YONET. Vereniging Spierziekten Nederland SPINALE SPIERATROFIE. Nr. 8, november Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten

Transcriptie

1 M Nr. 8, november 1998 YONET Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten Vereniging Spierziekten Nederland SPINALE SPIERATROFIE Dr. A.C.E. de Blécourt, revalidatiearts Revalidatie Friesland, locatie Beesterzwaag (per 1/12/1998 Revalidatiecentrum Beatrixoord te Haren). Drs. J.P. van den Berg, revalidatiearts revalidatiecentrum De Hoogstraat te Utrecht. Spinale spieratrofie (spinale musculaire atrofie, SMA) is een erfelijke neuromusculaire aandoening. De incidentie ligt op 1 per geboortes. Bij deze aandoening zijn de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg aangedaan, waardoor atrofie optreedt van de spieren die door deze cellen worden aangestuurd. Klinisch is er sprake van (symmetrische) spierzwakte, die zich met name proximaal (dicht bij de romp) manifesteert. Met als gevolg beperkingen in het (motorisch) functioneren. De aandoening is in principe progressief. In dit artikel worden de drie belangrijkste vormen van spinale spieratrofie en de begeleidingsaspecten vanuit de revalidatie besproken. Een behandeling gericht op genezing is niet voorhanden. De zeer zeldzaam voorkomende dominant overervende vorm en de progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA) worden buiten beschouwing gelaten. ERFELIJKHEID SMA is een autosomaal recessief overervende aandoening: de ziekte komt alleen tot uiting als beide ouders drager zijn. In dat geval is er voor elk kind een kans van 25% om de ziekte te hebben, een kans van 50% om gezond, maar drager te zijn en een kans van 25% om gezond en geen drager te zijn. De laatste jaren is de kennis wat betreft genlocalisatie enorm toegenomen en is het SMA gen gelocaliseerd. Het zgn SMN-gen is gelocaliseerd op de lange arm van chromosoom 5. Men veronderstelt dat het eiwit waarvoor het normaal aanwezige SMN-gen codeert ervoor zorgt dat iemand geen SMA krijgt, terwijl afwezigheid van SMN leidt tot SMA

2 (ref.2). Ook is er een ander gen gevonden, NAIP, dat in de meerderheid van de SMA-patiënten wel aanwezig is, maar bij de ernstigste vorm van de ziekte, type 1, relatief vaak ontbreekt. Met deze kennis is het mogelijk bij die vrouwen bij wie eerder in de familie een kind met SMA geboren is in het begin van een zwangerschap DNA-onderzoek te doen van foetaal materiaal, verkregen middels een vlokkentest. Ook pre-implantatiediagnostiek behoort tot de mogelijkheden. INDELING Spinale spieratrofie wordt ingedeeld in 3 vormen, resp. Werdnig Hoffmann (type 1), de intermediaire vorm (type 2) en Kugelberg Welander (type 3). Dit is geen strikte indeling in engere zin: het klinische beloop bepaalt in welke groep cq bij welk type iemand met SMA ingedeeld wordt. Daar het onderscheid tussen type 1 en 2 zeker in de eerste levensmaanden niet altijd duidelijk is, zal dit voor de ouders een extra belastende factor zijn. Zal hun kind überhaupt kunnen overleven of niet? Waar moeten zij zich op in stellen? Het spreekt voor zich dat ondersteuning van de ouders in deze fase van groot belang is. Type 1 betreft kinderen die al voor de leeftijd van zes maanden klinische verschijnselen vertonen en motorisch vanaf het begin een grote achterstand hebben. Los gaan zitten wordt eigenlijk nooit bereikt en er zijn kinderen die niet eens zelf kunnen rollen. Tijdens de zwangerschap worden al minder kindsbewegingen waargenomen, vertellen de moeders vaak achteraf. Deze kinderen worden in de regel niet ouder dan twee jaar. De groep kinderen die deze leeftijd wel haalt, maar toch op jonge leeftijd al uitgesproken motorische beperkingen heeft, wordt als type 2 aangemerkt. De levensverwachting van deze groep kinderen ligt