8,3. Praktische-opdracht door een scholier 3918 woorden 13 mei keer beoordeeld. Inhoudsopgave

Transcriptie

1 Praktische-opdracht door een scholier 3918 woorden 13 mei ,3 57 keer beoordeeld Vak ANW Inhoudsopgave Inleiding Waardoor wordt Huntington veroorzaakt? De juvenile vorm van Huntington De historie van Huntington Hoe vaak komt Huntington nog voor? En is het erfelijk? Is er een behandeling voor Huntington? Hoe wordt de diagnose gesteld? Wat zijn de gevolgen/symptomen van Huntington? In hoeverre kunnen Huntington patiënten zich verzekeren tegen de ziekte? Hoe verloopt de ziekte? Discussie Conclusie Literatuurlijst Inleiding Ons verslag gaat over de ziekte van Huntington. Wij zijn op deze ziekte gekomen doordat het in het Solar boek beschreven wordt. Onze onderzoeksvragen zijn: -Waardoor wordt Huntington veroorzaakt? -Wat houdt de juvenile vorm in? -Hoe is de historie van Huntington verlopen? -Hoe vaak komt Huntington nog voor? En is het erfelijk? -Is er een behandeling voor Huntington? -Hoe kun je Huntington ontdekken? -Wat zijn de gevolgen/symptomen van Huntington? -In hoeverre kunnen Huntington patiënten zich verzekeren tegen de ziekte? -Hoe verloopt de ziekte? Wij denken dat wij zeer veel over Huntington te weten kunnen komen en dat goed uitleggen in deze literatuurstudie. Wij weten zelf nog niet precies wat Huntington inhoudt en daarom vinden wij het erg leuk om deze literatuurstudie te maken omdat we er echt iets van kunnen opsteken. Wij vinden onze onderzoeksvragen interessant omdat wij over sommige vragen zeer interessante informatie gevonden Pagina 1 van 9

2 hebben. En sommige vragen zijn gewoon de normale vragen waar je echt iets over moet weten. Nog even wat inleidende informatie over Huntington: De ziekte van Huntington is nog steeds een ongeneeslijke ziekte. Over de hele wereld zijn er ongeveer tussen de 30 en 70 miljoen mensen die de ziekte van Huntington hebben. Er is tot nu toe nog geen behandeling voor Huntington, maar deze zijn wel in ontwikkeling. De rest van de informatie zul je vinden in onze literatuurstudie. Wij hopen dat deze literatuurstudie jullie goed kan informeren over de ziekte van Huntington. Waardoor wordt Huntington veroorzaakt? De ziekte van Huntington is een autosomale dominante aandoening. Met autosomaal wordt bedoeld dat het gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt zich niet op de geslachtshormonen bevindt maar op de autosomen. Dus het tot uiting komen van de ziekte is onafhankelijk van het geslacht. Dominant houdt in dat als een van je ouders de ziekte heeft dat dat genoeg is om de ziekte van Huntington te erven. Als een van je ouders de ziekte heeft is de kans dat jij dat krijgt 50%. Als iemand de ziekte van een van zijn ouders heeft geërfd zal de ziekte vroeg of laat optreden. Als je de ziekte niet hebt geërfd kun je die ook niet krijgen. En ook niet meer door geven aan jou kinderen. De oorzaak van de ziekte van Huntington komt dus door het abnormaal vaak voorkomen van de letter CAG op het gen. IT 15(het Huntington-gen) Huntingtine ( zo wordt het afwijkende eiwit genoemd.) en zit op de korte arm van het 4e chromosoom. Door deze abnormale verlenging van de CAG-keten wordt een fout eiwit geproduceerd dat de ziekte van Huntington veroorzaakt. En dat foute eiwit zorgt ervoor dat er eiwitten aan elkaar kan klonteren. Ze vormen een soort insluitsels in de hersencellen. Het gevolg hiervan is dat de cellen slechter gaan functioneren. Hierdoor ontstaan de symptomen bij de ziekte van Huntington. De verschillen in de symptomen bij individuen hangt af van de plaats in de hersenen waar de veranderingen, dus het klonteren, optreden. Het