afweerstoornissen bij kinderen Dr. G.J.A. Driessen, kinderarts infectioloog-immunoloog ErasmusMC, Sophia Kinderziekenhuis subafdeling infectieziekten-immunologie Afweercentrum ErasmusMC
virussen parasieten bacteriën schimmels
Het afweersysteem Opruimen wat gevaarlijk is Tolereren wat nuttig of ongevaarlijk is
Infectie en afweer ziekteverwekker immuunsysteem balans ziekte gezond
Inleiding: het menselijke afweersysteem
rode bloedcellen Been merg witte bloedcellen bloed plaatjes
Functies van de afweer
Functies van de afweer. Antistoffen bacteriën (virussen) parasieten T-cellen (directe uitschakeling) virussen, schimmels parasieten Fagocyten (eetlcellen) bacteriën, schimmels Samenwerking: complexe afweerreacties
Zonder goede afweer wordt je ziek Longontstekingen Ooronstekingen Keelontsteking Huidinfecties Orgaaninfecties Bloedvergiftiging Virusinfecties Bijzondere ziekteverwekkers En Ontregeling van je afweer
Afweerstoornissen worden soms laat herkend
Joris 7 maanden oud slechte groei, diarree ernstige longontsteking door het RS virus nog een longontsteking door een bijzondere verwekker: pneumocystis jeroveci aan de beademing over naar de intensive care levensbedreigende situatie lage immuunglobulines: IgG, IgA en IgM lage T-cellen en weinig B-cellen
Zeer ernstig: SCID ernstige gecombineerde afweerstoornis T-cellen zijn veel te laag Zonder behandeling overlijden in eerste 2 levensjaar Veel en zeer ernstige infecties
Analyse SCID patiënten in Nederland 1998-2013 SCID patiënten N = 43 Delay in diagnose 2 (0-152) maanden Geen HSCT N = 9 HSCT N = 32 Gen therapie N = 2 Overleden N = 9 Overleden N = 8 Gezond N = 24 Gezond N = 1 Overleden N = 1
SCID diagnose: vaak te laat! Hielprik screening : Betrouwbaar Vroege herkenning van patiënten met SCID Verdubbelt overlevingskansen! Is er nu nog niet Werkgroep Primaire Immuundeficienties Sectie Kinderinfectiologie/ immunologie Pay et al. NEJM 371 2014
rode bloedcellen Been merg witte bloedcellen bloed plaatjes
stamceltransplantatie zoeken van een donor isoleren van stamcellen beenmerg bloed navelstrengbloed Verwijderen eigen afweer infusie van stamcellen uitgroei van een nieuw immuunsysteem
Tekort aan antistoffen Antistof = afweerstof = immunoglobuline
Tekort aan antistoffen CVID: komt ook bij kinderen veel voor XLA: helemaal geen antistoffen: erfelijk Hyper IgM syndroom Mildere defecten in aanmaak van antistoffen: IgA, IgM, slechte reactie op inentingen
XLA De specifieke afweer B-cel B-lymfocyt beenmerg beenmerg B TH TC thymus T-cel T-lymfocyten Dept. of Immunology, Erasmus MC, Rotterdam
Behandeling van X-linked agammaglobulinemie Behandeling immuunglobuline: sc of iv dalspiegel boven de 8 gr/l antibiotica Complicaties longen parasieten: giardia virussen: enterovirussen bacteriën: campylobacter
Problemen met granulocyten Aangeboren tekort Ze functioneren niet goed
rode bloedcellen Been merg witte bloedcellen bloed plaatjes
Tekort aan granulocyten Voorbijgaand (< 5 jaar) Blijvend: aanmaakstoornis, meestal erfelijk Levenslang groeimiddelen voor granulocyten
Als ze niet werken. Berend longontsteking haard in hersenen verwekker: schimmel Laboratoriumonderzoek: afwijkende functie granulocyten in NBT test afwijkend normaal
Behandeling granulocyten stoornissen antibiotica onderhoudsbehandeling anti-schimmel medicatie Vaak: medebehandeling longartsen Vaak: medebehandeling maag darm en leverartsen Soms: beenmergtransplantatie
Complexe afweerstoornissen Communicatie (signalen doorgeven) Samenwerking Beweging Als onderdeel van een syndroom Vrij veel kinderen, maar allemaal met een andere diagnose!
Immuundeficiënties bij kinderen klachten vaak al in eerste levensjaren ernstiger beloop problemen met groei en ontwikkeling vaker erfelijk bepaald
kinderinfectieziekten/immunologie en reumatologie A van Rossum G Driessen P Fraaij S Kamphuis E Buddingh L van der Knaap E Visser A van Dijk- Hummelman
Dank voor uw aandacht