Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229 GR Maastricht Dr. A. van den Wijngaard, Hoofd laboratorium Tel.: +31 43 3871345 Email: cmo.klin.genetica@mumc.nl Patiëntgegevens (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN): Naam patiënt(e) : Geboortedatum : Geslacht : Adres : Postcode : Verzekering : Verzekeringsnr : Huisarts : Adres huisarts : Gegevens aanvragende arts (de volgende velden verplicht invullen): Aanvragende arts: Telefoon/sein: Ziekenhuis: E-mail: Afdeling: Datum afname: Adres/postcode/plaats CC uitslag: Ref.nr: Is er al eens materiaal van een familielid ingestuurd: Ja Nee Naam: DNA-nummer: Geb.datum: Familie/onderzoeksnummer: Relatie*: Vraagstelling: Screenen op mutatie die reeds in familie bekend is Gen, mutatie Persoon is vrij van klachten Persoon is aangedaan (klinische gegevens vermelden) Uitsluiting/bevestiging klinische diagnose (klinische gegevens vermelden) Onderzoek t.b.v. familieleden Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) (vooraf aanmelden) Materiaal: Voorbereidend prenataal onderzoek Prenataal onderzoek (vooraf aanmelden) Opslag voor toekomstig onderzoek (alleen na overleg) Research onderzoek (alleen na overleg) Spoed onderzoek (alleen na overleg) EBV cellijn (alleen na overleg) RNA (alleen na overleg) Opslag Biobank Bloed: - standaard x 2 EDTA plastic buizen van 6 ml of Urine - kleine kinderen minimaal 2 x 2 ml, anders in overleg Huidbiopt ** Spierbiopt ** Stolbuis 5 ml Haarwortel (vooraf aanmelden) DNA, geïsoleerd uit: Overig ** (vooraf aanmelden): Chorionvilli (vooraf aanmelden) Vruchtwatercellen (vooraf aanmelden) ** Protocol voor afname en verzending wordt op aanvraag toegestuurd. - Monsters die niet voorzien zijn van een juiste identificatie worden geweigerd. - Bloed verzenden bij kamertemperatuur. Bloed nooit invriezen! - PGD vooraf aanmelden bij PGD coördinator polikliniek, Klinische Genetica, telefoon 043-3875855. *Relatie met patiënt aub in stamboom aangeven In te vullen door secretariaatsmedewerker Monster Fractie Isolatie Clinical Genomics : Bloed.ml x buizen DNA Duplo Datum : EDTA heparine RNA Enkelvoud DNA IMH In te vullen door medewerker bloedafname: Spier Robotnr Handmatig Afname datum : Fibroblasten Afname tijd : Anders: Naam medewerker: Indicatie: Paraaf:
Indicatie uitslag termijn Cardiogenetica NGS Targeting panel*, kwaliteit A Uitslag termijn 4-8 weken: Cardiomyopathie core targeting panel (46 genen)* (HCM, DCM, ARVD/C, LNVC, RCM) ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLH1, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RBM20, SCN5A, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL. TTN* Aritmie targeting panel (27 genen)* (LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS) ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3, DPP6 c.