Huntington-gen valt dus op doordat de letters CAG ( cystosine, adenine en guanine.) steeds opnieuw herhaald worden. Bij normale mensen wordt de CAG-ketting ongeveer 30 keer herhaald. Bij mensen die de ziekte van Huntington hebben varieert dit tussen de 35 en 121 keer. Er is echter een schemergebied van 30 en 40 herhalingen. Waarin niet precies kan worden vastgesteld of de persoon zelf de ziekte van Huntington onder de leden heeft en wat de risico s zijn voor het nageslacht. Er blijkt een verband te bestaan tussen aantal herhalingen. Hoe vaker de CAG-keten herhaald wordt hoe meer herhalingen hoe sneller de ziekte optreedt. Maar dit kan in de opvolgende generaties ook afnemen of toenemen. Ook is er in september 1993 in Boston een congres gehouden door de World Federation of Neurology waarin een aantal gevallen beschreven werden waarbij de diagnose gesteld werd dat de persoon Huntington had terwijl de CAGketen een normale lengte had. Bron 7, Bron 2, Bron 5, Bron 10 Wat is de Juvenile vorm van Huntington? De juvenile ( dat is het engelse woord voor jeugd ) vorm van de ziekte van Huntington wordt ook wel de westphal variatie genoemd. Deze vorm van de ziekte verschilt enigszins van de vorm die bij volwassene verschijnt. Bij kinderen verschijnt de ziekte meestal pas na het zesde levens jaar. Net als bij volwassenen tast de ziekte de geestelijke en lichamelijke vermogens aan waardoor die geleidelijk achteruit gaan. Pagina 2 van 9

3 Kinderen kunnen problemen bij het praten en slikken krijgen maar ook treden er veranderingen op in gedrag en karakter zoals bijvoorbeeld; lusteloosheid, concentratiestoornissen of dwangmatig gedrag. De symptomen worden na een langere tijd steeds duidelijker en erger het kind kan in een later stadium zelfs agressief worden of hallucinaties krijgen. De verschijnselen kunnen afwisselend voorkomen ook bij hetzelfde kind. Net als bij de volwassen patiënten is de levens verwachting van de kinderen niet lang. Weliswaar zijn er verschillen tussen de volwassen vorm en de juvenile vorm. Kinderen krijgen eerder last van spierstijfheid dan van onwillekeurige bewegingen. Kinderen gaan traag stijf en onhandig lopen. Hoe jonger het kind is bij het ontdekken van de ziekte des te groter is de kans dat het later ernstige stoornissen in de motoriek krijgt. Naast al deze complicaties komt er bij een derde van de kinderen epilepsie voor. Kinderen met deze ziekte woorden door hun complicaties bij het praten en slikken vaak onverstaanbaar en verslikken zich vaak. Omdat het slikken niet goed meer gaat kan er voedsel in de luchtwegen terecht komen en zorgen voor een longontsteking. Na verloop van tijd wordt lopen onmogelijk en moet de patiënt in een rolstoel. Uiteindelijk worden Huntington patiënten bedlegerig. Bij 10% tot 15% van de patiënten treedt de ziekte voor het twintigste levensjaar op. De overlevingsduur na de diagnose is gemiddeld 16 jaar. Bron 2 Sinds wanneer is de ziekte van Huntington bekend. De ziekte van Huntington is voor het eerst beschreven in 1872 door George Huntington een Amerikaanse geneesheer. George Huntington toonde aan dat de ziekte van ouder op kind werd overgebracht. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het vierde chromosoom. Het afwijkende gen werd in 1993 geïdentificeerd. George Huntington kreeg ondermeer mensen in zijn praktijk die onwillekeurige bewegingen maakte en bovendien de ziekte ook doorgaven aan hun kinderen. In de beschrijving die Huntington van de ziekte maakte had hij het over chorea wat van het Griekse woord chorein (dansen) komt. Hij noemde de ziekte chorea van Huntington, nu de ziekte van Huntington omdat de ziekte veel meer omvat dan alleen de chorea. Bron 4 Hoe vaak komt Huntington nog voor? En is het erfelijk? De ziekte van Huntington is nog steeds een zeer vaak voorkomende ziekte over de hele wereld.in tegenstelling tot wat de mensen vroeger dachten. In de meeste westerse landen en in Noord-Amerika komt ziekte ongeveer voor bij zeven tot tien mensen voor inwoners. In sommige gebieden natuurlijk minder en in andere gebieden juist weer veel meer. Dat zou dus betekenen dat in België ongeveer tussen de 700 en 1000 mensen de ziekte van Huntington onder de leden hebben. En In Nederland ongeveer 1300 mensen. En dan natuurlijk nog de nakomelingen van deze groep mensen. Deze groep wordt geschat op ongeveer 4000 mensen die risico lopen. Het totale aantal geschatte personen met de ziekte van Huntington over de hele wereld ligt tussen de 30 en 70 miljoen.de meeste patiënten, en dat is ongeveer 60%, met de ziekte van Huntington krijgen te maken met de eerste symptomen tussen hun vijfendertigste en hun vijfenveertigste levensjaar. Maar de spreiding ligt tussen de twee en vijfentachtig jaar. Bij 5 tot 10% Pagina 3 van 9

4 van de Huntington patiënten treedt de ziekte al voor het 20ste levensjaar op. De levensduur na het stellen van de diagnose is gemiddeld 16 tot 18 jaar. Maar de spreiding is twee tot vijfenveertig jaar. 33% van de patiënten die de ziekte van Huntington hebben overlijdt aan longontsteking. Maar andere belangrijk doosoorzaken zijn: hart en vaatziekten, verstikking, het niet meer goed kunnen opnemen van voeding, doorligwonden, geweld en suïcide. De ziekte heeft uiteindelijk de dood tot gevolg. Meestal in combinatie met een of meer van bovenstaande symptomen een slechte lichamelijke conditie.de Ziekte van Huntington is een autosomale dominante erfelijk degeneratieve aandoening. Dat betekend dat de ziekte niet op de geslachtschromosomen zit maar op de lichaamsbepalende chromosomen, dat de ziekte overheersend is, dat hij via het DNA wordt overgedragen, en dat de ziekte geen generatie overslaat.het kan natuurlijk ook voorkomen dat een drager van de ziekte van Huntington overlijdt voordat de ziekte zich openbaard en de kans dus bestaat dat deze persoon het gen al heeft doorgegeven aan zijn of haar kinderen. Zo ontstaat ten onrechte de indruk dat de ziekte een generatie overslaat wat in principe dus niet waar is. Bron 2, Bron 8, Bron 5, Bron 4, Bron 6 Is Huntington te behandelen? De ziekte van Huntington is niet te behandelen en ook niet te stoppen. Er zijn verschillende medicijnen om de symptomen van Huntington te onderdrukken. Neuroleptica zijn middelen om symptomen zoals onwillekeurige bewegingen, wanen en hallucinaties te onderdrukken. Hoewel Neurleptica wel helpen de symptomen te onderdrukken heeft elk middel ook zijn eigen bijwerkingen zoals sufheid, slaperigheid, duizeligheid en depressiviteit. Bovendien kan bij een te veel gebruik van neuroleptica klachten optreden als stijfheid en spierpijnen. Als patiënten last hebben van angst of depressie werken antidepressiva kalmerend, ook spierstijfheid kan worden verholpen met spierverslappers. Patiënten met de Juvenile vorm hebben vaak last van slaapproblemen. Om het kind te helpen met slapen kunnen ook kalmerende middelen worden gebruikt. Alle medicijnen kunnen bijwerkingen hebben het wordt door de arts dan ook soms aangeraden de dosis te verlagen of zelf helemaal te stoppen met de medicatie. Maar er zijn meerdere manieren om de functies van het lichaam zo lang mogelijk werkende te houden. Fysiotherapie en bezigheidstherapie helpen zo lang mogelijk normale bewegingen te behouden, wat helpt de kwaliteit van het leven zo langdurig mogelijk aangenaam te