1
Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2
Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic Fibrosis is een ernstige aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Cystic Fibrosis is blijvend, waarbij tijdens het verloop van de ziekte de klachten over het algemeen steeds ernstiger worden. Dit leidt meestal tot een beperkte levensverwachting. Naar schatting lijden er in Nederland 1400 mensen aan deze ziekte. Dit lijkt weinig, maar het is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting. (NCFS) 3
Cystic Fibrosis kun je niet zomaar krijgen. Het is een erfelijke ziekte die niet door besmetting kan ontstaan. Eén op de 4750 zwangerschappen leidt tot een kind met Cystic Fibrosis. Dit lijkt weinig, maar hiermee is Cystic Fibrosis toch één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting. Alleen als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschappen die Cystic Fibrosis bepalen (het Cystic Fibrosis gen), bestaat de kans dat hun kind de ziekte heeft. De kans dat iemand drager is van het Cystic Fibrosis gen is 1 op 32. Dit betekent dat ongeveer een half miljoen Nederlanders drager zijn van Cystic Fibrosis! Een drager 'draagt' de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis met zich mee. Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet over het algemeen dan ook niet dat hij of zij drager is van het Cystic Fibrosis gen. Hij of zij kan echter de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis wel aan het nageslacht doorgeven. Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (=25%) dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans op een gezond kind dat geen drager is, is eveneens 1 op 4 (=25%). De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 op 4 (=50%). Bij elke volgende zwangerschappen liggen die kansen weer hetzelfde. (NCFS) 4
Erfelijksheidschema 1 5
Wanneer bij een kind het vermoeden bestaat dat het Cystic Fibrosis heeft, kan de diagnose op drie manieren worden gesteld: 1. De zweettest Cystic Fibrosis patiënten hebben altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden. Bevestiging van Cystic Fibrosis dient te worden verkregen met een (kwantitatieve) zweettest uitgevoerd in een met de zweettest zeer ervaren laboratorium. Hoe gaat de zweettest in zijn werk? De zweettest is het meest gebruikte onderzoek om vast te stellen of iemand Cystic Fibrosis heeft. Via de zweettest wordt het zoutgehalte in het zweet bepaald. Deze test wordt gebruikt bij kleine en opgroeiende kinderen. Het is een onderzoek dat niet pijnlijk is. De test is bij volwassenen minder goed te interpreteren, omdat bij volwassenen zonder Cystic Fibrosis de hoeveelheid zout in het zweet hoger is dan bij kinderen. Bij de zweettest wordt op de huid van de onderarm een gaasje met de stof pilocarpine aangebracht. Pilocarpine stimuleert de aanmaak van zweet. Een ander gaasje wordt in een andere oplossing gedrenkt en op de 6
bovenarm geplaatst. Tussen beide gaasjes laat men vervolgens zo'n zes minuten een zeer zwak stroompje lopen. Dit versterkt de werking van pilocarpine. Daarna verwijdert men de gaasjes en wordt op de arm een droog gaasje aangebracht, ingepakt in plastic. De huid zal daarna gaan zweten. Het zweet dat vrijkomt uit de huid wordt gedurende een half uur opgevangen. Als er genoeg zweet is vrijgekomen (minstens 100 mg) wordt de hoeveelheid zout in het zweet bepaald. Het zweet van kinderen met Cystic Fibrosis bevat twee tot vijfmaal zoveel zout als dat van kinderen die geen Cystic Fibrosis hebben. Bij twijfel kan de zweettest enige malen worden herhaald. Het wordt aangeraden de zweettest te laten uitvoeren in een ziekenhuis waar men veel ervaring met deze test heeft. (bron: Zelfzorgboek Cystic Fibrosis) 2. De DNA-onderzoek Tegenwoordig wordt vrijwel altijd ook een DNA-test gedaan ten behoeve van de diagnose. Hoe gaat DNA-onderzoek