JAARVERSLAG Alzheimercentrum. zuidwest Nederland

Transcriptie

1 JAARVERSLAG Alzheimercentrum zuidwest Nederland

2 INHOUD Inhoud Voorwoord Jaaroverzicht 2015 Start migrantenpolikliniek Het jaar 2015 vanuit het Alzheimercentrum Onderzoekslijnen Jonge onderzoekers Het jaar 2015 vanuit de patiënt Promoties 2015 Fellowship in Florida Erkenning FTD Expertisecentrum Congresbezoek in Klinische trials Deltaplan Dementie Een dag in het Alzheimercentrum Professionalavond Casemanagersymposium Publieksmiddag Head First Race Tour de Rotterdam Donateurs Bijzondere samenwerking in 2015 Fondsenwerving Nawoord Colofon Dit magazine is een eenmalige uitgave van het Alzheimercentrum zuidwest Nederland. Redactie: Janne Papma, Sophie Leijdesdorff en Jessica Panman. Fotografie: Kim van Dijk photography, Studio Oostrum, Thijs van Luijk, ISAO, Tom de Vriesch Lentsch, Paco Bleeker, Alain Gil Gonzalez, Rick Keus. Grafische vormgeving: Sebastiaan van Kints. Met dank aan de medewerkers van het Alzheimercentrum zuidwest Nederland. Contactinformatie: 2 alzheimercentrumzwn@erasmusmc.nl Telefoon locatie Erasmus MC: Telefoon locatie Havenziekenhuis:

3 VOORWOORD Dr. Janne Papma In dit magazine, uitgebracht door Alzheimercentrum zuidwest Nederland, blikken wij terug op alle klinische, wetenschappelijke en voorlichtingsactiviteiten in het jaar Binnen ons Alzheimercentrum combineren we de expertise van verschillende specialismen op twee locaties, het Erasmus Medisch Centrum en het Havenziekenhuis Rotterdam, ten behoeve van excellente diagnostiek, goede zorg na een diagnose en wetenschappelijk onderzoek richting een oplossing voor dementie. Op het gebied van diagnostiek bij dementie was 2015 een succesvol jaar. In juni werd het Erasmus MC benoemd tot expertisecentrum op het gebied van frontotemporale dementie, een zeldzame vorm van dementie op jonge leeftijd. Daarnaast zijn wij gestart met de migrantenpoli, een spreekuur speciaal voor migranten, zowel in het Erasmus MC als in het Havenziekenhuis. Dankzij de Tour de Rotterdam 2015 kunnen wij nieuwe kwantitatieve neuroimaging technieken gaan implementeren in de klinische praktijk. De wetenschappelijke zoektocht naar oorzaken en een mogelijke behandeling voor dementie stond ook in 2015 centraal in ons Alzheimercentrum. Onze onderzoekers vertellen in dit magazine over hun wetenschappelijke vorderingen in In 2015 speelde tevens het geven van voorlichting en het delen van kennis een belangrijke rol. Wij organiseerden dit jaar een casemanagersymposium, professionalavond, publieksmiddag en wetenschappelijke congressen. Ook in het jaar 2016 zullen wij u blijven bijpraten over de nieuwste inzichten rondom dementie, en de voortgang in het wetenschappelijke onderzoek. De ontwikkelingen op zowel het gebied van diagnostiek als wetenschappelijk onderzoek zouden niet mogelijk zijn zonder subsidiegevers en donateurs. Twee van onze donateurs schrijven in dit magazine over hun motivatie om ons wetenschappelijke onderzoek te steunen. Wij zijn al onze donateurs enorm dankbaar en hopen ook in het jaar 2016 op hun steun te mogen rekenen. Als laatste wil ik speciale dank uitspreken voor Alzheimer Nederland, in 2015 opnieuw onze partner in de strijd tegen dementie. Dr. Janne Papma Coördinator Alzheimercentrum zuidwest Nederland 3

4 JAAROVERZICHT 20 januari Tsz Hang Wong gaat voor een fellowship naar het lab van professor Rosa Rademakers in de Mayo Clinic in Jacksonville, Florida (USA). 1 maart Start van de FORUM studie; een medicatiestudie voor dragers van het Progranuline gen dat frontotemporale dementie veroorzaakt. 15 mei De staf van het internationale Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) team komt bij elkaar in Rotterdam voor een meeting, waar nieuwe en veelbelovende resultaten worden besproken. 17 juni Benoeming van het FTD expertisecentrum door minister Edith Schippers van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. 27 juni De Tour de Rotterdam wordt gefietst, de opbrengst gaat naar onderzoek naar geavanceerde MRI technieken en computergestuurde diagnostiek bij verschillende vormen van dementie. 4 september Elise Dopper promoveert op haar proefschrift Familial frontotemporal dementia 17 & 18 september Het Alzheimercentrum zuidwest Nederland organiseert een succesvolle professionalavond, en een publieksmiddag in samenwerking met Museum Boijmans Van Beuningen en Alzheimer Nederland regio Rotterdam e.o. 19 september Een sportieve en sfeervolle derde Head First Race vindt plaats op de Willem-Alexander Baan, met een mooie opbrengst voor wetenschappelijk onderzoek 17 november Casper de Boer promoveert op zijn proefschrift Visuomotor integration in neurodegenerative brains 1 december De nieuwe migrantenpolikliniek van het Alzheimercentrum start in het Havenziekenhuis en het Erasmus MC. 4

5 5 Hetty Huppel hoofdstuk Start migrantenpolikliniek In de komende jaren zal het aantal dementiepatiënten onder niet-westerse migranten in Nederland sterk toenemen, mede door de vergrijzing onder deze bevolkingsgroepen, maar ook door grotere risicofactoren voor dementie bij oudere migranten. Er wordt zelfs gesproken over een tweemaal hogere prevalentie van dementie in deze groepen in vergelijking met autochtone ouderen, door meer psychische en gezondheidsproblematiek. Een stijging in dementiediagnostiek bij autochtone ouderen is op dit moment al waarneembaar in de geheugenpoliklinieken in de grote Randstad steden. Zorgprofessionals zijn niet voorbereid op deze nieuwe patiëntenpopulatie, die met culturele verschillen, een taalbarrière en relatieve onbekendheid met de aandoening om een andere aanpak vraagt. Het Alzheimercentrum opende per 1 december 2015 een migrantenpolikliniek. Hierbij is de dementiediagnostiek aangepast op de cultuur en taal van migranten. Zo wordt er gewerkt met een tolk en wordt er een aangepast, cultuurneutraal, testprotocol gebruikt. Om geheugenklachten goed te kunnen behandelen, moeten we de patiënt zo goed mogelijk begrijpen, zegt Marleen Harkes, geriater in het Havenziekenhuis. Bij de migranten patiëntengroep merkte ik de afgelopen jaren dat dit niet altijd lukte. Dat kwam door taalproblemen en cultuurverschillen. Dementie wordt in niet-westerse culturen vaak niet als probleem herkend, er wordt weinig (medische) hulp gevraagd. Geheugenverlies, verwardheid en depressies worden gezien als iets dat bij de ouderdom hoort en waar niets aan te doen is. Naast aandacht voor de patiënt is er tijdens een bezoek aan de migrantenpoli ook aandacht voor de gezinsleden, die vaak overbelast zijn. Allochtonen zijn over het algemeen meer dan autochtonen gewend om problemen zelf binnen de familie op te lossen en raadplegen hierdoor soms pas laat in het ziekteproces een arts. Dit project wordt ondersteund door Stichting Coolsingel, en zal de komende twee jaar een pilotstudy zijn, waarbij wij gaan kijken of wij deze vorm van diagnostiek ook kunnen vertalen naar andere geheugenpoliklinieken in de omgeving. Voor de migrantenpolikliniek kunnen patiënten verwezen worden naar zowel het Erasmus MC als het Havenziekenhuis, resp. alzheimercentrumzwn@erasmusmc.nl of alzheimercentrumzwn@havenziekenhuis.nl. 5