houden. Als patiënten moeilijkheden krijgen met het spreken en slikken is het verstandig een logopedist te vragen om hulp. Dit kan helpen een patiënt zolang mogelijk verbaal te laten communiceren. Op den duur wordt het spreken echter onmogelijk en kan er alleen nog maar worden gecommuniceerd met behulp van apparatuur. Hoewel het communiceren doormiddel van apparatuur zoals een computer minder persoonlijk is, is het wel goed voor de hand-oog coördinatie. Een psycholoog kan helpen bij het verwerken van emoties ook een maatschappijwerkende kan hierbij van dienst zijn. De begeleiding van de patiënt en zijn familie kan heel belangrijk omdat Huntington het karakter van de patiënt kan aantasten en andere mensen het karakter van de patiënt als dreigend kunnen ervaren, hoewel de patiënt hier zelf niets aan kan doen. Uit de Reuters Health van 3 februari 2003 blijkt een experimenteel medicijn de symptomen te kunnen vertragen bij muizen met een soortgelijke hersenaandoening als de ziekte van Huntington. Het medicijn wordt SAHA genoemd desondanks zal er meer onderzoek nodig zijn om te bevestigen dat het medicijn veilig werkt bij mensen. Pagina 4 van 9

5 Bron 2 Wat zijn de symptomen/gevolgen van Huntington? Voor de ziekte van Huntington zijn er 3 categorieën symptomen namelijk: - De neurologische symptomen, dat zijn de lichamelijke stoornissen. - De psychiatrische symptomen, dat zijn de gedragsstoornissen. - De verminderde mentale mogelijkheden, het achteruitgaan van het geheugen. Voordat ik al deze symptomen apart ga uitleggen wil ik nog even benadrukken dat er grote individuele verschillen zijn en dat een Huntingtonpatiënt nooit alle beschreven symptomen heeft meestal 2, 3 of 4 hiervan. Voordat de motorische en mentale symptomen na voren komen zijn er vaak al eerdere klachten ontstaan zoals neerslachtigheid, energieverlies, concentratieproblemen, sneller geïrriteerd zijn en initiatief verlies. Maar vaak worden zijn kleine symptomen niet herkend als een begin van de ziekte van Huntington. Maar achteraf komt men daar dan achter en blijkt min of meer dat de ziekte toen al was begonnen. (meestal zo n 10 jaar eerder dan dat men denkt.) De neurologische symptomen: Dit zijn dus de lichamelijke stoornissen die wijzen op een verstoorde functie van het zenuwstel. Hierbij horen de zogenoemde choreatische bewegingen. (Chorea is afgeleid van het Griekse woord choreia was dans, bewegingen zonder betekenis, zonder doel betekent.) Het meeste kenmerkend voor de ziekte van Huntington zijn de ongecontroleerde, onwillekeurige of choreatische bewegingen. Deze bewegingen heeft de patiënt zelf niet onder controle. Dit zijn snelle, herhaalde en hoekige bewegingen waardoor de patiënt vaak zenuwachtig en rusteloos lijkt. Ook in het gezicht komen er kleine trekjes voor. Bijv. Het trekken van de mondhoeken. In het begin van de ziekte proberen de patiënten deze kleine trekjes te verbergen door bijvoorbeeld hun kleding recht te strijken enzovoorts. Deze handelingen worden pseudo-sociale bewegingen genoemd.naarmate de ziekte vordert worden deze bewegingen steeds erger en worden ze grover. Ook komt het onwillekeurig buigen van de armen en benen nu regelmatig voor. Ook hebben Huntington patiënten een verstoord evenwicht en struikelen daardoor vaak. Hierdoor hebben ze vaker breuken en kneuzingen. De bewegingen nemen af als de patiënten zich ontspannen of slapen. Maar deze worden weer versterkt als de patiënt gespannen, vermoeid of opgewonden is. Naast deze choreatische bewegingen nemen de spontane bewegingen, die noemen we hypokinesie, af en worden de patiënten ook vaak traag, dit noemen we bradykinesie. Na verloopt van tijd