I. Algemene inleiding ten behoeve van Hearings (12 en 21 april 2012) Doelstelling Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) De Europese Raad van Ministers van Volksgezondheid heeft in juni 2009 de lidstaten van de Europese Unie aanbevolen: Op het juiste niveau plannen of strategieën voor zeldzame ziekten op te stellen of in andere volksgezondheidsstrategieën te zoeken naar passende maatregelen voor zeldzame ziekten, om voor patiënten met een zeldzame ziekte toegang tot hoogwaardige zorg, inclusief diagnostiek, behandeling, habilitatie voor degenen die met de ziekte leven, en, indien mogelijk, doeltreffende weesgeneesmiddelen, te waarborgen, en met name: a) zo spoedig mogelijk en bij voorkeur uiterlijk eind 2013 een plan of strategie goed te keuren, die als leidraad dient voor en structuur aanbrengt in alle relevante maatregelen op het gebied van zeldzame ziekten in het kader van de gezondheids- en sociale stelsels van de lidstaten; b) maatregelen te nemen om lopende en toekomstige initiatieven op lokaal, regionaal en nationaal niveau in hun plannen en strategieën voor een integrale aanpak op te nemen; c) in hun plannen of strategieën een beperkt aantal prioritaire acties te definiëren met doelstellingen en follow-upmechanismen; d) nota te nemen van de ontwikkeling van richtsnoeren en aanbevelingen voor de opstelling van nationale maatregelen voor zeldzame ziekten door relevante autoriteiten op nationaal niveau in het kader van het lopende Europese project voor de ontwikkeling van nationale plannen voor zeldzame ziekten (EUROPLAN), dat in de periode 2008-2011 financiële steun krijgt van het eerste communautair actieprogramma op het gebied van de volksgezondheid. In dit kader heeft het ministerie van Volkgezondheid, Welzijn en Sport op 29 februari 2012 haar nationale strategie rondom zeldzame aandoeningen beschreven: http://www.npzz.nl/2012/03/09/nederlandse-strategie-zeldzame-ziekten/ Meer documentatie vindt u op: http://www.npzz.nl/achtergrondinformatie/achtergronddocumentatie/ 1
NPZZ Vanuit veldpartijen wordt input verzameld voor het Nationale Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) via de website (www.npzz.nl). Iedereen die betrokken is bij zeldzame aandoeningen en (wees)geneesmiddelen kan via deze website een bijdrage leveren aan vier thema s (Loket en informatie, Zorg, Onderzoek en Beschikbaarheid van kennis /educatie en adequate therapie). Daarnaast wordt informatie verzameld via vier multidisciplinaire werkgroepen die rond deze thema s zijn opgezet. Tevens wordt er input verzameld via bijeenkomsten (zoals de Hearings). Ook andere bijeenkomsten waarvan een schriftelijk verslag beschikbaar is of documenten die betrekking hebben op zeldzame ziekten en/of weesgeneesmiddelen kunnen worden geplaatst op de website en meegenomen bij het opstellen van het plan. Het voormalig secretariaat van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen coördineert het opstellen van het Nationale Plan, vanuit ZonMw gedurende 2012, en wordt hierbij begeleid door een multidisciplinaire klankbordgroep. Doelstelling Hearings In de bijeenkomsten op 12 en 21 april 2012 (de zogenoemde Hearings) willen we een aantal aanbevelingen voorleggen rond de thema s Loket en informatie, Zorg, Onderzoek en Beschikbaarheid, die naar voren zijn gekomen uit de werkgroepen en als input zijn geleverd via de website. Beide bijeenkomsten zijn identiek van opzet; het is dus niet noodzakelijk om beide bijeenkomsten bij te wonen. De keuze voor twee data heeft als reden dat we twee mogelijkheden willen bieden om deel te nemen aan de discussie. De bijeenkomsten vinden plaats in Utrecht, Beatrixgebouw (route op: www.jaarbeursutrecht.nl) Jaarbeursplein 6. Gelegen naast het NS Centraal Station. Met de deelnemers van de Hearings willen we bespreken hoe deze aanbevelingen kunnen worden aangepakt en welke organisaties of personen daarbij een rol kunnen of dienen te spelen. Ook de termijn, korte (2-5 jaar) of lange termijn, is daarbij van belang. Dit alles moet leiden tot een concreet en realistisch Nationaal Plan, waarin aanbevelingen worden gedaan voor het verbeteren van de positie van mensen met een zeldzame aandoening. Niet alle domeinen waar het plan suggesties en aanbevelingen voor zal doen liggen op het terrein van het ministerie van Volksgezondheid. Ook andere ministeries, organisaties/instanties/groepen kunnen op onderdelen van het plan een taak hebben. Vragen voor de hearings - Vindt u de aanbevelingen relevant en realistisch? - Welke aanbevelingen hebben prioriteit? - Hoe kunnen deze aanbevelingen worden aangepakt (op korte of langere termijn) en wat en wie is daar voor nodig? - Welke aanbevelingen worden nog gemist? 2
