Preventie II. Kennis / Ervaring / Zorg

Transcriptie

1 10 Preventie II Kennis / Ervaring / Zorg

2 Preventie van hart- en vaataandoeningen 04 Cardiogenetica: plotse hartdood voorkomen 06 Ischemische hartziekten: atherosclerose tijdig opsporen 08 Duplexonderzoek tegen halsslagadervernauwing 10 Chronische veneuze hypertensie voorkomen of behandelen 14 Duplexonderzoek tegen buikslagaderverwijding 16 Pectus excavatum: tijdig ingrijpen Preventie van kanker 20 Predictief genetisch onderzoek bij kanker 22 Hoe zinvol is screenen op longtumoren? 24 Dikkedarmkanker: screenen helpt 26 Borst- en baarmoederhalskanker: tijdig opsporen dringt sterfte terug 32 Prostaatkanker: selectief screenen 34 Hepatocellulair carcinoom: risicopatiënten screenen Kansen voor preventie 38 Preoperatieve consultatie kan complicaties vermijden 42 Voorkomen dat pijn chronisch wordt 44 Rug-, pees- en gewrichtsletsels: ze zijn te voorkomen 50 Nefrotoxiciteit door geneesmiddelen: tijdig herkennen 52 Diabetische voet: ulcera en amputatie voorkomen 56 Gehoorverlies en tinnitus: de juiste bescherming 60 Slaapapneu: tijdig opsporen voorkomt erger 64 Preventie van cerebrovasculaire accidenten (CVA) 66 Glaucoomscreening: niet zo eenvoudig 68 Erectiestoornissen: voorbode van hartproblemen 70 Sportmedische screening 74 Meer bewegen, met het juiste oefenprogramma 76 Preventie van infectieziekten op reis 2 Preventie

3

4 4 Preventie

5 In het tiende deel van onze boekenreeks voor artsen bekijken we wat we kunnen doen om hart- en vaatziekten, kanker en andere aandoeningen te voorkomen. Screenen biedt in veel gevallen veelbelovende perspectieven en het UZA zet mee baanbrekende onderzoeken op maar zaligmakend is het niet. Patiënten informeren en sensibiliseren, hen stimuleren om meer te bewegen en een gezonde levensstijl aan te kweken, alert blijven voor waarschuwingssignalen, risicopatiënten extra aandacht geven om aandoeningen tijdig op te sporen: al die methodes kunnen helpen. Dat voorkomen beter is dan genezen, blijft zeker ook voor artsen in de eerste lijn een gulden regel. 5

6 Cardiogenetica: plotse hartdood voorkomen Bij min-45-jarigen is plotse hartdood meestal het gevolg van complexe erfelijke aandoeningen. Die vergen een multidisciplinaire aanpak. Het UZA beschikt over de unieke combinatie van innoverende genetische screeningstechnieken, moleculaire diagnostiek en een geïntegreerd cardiogenetica-team om de problematiek optimaal aan te pakken. Per jaar sterft een op duizend mensen aan plotse hartdood. Bij mensen ouder dan 45 is de oorzaak vooral ischemisch hartlijden door aderverkalking van de kroonslagaders. Bij mensen jonger dan 45 wordt in 80 procent van de gevallen een erfelijke oorzaak aangetoond of sterk vermoed. Onbegrip en angst De vier belangrijkste erfelijke oorzaken van plotse dood bij jongeren zijn: premature aderverkalking zoals bij familiale hypercholesterolemie, hartspierziekten of cardiomyopathieën (bv. hypertrofe cardiomyopathie), primair elektrische hartaandoeningen (bv. Brugadasyndroom) en aorta-aneurysma of aortadissectie (bv. Loeys-Dietz syndroom). Behalve in de laatste groep is tot 90 procent van de plotse hartdoden het directe gevolg van maligne hartritmestoornissen zoals ventrikeltachycardie en ventrikelfibrillatie. In vele gevallen is plotse hartdood het eerste en enige symptoom van een onderliggende hartziekte bij jonge en ogenschijnlijk kerngezonde mensen. Familieleden blijven vaak achter met gevoelens van onbegrip en angst. De meeste genoemde aandoeningen worden immers autosomaal dominant doorgegeven. Dat betekent dat elk familielid in de eerste graad van een jonge hartdode 50 procent kans heeft om drager te zijn van dezelfde ziekte. Een snelle en correcte diagnose bij de indexpatiënt en zijn of haar familie is dan ook erg belangrijk. Diagnose optimaliseren Erfelijke hartziekten zijn vaak moeilijk te diagnosticeren. Meestal is de plotse dood het eerste teken van de onderliggende aandoening, in andere gevallen bevindt de onderliggende ziekte zich al in een vergevorderd stadium. Anderzijds blijft het optreden van plotse hartdood bij aangetaste individuen zeer moeilijk te voorspellen. Het risico op plotse hartdood moet worden afgewogen tegen de lichamelijke, psychische en economische belasting die een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) met zich meebrengt. 6 Preventie