kunnen er ook slik- en spraakstoornissen optreden omdat de patiënt de controle over zijn spieren verliest. Ook deze stoornissen nemen na verloop van tijd toe. Ook deze kunnen verergeren als ze zenuwachtig zijn. In een heel ver stadium kan het voorkomen dat patiënten niet meer kunnen praten alleen een paar klanken kunnen uitbrengen. Ook dit komt weer door het verliezen van de controle over de spieren. Het schrijven verandert wel door de motorische stoornissen maar ook de mentale stoornissen, bijv: het verwisselen van letters en moeilijkheden met de vormgeving van de letters. Een ander kenmerk voor Huntingtonpatiënten is dat ze vaak snel en gulzig eten en soms ook excessief eten en drinken. Dat is iets eten of drinken wat eigenlijk niet eet- of drinkbaar is. Ook zweten Huntingtonpatiënten vaak overmatig, zijn incontinent en zijn vaak erg mager. Neurologische symptomen bij kinderen (juvenile-vorm): Deze verschillen vaak van de symptomen bij volwassenen. Kinderen maken vaak geen choreatische bewegingen maar hebben een bewegingsarmoede en een toenemende spierstijfheid. Pagina 5 van 9

6 De psychiatrische symptomen: Deze symptomen komen bij ongeveer 25 tot 75% van de Huntingtonpatiënten voor en veel ontwikkelen deze verschijnselen al voordat de diagnose is gesteld. Deze symptomen kunnen komen door het aantasten van een bepaald hersengebied of de emoties van de patiënt omdat hij of zij ziek is. Psychiatrische symptomen zijn veranderingen of stoornissen in het gedrag, karakter en gevoelens/gemoedstoestand van de patiënt. Een aantal veranderingen: vergeetachtigheid, verhoogde prikkelbaarheid, woede-uitbarstingen (verbaal en fysiek geweld), lusteloosheid, somberheid, humeurig, afnemende zorg voor het uiterlijk, vermindering van het concentratievermogen en wantrouwig worden. Eerst ten opzicht van zichzelf en dan ten opzichte van zijn of haar omgeving. In een later stadium kunnen verdergaande dementie, agressiviteit en/of emotionele labiliteit, depressie, angsten en hallucinaties voorkomen. Door deze veranderingen kan de omgeving van de patiënt de patiënt niet meer herkennen door al deze veranderingen. De verminderde mentale mogelijkheden: Doordat de hersenen verstoord worden treedt er geleidelijk een mentale achteruitgang op. Kleine veranderingen in het geheugen en het intellectueel functioneren zijn vaak de eerste tekenen van de mentale achteruitgang bij de ziekte van Huntington. Vaak gaat dit gepaard met dementie. Ook treedt er vaak interesseverlies op. Dit kan betekenen dat de patiënt minder belangstelling heeft in zijn hobby s ontspanningsmogelijkheden of in een erger geval interesseverlies in zijn hele omgeving. Vaak raken patiënten in zichzelf gekeerd en hebben veel moeite met het concentreren. Het komt vaak voor dat de familie en de omgeving vinden het interesseverlies negatief maken de zieke veel verwijten. Bij de verminderde mentale mogelijkheden hoort ook geheugenverlies. Dit treedt vaak al vroeg in de ziekte op en dit maakt het erg lastig voor de patiënt om nog zijn werk te doen zoals het zou horen. Nieuwe informatie opnemen is nog niet zo moeilijk, maar het ophalen ervan uit het geheugen wordt steeds moeilijker. Ook het IQ van Huntingtonpatiënten gaat achteruit. De symptomen worden soms ten onrechte toegeschreven aan de ziekte van Parkinson, multiple sclerose, schizofrenie, epilepsie en zelfs dronkenschap. Dit is voor de mensen die de ziekte van Huntington hebben natuurlijk heel vervelend. De ziekte van Huntington is nog steeds een ongeneeslijke ziekte, maar dat wil niet meteen zeggen dat er geen zorgaanbod bestaat voor deze groep van patiënten. Ook aan hen kan men ten eerste