Programma 12 en 21 april 10:00 uur Ontvangst met thee/koffie 10:30 uur Start in plenaire zaal 11:00 uur Groeperen rond één van de vier thema s 13:00 uur Lunch 14:00 uur Terugkoppeling groepen (plenair) 15:00 uur Discussie 16:00 uur Afronding en conclusies 16:30 uur Thee/koffie/Fris Dwarsverbanden Er zijn binnen de vier thema s drie dwarsverbanden ter sprake gekomen en te onderscheiden. Deze dwarsverbanden zijn: - De stem van de patiënt Dit dwarsverband heeft betrekking op de algemene belangenbehartiging en het proactief optreden op het brede terrein van het leven met een (chronische) zeldzame aandoening voor de groep zeldzame ziekten als geheel. - Expertisecentra (wordt nu voornamelijk bij zorg en onderzoek beschreven) Dit dwarsverband heeft betrekking op een goede infrastructuur waarmee de zorg en de ontwikkeling van nieuwe kennis over zeldzame ziekten ten goede komt aan mensen met een zeldzame ziekte, die daardoor betere zorg en een betere kwaliteit van leven krijgen. - Awareness Dit dwarsverband heeft betrekking op de onbekendheid (in de gezondheidzorg in het algemeen) met het fenomeen zeldzame ziekten en het te weinig doordrongen zijn van de urgentie om te handelen. Dit heeft gevolgen voor de verwijzing, diagnostiek en de dagelijkse zorg, die daardoor op veel terreinen vertraging oploopt. Voor deze dwarsverbanden zijn nu nog geen specifieke aanbevelingen opgesteld, maar kunnen aan de orde komen tijdens de hearings. Uiteraard kunnen aanbevelingen hiervoor ook via de website worden voorgesteld. Ook zullen ze apart worden besproken met relevante veldpartijen (zie tijdspad). 3
Tijdspad na hearings Het tijdspad na de hearings- ziet er als volgt uit: April Juni 2012 Verwerken input hearings en nieuwe input van werkgroepen en klankbordgroep en vanuit website. Specifieke aandacht voor aanbevelingen voor de dwarsverbanden Juni 2012 Presentatie concept Nationaal Plan op congres Juli- December 2012 Verdieping/nadere uitwerking van (onderdelen) van het plan. Waarbij ook aandacht is voor kostenplaatje, mogelijkheden voor inbedding, wensen ten aanzien van toezicht/regie. En eind 2012 afronding activiteiten ten aanzien van Nationaal Plan vanuit ZonMw 2013 en verder Implementatie Nationaal Plan door veldpartijen Op de volgende pagina s wordt per thema een korte schets gegeven van het domein, de gewenste situatie en de aanbevelingen voor het Nationaal Plan. Deze informatie is gebaseerd op de input vanuit verschillende veldpartijen (reacties op de website, bespreking werkgroepen) en andere aangeleverde documentatie. II. Thema s II.1 Loket en informatie pagina: 5 t/m 7 II.2 Zorg pagina: 8 t/m 12 II.3 Onderzoek pagina: 13 t/m 17 II.4 Beschikbaarheid van kennis /educatie en adequate therapie pagina: 18 t/m 22 Vragen voor de hearings - Vindt u de aanbevelingen relevant en realistisch? - Welke aanbevelingen hebben prioriteit? - Hoe kunnen deze aanbevelingen worden aangepakt (op korte of langere termijn) en wat en wie is daar voor nodig? - Welke aanbevelingen worden nog gemist? Meer lezen? Kijk op de website www.npzz.nl (zie ook achtergrondinformatie, verslagen, artikelen, ingekomen stukken). 4
II.1 LOKET EN INFORMATIE Schets van domein Informatie is enorm belangrijk voor mensen met een zeldzame aandoening en hun omgeving. Vanwege de onbekendheid over de aandoening lopen mensen met een zeldzame ziekte, maar ook (medische) professionals tegen specifieke problemen in de informatievoorziening aan, bijvoorbeeld ten aanzien van diagnose, zorg, de beschikbaarheid van therapie of problemen die te maken met school en werk. Voor veel zeldzame aandoeningen is nog weinig informatie, omdat de ziekte nog niet bestudeerd of beschreven is, of omdat de informatie verouderd is, of alleen beschikbaar in een andere taal (bijvoorbeeld Engels). De informatie neemt wel toe en de vraag is hoe we ervoor kunnen zorgen dat de bestaande informatie goed is te vinden en nieuwe informatie wordt verzameld en verspreid. Gewenste situatie Een portal website die