beduidend hoger dan bij type 1, maar kan individueel sterk verschillen. Met adequate ondersteuning van bijvoorbeeld de ademhaling kan er sprake zijn van een behoorlijke levensverlenging, ook tot in de volwassenheid. Type 3 vertoont de eerste verschijnselen pas na de leeftijd van anderhalf jaar en deze groep heeft in de regel ook wel een loopfunctie. De kans op vroegtijdig overlijden ligt bij dit type beduidend lager dan bij de andere twee types. BEGELEIDINGSASPECTEN VANUIT DE REVALIDATIE SMA type 1 Kinderen met SMA type 1 overlijden in een zeer vroeg stadium, waarbij er in veel situaties geen bemoeienis vanuit de revalidatiesector zal zijn. Problemen waarvoor advies gevraagd zou kunnen worden liggen op het terrein van de houding, voeding en longfunctie. Doordat het kind zelf onvoldoende spierkracht heeft om van houding te veranderen, zal het hierbij geholpen moeten worden door de verzorgers. De voeding verloopt vaak erg moeilijk. Door de verminderde spierkracht en snel optredende vermoeidheid is het drinken (uit de borst of de fles) een groot probleem. Een goed ondersteunde houding is hierbij van belang. Ook het ademen geeft problemen. De fysiotherapeut kan het kind ondersteunen bij de ademhaling. Uiteraard zal er veel aandacht moeten zijn voor de verwerkingsaspecten bij de ouders, maar bij deze kinderen zal dit veelal de taak zijn van de kinderarts of kinderneuroloog. Ook over de erfelijkheidsapecten zullen de ouders voorgelicht moeten worden. Ademhalingsondersteuning voor kinderen met SMA type 1 is in feite niet geïndiceerd, gezien de zeer beperkte levensverwachting en kwaliteit van leven van deze kinderen. Het gevaar van een verslikkingspneumonie is zeer groot. SMA type 2 Kinderen met SMA type 2 worden veelvuldig begeleid binnen de revalidatie. Het ziektebeloop binnen deze groep kan sterk verschillen, in alle gevallen is er echter sprake van progressiviteit. In het opstellen van behandeldoelen en het behandelplan zal hiermee dus rekening gehouden moeten worden. Het behandelplan zal ook op gezette tijden geëvalueerd dienen te worden en weer aan de actuele situatie moeten worden aangepast. Er zijn kinderen met SMA type 2 die nooit aan los zitten, kruipen, staan en lopen toe komen. Een andere groep doorloopt deze stadia nog wel, maar ook bij deze kinderen ontstaan geleidelijk aan meer problemen ten aanzien van het zelfstandig handhaven van de houding. Hieronder wordt per stadium van toenemende immobiliteit aangegeven waar de accenten binnen de revalidatiebehandeling, cq -begeleiding door de verschillende teamleden zouden moeten liggen. Los zitten, kruipen, staan en lopen: de motorische ontwikkeling verloopt ook bij deze kinderen wel vertraagd en ze maken vaak gebruik van trucbewegingen om omhoog te komen (bijvoorbeeld via de Gowers manoeuvre). Het staan en lopen gaat vaak gepaard met een toegenomen lumbale lordose (voorover gekanteld bekken met een holle rug), met neiging tot hyperextensie (overstrekte knieën) en op de tenen lopen. De kinderen zijn duidelijk sneller vermoeid. Belangrijk in dit stadium is om de mobiliteit van de gewrichten in de gaten te houden en de spieren zoveel mogelijk op lengte te houden (revalidatiearts en fysiotherapeut). Ook is het belangrijk dat kinderen wel de 2 november1998