6 Het Jaar 2015 vanuit het Alzheimercentrum Sanne Hagemans Student Geneeskunde Aad van der Lugt Neuroradioloog Het jaar 2015 vanuit de afdeling Neurologie Al sinds juni 2013 ben ik betrokken bij het Alzheimercentrum zuidwest Nederland. Na anderhalf jaar bij veel verschillende projecten meegeholpen te hebben als student-assistent, kon ik per februari 2015 starten met mijn masteronderzoek voor de studie Geneeskunde. Ik heb 5 maanden onderzoek gedaan naar het diagnostische proces bij Lewy Body Dementie, een veel voorkomende vorm van dementie die door de gelijkenissen met Alzheimer Dementie en de ziekte van Parkinson lastig te onderscheiden is. Naast mijn eigen onderzoek heb ik ook de gelegenheid gekregen om patiënten op de polikliniek te zien voor het algemene dementieonderzoek van het Alzheimercentrum. Hierdoor ontstond een fijne afwisseling van patiëntencontact en wetenschappelijk onderzoek. Nadat ik mijn onderzoek in juni 2015 heb afgerond, wilde ik vanwege de prettige werksfeer en mijn interesse in de neurologie graag betrokken blijven bij het Alzheimercentrum. Gelukkig was dit ook mogelijk en kon ik als bijbaan de arts-onderzoekers, neurologen, neuropsychologen en de coördinator van het Alzheimercentrum ondersteunen, zodat zij meer tijd hadden voor hun onderzoek en klinische taken. In mei 2016 zal ik gaan starten met mijn coschappen, waardoor ik minder tijd heb voor het Alzheimercentrum. Ik ben blij dat ik in de afgelopen jaren zoveel heb mogen leren over dementie en heb mogen ervaren hoe het Alzheimercentrum de verschillende facetten van kliniek, wetenschappelijk onderzoek en diagnostiek bij elkaar kan brengen. Ik hoop dat het Alzheimercentrum in 2016 voort kan bouwen op alle expertise die reeds is opgezet en zo kan zorgen voor een optimale diagnostiek en zorg voor patiënten met dementie. Het jaar 2015 vanuit de afdeling Radiologie Wat mij betreft heeft het Alzheimercentrum zuidwest Nederland in 2015 een duidelijke groei doorgemaakt. Bij groei wordt vaak gedacht aan het aantal patiënten dat wordt gezien op de polikliniek. Ik denk echter aan andere zaken. In de eerste plaats is er ten opzichte van de begindagen een forse toename van het aantal patiënten dat besproken wordt op het multidisciplinaire overleg. Hierbij is er een gigantische toename in de kwaliteit en de efficiëntie van de bespreking. Hoewel ik zelf minder vaak aanwezig ben, omdat mijn collega s op de afdeling Radiologie deze bespreking ook graag doen, zie ik wel elke week de lijst met patiënten die besproken worden. Veel patiënten en familieleden weten niet wat er zich achter de schermen afspeelt nadat of voordat zij op de polikliniek door een medisch specialist zijn gezien. Uiteindelijk gaat het erom dat we gezamenlijk voor iedere patiënt het beste beleid formuleren. In de tweede plaats denk ik bij groei aan de breedte en de diepgang van het wetenschappelijk onderzoek. Er wordt nu regelmatig intensief overlegd met alle betrokken onderzoekers in het Erasmus MC en Havenziekenhuis die zich bezighouden met onderzoek bij dementie. Dit is zeer stimulerend en leidt tot allerlei kruisbestuiving tussen onderzoeksgroepen. Hierdoor wordt ook zichtbaar hoe groot de totale onderzoeksgroep is die zich met de verschillende aspecten van dementie bezighouden. Als ik besef dat we nog maar vier jaar bezig zijn, verwacht ik in 2016 weer een verdere verbetering van de patiëntenzorg en een verdere uitbreiding van het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken, preventie en behandeling van dementie. 6

7 Désirée van der Poel Medisch Maatschappelijk Werker Esther van den Berg Klinisch Neuropsycholoog Het jaar 2015 vanuit de afdeling Geriatrie Op de locatie Havenziekenhuis Rotterdam ben ik als medisch maatschappelijk werker werkzaam en verantwoordelijk voor het in kaart brengen van problemen waar patiënten en mantelzorgers in het dagelijks leven tegenaan lopen. We hebben op de eerste dag een gesprek met de mantelzorgers van de patiënt en hebben zo een belangrijk aandeel in de diagnostiek. In ons gesprek komen aan de orde: een probleemschets volgens de mantelzorger, het functioneren, de biografie van de patiënt, de afhankelijkheid van de patiënt, een zorginventarisatie en mantelzorgbelasting. De mantelzorgers waarderen het erg dat zij over hun familielid kunnen praten zonder dat diegene daarbij is. Dat geeft ruimte en aandacht voor de mantelzorger, en het zorgt ervoor dat de verkregen informatie betrouwbaar is. We zetten ook de nazorg in gang. Vaak is dat het organiseren van zorg via casemanagers en daarna het onderhouden van contact om te zien of wij als ziekenhuis nog iets kunnen betekenen. De casemanagers verzorgen de psycho-educatie en regelen de zorg. Zij blijven in het traject betrokken en helpen in de thuissituatie met de patiënt en mantelzorger. In 2015 zijn wij gestart met een migrantenpolikliniek. Niet-westerse families trekken vaak laat aan de bel als er problemen zijn. Deels is dit uit onwetendheid of schaamte, en deels omdat ze gewend zijn zaken intern op te lossen. Er is daardoor al vaak sprake van een ernstige situatie met forse overbelasting tot gevolg. Door de inzet van tolken, kunnen wij met de mantelzorgers in gesprek die voorheen meestal zelf moesten tolken. We zijn bezig om ons netwerk van hulpverleners op alle gebieden zo groot mogelijk te maken om ook aan onze migranten zoveel mogelijk nazorg op maat te kunnen bieden. Op deze manier willen we de zorg met aandacht in het jaar 2016 blijven optimaliseren. Het jaar 2015 vanuit de afdeling Neuropsychologie Om te onderzoeken of er sprake is van (beginnende) dementie krijgen patiënten een neuropsychologisch onderzoek. Hierbij worden verschillende testen afgenomen waarmee wordt gemeten hoe het gaat met het geheugen, de taal en concentratie. Veel mensen zijn gespannen voor dit onderzoek. Ik kan me dat goed voorstellen. Je wilt het graag goed doen en soms word je geconfronteerd met dingen die je niet meer kunt. Ik probeer mensen goed uit te leggen wat er gaat gebeuren en neem de tijd om mensen op hun gemak te stellen. Samen komen we er altijd wel uit! Op onze afdeling proberen we het onderzoek altijd zo goed mogelijk af te stemmen op de specifieke situatie en vragen van elke individuele patiënt. Goede diagnostiek is maatwerk. Een goed voorbeeld hiervan is de start van de migrantenpolikliniek in Met behulp van speciaal opgeleide tolken kunnen we het testonderzoek afnemen in de eigen taal van patiënten, dat is erg prettig. Neuropsychologisch onderzoek vindt vaak plaats aan het begin van het traject dat patiënten doorlopen. Het heeft daarom een belangrijke functie in de diagnostiek, maar dat niet alleen: Door goed te kijken naar wat mensen nog wel of juist niet meer goed kunnen, kun je de resultaten gebruiken om patiënten en hun naasten te adviseren en te ondersteunen. Als bijvoorbeeld het geheugen niet goed meer werkt, dan kun je met elkaar manieren verzinnen om het geheugen zo goed mogelijk te ondersteunen. Zo vertalen we ingewikkelde testresultaten naar concrete handvatten waar mensen in het dagelijks leven iets aan hebben. Dit laatste willen wij in 2016 verder optimaliseren, zodat wij onze patiënten met behulp van tips en voorlichting nog beter kunnen ondersteunen. 7

8 ONDERZOEKSLIJNEN Genetica Prof.dr. John van Swieten, Neuroloog Erasmus MC Erfelijke factoren kunnen een rol spelen bij dementie. Vooral wanneer meerdere mensen in een familie op jonge leeftijd een vorm van dementie krijgen, kan er een onderliggende erfelijke oorzaak zijn. Met behulp van geavanceerde genetische onderzoekstechnieken wordt er op de afdeling Neurologie in samenwerking met de afdeling Klinische Genetica onderzoek gedaan naar genetische oorzaken bij dementie. In de afgelopen decennia is een aantal genafwijkingen ontdekt die verschillende vormen van dementie veroorzaken. Patiënten kunnen getest worden op deze bekende genen, maar er wordt ook hard gewerkt om nog onbekende factoren te vinden. Door het ontstaan van de ziekte te begrijpen komen we een stap dichter bij een behandeling voor dementie. Neuroimaging Dr. Marion Smits, Neuroradioloog Erasmus MC Gedurende het leven kunnen we met behulp van neuroradiologie de hersenactiviteit, doorbloeding van het brein en de structuur van het brein van mensen met dementie in kaart brengen. Vanuit de afdeling Radiologie wordt onderzocht hoe wij bestaande hersenscantechnieken, zoals functionele MRI, perfusie MRI en diffusie tensor MRI, optimaal kunnen gebruiken om beter en vroeger specifieke vormen van dementie te herkennen. Tevens worden nieuwe technieken ontwikkeld. Een vroege diagnose draagt bij aan de voorlichting van patiënten en mantelzorgers en het starten met eventuele medicatie. 8