-340c>t (founder), GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNE3,KCNH2, KCNJ2,KCNJ8, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SNTA1,TNNT2, TRDN Cardio SPOED aanvraag: Uitsluitend na overleg (telefonisch) Individuele genen NGS targeting panel NGS exome panel NGS genpanel op basis van exome data**, kwaliteit C Uitslag termijn 4-5 maanden: Heart Gene Panel (347 genen, kwaliteit C)** alleen na NGS Targeting pakket, of anders na overleg. Cardiogenetische indicaties en syndromen, waaronder cardiomyopathie (HCM, DCM, ARVD/C, LNVC, RCM), Aritmie (LQTS, SSS, JLNS, BrS,SQTS), Congenitale hartziekte (CHD, HOS etc), Noonan, Neuromuscular, Glycogeen storage, Marfan en TAAD. zie voor volledige lijst genen onderstaande link: http://www.labmaastricht.nl/aanvraagformulierenlaboratoriumdiagnostiek Congenitale hartziekte panel (52 genen, kwaliteit C) ** (CHD, VSD, ASD, TGA, TOF, DORV, HLHS etc) ACTC, ACVR1, ACVR2B, ALDH1A2, ANKRD1, CFAP53, CFC1, CHD7, CITED2, CRELD1, CRKL, ELN, FBN1, FLT4, FOXH1,GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA5, HAND1, HAND2, HEY2, IRX4, JAG1, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH6, MYH7, MYH11, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2c, PKD1L1, PTPN11, SHROOM3, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TDGF1, TFAP2B, TLL1, TNNI3K, ZFPM2, ZIC3 Aritmie panel (42 genen, kwaliteit C)** (LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS) ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, GJA5, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1,TNNT2, TRDN, TRPM4 Anders, s.v.p gen of genen aangeven:. Cardiogenetica: Individuele genen (of kleine panels) zie volgende pagina * Op basis van single molecule Molecular Inversion Probes (smmips), kwaliteit A met een minimum coverage van >=40x per nucleotide. Aan deze criteria voldoet 99% van de nucleotiden. Kwaliteit A = alle genen worden volledig dekkend geanalyseerd. Gebieden met een lage coverage (<10 reads) in de NGS test worden indien nodig alsnog met behulp van Sanger sequencen geanalyseerd. ** Onderzoek wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd voor NGS pakket analyse. Voor informed consent formulier en samenstelling pakketten ga naar http://www.labmaastricht.nl/aanvraagformulieren-laboratoriumdiagnostiek Kwaliteit C= alleen NGS analyse. Er wordt geen aanvullende analyse gedaan van eventuele gebieden met een lage coverage. Module 1
Indicatie uitslag termijn Cardiogenetica: Individuele genen (of kleine panels) Syndromale hartziekten Fabry α-galactosidase GLA 3 wkn Cardiomyopathie Wolff-Parkinson-White syndroom PRKAG2 Amyloidosis TTR Carvajal syndroom DSP Long QT syndroom (LQT) LQT1 (KCNQ1) LQT7 Andersen syndr. (KCNJ2) LQT2 (KCNH2) LQT8 Timothy syndr. (CACNA1C ex 8) LQT3 (SCN5A) LQT9 (CAV3) LQT5 (KCNE1) LQT10 (KCNJ8) LQT6 (KCNE2) Short QT-syndroom (SQT) KCNQ1, KCNH2, KCNJ2 Familiair boezem fibrilleren KCNQ1 ACTC1 DES DSC2 DSG2 DSP FLNC GLA JUP LMNA MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 PKP2 PLN PRKAG2 SCN5A TAZ TMEM43 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTR ZMPSTE24 BAG3 TTN* Anders, nl.: Congenitale hartziekte ACTC1 ACVR2B CFC1 CRELD1 GATA4 GATA5 GATA6 GDF1 JAG1 MYH6 NKX2-5 NODAL NOTCH1 TBX 5 TBX 20 ZIC3 Heterotaxy panel 1 CFC1, ZIC3, NODAL, ACVR2B, GDF1 Jervell and Lange-Nielsen