Consensus Diagnostiek kleine lichaamslengte bij kinderen

Consensus Diagnostiek kleine lichaamslengte bij kinderen s.m.p.f.de muinck keizer-schrama* In Nederland komen elk ar ongeveer 00 kinderen in aanmerking voor verwijzing naar de tweede lijn in verband met een achterblijvende lengtegroei. Deze kinderen worden doorgaans via de jeugdgezondheidszorg opgespoord en via de huisarts naar de tweede lijn verwezen. Om tijdige opsporing van afwijkende lengtegroei te bevorderen en tevens onnodige medicalisering te voorkomen werd vanuit de Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeskunde het initiatief genomen over dit onderwerp een consensusbijeenkomst te beleggen, in samenwerking met het Centraal Begeleidingsorgaan voor de Intercollegiale Toetsing (CBO). Behalve de bij dit onderwerp betrokken wetenschappelijke verenigingen werden ook het Bureau van de Nederlandse Groeistichting en de Belangenvereniging van Kleine Mensen gevraagd te participeren. 1 begripsbepaling en definities Lengtemeting vormt de hoeksteen van een opsporingsprogramma voor kleine lichaamslengte. Per persoon zullen herhaalde lengtemetingen dienen plaats te vinden die moeten worden uitgezet in een groeidiagram. Van oudsher is het gebruikelijk de lengte op percentiellijnen af te zetten. De percentielen liggen echter niet op gelijke afstand van elkaar. Hierdoor kunnen onjuiste conclusies worden getrokken over eventuele groeivertraging. Het gebruik van de lengtestandaarddeviatiescore (lengte-sds) kent dit nadeel niet. Lengtestandaarddeviatiescore. De lengte-sds is de afwijking van de lengte uitgedrukt in het aantal standaarddeviaties dat de lengte verschilt van de gemiddelde lengte van de populatie, in formule: lengte-sds = lengte (in cm) gemiddelde lengte voor leeftijd en geslacht/sd voor leeftijd en geslacht De Nederlandse populatiereferenties voor leeftijd en geslacht zijn gebaseerd op gegevens van de zogenaamde Landelijke groeistudies in Nederland. Onlangs zijn de gegevens van de Vierde landelijke groeistudie beschikbaar gekomen. Hierin zijn de referentielijnen 1, en, SD s verwijderd van het gemiddelde van de leeftijd (figuur 1). De bijbehorende percentielposities zijn tevens aangegeven. Andere voordelen van de SD-scores zijn dat extrapolatie naar extremere meetwaarden mogelijk *Namens de werkgroep die de consensus voorbereidde en waarvan de leden aan het einde van dit artikel worden genoemd. Sophia Kinderziekenhuis, afd. Kindergeskunde/Endocrinologie, Postbus 00, 000 CB Rotterdam. Mw.dr.S.M.P.F.de Muinck Keizer-Schrama, kinderarts-endocrinoloog. samenvatting In Nederland komen elk ar ongeveer 00 kinderen in aanmerking voor verwijzing naar de tweede lijn in verband met een achterblijvende lengtegroei. Doel van de consensusbijeenkomst Diagnostiek kleine lichaamslengte bij kinderen was het bevorderen van tijdige opsporing van een afwijkende lengtegroei die nadere diagnostiek en behandeling behoeft, maar ook het voorkómen van onnodige medicalisering. Voor een optimale behandeling van groeistoornissen is het van belang dat de diagnose zo vroeg mogelijk wordt gesteld. Voor de opsporing voldoet de bepaling van de lengtestandaarddeviatiescore (lengte-sds) beter dan de lengte op basis van percentielen. Als grens waaronder van een kleine gestalte gesproken kan worden werd een lengte met SDS < 1, (< P 10 ) gekozen, waarmee vooral beoogd werd risicogroepen op te sporen die nadere diagnostiek behoeven. Met behulp van een diagnostische classificatie, gebaseerd op internationale afspraken, worden de oorzaken van kleine lichaamslengte ingedeeld in normale variant en (of) idiopathische kleine gestalte, en in primaire en secundaire groeistoornissen. Op grond van het doelgebied voor de eindlengte, de groeicurve in het SDS-diagram, de actuele leeftijd van het kind en de aanwezigheid