voldoende informatie geven over de ziekte van het verloop en ten tweede kan men ook proberen om de symptomen te onderdrukken en zo hun leven met de ziekte aangenamer en draaglijker te laten verlopen. Bron 1 In hoeverre kunnen Huntingtonpatiënten zich verzekeren tegen de ziekte? Hier in Nederland mag een verzekeraar zelf beslissen of hij een Huntingtonpatiënt of iemand met een andere ziekte met een hoog overlijdensrisico aanneemt of afwijst.in Nederland mag elke verzekeraar zelf zijn acceptatiebeleid samenstellen en dit verschilt dus ook per verzekeraar. Mede hierdoor is het voor deze risicogroep erg moeilijk zich te verzekeren en kan het dus zo zijn dat deze mensen zich nergens kunnen verzekeren. Maar de verzekeraar waar je een aanvraag indient moet wel een geldige reden hebben om je niet aan te nemen. Doordat verzekeraars zelf hun acceptatie beleid kunnen samenstellen kunnen mensen met een erfelijke ziekte onder de leden min of meer gedwongen worden om meer premie te betalen dan mensen die kerngezond zijn. En als je hier goed over nadenkt, is dat helemaal niet zo raar. Maar als je zelf Pagina 6 van 9

7 in dat schuitje zit is het natuurlijk een heel vervelende regeling. Maar iedereen heeft zelf de mogelijkheid te onderhandelen met zijn verzekering. Je kunt bijvoorbeeld je behandelend arts of huisarts vragen positieve informatie over je gezondheid op te sturen. Ook kun je vragen om een herkeuring. In een krantenartikel waar met de woordvoeder van het Verbond van Verzekeraars wordt gesproken staat dat in Groot- Brittannië het gebruik van een erfelijkheidstest bij een afsluiting van een verzekering wordt toegestaan. De woordvoerder van het Verbond zegt dat men in Nederland daar niet aan mee wil doen omdat zo de medische sector de kans wordt ontnomen om verdergaand genetisch onderzoek te ontwikkelen. Dit omdat mensen die misschien een erfelijke ziekte onder de leden hebben deze tests niet meer zouden laten uitvoeren, omdat als zij de uitslag weten ze verplicht zijn dit aan de verzekeraar te melden en zo uitgesloten kunnen worden voor een verzekering. Er zijn echter een aantal regels namelijk: deze erfelijkheidstest mag wil worden uitgevoerd als er verzekerd wordt boven de euro. Maar uiteindelijk zegt de woordvoerder zal erfelijkheidsonderzoek mogelijk een rol kunnen spelen bij de risicoselectie. In Groot-Brittannië vrezen critici dat het door de jongste ontwikkelingen voor sommigen onmogelijk zal worden een verzekering af te sluiten. Voorstander denken juist dat klanten die veel ziektegevallen hebben binnen de familie maar zelf kerngezond zijn, gebaat zullen zijn bij de maatregelen omdat zij verdenkingen in hun richting kunnen weerleggen. Bron 8 en Bron 4 Hoe verloopt de ziekte van Huntington? De ziekte van Huntington is verdeeld in 5 verschillende stadia, die allemaal overeenkomen met een bepaalde fase in de evolutie van de ziekte. Desondanks moet men onthouden dat niet elke patiënt op dezelfde manier evolueert. Een patiënt kan bijvoorbeeld een lange tijd stabiel blijven, terwijl bij een ander het ziekteproces veel sneller verloopt. - Het vroege stadium (0 tot 8 jaar na het stellen van de diagnose) Patiënten die in dit stadium verkeren zijn meestal niet meer aan het werk hoewel ze nog wel parttime zouden kunnen werken. De patiënten blijven wel onafhankelijk op andere gebieden zoals financiële en huishoudelijke verantwoordelijkheden en dagelijkse activiteiten. - Het vroeg tussen stadium (3 tot 13 jaar na het stellen van de diagnose) Deze patiënten kunnen niet meet betaald werken en hebben hulp nodig bij andere dagelijkse verantwoordelijkheden. De patiënten in dit stadium kunnen wel