wegwijzer is naar bestaande informatie voor verschillende doelgroepen en nieuwe informatie geeft die elders (nog) niet te vinden is. Naast zorgverleners en patiënten hebben ook andere veldpartijen betrokken bij diagnose, onderzoek, zorg en behandeling van mensen met een zeldzame aandoening (denk aan zorgverzekeraars, juristen, werkgevers, professionals op het vlak van sociale, psychologische en maatschappelijke hulpverlening, verpleging en verzorging in de thuiszorg of instellingen, onderzoekers, farmaceutische industrie, scholen, sportverenigingen, belastingdienst, UWV, etc.) de juiste informatie voor handen; Voor patiënten, maar ook voor de andere doelgroepen, is Nederlandstalige, toegankelijke informatie aanwezig via deze portal website; De kwaliteit van de informatie is betrouwbaar, van goede kwaliteit, leesbaar, neutraal en de informatie wordt continu bijgehouden; Patiënten kunnen zichzelf informeren op basis van goede en evenwichtige informatie (medisch en patiëntperspectief) zodat zij zo geïnformeerde keuzes kunnen maken ten aanzien van hun gezondheid en die van hun kinderen; Aan de portal website wordt ook een loket/steunpunt gekoppeld met een case manager met expertise op het vlak van zeldzame aandoeningen, waaraan telefonisch vragen kunnen worden gesteld, die begeleidende adviezen kan geven en coördinerende werkzaamheden kan doen. 5
Hoe komen we tot deze gewenste situatie? Aanbevelingen Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol Breed georiënteerde Nederlandstalige portal website opzetten en onderhouden met informatie over de vele aspecten van zeldzame ziekten, waarbij de patiënt centraal staat. De portal website verwijst waar mogelijk naar websites met betrouwbare informatie, of verschaft zelf informatie als er geen andere website is met betrouwbare informatie Multidisciplinair consortium van organisaties betrokken bij opzetten en continueren van portal website zou geborgd moeten worden door een gezaghebbende, neutrale instantie die mogelijk ook participatie kan afdwingen Voorstel van de werkgroep: multidisciplinair consortium van publieke en private partners wordt betrokken bij stapsgewijze opzet van de portal website. Hierbij kan gedacht worden aan organisaties die vanaf het begin betrokken worden vanwege hun centrale positie (de zogenoemde binnencirkel) en organisaties die op specifieke momenten in het traject betrokken worden (buitencirkel) om het traject werkzaam te houden. Sommige organisaties zullen meer bij de ontwikkeling van het plan betrokken worden, andere bij de uitvoering Voorstel vanuit de werkgroep: Erfocentrum Orphanet Nederland NPCF Patiëntenorganisaties rond zeldzame aandoeningen Artsen/artsenorganisaties Apothekers CBG CVZ/NZi Klinisch-genetische centra Consultatiebureaus Experts op het vlak van onderwijs op basis- en middelbare school Zorgverzekeraars Gezondheidsfondsen Beleidsmedewerkers ministeries (VWS, Sociale Zaken, etc.) Communicatiedeskundigen Informatiedeskundigen Voorlichters 6
Aanbevelingen Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol Aan de portal website wordt een loket gekoppeld waar telefonisch vragen worden beantwoord De portal website en loket inbedden in een al bestaande structuur met een eventueel aangepast doel Structurele financiering van portal website met loket Samenwerken met Vlaanderen bij de portal website Budget voor public relations voor portal website Informatie verzamelen over (onder meer) Nederlandse expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (welke, waar), behandelingsstrategieën, toegankelijke informatie over wet- en regelgeving, patiëntenorganisaties voor zeldzame aandoeningen, Nederlandse registers en biobanken (zie ook thema 3 Onderzoek) Informatieve bijeenkomsten voor patiënten organiseren Patiëntenorganisaties, expertisecentra 7