van puberteitskenmerken kan de huisarts met behulp van een stroomdiagram bepalen of er een groeiprobleem bestaat en of dit in de eerste of in de tweede lijn gevolgd of behandeld moet worden. Hierbij heeft het bepalen van de skeletleeftijd geen toegevoegde waarde. Men dient bedacht te zijn op psychosociale problemen als oorzaak voor of als gevolg van een kleine lichaamslengte. is en verschillende (sub)populaties met elkaar vergeleken kunnen worden. Men spreekt van een afbuigende groeicurve als minimaal op elkaar volgende metingen met elk een interval langer dan maanden naar een steeds lagere lengte-sds afglijden (zie figuur 1). Een afbuiging waarbij de lengte-sds meer dan 0, per ar afmt, wordt als indicatie gehanteerd voor nadere diagnostiek (hoewel deze grens arbitrair is). Ook bij een langzame afbuiging over een langere periode, waarbij de lengte-sds met meer dan 1 vermindert (maar waarbij per ar de vermindering kleiner is dan 0,) in de periode vóór de puberteit, is nadere diagnostiek geïndiceerd. Er kan dan bijvoorbeeld sprake zijn van een chronische ziekte, zoals malabsorptie of een hersentumor. Doellengte. De doellengte ( target height (TH)) is een rekenkundige benadering van de lengte die een jongen of meisje zou bereiken op basis van zijn of haar genetisch potentieel. Op grond van de laatste Landelijke groeistudie wordt de doellengte voor Nederlandse kinderen als volgt berekend: TH zoon/dochter (in cm) = [(vaderlengte + moederlengte +/ 1)/] +, Ned Tijdschr Geskd 1998 1 november;1() 19

1 1 1 17 18 19 0 1 leeftijd in ren 0 1 10 11 1 +, + 99, 98 00 10 +1 8 1 7 8 9 0 1, 0 1 0, 1 1 10 10 1 lengte - leeftijd datum leeftijd ar + mnd lengte 10 10 0-0-199 + 0 117, 10 0-10-199 + 119,9 10 11-0-199 7 + 0 1,0 0-10-199 7 + 1, 09-0-199 8 + 0 1,1 0 leeftijd in ren puberteitskenmerken genitalia pubes testis (ml) 1 7 8 9 10 11 1 1 1 1 1 17 18 19 0 1 figuur 1. Afbuigende groeicurve van een jongen, uitgezet op een kaart met lengtestandaarddeviatiescores (lengte-sds). Rond de curve met gemiddelde lengte staan de curven met waarden die 1, of, SD afwijken van het gemiddelde. De laatste metingen bij deze jongen (op 7, 7, en 8 ar) glijden af naar een steeds lagere lengte-sds. 8 10 1 1 0 P 10 P 0 P 0 Deze formule is gebaseerd op een gemiddeld verschil van 1 cm tussen de eindlengte van mannen en vrouwen en een seculaire verschuiving van +, cm per generatie. Er wordt aangenomen dat deze formule ook geldt voor kinderen van allochtonen. De doellengte kan ook als lengte-sds worden weergegeven: TH-SDS zoon/dochter = (TH P 0 volwassen man/ vrouw)/sd volwassen man/vrouw Doelgebied voor de eindlengte. Het doelgebied is het gebied rondom de doellengte waarin de meeste gezonde kinderen hun eindlengte hebben. Het doelgebied wordt gedefinieerd als het gebied van 1, SD rondom de doellengte. Dit is ongeveer 9 cm boven en onder de TH. Om een indruk te krijgen of de actuele lichaamslengte van het kind in verhouding is tot de lichaamslengte van de ouders, kan men de groeicurve extrapoleren naar de leeftijd van 0 ar (figuur ). In het voorbeeld van figuur komt deze extrapolatie uit beneden het doelgebied. Met behulp van de TH-SDS kan tijdens de groei worden vastgesteld of de lengte-sds van het kind binnen het doelgebied voor de eindlengte valt (TH-SDS +/ 1, SDS). Lichaamsverhoudingen. Het meten van lichaamsverhoudingen is vooral nuttig bij het opsporen van disproporties die een aanwijzing kunnen vormen voor defec- 0 Ned Tijdschr Geskd 1998 1 november;1()