7 In het ideale geval wordt de diagnose in een presymptomatisch stadium gesteld, zodat preventie en opvolging optimaal kunnen verlopen en alarmsignalen op tijd worden herkend. Daarom blijft het klinische management van patiënten en familieleden een grote uitdaging. De aandoeningen die plotse dood veroorzaken, hebben cardiale aspecten die relevant zijn voor de patiënt in kwestie. Daarnaast hebben ze een erfelijke dimensie, die van belang kan zijn voor zijn of haar familieleden en soms ook voor toekomstige kinderen. Om de diagnosestelling te verbeteren, hebben de diensten cardiologie en medische genetica van het UZA hun krachten gebundeld en een nieuwe multidisciplinaire raadpleging rond plotse hartdood opgezet. Het diagnostische proces volgt steeds twee sporen: het klinische spoor onderzoekt cardiale klachten en onderliggende hartafwijkingen, het genetische spoor probeert onderliggende erfelijke afwijkingen bloot te leggen. Alle verzamelde gegevens worden uitgebreid besproken door het multidisciplinaire cardiogenetica-team om zo tot een diagnose te komen. AUTEURS prof. DR. Bart Loeys prof. dr. GEERT MORTIER Nieuwste screeningstechnieken Intussen weten we dat we de diagnose van een erfelijke hartziekte vaak slechts onomstotelijk kunnen bevestigen door moleculair genetische kenmerken te identificeren. Tot voor kort verliep het genetisch onderzoek via conventionele Sanger-sequencing, een tijdrovende techniek. Omdat veel genen tot dezelfde cardiale aandoening kunnen leiden, kon het soms jaren duren voordat de genmutatie werd geïdentificeerd. Dat werkt bij aangetaste families natuurlijk gevoelens van angst en onzekerheid in de hand. Daarom maakt de cardiogenetische polikliniek van het UZA sinds kort gebruik van de nieuwe generatie sequencing-technologie. Die stelt ons in staat om na één enkele bloedname met één enkele test een groot aantal genen te onderzoeken. Dat maakt de test efficiënter, sneller en goedkoper. Zo is het cardiogenetica-team van het UZA in staat de diagnose te stellen voordat er symptomen optreden en hoopt het op een betere preventie, behandeling en opvolging van plotse hartdood. dr. JOHAN SAENEN Cardiologie / Cardiogenetica Contactgegevens p. 7 7

8 Ischemische hartziekten: atherosclerose tijdig opsporen Door signalen van een zich ontwikkelende atherosclerose zo vroeg mogelijk te detecteren, kunnen we ischemische hartziekten voorkomen. De dienst cardiologie van het UZA doet onderzoek naar nieuwe biomerkers die bij de detectie kunnen helpen. Auteur PROF. dr. CHRISTIAAN VRINTS Ischemische hartziekten ontstaan doordat de bloedtoevoer naar de hartspier onvoldoende is, meestal door vernauwingen of verstoppingen van de (krans) slagaders. Daarom gaat veel aandacht naar risicofactoren die atherosclerose en de complicaties ervan in de hand werken. Het risicoprofiel bepaalt de waarschijnlijkheid dat een ischemische hartziekte wordt aangetroffen, maar ook de langetermijnprognose van de patiënt. Atherosclerose opsporen Een stoornis in de endotheel-afhankelijke vaatverwijding is de eerste functionele manifestatie van een zich ontwikkelende atherosclerose. De vasculaire endotheelfunctie kunnen we non-invasief onderzoeken door de flowgemedieerde vasodilatatie dus de vaatverwijding door toedoen van de bloedstroom ter hoogte van de arteria brachialis (bovenarmslagader) te bestuderen. Daartoe evalueren we de reactieve hyperemie die optreedt na een periode van voorarm-ischemie, uitgelokt door een opgeblazen bloeddrukmanchet. De dienst cardiologie van het UZA past die techniek standaard toe, zowel voor preventief cardiologisch onderzoek als tijdens de opvolging van patiënten in een hartrevalidatieprogramma. Atherosclerose kan in een vroeg preklinisch stadium ook worden opgespoord door de intima-mediadikte (IMT) te meten ter hoogte van de arteria carotis (halsslagader). Dat gebeurt door middel van vasculair ultrageluidonderzoek. De IMT van de arteria carotis correleert goed met de graad van preklinische coronaire atherosclerose en is dus een indicator van cardiovasculair risico. Twee andere detectiemethodes zijn de calciumscore die het aantal coronaire calcificaties aangeeft en CT-angiografisch onderzoek. De coronaire calciumscore is een goede maatstaf voor de totale atherosclerotische plaque burden. Hij heeft ook voorspellende waarde: hoe hoger de calciumscore, hoe hoger de incidentie van nieuwe cardiovasculaire events tijdens de opvolging. De coronaire CT-angiografie stelt ons in staat om nauwkeurig de uitgebreidheid, de ernst en de potentiële functionele impact van de coronaire atherosclerose te bepalen. Ze heeft dezelfde prognostische waarde als de invasieve coronarografie, maar ze levert preciezere informatie op over de samenstelling van de plaque. 8 Preventie

