Herhalingsoefeningen

Herhalingsoefeningen Steven Maenhout 1 stamboomanalyse 1. De stamboom uit figuur 1 geeft de overerving van de witte haarlok eigenschap bij mensen. De aangetaste individuen hebben een lok ongepigmenteerd haar. Welke vormen van overerving zijn mogelijk en welke zijn zeker niet mogelijk? autosomaal dominant autosomaal recessief X gebonden dominant X gebonden recessief Argumenteer waarom een bepaalde overerving al dan niet mogelijk is. Figuur 1: Overerving van de witte haarlok 1

2. De stamboom uit figuur 2 geeft de overerving van een onbekende ziekte bij mensen. Welke vormen van overerving zijn mogelijk en welke zijn zeker niet mogelijk? autosomaal dominant autosomaal recessief X gebonden dominant X gebonden recessief Argumenteer waarom een bepaalde overerving al dan niet mogelijk is. Figuur 2: Overerving van een onbekende ziekte 3. Welke vormen van overerving zijn mogelijk en welke zijn niet mogelijk bij de aandoening die opgetekend is bij mensen en weergegeven wordt in onderstaande stamboom? Argumenteer bij elk van de volgende overervingsmechanismen waarom deze al dan niet mogelijk is. autosomaal dominant autosomaal recessief X gekoppeld dominant X gekoppeld recessief Y gekoppeld mitochondriaal 2

Figuur 3: Overerving van een aandoening bij mensen 2 Afwijkingen van Mendeliaanse overerving 4. Labrador retrievers kunnen zwart, bruin of goudkleurig zijn. Om zich een idee te vormen van het overervingsmechanisme werden enkele honden onderling gekruist. Elke kruising gebeurde met twee nieuwe honden en men weet niets over de herkomst van deze ouderlijke honden. Stel een oververvingsmechanisme voor dat het gepresenteerde nakomelingschap kan verklaren en gebruik dit mechanisme om de genotypes te plaatsen bij elk van de ouderlijke honden. (a) zwart bruin allemaal zwart (b) zwart bruin 1 2 zwart en 1 2 bruin (c) zwart bruin 3 4 zwart en 1 4 goud (d) zwart goud allemaal zwart (e) zwart goud 4 8 goud, 3 8 zwart en 1 8 bruin (f) zwart goud 2 4 goud, 1 4 zwart en 1 4 bruin (g) bruin bruin 3 4 bruin, 1 4 goud (h) zwart zwart 9 16 zwart, 4 16 goud en 3 16 bruin 5. Leden van een stam stinkdieren waarvan de lengte van de strepen uniform 20 cm lang zijn, worden gekruist met deze van een andere stam waar de strepen uniform 24 cm lang zijn. De F 1 hybriden hebben allen strepen die 22 cm lang zijn. Wanneer de F 1 stinkdieren onderling gekruist worden vindt men in de F 2, dieren met strepen van 3