in zijn werk? Bij DNA-onderzoek wordt in het bloed onderzocht of de betreffende persoon de erfelijke eigenschappen voor Cystic Fibrosis heeft. De chromosomen bevatten onze erfelijke eigenschappen. Bij Cystic Fibrosis zijn er bepaalde kenmerken aan te tonen op de chromosomen. Bij DNA-onderzoek worden de chromosomen onderzocht. Uit deze test kan blijken of iemand geen, één of twee CF-genen heeft. Alleen als er twee CF-genen gevonden worden, heeft iemand Cystic Fibrosis. Ook kan in veel gevallen via deze test worden bepaald om wélke stoornis van een CF-gen het gaat. Deze test wordt uitgevoerd in klinisch genetische centra. Als geen mutatie wordt gevonden, betekent deze uitslag dat iemand óf geen drager is óf drager is van een CF-gen dat de test niet kan opsporen. 3. Meting potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies In geval van aanhoudende twijfel na toepassing van de zweettest en DNAmutatie-analyse is het in één gespecialiseerd CF-centrum in Nederland mogelijk potentiaalverschillen te meten in het neus- of het rectumslijmvlies. Hoe gaat meting van de potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies in zijn werk? Voor het neusonderzoek wordt een dun slangetje in de neus ingebracht; dit geeft een kriebelend gevoel. Metingen duren enkele minuten. Voor het rectumslijmvlies wordt een 7
zuigbiopt uit de endeldarm genomen, hetgeen niet pijnlijk is en ook slechts enkele minuten in beslag neemt. CF-centrum Na het ontdekken van Cystic Fibrosis is het zo snel mogelijk starten van de behandeling door een gespecialiseerd Cystic Fibrosis team in een Cystic Fibrosis centrum van groot belang. (NCFS) 8
Cystic Fibrosis (taaislijmziekte, mucoviscidose) is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten met een beperkte levensverwachting. Cystic Fibrosis wordt vaak afgekort als CF. Wereldwijd zijn er meer dan 70.000 mensen met CF, waarvan ruim 30.000 in Europa waaronder naar schatting ruim 1.300 in Nederland. Dit laatste lijkt weinig, maar het is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting. CF komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Eén op de tweeëndertig mensen in Nederland is drager van het defecte "CF-gen"; dit betekent ongeveer 500.000 Nederlanders. Dragers zijn niet ziek en zijn van buitenaf niet herkenbaar. Het testen op dragerschap is mogelijk. Als twee dragers samen een kind krijgen, heeft het kind 25% kans dat het CF heeft. Dit geldt ook voor elke volgende zwangerschap van deze partners. Eén op de 4750 pasgeborenen in Nederland heeft CF. Elk jaar worden in Nederland ongeveer 40 baby's geboren met CF. Dat is dus ongeveer één baby per week. De helft van alle CF-patiënten in Nederland wordt ouder dan 40 jaar. De andere kant van deze uitspraak betekent dat de helft voor het 40e jaar overlijdt. CF wordt veroorzaakt door een defect gen, wat in de luchtwegen leidt tot de vorming van dik, taai slijm. Dit slijm hoopt zich op en bemoeilijkt de ademhaling. Daarnaast bevordert dit slijm het ontstaan van chronische luchtweginfecties, die veel schade aan de longen veroorzaken en uiteindelijk tot de dood leiden. Ook in andere organen leidt de taaiheid van lichaamsvloeistoffen tot problemen, zoals niet een functionerende alvleesklier, verstopping van de darm en chronische leverziekte. 9
Bij de meeste patiënten staan luchtwegproblemen op de voorgrond. De overige orgaanstoornissen komen in wisselende frequentie voor en kunnen ook afwezig zijn. Bij de meeste patiënten wordt de diagnose doorgaans in de eerste twee levensjaren gesteld. Door welke verschijnselen kom je CF op het spoor? o aanhoudend hoesten en slijm opgeven o stinkende vettige ontlasting o sterk zout smakend zweet o steeds terugkerende luchtweginfecties o geringe eetlust o groeiachterstand CF heeft geen effect op de hersenen of op de intellectuele vaardigheden. CF is niet besmettelijk. (NCFS) 10