9 Nieuwe biomerkers De dienst cardiologie van het UZA doet onderzoek naar nieuwe biomerkers om vasculaire atherosclerose in een vroeg stadium op te sporen en functioneel te evalueren. Met flowcytometrie tellen we het aantal voorlopercellen dat in de bloedbaan circuleert. Die cellen worden gemobiliseerd vanuit het beenmerg en zijn betrokken bij de vasculaire endotheelregeneratie en angiogenese. We kunnen ze in vitro testen op hun migratie- en angiogenetische capaciteit. Bij patiënten met meerdere risicofactoren of met een preklinische atherosclerose tellen we minder circulerende voorlopercellen. Bovendien zijn ze functioneel gestoord. Daarnaast onderzoeken we de rol van inflammatie in de pathogenese van atherosclerose. Dendritische cellen spelen een centrale rol in het immuunantwoord. Bij patiënten met atherosclerose is het aantal in het bloed circulerende dendritische cellen afgenomen, waarschijnlijk doordat ze worden gemobiliseerd en geactiveerd in de atherosclerotische plaques. Het onderzoek naar nieuwe biomerkers vindt plaats in het laboratorium voor cellulaire en moleculaire cardiologie, een onderdeel van het centrum voor gentherapie en regeneratieve geneeskunde van het UZA. Cardiologie Revalidatie Om atherosclerose te voorkomen, is regelmatige lichaamsbeweging erg belangrijk. Voor patiënten die een ischemische cardiale aandoening hebben doorgemaakt, is fysieke revalidatie dan ook cruciaal, naast de medicamenteuze behandeling, gezond leren eten en stoppen met roken. Al die aspecten komen aan bod in een holistisch cardiovasculair revalidatieprogramma. Voor de diverse patiëntengroepen onderzoeken we hoe we de fysieke trainingsprogramma s kunnen optimaliseren. Daarvoor gebruiken we inspanningstests met spirometrie. Om de functionele impact van de programma s op het cardiovasculaire systeem te onderzoeken, zetten we bij de inspanningstest ook echocardiografie in en analyseren we de vasculaire endotheelfunctie. Afspraken T F cardiologie@uza.be Diensthoofd Prof. dr. Chris Vrints T chris.vrints@uza.be Cardiogenetica Dr. Johan Saenen T johan.saenen@uza.be 9