II. 2. ZORG Schets van domein Er zijn naar schatting 5 000 tot 8 000 verschillende zeldzame ziekten, waardoor 6 tot 8 % van de bevolking in de loop van het leven wordt getroffen. Dat betekent dat ondanks de kenmerkend geringe prevalentie van zeldzame ziekten, er in de EU in totaal tussen de 27 en 36 miljoen mensen door worden getroffen. Zorg omvat diagnostiek van zeldzame ziekten en de dagelijkse en specialistische zorg (thuis en in het ziekenhuis, of andere zorginstellingen, via expertise/coördinatiecentra). Zorg voor zeldzame ziekten omvat ook het vergaren van kennis over (natuurlijk) beloop en de samenwerking tussen verschillende disciplines in de zorg. Zorg omvat ook aspecten van chronische zorg (langdurige ketenzorg, thuiszorg), psychosociale en maatschappelijk zorg; en toegang tot zorg en behandeling. In thema II.4 worden beschikbaarheid van adequate behandeling verder uitgediept. Gewenste situatie Tijdige en adequate diagnose door toepassing van verbeterde technieken en verwijzing naar de juiste plek (expertise/diagnostisch centrum); Aangewezen centra op basis van criteria door onafhankelijke instantie (waar multidisciplinaire zorg aanwezig is en kennis over aspecten die samenhangen met de zeldzame (chronische of acute) ziekte; Patiënt staat centraal in de zorg en wordt betrokken bij stellen van prioriteiten in onderzoek en zorg; Ketenzorg/Netwerkzorg (dicht bij huis als het kan, ver weg als dat beter/noodzakelijk is); Multidisciplinaire zorgstandaarden; Adequate bekostiging van multidisciplinaire complexe chronische zorg; Ontwikkeling en beschikbaarheid van therapie (via centrum). 8
Hoe komen we tot de gewenste situatie? Aanbevelingen Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol? Diagnose Ontwikkel beter diagnostisch instrumentarium voor zeldzame ziekten, speciaal voor de verbetering van de diagnostiek in de 1 e lijn en 2 e lijn (ten behoeve van de doorverwijzing naar de juiste plek ) - voor huisartsen - jeugdgezondheidszorg - regionale specialisten (Ook in thema 4 genoemd: verbeteren van awareness en kennis over zeldzame ziekten in het algemeen/niet pluis gevoel) Biedt ouders de gelegenheid hun 6 tot 12 maanden oude kind te laten onderzoeken op een zeldzame aandoening als daar aanleiding toe is (bijvoorbeeld wanneer sprake is van ontwikkelingsachterstand ten aanzien van motoriek, verstandelijk, gedrag, of bijvoorbeeld voortdurende infecties) Registratie Er dient een uniforme classificatie te komen voor zeldzame ziekten Suggesties die zijn gedaan: - Uitbreiding hielprik en andere screeningsmogelijkheden - Gebruik nieuwe DNA-sequencingtechnologie - Inzet (bio) informatica voor diagnostisch proces, zoals een smartphone-applicatie (App) of database op basis van symptomen (voorbeelden: Symptomatrix, Diagnoseplatform) - Inzet klinische genetica in algemene ziekenhuizen - Maak regionale specialisten onderdeel van het netwerk van een expertisecentrum (dit bevordert de verwijzing/consultatie) Suggesties die zijn gedaan - Stel (regionale) multidisciplinaire diagnostische teams in (voorbeeld Sylvia Toth centrum) - Breidt hielprik uit ook voor onbehandelbare aandoeningen - Reizende teams - E-mail en videoconsulting Beroepsverenigingen (wetenschappelijke verenigingen), Patiëntenorganisaties, Medische informatica, RIVM UMC s, Consultatiebureaus, Jeugdzorg VKGN (CINEAS),Orphanet (ORPHACODE), WHO/EUCERD (ICD, herziening ICD 10), (RIVM/CG-Raad (ICF, met name voor 9
Aanbevelingen Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol? Personal Health Record instellen vanaf de zwangerschap en geboorte; zowel medische data als ouder/patiëntervaringen kunnen daarin worden opgenomen Verplicht alle patiënten(gegevens) te registreren in het coördinatie (expertise) centrum Zorg Zorg dient (idealiter) te bestaan uit multidisciplinaire ketenzorg, volgens multidisciplinaire zorgstandaarden. (Follow-up zorg vanuit expertisecentrum/ centrum coördineert de zorg (intra- en extramuraal) Keten en netwerkzorg: (ook thema 3: onderzoek en dwarsverband awareness) Mensen met een zeldzame chronische ziekte dienen na diagnose blijvend zorg te ontvangen: liefst integrale ketenzorg (netwerkzorg). Ook als er geen therapie is, is wel altijd zorg nodig (ook om klachten tijdig te kunnen behandelen, secundaire preventie) Suggesties voor ontwikkelen zorgstandaarden: - Gebruikmaken van Wiki - Leren van CF-Pilot Ketenzorg - Input gebruiken van project Patiënt als informatiedrager (huisartsenbrochures) Chronic Care Model Shared Care Model CF pilot hulpmiddelen) RIVM, ICT in de Zorg, VWS/Politiek Coördinatieplatform Zorgstandaarden, VSOP, Wetenschappelijke verenigingen Behandelaars Ziekenhuizen, Behandelaars, Zorgverzekeraars 10