9 Functieverlies bij ouderen Dr. Francesco Mattace Raso, Geriater Erasmus MC Mensen met dementie zijn een zeer heterogene groep patiënten met verschillende verschijnselen en comorbiditeit. De afdeling Geriatrie doet wetenschappelijk onderzoek dat zich richt op het ontrafelen van oorzaken van functieverlies bij oudere patiënten met dementie. Onder andere wordt oog-hand coördinatie onderzocht om problemen in het dagelijks functioneren te kunnen meten. Door meer kennis te hebben over factoren die effect hebben op dementie en verlies van zelfstandigheid, kunnen wij ingrijpen in dit proces en helpen wij mensen met dementie langer zelfstandig te blijven leven. Cohortstudies Dr. Frank Jan de Jong, Neuroloog Erasmus MC Twee vormen van dementie, frontotemporale dementie (FTD) en Lewy body dementie (DLB) hebben in het Alzheimercentrum speciale aandacht. FTD wordt gekenmerkt door gedragsveranderingen en taalstoornissen, die zich meestal voor het 65e levensjaar openbaren. Bij ongeveer 40% van de patiënten met FTD is de ziekte erfelijk bepaald. DLB is na de ziekte van Alzheimer waarschijnlijk de meest voorkomende dementie. De ziekte wordt gekenmerkt door een wisselend bewustzijn, stoornissen in de slaap en motoriek en hallucinaties. Op microscopisch niveau zijn Lewy bodies, ophopingen van bepaalde eiwitten in hersencellen, kenmerkend voor DLB. Voor beide vormen onderzoeken we erfelijke factoren in de families van patiënten om het ontstaan van de ziekte te begrijpen. Daarnaast zoeken we naar sensitieve biomarkers (meetinstrumenten) om de ziekte zo vroeg mogelijk kunnen waarnemen. Dit is belangrijk om vervolgens zo snel mogelijk te starten met een eventuele behandeling. Aan deze zogenaamde cohortstudies werken de verschillende onderzoekslijnen in het Alzheimercentrum samen onder leiding van prof.dr. John van Swieten (expertise FTD) en dr. Frank Jan de Jong (expertise DLB). 9

10 JONGE ONDERZOEKERS Hersencellen in kweek voor onderzoek frontotemporale dementie en ALS In 2011 werd een verlenging in het C9orf72 gen als oorzaak van zowel frontotemporale dementie (FTD) als amyotrofische lateraalsclerose (ALS) ontdekt. Bij gezonde personen komt de DNA code GGGGCC maar 2 tot 30 keer voor, maar bij FTD en ALS patiënten kan deze DNA code tot 4000 keer verlengd zijn. Het precieze werkingsmechanisme waarmee deze verlenging tot de ziektebeelden leidt, is vooralsnog onbekend. Tot dusver kon alleen onderzoek gedaan worden met hersenmateriaal van overleden patiënten. Wij hebben echter een celmodel (hersencellen van muizen) ontwikkeld met deze verlenging en dezelfde eiwitophopingen (ubiquitine) als bij patiënten met FTD en ALS. In ons celmodel kunnen wij de ontwikkeling van Hersencellen van de muis (in groen) met in de kern (lichtblauw) een ophoping van het ubquitine eiwit (geel). de ziekte continu volgen. Bovendien testen wij momenteel verschillende medicijnen in dit celmodel die de eiwitophopingen weg kunnen halen. Een stap dichterbij een behandeling dus! Fenne Riemslagh Delirium bij ouderen Angelique Egberts Een delirium is een plotselinge, ernstige verwardheid die vaak optreedt bij ouderen die zijn opgenomen in het ziekenhuis. Meestal is een delirium tijdelijke, maar regelmatig herstelt iemand niet volledig. Vooral bij ouderen is de prognose slecht met een verhoogde kans op verlies aan zelfstandigheid, een grotere kans op het ontwikkelen van dementie en overlijden binnen een jaar. Er is nog weinig bekend over de biologische mechanismen die ten grondslag liggen aan een delirium. Het doel van de Delirium In The Old studie is het vergroten van de kennis over het onderliggende mechanisme om in de toekomst een delirium sneller te kunnen herkennen, beter te kunnen behandelen en misschien zelfs wel te voorkomen. In het eerste deel van de studie is het bloed van acuut zieke patiënten van 65 jaar en ouder met en zonder delirium onderzocht. De resultaten zijn in 2015 gepubliceerd en suggereren dat een geactiveerd immuunsysteem, oxidatieve stress, een verlies aan neuroprotectie en een verstoorde serotonerge neurotransmissie mogelijk een rol spelen bij een delirium. Het tweede deel van het onderzoek richt zich op de mogelijke verbanden tussen delirium en de anticholinerge belasting door geneesmiddelen, opnameduur, woonsituatie na ontslag en mortaliteit. De resultaten worden in 2016 verwacht. 10

11 EPIGENETICA BIJ DE ZIEKTE VAN ALZHEIMER Jeroen van Rooij Alle cellen in ons lichaam bevatten hetzelfde DNA. In dat opzicht is een neuron in de hersenen identiek aan een huidcel op de grote teen. Toch zien deze cellen er heel anders uit, en hebben zij totaal verschillende functies. Dit komt door de manier waarop deze cellen gebruik maken van het DNA; hoe zij hun genetische materiaal aflezen. Met epigenetisch onderzoek bestuderen we of in hersencellen van mensen met de ziekte van Alzheimer het DNA anders wordt afgelezen dan in dezelfde soort cellen bij mensen zonder de ziekte. In 2015 heeft Jeroen gewerkt aan de methode om epigenetische informatie uit breincellen te halen en zo nauwkeuring mogelijk te meten. In 2016 gaat deze methode toegepast worden op breinen van (overleden) mensen Verschil in epigenetische signalen bij mensen met (cases) en zonder (controls) ziekte van Alzheimer (Geel is actief, Blauw is inactief) met en zonder de ziekte van Alzheimer, om zo beter te begrijpen wat er nu precies gebeurt in het brein van mensen met de ziekte van Alzheimer. NeuropsyCHOLOGische profielen en Catch-Cog Bij het diagnosticeren van dementie en het differentiëren tussen verschillende vormen speelt neuropsychologisch onderzoek (NPO) een belangrijke rol. Of de NPO resultaten van een patiënt passen bij een FTD testprofiel kan redelijk goed vastgesteld worden. Er is echter nog weinig bekend over verschillen in NPO profielen tussen de drie types mutatiedragers; MAPT, GRN en C9orf72. Met neuropsychologische testresultaten van de afgelopen 25 jaar, vergelijkt Sophie de neuropsychologische profielen van deze drie groepen patiënten, en de eerste analyses wijzen op verschillende profielen. Het is waardevol om met neuropsychologisch onderzoek eerder kunnen differentiëren tussen de drie veroorzakende mutaties, om eerder te kunnen starten met de juiste behandeling. Naast het FTD onderzoek is Sophie betrokken bij het Catch-Cog onderzoek: het ontwikkelen van een korte cognitieve en functionele test om de ernst én het beloop van dementie-klachten in kaart te kunnen brengen. Inzicht in het beloop van de ziekte is belangrijk om een effect van potentiele medicatie te kunnen waarnemen. Dit onderzoek is een samenwerking tussen het Alzheimercentrum zuidwest Nederland, het VuMC Alzheimercentrum, UMC Groningen en Royal Hospital van de University of Edinburgh. Sophie Leijdesdorff Lauren Dautzenberg achteruitgang in oog-hand coordinatie bij dementie In dit onderzoeksproject test masterstudent Lauren Dautzenberg de oog-hand coördinatie bij mensen met dementie. Hierdoor krijgen we een goed beeld van de mate waarin het visuomotore netwerk -zowel visuele hersengebieden als ook de verbindingen tussen deze gebieden- aangedaan is bij dementie. Deze testen voert Lauren uit met behulp van een touchscreen en camera s die oogbewegingen meten. In 2015 toonde Casper de Boer in samenwerking met Geriater dr. Francesco Mattace Raso en Neurowetenschappers dr. Johan Pel en Prof.dr. Hans van der Steen aan dat handbewegingen bij patiënten met dementie al aangedaan zijn bij milde hersenschade en dat oogbewegingen pas verminderd functioneren bij ernstige hersenafwijkingen. Patiënten met de ziekte van Alzheimer hebben een verminderde oog-hand coördinatie. De volgende stap is om de relatie te onderzoeken tussen dergelijke achteruitgang in coördinatie en achteruitgang van netwerken in de hersenen. In 2016 zal Lauren dit onderzoek voortzetten, met behulp van geavanceerde neuroimaging technieken ook in samenwerking met neruradioloog dr. Marion Smits. 11