10 Duplexonderzoek tegen halsslagadervernauwing Om risicopatiënten te screenen op een halsslagadervernauwing is duplexonderzoek het instrument bij uitstek. Het combineert echografie en Doppleronderzoek, is pijnloos, niet-invasief, snel en goedkoop. Onderzoekers hebben er wel wat ervaring voor nodig. Auteurs prof. dr. jeroen hendriks Atherosclerose van de slagaders is de meest voorkomende oorzaak van een beroerte (cerebrovasculair accident, CVA). Ernstige atherosclerotische letsels komen in de extracraniële circulatie meestal voor aan de splitsing van de halsslagader (de zogenoemde carotisbifurcatie). Aan splitsingen wordt de laminaire stroming immers verstoord. De incidentie van carotispathologie is ongeveer 2 per Risicofactoren zijn leeftijd, (mannelijk) geslacht en hoge bloeddruk. In Europa en de VS is atherosclerose de derde doodsoorzaak. Een CVA in de halsslagader heeft vaak zwaardere gevolgen dan incidenten in andere arteriële gebieden, de kransslagaders inbegrepen. Risicogroepen screenen Door patiënten die nog klachtenvrij zijn te screenen, proberen we vernauwingen van de halsbloedvaten tijdig op te sporen. Vooral risicogroepen komen in aanmerking: oudere patiënten, patiënten met diabetes mellitus, coronair of perifeer vaatlijden, verhoogd vetgehalte in het bloed (hyperlipidemie) of hypertensie, actieve rokers en patiënten met neurologische klachten. Bij carotislijden is een klinisch vasculair onderzoek minder doeltreffend. Pulsaties aan de hals sluiten een occlusie van de binnenste halsslagader (arteria carotis interna) niet uit. Hoort men bij auscultatie een geruis (souffle) in de hals, dan kan dat net zo goed vanuit het hart komen (bij aortaklepstenose) of elders in de hals zijn ontstaan. Een ernstige stenose kan zich ook voordoen zonder dat een souffle wordt gehoord. Dopplerpatronen prof. dr. lore fias Daarom is een duplexonderzoek hét screeningsinstrument bij uitstek. Het is noninvasief, snel en goedkoop. Anderzijds is het afhankelijk van de onderzoeker: het vereist wel wat ervaring. Het duplexonderzoek combineert echografie met een Doppleronderzoek. De echografie brengt de bloedvaten en de omgeving tweedimensionaal in beeld, terwijl het Doppleronderzoek de stroomsnelheid (hemodynamiek) van het bloed meet. Ervaren onderzoekers kunnen een slagader beoordelen op anatomie, doorstroming en hemodynamiek, en zo wandveranderingen, stenosen en occlusies en 10 Preventie

11 verdikkingen in de slagaderwand (atheroomplaques) opsporen. Ze kunnen dan meteen ook de kenmerken van zo n atheroomplaque in de halsslagader bestuderen, en bijvoorbeeld uitmaken of het om een ulceratief letsel gaat. Normaal heeft de Dopplercurve in de arteria carotis interna een systolische pieksnelheid van 50 tot 100 centimeter per seconde. Het spectrum is nauw, met een systolisch venster en een duidelijke diastolische stroming, zodat de bloedtoevoer naar de hersenen constant blijft. Die diastolische stroming is typisch voor het flowpatroon van de binnenste halsslagader, die een gebied met lage perifere weerstand verzorgt. Het Dopplerpatroon in de arteria carotis is anders: door de hogere perifere weerstand wordt tijdens de diastole geen duidelijke flow geregistreerd. In de arteria vertebralis is het patroon dan weer vergelijkbaar met dat van een slagader met lagere perifere weerstand. Hogere pieksnelheden wijzen op een stenose, een verbreding van het spectrum wijst op een hindernis stroomopwaarts. Vijf categorieën Duplexonderzoek kan aantastingen van de carotiden aantonen. Volgens de ernst ervan kunnen ze worden ingedeeld in vijf categorieën: 1. normaal onderzoek 2. stenosegraad minder dan 50 procent 3. stenosegraad tussen 50 en 79 procent 4. stenosegraad tussen 80 en 99 procent 5. volledige occlusie. Uit diverse studies blijkt dat het risico op een CVA toeneemt naarmate de stenosegraad stijgt. Doordat het duplexonderzoek niet-invasief is, is het ook geschikt om patiënten op te volgen, niet alleen bij vastgestelde vernauwingen, maar ook na chirurgie en stenting van carotiden. Bij een stenose van minder dan 50 procent wordt aangeraden om het halsonderzoek om de 12 tot 24 maanden te herhalen. Ligt de stenosegraad hoger dan 50 procent, dan wordt een onderzoek om de 6 tot 12 maanden aanbevolen. Behandeling van een hooggradige stenose moet het risico op een CVA afdoend en blijvend verminderen. Mogelijkheden zijn: louter medicamenteuze therapie, open carotischirurgie of carotisstenting (CAS). In samenspraak met verwijzende artsen bekijkt de vaatchirurg welke behandeling het meest aangewezen is. Thorax- en vaatheelkunde Afspraken T F thoraxenvaatheelkunde@uza.be Diensthoofd Prof. dr. Paul Van Schil T paul.van.schil@uza.be Secretariaat T thoraxenvaatheelkunde@uza.be Stafleden Prof. dr. Jeroen Hendriks jeroen.hendriks@uza.be Dr. Lore Fias lore.fias@uza.be Dr. Patrick Lauwers patrick.lauwers@uza.be Dr. Marjan Hertoghs marjan.hertoghs@uza.be 11