ten van bot- en (of) steunweefsels. De verhoudingen zithoogte:lichaamslengte en zithoogte:beenlengte zijn afhankelijk van leeftijd en geslacht. Er zijn Nederlandse referentiewaarden beschikbaar. Verder zijn deze metingen onderdeel van de Vierde landelijke groeistudie. Röntgenfoto van de hand en voorspelling van de eindlengte. Een voorspelling van de eindlengte gedaan met behulp van een röntgenfoto van de hand dient vanwege de grote foutenmarge op individueel niveau met terughoudendheid te worden toegepast. De ontwikkeling van het skelet kan worden beoordeeld door een röntgenfoto van de linker hand te vergelijken met die in referentieatlassen. De matige nauwkeurigheid van de verschillende voorspellingsmethoden is onder andere het gevolg van de sterke individuele variatie in start, duur en grootte van de puberteitsgroeispurt. Bovendien zijn de referentiewaarden gebaseerd op gezonde kinderen met een gemiddelde lengte, terwijl in de praktijk juist vaak een eindlengtevoorspelling gevraagd wordt van kinderen die zich aan de extreme zijden van de curven bevinden of een bepaalde afwijking hebben. indeling van kleine lichaamslengte De laatste ren zijn er internationale afspraken gemaakt over de diagnostische classificatie van kleine lichaamslengte. Naast een indeling in normale varianten en idiopathische kleine gestalte, de laatste weer onderverdeeld in familiaire en niet-familiaire kleine gestalte, kan op basis van de aard van de groeistoornis een indeling gemaakt worden in primaire en secundaire groei- lengte vader: 181, cm lengte moeder: 17, cm 181, + 17, + 1 TH = +, = 189, cm doelgebied = 1, 198, cm 11 1 1 1 1 1 17 18 19 0 1 leeftijd in ren +, + 99, 98 0 10 00 10 +1 TH 8 1 7 8 9 0 1, 0 1 0, 1 1 10 10 1 lengte - leeftijd 10 10 datum leeftijd ar + mnd lengte 10 0-0-1991 + 0, 10 1-11-199 + 109,0 8-10-199 9 + 11,7 0 genitalia pubes testis (ml) leeftijd in ren puberteitskenmerken P 10 P 0 P 8 10 1 1 0 1 7 8 9 10 11 1 1 1 1 1 17 18 19 0 1 0 figuur. Interpretatie van de lengte van een jongen in verhouding tot de doellengte ( target height (TH)) en het doelgebied daaromheen. Ned Tijdschr Geskd 1998 1 november;1() 1

stoornissen. Een aantal stoornissen is niet goed in te delen, omdat bijvoorbeeld de oorzaak niet bekend is of omdat de stoornis multifactorieel is bepaald. Toch wordt om praktische redenen vooralsnog deze indeling aangehouden. Ook de grens waaronder van een kleine gestalte gesproken kan worden is arbitrair. Voor de consensus werd uitgegaan van een lengte met SDS < 1, (< P 10 ), waarmee vooral beoogd werd risicogroepen op te sporen die nadere diagnostiek behoeven. In de tabel wordt een indeling gegeven van de diagnostische categorieën die gepaard gaan met kleine lichaamslengte (< 1, SDS). De term idiopathisch kleine gestalte omvat een groep kinderen met geringe lengte die geen andere afwijkingen hebben dan een kleine gestalte. Deze kinderen zijn per definitie gekenmerkt door de afwezigheid van diverse criteria of symptomen die het mogelijk zouden maken om een andere diagnose te stellen. Dit betekent concreet: een normaal gewicht en een normale lengte bij de geboorte, normale lichaamsverhoudingen, geen (klinische) aanwijzingen voor organische (bijvoorbeeld endocriene) ziekten, geen ernstige psychosociale problemen en een normale voedselinname. Kinderen met een idiopathisch kleine gestalte worden onderverdeeld in de hiernavolgende categorieën. Familiaire kleine gestalte. Criteria: een lengte-sds < 1, (< P 10 ) voor de populatie én een lengte binnen het doelgebied voor de eindlengte én geen pathologische oorzaak van korte gestalte bij de ouders. Niet-familiaire kleine gestalte. Hiervoor gelden dezelfde criteria, maar bevindt de lengte zich beneden het doelgebied voor de eindlengte. Bij beide groepen kan de puberteit normaal dan wel vertraagd optreden. Normaal optreden van de puberteit betekent dat de puberteit begint binnen de normale leef- Indeling van de diagnostische categorieën die gepaard gaan met kleine lichaamslengte (lengte < 1, SDS) geen dysmorfe kenmerken/disproporties dysmorfe kenmerken of disproporties (a) lengte-sds, (b) lengte-sds TH-SDS 