Als de start niet optimaal is NACGG 23 juni 2017 Eurocat langlopend onderzoek naar aangeboren aandoeningen Renée Lutke, onderzoeker Eurocat
Inhoud Eurocat Resultaten Eurocat onderzoek EUROlinkCAT
NO
1961: Thalidomide / Softenon www.grenswetenschap.nl
Thalidomide / Softenon 1957 Intro Slaapmiddel, middel tegen zwangerschapsbraken 1961: teratogeen 10.000 kinderen met aangeboren aandoeningen: focomelie, hartafwijkingen, oog/oor afwijkingen, facialis parese USA: niet op de markt (dr. Kelsey, 2015 )
Eurocat Noord-Nederland (1981) Afdeling genetica UMCG Groningen, Friesland, Drenthe (16.000 20.000 geboorten 2-3% AA = 300-600 AA / jaar) Hoge ascertainment, hoge data kwaliteit Toestemming ouders voor registratie ( 92) Vragenlijst ouders & apotheek gegevens ( 97) www.eurocatnederland.nl & www.eurocat.umcg.nl
EUROpean concerted action on CA and Twins gestart in 1979 dekking: 29% geboortes Europa data van hoge kwaliteit (ICD9/ICD10 classificatie) www.eurocat-network.eu
Definition teratogen 8
www.icbdsr.org 9
Doelstellingen EUROCAT Epidemiologische info over AA Vroege waarschuwing nieuw teratogeen Evaluatie: effectiviteit primaire preventie impact prenatale screening / - diagnostiek Informatie / data bron / netwerk voor onderzoek
Invloed genen aangeboren aandoeningen 10 25 65 exogenene factoren genetische oorzaak multifactorieel Webber et al. Birth Defects Research 2015; 103:680-691
Prevalentie aangeboren aandoeningen 2-3% v alle geboorten: 4.000 6.000 in NL per jaar Prevalentie van specifieke AA: hart afwijkingen 76 / 10.000 trisomie 21 24 / 10.000 schisis 14 / 10.000 spina bifida 5 / 10.000 www.eurocat-etwork.eu/accessprevalencedata/prevalencetables
Inhoud Eurocat Resultaten Eurocat onderzoek EUROlinkCAT
Resultaten Eurocat onderzoek the bmj BMJ 2015;351:h5949
Resultaten Eurocat onderzoek 15
Resultaten Eurocat onderzoek BMJ - nov 2015 Observationele studie: 1991-2011 28 Eurocat registraties 12,5 miljoen geboortes in 19 landen Totale prevalentie NTD: 9.1 per 10 000 geboortes Conclusie: géén afname NTD in Europa 16
Resultaten Eurocat onderzoek the bmj BMJ 2016;354:i4721 17
Resultaten Eurocat onderzoek BMJ - aug 2016 Observationele studie: 2003-2012 16 Eurocat registraties Prevalentie microcefalie (Europa) 1.53 per 10 000 Detectiegrens: prevalentie in Europa 35%, of 300% in 1 registratie Conclusie: door lage prevalentie & verschillen in diagnostische criteria: evt. in Europa (Zika) lastig te detecteren
Resultaten Eurocat onderzoek Recent: 1 e trimester gebruik bètablokkers en AA Samenwerking Lareb: monitoren mogelijk nieuwe teratogenen Valproaat in nieuws: 19
Inhoud Eurocat Resultaten Eurocat onderzoek EUROlinkCAT
EUROmediCAT & EUROlinkCAT EUROmediCAT (FP7 - project over medicatie) mrt 2011-feb 2015 www.euromedicat.eu EUROlinkCAT (H2020 - morbiditeit/mortaliteit) jan 2017 dec 2021 www.eurolinkcat.eu Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies
Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies 22
Uitkomsten onderzoeken op het gebied van gezondheid & onderwijs van kinderen met een aangeboren aandoening in de eerste 10 jaar van hun leven.