12 Veneuze ulcera: chronische veneuze hypertensie voorkomen Veneuze ulcera worden veroorzaakt door veneuze hypertensie. Om zulke ulcera te behandelen, moeten we dus chronische veneuze hypertensie voorkomen of behandelen. Voorkomen kan door compressietherapie, behandelen via chirurgie, laser, radiofrequentiebehandeling en foamsclerotherapie in het UZA. Het veneuze systeem voert zuurstofarm bloed terug naar het hart. De venen hebben kleppen die dichtvallen om te voorkomen dat het bloed terugstroomt. Die kleppen houden dus de druk in de veneuze vaten laag. Als ze niet meer goed functioneren, kan er chronische veneuze insufficiëntie ontstaan. De kleppen kunnen de terugstroom dan niet meer verhinderen, zodat de druk in de venen verhoogt. Zo ontstaat veneuze hypertensie. Veneuze hypertensie Veneuze hypertensie is de onderliggende oorzaak van veneuze ulcera en andere symptomen van veneuze insufficiëntie. Andere symptomen van veneuze insufficiëntie zijn zwaartegevoel, zwelling en krampen in de benen en huidverandering met jeukklachten. Veneuze hypertensie kan veroorzaakt worden door een obstructie, veneuze klepinsufficiëntie of een slecht werkende kuitspierpomp. Die verhinderen de afvoer van het bloed wat aanleiding geeft tot bloedopstapeling (stase), uitzetting van venen (varices), ontstekingsreactie (leukocytenactivatie) en vochtlekkage (microvasculaire permeabiliteit door uiteendrijven van endotheelcellen). In een vroeg stadium lekken voornamelijk water, wateroplosbare stoffen en leukocyten, met als klinisch beeld oedeem en lipodermatosclerose. In een later stadium lekt ook het ijzerpigment van de rode bloedcellen, wat hyperpigmentatie en okerdermatitis geeft. Die lekkage belemmert ook de vlotte uitwisseling van nutriënten en zuurstof met het omringende weefsel. De huid en het onderliggende weefsel kunnen zo gemakkelijk ulcereren (spontaan of door een trauma) en genezen slecht. Bij veneuze hypertensie is het erg belangrijk om de huid goed te verzorgen met hydraterende, niet geparfumeerde lotion en te beschermen tegen verwondingen. Na een douche moet de huid goed worden afgedroogd. Voorkomen en behandelen Ulcera ter hoogte van de onderbenen zijn meestal het gevolg van veneuze hypertensie (70 procent), arteriële pathologie (20 procent), reuma, vasculitis, 12 Preventie

13 systeemziektes (10 procent) of een combinatie daarvan. Bij de oppuntstelling van ulcera adviseren we een veneuze duplex dus een combinatie van een echografie en een kleurendoppler en een bepaling van de enkel-armindex. Die index is normaal groter dan 0,9, behalve bij diabetici. Om ulcera te voorkomen, moet de veneuze hypertensie zoveel mogelijk worden beperkt. Dat kan door middel van conservatieve maatregelen: compressietherapie door middel van steunkousen of zwachtels, kuitspieroefeningen, rusten met de benen in hoogstand, en vermijden om lang te staan of te zitten. Bij oppervlakkige klepinsufficiëntie kunnen we ook overwegen om de lekkende veneuze tak uit te schakelen. Dat kan wonden voorkomen, sneller laten genezen of verhinderen dat ze terugkeren. De varices kunnen chirurgisch worden verwijderd via stripping, crossectomie of flebectomie, of met laser- of radiofrequentiebehandeling (VNUS) worden verlittekend. Auteurs dr. sophie delalieux dr. chantal vandenbroeck Foam-sclerotherapie In het UZA hebben we een goed alternatief voor de behandeling van varices: de foam-sclerotherapie. Dat is een ambulante, niet heelkundige behandeling. Onder duplexcontrole injecteren we een foam een schuimachtige vloeistof in de insufficiënte vene. We volgen de diffusie van het schuim in het vaak zeer uitgebreide variceuze kluwen ter hoogte van de huidbeschadiging. Zo ontstaat een chemische flebitisreactie met verlittekening en eliminatie van het variceuze kluwen. Al enkele seconden later hebben de patiënten minder pijn ter hoogte van het ulcus. De wondgenezing verloopt in een rustigere omgeving en de patiënten kunnen zonder chirurgische wonden naar huis. Thorax- en vaatheelkunde Contactgegevens p. 9 13