Aanbevelingen Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol? Er moet een volwassen tegenhanger komen van de kinderarts Als volwassen patiënt wordt je opgesplitst en verwezen naar meerdere artsen met verschillende specialismen die niet samenwerken - Stimuleren transitie van zorg Stimuleer snellere verwijzing (zie ook thema 4: niet pluis-gevoel) Aanwijzen expertisecentra op basis van criteria en deze gegevens openbaar maken zodat er transparant is waar welke expertise aanwezig is Raad van Bestuur van het ziekenhuis verbindt zich aan de speerpunten van het centrum en steunt het centrum Suggesties die zijn gedaan: - Multidisciplinaire teams ook voor volwassenen - Educatie volwassenenspecialist (Zie ook thema 4, Beschikbaarheid) Onafhankelijke beoordeling van criteria en periodieke toetsing (ev. starten met pilot voor aantal centra) Multidisciplinair team moet bestaan uit: - Deskundige behandelaars - Maatschappelijke en psychosociale opvang - Klinisch geneticus (ook na diagnose betrokken blijven) - Vertegenwoordiger van patiënten (vereniging) Beroepsverenigingen, Ziekenhuizen, Onderwijs/Educatie, Kwaliteitsinstituut (Nederlands Zorginstituut, NZi). Onafhankelijke stichting. Het ministerie van VWS ziet geen rol voor zichzelf. Partijen die genoemd zijn die wel een rol zouden kunnen hebben: - NFU en STZ (Raden van Bestuur) - Patiëntenkoepels - Nieuw Kwaliteitsinstituut NZi - Orphanet - EUCERD/Europese Commissie (Referentiecentra) Raden van Bestuur Ziekenhuizen 11
Aanbevelingen Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol? Academische component oormerken voor zeldzame ziekten zorg (en onderzoek) (zie ook thema 3 Onderzoek) In de zorg meer gebruik maken van sociale media, bijvoorbeeld met E-Health (spreekuren, uitwisselen van gegevens, consulten, applicaties voor zorgondersteuning of empowerment van patiënt) De ontwikkeling van zorginkoopcriteria of zorgpaden is noodzakelijk om te stimuleren dat de zorgverzekeraars de juiste zorg (op de juiste plek) inkopen Zeldzame psychische aandoeningen moeten een plek krijgen in het plan Voorbeeld (niet zeldzaam) Parkinsonnet Inventarisatie van knelpunten in de zorg en zorgbehoeften (voorbeelden: inventarisatie door patiëntenorganisaties VSN, VKS) Patiëntenorganisaties, Behandelaars, Zorgverzekeraars (ZN) 12
III.3. ONDERZOEK Schets van domein Onderzoek ten aanzien van zeldzame ziekten omvat medisch wetenschappelijk onderzoek, zowel basaal ( laboratoriumonderzoek ) en preklinisch of klinisch onderzoek (bijvoorbeeld geneesmiddelenonderzoek). Onderzoek omvat ook sociaal wetenschappelijk (gedragswetenschappelijk) onderzoek naar elementen die betrekking hebben op het leven met een zeldzame chronische aandoening. Bijvoorbeeld onderzoek naar hyperactiviteit of naar achterstanden in de ontwikkeling van een kind. Ook kan onderzoek betrekking hebben op knelpunten in de zorg, bijvoorbeeld tijd tot diagnose of beschikbare therapie. Dergelijk onderzoek kan relevant zijn voor beleidsontwikkeling en belangenbehartiging. In een expertisecentrum komen verschillende onderzoeksdisciplines vaak samen. Gewenste situatie Alle aspecten van onderzoek zoals hierboven beschreven dienen langdurig te worden gefinancierd. Pas dan kunnen voldoende gegevens worden verzameld en kunnen meerdere ziekten en/of aspecten van zeldzame ziekten worden bediend. Wetenschappelijk onderzoek kan leiden tot een tijdige en adequate diagnose, bijvoorbeeld door de toepassing van verbeterde technieken; een nieuwe therapie of verbeterde zorg. Meer ziekten kunnen worden gediagnosticeerd, en er komt voor meer ziekten een therapie. Het volgen van een patiëntencohort (vanuit een centrum) levert meer inzicht op in het (natuurlijk) beloop van de aandoening en geeft mogelijkheden voor vroegtijdige behandelopties (secundaire preventie) of erfelijkheidsadvies, pre-conceptiezorg. De inbreng van patiënten (organisaties) in onderzoek is van belang voor het stellen van prioriteiten en het mede organiseren en financieren van onderzoek 1 1 Een nieuwe horizon, Cees Smit 2012 (www.vsop.nl) 13