3 nodige bewegingservaring opdoen (fysiotherapeut). Door de sneller optredende vermoeidheid zullen activiteiten niet lang in de tijd kunnen worden volgehouden. Adviezen over een fiets (eventueel driewielfiets), meedoen aan gymnastiek, geschikte bewegingsvormen als zwemmen (inclusief ademhalingstechnieken), zithouding, schrijven op school (gebruik maken van computer) zijn in dit stadium aangewezen (fysiotherapeut, ergotherapeut). Kinderen in de schoolleeftijd zullen regelmatig het reguliere basisonderwijs volgen. Het inschakelen van de ambulante begeleiding van de mytylschool kan extra ondersteuning bieden. Onvoldoende spierkracht om zelf houding aan te nemen en te bewaren: bij een aantal kinderen zal deze fase al direct intreden, bij anderen na verloop van tijd. Ook in deze fase zal er aandacht moeten zijn voor het laten opdoen van bewegingservaringen en onderhouden van de mobiliteit, indien gewenst met ondersteuning van orthesen (revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut). Het ontstaan van contracturen en een scoliose in deze fase is helaas eerder regel dan uitzondering. Een scoliose heeft nadelige invloed op de longfunctie maar kan ook problemen geven ten aanzien van de zithouding. Regelmatige controle van de stand van de rug aan de hand van röntgenopnamen is noodzakelijk (revalidatiearts, orthopeed). Het is belangrijk zoveel mogelijk een symmetrisch zithouding in de rolstoel na te streven (fysiotherapeut,ergotherapeut), eventueel met behulp van een individueel vervaardigde zitorthese en/of corset (revalidatiearts, orthopeed). In een aantal gevallen zal een scolioseoperatie worden uitgevoerd, waarbij de rug operatief vastgezet wordt (orthopeed). Voordat tot een operatie wordt overgegaan vindt een uitgebreide analyse plaats door een multidisciplinair team van medisch specialisten. In meerdere regio s worden kinderen met SMA regelmatig in zo n multidisciplinaire team gezien en besproken (revalidatiearts, orthopeed, (kinder)neuroloog, (kinder)longarts, (kinder)cardioloog, klinisch geneticus en eventueel psycholoog. Aangezien voortbewegen zonder hulpmiddelen niet (meer) mogelijk is zal er een alternatief moeten komen. Als het met een kasterkarretje, handbewogen rolstoel of driewielfiets niet meer lukt, is een elektrische rolstoel aangewezen, uiteindelijk ook voor gebruik binnenshuis (ergotherapeut, fysiotherapeut). Naast advisering omtrent vervoer zullen er op diverse andere terreinen ook aanpassingen en voorzieningen nodig zijn. Woningaanpassingen (rolstoeltoegankelijkheid, natte cel), hulpmiddelen voor het eten (aangepast bestek, bordverhoger, ondersteuning elleboog/arm) en voor andere ADL-activiteiten (plasfles), typemachine/computer voor de schriftelijke communicatie en omgevingsbesturing zullen aan de orde moeten komen (ergotherapeut, logopedist). In overleg met de jongere en zijn of haar ouders zal gekeken worden naar mogelijkheden voor het beoefenen van een hobby, bijvoorbeeld muziek, of sport, bijvoorbeeld rolstoelhockey of zwemmen (fysiotherapeut, ergotherapeut, maatschappelijk werker). De NEBAS (Nederlands Bond voor Aangepast Sporten) kan hierin ook een belangrijke rol spelen. Indien het volgen van het reguliere onderwijs niet meer haalbaar is zal vaak een aanmelding op een mytylschool plaatsvinden. Afstemming tussen de leerkrachten en behandelteam zal regelmatig kunnen plaatsvinden. Het kauwen en slikken is een aantal gevallen sterk bemoeilijkt, enerzijds door te weinig kauw- en slikkracht en vermoeidheid, anderzijds kunnen hierbij ook problemen ontstaan door onvoldoende occlusie van de kaken (aansluiting van de bovenen onderkaak) tijdens het eten door het optreden van groeistoornissen in de kaak. Er zal hierbij rekening gehouden moeten worden met de consistentie van het aangeboden voedsel. Het voedsel kan bijvoorbeeld geprakt of gemalen worden. Mocht orale voeding niet meer goed lukken dan zou de mogelijkheid van een PEG-catheter overwogen kunnen worden. Hierbij wordt door de buikwand een verbinding met de maag gemaakt via een catheter of sonde, waardoor direct voedsel (sondevoeding) in de maag gebracht kan worden. Obstipatie is een ander probleem dat zich regelmatig voordoet. Met de voedselsamenstelling kan hiermee rekening gehouden