12 Meetinstrumenten in erfelijke FTD Lize Jiskoot Lieke Meeter Jessica Panman Bij ongeveer 30% van de FTD patienten speelt erfelijkheid een rol. Drie bekende erfelijke eigenschappen bij FTD zijn mutaties in het MAPT, Progranuline of C9orf72 gen. Kinderen en broers of zussen van patiënten met één van deze erfelijke eigenschappen hebben 50% kans om ook drager te zijn van deze mutatie. Baanbrekende behandelingsmethoden voor enkele vormen van erfelijke FTD worden momenteel ontwikkeld; voor het eerst is er daarmee hoop op een effectieve behandeling voor deze specifieke patiëntengroep. Achteruitgang van de kwaliteit van de verbindingsbanen in dragers van de erfelijke eigenschap. Echter, op het moment zijn er onvoldoende gevoelige meetinstrumenten beschikbaar die het begin en het beloop van de ziekte kunnen meten. Deze instrumenten zijn essentieel om een behandeling goed in te zetten. Het identificeren van gevoelige meetinstrumenten is de focus van ons langlopende FTD onderzoek. Door families met erfelijke FTD te volgen over tijd zijn wij in staat om de eerste veranderingen in de hersenen in kaart te brengen en het ziekteproces beter te begrijpen. Deze veranderingen onderzoeken wij al voordat iemand klachten ervaart, we spreken dan van de presymptomatische fase. Lieke Meeter onderzoekt bloed en hersenvocht van familieleden van patiënten met erfelijke FTD. In 2015 deed zij internationaal onderzoek (binnen Europa en Canada) naar een eiwit: neurofilament light chain. Deze neurofilamenten blijken normaal wanneer er geen klachten zijn, maar raken sterk verhoogd wanneer de ziekte zich openbaart. De hoeveelheid neurofilamenten in hersenvocht en bloed lijkt dus een veelbelovend meetinstrument om het begin en beloop van ziekte vast te leggen. Hiernaast werkt zij mee aan het opzetten van nieuwe technieken om in hersenvocht vooralsnog onbekende maten voor FTD te vinden. Lize Jiskoot en Jessica Panman zoeken naar biomarkers in neuropsychologisch testonderzoek en nieuwe, geavanceerde MRI technieken. Dit onderzoek is gestart in 2010 en in de eerste vijf jaar werd ontdekt dat er in de presymptomatische fase al sprake is van achteruitgang van de verbindingsbanen (witte stof) in de hersenen. Ook is de samenwerking tussen bepaalde hersengebieden al verminderd bij dragers van de erfelijke eigenschap voordat zij klachten krijgen. Op neuropsychologisch onderzoek bleken de dragers van de erfelijke eigenschap een achteruitgang te laten zien op testen die een beroep doen op sociale vaardigheden, nog voordat zij symptomen van FTD ontwikkelden. Dergelijke veranderingen kenden we tot dan toe alleen van de symptomatische fase van FTD. Komende jaren zetten Lize en Jessica dit onderzoek voort en zullen zij onder andere de gegevens van de tweede herhaalmeting gaan analyseren. Het langdurende FTD onderzoek is tevens onderdeel van een internationale consortium studie (genaamd GENFI), waarbij op grote schaal onderzoeksgegevens worden verzameld op het gebied van erfelijke FTD. In 2015 werden de eerste resultaten van dit onderzoek gepubliceerd in een gerenommeerd wetenschappelijk tijdschrift. 12

13 Dementie met Lewy bodies Tijdens het leven is DLB moeilijk te herkennen, omdat de klachten erg kunnen variëren, er geen specifieke tests zijn om de ziekte aan te tonen en er veel overlap is met de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Parkinson. Helaas is er ook weinig bekend over de oorzaak van de ziekte en zijn er geen medicijnen die de ziekte kunnen afremmen. Sinds 2015 doet Leonie Vergouw, in samenwerking met het VUmc, promotieonderzoek naar DLB. Zij onderzoekt erfelijke informatie en eiwitten in Lewy bodies en hersenvocht van DLB patiënten. Leonie richt zich speciaal op DLB patienten bij wie meerdere DLB, dementie of parkinson patienten in de familie zijn. Het doel van het onderzoek is om meer te weten te komen over het ontstaan van DLB en om biomarkers (specifieke kenmerken) van DLB te ontdekken, zodat mensen met DLB in de toekomst eerder herkend en beter behandeld kunnen worden. In 2015 deden al meerdere mensen als proefpersoon aan dit onderzoek mee. In 2016 zetten wij dit voort en verwachten we de eerste resultaten van het erfelijkheids- en eiwitonderzoek. Leonie Vergouw De Iris-studie: MRI bij de ziekte van Alzheimer en frontotemporale dementie Rebecca Steketee Rozanna Meijboom In 2015 is na bijna vier jaar de Iris-studie afgerond. In totaal zijn er 51 patiënten in het vroege stadium van Alzheimer dementie (AD) en frontotemporale dementie (FTD) tweemaal gescand met een tussentijd van een jaar. Deze patiënten zijn onderzocht met vooruitstrevende MRI-technieken waarmee we kijken naar structurele verbindingen in de hersenen en de hersendoorbloeding. We onderzochten of deze technieken kunnen bijdragen aan een vroegere diagnose en aan een eerder onderscheid tussen AD en FTD. Analyse van de hersendoorbloeding in de eerste meting toonde aan dat op basis hiervan onderscheid gemaakt kan worden tussen AD en FTD, terwijl dit met standaard klinische MRI niet mogelijk was. Deze bevindingen zijn inmiddels gepubliceerd in European Radiology. Daarnaast vonden wij dat afwijkingen in doorbloeding, hersenvolume en structurele hersenverbindingen tegelijkertijd optreden in patiënten, en dat die samengaande afwijkingen plaatsvinden in verschillende gebieden bij AD en FTD. In de praktijk zien wij patienten die gedragsmatig overeenkomen met bvftd, maar die geen of weinig hersenafwijkingen laten zien. We noemen dit ziektebeeld phenocopy FTD (phftd). In de Iris+ studie onderzochten we of we met geavanceerde MRI technieken veranderingen konden waarnemen in hun hersenen. Bij de eerste meting zagen we dat phftd patiënten vergelijkbare, doch subtielere, hersenveranderingen laten zien in vergelijking met bvftd patiënten. We zagen in phftd patiënten een volumeverlies van de rechter temporaalkwab en een verhoging in de doorbloeding van de linker prefrontale cortex. Ook was er sprake van een toename in samenwerking tussen posterieure hersengebieden, en subtiele afwijkingen in de microstructuur van de witte stof in de frontaalkwab. Samengenomen suggereren deze resultaten dat phftd hersenafwijkingen De bovenste rij laat de ruwe hersendoorbloedingsscans zien, de onderste rij de mate van doorbloeding geschaald naar kleur en over een standaard MRI scan gelegd. Koele kleuren betekenen weinig en warme kleuren veel activiteit. laten zien die passend zijn bij het FTD spectrum. Deze bevindingen kunnen helpen bij het verklaren van dit zeldzame syndroom. Aan de hand van een vervolgmeting na drie jaar hopen we in 2016 vast te kunnen stellen hoe de gevonden hersenafwijkingen zich na drie jaar ontwikkeld hebben. 13

14 Het jaar 2015 VANuit de patiënt Sinds enige tijd komt de familie Herrewijnen op de polikliniek Neurologie van het Alzheimercentrum zuidwest Nederland, locatie Erasmus MC. Nadat Pieter Herrewijnen in april 2015 de diagnose ziekte van Alzheimer had gekregen, wilde Pieter (62) zelf graag meedoen met medisch wetenschappelijk onderzoek. Hij neemt deel aan één van de klinische trials in het Erasmus MC, waarbij mogelijke medicatie voor de ziekte van Alzheimer wordt getest bij patiënten. Pieter: Al enige tijd geleden is er bij mij Alzheimer geconstateerd. Samen met mijn vrouw proberen we er nog een leuke periode van te maken. Het valt niet altijd mee om met de diagnose om te gaan. Soms boze bui bij mij, maar alsnog hebben we nog geen grote ruzies gehad. Achteraf kijkend denk ik dat het al langer speelde, vertelt zijn vrouw Bea. De eerste periode was best moeilijk. Het leken in eerste instantie klachten die voortkwamen uit moeilijkheden op het werk, zoals veranderingen op de werkvloer en het minder naar zijn zin hebben. Ik zag mijn echtgenoot ook in gedrag veranderen, maar ik kon mijn vinger hier niet goed op leggen. Zelf heb ik in deze periode sterk getwijfeld of het niet de ziekte van Alzheimer was, aangezien ik jaren gewerkt heb met dementerende ouderen en het riep bij mij de nodige herkenning op. Maar je wilt ook weer niet te negatief zijn. Het traject dat de familie doorlopen heeft duurde in totaal bijna vier jaar. In die periode was het voor hun beide moeilijk om over de problemen te praten. Nu is er enerzijds opluchting omdat er nu eindelijk duidelijkheid is, maar anderzijds ook de vraag hoe het nu verder zal verlopen. Het gebeurde regelmatig dat we samen een potje stonden te huilen. Gelukkig lucht dat ook op. Als partner is het niet altijd makkelijk om te zien hoe Pieter problemen krijgt met ogenschijnlijk eenvoudige dingen zoals het bijhouden van de boekhouding, of werken met de computer. Vroeger noemde hij mij op het gebied van computers het lieve digibeetje. Dat niveau ben ik inmiddels al wel ontstegen. Ik probeer niet alles 14 uit zijn handen te nemen, maar veel samen te doen. We proberen ook zo open mogelijk naar onze omgeving te zijn over wat er aan de hand is. Pieter houdt erg van fietsen. Meerdere malen per week gaat hij een paar uur erop uit. Ik heb voor mijzelf enkele routes gemaakt, waardoor ik mijn hobby nog redelijk kan beoefenen. We hebben ook weer een vakantie gepland, in de Lutte (tegen de grens van Duitsland). Vandaar uit willen we ook door Duitsland gaan richting Bentheim en daar rustig verder fietsen. We zullen samen steeds met elkaar fietsen en we kunnen best zo rouleren, zodat mijn vrouw ook rustig het tempo kan bijhouden. Een andere hobby, die zij samen beoefenen, is het spelen van muziek in een fanfare. Helaas levert dit meer problemen op, iets wat Pieter en Bea beiden merken. Bea: Hij is niet meer de muzikant die hij was. Zijn vaste maatje bij de fanfare kan minder op hem bouwen. Terwijl zij in het verleden blindelings van elkaar op aan konden. Dankzij diverse dames krijg ik vaak een hint, zegt Pieter, dat ik iets heb overgeslagen. Er wordt verder niet moeilijk over gedaan en we gaan met frisse moed verder. Sommige mensen denken dat je met Alzheimer niet meer zou kunnen functioneren, maar gelukkig hebben ze er hier op de muziek geen problemen mee en meestal kan ik mijn partij zelf nog wel spelen. Hoewel het niet eenvoudig is proberen ze hier samen ook over te praten. Het kan emotioneel zijn, maar het bespreekbaar maken is wel belangrijk. Gelukkig is de vereniging waar we beide lid zijn een heel veilige omgeving waar het ook bekend is wat Pieter heeft. We willen het spelen in de fanfare zo lang mogelijk volhouden. Ook in het jaar 2016 zal Pieter deelnemen aan medicijnonderzoek in het Erasmus MC. Hij hoopt zo een bijdrage te leveren aan de zoektocht naar een behandeling voor de ziekte van Alzheimer.