14 Door een aanslepende voetwonde belandde ik met een bloedvergiftiging in het UZA. Daar kreeg ik een tiptop behandeling voor de spataders in mijn been. Het is een wonder dat de vreselijke jeuk en de wonde na een jaar eindelijk verdwenen. Mijn benen voelen twintig jaar jonger! Paul (71) werd behandeld met foam-sclerotherapie van de spataders en is nog steeds actief als chocolatier. 14 Preventie

15 15

16 Duplexonderzoek tegen buikslagaderverwijding Als een uitgezette buikslagader scheurt, is het risico erg groot dat de patiënt overlijdt. Daarom moet een aneurysma van de buikslagader actief worden opgespoord. Dat gebeurt eenvoudig, pijnloos en snel via een duplexonderzoek een taak voor de huisarts. Auteur prof. dr. jeroen hendriks Bij een aneurysma zet de diameter van de aorta uit. Zo n aneurysma kan overal in het lichaam voorkomen, maar doet zich toch het vaakst voor in de infrarenale aorta. In dat geval wordt het een infrarenaal abdominaal aorta-aneurysma (infrarenaal AAA) genoemd. De oorzaak van de uitzetting is niet bekend, maar er bestaat zeker een genetisch verband. Bij 20 procent van de patiënten komt een AAA in de familie voor. Mannen, rokers en mensen met hoge bloeddruk lopen meer risico. Risico op ruptuur Naarmate de uitzetting groter wordt, neemt de spanning op de wand exponentieel toe en meteen ook het risico op scheuren. Een aorta met een normale diameter scheurt in principe niet, ook niet bij heel hoge bloeddruk. Als de aorta sterk is uitgezet, scheurt hij al bij een lichte bloeddrukstijging. De kans dat een aorta van 3 cm scheurt is quasi nul. Zet hij uit tot 5 cm, dan is het risico 5 procent, en bij een diameter van 6 cm is het al 10 procent. Een aorta met een diameter van 10 cm scheurt bijna altijd binnen het jaar. Neemt de uitzetting te snel toe of heeft ze een abnormale vorm, dan kan de aorta zelfs sneller scheuren. In dat geval is de diameter geen betrouwbaar criterium om het risico in te schatten. Bij een ruptuur is het risico op overlijden groot: de patiënt verliest inwendig te veel bloed. De ruptuur uit zich doorgaans in felle buik- of rugpijn. Doordat de bloeding door het achterste buikvlies wordt getamponneerd, is de patiënt meestal nog wel bij bewustzijn. Hij of zij moet dan wel meteen naar het ziekenhuis worden gebracht, bij voorkeur met een medisch urgentieteam. Tijdens het transport moeten bruuske manoeuvres zeker worden vermeden. Scheurt ook het achterste buikvlies, dan is geen redding meer mogelijk en overlijdt de patiënt door inwendige verbloeding. Van de patiënten met een gescheurd AAA komt slechts 25 procent tijdig in het ziekenhuis aan. Een groot deel daarvan overlijdt als gevolg van het bloedverlies. Taak voor de huisarts Daarom is het erg belangrijk om eventuele uitzettingen actief op te sporen. Screening kan de mortaliteit van een AAA met 50 tot 70 procent verkleinen. 16 Preventie