worden en zeker belangrijk hierbij is voldoende vochtinname. Met medicatie kan het op gang komen van de ontlasting bevorderd worden. Soms moet de ontlasting manueel verwijderd worden. Soms kan de longfunctie dusdanig slecht zijn of verslechteren, dat de concrete vraag van ademhalingsondersteuning aan de orde komt. Uiteraard zal hierover in voorlichtende zin vaker worden gesproken, maar de noodzaak voor ademhalingsondersteuning is niet voor alle mensen met SMA vergelijkbaar. Het in de betreffende regio werkzaam zijnde Centrum voor Thuisbeademing zal hierbij vroegtijdig ingeschakeld dienen te worden. Ook de beslissing om al of niet tot ademhalingsondersteuning over te gaan zal door de persoon met SMA (of bij een kind met SMA door de ouders) in nauw overleg met het (medisch) multidisciplinaire team genomen worden. Begeleiding van de betrokkenen zal door alle fasen heen geboden moeten worden. Hierbij is de hulpvraag richtinggevend (revalidatiearts, maatschappelijk werker, pastor, Vereniging Spierziekten Nederland). De VSN speelt hierin november1998 3

4 ook een niet te onderschatten rol. Er kan bijvoorbeeld een gespreksgroep met andere betrokkenen bij SMA of andere neuromusculaire aandoeningen aangeboden worden (maatschappelijk werker, pastor, VSN). De begeleiding van het kind of de jongere met SMA zal uiteraard ook de nodige speciale aandacht moeten hebben. SMA type 3 SMA type 3 heeft een zeer variabele beginleeftijd. In principe is de ontwikkeling minstens de eerste 12 maanden normaal. De meeste kinderen gaan lopen op een normale leeftijd, soms wat aan de late kant, en vertonen geleidelijk aan tekenen van geringe zwakte van de proximale beenmusculatuur. Er zijn aanwijzingen dat de ziekte bij mannen wat vaker voorkomt dan bij vrouwen. De levensduur van type 3 patiënten behoeft niet verkort te zijn. De ontwikkeling van de ziekte kan wat gelijken op die bij mensen met de ziekte van Duchenne of Becker. Het verklaart waarom sommige Kugelberg- Welander patiënten bij vergissingen oorspronkelijk deze diagnose hebben gekregen. Evenals bij Duchenne-dystrofie kunnen de kuiten wat vergroot zijn. Het CK-gehalte in het bloed kan wat verhoogd zijn maar niet zoveel als dat bij Duchenne en Becker dystrofie doorgaans het geval is. Het ziektebeloop is zeer wisselend. Het klinisch beeld wordt gekenmerkt door progressieve overwegend proximale symmetrische spierzwakte, atrofie en areflexie (ontbreken van spierrekkingsreflexen). Karakteristieke bevindingen zijn fasciculaties (spiertrillingen) en fijnslagerige tremor (bewegingsuitslag) aan de vingers, die bij ongeveer de helft van de mensen met SMA voorkomen. Men heeft vaak moeite met traplopen en van de vloer opstaan. Een aantal mensen met SMA loopt met platvoeten en heeft een eversieneiging van de voeten. Aanpassing van het schoeisel middels inlay of aanmeten van orthopedisch schoeisel kan geïndiceerd zijn (revalidatiearts). De snelheid van progressie kan zeer wisselend zijn. De prognose op zich is goed en men houdt over het algemeen gedurende langere tijd een stabiele loopfunctie en vertoont slechts een geringe achteruitgang over de jaren. Wel is het zo dat als kinderen op de leeftijd van vijf jaar nog geen duidelijke pogingen gaan doen om te staan of te lopen, de kans minimaal is dat ze dit op latere leeftijd nog zullen gaan doen. In sommige gevallen gaat men zelfs beter functioneren, waarschijnlijk ten gevolge van compensatoire reïnnervatie van de spieren. Fysiotherapie kan een gunstig effect hebben op de motorfunctie in deze type 3 groep. Sommigen bemerken ook een verbetering in hun conditie. Deze kan veroorzaakt zijn doordat uitlopertjes van gezonde zenuwcellen contact hebben gemaakt met aangedane spiercellen. Ook is het mogelijk dat men leert met behulp