15 PROMOTIES Elise Dopper 4 september Familial frontotemporal dementia Dr. Elise Dopper promoveerde op 4 september op haar onderzoek bij mensen met een erfelijke frontotemporale dementie (FTD). Bij deze zeldzame vorm van dementie staan gedragsveranderingen op de voorgrond. Haar onderzoek in een notendop: Personen die familiair belast waren met een sterk verhoogd risico op FTD, maar nog geen klachten of stoornissen in het functioneren vertonen, heb ik onderzocht met behulp van verschillende MRI technieken. Hiermee kon ik onder meer de mate van verschrompeling van de hersenen, de hersendoorbloeding, de verbindingsbanen van de hersenen en de hersenactiviteit in rust vergelijken bij personen met en zonder een erfelijk mutatie die FTD veroorzaakt. Een belangrijke bevinding was dat personen die gedurende de follow-up periode klachten van FTD hebben ontwikkeld de sterkste veranderingen op MRI lieten zien, zoals veranderingen in de verbindingsbanen van de hersenen. Mogelijk zijn deze veranderingen voorspellend voor een naderend begin van de ziekteverschijnselen. Casper de Boer 17 november Visuomotor integration in neurodegenerative brains De hersenen van patiënten met de ziekte van Alzheimer, en andere vormen van dementie, krimpen naarmate de ziekte vordert. Hierdoor kunnen de verschillende delen van de hersenen minder goed met elkaar communiceren. Dit leidt tot allerlei problemen, bijvoorbeeld in het geheugen en de taal, maar ook in de motoriek. Dr. Casper de Boer promoveerde op 18 november 2015 op onderzoek naar gecoördineerde oog-handbewegingen bij patiënten met een dementie. Patiënten en gezonde vrijwilligers voerden eenvoudige opdrachten uit op een groot aanraakscherm. Om dit goed uit te voeren is een goede oog-hand coördinatie nodig. Wij hebben de bewegingen van de ogen en de handen gevolgd, en zagen dat patiënten met dementie een slechtere coördinatie hadden dan hun gezonde leeftijdsgenoten. De resultaten uit Caspers onderzoek geven meer inzicht in de gevolgen van dementie. Het meten van oog-hand coördinatie taken op de computer kan mogelijk in de toekomst gebruikt worden om een diagnose dementie te stellen zonder dat patiënten lange, belastende onderzoeken te hoeven ondergaan. 15

16 Zoektocht naar erfelijke factoren in dementie Erfelijke factoren spelen een belangrijke rol voor het ontstaan van dementie. Hoewel dementie slechts in een klein deel van de gevallen erfelijk is, geven erfelijke factoren ons veel informatie over het ziekteproces. Mijn onderzoek richt zicht op deze erfelijke defecten in dementie. Door middel van een geavanceerde techniek, whole exome sequencing (WES) genaamd, ben ik op zoek naar nieuwe erfelijke defecten bij dementie. In 2015 heb ik gedurende een half jaar in de Mayo Clinic in Jacksonville, USA, gewerkt om met de onderzoekers daar gezamenlijk aan het erfelijk onderzoek bij dementie te werken. Dit werd gesubsidieerd door Alzheimer Nederland. In de Mayo Clinic was ik werkzaam in de lab van professor Rademakers. Haar groep is gespecialiseerd in het erfelijke onderzoek van dementie en ALS op jonge leeftijd. Wij werkten samen in de analyse van de WES data bij frontotemporale dementie en de ziekte van Alzheimer. Hierbij werd onze Nederlandse data met haar groep gedeeld om gezamenlijk de onbekende erfelijke defecten in deze groep patiënten te vinden. De gevonden erfelijke defecten kon ik onder begeleiding van haar onderzoekers verder testen in haar lab. Dit was een enorm leuke ervaring voor me. Ik heb een leuke groep van internationale onderzoekers leren kennen en heb veel geleerd van hen. Deze kennis kan ik goed gebruiken in mijn verdere onderzoek in Nederland. Op dit moment werken we nog steeds samen in de erfelijke onderzoeken bij dementie. In de toekomst zullen we de samenwerking verder uitbreiden. 16

17 17 Hetty Huppel hoofdstuk FTD Expertisecentrum Op 17 juni 2015 erkende minister Edith Schippers, minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, het Alzheimercentrum zuidwest Nederland officieel als expertisecentrum voor het zeldzame ziektebeeld Frontotemporale Dementie (FTD). De afgelopen 20 jaar heeft het Alzheimercentrum expertise opgedaan op het gebied van diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek bij FTD, met een focus op de erfelijke aspecten van de ziekte. Professor John van Swieten: Patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek zijn in ons centrum sterk met elkaar verweven. Dit komt bijvoorbeeld tot uiting in onze recente deelname aan het opstellen van de klinische criteria voor FTD en de ontdekking van de erfelijke repeat expansie in het C9ORF72 gen. Aangezien bij FTD erfelijkheid een rol kan spelen, is het van belang dat patiënten en familieleden zorgvuldig worden geïnformeerd en gediagnosticeerd op het gebied van de klinische genetica. Dat is één van de pijlers van ons centrum. De kennis over het ziektebeeld FTD is in de afgelopen jaren enorm toegenomen. Het klinisch spectrum is aanzienlijk breder dan voorheen werd aangenomen en omvat vormen van primair progressieve afasie en dementie met parkinsonisme. Daarnaast blijkt nu dat het klinisch onderscheid met verwante ziektebeelden, zoals de ziekte van Alzheimer, progressieve supranucleaire verlamming en corticobasale degeneratie soms lastig kan zijn. Kennis omtrent de prognose en de praktische consequenties zijn essentieel in de begeleiding van patiënten met FTD. Een zorgconsulente met veel ervaring op het gebied van FTD is al vele jaren aan het Alzheimercentrum verbonden en er zijn nauwe banden met de patiëntenvereniging FTD Lotgenoten. Wetenschappelijk onderzoek op het gebied van FTD heeft de klinische praktijk grondig veranderd en zal dit ook in de toekomst doen. Het Alzheimercentrum zuidwest Nederland wil hierin een belangrijke bijdrage blijven leveren. De eerste veelbelovende medicamenteuze trials zijn inmiddels gestart. Tevens wordt er in het expertisecentrum hard gewerkt aan het ontdekken van sensitieve biomarkers in bloed en hersenvocht, geavanceerde MRI technieken en neuropsychologisch onderzoeken die conversie van het voorstadium van FTD naar de daadwerkelijke ziekte in families met één van de bekende FTD genmutaties (MAPT, GRN, C9ORF72) kunnen voorspellen. Het Alzheimercentrum zuidwest Nederland zal zich de komende jaren blijven inzetten om de diagnostiek te verbeteren en toe te werken naar een mogelijke behandeling voor FTD. Verwijzingen van patiënten met de verdenking op FTD naar het Alzheimercentrum worden zowel vanuit het oogpunt van goede patiëntenzorg als vanuit het wetenschappelijk oogpunt erg op prijs gesteld. Professor John van Swieten is meer dan twintig jaar geleden begonnen met onderzoek naar FTD. Al sinds 1994 volgt hij families waarin FTD in een erfelijke vorm voorkomt, en is betrokken in vele internationale samenwerkingen op dit gebied. 17