1, SDS (c) afbuigende groeicurve (al dan niet met late puberteit) niet (a), niet (b), niet (c) (a) of (b) of (c) dysmorfe kenmerken disproporties familiaire kleine gestalte met normaal optreden van puberteit familiaire kleine gestalte met vertraagd optreden van puberteit niet-familiaire kleine gestalte met normaal optreden van puberteit niet-familiaire kleine gestalte met vertraagd optreden van puberteit orgaanafwijkingen cardiovasculaire aandoening (bijv. congenitale hartziekte) respiratoire aandoening (bijvoorbeeld astma, cystische fibrose) leverziekte gastro-intestinale aandoening (bijv. malabsorptie, coeliakie, ziekte van Crohn) renale aandoening (bijvoorbeeld tubulaire acidose, chronische nierinsufficiëntie) chronische inflammatoire ziekte metabole/endocriene afwijking chronische anemie endocriene aandoeningen (bijvoorbeeld hypothyreoïdie, ziekte van Cushing, groeihormoondeficiëntie) metabole ziekte psychogene aandoeningen emotionele deprivatie anorexia nervosa divers malnutritie iatrogene aandoening syndroom met numerieke chromosoomafwijkingen syndroom van Turner syndroom van Down syndroom zonder numerieke chromosoomafwijkingen intra-uteriene groeivertraging Silver-Russell-syndroom Noonan-syndroom defect van tubulaire (en platte) beenderen of het axiale skelet achrondoplasie osteogenesis imperfecta ander defect mucopolysacharidose mucolipidose disorganisatie van kraakbenige en fibreuze componenten van het skelet fibreuze dysplasie idiopathische osteolyse 8 * normale variant of idiopathisch kleine gestalte secundaire groeistoornis primaire groeistoornis SDS = standaarddeviatiescore; TH = doellengte. *Indien de genoemde afwijkingen zijn uitgesloten, kan men te maken hebben met een normale variant of een idiopathisch kleine gestalte. Het syndroom van Turner kan zich manifesteren zonder de klassieke dysmorfe kenmerken (pterygium colli ( webbing ), cubitus valgus, uiteenstaande tepels). Bij onbegrepen kleine gestalte dient men chromosoomonderzoek te doen ter uitsluiting van Turner-syndroom. Bij deze varianten kan van (a), (b) of (c) sprake zijn en dient een secundaire groeistoornis uitgesloten te worden. Soms kunnen kinderen met een intra-uteriene groeivertraging een groeihormoondeficiëntie hebben. Bij een afbuigende groeicurve dient dit te worden uitgesloten. Bij deze kinderen zijn niet altijd dysmorfe kenmerken aanwezig. Ned Tijdschr Geskd 1998 1 november;1()

tijdsuitersten (jongens: testisvolume > ml vóór 1, ar; meisjes: eerste stadium van borstontwikkeling (M ) vóór 1, ar); vertraagd optreden van de puberteit betekent een start van de puberteit na de normale leeftijdsuitersten (jongens > 1, ar en meisjes > 1, ar). Hoewel klinisch de indruk bestaat dat het optreden van een late puberteit vaker in familiair verband voorkomt, is er (nog) geen onderzoek dat deze indruk staaft. Primaire groeistoornissen. Deze zijn het gevolg van een intrinsiek defect van de bot- en (of) steunweefsels ten gevolge van een genetisch defect of prenatale schade. Hierbij komen vaak dysmorfe kenmerken en abnormale lichaamsverhoudingen voor. Secundaire groeistoornissen. Deze zijn het gevolg van factoren buiten de bot- en (of) steunweefsels, die het normale groeiproces remmen. De botrijping is hierbij veelal vertraagd. Binnen deze groepen zijn verschillende aandoeningen te onderscheiden. opsporing, probleemverkenning, diagnostiek in de eerste lijn en criteria voor verwijzing Voor de praktische aanpak bij patiënten met een kleine lichaamslengte wordt in de tabel een indeling van de oorzaken gegeven. De meting op zich. De nauwkeurigheid van de lengtemeting is afhankelijk van het gebruikte meetinstrument en van de onderzoeker. In de eerstelijnsgezondheidszorg kan volstaan worden met een Microtoise-meter (Matériel Medical, Poissy, Frankrijk) of een Secawandmeter (Schinkel Medical BV, Nieuwegein), mits regelmatig geijkt. Bij zuigelingen wordt de lengte liggend bepaald met een meetbak. Bij kinderen die goed kunnen staan, wordt de lengte staande gemeten. Bij nauwkeurige meting kan de meetfout beperkt worden tot mm. Tevens wordt voor het vaststellen van de doellengte en het doelgebied voor de eindlengte de lengte van beide biologische ouders gemeten. Geboortelengte. Om kinderen met intra-uteriene groeivertraging zonder inhaalgroei op te sporen is het van belang een geboortelengte te weten. Omdat op grond van de verloskundige indicatielijst vrouwen bij wie intra-uteriene groeivertraging wordt vastgesteld in aanmerking komen voor een klinische partus, zullen bijna al deze kinderen in de kliniek geboren worden. Bij alle kinderen bij wie een klinische partus is geïndiceerd, moet de lengte bij de geboorte dan ook bepaald worden. Bij poliklinische bevallingen en thuisbevallingen kan doorgaans worden volstaan met een bepaling van de lengte op het consultatiebureau rond de leeftijd van weken. Bij een kind met een geboortelengte met een SDS < 1,88 (P ) zonder dysmorfe kenmerken en met normale lichaamsproporties vinden gedurende de eerste levensren regelmatig (in ieder geval op de leeftijd van weken en bij,, 9 en 1 maanden) lengtemetingen plaats om vast te stellen of er inhaalgroei optreedt. Op indicatie (bijvoorbeeld bij matige gewichtstoename) dient frequenter gemeten te worden. Vindt er in de eerste levensren geen inhaalgroei plaats of heeft het kind na de e verardag nog steeds een lengte-sds < 1,88, dan is nadere probleemverkenning noodzakelijk. Vervolgmetingen. Bij een kind van 1- ar vindt arlijks een meting van de lengte plaats. Vervolgens worden er nog metingen rond de leeftijd van /, 8, 11 en 1 ar verricht. Bij ieder contact met de arts wordt het kind ook onderzocht op de aanwezigheid van dysmorfe kenmerken. Na het 8e ar wordt ook het stadium van puberteitskenmerken vastgelegd. Afwijkingen in de groeicurve naar hogere of lagere lengte-sds-gebieden komen in de eerste levensren regelmatig voor (zogenaamde kanalisatie). Een afbuigende groeicurve leidt daarom, mits deze in de richting van het doellengtegebied gaat, niet tot nadere diagnostiek. Wanr het kind ouder is dan 9 ar, dient men bij de interpretatie van de berekening van de doellengte rekening te houden met het tijdstip waarop de puberteit intreedt. De start van de puberteit bepaalt mede of een meisje van 9-1, ar of een jongen van 10-1, ar met een achterblijvende lengtegroei wordt verwezen. Als een late puberteit de oorzaak is van een lengte buiten het doelgebied of een groeiafbuiging, dan is verwijzing niet nodig tot een bepaalde leeftijd. Men zij echter altijd bedacht op mogelijke pathologische aandoeningen. Stroomdiagram. In principe ligt de taak van de jeugdgezondheidszorg in voorlichting, preventie en opsporing van aandoeningen en vindt verwijzing naar de huisarts plaats wanr afwijkingen worden gesignaleerd en als nader onderzoek nodig is. Uit de Nationale studie naar ziekten en verrichtingen in de huisartspraktijk bleek dat een huisarts iets vaker dan één keer per ar met een vraag over achterblijvende lengtegroei wordt geconfronteerd. Op grond van het doelgebied voor de eindlengte, de groeicurve in het SDS-diagram, de actuele leeftijd van het kind en de aanwezigheid van puberteitskenmerken, kan de huisarts met behulp van een stroomdiagram bepalen of er een groeiprobleem bestaat en of dit in de eerste of in de tweede lijn gevolgd of behandeld moet worden (figuur ). Hierbij heeft het bepalen van de skeletleeftijd geen toegevoegde waarde. Psychosociale ontwikkeling. Bij elke groeivertraging moet de psychosociale achtergrond van een kind goed in kaart gebracht worden. Een kleine lichaamslengte betekent voor ieder kind een psychische belasting