17 De screening gebeurt door middel van een duplexonderzoek (echografie met kleuren) en de huisarts kan dat uitstekend coördineren vanuit zijn patiëntenbestand. Het onderzoek verloopt eenvoudig, pijnloos en snel. In principe wordt aangeraden om bij alle patiënten boven de 65 jaar een duplexonderzoek te doen. Bij risicopatiënten en bij patiënten met familiale antecedenten gebeurt dat zodra ze 50 zijn. Blijft de diameter onder 3 cm, dan hoeft er niets te gebeuren. Ligt hij tussen 3 en 4 cm, dan is een jaarlijks onderzoek nodig. Is de diameter groter dan 5 cm, dan wordt de patiënt doorgestuurd naar de vaatchirurg. Behandeling Het aneurysma wordt in principe pas behandeld wanneer de diameter groter is dan 5 cm (bij een vrouw) of 5,5 cm (bij een man), gemeten op een CT-angiografie van de aorta. Zakvormige aneurysmata worden altijd behandeld, ongeacht de diameter. In de klassieke behandeling wordt het zieke deel vervangen door een prothese in kunststof. Dat gebeurt via een buikincisie en onder narcose. Als het aneurysma tot boven de nierslagaders loopt, tot in de bekkenslagaders of zelfs tot in de borstkas, wordt de ingreep natuurlijk zwaarder. In dat geval is een grotere toegangsweg nodig een thoracofrenolaparotomie maar neemt ook het risico op complicaties toe. In het UZA behandelen we een aorta-aneurysma bij voorkeur met een endoprothese (EndoVascular Aneurysm Repair, EVAR). Daarbij wordt geen laparotomie uitgevoerd en het bloedvat wordt niet afgeklemd. De ingreep gebeurt percutaan, zonder incisies van de liezen en kan op vraag van de patiënt ook onder lokale verdoving. Dat beperkt de opnameduur tot een of twee nachten. Als de endoprothese zich niet kan vergrendelen in een normaal deel van de infrarenale aorta, gebruiken we in het UZA endoprothesen met een opening voor de zijtakken of met zijarmen. De behandeling is ook doeltreffend voor een aneurysma in de borstkas (Thoracic EndoVascular Aneurysm Repair, TEVAR). Door de ingreep onder lokale anesthesie uit te voeren, kunnen we het risico op parese of paraplegie verkleinen tot minder dan 1 procent. Indien de armslagader links overstent moet worden, voeren we een bypass uit tussen de arteria carotis en de arteria subclavia. Thorax- en vaatheelkunde Contactgegevens p. 9 17

18 Pectus excavatum: tijdig ingrijpen Patiënten met pectus excavatum (trechterborst) kunnen in het UZA worden geholpen met een Nuss-operatie. De ingreep gebeurt het best zodra de kinderen 12 jaar zijn en voordat ze zijn volgroeid: tijdig ingrijpen is dus de boodschap. Auteur prof. dr. jeroen hendriks Ongeveer een op duizend kinderen ontwikkelt tijdens de groei een pectus excavatum, een inzakking in de borstkas ter hoogte van het borstbeen. Bij jongens komt de groeistoornis vaker voor dan bij meisjes. Om een onbekende mogelijk genetische oorzaak groeit er overtollig ribkraakbeen dat het borstbeen naar binnen duwt. Er wordt wel eens gedacht dat het er gaandeweg wel zal uitgroeien, maar dat is een misvatting: tijdens de groei wordt het juist erger. Sommige mensen hebben nauwelijks problemen met hun pectus, terwijl andere er psychologisch zwaar onder lijden of zelfs fysieke ongemakken ervaren, vooral als ze sporten, fietsen of voorovergebogen zitten. Nuss-techniek Pectus excavatum werd vroeger alleen behandeld met een open operatie. Via een incisie midden op de borstkas werd het overtollige ribkraakbeen verwijderd en het borstbeen gecorrigeerd. Die operatie laat grotere littekens achter, in- en uitwendig. De endoscopische techniek van Nuss genoemd naar de chirurg die ze heeft bedacht is veel minder ingrijpend. Door middel van een kijkoperatie brengt de chirurg via de zijkant van de borstkas een gebogen stalen staaf of beugel in de borstkas. Door de staaf te roteren duwt die het borstbeen naar voren, zodat het in de juiste positie wordt gedwongen. Na twee tot drie jaar wordt de staaf verwijderd en blijft het borstbeen in de nieuwe stand staan. Een variant van deze techniek wordt momenteel ook uitgetest voor een pectus carinatum (kippenborst). De Nuss-operatie wordt het best uitgevoerd wanneer de kinderen nog jong zijn: jaar voor meisjes, jaar voor jongens het verschil hangt samen met de eindleeftijd van het groeiproces. Op die leeftijd is het borstbeen nog heel flexibel. De staaf wordt dan verwijderd wanneer het kind niet meer groeit en het risico op recidivering erg klein is geworden. Bij kinderen jonger dan 11 of 12 wordt de ingreep niet gedaan, tenzij er sprake is van extreme afwijkingen. In die gevallen grijpen we vroeger in, maar is het risico op recidivering na verwijdering van de staaf ook groter. De nieuwe techniek heeft veel voordelen: de operatie is minder invasief, de patiënt houdt er kleinere littekens aan over en het risico op bloedingen 18 Preventie