nog bepaalde dingen zelfstandig. - Het laat tussenstadium (5 tot 16 jaar na het stellen van de diagnose) Patiënten die in dit stadium verkeren zijn absoluut niet meer in staat om een betaalde baan te hebben en hebben hulp nodig bij de meeste basisfuncties zoals financiën, huishouden en sommige dongen in het dagelijkse leven. - Het vroeg gevorderd stadium (9 tot 21 jaar na het stellen van de diagnose) Patiënten die in dit stadium verkeren hebben hulp nodig bij alle basisfuncties en de meeste dagelijkse activiteiten. Deze patiënten verstaan vaak nog wel procedures zoals zich aankleden maar zijn niet meer instaat om dit zelf te doen. Deze patiënten kunnen nog wel thuis verzorgd worden. - het gevorderd stadium (11 tot 26 jaar na het stellen van de diagnose) Dit is het laatste stadium waarin patiënten kunnen verkeren en hebben daarom ook 24 uur professionele Pagina 7 van 9

8 zorg nodig. Nadat de juiste diagnose is gesteld en medegedeeld wordt, leven de patiënt en zijn familie vaak in angst en onzekerheid. Dit is te begrijpen want het is moeilijk te zeggen wanneer je ook echt last krijgt van de symptomen die de ziekte van Huntington met zich brengt. Het is belangrijk dat de patiënt en zijn familieleden goed met de diagnose van de ziekte omgaan want dit zal eveneens invloed hebben op de verwerking van de diagnose. Weten dat je lijdt aan een erfelijke ongeneesbare ziekte die je zowel geestelijk als lichamelijk aftakelt, is zeer aangrijpend. Je gevoelens en gedachten worden hierdoor beïnvloed. Bron 1 Discussie In onze literatuurstudie zijn wij geen echte duidelijk tegenstellingen tegengekomen. Natuurlijk is niet overal de informatie precies hetzelfde maar belangrijke tegenstellingen waren er niet. Wel willen wij het graag even hebben over bepaalde beslissingen die je moet nemen als je de ziekte van Huntington hebt of kunt hebben. Zoals bijvoorbeeld: Wil je je laten testen als je weet dat jou moeder of vader de ziekte van Huntington heeft of kies je ervoor om het niet te willen weten en dat je wel ziet wat er gebeurt. En stel je hebt zelf de ziekte van Huntington en je bent zwanger, wil je dan weten of jou kindje ook de ziekte van Huntington heeft door te laten testen met de zogenaamde vlokkentest. En als je kindje nou de ziekte van Huntington heeft kies je dan voor een abortus? En natuurlijk stel jou oma heeft de ziekte van Huntington maar je moeder wil niet weten of ze de ziekte heeft maar jij wilt het wel graag weten, vertel je de uitslag aan je moeder of niet? Het is natuurlijk heel moeilijk om te weten dat je moeder vroegtijdig dood zal gaan maar je kunt haar dat niet vertellen. Dit zijn allemaal hele moeilijk keuzes waar wij zelf ook het antwoord niet op kunnen weten. Wij vonden dat er veel bruikbare informatie te vinden was op Internet over de ziekte van Huntington. Hierdoor denken wij dat we een goed beeld hebben kunnen schetsen van de ziekte van Huntington. Conclusie. Wij zijn in onze literatuurstudie verschillende punten tegengekomen die onze aandacht trokken. Omdat wij zelf weinig wisten over de ziekte waren wij geschokt door de lange lijdensweg die de Huntington patiënten moeten doorstaan. Vanaf het punt dat er lijkt dat er niets aan de hand is tot het punt dat je niet meer kan praten en in een rolstoel belandt. Het is een interessant onderwerp om een praktische opdracht over te maken en we hebben ook veel informatie gevonden om te verwerken in de p.o. wij hopen mensen met deze praktische opdracht te kunnen informeren over de gevolgen van Huntington. Literatuurlijst Bron 1: Bron 2: Bron 3: Pagina 8 van 9

9 Bron 4: Bron 5: Bron 6: Bron 7: Bron 8: Bron 9: i Bron 10: Pagina 9 van 9