18 CONGRESBEZOEK 2015 Zoals ook voorgaande jaren, waren de onderzoekers van het Alzheimercentrum zuidwest Nederland in 2015 goed vertegenwoordigd op internationale en nationale congressen met orale presentaties en/of poster presentaties. Zo waren wij aanwezig op de Young Leaders of Dementia bijeenkomst te Londen op 27 februari, de European Society of Human Genetics van 6 tot 9 juni te Edinburgh, de Alzheimer s Association International Conference van 18 tot 23 juli te Washington, het mini Parkinson-symposium van de Stichting Nico Job Beije op 30 september te Walcheren, de FTD Lotgenoten publieksdag te Baarn op 10 oktober, het Deltaplan dementie jaarevent op 14 oktober in Amersfoort, de International Dementia with Lewy Bodies Conference te Fort Lauderdale van 1 tot 4 december. ESMRMB In 2015 stond het Europese MRI congres van de European Society for Magnetic Resonance in Medicine and Biology (ESMRMB) onder leiding van dr. Marion Smits, neuroradioloog in het Alzheimercentrum zuidwest Nederland. Zij was in 2013 gekozen tot wetenschappelijk voorzitter van dit congres, dat in Edinburgh heeft plaatsgevonden. Samen met een wetenschappelijke commissie bestaande uit vooraanstaande MRI fysici, radiologen en beeld-analysten uit heel Europa stelde stelde zij een driedaags educatief en wetenschappelijk programma op, dat geheel in het teken stond van MRI. Beeldvorming met MRI speelt een belangrijke rol bij de diagnose van de ziekte van Alzheimer en andere vormen van dementie. Tijdens dit congres werden de nieuwste inzichten om de diagnostiek te verbeteren en het ziekteproces beter te begrijpen gepresenteerd, o.a. door diverse onderzoekers uit het Alzheimercentrum. Young Leaders of Dementia FTD Publieksdag In oktober werd door de stichting FTD Lotgenoten een publieksdag georganiseerd. Op de dag zelf kwamen verschillende onderwerpen aan bod, waaronder ervaringsverhalen van ouders en partners van patiënten. Onderzoeker Lize Jiskoot van het Alzheimercentrum vertelde over de status van het medicijnonderzoek en hoe het komt dat er nog geen behandeling is voor FTD. In de workshop sessies heeft onderzoeker Lieke Meeter het complexe mysterie rondom erfelijkheid van FTD ontrafeld. De dag was een fijne bijeenkomst voor alle aanwezigen. 18 Marion Smits op de ESMRMB

19 KLINISCHE TRIALS Het Alzheimercentrum zuidwest Nederland participeert in een aantal medicijnstudies, ook wel klinische trials genoemd. Dit soort onderzoek wordt vaak geïnitieerd vanuit een farmaceutisch bedrijf en betreft onderzoek naar de effectiviteit van nieuwe typen medicijnen voor verschillende vormen van dementie. Voordat de medicatie bij patiënten mag worden getest, worden er eerst een aantal stappen (fases) doorlopen. Wanneer de medicatie effectief is gebleken op het onderliggende ziektemechanisme, wat vaak getest wordt aan de hand van cel of diermodellen, wordt als eerste een onderzoek gestart naar gezondheidsrisico s bij mensen en de optimale vorm van toediening. Een klinische trial bij patiënten loopt vaak voor langere tijd. In het afgelopen jaar is het onderzoek van LMTX bij FTD patiënten afgerond. De eerste resultaten hiervan zullen in de loop van 2016 bekend worden. Dezelfde trial, maar dan bij Alzheimer patiënten, zal in 2016 ten einde lopen. Komend jaar gaat het Alzheimercentrum door met de FORUM studie, een onderzoek naar een medicijn voor dragers van het GRN gen, dat FTD veroorzaakt; evenals de Marguerite RoAD studie, gericht op de ziekte van Alzheimer. Daarnaast zal er in 2016 een selectie gemaakt worden van nieuwe medicijnonderzoeken. fase 1 fase 2 fase 3 fase 4 Fase 1: Gezonde vrijwilligers krijgen een eenmalige dosis van het medicijn. Fase 2: Er wordt gekeken hoe het medicijn zich gedraagt wanneer toegediend aan patiënten Fase 3: De effectiviteit van het medicijn op de ziekte wordt getest. Fase 4: Het medicijn is op de markt, maar wordt nader onderzocht voor de veiligheid en optimalisering. DELTAPLAN DEMENTIE Samen een dam opwerpen tegen dementie, dat is het doel van het Deltaplan Dementie. In deze bijzondere samenwerking van de Nederlandse overheid, bedrijven, wetenschappers, patiëntenorganisaties en zorgaanbieders wordt er gewerkt aan drie pijlers: het genezen of zelfs voorkomen van dementie in de toekomst, betere zorg voor de patiënt van nu én een dementievriendelijke samenleving. Wat is er bereikt, ruim een jaar na de lancering van het Deltaplan Dementie? En waar zetten we ons het komende jaar voor in? In de subsidieronde Memorabel, gefinancierd uit het Deltaplan, zijn twintig onderzoeken gestart. Het Alzheimercentrum zuidwest Nederland heeft hiervan twee subsidies gekregen, waardoor het onderzoek naar FTD en DLB een extra impuls kreeg. Er is enorm hard gewerkt en in november kwamen de onderzoekers bij elkaar om elkaar op de hoogte te brengen van de eerste resultaten. Naast wetenschappelijk onderzoek naar een oplossing, wordt ook aan de andere pijlers hard gewerkt. Marco Blom, is binnen het Deltaplan Dementie bestuur verantwoordelijk voor een dementievriendelijke samenleving. Onderdeel hiervan is de campagne Dementievrienden die in 2016 zal starten. Het doel is om een miljoen mensen te bereiken; kennis en begrip over dementie bij te brengen én de samenleving te activeren om met elkaar te zorgen dat dementiepatiënten zich geaccepteerd, gesteund en betrokken voelen. 19

20 Een dag in het Alzheimercentrum Wanneer uw huisarts of een andere specialist u doorverwijst naar het Alzheimercentrum zuidwest Nederland dan is dat vaak om te bekijken of er sprake is van dementie, en in dat geval, welke vorm van dementie. Afhankelijk van uw klachten en leeftijd zal u door een neuroloog of een geriater worden onderzocht. Een dag in het Alzheimercentrum houdt niet op bij alleen een bezoek aan de neuroloog of geriater; nu leggen wij uit wat u kunt verwachten op een onderzoeksdag. Vraaggesprek Wij beginnen altijd met een vraaggesprek. Tijdens dit gesprek stelt de neuroloog of geriater vragen over de klachten, wanneer ze zijn ontstaan, hoe het verloop is geweest, waar u in het dagelijkse leven tegenaan loopt, en wat precies de reden is dat u bij ons terecht bent gekomen. Daarnaast worden er ook vragen gesteld over het gebruik van medicijnen, ziektes in het verleden en aandoeningen in uw familie. Voor dit vraaggesprek is het belangrijk dat iemand die u goed kent met u meekomt, bijvoorbeeld uw partner, een familielid, een vriend(in) of de buurman/vrouw. Ter voorbereiding kunt u zelf een lijstje maken met zaken die u tijdens het gesprek wilt bespreken. Lichamelijk en neurologisch onderzoek Na het vraaggesprek volgt een lichamelijk en neurologisch onderzoek. Hierbij worden uw oogbewegingen, de kracht in uw armen en benen en de reflexen (hoe werken de zenuwen) bekeken. Ook nemen we bloed af om te onderzoeken of er sprake is van aandoeningen die lijken op dementie, bijvoorbeeld infectieziekten, suikerziekte, bloedarmoede of schildklieraandoeningen. Bloed wordt geprikt door een ervaren polikliniekmedewerker terwijl u in een stoel zit. Neuropsychologisch onderzoek Met een neuropsychologisch onderzoek kunnen veranderingen in de denkfuncties, ook wel cognitieve functies genoemd, in kaart worden gebracht. Behalve het geheugen, worden ook de aandacht, concentratie, taal en het tempo en de flexibiliteit van het denken getest. U hoeft zich voor dit onderzoek niet voor te bereiden, maar neemt u wel uw (lees)bril of gehoorapparaat mee. De duur van het neuropsychologisch onderzoek hangt van de vraag af die we willen beantwoorden, maar rekent u op ongeveer 2 uur. De persoon die met u mee is gekomen, is alleen even aanwezig aan het begin van het onderzoek, en neemt daarna in de wachtkamer plaats. Hersenscan Op de onderzoeksdag zullen we vaak ook een hersenscan maken. Hiermee kunnen we de structuur en het functioneren van de hersenen beoordelen. Meestal doen we dit met een MRI scanner. De MRI scan duurt ongeveer een half uur. U ligt dan in een nauwe tunnel, en de scanner maakt een luid bonkend geluid. U krijgt daarom oordopjes in of een hoofdtelefoon op. Er wordt geen injectie toegediend. Ter voorbereiding dient u alles van metaal af te doen of uit uw zakken te halen. De MRI scanner maakt namelijk gebruik van een sterk

21 magnetisch veld. Soms maken we in plaats van een MRI scan een CT scan. Ook hiervoor is geen injectie nodig. Deze scan duurt maar 5 minuten. Als we meer informatie over de hersenen nodig hebben, maken we in sommige gevallen een PETscan. Voor deze scan moet u apart terugkomen. Voor deze scan krijgt u een injectie, waarna u een tijdje moet wachten. Vervolgens wordt de scan gemaakt, die ongeveer een half uur duurt. Tijdens alle scans is het belangrijk dat u uw hoofd volledig stil houdt. Ruggenprik In sommige gevallen kan het behulpzaam zijn om een ruggenprik, ookwel lumbaalpunctie, te doen. Door het afnemen van deze punctie kunnen wij het hersenvocht onderzoeken en bekijken wij of wij bepaalde eiwitten vinden die zouden kunnen passen bij een vorm van dementie. Fysiotherapie De fysiotherapeut is een expert in bewegen. Hij of zij beoordeelt het looppatroon, de spierkracht en balans. Ook pijnklachten tijdens het bewegen kunnen worden onderzocht. Aan het eind van de screening krijgt de patiënt een advies mee voor het bewegen. Indien nodig volgt een verwijzing voor fysiotherapie thuis. De zorgconsulent of maatschappelijk werker Naast de ziektediagnostiek is het ook belangrijk om de behoefte aan zorg in kaart te brengen. De zorgconsulent of maatschappelijk werker vraagt tijdens een gesprek met degene die met u mee is gekomen of er problemen zijn thuis die voor u opgelost kunnen worden. Is er bijvoorbeeld hulp in de huishouding of met de verzorging nodig? De opties die er zijn in de regio, zoals dagbehandeling of zorgcentra, worden met deze persoon besproken. De zorgconsulent of maatschappelijk werker kan ook tips geven hoe u om kunt gaan met de diagnose of met dementie zelf. Uitslaggesprek Nadat alle specialisten bij elkaar zijn gekomen voor gezamenlijk overleg, krijgt de patiënt de uitslagen te horen. Er wordt dan een diagnose gesteld. Het kan echter ook zo zijn dat het nog niet helemaal duidelijk is en dat er nog aanvullend onderzoek nodig is. 21