16, 18, 20, 22, 24, 26 en 28 cm. De dieren met strepen van 22 cm zijn het frequenst en de minst voorkomenden zijn deze van 16 en 28 cm. Op 1000 F 2 stinkdieren zijn er 15 dieren met strepen van 16 cm en 16 met strepen van 28 cm. (a) Wat is het overervingmodel van de streeplengte bij deze stinkdieren? (b) Hoeveel genenparen zijn hierin betrokken en wat is de bijdrage van elk allel? (c) Wat zijn de genotpyes van de ouderlijke stinkdieren en hun F 1 nakomelingschap? (d) Geef 4 genotypes die aanleiding kunnen geven tot stinkdieren met een streeplengte van 20 cm. 6. Een geneticus onderzoekt 2 types van een bepaalde kikker die voorkomen. Het ene type (uit Europa) heeft paarse ogen en kwaakt luid. Het andere type (uit Amerika) heeft groene ogen en kwaakt stil. Wanneer men kikkers van eenzelfde type onderling kruist bekomt men altijd hetzelfde type (beide types zijn rasecht voor oogkleur en luidheid). De geneticus maakt echter een kruising tussen twee kikkers van een verschillend type en bekomt een F 1 generatie waar alle kikkers blauwe ogen hebben en luid kwaken. De geneticus maakt vervolgens F 1 F 1 kruisingen en bij het bekijken van de F 2 data, beseft hij dat hij deze kan reduceren tot de volgende ratio: 27 64 12 64 9 64 9 64 4 64 3 64 blauwe ogen, luid groene ogen, luid blauwe ogen, stil paarse ogen, luid groene ogen, stil paarse ogen, stil (a) Hoeveel geneparen zijn betrokken bij de overerving van elk van de kenmerken (oogkleur en kwaakvolume) en argumenteer je antwoord? (b) Bepaal de genotypes van de ouderlijke kikkers en elk van de F 1 en F 2 nakomelingen. (c) De geneticus maakt door inteelt rasechte (produceren bij onderlinge kruising altijd gelijke nakomelingen) lijnen. Wanneer hij rasechte kikkers met paarse ogen en stil gekwaak kruist met rasechte kikkers met groene ogen en stil gekwaak bekomt hij naargelang de lijnen die hij gebruikt in de F 1 wisselende resultaten: alle nakomelingen hebben blauwe ogen en kwaken stil alle nakomelingen hebben paarse ogen en kwaken stil de helft van de nakomelingen heeft blauwe ogen en kwaakt stil, de andere helft heeft paarse ogen en kwaakt stil (één ouder is hier niet homozygoot). 4

Verklaar waarom deze resultaten verschillen. 7. Twee rasechte lijnen (produceren bij onderlinge kruising altijd gelijke nakomelingen) van blinde krekels worden gekruist met elkaar. De F 1 krekels hebben allen normaal zicht. Wanneer deze F 1 krekels onderling gekruist worden met elkaar dan bestaat het resulterende F 2 nageslacht uit 178 krekels met normaal zicht en 142 blinde krekels. (a) Verklaar deze resultaten. Hoeveel genen zijn hier minimum bij betrokken? Waarom kunnen al de F 1 krekels zien en waarom wordt deze specifieke ratio bekomen in de F 2? (b) Welke ratio verwacht je in het nageslacht wannneer je een F 1 krekel zou kruisen met een volledig homozygoot recessieve krekel? 8. Twee Drosophila vliegen worden gekruist en geven aanleiding tot 82 vrouwtjes en 38 mannetjes. Een dergelijke afwijking van een 1:1 ratio is niet uit te leggen door toeval. Beschrijf hoe dit fenomeen mogelijk is. 9. Wetenschappers hebben een nieuw soort rat ontdekt en uit bloedanalyses blijkt dat deze ratten (net zoals mensen) een type A, B, AB en O bloedgroep kunnen hebben. De bloedgroep wordt bepaald door de toevoeging van type-a of type-b suikers aan het proteïne oppervlak van de bloedcellen (net zals bij mensen). Wanneer de wetenschappers een rasechte (produceren bij onderlinge kruising altijd gelijke nakomelingen) type B rat kruisen met een rasechte type O rat, zien ze tot hun grote verbazing dat al de nakomelingen de AB bloedgroep hebben. Men maakt een F 2 populatie door het onderling kruisen van de F 1 ratten en bekomt de volgende ratio: 3 16 : A 3 16 : B 3 8 : AB 1 4 : O Leg uit hoe dit mogelijk is. 10. Onderzoekers hebben van een bepaalde bloemsoort 2 rasechte lijnen (produceren bij onderlinge kruising altijd gelijke nakomelingen) gemaakt. De bloemkleur van lijn A is geel en die van lijn B is wit. Wanneer de lijnen onderling gekruist worden bekomt men een F 1 generatie waarvan de bloemen wit zijn. De 200 F 2 nakomelingen zijn als volgt verdeeld: witte bloemen: 151 rode bloemen: 38 5

