nnn 1 Leidraad algemene diagnostiek/therapie bij cardiale ziektebeelden 1.1 CARDIOMYOPATHIEËN LEIDRAAD CARDIOLOGIE 1.1.1 Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC) Omschrijving Bijzondere vorm van cardiomyopathie met vervanging van normaal rechterventrikelmyocard door vet en fibrotisch weefsel. Symptomatologie non-sustained of sustained ventriculaire tachycardieën, veelal met linkerbundeltakblok (LBTB)-morfologie; soms ventrikelfibrillatie; rechterventrikelfalen (RV-falen). Diagnose ARVC wordt gebaseerd op: 2 major criteria, of 1 major en 2 minor criteria, of 4 minor criteria van verschillende categorie. (zie tabel 2). antiaritmicum, eventueel op geleide van elektrofysiologisch onderzoek; RF-katheterablatie; inwendige cardioverterdefibrillator (ICD) met mogelijkheid van antitachycardie-pacing; pompfunctieondersteunende medicatie. Aanvullend onderzoek cardiogenetisch onderzoek/genetic counseling. 15
Tabel 2 Criteria voor de diagnose ARVC Zekere diagnose: 2 major criteria, of 1 major en 2 minor criteria, of 4 minor criteria van verschillende categorieën (nieuwe Task Force criteria, Marcus et al. Circulation 2010; 121: 1533-1541). I.Globale en/of regionale disfunctie en structurele veranderingen (2D echo) (2D echo) regionale RV akinesie, dyskinesie of regionale RV akinesie of dyskinesie aneurysma en 1 van volgende (einddiastolisch): en 1 van volgende (einddiastolisch): PLAX RVOT 32 mm PLAX RVOT 29 tot <32 mm PSAX RVOT 36 mm PSAX RVOT 32 tot <36 mm of FAC ( fractional area change ) 33% of FAC ( fractional area change ) > 33% tot 40% (MRI) (MRI) regionale RV akinesie of dyskinesie of regionale RV akinesie of dyskinesie of dyssynchrone RV-contracties dyssynchrone RV-contracties en 1 van volgende: en 1 van volgende: ratio RVEDV/BSA 110 ml/m² (man), ratio RVEDV/BSA 100 tot < 110 ml/m² of 100 ml/m² (vrouw) (man), of 90 tot < 100 ml/m² (vrouw) of RVEF 40% of RVEF > 40% tot 45% (RV-angiografie) regionale RV akinesie, dyskinesie of aneurysma residuale myocyten 60-75% bij morfo- metrische analyse met fibreuze vervanging van het RV vrije-wandmyocard in 1 sample met of zonder vettige vervanging van weefsel bij endomyocardbiopsie negatieve T s in V 1 en V 2 boven leeftijd van 14 jaar (in afwezigheid van compleet II. Weefselkarakterisering van de wand residuale myocyten < 60% bij morfometrische analyse met fibreuze vervanging van het RV vrije-wandmyocard in 1 sample, met of zonder vettige vervanging van weefsel bij endomyocardbiopsie III. Repolarisatiestoornissen op ecg negatieve T s in V 1, V 2 en V 3, of meer V-afleidingen boven leeftijd van 14 jaar (in afwezigheid van compleet RBTB, RBTB); of in V 4, V 5 of V 6 QRS 120 ms) negatieve T s in V 1, V 2, V3 and V 4 bij leeftijd boven 14 jaar (in aanwezigheid van compleet RBTB) 16
IV. Depolarisatie/geleidingsafwijkingen op ecg epsilongolf (reprduceerbare laag-amplitude late potentialen op SAECG in 1 parasignaal tussen eind QRS-complex en begin meters in afwezigheid van QRS 110 ms van T-golf) in V 1, V 2 en V 3 op oppervlakte-ecg gefilterde QRS-duur (fqrs) 114 ms duur van terminale QRS <40 µv (laagamplitude signaal duur) 38 ms root-mean-square voltage van terminale 40 ms 20 µv terminale activatie QRS 55 ms vanaf nadir S-golf tot eind QRS-complex (ook R ) in V 1, V 2 of V 3 in afwezigheid van compleet RBTB V. Ritmestoornissen nonsustained of sustained VT met LBTBmorfologie en superior hartas (negatieve of onbepaalde QRS in II, III, avf en positieve QRS in avl) VI. Familieanamnese ARVC bevestigd in eerstegraads familielid op basis van huidige Task Force criteria ARVC bevestigd met PA-onderzoek in eerstegraads familielid identificatie van een pathogene genmutatie, die mogelijk geassocieerd is met ARVC nonsustained of sustained VT met RVOT - configuratie, of LBTB-morfologie met inferior hartas (positieve QRS in II, III, avf en negatieve QRS in avl) of onbekende hartas > 500 PVC s per 24 uur (Holter) anamnese van ARVC in eerstegraads familielid waarbij het niet mogelijk is de diagnose te verfiëren op basis van huidige Task Force-criteria plotse hartdood (<35 jaar) in eerstegraads familielid met verdenking op ARVC ARVC bevestigd in tweedegraads familielid op basis van huidige Task Force criteria 17