22 professionalavond Ieder jaar op 21 september wordt er wereldwijd stil gestaan bij de ziekte van Alzheimer en andere vormen van dementie. De World Health Organisation (WHO) benoemde deze dag tot Wereld Alzheimer Dag, om meer bekendheid te genereren voor de meest voorkomende vorm van dementie. Vanuit het Alzheimercentrum worden er jaarlijks drie evenementen georganiseerd in het kader van Wereld Alzheimer Dag. Eén van deze evenementen is de professionalavond, die dit jaar op donderdagavond 17 september viel. Een van de sprekers van de avond was professor Wiro Niessen, hij sprak over computer gestuurde diagnostiek bij MRI-scans. Door te leren van tienduizenden MRI-scans van zowel gezonde als zieke mensen, kan een computer voorspellen in welke mate het brein van een individu de kenmerken van de ziekte van Alzheimer heeft. Een gastspreker van de universiteit van Leuven, professor Rik Vandenberghe, vervolgde de avond en presenteerde een serie casussen van zeldzame taalvarianten van de ziekte van Alzheimer en frontotemporale dementie. Het lastige aspect van deze zeldzame taalvarianten is vaak het diagnostisch onderscheid van de verschillende vormen. Een ander hoogtepunt tijdens de professionalavond waren de versnelde verouderingsmuizen van professor Jan Hoeijmakers. Er werd hierbij uitgelegd wat de invloed van voeding kan zijn op neurologische achteruitgang. Terugblikkend was het een boeiende avond en wij kijken graag uit naar de editie De jaarlijkse professionalavond zal worden gehouden op donderdagavond 22 september, wederom in het kader van de Wereld Alzheimer dag. 22

23 Casemanagersymposium Achttien maart werd door het Alzheimercentrum zuidwest Nederland locatie Havenziekenhuis een jaarlijks terugkerend symposium georganiseerd voor collega s werkzaam in de regionale dementiezorg. Het onderwerp van de middag en avond: Samen bouwen aan een krachtige dijk tegen dementie. Vanuit verschillende disciplines uit het ziekenhuis, uit de paramedische zorg en uit de dagelijkse praktijk werd er diverse problematiek belicht die voor kan komen bij een dementie. Zo werd er gesproken over voedingsproblemen bij dementerenden en hoe daar mee om te gaan. Klinisch geriater Bert Ziere leidde een casus in met alcoholgebruik, voedingsproblemen en juridische aspecten. Deelnemers aan het symposium konden met elkaar de casus bespreken, waarna een plenaire terugkoppeling door de Rechtbank Rotterdam werd gedaan. Vanuit de gemeente en vanuit verzekeraar Achmea werd het nieuwe beleid in de zorg geïntroduceerd. publieksmiddag De. publieksmiddag, die plaatsvond op vrijdag 18 september 2015, is een jaarlijks terugkerend evenement dat het Alzheimercentrum zuidwest Nederland organiseert in het kader van de Wereld Alzheimerdag. De publieksmiddag is een samenwerking met Alzheimer Nederland regio Rotterdam e.o., en werd dit jaar georganiseerd in de zeer bijzondere locatie Museum Boijmans Van Beuningen. De samenwerking met het museum kwam tot stand door de start van het programma Onvergetelijk Boijmans rondleidingen in het museum speciaal voor mensen met dementie én hun mantelzorgers. Naast proefrondleidingen door het museum luisterde het publiek naar presentaties van verschillende professionals, zoals internist ouderengeneeskunde Rozemarijn van Bruchem, die op verrassend duidelijke wijze de noodzaak van een diagnose bij dementie uiteenzette. Daarnaast was er een gesprek met zorgconsulente Marianne van Tol waarbij de aanwezigen vragen konden stellen en vertelde Wilbert Vermeij over de effecten van voeding op dementie. Wethouder Hugo de Jonge van de gemeente Rotterdam reikte samen met Zilveren Kruis Achmea de Innovatie Award uit voor innovatie bij dementie. 23

24 In september organiseerden wij voor de derde keer de Head First Race. Het was dit jaar wederom een succes, met een heerlijk zonnetje en maar liefst 68 teams die in actie kwamen tegen dementie! Roeiend in de boot of op de ergometer (roeimachine) gingen de teams samen de strijd aan. Het werd naast een sfeervolle en sportieve dag ook een dag met een mooi resultaat, er werd namelijk ruim ingezameld voor het onderzoek naar dementie. Nieuw dit jaar waren de Familiebokaal en de prijs voor de snelste jeugdroeier. Deze prijzen zorgden ervoor dat iedereen nog harder zijn best deed voor een mooi eindresultaat. Ambassadeur en Rotterdams cabaretier Roel Pot voorzag de gehele dag van zijn ongezouten vrolijke commentaar. Tussen het harde werk door was er ook ruimte voor ontspanning. Op het Alzheimerplein was het goed toeven op de zitzakken en picknickbanken van Aegon. De foodtrucks van Ketelbinkie koffie, Eat Dutch Waffles en The Blue Truck zorgden voor hernieuwde energie en de kleinste bezoekers waren te vinden op het springkussen. Voor de deelnemers van 2bike4alzheimer, de 24-uurs tandemtocht voor dementie, was de Willem-Alexander Baan weer de eerste stempelpost. Zij werden dit jaar zelfs onthaald door live banjomuziek. Na de race en prijsuitreiking werd er nog wat geborreld. Hier waren de mannen van de band Changin Keys een indrukwekkende verschijning in hun rode maatpakken en zij zorgden met hun jazzy muziek voor een sfeervolle afsluiting van de dag. Stoere en sportieve deelnemers, trouwe vrijwilligers en genereuze sponsoren bedankt! Het was wederom een geweldig succes! 24

25 25 Hetty Huppel hoofdstuk TOUR DE ROTTERDAM Op zaterdag 27 juni werd de jubileumeditie van de Erasmus MC Tour de Rotterdam verreden. Ruim fietsers en nog eens honderd man aan roadcaptains en motorbegeleiding kwamen in actie en fietsten maar liefst bij elkaar voor het onderzoek van dr. Marion Smits en prof.dr. Wiro Niessen in het Alzheimercentrum zuidwest Nederland! Decaan van de universiteit Jaap Verweij vertelde over de noodzaak van een snelle diagnose bij dementie en motiveerde hiermee de deelnemers nog extra voor hun fietstocht. De renners werden uitgezwaaid door burgemeester Aboutaleb en wielerlegende Joop Zoetemelk leidde het eerste deel van de pelotonstocht over de Erasmusbrug en de Coolsingel. Bij de massale start werd duidelijk hoeveel mensen er meefietsten en ook hoe goed de organisatie van het evenement in elkaar steekt. Dit is fantastisch. De organisatie is ook echt indrukwekkend, aldus Marion Smits, radioloog in het Erasmus MC en betrokken bij het Alzheimercentrum zuidwest Nederland. Met de opbrengst van de Tour ontwikkelt zij met haar onderzoeksgroep nieuwe MRI-technieken waarmee verschillende vormen van dementie vroegtijdig kunnen worden ontdekt. Het gaat hierbij om een snellere en goedkopere manier van het maken van een hersenscan, die vervolgens door software automatisch nauwkeurig kan worden beoordeeld. Op deze manier wordt een snelle en goede diagnose voor veel meer patiënten, ook buiten het Erasmus MC, toegankelijk. Wij bedanken iedereen die deze fantastische prestatie en dit evenement mogelijk heeft gemaakt! 25