syndroom JLNS1 (KCNQ1), JLNS2 (KCNE1) Brugada syndroom (BrS) SCN5A Sick Sinus syndroom (SSS) SCN5A, HCN4 Adams-Oliver syndroom NOTCH1 Holt-Oram syndroom TBX5 Alagille syndroom JAG1 Septatie panel 1 NKX2-5, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, ACTC Anders, nl.: Aritmie KCNQ1 KCNH2 SCN5A KCNE1 KCNE2 KCNJ2 KCNJ5 SCN1B PRKAG2 TRPM4 CACNA1C (ex8/8a) * Op basis van single molecule Molecular Inversion Probes (smmips), kwaliteit A met een minimum coverage van >=40x per nucleotide. Aan deze criteria voldoet 99% van de nucleotiden. Kwaliteit A = alle genen worden volledig dekkend geanalyseerd. Gebieden met een lage coverage (<10 reads) in de NGS test worden indien nodig alsnog met behulp van Sanger sequencen geanalyseerd. Module 1
Indicatie uitslag (mnd) Mitochondriële en andere neuromusculaire aandoeningen Mitochondriële aandoeningen - mtdna Specifiek syndroom (s.v.p. aangeven: MELAS / MERRF / NARP / Leigh / Pearson / Kearns-Sayre / CPEO / ptosis) Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 3 Verdenking mitochondriële aandoening (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ) Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 3 (Leber) Opticus Atrofie Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 3 m.3460g>a, m.11778g>a en m.14484t>c (spoed indicatie 1 ) 1 wk Mitochondriële aandoeningen nucleaire genen POLG syndroom (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ): POLG (standaard termijn) 2 POLG (spoed indicatie 1 ) 1 wk WES mitochondriële aandoeningen (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ): 5 WES bewegingsstoornissen* 5 WES spieraandoeningen* 5 WES neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) 5 WES open exoom Individuele genen (specifieke indicatie): Cerebellaire ataxie en atrofie: CABC1 2 Leigh syndroom (en complex IV deficiëntie): SURF1 2 Leigh syndroom (thiamine metabolisme dysfunctie): SLC19A3 2 Sengers syndroom: AGK 2 Complex I deficiëntie (en cardiomyopathie): ACAD9 2 (Leber) Opticus Atrofie: OPA1 2 (Leber) Opticus Atrofie: OPA3 2 Specifieke indicatie:...... 2 Gericht onderzoek van specifieke mutatie:... 4 wk # Kliniek en aanvullende gegevens (s.v.p. aangeven): Musculair: Neurologisch: Multi-systemisch: Aanvullende gegevens: ophthalmoplegie myopathie exercise intolerance spierzwakte rhabdomyolyse overig: encephalopathie retardatie stroke-like episodes epilepsie ataxie myoclonieën slechtziendheid retinitis pigmentosa doofheid overig: cardiomyopathie gastrointestinaal endocrinologisch diabetes mellitus hepatopathie nefropathie hematologisch overig: metabool: histochemie: biochemie (activiteiten OXPHOS complexen): EM: MRI: ECG: EMG: overig: 1 2 Spoed analyse (alleen na overleg). Alleen mogelijk na overleg * Alleen in combinatie met mitochondrieel pakket Module 2
