ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2

ERFELIJKHEID 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 Afbeelding 17-1 Mensen uit elkaar houden vind je vast makkelijker. Toch hebben ook mensen veel meer overeenkomsten dan verschillen. Ze behoren allemaal tot één soort, de mens. Tussen individuen zijn verschillen. Elk individu heeft eigen kenmerken. De kenmerken van een organisme worden in de eerste plaats door erfelijkheid bepaald. Deze kenmerken heeft hij van zijn ouders gekregen. Denk hierbij bijvoorbeeld aan de bloedgroep, de oogkleur of de haarvorm bij een mens. Maar het milieu kan ook invloed uitoefenen. Veel mensen zijn te dik. Bij de meesten van hen komt dat door te veel eten. De dieren van afbeelding 17-1 lijken veel op elkaar. Het zijn allemaal koeien. Toch kan de boer ze zonder problemen uit elkaar houden. Afbeelding 17-3

2 G e n o t y p e e n f e n o t y p e Alle erfelijke kenmerken liggen opgeslagen in chromosomen Chromosomen zijn draadvormig. Ze komen in elke celkern voor. Elk chromosoom bestaat uit een groot aantal verschillende gedeelten: de genen. Een gen bevat informatie over één kenmerk van een organisme. Die aanleg is niet altijd aan de buitenkant van een organisme zichtbaar. De erfelijke kenmerken die wel aan de buitenkant te zien zijn (het uiterlijk), noemen we het fenotype. Het fenotype wordt niet alleen bepaald door het genotype, maar ook door het milieu waarin het organisme opgroeit. Een eeneiige tweeling heeft hetzelfde genotype. Maar als ze ieder in een verschillend gezin opgroeien, kunnen ze een verschillend fenotype krijgen. De uiterlijke verschillen die niet erfelijk zijn, zijn daar dan de oorzaak van. Afbeelding! 7-4 Chromosoom Maak nu: O: 17/1 t/m O: 17/5 3 C h r o m o s o m e n - p o r t r e t Afbeelding 17-5 Delende cellen Alle genen in een cel vormen bij elkaar het genotype. Het genotype is een ander woord voor erfelijke aanleg. Vlak voor een celdeling is het mogelijk de chromosomen te fotograferen. Zo'n foto heet een chromosomenportret. Op de volgende bladzijde zie je het chromosomenportret van een man. In de kernen van al zijn lichaamscellen zitten 46 chromosomen. Er zijn steeds twee chromosomen hetzelfde. Ze vormen een paar. Je kunt dus ook zeggen dat deze man 23 paar chromosomen in elke celkern heeft.

Afbeelding 1 7-6 Rangschikking van de chromosomen in paren Een organisme heeft in iedere celkern van zijn lichaamscellen elk chromosoom dubbel. Elk gen komt dus ook twee keer in elke lichaamscel voor. Afbeelding 1 7-7 3. 1 G e s l a c h t s - c h r o m o s o m e n Kijk nog eens naar het chromosomenportret van afbeelding 17-6. Alle chromosomen hebben een nummer. Hiervan zijn 22 paar chromosomen gewone' chromosomen. Ze bevatten erfelijke informatie voor oogkleur, haarkleur, vorm van de neus, enz. Dit zijn de chromosomenparen met nummer 1 t/m22. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Deze zijn bij een man niet gelijk. Het éne geslachtschromosoom, het X-chromosoom, is groter dan het bijbehorende Y-chromosoom. Een vrouw heeft als 23e paar twee gelijke X-chromosomen.

Afbeelding 17-8 Het X- chromosoom en het Y-chromosoom bepalen of je een jongen of een meisje bent Maak nu: O: 17/6 en O: 17/7 4 T o e v a l s p e e l t e e n r o l Als je een chromosomenportret zou maken van een geslachtscel, dan zou je zien dat in de kern maar 23 chromosomen zitten. Van elk paar één. Om een geslachtscel te maken is een speciale celdeling nodig: een meiose (zie afbeelding 17-9).