gele bloemen: 11 Verklaar de overerving van de bloemkleur bij deze soort en plaats een genotype bij de twee ouderlijnen, de F 1 generatie en elk van de F 2 nakomelingen. 11. Er werd een nieuw soort insect gevonden in het regenwoud. De insecten zijn diploid en hun geslacht wordt bepaald door geslachtschromosomen maar het is niet gekend of XY en XX respectievelijk mannelijke en vrouwelijke individuen veroorzaken of als het net omgekeerd is. Men heeft ook ontdekt dat er drie bloedtypes zijn die α, β en γ genoemd worden. Om de overerving van deze bloedgroepen en de geslachtsbepaling te bestuderen werden volgende kruisingen gemaakt: Kruising 1: α mannetje x β vrouwtje: 25 % mannelijk α 25 % mannelijk β 25 % vrouwelijk γ 25 % vrouwelijk β Kruising 2: β mannetje x γ vrouwtje: 50 % mannelijk α 50 % vrouwelijk β Kruising 3: γ mannetje x β vrouwtje: 50 % mannelijk α 50 % vrouwelijk γ Kruising 4: β mannetje x β vrouwtje: 50 % mannelijk β 50 % vrouwelijk β Kruising 5: γ mannetje x γ vrouwtje: 50 % mannelijk γ 50 % vrouwelijk γ Kruising 6: α mannetje x γ vrouwtje: 25 % mannelijk α 25 % mannelijk γ 25 % vrouwelijk γ 25 % vrouwelijk β (a) Gebaseerd op deze data, ontwerp een eenvoudig model dat de bepaling van het geslacht en de overerving van de bloedgroep bij dit insect kan verklaren. Geef zeker: 6

het aantal betrokken genen en allelen welke genotypes overeenkomen met welke bloedtypes of er al dan niet genen gelocaliseerd zijn op gelsachtschromosomen en welk geslacht overeenkomt met welke combinatie van geslachtschromosomen (b) Er komen geen vrouwtjes voor met bloedgroep α in bovenstaande kruisingen. Is het volgens jouw model mogelijk om vrouwtjes met bloedgroep α te bekomen? Verklaar uw redenering. 12. Kleurenblindheid bij mensen wordt geregeld door genen die coderen voor drie pigmenten. De R (rood pigment) en G (groen pigment) genen bevinden zich op het X chromosoom, terwijl het B (blauw pigment) autosomaal overerft. Een mutatie in één van deze drie genen veroorzaakt kleurenblindheid. Veronderstel dat een kleurenblinde man trouwt met een vrouw met normaal zicht. Al hun zonen zijn echter kleurenblind en al hun dochters hebben normaal zicht. Teken een stamboom en specifieer de genotypes van beide ouders en alle mogelijke kinderen. 13. Het wild type (W) van de Abraxas mot heeft grote vlekken op zijn vleugels. De lacticolor (L) vorm van deze soort draagt echter veel kleinere vlekken. De volgende kruisingen werden gemaakt tussen homozygote lijnen, met de volgende resultaten: ouders nakomelingen kruising F 1 F 2 1 L W W 1L, 1 W 2 2 W W 2 W L L W 1 2 W, 1 2 L 1 2 W, 1 2 L Geef een duidelijke genetische verklaring voor de resultaten van deze twee kruisingen. Geef de genotypes voor alle individuen. 3 Koppeling van genen 14. Een drieweghybride van aubergine met harige bladeren, paarse bloemen en doornige stengel wordt gekruist met een volledig recessieve plant met haarloze bladeren, witte bloemen en gladde stengels. De nakomelingen zijn: harig, paars, doornen: 10 harig, paars, glad: 132 harig, wit, doornen: 81 harig, wit, glad: 998 7