Indicatie uitslag (mnd) indicatie uitslag (mnd) Neuromusculaire aandoeningen Neuropathieën Charcot-Marie-Tooth type 1A PMP22 2 Charcot-Marie-Tooth type 1E PMP22 2 Congenitale ongevoeligheid voor pijn SCN9A 2 Dejerine-Sottas PMP22 2 Dunnevezel neuropathie / Erythermalgia Pijnlijke neuropathie pakket (11 genen, kwaliteit A) * 2 SCN3A, SCN7A, SCN8A, SCN9A, SCN10A, SCN11A SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, GLA Individuele genen 2 SCN3A SCN1B SCN7A SCN2B SCN8A SCN3B SCN9A SCN4B SCN10A GLA SCN11A Erfelijke drukneuropathie (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) PMP22 2 Erythermalgia, primair of idiopathisch SCN9A 2 Paroxysmale extreme pijn (PEPD) SCN9A 2 Roussy-Levy syndroom PMP22 2 WES Neuropathie Neuropathie panel (96 genen, kwaliteit C) 3 AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN1, DHH, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EXOSC8, FBLN5, FGD4, FIG4, FLVCR1, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, MYH14, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PHYH, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, PSAP, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN9A, SCN10A, SCN11A, SEPT9, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SOX10, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TWNK, VCP, WNK1, YARS Exoombrede analyse ( kwaliteit C) ** 4 Overige neuromusculaire aandoeningen Limb-Girdle, Emery Dreifuss Lamine A/C (LMNA) 3 Desmine (DES) 3 Caveoline (CAV3) 3-6 Telethonine (TCAP) 3-6 Lim domain binding (LDB3) 3-6 Myozenine (MYOZ2) 3-6 Phospholamban (PLN) 3-6 Rhabdomyolyse LPIN1 2 Aicardi-Goutieres syndrome, Dyschromatosis symmetrica hereditaria ADAR1 2 Individuele genen C19orf12 2 PANK2 2 Spinale musculaire atrofie (SMA) 3 wkn SMA spoed (alleen in overleg) 1 wk * Op basis van single molecule Molecular Inversion Probes (smmips), kwaliteit A met een minimum coverage van >=40x per nucleotide. Aan deze criteria voldoet 99% van de nucleotiden. Kwaliteit A = alle genen worden volledig dekkend geanalyseerd. Gebieden met een lage coverage (<10 reads) in de NGS test worden indien nodig alsnog met behulp van Sanger sequencen geanalyseerd. ** Exoombrede Neuropathie analyse wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd bij deze aanvraag. Voor informed consent formulier ga naar http://www.labmaastricht.nl/aanvraagformulieren-laboratoriumdiagnostiek Kwaliteit C= alleen NGS analyse. Er wordt geen aanvullende analyse gedaan van eventuele gebieden met een lage coverage.
Indicatie uitslag (mnd) indicatie uitslag (mnd) Ontwikkelingsstoornissen/syndromen en mentale retardatie Ontwikkelingssstoornissen/syndromen Chondroplasie (FGFR3) Achondroplasie 2 Hypochondroplasie 2 Thanotophore Dysplasie 2 Ziekte van Paget SQSTM 1 2 Craniometafysaire dysplasie ANKH 2 Diastrofe dysplasie SLC26A2 2 Metatropische dysplasie/spondylometafysaire dysplasie, Kozlowski typetrpv4 2 Spondylometafysaire dysplasie Sedaghatian type GPX4 2 Campomele dysplasie SOX9 2 Hypophosphatasia ALPL 2 Craniosynostose syndroom FGRF1 (alleen p.p252r) 1 FGRF2 2 FGFR3 2 TWIST 2 TCF12 2 Crouzon syndroom (FGFR2 en FGFR3) 2 Apert syndroom (FGFR2) 2 Saethre-Chotzen syndroom (FGFR2 en TWIST) 2 Pfeiffer syndroom (FGFR1 (p.p252r), FGFR2) 2 Jackson-Weiss syndroom (FGFR2) 2 Muenke syndroom (FGFR3) 2 Craniofrontonasaal syndroom (EFNB1) 2 Holoprosencefalie pakket 1 1 2 SHH, Declaratie ZIC2, per SIX3, gen, TGIF alle genen worden ingezet. 