Hoe kan de gewenste situatie bereikt worden? Aanbeveling Verbeteren van de herkenbaarheid van zeldzame ziekte door het genereren van een overzicht van onderzoeksgerelateerde initiatieven en het bundelen van deze initiatieven, waar mogelijk Overzicht maken van: (lopende) onderzoek rond zeldzame ziekten binnen Nederland, inclusief financieringsbronnen bestaande registraties en biobanken rondom zeldzame aandoeningen binnen Nederland, inclusief financieringsbronnen Nederlandse bijdragen aan internationaal multicentra klinisch onderzoek rondom zeldzame aandoeningen, inclusief financieringsbronnen Toekomstig onderzoek labellen als zeldzaam ziekte onderzoek. (Zonder dat daarbij de uniekheid van elke zeldzame ziekte uit het oog verloren raakt) Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol? ZonMw/NWO, KNAW, KNMG, NHG, Patiëntenorganisaties, Wetenschappelijke verenigingen, Onderzoekers UMC BBMRI-NL (biobanken), VSOP (biobanken), VSN (Treat-NMD/ISNO) ZonMw/NWO, KNAW, KNMG, NHG, Patiëntenorganisaties, Wetenschappelijke verenigingen, Onderzoekers UMC, Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) 14
Aanbeveling Er moet een structureel nationaal onderzoeksprogramma komen voor zeldzame ziekten. Dit draagt bij aan verbeterde coördinatie en verbeterde awareness over zeldzame ziekten binnen de onderzoeksgemeenschap. Onder andere: onderzoek naar diagnostiek van zeldzame ziekten; onderzoek naar behandeling van zeldzame ziekten; onderzoek naar impact van zeldzame ziekten (op micro, meso, macro niveau) Er moeten multidisciplinaire onderzoeksprogramma s opgezet worden waarin verbindingen worden gemaakt in onderzoek. Zowel tussen basaal wetenschappelijk en praktijkonderzoek, als ook tussen verschillende medische disciplines. Bijvoorbeeld bij vele syndromen heeft men interne, neurologische, cognitieve, gedrags- en sociale problemen; pak deze gezamenlijk op. Ziekte/Syndroom overstijgend onderzoek naar behandeling of oorzaak van klachten. Bijvoorbeeld epilepsie of aandachtsstoornissen of motorische achterstand komt bij vele zeldzame aandoeningen voor (syndromen, stofwisselingsziekten, spierziekten) Er moet een onderzoeksprogramma opgezet worden voor methoden voor vroege opsporing in de huisartsenpraktijk en jeugdzorg (zie ook thema 2. Zorg) Hoe (suggesties voor aanpak) - Financier het multidisciplinair /interdisciplinair onderzoek - Netwerksubsidies - Financieren van consortia (NL en Europees) Wie hebben een rol? Overheid, ZonMw, NWO, NIVEL, Nefarma, Biofarmind 15
Aanbeveling Registraties en biobanken dienen een integraal onderdeel te zijn van de toekomstige, nog aan te wijzen Nederlandse expertisecentra voor zeldzame ziekten De academische component oormerken voor zorg en onderzoek aan zeldzame ziekten Valorisatie Investeer in valoriseren en implementeren van onderzoek in de praktijk. Er dient waar mogelijk en zinvol aangesloten te worden bij bestaande initiatieven infrastructuur rondom valorisatie, weten regelgeving en implementatie van gezondheidsonderzoek Toezichthoudende overheidsinstanties dienen ervaringen en expertise te delen op het gebied van klinisch en observationeel onderzoek rondom zeldzame aandoeningen. Waar mogelijk dient samenwerking gestimuleerd te worden Niet alleen verdeling van medische expertise, maar ook verdeling van de wetenschappelijke onderzoekskolom (van de 5000-8000 zeldzame ziekten) Verbinding met onderzoek binnen Europa, maar ook Azië en Amerika Hoe (suggesties voor aanpak) Subsidiemogelijkheden benutten bij: EU Calls FP7, ERANET, Wellcome Trust (o.a. Pathfinder Award), NHS Wie hebben een rol? Zie ook thema 2. Zorg NFU, UMC s ZonMw, UMC s (TTO s), Farmaceutische industrie CCMO, CBG en CVZ KNAW, (Medisch) wetenschappelijke verenigingen NWO, ZonMw, EC, EUCERD, IRDiRC, Gezondheidsfondsen 16
Aanbeveling Samenwerking met patiënten (organisaties) Verplichte samenwerking tussen patiënten en wetenschappers bij het ontwikkelen van zorginnovaties en nieuwe therapieën Patiënten betrekken bij het stellen van prioriteiten onderzoek Onderzoek naar de effectiviteit en doelmatigheid van weesgeneesmiddelen dient over een langere periode, dan vier jaar, plaats te vinden (ook in thema 4 Beschikbaarheid van adequate therapie) Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol? ZonMw (o.a.: Taakgroep wetenschap en patiënt) UMC s, CVZ 17