26 hoofdstuk Rob Baarda Donateurs Jan Fens Het wetenschappelijk onderzoek in het Alzheimercentrum wordt mede mogelijk gemaakt door een paar honderd donateurs. Met grotere en kleine giften helpen zij mee in de strijd tegen dementie, en dit is fantastisch! Wilt u ons werk ook steunen? Kijk dan op de achterkant van dit magazine. Bedankt Rob Baarda! Een van onze donateurs is Rob Baarda, bij wie frontotemporale dementie (FTD) voorkomt in zijn familie. Rob neemt al een aantal jaar deel aan de cohortstudie naar FTD waarbij families met een erfelijke variant van de ziekte worden gevolgd. Van deze gezonde personen krijgt een deel (ongeveer de helft) uiteindelijk FTD. Door deze groep lange tijd regelmatig te onderzoeken leren we veel over het ontstaan van FTD en het beloop, al vanaf de vroegste fase van de ziekte. Toen Rob vorig jaar zijn 25-jarig jubileum bij de gemeente vierde, kwam hij ook nog op een andere manier in actie voor het wetenschappelijk onderzoek naar dementie. Hij zette zijn cadeau, een gouden horloge om in een zo groot mogelijke bijdrage aan het onderzoek en collecteerde een donatie van 982 bij elkaar. Bedankt Jan Fens! Een paar jaar geleden kreeg Jan Fens (54) ineens last van hoofdpijn en kon hij - zelfs met bril - plotseling niet goed meer lezen. Onderzoek wees uit dat hij drager is van de Katwijkse ziekte. Kenmerkend daarvoor is dat het amyloïd eiwit zich nestelt in de bloedvaten, dat leidt tot hersenbloedingen die uitvalsverschijnselen, dementie of zelfs de dood tot gevolg kunnen hebben. Fens leeft met een tikkende tijdbom. Medicijnen voor zijn aandoening zijn er niet en hij kan elk moment opnieuw getroffen worden door een hersenbloeding of een -infarct. 26 Hij kwam in contact met een neuroloog van het LUMC. Samen richtten ze een stichting op om onderzoek te doen naar de aandoening: The Dutch CAA Foundation. CAA (Cerebrale Amyloid Angiopathie) is een ziekte die voorkomt bij een op de vier zestigplussers. De Katwijkse ziekte is een erfelijke variant van CAA. Fens: In totaal hebben we nu al een miljoen euro opgehaald voor onderzoek. Hoogleraar Genetica Jan Hoeijmakers van het Erasmus MC doet onderzoek naar een gezonde manier van oud worden, en de rol van voeding hierin. Fens: Onze stichting sponsort dit onderzoek met euro. Zodra de resultaten bekend zijn, brengen we een kookboek uit, samen met de Rotterdamse chef-kok Herman den Blijker. We proberen op die manier zoveel mogelijk geld binnen te halen om nog meer onderzoek op te kunnen zetten. Fens heeft twee kinderen, Thom en Bo, beiden in de twintig. Bo is zwanger, maar ze weet nu nog niet of zij ook erfelijk belast is. Mijn zoon wil zich niet laten testen. Ooit had Fens een importbedrijf voor vlees, maar nadat hij ziek werd, heeft hij het verkocht. Nu heeft hij samen met zijn vriendin, op een steenworp afstand van het Erasmus MC, The Meatclub Rotterdam ; een kleine lunchroom en slagerij. Daarnaast besteedt hij veel tijd aan de Stichting. Ik ga ervoor zorgen dat er medicatie komt voor mijn kinderen, de Katwijkers en alle patiënten met CAA.

27 BIJZONDERE SAMENWERKING IN 2015 Gerben Hagenaars We moeten dementie voorkomen of genezen. Dat is de missie waar Alzheimer Nederland voor staat. De samenwerking tussen het Alzheimercentrum zuidwest Nederland en de afdeling Rotterdam van de patiëntenvereniging Alzheimer Nederland is ook afgelopen jaar weer buitengewoon constructief verlopen. Het hoogtepunt was waarschijnlijk de publieksmiddag, die georganiseerd werd in Museum Boymans Van Beuningen. Tijdens de ruimschoots uitverkochte middag was er naast een inspirerend inhoudelijk programma ook een dementie-vriendelijke rondleiding voor mensen met dementie en hun mantelzorgers Onvergetelijk Boymans door het museum. Het museum heeft voor de organisatie van deze rondleiding, die overigens nog steeds kan worden geboekt bij het museum, het predicaat partner van Alzheimer Nederland ontvangen. Dit jaar deed voor het eerst een team vanuit het bestuur van de afdeling Rotterdam mee aan de Head First Race. Daarnaast hebben we in de lijn van voorgaande jaren constructief samen gewerkt in de Stedelijke Keten Dementie Rotterdam, in het bijzonder voor de doelgroep jong dementerenden. Het Alzheimercentrum is een steunpunt voor raad en daad voor de belangenbehartigers die met de doelgroep jong dementerenden werken. We hebben ook onze zorgen, bijvoorbeeld over de positie van casemanagers dementie in de zorgketen. Het blijft daarom belangrijk om te werken aan duurzame samenwerking op het gebied van de zorgverlening, onderzoek en fondsenwerving. Door elkaar zo maximaal mogelijk te ondersteunen komen we verder. Zo brengen we samen oplossingen voor dementie dichterbij. De zebravis als modelorganisme Recent onderzoek in zebravisjes heeft ervoor gezorgd dat de overgang van fundamenteel naar direct toepasbaar klinisch onderzoek enorm versneld is, bijvoorbeeld in het onderzoek naar kanker. Jonge zebravissen ontwikkelen zich binnen 24 uur van bevruchte eicel tot een klein diertje met een simpel brein, een kloppend hartje en een immuun systeem. De visjes zijn doorzichtig, en daarmee zijn ze zeer geschikt om te kijken naar levende hersenen. Doordat ze zo klein zijn, kun je gemakkelijk grote aantallen kweken en gebruiken voor grootschalige experimenten om nieuwe medicijnen te vinden. Tjakko van Ham Ontstekingsreacties bij patiënten met hersenziekten Het immuunsysteem en ontstekingsreacties spelen een rol bij neurodegeneratieve hersenziekten, waaronder de ziekte van Alzheimer. Daarnaast leveren genetische studies naar hersenziekten steeds meer erfelijke varianten op in genen die een rol spelen in het immuunsysteem. Microglia zijn de voornaamste immuuncellen van de hersenen, maar hoe deze cellen werken en wat ze precies doen is nog grotendeels onbekend. Wel is duidelijk dat microglia heel efficiënt dode of beschadigde zenuwcellen op kunnen ruimen. Om de werking van de microglia cellen te kunnen bestuderen is het belangrijk dit in de juiste context (het brein) te doen, liefst in levend weefsel. De tropische zebravis blijkt hiervoor zeer geschikt te zijn. Het onderzoek In de onderzoeksgroep van Tjakko van Ham wordt gezocht naar genetische mechanismen, die met name werken op microglia, en van belang zijn voor neurodegeneratieve ziekten. Hiervoor wordt bijvoorbeeld gezocht naar nieuwe genen, die vervolgens in zebravis larfjes worden uitgeschakeld. Dan wordt in de hersenen bekeken hoe het uitschakelen van deze genen de functie van microglia en het brein beïnvloed. Het doel is nieuwe relevante moleculaire en cellulaire mechanismen te ontrafelen om het ziekteproces te begrijpen. Een tweede belangrijk doel is om deze visjes te gebruiken als ziektemodel om grootschalig mogelijke medicijnen te kunnen testen. 27

28 fondsenwerving Door mijn studie klinische psychologie en dementie in mijn naaste omgeving weet ik hoe meedogenloos de ziekte is. Dementie komt vaak voor en er is op dit moment geen behandeling. In het Alzheimercentrum zuidwest Nederland wordt hard gewerkt om door middel van vooruitstrevend wetenschappelijk onderzoek tot een oplossing te komen. Ik zet mij er graag voor in om, samen met onze partner Alzheimer Nederland en het Erasmus MC Vriendenfonds, financiering te vinden voor dit belangrijke onderzoek. Sophie Leijdesdorff Fondsenwerving en marketing Alzheimercentrum nawoord Janne Papma Coördinator Alzheimercentrum zuidwest Nederland Terugkijkend op het jaar 2015 heeft het Alzheimercentrum een grote bijdrage kunnen leveren aan diagnostiek, zorg, voorlichting en wetenschappelijk onderzoek bij dementie in de regio Zuid-West Nederland. Vanaf 2016 zullen wij in onze communicatie gebruik gaan maken van een nieuw logo, waarvan wij u hier alvast een voorproef geven op de voorkant. Het logo symboliseert het wegvallen van een netwerk of verbindingen bij dementie. Als Alzheimercentrum zullen wij ons ook in het jaar 2016 blijven inzetten in de strijd tegen dementie om te voorkomen dat dementie patiënten ons ontvallen. Mocht u meer te weten willen komen over de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek of diagnostiek bij dementie, dan willen wij u van harte uitnodigen voor de professionalavond op donderdag 22 september, of de publieksmiddag op vrijdag 11 november. alzheimercentrumzwn@erasmusmc.nl IK STEUN HET ALZHEIMERCENTRUM ZUIDWEST NEDERLAND EN WORD DONATEUR Naam:.. Ik machtig het Erasmus MC Voorletters:.. Vriendenfonds om met ingang van Man Datum:. Vrouw Per maand Adres: Per jaar Postcode: Woonplaats:. Eenmalig een bedrag af te schrijven van Telefoon:. 10,- IBAN:. 25,- Datum:. 50,- Handtekening: Anders:.. Zelf overmaken kan natuurlijk ook naar Erasmus MC Vriendenfonds, IBAN NL88 INGB , o.v.v. Alzheimer. HARTELIJK BEDANKT VOOR UW STEUN IN DE STRIJD TEGEN DEMENTIE! Stuur deze kaart naar: Erasmus MC Vriendenfonds, antwoordnummer 80133, 3080 VB Rotterdam