2 SHH 2 ZIC2 2 SIX3 2 TGIF 2 Holoprosencefalie spectrum GLI2 2 DISP1 2 PTCH1 2 MOPD1 (TAYBI-Linder syndroom) RNU4ATAC 1 Floating Harbor syndroom SRCAP 2 VICI syndroom EPG5 2 Mentale retardatie Angelman syndroom Methylatie/deletie analyse 1 UPD chromosoom 15 1 UBE3A 1 Prader-Willi syndroom 1 Methylatie/deletie analyse 1 UPD chromosoom 15 1 Rett syndroom (MECP2) 1 Fragiele X syndroom Prematuur Ovarieel Falen 1 FX geassocieerd Tremor Ataxie Syndroom 1 Zygotiebepaling/Markertypering 1 Kabuki MLL2 1 KDM6A 1 Module 4
Indicatie uitslag (mnd) Oncogenetica* Borst- en ovariumkanker, erfelijk BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 c.1100del 1 BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C, RAD51D 1 BRCA1, BRCA2 1 BRCA1 1 BRCA2 1 CHEK2 c.1100del 1 PALB2 1 TP53 1 BRIP1 1 RAD51C 1 RAD51D 1 Basaalcel naevus syndroom/gorlin-goltz (PTCH1) 2 Cutaan maligne melanoma (CDK4) 1 Melanoma-pancreas kanker syndroom (CDKN2A) 1 * 3 x EDTA bloedbuizen i.p.v. 2 buizen voor alle bijbehorende aanvragen (enkel bij indexpatiënt). Module 5
Indicatie uitslag (mnd) Metabole/enzymatische afwijkingen Fabry ( gal) 1 Phenylketonurie (PKU) 1 Pyruvaat kinase deficiency (PKLR) 2 GALT 2 Voor farmacogenetica diagnostiek verwijzen wij naar het aanvraagformulier PGx (Farmacogenetica) te vinden op: http://www.labmaastricht.nl/aanvraagformulieren-laboratoriumdiagnostiek Module 6
Indicatie uitslag (mnd) indicatie uitslag (mnd) Genodermatosen Ichthyosis Ichthyosis vulgaris (FLG p.arg501*, c.2282_2285del, c.3702del, p.arg2447* en p.ser3247*) 6 wkn X-linked ichthyosis (STS) 2 Autosomaal recessief congenitaal ichthyosis panel 1 (TGM1, ABCA12, CYP4F22) 2 Lamellaire ichthyosis (TGM1) 2 Lamellaire / Harlequin ichthyosis (ABCA12) 2 CYP4F22 2 Autosomaal recessief congenitaal ichthyosis panel 2 (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) 2 ALOX12B 2 ALOXE3 2 NIPAL4 2 PNPLA1 2 Chanarin-Dorfman syndroom (ABHD5) 2 Ichthyosis-hypotrichosis-scleroserende-cholangitis (CLDN1) 2 Ichthyosis prematurity syndroom (SLC27A4) 2 Vohwinkel syndroom met ichthyosis (LOR) 2 Epidermolytische ichthyosis met palmoplantaire keratodermie (KRT1) 2 zonder palmoplantaire keratodermie (KRT10) 2 Superficiële epidermolytische ichthyosis (KRT2) 2 Palmoplantaire keratoderma type Vörner (KRT9) 2 type Unna-Thost (KRT1) 2 Mal de Meleda (SLURP1) 2 type striata / SAM (DSG1) 2 type punctata (AAGAB) 2 type Nagashima (SERPINB7) 2 Pachyonychia congenita panel (KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 hotspots) 2 KRT6A (exon 1,7) 2 KRT6B (exon 1,7) 2 KRT16 (exon 1,6) 2 KRT17 (exon 1,6) 2 Primair lymfoedeem Lymfoedeem-distichiasis (FOXC2) 2 Nonne-Milroy lymfoedeem (FLT4 exon 17 t/m 25) 2 Milroy-like lymfoedeem (VEGFC) 2 Primair lymfoedeem (GJC2) 2 Hennekam syndroom (CCBE1) 2 Acral peeling skin syndroom (TGM5) 2 Peeling skin syndroom (CSTA) 2 Acrodermatitis enteropathica (SLC39A4) 2 Basaalcel naevus syndroom / Gorlin-Goltz (PTCH1) 2 Birt Hogg Dubé (FLCN) 6 wkn Buschke-Ollendorff syndroom (LEMD3) 2 Conradi-Hünermann-Happle syndroom / CDPX2 (EBP) 2 CLOVE syndroom / fibroadipose hyperplasia / Macrodactylie # (PIK3CA exon 2,10,21) 6 wkn Cowden syndroom 5 (PIK3CA) 2 Proteus syndroom # (AKT1 exon 4) 6 wkn Cowden syndroom 6 (AKT1) 2 Darier-White (ATP2A2) 2 Hailey-Hailey (ATP2C1) 2 Dowling-Degos panel (POFUT1, POGLUT1) 2 POFUT1 2 POGLUT1 2 Dystrofische epidermolysis bullosa 2 Autosomaal dominant (COL7A1) 2 Autosomaal recessief (COL7A1) 2 Erythrokeratodermia variabilis panel (GJB3, GJB4) 2 GJB3 2 GJB4 2 Alopecia universalis (HR) 2 Hypotrichosis Marie Unna (U2HR) 6 wkn Monilethrix panel (KRT81, KRT83, KRT86 hotspots) 2 KRT81 (exon 1,7) 2 KRT83 (exon 1,7) 2 KRT86 (exon 1,7) 2 Capillaire malformaties-arteriovenous malformaties (RASA1) 2 Multiple cutane en mucosale veneuze malformaties (TEK) 2 Neurofibromatosis, Type1 / Legius (NF1, SPRED1) 2 Oligodontie panel (WNT10A, MSX1, PAX9, AXIN2) 2 Odonto onychodermal dysplasie (WNT10A) 2 Witkop syndroom (MSX1) 2 Tand Agenesis (PAX9) 2 Oligodontie en colonkanker (AXIN2) 2 Papillon-Lefevre syndroom (CTSC) 2 Pityriasis rubra pilaris (CARD14 exon 2,3,4) 2 Sneddon syndroom (CECR1) 2 Sturge-Weber syndroom # (GNAQ exon 4) 6 wkn WES met dermatologisch gen panel* (s.v.p. klinisch relevante informatie aangeven op formulier mét de stamboom: 593 genen** 6 # Preferentieel DNA uit biopt van aangedaan weefsel insturen of het afgenomen biopt. * WES onderzoek wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd voor WES pakket analyse. Voor informed consent formulier ga naar http://www.labmaastricht.nl/ aanvraagformulieren-laboratoriumdiagnostiek. **Voor genpanel ga naar https://www.radboudumc.nl/informatievoorverwijzers/genoomdiagnostiek/en/pages/skindisorders.aspx. Module 7
Indicatie uitslag (mnd) indicatie uitslag (mnd) Alport, Azoospermie/oligozoospermie, Haemochromatose, Laminopathieën, Uniparentale disomie (UPD) Alport syndroom COL4A3, COL4A4, COL4A5 2 COL4A3 2 COL4A4 2 COL4A5 2 Azoospermie/oligozoospermie AZFa/b/c deletie analyse 3 wkn Karakterisering gevonden deletie 2 Laminopathieën Lamine A/C (LMNA) 3 ZMPSTE24 3 Uniparentale disomie (UPD) * Chromosoom 7 3 wkn Chromosoom 14 3 wkn Chromosoom 15 3 wkn Chromosoom 16 3 wkn Haemochromatose Type 1 (HFE incl. p.c282y, p.h63d) 4 wkn Type 2A (HJV) 2 Type 2B (HAMP) 2 Type 3 (TFR2) 2 Type 4 (SLC40A1) 2 Haemochromatose panel (HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1) 2 Anders: * Bloed van de ouders meesturen ** Huidbiopt/nierbiopt insturen, protocol voor afname en verzending Module 8
Indicatie uitslag (mnd) PGD (vooraf aanmelden 1 ) Voorbereidende PGD mbv bestaand algemeen toepasbaar protocol (markertypering/detectie dynamische mutatie/detectie veelvoorkomende mutatie): Autosomaal dominant: Alagille syndrome (JAG1, markertypering) 3 Borstkanker (BRCA1, markertypering) 3 Borstkanker (BRCA2, markertypering) 3 Cadasil (NOTCH3, markertypering) 3 DM1 (DMPK, CTG rep., markertypering) 3 Hereditaire Multiple Exostosen (EXT2, markertypering) 3 HMSNI (PMP22, markertypering) 3 