1.1.2 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) Definitie Hartspieraandoening waarbij de systolische functie van de linkerventrikel gestoord is, gepaard gaande met dilatatie van de linkerventrikel. Diagnose echocardiografie: gedilateerde LV met slecht contractiepatroon; MRI (met contrast): late enhancement. Diagnostische criteria LVEF < 45% en/of fractionele verkorting < 25%; LVEDD > 117% van de voorspelde waarde. Oorzaken ischemisch (na myocardinfarcering); non-ischemisch: myocarditis; metabole stoornis (vitamine B 1 -deficiëntie, enz.); intoxicaties (alcohol, thyreotoxicose, enz.); infiltratieve ziekten; geneesmiddelen (bijv. adriamycine); bestraling; hartklepafwijking; postcardioplegie; postpartum; tachycardie (tachycardiomyopathie); spierziekten (erfelijk); onbekend. Gevolgen pompfunctiestoornis, al dan niet met LV-dissynchronie (SL-delay > 40-60 ms); arteriële trombo-embolie; geleidingsstoornissen (vnl. intraventriculair zoals LBTB); ritmestoornissen: atriale tachyaritmieën (atriumfibrillatie); 18
ventriculaire tachyaritmieën (VT/VF). oorzakelijk; symptomatisch (pompfunctieondersteunende medicatie, cardiale resynchronisatietherapie (CRT), cardiochirurgie); profylactisch (antistolling, ICD); harttransplantatie. Aanvullend onderzoek cardiogenetisch onderzoek/genetic counseling. 1.1.3 Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) Definitie Hartspieraandoening waarbij ten gevolge van concentrische of niet-concentrische linkerventrikelhypertrofie de diastolische functie van de linkerventrikel gestoord is. Onderverdeling hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM): met obstructie van de uitstroombaan van de LV; hypertrofische niet-obstructieve cardiomyopathie (HCM): zonder obstructie van de uitstroombaan van de LV. Diagnose Normale tot kleine afmeting van de LV bij echocardiografie met concentrische of niet-concentrische verdikking van het myocard, al dan niet gepaard gaand met obstructie van de uitstroombaan van de LV (NB: obstructie kan soms alleen bij adrenerge stimulatie manifest worden). De eerste verschijnselen treden vaak pas na 10e levensjaar; bij sommige families na 30e levensjaar. Het dikker worden van de hartspier gaat het hele leven door. Komt voor bij 1 op 500-1000 volwassenen. Manifestatie: Vaak asymptomatisch. Bij klachten: pijn op de borst, vermoeidheid bij in span - 19
ning of optreden van hartritmestoornissen. Tachycardieën kunnen gepaard gaan met duizeligheid, flauwvallen of plotseling overlijden. Diagnosestelling Echocardiografische criteria: major criteria: LV-wanddikte 13 mm anterieure septum of 15 mm posterieure septum of vrije wand; ernstige SAM (systolic anterior motion) mitralisklep (contact septum en anterior mitral valve leaflet (amvl)). minor criteria: LV-wanddikte 12 mm anterieure septum/achterwand of 14 mm posterieure septum/vrije wand; matige SAM (geen contact septum en amvl); overmatig mitralisklepweefsel. Elektrocardiografische criteria: major criteria: linkerventrikelhypertrofie (LVH) en repolarisatiestoornissen; negatieve T-golven in I en avl ( 3 mm) (met QRS-T-asverschil 30 ), V 3 - V 6 ( 3 mm) of II, III en avf ( 5 mm); abnormale Q (> 40 ms of 25% van de R-top) in minstens 2 afleidingen van II, III, avf (in afwezigheid van linker anterieur fasciculair blok (LAFB)), V 1 - V 4, of avl, V 5 - V 6. minor criteria: LBTB of (geringe) intraventriculaire geleidingsstoornis; geringe repolarisatiestoornissen in de precordiale afleidingen; diepe S in V 2 (> 25 mm). Diagnose wordt gebaseerd op: 1 major criterium, óf 2 minor echocardiografische criteria, óf 1 minor echocardiografisch criterium met 2 minor elektrocardiografische criteria. NB: andere oorzaken van LVH (fysiek sterk getrainde personen, hypertensie, aortaklepstenose) moeten zijn uitgesloten. 20