en kan als zodanig de psychosociale ontwikkeling negatief beïnvloeden. Daarnaast kunnen psychosociale problemen, met name lichamelijke en geestelijke verwaarlozing en mishandeling, leiden tot een groeiachterstand (de psychosociale kleine gestalte). Bij vermoeden hiervan verwijst men het kind naar een tweede- of derdelijnsvoorziening waar medische en kinderpsychologische/-psychiatrische diagnostiek kan plaatsvinden. de diagnostiek in de tweede lijn bij kleine lichaamslengte bij kinderen Een kleine lichaamslengte kan veroorzaakt worden door vele aandoeningen, maar kan ook een variant van de norm zijn (zie de tabel). Soms is een goede klinische blik al voldoende om de diagnose te stellen, maar meestal is dat niet het geval. Men zal dan stapsgewijs te werk moeten gaan. Hierbij kunnen fasen worden onderscheiden: (a) anamnese en lichamelijk onderzoek, aan- Ned Tijdschr Geskd 1998 1 november;1()

kleine gestalte? (lengte-sds < 1,) extreem kleine gestalte? (lengte-sds <,) disproportie? dysmorfie? IUGR en onvoldoende inhaalgroei? beneden doelgebied? (lengte-sds < TH-SDS 1,) : < 10 of > 1, ar : < 09 of > 1, ar leeftijd? afbuigende groeicurve? ( SDS < 0,/ar) : 10-1, ar* : 09-1, ar* daarop richten en overgaan op aanvullend onderzoek. Men slaat dan de fase van oriënterend laboratoriumonderzoek over. Aangezien groeihormoon de belangrijkste groeiregulerende stof is en er op dit gebied de laatste tijd veel nieuwe ontwikkelingen zijn, werd bij de consensusvoorbereiding op de diagnostiek van groeihormoondeficiëntie uitgebreider ingegaan. 7 Indien geen oorzaak voor een kleine gestalte is gevonden, moeten tenminste nog diagnosen overwogen worden: coeliakie, syndroom van Turner en zinkdeficiëntie. Zoals eerder gesteld, kunnen psychosociale factoren een rol spelen bij groeivertraging. De groeihormoonsecretie kan afnemen door gestoord eetgedrag en malnutritie of door lichamelijke en geestelijke mishandeling en verwaarlozing. Voor het aantonen van deze stoornissen is laboratoriumonderzoek niet noodzakelijk. Om in deze bedreigende situatie in te grijpen en tot eventuele opname te besluiten, moet men zich echter kunnen baseren op harde gegevens. Hiervoor is laboratoriumonderzoek wel geïndiceerd. Indien uiteindelijk, ondanks uitgebreid onderzoek, geen oorzaak voor de kleine gestalte gevonden is, zal men, afhankelijk van het normaal of verlaat optreden van de puberteitsontwikkeling, de diagnose niet-familiaire kleine gestalte met normale of vertraagde puberteit kunnen stellen. nadere diagnostiek figuur. Stroomdiagram voor de probleemverkenning bij een patiënt met kleine lichaamslengte in de eerste lijn en indicatie voor nadere diagnostiek; lengte-sds = lengtestandaarddeviatiescore; IUGR = intra-uteriene groeivertraging; TH- SDS = doellengte-standaarddeviatiescore; SDS = verandering in lengte-sds; * = indien de familieanamnese positief is voor verlate puberteit, kan men deze termijn met een ar verlengen. puberteitskenmerken aanwezig? gevuld met eerdere groeigegevens en de bepaling van de skeletleeftijd; (b) oriënterend laboratoriumonderzoek; (c) aanvullend onderzoek; (d) bijzondere onderzoeken. Op grond van de anamnese, het lichamelijk onderzoek en de eerdere groeigegevens is er een verdeling mogelijk in kinderen bij wie geen aanvullend onderzoek nodig is, de normale varianten, en kinderen die nader onderzocht moeten worden. Tot deze laatste groep behoren de kinderen met een afbuigende groeicurve; een lengte-sds <,; een lengte-sds onder het doelgebied voor de eindlengte; intra-uteriene groeivertraging met na het e levensar een lengte-sds < 1,88 (P ); enig abnormaal symptoom in de anamnese of bij lichamelijk onderzoek; sterk vermoeden dat emotionele deprivatie aanwezig is. Indien er op grond van anamnese en lichamelijk onderzoek duidelijke aanwijzingen bestaan