van intacte spieren de ziekte te compenseren. Bij de behandeling met fysiotherapie moet rekening gehouden worden met het feit dat de inspanningstolerantie van patiënten is afgenomen, terwijl zij na spierarbeid soms ook snel tot spierkrampen kunnen neigen. De ademhaling verdient wel aandacht, maar levert over het algemeen geen problemen op. Een beperkt aantal mensen met SMA type 3 kan nauwelijks zelfstandig staan en kan misschien maar een paar stapjes zelfstandig lopen. Deze groep kan met behulp van een knie-enkel-voetorthese komen tot functioneel lopen (revalidatiearts, fysiotherapeut). Loopfunctie is in principe mogelijk bij alle mensen met SMA type 3 die de mogelijkheid hebben om te staan zonder steun. Intensieve begeleiding gericht op het onderhoud van de loopfunctie is van groot belang (revalidatiearts, fysiotherapeut). Voor degenen die toch rolstoelgebonden worden is het vaak door het ontstaan van een scoliose of contracturen van de knie- en heupflexoren extra moeilijk om ambulantie nog te waarborgen. Sommige kinderen met SMA die lang stabiel hebben gefunctioneerd, kunnen een plotselinge achteruitgang in het niveau van functioneren doormaken; vaak wordt de loopfunctie aangetast. Dit is in het algemeen niet te wijten aan verlies in spierkracht maar is gerelateerd aan de groeispurt, vaak tussen de leeftijd van acht en tien jaar. Verlies van loopfunctie kan ook veroorzaakt worden door een blessure van de onderste extremiteit. Van groot belang is dat men dan goede loophulpmiddelen gebruikt om ambulantie te blijven waarborgen (revalidatiearts, fysiotherapeut). Soms kan het lopen echter zoveel energie gaan kosten dat een rolstoel uitkomst biedt (revalidatiearts, ergotherapeut). Een beperkt aantal mensen met SMA zal op oudere leeftijd geleidelijk achteruitgaan in het niveau van functioneren. Van belang hierbij is om overbelasting te voorkomen en ambulantie zolang mogelijk te waarborgen. Hulpmiddelen zoals rolstoel, werk-trippelstoel, sta-op fauteuil en voorzieningen zoals traplift aanpassingen toilet en badkamer en keuken zullen geadviseerd worden (ergotherapeut). Ook het adviseren van een adequaat loophulpmiddel (orthese, rollator etc.) zal plaatsvinden (fysiotherapeut). Psycho-sociale begeleiding gericht op het accepteren van de verminderde functies, het leren omgaan met de hulpmiddelen en voorzieningen en het bespreken van problemen ten aanzien van 4 november1998

5 werk en gezinssituatie is van belang (maatschappelijk werker, psycholoog). Er wordt geadviseerd lid te worden van de Vereniging Spierziekten Nederland in verband met informatieverstrekking over het ziektebeeld, belangenbehartiging van SMA patiënten en uitwisseling van ervaringen. Literatuur 1 Dubowitz V. Muscle disorders in childhood. Saunders, London Cobben JM. DNA-studies in spinal muscular atrophy. Thesis, Rijksuniversiteit Groningen Hijdra A, Koudstaal PJ, Roos RAC. Neurologie. Wetenschappelijke uitgeverij Bunge Norris FH. Adult progressive muscular atrophy and hereditary spinal muscular atro-phies. In; Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, eds. Handbook of clinical neurology, Vol 15(59), diseases of the motor system. Amsterdam: Elsevier Science Publishers, 1991: Zerres K. Rudnik-Schöneborn S. Natural history in proximal muscular atrophy-clinical analysis of 445 patients and suggestions for a modification of existing classifications. Arch Neurol 1995; 52: Dubowitz V. Chaos in classification of the spinal muscular atrophies of childhood. Neuromusc Disord 1991; 1: Munsat TL. Meeting report of the International SMA Consortium Meeting. Neuromusc Disord 1992; 2: Hausmanova-Petrusewicz I, Badurska- Modrzycka B, Ryniewicz B. On chaos in classification of childhood spinal muscular atrophy. Neuromusc Disord 1992; 2: Hausmanova-Petrusewicz I. Spinal muscular atrophies: how many types? In: Rowland LP ed. Amytrophic lateral sclerosis and other motor neuron disorders. Advances in Neurology 1991; 56: Souchon F, Simard LR, Lebrun S, Rochette C, Lamberts J, Vanasse M. Clinical and genetic study of chronic (types II en III) childhood onset spinal muscular atrophy. Neuromusc Disord 1996; 6: november1998 5