haarloos, paars, doornen: 1020 haarloos, paars, glad: 101 haarloos, wit, doornen: 150 haarloos, wit, glad: 8 (a) Maak een genetische kaart van deze loci. (b) Hoeveel bedraagt de interferentie? 15. Een vrouwelijke plant van het genotype a b c produceert 100 meiotische tetrades. + + + Van deze vertonen er 68 geen crossing over. Van de 32 resterende tetraden vertonen er 20 een crossing over tusen a en b, 10 tussen b en c en 2 tetraden hebben vertonen een dubbele crossing over tussen zowel a en b als b en c. (a) Welke verschillende gameten worden gevormd en in welke verhouding? (b) Als de volgorde van de genen a b c is, wat is dan de mapafstand tussen de genen? 16. De genen A, B en C liggen bij konijnen op hetzelfde chromosoom en de mapafstanden zijn gekend: 10 cm 15 cm A C B Veronderstel dat deze loci een pigment voor de vachtkleur produceren op de volgende manier: kleurloos A geel B bruin C zwart (a) Een kweker heeft een zwart konijn gefokt met genotype A C B. Wat zijn de a c b te verwachten fenotypische frequenties van het nakomelingschap wanneer we dit konijn kruisen met een volledig recessief kleurloos konijn? Je mag er van uitgaan dat de interferentie 0 is. (b) Stel dat de kweker er niet in slaagt om een volledig recessief konijn te vinden om de testkruising uit te voeren. Hij heeft echter wel nog een zwart konijn met genotype A C B. Wat is de verwachte frequentie van bruine konijnen in a c b het nakomelingschap van de twee zwarte konijnen? 17. In maïs bevinden de genen v (groenachtige zaailing), pr (rood aleuron) en bm (bruine hoofdnerf) zich allemaal op chromosoom nummer 5 maar niet noodzakelijk in de gegeven volgorde. De kruising v + pr bm v pr bm v pr + bm + v pr bm produceert 1000 genotypes met de volgende fenotypes: v + pr bm: 209 8

v pr + bm + : 213 v + pr bm + : 175 v pr + bm: 181 v + pr + bm: 69 v pr bm + : 76 v + pr + bm + : 36 v pr bm: 41 (a) Bepaal de volgorde van de genen op het chromosoom, de recombinatiefrequentie tussen de genen, coïncidentiecoëfficient c en de interferentie I. (b) Verklaar waarom de recombinatiefrequenties geen goede schatters zijn voor de mapafstand in dit voorbeeld. 18. Hemofilie en kleurenblindheid zijn X gekoppelde recessieve aandoeningen. Een normale vrouw wiens moeder kleurenblind was en wiens vader hemofilie had, trouwt met een normale man wiens vader ook kleurenblind was. Samen hebben ze 10 kinderen: 4 normale dochters 1 normale zoon 2 kleurenblinde zonen 2 zonen met hemofilie 1 kleurenblinde zoon met hemofilie Bepaal de afstand tussen de twee genen op het X chromosoom. 19. Er is hevige discussie ontstaan onder mango genetici. Een bepaalde fractie beweert dat het smaak locus (Z = zuur, dominant; z= zoet, recessief) niet gelinkt is aan het textuur locus (V = vezelig, dominant, v= glad, recessief). Een rivaliserende onderzoeksgroep beweert dat de loci gelinkt zijn met een kaartafstand van 43 cm. Om een einde te maken aan de mango oorlog besluit een wetenschapper het volgende experiment uit te voeren. Een volledig homozygote, dominante lijn wordt gekruist met een volledig recessieve lijn. Een hieruit onstane dubbel heterozygote F 1 plant wordt opnieuw gekruist met een volledig recessief individu en hun nageslacht bestaat uit: 281 zuur, vezelig 219 zuur, glad 251 zoet, vezelig 249 zoet, glad 9