Hoe zien hun levens er uit? Hoe komen we daar achter? Doodsoorzaken statistiek Ziekenhuis records Levend geborenen EUROCAT registraties Geneesmiddelen Speciale onderwijs voorzieningen
Waarom is dit belangrijk? Hoe gaan we dat doen?
Waarom is EUROlinkCAT belangrijk? 130,000 babies/jaar geboren met AA in Europa Veel AA zijn zeldzaam AA zijn de voornaamste oorzaak van mortaliteit kinderen morbiditeit levenslange handicaps Overleving van kinderen met AA is verbeterd
Mortaliteit van kinderen in Europa 8 Waarom zoveel variatie? Death Rate per 10,000 children 0-9 years 2006-2010 6 4 2 0 Finland Sweden Portugal Italy Denmark Spain Austria Ireland Netherlands WHO Mortality Database, 2012 Belgium Germany United Kingdom Croatia Malta Hungary Poland
Mortaliteit Grote verschillen in Europa AA zijn voornaamste oorzaak van mortaliteit bij kinderen
Mortaliteit n.a.v. AA 50% 40% Deaths due to CA in children 2006-2010 30% 20% 10% 0 Denmark France Portugal United Kingdom Italy WHO Mortality Database, 2012 Belgium Germany Spain Hungary Austria Sweden Netherlands Finland Poland Croatia Ireland Malta Age at Death Under 1
Mortaliteit n.a.v. AA Deaths due to CA in children 2006-2010 50% 40% 30% 20% 10% 0 Denmark France Portugal United Kingdom Italy WHO Mortality Database, 2012 Belgium Germany Spain Hungary Austria Sweden Netherlands Finland Poland Croatia Ireland Malta Hoe accuraat zijn deze data? Age at Death Under 1 1-9
Hun gezondheid is belangrijk Hoeveel dagen in het ziekenhuis, per keer, per jaar Verschillen in opnameduur & - frequentie tussen landen in Europa? Zijn er verschillen in onderwijs in de verschillende landen?
Waarom is dit belangrijk? Hoe gaan we dat doen?
DENMARK, Odense FINLAND Participating Registries NETHERLANDS, Northern UK, NorCAS UK, EMSYCAR UK, CAROBB GERMANY, Saxony-Anhalt UK, CARIS UK, WANDA UK, SWCAR POLAND BELGIUM, Antwerp FRANCE, Paris FRANCE, Ile de la Reunion UKRAINE CROATIA, Zagreb SPAIN, Basque Country SPAIN, Valencia Region PORTUGAL, South MALTA ITALY, Emilia Romagna ITALY, Tuscany
EUROlinkCAT Registraties en bronnen van data Antwerp, Belgium Paris, France Saxony-Anhalt, Germany Malta Gezondheids records Zagreb, Croatia Ile de la Reunion, France South, Portugal Mortaliteit Tuscany, Italy Northern, Netherlands Basque, Spain Valencia, Spain OMNI-NET, Ukraine Geneesmiddelen Odense, Denmark Finland Emilia Romagna, Italy EMSYCAR, UK NorCAS, UK SWCAR, UK CAROBB, UK CARIS, UK WANDA, UK Onderwijs
Participating Registries Vooraf gedefinieerde tabellen Centrale Resultaten Verzameling
Wat zijn belangrijke vragen? WP3 : Mortaliteit Centrale WP6 : Data Resultaten WP4 : Accuraatheid Morbiditeit ConnectEpeople Ouders Verzameling WP5 : Educatie Families betrekken bij vaststellen onderzoeksprioriteiten
Ouders verbinden Internet benaderen via mobiele telefoon (West-Europa): 32% in 2012 tot 66% in 2017. emarketer (2016)
@EUROlinkCAT_DS_DK
Ouders verbinden. families betrekken in het vaststellen van onderzoeksprioriteiten ConnectEpeople Families betrekken bij dissemineren van onderzoeksresultaten
Uitkomsten onderzoeken op het gebied van gezondheid & onderwijs van kinderen met een aangeboren aandoening in de eerste 10 jaar van hun leven.
Met dank aan
eurocat@umcg.nl l.r.lutke@umcg.nl