6 Documentatie M014 Informatiepakket SMA voor medici ƒ10,-. P002 Wegwijzer; adressen voor o.m. diagnostiek en revalidatie. ƒ2,50 (leden gratis). P015 Neuromusculaire aandoeningen. Checklist voor artsen/hulpverleners. Speciale uitgave Myonet, juni ƒ1,50 (leden gratis). De wegwijzer en de checklist zijn opgenomen in het bovengenoemde informatiepakket. Symposium Neuromusculaire ziekten in de praktijk: Patroonherkenning en Pitfalls vrijdag 8 januari 1999, Leiden Door de verscheidenheid en zeldzaamheid is de diagnostiek van neuromusculaire ziekten moeilijk. Het belang van een juiste diagnosticering ligt vooral in het traject erna: erfelijkheidsadvisering, behandeling en begeleiding. Tijdens dit symposium wordt de medicus practicus de hand gereikt. Naast voordrachten zijn enkele interactieve sessies gepland waarin casusbesprekingen centraal staan. Tijdens dit symposium zal de Prinses Beatrix Fonds -jaarprijs Neuromusculaire Ziekten 1998 worden uitgereikt. Doelgroep: neurologen, kinderartsen, genetici (in opleiding). Prijs: ƒ 150,= Informatie en aanmelden: Bureau van de Boerhaave Commissie, mw. P.T.C. Metz, tel Bestelwijze publicaties U kunt deze publicaties bestellen door overmaking van het totale bedrag op postbanknummer t.n.v. VSN documentatie Baarn o.v.v. de gewenste (vet aangegeven) bestelnummers en uw volledige adres in de rubriek mededelingen. Voor nadere informatie en het aanvragen van de VSN-publicatielijst (met een overzicht van alle VSN-uitgaven) kunt u contact opnemen met de Spierziekteninfolijn, tel VSN op Internet Uitgebreide informatie over spierziekten vindt u op het adres Aanbod voor leden De VSN heeft een groot aanbod voor mensen met spierziekte, voor hun huisgenoten en familie. Mondelinge en schriftelijke voorlichting. Informatie en advies over het aanvragen van hulpmiddelen en voorzieningen. Onderling contact. Op regionaal niveau worden bij voldoende belangstelling gespreksgroepen georganiseerd. De VSN heeft leden met de volgende diagnoses: Amyotrofische lateraal sclerose (ALS) Arthrogryposis multiplex congenita Ataxie van Friedreich Becker spierdystrofie Carnitinedeficiëntie Central core disease Congenitale spierdystrofie Duchenne spierdystrofie Dystrofia myotonica Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) Guillain-Barré syndroom Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) Lateraal sclerose Limb Girdle spierdystrofie Metabole myopathieën Mitochondriële myopathie Myasthenia gravis Myositis Nemaline myopathie Oogspierziekten Postpoliosyndroom Spinale musculaire atrofie Ziekte van Pompe En vele andere ziektebeelden Ook familie en nabestaanden kunnen lid worden van de VSN Colofon Myonet is een uitgave van de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), Lt.Gen. van Heutszlaan 6, 3743 JN Baarn, Tel , fax , vsn@vsn.nl Myonet verschijnt tweemaal per jaar en wordt gratis verspreid onder professionele hulpverleners die in hun dagelijkse praktijk te maken hebben met de behandeling van mensen met een spierziekte. De VSN wil via Myonet een bijdrage leveren aan de kennisuitwisseling over de behandeling van neuromusculaire ziekten. Overname van artikelen is slechts toegestaan na toestemming van de uitgever. Schriftelijke verzoeken om op de verzendlijst geplaatst te worden kunt u richten aan het bureau van de VSN, t.a.v. de afdeling communicatie. ISSN november1998