Echocardiografische classificatie volgens Maron type I: hypertrofie anterobasale septum met normale wanddiktes elders (10%); type II: hypertrofie interventriculaire septum met normale wanddiktes laterale wanden (20%); type III: hypertrofie interventriculaire septum alsook van de anterieure en anterolaterale wand (65%); type IV: normale anterobasale septumdikte maar aanwezigheid van hypertrofie elders zoals posterieure septum en posterolateraal (5%). calciumantagonist, bij voorkeur verapamil; als alternatief bètablokker al dan niet in combinatie met calciumantagonist; symptomatisch (pompfunctieondersteunende medicatie), CAVE: bij obstructieve vorm van hypertrofische cardiomyopathie geen vaatverwijder of dopamineagonist; profylactisch (antistolling); antiaritmicum in geval van supraventriculaire of ventriculaire tachyaritmie; primaire preventie van plotse dood met behulp van ICD bij hoogrisico - patiënten; cardiochirurgie: resectie volgens Morrow (= septale myectomie en myo - tomie) bij voorkeur met mitralisklepplastiek of -vervanging; selectieve alcoholinjectie in eerste septale tak van de ramus descendens anterior resulterend in een gecontroleerd septaal infarct; harttransplantatie; vermijden piekbelasting en ontraden van competitiesport. Aanvullend onderzoek holteronderzoek (ventriculaire tachycardie (VT!)); familieonderzoek; cardiogenetisch onderzoek/genetic counseling. 1.1.4 Restrictieve cardiomyopathie Definitie Hartspieraandoening waarbij geen sprake is van dilatatie van de linkerventri - 21
kel noch van hypertrofie, en waarbij sprake is van een restrictieve vullings - stoornis van de linkerventrikel. Oorzaken amyloïdose; sclerodermie; sarcoïdose; hemosiderose; metastasen; bestraling; Löffler (endomyocardiale fibrose); friedreichataxie; onbekend. LEIDRAAD CARDIOLOGIE Klinisch beeld Voornamelijk rechtszijdige decompensatio cordis. Diagnose Normale LV-diameter bij echocardiografie en normale tot licht gehypertrofieerde LV-wanden met restrictieve vullingsstoornis LV; dilatatie van LA en RA; met MRI mogelijkheid van weefselkarakterisering. symptomatisch (pompfunctieondersteunende medicatie; antiaritmicum); profylactisch (antistolling); oorzakelijk; harttransplantatie. 1.1.5 Non-compaction cardiomyopathie Definitie Sterk getrabeculariseerde linkerventrikel met recessen, vooral bij de laterale apex. Oorzaak Uitblijven van het compact worden van het sponsachtige foetale myocard. 22
Klinische beeld Meestal toevalsbevinding bij echocardiografie bij patiënten met een klinisch spectrum van asymptomatisch tot hartfalen en/of ritmestoornissen en/of plotse dood. Diagnose Echocardiografie met name in de apicale 4-kamer opname. De recessen kunnen beter afgebeeld worden met behulp van colorflow; ook met contrast-echo. Ratio non-compact versus compact myocard moet > 2:1 bedragen. Andere bevindingen: systolische en diastolische disfunctie, trombi in LV en afwijkende papillairespierstructuur. Cardiale MRI kan aanvullend zijn in geval van niet optimale echocardiografische beelden. Eventueel genetisch onderzoek. symptomatisch: afhankelijk van klinische presentatie (pompfunctieondersteunende medicatie, antiaritmica, ICD); profylactisch (antistolling). 1.1.6 Tako-tsubo cardiomyopathie Omschrijving Stressgeïnduceerde cardiomyopathie, die kan ontstaan bij hevige emotie: catecholaminegerelateerde cardiotoxiciteit ( transient apical ballooning of broken heart syndrome ). De LV-disfunctie (zonder significante coronairinsufficiëntie) is niet blijvend en volledige verbetering treedt in de regel op binnen dagen tot weken. Tako-tsubo is een ouderwetse Japanse keramieken pot met brede ronde bodem en smalle hals om inktvissen te vangen. Symptomatologie Klinische presentatie is identiek aan een acuut myocardinfarct inclusief STelevaties. Het meest voorkomende symptoom is acute substernale pijn (68%), soms met dyspneu (18%), cardiogene shock (4%) en/of ecg-afwijkingen. Veelal bij vrouwen (ca. 90%) en vooral > 50 jaar. Mortaliteit tijdens opname 0-8% en bij 3,5% kans op recidief. 23