Afbeelding 1 7-9 Meiose 1 De kern van de moedercel bevat twee chromosomen (één paar). 2 De chromosomen verdubbelen zich. Het kernmembraan verdwijnt. 3-4 Van elk chromosoom gaan beide dochterchromosomen naar dezelfde 'pool'. 5 De cel deelt zich. De twee dochtercellen hebben nu elk één chromosoom, maar dat bestaat uit twee dochterchromosomen. 6 De dochtercellen delen zich nog een keer. Bij deze deling worden de dochterchromosomen uit elkaar getrokken. De dochtercellen hebben elk één chromosoom. Bij een meiose komt van elk paar chromosomen één in een bepaaalde geslachtsoel terecht. Het andere chromosoom van dat paar zit in een andere geslachtscel. Je kunt nooit voorspellen welk van de twee in een bepaalde geslachtscel terecht komt. Dat wordt door het toeval bepaald Een vrouw heeft altijd een X-chro mosoom in haar eicel. Een man heeft in zijn zaaadcellen of een X-chromosoom of een Y-chromo soom Afbleeding 17-10 1. De kern van de modercul de modercel bebvat twee chromosomen (één paar) 2. De chromosen verdubleen zich.het kernemembraan verdwinjit 3. Van elk chromoson gaat één dochterchromoson naar de ene pool van de cel,het ander naar de ander pool. 4. Rondom de nieuwe groepies chromosomen onstaat een nieue kernmembraan. 5. De dochtercellen bevatten elk twee chromoson in de kern

O N T H O U D : In een geslachtscel van een mens zitten 23 chromosomen die allemaal verschillend zijn is één van deze chromosomen een geslachtschromosoom komt elk gen maar één keer voor Als de kernen van een eicel en een spermacel versmelten, ontstaat een bevruchte eicel met 46 chromo somen. De chromosomen van de eicel en de zaadcel worden bij elkaar 'op geteld'. In de bevruchte eicel komen de verschillende chromosomen weer in paren voor. Van elk gen zijn er nu weer twee. Eén is afkomstig van de vader en één van de moeder De bevruchte eicel deelt zich door een gewone celdeling. Die deling heet mitose (zie afbeelding 17-10). Bij elke mitose worden de chromosomen verdubbeld en nauwkeurig over de dochtercellen verdeeld. Hierna volgen nog heel veel celdelingen. Alle cellen van het lichaam hebben dus hetzelfde genotype! Maak nu: O: 17/8 t/m O: 17/14 5 K r u i s i n g e n Ook al zou je precies weten welke genen je geërfd hebt, dan weet je nog niet altijd wat daarvan het resultaat is. Kijk maar eens naar het volgende voorbeeld: Afbeelding 17-11

De vrouw en de man zijn de ouders. Zij vormen de P-generatie. We letten bij deze kruising op één erfelijk kenmerk: de haarkleur. De vrouw in afbeelding 17-11 heeft in elke celkern twee genen voor een rode haarkleur. Hierdoor heeft de vrouw rood haar. Omdat deze twee genen aan elkaar gelijk zijn is de vrouw homozygoot rood voor haarkleur. (Homos is een Grieks woord dat 'gelijk' betekent.) Haar kinderen erven allemaal het gen voor rood haar. De man is homozygoot bruin. Zijn kinderen erven allemaal het gen voor bruin haar. De kinderen worden de Fl-generatie genoemd. Alle kinderen in dit voorbeeld hebben één gen voor rood en één gen voor bruin in elke celkern. Ze zijn heterozygoot voor haarkleur. (He-teros is een Grieks woord dat 'verschillend' betekent.) O N T H O U D : De ouders vormen de P-gene ratie. Als de twee genen van een genenpaar gelijk zijn, is het individu homozygoot voor deze erfelijke eigenschap. Zijn de twee genen van één paar niet gelijk aan elkaar, dan is het individu hetero zygoot voor deze erfelijke eigenschap De eerste nakomelingen wor den de F1-generatie genoemd Als er verder niets vermeld staat, zijn de individuen in de P-generatie altijd homozygoot. Het fenotype van alle kinderen is bruin. Blijkbaar is het gen voor bruin haar sterker dan het gen voor rood. Bruin noemen we daarom in dit voorbeeld dominant. Rood wordt onderdrukt. Dit kenmerk noemen we daarom recessief. Afbeelding 17-12 Hoe zit het met de nakomelingen van de Fl-generatie? Hebben hun kinderen ook allemaal bruin haar? De kinderen van de Fl-generatie noemen we de F2-generatie. Ze ontstaan door twee Fl-individuen met elkaar te kruisen. Om alles overzichtelijk te kunnen zien, maken we een kruisingsschema (zie afbeelding 7-13). In een kruisingsschema geven we de genen (of het genotype) aan door letters. Het dominante gen geven we aan door een hoofdletter, het recessie-ve gen door dezelfde kleine letter. Gebruik altijd letters die in hoofdletter en kleine letter duidelijk van elkaar verschillen. (Dus bijvoorbeeld A en a, R en r. Neem niet Z en z, of K en k.) Homozygoot dominant wordt dan RR, homozygoot recessief schrijf je als rr. Heterozygoot noteer je als Rr.

