- PDF Free Download

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download ""

Tobias de Ridder
4 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Deze bijlage leidt toont een mogelijke korte exploratie van ensembl (een meer uitgebreide toer vindt u onder het bestand: ensembl worked example.pdf) Hier leert u de genomische localisatie van een gen te zoeken, de informatie te verzamelen over het transcript, de genstructuur en de sequentie. U krijgt een idee van de herhaalde sequenties die zich in het gen bevinden en van de variatie die de gensequentie vertoont in de populatie. Het doel van de demonstratie is het overwinnen van koudwatervrees: er kan niets verkeerd lopen, experimenteren en exploreren is toegelaten/verplicht. Bovendien heeft Ensembl op alle niveau s uitvoerige help functies en tutorials.

2 Start hier Click Human, voor de humane gegevensbank Worked example Bestand op CD : Worked example Ensembl.pdf

3 Vul zoekterm in, bijvoorbeeld : cystic fibrosis (muccoviscidose) ABL1 : gen betrokken in leukemie albumin,...

4 Kies ENSG

5 Kies dit (click) Op deze bladzijde vindt u uitvoerige informatie over het CFTR gen. Informatie over mrna, exon/intronstructuur Eiwit functie vindt u via deze links. Exploreer ook de andere links

Dit is de genomische regio met het CFTR gen die vergroot is in het onderstaande panel ( Overview ) Deze lijn stelt de sequentie van het humaan genoom voor.

6 Dit is de genomische regio met het CFTR gen die vergroot is in het onderstaande panel ( Overview ) Deze lijn stelt de sequentie van het humaan genoom voor. De Deze lijn stelt het CFTR gen voor Andere genen in de regio Deze regio wordt in het onderstaand panel Detailed view getoond. Scroll naar beneden om het panel Detailed view volledig zichtbaar te maken

7 Om de overvloed aan informatie enigzins binnen de perken te houden clickt u het menu Features aan en vinkt u deze items aan.

8 Om de overvloed aan informatie enigzins binnen de perken te houden vinkt u deze items aan op het menu Repeats

9 Met deze knoppen navigeert u in de regio. Inzoomen, uitzoomen, verchuiven naar links of rechts.

10 Met deze knoppen navigeert u in de regio. Inzoomen, uitzoomen, verchuiven naar links of rechts. Dit is de regio van chromosoom 7 die in dit schema getoond wordt De genomisvche sequentie van het CFTR gen is nucleotiden lang. Exon-intronstructuur van het CFTR gen. De vertikale streepjes stellen de exonen voor, de schuine liggende lijn stelt de intronen voor. Elk van deze vertikale streepjes stelt een SNP ( Single nucleotide polymorphism ) voor. Dit betekent dat voor die plaats bij verschillende individuen een verschillende nucleotide kan voorkomen. Dit geeft een idee over de variatie in het menselijk genoom Elk van deze lijntjes stelt een Simple repeat, ook tandem herhaling of microsatelliet genoemd.deze zijn polymorf. Dit zijn de merkers die in forensische geneeskunde gebruikt worden Elk van deze streepjes stelt een stukje sequentie voor die in het humaan genoom herhaald is. Ongeveer 40% van het humaan genoom bestaat uit herhaalde sequenties ( junk DNA) Deze horizonale balken stellen de genomische klonen voor die gebruikt werden om de genoomsequentie te bepalen

11 Click één van de items die in deze kolom vermeld staan, en u krijgt informatie over dit item. In dit voorbeeld werd SNPs aangeclickt.

12 Click op een streepje van de lijn Simple repeat en u krijgt info over de microsatelliet die zich op die specuifieke plaats bevindt. In dit geval een (CA)n herhaling. Dit beteknet dat op deze plaats van het genoom zich de sequentie...cacacacacacaca.. Bevindt. Het aantal herhalingen (n) varieert van allel tot allel

13 Click op het streepje voor een SNP, u krijgt een menutje, click dan op SNP properties

14 Beschrijving van een SNP. Op deze plaats komt in het genoom van een individu afwel een C ofwel een T voor (code Y voor pyrimidine). Gebruik de Back toets om naar het vorig scherm te gaan

15 Dit is de regio waarover de meest gedetailleerde informatie (de sequentie) wordt getoond, als u naar het onderstaande schema Basepair view scrolt.

5 - -3 Sequentie + inverse complement 3 - -5 Hypothetiscxhe vertaling in aminozuren van de 6 mogelijke leesramen. Opgelet, dit is niet de sequentie va het eiwit.

16 Sequentie + inverse complement Hypothetiscxhe vertaling in aminozuren van de 6 mogelijke leesramen. Opgelet, dit is niet de sequentie va het eiwit. Enkel waneer dit een exonsequentie zou zijn, dan zou & van de leesramen de correcte eiwitsequentie geven. De sequentie van het CFTR eiwit vint u gemakkelijker via het venster Ensembl Gene Report. Restrictie sites van endonucleasen die het genomisch DNA op deze plaats klieven. Naam van de genomische kloon die voor de sequentiebepaling gebruikt werd. SNP (click hierop). Op deze plaats komt in het genoom ofwel een G, ofwel een C voor (S staat voor strong, vanwege de sterke 3- voudige binding tussen een GC basepaar. Zo staat W voor weak, of een A/T SNP, Y voor pyrimidine (T/C) en U voor een purine (A/G SNP).

Vergelijkbare documenten

Leerlingenhandleiding

Leerlingenhandleiding Afsluitende module Op zoek naar een gen in een databank Op zoek naar een gen in een databank Tijdens het DNA-lab Lees de taal van de tumor hebben jullie drie genen onderzocht. Welke