II.4 Beschikbaarheid van kennis en educatie/beschikbaarheid van adequate behandeling Schets van domein Kennis en educatie Veel aspecten bij de 5.000-8.000 zeldzame aandoeningen zijn nog onbekend. Dat is de reden dat er nog veel onderzoek nodig is op allerlei vlakken: ontwikkelen van diagnostiek, leren over het natuurlijk beloop van de ziekte, verbeteren van de zorg, ontwikkelen van onderzoeksmethoden, enzovoort. Als er meer kennis is ontwikkeld, is het belangrijk dat deze kennis tijdig beschikbaar wordt gesteld aan andere behandelaars, onderzoekers, en de vele andere betrokkenen bij zorg, werk, school en maatschappelijk functioneren van mensen met een zeldzame aandoening. Het begrip zeldzame ziekte en in het bijzonder de impact hiervan op het dagelijks leven blijkt nog veelal onbekend te zijn. Adequate behandeling Een ander aspect binnen het thema is de beschikbaarheid van adequate behandeling voor zeldzame aandoeningen. Wat bedoelen we hiermee? Als er een passende behandeling voor een zeldzame aandoening is, en de arts weet van deze behandeling en wil de behandeling voorschrijven, dan moet deze ook gefinancierd kunnen worden. Dit parcours wordt bedoeld met beschikbaarheid van adequate behandeling. Bij adequate behandeling wordt behandeling in den brede zin bedoeld, zoals farmaceutische behandeling, paramedische behandelingen (logopedie, fysiotherapie, ergotherapie, dieetadvies, etc.), hulpmiddelen (rolstoel, ademondersteuning etc.), andere vormen van therapie (psychologie, etc.) en zelfmanagement. Gewenste situatie/stip op de horizon Adequate opleiding en training van zorg- en hulpverleners zodat zij in staat zijn en ook in staat blijven om mensen met een zeldzame aandoening zodanig te steunen, dat deze een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven kunnen hebben. Het is niet realistisch te eisen dat elke behandelaar alle zeldzame aandoeningen kent. Zeker de actuele kennis over zeer zeldzame ziekten is slechts bij een kleine groep behandelaars/onderzoekers bekend. Onvoldoende kennis (en ervaring) met zeldzame ziekten leidt er in de huidige situatie vaak toe dat niet adequaat wordt opgetreden. Hierdoor is het noodzakelijk dat een behandelaar erkent waar zijn/haar kennis ophoudt (niet pluis-gevoel) en gebruik maakt van de kennis van een andere arts, bijvoorbeeld in een expertisecentrum als dit er is. Het kunnen waarborgen van aanspraak op, infrastructuur en financiering van adequate behandelingen, die door de voorschrijver op het juiste moment worden voorgeschreven in een voor de patiënt met de zeldzame aandoening geschikte vorm om de kwaliteit van leven met de zeldzame aandoening zo optimaal mogelijk te hebben. 18
Hoe kan de gewenste situatie bereikt worden? Aanbeveling Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol? Algemeen rond kennis/educatie en adequate behandeling Internationale uitwisseling van kennis rond onderwijs en opleiding en van kennis rond adequate behandeling Beschikbaarheid van kennis/educatie Kennis verbeteren bij verschillende doelgroepen op het juiste moment (fase van herkenning, fase van diagnose, fase van zorg en behandeling en/of fase van maatschappelijk functioneren) met de juiste educatiemethoden voor de verschillende doelgroepen: Patiënten; Studenten in de geneeskunde, farmacie, paramedische beroepen, psychologie, biomedische en andere ondersteunende vakken; Artsen die eerste herkenning (zouden kunnen doen): huisartsen, consultatiebureauartsen, jeugdartsen, klinisch genetici; Opleiding en training van andere dan bovengenoemde zorgverleners; Andere groepen die te maken krijgen met zeldzame ziekten, zoals klinisch chemici en andere laboratorium- In het algemeen kan overdracht van kennis verbeteren via gesprekken, onderwijs, invlechten in postacademische opleidingen en nascholing, symposia en workshops. Suggesties en best practices: Het concept van zeldzame ziekten in het Raamplan Artsopleiding toevoegen en invlechten in curricula (bij een blok Genetica bijvoorbeeld); In specialisatie/beroepsfase invlechten zoals bij opleidingen kinderarts, internist en huisarts; Via regelmatige patiëntenbesprekingen niet alleen de medisch-inhoudelijke kant van de ziekte bespreken maar ook het patiëntenperspectief, evenals de structuur rond behandeling van zeldzame aandoeningen (expertise centra, shared care centra) en bekostiging van behandeling; Studenten geneeskunde lopen mee met Patiëntenorganisaties Behandelend artsen; Inspirerende docenten; Wetenschappelijke (beroeps)- verenigingen (Nederland en Vlaanderen); Expertisecentra; NFU Bij- en nascholingsinstituten Academie van sommige bedrijven (indien voldoende onafhankelijk van bedrijf) Kwaliteitsinstituut voor de zorg (NZi) die eventueel een eigen tijdschrift zou kunnen opzetten 19
