Enkele kengetallen. Aantal leden Nieuwe leden 604 Aantal ziektebeelden 122 Vrijwilligers Spierziekten Nederland 247 Aantal afdelingen 24

Transcriptie

1

2

3

4 Enkele kengetallen Aantal leden Nieuwe leden 604 Aantal ziektebeelden 122 Vrijwilligers Spierziekten Nederland 247 Aantal afdelingen 24 Bureaumedewerkers 22 (13,5 fte)

5 Doelgroep Spierziekten Nederland Aantal leden op 1 januari 2011 per diagnose 1600 Geen diagnose ALS, HSP, PLS en PSMA AMC Ataxie van Friedreich CIAP MD erfelijke polyneuropathieën Erfelijke spierdystrofiëen FSHD (Post)Polio myasthenieën myositis overige diagnoses spinale spieratrofieën

6 Doelgroep Spierziekten Nederland Verdeling patienten naar leeftijd aantal leeftijd

7 Spierziekten: zeldzame ziekten

8 Spierziekten: zeldzame ziekten Grote diversiteit aan ziektebeelden (600) Ongeneeslijk Progressief Invaliderend Veelal erfelijk Vaak verkorte levensverwachting Vaak zware ziektelast

9

10

11 Wat is goede zorg? Patiënten vinden belangrijk dat: 1.Zorgverleners deskundig zijn in spierziekten (beschikken over kennis en ervaring) 2.Zorgverleners de zorg goed op elkaar afstemmen; met elkaar samenwerken

12 Concentratie van zorg Concentratie van kennis en ervaring (expertise) is noodzakelijk voor een kwalitatief goede zorg voor zeldzame ziekten

13 Wat moet een expertcentrum bieden? Een goed op elkaar afgestemd zorgaanbod geboden door een team van zorgverleners; Kennis en ervaring van spierziekte; Biedt hoog gespecialiseerde complexe zorg; Het centrum is hét kenniscentrum voor die ziekte en adviseert andere zorgverleners; Wetenschappelijk onderzoek.

14 Nynke: Pompe

15 De ziekte van Pompe Erfelijke aandoening (recessief) Tekort aan het enzym menselijk alfaglucosidase Enzym: katalysator faciliteert processen Alfaglucosidase: noodzakelijk in de celstofwisseling Glycogeen hoopt zich op, cellen gaan kapot

16 Het enzym aanvullen

17 De patiënten In Nederland 148 patiënten / 109 lid Komt voor op alle leeftijden Verouderde indeling: klassiek en late onset Hoe jonger des te ernstiger Complexe aandoening Vermoeidheid, krachtsverlies, hartlongproblemen, overlijden

18 Hoe behandel je de ziekte? Door het tekort aan alfaglucosidase aan te vullen.

19 Brief van Nynke

20 Duchenne: Remco

21 DUCHENNE spierdystrofie

22 Spierziekte van Duchenne Zeldzame ziekte Erfelijke ziekte (gen ontdekt in 1996) Ernstig en progressief Intensieve en multidisciplinaire zorgverlening noodzakelijk

23 Spierziekte van Duchenne Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen en krijgen sondevoeding.

24 Overleving in historisch perspectief Gemid. overlevingstijd in 60 s: 14,4 jaren Gemid. overlevingstijd in 2002: 25,3 jaren Eagle et al, 2002 Gemid. overlevingstijd in 2007: 30 jaren Eagle et al 2007 Nu schatting: gemid. overlevingstijd van 35 jaren Kohler et al 2008

25 Waarom stijgt de gemiddelde overlevingsleeftijd? Ademhalingsondersteuning / beademing Scoliose operaties Corticosteroïden Cardio protectie (medicatie) Nieuwe remmers en nieuwe therapieën, zoals exon skipping?

26 Ademhalingsondersteuning

27 Drisapersen, het eerste geneesmiddel dat het Leidse biotechbedrijf op de markt wilde brengen, heeft fase III van de klinische tests niet overleefd. Statistisch gezien is niet aan te tonen dat kinderen met de spierziekte van Duchenne er iets mee opschieten, maakten Prosensa en partner GlaxoSmithKline vrijdag bekend. Op de Nasdaq beurs in New York werden de aandelen Prosensa in één klap zo n 70 procent minder waard. De beursgang in juni dit jaar leunde sterk op de hoop dat drisapersen binnen een jaar of twee op de markt zou worden toegelaten. Prosensa heeft nog meer medicijnen in de pijplijn, maar die zijn nog lang niet zo ver als drisapersen. En wat erger is: ze werken volgens hetzelfde principe.