O N T H O U D : De F1-generatie ontstaat uit de P-generatie. De individuen v a n d e F l generatie zijn altijd hetero zygoot. De F2-generatie ontstaat door kruising van twee indi viduen uit de F1 -generatie. Het genotype geef je aan door letters: AA, Aa of aa. AA betekent homozygoot dominant. Aa betekent homozygoof aa betekent homozygoof recessfiet. Je ziet dat in de F2-generatie de meeste kinderen bruin haar zullen hebben. Maar er is ook kans op een kind mett rood haar. Het gen voor rood haar is recessief. Het wordt alleen zichtbaar in het fenotype als het in het genoty pe dubbel aanwezig is! O N T H O U D : Het genotype geef je altijd aan met twee letters. Het fenotype geef je aan met een eigenschap, bijvoorbeeld rood haar, wipneus, enz. Als het genotype een domi nant gen bevat, is de dominante eigenschap altijd in het fenotype te zien. Het genotype kan homozygoot (RR) of heterozygoot (Rr) zijn. Het recessieve gen is alleen in het fenotype zichtbaar als het dubbel aanwezig is (homozy goot) in het genotype (rr). Afbeelding 17-13 Zo maak je een kruisingsschema Maak nu 0:17/15t/m0:1726

6 S t a m b o m e n Een stamboom is een schematische weergave van fenotypen in een familie. Als je genoeg gegevens hebt, kun je uit een stamboom afleiden welke eigenschap dominant is en welke recessief. Daarna kun je van elke persoon het genotype voor die eigenschap bepalen. Hoe ga je bij een stamboom te werk? 1 Zoek eerst op bij welke individu en het recessieve kenmerk zicht baar is. Schrijf bij deze individuen twee kleine letters. (Hun genotype heeft twee recessieve genen.) 2 Schrijf bij de individuen waarbij het dominante kenmerk zichtbaar is eerst een grote letter. 3 Zet daarna bij de individuen met een dominant kenmerk nog een grote of een kleine letter. Of de letter groot of klein moet zijn, hangt af van welke ouders ze hun letters (genen) hebben gekregen. Maak nu: O: 17/27 t/m O: 17/31 Afbeelding 17-14 Zo los je een vraagstuk over stambomen op

7 O n d e r z o e k v o o r de g e b o o r t e Soms ontwikkelt een embryo zich niet goed. Er ontstaan afwijkingen. Sommige van die afwijkingen zijn erfelijk. Vooral als ouders weten dat in hun familie een erfelijke ziekte voorkomt, is een onderzoek gewenst. Voorbeelden van zulke erfelijke afwijkingen zijn spierdystrofie (een spierziekte) en hemofilie (een bloedziekte). Een onderzoek is ook aan te raden wanneer de moeder ouder is dan 36 jaar. De kans op een kind met erfelijke afwijkingen (zoals het syndroom van Down) is dan groter. Afbeelding 17-1 6a Vlokkentest Afbeelding 17-1 6b Vruchtwaterpunctie Afbeelding 17-15 Een meisje met het syndroom van Down Bij zo'n onderzoek wordt van de cellen van het ongeboren kind een chromosomenportret gemaakt. Bepaalde afwijkingen zijn gekoppeld aan het geslacht. Dan is het al voldoende om te weten of de baby een jongen of een meisje is. Ouders kunnen op grond van het onderzoek beslissen om hun kind wel of niet geboren te laten worden. In afbeelding 17-16 zie je hoe zo n onderzoek gaat. Al vroeg in de zwangerschap (na acht weken) kan een vlokkentest worden gedaan. Er worden een paar cellen van de hechtvlok-ken in de placenta weggenomen. Bij een vruchtwaterpunctie verzamelt men wat cellen uit het vruchtwater. Dit gebeurt met een dunne naald, door de buikwand. Zo'n onderzoek kan vanaf de zestiende week van de zwangerschap. Het vruchtwater bevat huidcellen van de foetus.

Van de foetuscellen wordt een chromosomenportret gemaakt. Hiermee kunnen sommige erfelijke afwijkingen worden opgespoord. Door allerlei oorzaken kunnen de genen van een individu veranderen. Men noemt dat een mutatie. 8.1 G e v o l g e n v a n m u t a t i e s Maak nu: O: 17/32 t/m O: 17/36 8 V e r a n d e r i n g e n i n d e e r f e l i j k h e i d Elke bevruchting is een combinatie van genen van de vader en die van de moeder. Door het grote aantal genen is het aantal mogelijke combinaties bijna onbeperkt. Er ontstaat steeds weer een uniek individu. Meestal heeft een mutatie geen gevolgen. Een bloedcel met een mutatie werkt misschien slechter. Maar de cel zal al snel door een normale bloedcel worden vervangen. Sommige mutaties beïnvloeden de celdeling. Een cel met zo'n mutatie gaat zich onbeperkt delen. Er ontstaat een kankergezwel. Ook een mutatie in een gen van een geslachtscel heeft wél gevolgen. Deze mutatie kan immers aan het nageslacht worden doorgegeven. Door een mutatie kunnen bij de nakomelingen eigenschappen voorkomen die de ouders en voorouders niet hadden. Het is mogelijk dat een individu door de mutatie betere overlevingskansen heeft. Het is bijvoorbeeld beter bestand tegen koude of minder vatbaar voor ziekten. Dit individu zal waarschijnlijk ook meer nakomelingen voortbrengen. Bij de volgende generatie zie je steeds meer individuen met de gunstige eigenschap. Afbeelding 17-17 Er vindt in de natuur dus steeds een soort 'keuze' plaats. We noemen dat natuurlijke selectie. In een populatie blijven gunstige eigenschappen bestaan. Ongunstige eigenschappen verdwijnen. Zo ontstaan populaties die perfect aangepast zijn aan de omgeving waarin ze leven.