Aanbeveling Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol? specialismen, gezondheidseconomen, zorgverzekeraars, bedrijfsartsen, professionals in de thuiszorg. Wat voor kennis: Niet-pluis-gevoel, herkenning, diagnostiek; Bestaande therapieën en komende therapieën; Zorg in binnenland; Zorg in buitenland voor die zeldzame ziekten waarvoor te weinig kennis in Nederland voor handen is; Vergoedingen van zorg en behandeling; Gezondheidseconomie/kosten van behandeling en maatschappelijke impact hiervan; Hoe de patiënt kan functioneren op school, op werk, in sociale omgeving, etc. de polikliniek voor een zeldzame aandoening; Studenten adopteren een zeldzame ziekte gedurende minstens twee jaar van hun studie en nemen deel aan bestuursvergaderingen van de betrokken patiëntenorganisatie; Studenten leren om met protocollen en richtlijnen te werken, maar in het geval van zeldzame aandoeningen leren nadenken wanneer en hoe van een protocol afgeweken moet worden; Huisartsen informeren met een huisartsenbrochure, door de patiënt zelf meegebracht nadat deze is gediagnosticeerd; Meer aandacht voor gezondheidseconomische aspecten (waaronder zorgverzekeringen en marktwerking) de arts en apotheker moeten pleitbezorger zijn voor patiënt met een zeldzame aandoening; Best practices gebruiken om de communicatie tussen de eerste lijns- en tweedelijnszorg en de patiëntenorganisaties te verbeteren; Protocol voor verdere diagnose ontwikkelen bij vermoeden van (erfelijke) zeldzame aandoening; Artsen opleiden in niet één maar in 20
Aanbeveling Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol? verschillende specialisaties om de complexe zeldzame aandoeningen te kunnen diagnosticeren en behandelen; Het stimuleren van het schrijven van korte case-reports waarin een geaccepteerde behandeling voor een zeldzame aandoening wordt gedocumenteerd. Accreditatiepunten verplicht stellen voor zeldzame ziekten. Kennisinstituut opzetten voor alle zeldzame aandoeningen. Dit instituut realiseert onder meer kennisbundeling, maakt een functionele omschrijving van wat zeldzame aandoeningen kenmerkt, onderhoudt een dialoog/interactie tussen stakeholders op het vlak van zeldzame ziekten, etc. Structureel ondersteunen van betrouwbare kennisnetwerken Ontwikkelen/uitwerken/gebruikmaken van ICT tools voor verbeterde differentiaaldiagnoses (zie ook thema 2. Zorg) Beschikbaarheid van adequate behandeling Adequate behandeling dichtbij waar mogelijk en veraf wanneer nodig. Hiertoe moet de financieringsstructuur van de behandelingen aansluiten bij de fijnmazigheid van zeldzame aandoeningen. De gehele keten in de ketenzorg voor zeldzame aandoeningen Betrouwbaarheid: Kwaliteitseisen en criteria omschrijven; Structurele steun: via budget Er dienen vlaggetjes geplaatst te kunnen worden bij declaraties voor behandeling van zeldzame aandoeningen in een voor zeldzame aandoeningen meer adequate financieringsstructuur. Het huidige DOT-DBC zorgproductsysteem lijkt niet geschikt. Een Coalitie vormen van onder meer overheid, KNMG, NZi, patiëntenorganisaties 21
Aanbeveling Hoe (suggesties voor aanpak) Wie hebben een rol? dient verzekerde zorg te zijn. oplossing kan zijn in analogie op de Wet op Bijzondere Medische Verrichtingen een Wet op de Zeldzame Ziekten te ontwikkelen Expertisecentra zijn essentieel bij (groepen van) zeldzame aandoeningen voor een adequate behandeling. Expertisecentra dienen ontwikkeld, met inachtneming van criteria, gesteund en geformaliseerd te NFU, NZi (Nederlands Instituut voor de Zorg) worden (zie ook thema 2. Zorg) Apart afwegingskader ontwikkelen voor een behandeling met weinig bewijsmateriaal - zoals vaak bij een zeldzame aandoening het geval is Meer tijd geven voor doelmatigheidsonderzoek van weesgeneesmiddelen. Er zijn onvoldoende gegevens om de toegevoegde waarde te kunnen beoordelen ten opzichte van de situatie van voor de behandeling (zie ook thema 3 Onderzoek) Beschikbaar maken van geneesmiddelen die werken bij zeldzame ziekten, maar die niet voor deze aandoening geregistreerd zijn (apotheekbereiding, off-label gebruik) Commissie van Wijzen instellen die een afwegingskader ontwerpt/mede beoordeelt op welke noodzakelijke zorg een patiënt met een zeldzame aandoening is aangewezen (voorstel zoals in Belgisch Nationaal Plan) (Bijzondere) leerstoel Besliskunde voor besluitvorming over verzekerde zorg bij schaarse bewijslast Zorgverzekeraars, CVZ, Medische beroepsgroepen (behandelaars) 22