HNPCC (MSH2, markertypering) 3 Huntington (IT-15, CAG rep., markertypering) 3 Marfan syndroom (FBN1, markertypering) 3 SCA3 (Ataxin-3, CAG rep., markertypering) 3 Polyposis coli (APC, markertypering) 3 Retinoblastoom (RB1, markertypering) 3 Tubereuze Sclerosis (TSC1, markertypering) 3 Tubereuze Sclerosis type 2 (TSC2, markertypering) 3 Von Hippel Lindau (VHL, markertypering) 3 Autosomaal recessief: Aicardi Goutieres (RNASEH2C, markertypering) 3 AGS (CYP21A2, markertypering) 3 β-thalassemie (HBB, markertypering) 3 Congenitale ichtyosis AR (ARCI, markertypering) 3 Cystiche fibrose (CFTR, delf508, markertypering) 3 Fenylketonurie (PAH, markertypering) 3 Glycogeen stapelingsziekte type A (G6PC, markertypering) 3 Krabbe (GALC, IVS10del30kb, markertypering) 3 Niemann-Pick syndr. (SMPD1, markertypering) 3 Polycystische nierziekte, (PKHD-1, markertyp.) 3 Pontocerebellaire hypoplasie, (TSEN54, c.919g>t, markertypering) 3 Pompe (GAA, markertypering) 3 Sanfilippo type B (NAGLU, markertypering) 3 SMA (SMN exon 7 deletie, markertypering) 3 Geslachtsgebonden: Adrenoleukodystrophy XL (ABCD1, markertypering) 3 Alport syndroom (COL4A5, markertypering) 3 Duchenne (DMD, markertypering) 3 Fragiele X syndr. (FMR-1, CGG rep., markertyp.) 3 Hemophilie A XL (F8, markertypering) 3 Incontinentia pigmenti XL(NEMO, markertypering) 3 Pelizaeus Merzbacher XL (PLP1, markertypering) 3 Simpson-Golabi-Behmel syndroom (GPC3, markertypering) 3 Mitochondriaal: NARP (MTATP6, m.8993t>c/g mutaties) 3 MELAS (MTTL1, m.3243a>g, mutatie) 3 Voorbereidende PGD waarbij een mutatie detectie dan wel markertypering protocol ontwikkeld dient te worden voor individuele mutatie of aandoening niet vermeld in voorafgaande lijst: 6-12 Module 9
Wij accepteren alleen materiaal indien het formulier VOLLEDIG is ingevuld en ELKE (bloed)buis is voorzien van NAAM, GEBOORTEDATUM en GESLACHT Stamboom: Ingestuurde patiënt met een pijltje aangeven s.v.p. Ook eventueel eerder ingestuurd familielid zoals vermeld op pagina 1 van dit formulier aangeven Ruimte voor toelichting c.q. klinisch relevante informatie:
Toelichting bij het indienen van onderzoeksaanvragen bij Clinical Genomics van het azm te Maastricht. 1. Aanvragen 1.1 Om fouten en vertragingen te vermijden behoren aanvragen op een duidelijke en ondubbelzinnige wijze te worden ingediend. Door gebruik te maken van dit aanvraagformulier komen alle gewenste gegevens aan de orde. 1.2 Met de acceptatie van een aanvraag verplicht Clinical Genomics zich tot het met zorg en vakmanschap uitvoeren van de gevraagde werkzaamheden volgens de voor de unit geldende kwaliteitscriteria. 1.3 Aanvragen kunnen worden geweigerd indien deze onvoldoende gegevens bevatten om een resultaat te kunnen bereiken dat voldoet aan de geldende kwaliteitscriteria. 1.4 Clinical Genomics moet in de gelegenheid gesteld worden om met de aanvrager/behandelaar te kunnen overleggen over het gevraagde onderzoek. 1.5 De aanvrager wordt verzocht om alvorens patiëntenmateriaal in te sturen, na te gaan of de betreffende patiënt is verzekerd voor klinisch genetische zorg. Indien na uitvoering van een verrichting de patiënt niet verzekerd blijkt te zijn, wordt de rekening naar de patiënt gestuurd. 