voor een specifieke afwijking, zoals dysmorfe kenmerken of disproporties, orgaanaandoeningen of endocriene/metabole afwijkingen, kan men zich bij de diagnostiek eerst geen nadere diagnostiek conclusie De binnen de consensus opgestelde richtlijnen en afspraken maken het mogelijk binnen de eerste lijn kinderen met een kleine lichaamslengte op te sporen en indien nodig te verwijzen voor verder onderzoek. De gefaseerde diagnostiek in de tweede lijn voorkomt onnodig onderzoek en kan kostenbesparend werken. De voorbereidingswerkgroep bestond uit: mw.dr.s.m.p.f.de Muinck Keizer-Schrama, kinderarts-endocrinoloog, voorzitter; A.N.Bosschaart, kinderarts; mw.f.s.boukes, huisarts; dr.j.j.e. van Everdingen, stafmedewerker Centraal Begeleidingsorgaan voor de Intercollegiale Toetsing (CBO); mw.i.faber, consultatiebureauarts; G.Th.Hilhorst, bestuurslid Belangenvereniging van Kleine Mensen; J.C.M.Hoekx, kinderarts; dr.j.huisman, kinderpsycholoog; mw.dr.c.j.e.kaandorp, stafmedewerker CBO; dr.j.a.m.merkx, sociaal-geskundige; B.Rikken, arts; dr.h.a.ross, klinisch chemicus; mw.m.j.touw-de Jong, jeugdarts; dr.j.j.j.waelkens, kinderarts-endocrinoloog. Vanuit de Adviesgroep Groeihormoon heeft tevens mw.dr. W.Oostdijk, kinderarts-endocrinoloog, aan de totstandkoming van de consensussyllabus meegewerkt. abstract Consensus Diagnosis of short stature in childhood Each year about 00 children in the Netherlands are referred to a specialist because of short stature. Aim of the consensus meeting: Diagnosis of short stature in childhood by general practitioners, pediatricians and pediatric endocrinologists was to promote early diagnosis and treatment of aberrant growth but also to prevent unnecessary referral and interventions. For optimal treatment of growth disorders early diagnosis is of the utmost importance. Short stature is best detected by the use of standard deviation scores (SDS) instead of percentile lines. As Ned Tijdschr Geskd 1998 1 november;1()

cut-off point for referral SDS < 1. (< P 10 ) was chosen in order to identify risk groups that d further evaluation. Based on international consensus a diagnostic classification of short stature is possible, distinguishing normal variants and (or) idiopathic short stature from primary and secundary growth disorders. Using target length, the growth curve in the SDS diagram, the actual age and puberty signs, the general practitioner can use a flow chart to determine whether there is a growth problem and whether this ds treatment in primary or secondary health care. Measuring skeletal age has no additional value. Attention should also be given to psychosocial problems as the cause or the effect of short stature. literatuur 1 Consensus Diagnostiek kleine lichaamslengte bij kinderen. Syllabus Centraal Begeleidingsorgaan voor de Intercollegiale Toetsing (CBO) 199. Utrecht: CBO, 199. Frederiks AM. Nederlandse groeidiagrammen 1997 in historisch perspectief. In: Wit JM, redacteur. De Vierde Landelijke Groeistudie 1997. Presentatie nieuwe groeidiagrammen. Bureau Boerhaave Commissie. Leiden: Rijksuniversiteit Leiden, 1998:1-1. Frederiks AM. De target height als hulpmiddel bij het opsporen van groeistoornissen. In: Wit JM, redacteur. De Vierde Landelijke Groeistudie 1997. Presentatie nieuwe groeidiagrammen. Bureau Boerhaave Commissie. Leiden: Rijksuniversiteit Leiden, 1998:79-. Gerver WJM, Bruin R de. Relationship between height, sitting height and subischial leg length in Dutch children: presentation of normal values. Acta Paediatr 199;8:-. Doull IJM, McCaughey ES, Bailey BJR, Betts PR. Reliability of infant length measurement. Arch Dis Child 199;7:0-1. Bruijnzeels MA, Suijlekom-Smit LWA van, Velden J van der, Wouden JC van der. Het kind bij de huisarts. Nationale studie naar ziekten en verrichtingen in de huisartspraktijk. Rotterdam: Erasmus Universiteit, 199. 