Bij huisdieren en landbouwgewassen maken mensen steeds een keuze. Alleen met de meest geschikte individuen wordt verder gekweekt. Dat noemen we kunstmatige selectie. Op deze manier ontataan steeds nieuwe rassen. 8. 2 O o r z a k e n v a n m u t a t i e s Afbeelding 1 7-1 8 Aanpassing aan de leefomgeving door natuurlijke selectie Uiteindelijk kunnen de verschillen tussen populaties zo groot worden dat er nieuwe soorten ontstaan. Mutaties ontstaan spontaan. Bepaalde chemische stoffen, radioactieve straling, röntgenstraling en UV-straling verhogen de kans op een mutatie. Maak nu: 17/37t/mO: 17/40 Afbeelding 17-19 Hondenrassen ontstaan door kunstmatige selectie

SAMENVATTING 1 In elke soort komt variatie voor. Variatie ontstaat door erfelijkheid en door de invloed van het milieu. 2 Erfelijke kenmerken liggen opgeslagen in chromosomen. Een deel van een chromosoom dat informatie bevat over één kenmerk noemt men een gen. 3 De verzameling genen van een individu heet het genotype. De zichtbare kenmerken noemen we het fenotype. 4 In elke celkern zijn steeds twee chromosomen hetzelfde: zij vormen een paar. Een mens heeft 23 paar chromosomen in elke lichaamscel. In een geslachtscel komt elk chromosoom één keer voor. Een geslachtscel heeft 23 chromosomen. 5 Het geslacht wordt bepaald door de geslachtschromosomen. Een vrouw heeft in elke celkern twee X-chromosomen. Een man heeft een X- en een Y-chromosoom in elke lichaamscel. 6 Celdeling heet mitose. Bij mitose ontstaan twee cellen die aan elkaar gelijk zijn. Elke dochtercel heeft in de kern van elk chromosoom twee. 7 Geslachtscellen ontstaan na meiose. De chromosomen worden zo verdeeld, dat elke geslachtscel van elk paar slechts één chromosoom in zijn kern heeft. Bij de bevruchting vormen de chromosomen van de bevruchte eicel weer paren. 8 Homozygoot betekent dat de twee genen voor een bepaald kenmerk hetzelfde zijn. Heterozygoot betekent dat de twee genen verschillend zijn.

9 Een kruising is een geslachtelijke voortplanting tussen twee individuen met een verschillend genotype. In de P-generah'e (de ouders) gaat men altijd uit van individuen die homozygoot zijn. De nakomelingen van de P-generatie noemen we de F1 -generatie (de eerste generatie kinderen). Door onderling kruisen van de Fl -generatie ontstaat de F2-generatie (de tweede generatie kinderen). 1O Als het genotype een dominant gen bevat, is de dominante eigenschap altijd in het fenotype te zien. Het genotype kan homozygoot (RR) of hetero zygoot (Rr) zijn. Het recessieve gen is alleen in het fenotype zichtbaar als het dubbel aanwezig is (homozygoot, rr). 11 Een kruisingsschema is een hulpmiddel om bij een kruising de kansen op bepaalde eigenschappen te berekenen. Een stamboom is een schematische weergave van de fenotypen in een familie. 12 Door een vlokkentest of door vruchtwaterpunctie kan het genotype van een foetus worden onderzocht. Op grond daarvan kunnen ouders een beslissing nemen over het al of niet voortzetten van de zwangerschap. I3 Genen kunnen veranderen. Dat heet een mutatie. Door mutatie en selectie kunnen nieuwe rassen en soorten ontstaan. 14 Bepaalde stoffen en straling kunnen het aantal mutaties en daardoor kanker (ongeremde groei van cellen) bevorderen. Maak nu de diagnostische toets. Maak een keuze uit E: 17/41 t/m E: 17/43