3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële Addisonse crisis bij fout negatieve of nog niet bekende screeningsuitslag Deze indicaties worden afzonderlijk besproken. 3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA Algemene richtlijnen bij een neonaat met ambigue genitalia - direct na de geboorte vindt overleg en zo mogelijk verwijzing plaats naar gespecialiseerd kinderendocrinologisch centrum - Gesprek met ouders over onduidelijk genitaal - Uitspraak over geslacht pas na bekend worden van een aantal onderzoeken. - Duur van het diagnostisch traject: 3 5 dagen. - Aangifte tot die tijd uitstellen of zonder geslachtstoewijzing Anamnese - AGS in de familie - Ziekte van moeder - Virilisatie van moeder - Medicatie van moeder Lichamelijk onderzoek - Geboortegewicht - Huidig gewicht - Lengte - Hoofdomtrek - Dysmorfieen - Huid (pigmentatie) - Prader stadium (figuur 1) - Palpabele gonaden li/re
Figuur 1 Schematische weergave van een abnormale differentiatie van de externe genitalia. Tussen normaal vrouwelijke en mannelijk worden 5 stadia weergegeven afhankelijk van het niveau van masculinisatie, de 5 Prader stadia (Prader 1954). Consulten - kinderuroloog/kinderchirurg - kinderpsycholoog Aanvullende diagnostiek op dag 1 post partum - chromosomenkweek middels cito Fish onderzoek - echografie van de genitalia interna en gonaden - genitografie (bij sterke verdenking op AGS is een genitografie niet strikt noodzakelijk) Aanvullende diagnostiek dag 3 post partum bij 46 XX karyotype - laboratoriumdiagnostiek( na overleg met ACE lab): o 17 OH progesteron (17OHP), androsteendion (A) (gechromatografeerd) o Renine of PRA, Na, K o Steroidprofiel (afhankelijk van centrum) o Urine Na,K o (PM ACTH) Aanvullende diagnostiek dag 3 post partum bij 46 XY karyotype
Zie tekstboeken Algemeen beleid - opname op zuigelingenafdeling - monitorbewaking niet nodig - voeding volgens zuigelingenschema - dagelijks controle gewicht - dagelijks RR controle - dagelijks controle Na,K, glucose - psychologisch begeleiding 3.2. DIAGNOSTIEK BIJ AFWIJKENDE HIELPRIK AGS Anamnese - Zwangerschapsduur - Geboortegewicht - Perinatale problemen - Klinische verschijnselen - Spugen - Slecht drinken - Gewichtsbeloop - Uitslag AGS screening Familieanamnese: - AGS in de familie - Fertiliteit moeder - Virilisatie moeder tijdens de zwangerschap Lichamelijk onderzoek - Algehele conditie - Palpabele gonaden - Gewicht - Prader stadium - Lengte - Beharing - Hoofdomtrek - Polsfrequentie - Bloeddruk
- Hyperpigmentatie Aanvullende diagnostiek - Bloed: o Natrium, Kalium, Renine of Plasma Renine Activiteit (PRA), o 17-hydroxyprogesteron (17OHP), Androsteendion (A), gechromatografeerd o (PM ACTH) - Karyotypering: Bij fenotypisch jongen zonder palpabele gonaden: - Urine (portie) Na, K Steroidprofiel Steroidprofiel opsturen naar: Laboratorium Bijzondere bepalingen CMC4 1 e verdieping Academisch Ziekenhuis Groningen Hansaplein 1 9713 GZ GRONINGEN Tel. 050-3613459 Benodigd voor bepaling steroïdprofiel: Tenminste 10 ml urine (mag ingevroren, dit hoeft niet. - DNA onderzoek: indien klinisch en middels laboratoriumonderzoek de diagnose AGS is bevestigd. Bloed van kind en ouders opsturen naar: 120 DNA Diagnostiek Antropogenetica UMC St Radboud Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Mevrouw Dr. E.H. Hoefsloot Tel. 024-3613799 Benodigd voor bepaling DNA:
Neonaten: 2-5 ml EDTA bloed Oudere kinderen: minimaal 5-10 ml, indien mogelijk 20 ml EDTA Volwassenen: 20 ml EDTA bloed Beeldvormende technieken - ECHO bijnier kan van toegevoegde waarde zijn. Echter normale bevindingen sluiten een AGS niet uit. - Bij niet palpabele gonaden altijd op zoek gaan naar gonaden en aanleg uterus - Bij ernstige hyponatriemei ook denken aan een pseudohypoaldosteronisme tgv urineweginfectie en uinewegmalformatie. Daarom is een echografisch onderzoek van de neiren geindiceerd. 3.3. DIAGNOSTIEK BIJ POTENTIELE ADDISONSE CRISIS OF MET FOUT NEGATIEVE OF NOG NIET BEKENDE SCREENINGSUITSLAG Voor diagnostiek zie 3.2. Criteria voor opname - Dehydratie - Spugen - Slecht drinken - Ernstige hyponatriemie - Educatie ouders - Taalbarriere - Twijfel over medicatieinname