19 en infecties is kleiner. Ook wordt het borstbeen niet onderbroken, zodat de stabiliteit niet in het gedrang komt, wat bij een open ingreep wel het geval kan zijn gedurende een langere periode. Het litteken is kleiner: bij jongens zit het aan de zijkant, bij meisjes in de inframammaire plooi. En doordat de afwijking nog voor de puberteit wordt gecorrigeerd, kunnen psychologische problemen worden voorkomen. Beter op tijd De ingreep heeft nog een ander voordeel: de lichamelijke conditie van de patiëntjes is na de operatie beter. Kinderen met een pectus hebben vaak ook last van kortademigheid bij inspanningen en hartkloppingen. Vaak verdwijnen die klachten na de operatie. De ingreep is dus zeker niet louter cosmetisch. Toch wordt de staaf die circa 1000 euro kost momenteel nog niet terugbetaald. Ouders kunnen dus maar beter op tijd de stap naar de arts zetten of op tijd worden doorgestuurd door huisarts, schoolarts of pediater, het best zodra de afwijking zich manifesteert wat al van bij de geboorte kan gebeuren. In het UZA krijgen we soms twintigplussers over de vloer voor wie we nog maar weinig kunnen doen. Bij die patiënten is een operatie veel moeilijker en pijnlijker door de rigiditeit van de borstkas. Door een pectus op tijd door te verwijzen en op tijd te laten corrigeren, kun je bij je kind veel fysiek en psychisch ongemak voorkomen. Thorax- en vaatheelkunde Contactgegevens p. 9 19

20 Toen Senne ouder werd, kreeg hij meer last van die put in zijn borstkas. Hij vond het gewoon niet mooi. Onze huisarts verwees ons door naar dr. Hendriks in het UZA, voor een nieuw soort operatie die bijna geen litteken nalaat. Senne had nadien veel pijn. Gelukkig werden we erg goed opgevangen. Ik weet niet of ik het opnieuw zou doen. Vroeg of laat zorgt die trechterborst echter voor problemen Senne is heel blij met het resultaat en voelt zich beter. Senne (14) werd geopereerd aan een trechterborst 20 Preventie

21 21

22 Predictief genetisch onderzoek bij kanker Het genetisch centrum van het UZA biedt geavanceerde predictieve genetische tests aan, onder meer voor erfelijke vormen van darmkanker en borst- en eierstokkanker. Het onderzoek verloopt altijd multidisciplinair. Zowel voor als na de genetische test zorgt een psychologe voor begeleiding. auteur Dr. Jenneke van den Ende Bij bepaalde vormen van kanker is genetische aanleg de belangrijkste oorzaak. In dat geval doet zich in de bevruchte eicel een overgeërfde mutatie voor. Als een bepaalde soort kanker in een familie vaak voorkomt, kan dat wijzen op een erfelijk kankersyndroom. Gezonde familieleden kunnen zich dan presymptomatisch laten testen in het genetisch centrum van het UZA. Die predictieve tests worden multidisciplinair uitgevoerd, onder begeleiding van een psychologe. We bieden ze vooral aan voor erfelijke vormen van darmkanker en borst- en eierstokkanker, maar ook voor minder frequente kankersyndromen, zoals het Von Hippel-Lindau-syndroom, multiple endocriene neoplasie en retinoblastoom. Erfelijke darmkanker Bij ongeveer 1 op 20 gevallen van darmkanker is sprake van een erfelijke vorm. Polyposis-syndromen zoals het familiale polyposis coli syndroom (FAP) worden veroorzaakt door mutaties in het APC-gen. Bij hereditaire non-polyposis colorectale carcinoomsyndromen (HNPCC) zijn verschillende genen betrokken. Het is erg belangrijk om het syndroom correct te identificeren. Een degelijke familiale anamnese kan daarbij helpen. Al die syndromen verhogen de kans dat men op relatief jonge leeftijd darmkanker ontwikkelt bij FAP bedraagt de kans zelfs 100 procent. Risicopatiënten moeten dan ook regelmatig worden gescreend. FAP en HNPCC erven autosomaal dominant over: kinderen van een patiënt met het gendefect hebben 50 procent kans om het over te erven. Een genetische test kan aantonen welke kinderen een risico lopen, zodat onnodige en belastende screenings kunnen worden vermeden. Als een mutatie is opgespoord, zijn ook prenataal onderzoek en pre-implantatie genetische diagnostiek mogelijk. Erfelijke borst- en eierstokkanker In de westerse wereld ontwikkelt ongeveer 1 op 9 vrouwen borstkanker en 1 op 70 eierstokkanker. Wie in een familie met erfelijke vormen van die kankers geboren wordt, heeft al op relatief jonge leeftijd 60 tot 80 procent kans op borstkanker en 10 tot 50 procent kans op eierstokkanker. Bij een deel van die families zijn twee genen BRCA1 en BRCA2 verantwoor- 22 Preventie