28 Loes: ALS

29 Loes Sinds april 1999 weet Loes dat ze ALS (amyotrofische laterale sclerose) heeft, een progressieve zenuwspierziekte. Ongeneeslijk. De motorische zenuwcellen in het ruggenmerg sterven af. Zo komen signalen vanuit de hersenen niet meer bij de spieren. Uiteindelijk zijn ook de ademhalingsspieren aan de beurt, meestal een jaar of drie na de diagnose.

30 Strohalm, hoop en geloof

31 Maurits Juni 2001 Maurits van Selms is 26 jaar en lijdt aan de spierziekte ALS. Hij spande een proces aan tegen het Zwitserse farmaceutische bedrijf Novartis. Dat bedrijf test momenteel een stof, TCH 346, op werkzaamheid bij de ziekte van Parkinson. Verkennende studies in diermodellen suggereren dat TCH 346 wellicht ook tegen ALS zou kunnen helpen. Van Selms eiste daarom dat Novartis hem het experimentele medicijn zou verstrekken. De rechter stond dat niet toe, ook niet in hoger beroep, zo bleek eind mei.

32 Dr. Leonard van den Berg in 2001 "De farmaceutische industrie zal niet primair een medicijn voor ALS ontwikkelen, dat is commercieel niet interessant genoeg."

33 Huang Hongyun Zomer (2005) komt een kliniek in China in het nieuws. Huang Hongyun, een neurochirurg, behandelt in Peking ALS patiënten. Hij injecteert hen met gezonde stamcellen van geaborteerde, menselijke foetussen. Huang meldt hiermee opmerkelijke resultaten te boeken en het verlammingsproces te kunnen keren.

34 Huang Hongyun

35 Ardi In september gaat de eerste Nederlandse ALS patiënt voor behandeling naar Peking: Ardi. Ardi komt blij terug, zo meldt hij via zijn website. Hij heeft meer energie, kan weer zelfstandig ademhalen, staan, wat lopen en zich deels ook weer wassen.

36 Loes Loes zoekt contact met Ardi: Het is een serieuze, intelligente man die echt niet direct achter elk Lourdeswonder aanloopt.

37 Ardi Huang is neurochirurg. Hij weet wat hij doet. Over enige tijd zal hij wel met een theorie komen en dit met relevante feiten staven.

38 Loes Huang vraagt voor elke behandeling rond de euro. Klopt, zegt Loes. Het is ongelofelijk veel geld. Dokter Huang zou overigens met dat geld arme Chinese patiënten helpen. Voor mij en ons gezin komen daar nog reis en verblijfskosten bij. Gelukkig ben ik zo fortuinlijk dat vrienden en familie een fonds voor mij hebben opgericht.

39 December 2005 Het jaar loopt ten einde. Ik ben in 2005 tot drie keer toe naar China geweest en heb twee operaties gehad. De eerste keer was het spannends, uiteraard. De winst was merkbaar: mijn stem verbeterde en is nog steeds goed. Het bewegen leek iets beter te gaan, maar zwakte toch weer af. De longen bleven hetzelfde. Na de tweede operatie, die zonder een enkele complicatie verliep, had ik nauwelijks verbetering en na een paar weken ging het lopen zelfs minder.

40 Ardi Huang is eindelijk eens iemand die iets tegen ALS doet. Stamcellen zijn de toekomst voor de genezing van veel ziektes die nu nog ongeneeslijk zijn. Hij doet baanbrekend werk door er nu al mee te experimenteren. ALS patiënten hebben geen tijd om te wachten. Wij moeten het hiermee doen.

41 Wat is het alternatief?

42 Blog Loes juni 2013 Ik leef nu alweer een paar jaar in de nabijheid van de dood. Zijn aanwezigheid is voelbaar, zij het nog op enige afstand. Maar een kleine kriebelhoest of verslikking maakt, dat de dood ineens vlak naast me staat. Dat went trouwens. Je kunt omgaan met ziek zijn en doodgaan een professie noemen. Een deskundigheid, die je je door middel van studie en oefening kunt aanleren. Inmiddels ben ik al een paar jaar in opleiding.

43