Figuur 4: Kritieke waarden van de χ 2 distributie Welk van de 2 fracties heeft gelijk? Bewijs het ongelijk van de ene fractie zowel als het gelijk van de andere fractie statistisch. 20. In een bepaalde diploïde plant zijn de drie loci A, B en C als volgt gekoppeld: A B C 20 cm 30 cm Er is slechts één plant beschikbaar (de ouderlijke plant) en deze heeft als genetische constitutie: Abc abc (a) Veronderstel dat we de ouderlijke plant zelfbestuiven, welke percentage van de nakomelingen zal het genotype abc dragen? Je mag veronderstellen dat er geen abc interferentie is. (b) Opnieuw vanuit de veronderstelling dat er geen interferentie is, als we de ouderlijke plant kruisen met de bekomen abc plant, welke genotypische klassen zullen abc worden gevonden in het nakomelingschap en in welke verhouding? (tip: controleer je oplossing door de berekende verhouding te gebruiken om de afstand tussen de genen te bepalen) 10

(c) Herhaal vraag b maar veronderstel dat er 20% interferentie is op deze chromosoomregio. 21. Onderstaande stamboom toont mensen die aangetast zijn door het zeldzame nagel patellasyndroom (misvormde nagels en knieschijven). Voor elk individu wordt ook het genotype van de ABO bloedgroep gegeven. De bestudeerde aandoening erft autosomaal over en aangezien deze ziekte zeldzaam is mag men ervan uitgaan dat aangetrouwden de aandoening niet hebben. (a) Is het nagel patellasyndroom een dominante of recessieve aandoening? Argumenteer je antwoord met individuen uit de stamboom. (b) Er zijn aanwijzingen dat de aandoening gekoppeld is aan het gen dat de ABO bloedgroep bepaald. Haal uit de stamboom de meest waarschijnlijke koppeling van allelen en bepaal het aantal recombinante nakomelingen (recombinatiefrequentie). (c) Als de man III-1 trouwt met een normale vrouw met bloedgroep O, wat is de kans dat hun eerste kind bloedgroep B zal dragen alsook aangetast zal zijn door het nagel patellasyndroom? 1 2 I ii i B i 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 II ii i B i i B i ii i B i i B i ii ii ii ii i B i ii ii ii i B i i B i III 1 2 3 i B i i B i i B i 4 Kwantitatieve- en populatiegenetica 22. De heritabiliteit in enge zin van de schofthoogte in een populatie renpaarden is 0, 3 (de schofthoogte is de hoogte op het hoogste punt van de rug tussen de schouderbladen). De gemiddelde schofthoogte is 17 handen (een hand is een traditionele eenheid die gelijk gesteld wordt aan ongeveer 10 cm). Uit deze populatie worden merries en hengsten geselecteerd met een gemiddelde schofthoogte van 16 handen en deze worden onderling willekeurig gepaard. (a) Wat is de verwachte gemiddelde schofthoogte van het nakomelingschap? (b) Hoe verandert de heritabiliteit in enge zin wanneer we de schofhoogte zouden uitdrukken in cm in plaats van handen? 11