2. Monsters 2.1 De aanvrager levert de te onderzoeken monsters aan bij Clinical Genomics, voorzien van een deugdelijke identificatie (naam, geslacht en geboortedatum) en een volledig ingevuld aanvraagformulier. 2.2 Per patiënt minimaal 2 x 6 ml EDTA bloed afnemen in onbreekbare buizen (geen glazen buizen), bij neonaten minimaal 2 x 2 ml, en per post opsturen bij kamertemperatuur. Andere materialen alleen na telefonisch overleg. De analyse vindt plaats op 1 bloedmonster. Bevestiging van gevonden mutaties vindt plaats op een tweede bloedmonster. 2.3 Indien niet wordt voldaan aan de gestelde eisen in 2.1 en 2.2 kan Clinical Genomics het ingestuurde monster weigeren in ontvangst te nemen. 2.4 Voor zover bij de indiening van de aanvraag daarover niets is overeengekomen, zal Clinical Genomics de monsters, c.q. de restanten daarvan na onderzoek, overeenkomstig de eigen voorschriften voor onbepaalde tijd bewaren. 3. Uitvoering 3.1 Clinical Genomics bepaalt de wijze waarop en de methode en apparatuur waarmee de werkzaamheden worden uitgevoerd. 3.2 Alle werkzaamheden worden uitgevoerd volgens van toepassing zijnde normen, standaarden en regels. Desgevraagd verstrekt Clinical Genomics de aanvrager hieromtrent inlichtingen. 3.3 Clinical Genomics zal, indien een aanvraag zich (mede) uitstrekt tot werkzaamheden op een gebied waarvan ze geen kennis of ervaring heeft, contact opnemen met de aanvrager omtrent de uitbesteding van die werkzaamheden. 3.4 Alle handelingen en opslag voorafgaand aan het in ontvangst nemen van een monster vallen buiten de verantwoordelijkheid van Clinical Genomics. 4. Resultaten 4.1 Resultaten in de vorm van onderzoeksuitslagen, adviezen, informatie of welke andere vorm dan ook, worden door Clinical Genomics in schriftelijke vorm geleverd aan de aanvrager van het onderzoek. 4.2 Resultaten komen doorgaans beschikbaar binnen: Prenataal onderzoek: 2-3 weken; Presymptomatisch/dragerschapsbepaling/bevestiging diagnose (bekende mutatie): 6 weken; Mutatie scanning (opsporen van nog onbekende mutatie): zie termijnen aanvraagformulier;voorbereidende PGD mbv bestaand algemeen toepasbaar protocol: 3 maanden na datum ontvangst van al het benodigde onderzoeksmateriaal. In geval van spoed kunnen in overleg andere uitslagtermijnen worden afgesproken. 5. Geheimhouding 5.1 Geheimhouding van gegevens is gewaarborgd en vastgelegd in de ziekenhuisvoorschriften van het azm (zwijgplicht over patiëntengegevens). 6. Gebruik patiëntenmateriaal 6.1 Voor het ontwikkelen van nieuwe en het verbeteren van bestaande technieken gebruikt Clinical Genomics geanonimiseerd patiëntenmateriaal, o.a. voor controles en validatie. De aanvrager is verplicht de patiënten hierover te informeren. Mocht een patiënt bezwaar maken tegen het anoniem gebruik van lichaamsmateriaal, dan kan hij/zij dit kenbaar maken door het onderstaande vakje aan te kruisen. Geen toestemming voor research gebruik. Toelichting