7 Muinck Keizer-Schrama SMPF de, Waelkens JJJ, Ross HA. Diagnostiek van groeihormoondeficiëntie. In: Muinck Keizer- Schrama SMPF de, Boukes FS, Oostdijk W, Rikken B, redacteuren. Diagnostiek kleine lichaamslengte bij kinderen. Alphen a/d Rijn: Van Zuiden Communications, 1998:8-10. 8 Spranger J. International classification of osteochondrodysplasias. The International Working Group on Constitutional Diseases of Bone. Eur J Pediatr 199;11:07-1. Aanvaard op 18 september 1998 Radiofrequentiekatheterablatie bij patiënten met tachycardieën vanuit de atrioventriculaire knoop even goed als ritmechirurgie, maar minder belastend g.p.kimman, n.m.van hemel, e.r.jessurun, p.f.h.m.van dessel en j.j.a.m.t.defauw Atrioventriculaire nodale cirkeltachycardie ( atrioventricular nodal re-entrant tachycardia (AVNRT)) is de meest voorkomende paroxismale, regelmatige supraventriculaire tachycardie. Deze ritmestoornis treedt het vaakst op bij vrouwen in de leeftijd van 0 tot 0 ar. De symptomen worden bepaald door de hemodynamische gevolgen, de leeftijd en eventueel aanwezige onderliggende hartziekten. Ze variëren van pulsaties in de hals, duizeligheid, hyperventilatie, angst, angina pectoris, presyncope en syncope. Pathofysiologie. Met de term re-entry wordt het fenomeen aangeduid van een depolarisatiegolf rondom een anatomisch of functiol obstakel, waarvan de omloopsnelheid (of frequentie van de tachycardie) wordt bepaald door onder meer de refractaire periode en de geleidingssnelheid. Het mechanisme van de ritmestoornis AVNRT is een cirkelritme dat gebruikmaakt van twee functiol gescheiden geleidingspaden in de atrioventriculaire knoop (AV-knoop), namelijk een snel en een langzaam geleidend pad (figuur). Bij het gebruikelijke ( common ) type van AVNRT vindt de anterograde geleiding (van boezem naar kamer) plaats over het langzame en de retrograde geleiding (van kamer naar boe- St. Antonius Ziekenhuis, afd. Cardiologie en Thoraxchirurgie, Postbus 00, 0 EM Nieuwegein. G.P.Kimman en P.F.H.M.van Dessel, assistent-geskundigen; prof. dr.n.m.van Hemel en E.R.Jessurun, cardiologen; J.J.A.M.T.Defauw, thoraxchirurg. Correspondentieadres: prof.dr.n.m.van Hemel. samenvatting Doel. Vergelijking van de langetermijnresultaten van chirurgische modificatie en radiofrequentie(rf)-kathetermodificatie van de atrioventriculaire knoop (AV-knoop), ter behandeling van recidiverende atrioventriculaire nodale cirkeltachycardieen (AVNRT). Opzet. Retrospectief beschrijvend. Plaats. St. Antonius Ziekenhuis, Nieuwegein. Methode. In de periode 1988-199 ondergingen patiënten een chirurgische behandeling en in 1991-199 10 patiënten een RF-kathetermodificatie van de AV-knoop voor recidiverende AVNRT. De follow-up hierna was tenminste 1 ar. Resultaten. Het onmiddellijke succes van chirurgie was 9% en van RF-katheterablatie 9%. Een recidief-avnrt trad op bij respectievelijk 1 en 17%, het uiteindelijke succes (na herbehandeling) was en 98%. Bij patiënten (%) in de RFkatheterablatiegroep ontstond een tweede- of derdegraads- AV-blok, waarvoor een implantatie van een pacemaker noodzakelijk was. In de chirurgische groep werd geen derdegraads- AV-blok gezien. De gemiddelde follow-up was maanden in de chirurgische groep en 8 maanden in de RF-katheterablatiegroep. Beide procedures gingen gepaard met andere supraventriculaire tachycardieën, namelijk 7% in de chirurgische groep en 11% in de RF-katheterablatiegroep. Conclusie. RF-katheterablatie ter behandeling van AVNRT had initiële en langetermijnresultaten die vergelijkbaar zijn met die van ritmechirurgie. Omdat katheterbehandeling aanzienlijk minder belastend is dan ritmechirurgie, is RF-katheterablatie thans de geschiktste methode ter behandeling van deze ritmestoornis. Ned Tijdschr Geskd 1998 1 november;1()