23. In een natuurlijke populatie worden voor een dominante eigenschap de volgende aantallen voor de genotypes waargenomen: AA: 13655 Aa 678 aa 12 Is er significante afwijing van het Hardy-Weinberg evenwicht? (tip χ 2 (0.05;2) = 5.99) 24. De Oude Duitse Baptistenbroeders (ook wel Dunkers genoemd) vormen een kleine religieuze genootschap, opgericht in Duitsland in 1708. In 1719 zijn een aantal Dunkers geëmmigreerd naar Pennsylvania (Verenigde Staten). Dunkers trouwen meestal binnen hun eigen gemeenschap en leden die toch trouwen met niet Dunkers worden verplicht de gemeenschap te verlaten. In 1950 bestudeerde de geneticus Bentley Glass een populatie van 229 Dunkers. Hij gebruikte voor zijn studie de MN bloedgroep. Dit type bloedgroep wordt gecontroleerd door één enkel gen. Individuen kunnen type M (homozygoot voor allel M), N (homozygoot NN) of MN (heterozygoot) zijn. (a) Glass vond 102 Dunkers met type M, 96 met type MN en 31 met type N. Bereken de allelfrequenties (b) Voldoet de populatie aan het Hardy Weinberg evenwicht? (tip χ 2 (0.05;2) = 5.99) 25. In een grote kudde koeien worden drie kenmerken opgemeten en de verschillende variantiecomponenten berekend: Variantiecomponent lengte scheenbeen lengte nek vetgehalte fenotypisch 310.2 730.4 106.0 omgeving 248.1 292.2 53 genetisch additief 46.5 73.0 42.4 genetisch dominantie 15.6 365.2 10.6 (a) Bereken de heritabiliteit in enge en brede zin voor elke eigenschap (b) Welke eigenschap zou het eenvoudigst te verbeteren zijn door selectie? (c) Men wil het gemiddelde vetgehalte in de kudde reduceren. Het gemiddelde vetgehalte is momenteel 10.5 %. Dieren met een vetgehalte van 6.5% procent worden onderling gekruist om de volgende generatie te vormen. Welke gemiddeld vetgehalte kan men verwachten in de nakomelingen van de geselecteerde dieren? 26. In een bepaalde populatie ondergaat een allel A van een bepaald locus een mutatie naar allel a, aan een frequentie van 1.5 10 6 per generatie. Er is geen terugmutatie van a naar A en er is geen selectief voordeel verbonden aan de allelen. Hoeveel generaties duurt het alvorens de allelfrequentie van A gehalveerd is? 12

27. Een populatie muizen heeft een gemiddelde gewichtstoename tussen de leeftijd van 3 tot 6 weken van 12 g. De heritabiliteit in enge zin voor gewichtstoename is 20 %. (a) Welke gemiddelde gewichtstoename mag verwacht worden bij het nageslacht van ouders waarvan de gemiddelde gewichtstoename 16 g is? (b) Welke gemiddelde gewichtstoename mag verwacht worden bij het nageslacht van ouders waarvan de gemiddelde gewichtstoename 12 g is? 28. Een populatie is in Hardy Weinberg evenwicht voor 2 niet gekoppelde genen A en B. (a) Wat is de frequentie van het genotype AaBB wanneer de frequentie van het recessieve allel a 0.60 is en de frequentie van het recessieve allel b 0.20 is? (b) Welk genotype is het meest frequent in deze populatie? 29. In een studie uit 1958 in de stad Ashibetsu in Hokkaido, Japan werden de volgende frequenties van de MN-bloedgroep voor individuen en voor getrouwde koppels opgenomen: Genotype aantal individuen of koppels MM 406 MN 744 NN 332 Totaal individuen: 1482 MM x MM 58 MM x MN 202 MN x MN 190 MM x NN 88 MN x NN 162 NN x NN 41 Totaal koppels: 741 (a) Bepaal of de populatie in Hardy Weinberg evenwicht is voor de MN bloedgroeptypes. (gebruik de χ 2 test met χ 2 (df=2;0.05) = 5.99) (b) Bepaal of koppels willekeurig gevormd worden met betrekking tot de MN bloedgroeptypes. (χ 2 (df=5;0.05) = 11.07) 30. Kleurenblindheid is een X-gekoppelde, recessieve aandoening. Veronderstel dat in een populatie in Hardy-Weinberg evenwicht, één van elke 10 mannen kleurenblind is. (a) Welk percentage van de vrouwen is kleurenblind? 13

(b) In welk percentage van de huwelijken zal kleurenblindheid een effect hebben op de helft van de nakomelingen van elk geslacht? (c) In welk percentage van de huwelijken zijn alle kinderen normaal? (d) In een populatie die niet in Hardy-Weinberg evenwicht is, is de frequentie voor het allel dat kleurenblindheid veroorzaakt 0.2 bij de vrouwen en 0.6 bij de mannen. Welk percentage van de vrouwen zal kleurenblind zijn na één generatie van random mating? Welk percentage van de mannelijke bevolking zal kleurenblind zijn? (e) Wat zijn de allelfrequenties in het mannelijke en vrouwelijke nageslacht van vraag d? 14