Voorwoord Over de auteurs V XIII 1 Inleiding 1 2 Anamnese 3 2.1 Inleiding 3 2.2 Specifieke anamnese 3 2.3 Algemene anamnese 3 2.4 Ontwikkelingsanamnese 4 2.5 Voorgeschiedenis 4 2.6 Familieanamnese 5 3 Onderzoek 7 3.1 Inleiding 7 3.2 Lichamelijk onderzoek 7 3.3 Neurologisch onderzoek 9 3.3.1 De pasgeborene 9 3.3.2 De eerste achttien maanden 11 3.3.3 Het oudere kind 12 4 Differentiële diagnostiek 17 4.1 Inleiding 17 4.2 Aanlegstoornissen 19 4.3 Beschadigingen 20 4.4 Klinische presentatie 21 5 Aanlegstoornissen 23 5.1 Inleiding 23 5.2 Ziektebeelden uit de eerste fase van de zwangerschap 23 5.2.1 Neuralebuisdefecten 23 5.2.2 Segmentatiedefecten 25 5.3 Ziektebeelden uit de tweede fase van de zwangerschap 25 5.3.1 Stoornissen van de neuronale proliferatie 25 5.3.2 Stoornissen van de neuronale migratie 26 5.3.3 Aanlegstoornissen van het cerebellum 27 5.4 Ziektebeelden uit de latere fases van de zwangerschap 27 BSL Kinderneurologie, derde herziene druk Pre Press Zeist 27/10/2005 PAGE 007
VIII Kinderneurologie, derde herziene druk 6 Verstandelijke beperking 31 6.1 Inleiding 31 6.2 Chromosomale afwijkingen 32 6.2.1 Syndroom van Down 32 6.2.2 Fragiele-X-syndroom 33 6.2.3 Overige chromosoomafwijkingen 33 6.3 Genetisch bepaalde metabole aandoeningen 35 6.4 Verstandelijke handicap als onderdeel van een erfelijke neuromusculaire aandoening 35 6.5 Andere syndromen 35 6.6 Exogene aandoeningen die aangrijpen tijdens de gestatieperiode 36 6.6.1 Intra-uteriene infecties 36 6.6.2 Intoxicaties 37 6.6.3 Ioniserende straling 37 6.7 Perinatale schade 37 6.8 Postnatale beschadigingen 38 7 Perinatale schade 39 7.1 Inleiding 39 7.2 Hypoxisch-ischemische laesies 39 7.3 Intracraniale hemorragieën 40 7.4 Kernicterus 42 7.5 Gevolgen van perinatale cerebrale schade 42 7.6 Traumatische ruggenmergletsels 42 7.7 Traumatische plexusletsels 42 8 Infantiele encefalopathie 45 8.1 Inleiding 45 8.2 Spastische vormen 46 8.3 Dystoon-dyskinetische vormen 47 8.4 Atactische vormen 47 8.5 Overige afwijkingen 48 9 Spina bifida 49 9.1 Inleiding 49 9.2 Spina bifida aperta 49 9.3 Spina bifida occulta 50 9.4 Preventie en antenatale diagnostiek 52 10 Afwijkingen van schedelvorm en -grootte 53 10.1 Inleiding 53 10.2 Craniostenose (craniosynostose) 53 10.3 Microcefalie 55 10.4 Macrocefalie 56 10.5 Hydrocefalie 58 10.5.1 Symptomatologie 58 10.5.2 Oorzaken 60 10.5.3 Diagnostiek 62 10.5.4 Therapie 62 11 Neurocutane ziekten 65 11.1 Inleiding 65 11.2 Tubereuze sclerose 65 BSL Kinderneurologie, derde herziene druk Pre Press Zeist 27/10/2005 PAGE 008
IX 11.3 Neurofibromatose 66 11.4 Sturge-Weber-syndroom 68 12 Progressieve aandoeningen 69 12.1 Inleiding 69 12.2 Erfelijke neurometabole aandoeningen 69 12.3 Classificatie van neurometabole ziekten 70 12.4 Aminoacidopathieën, organoacidurieën enureumcyclusdefecten 71 12.5 Lysosomale enzymopathieën 72 12.5.1 Mucopolysacharidosen 73 12.5.2 Oligosacharidosen en mucolipidosen 74 12.5.3 Sfingolipidosen 74 12.6 Peroxisomale aandoeningen 76 12.7 Glycosyleringsdefecten 76 12.8 Neuronale ceroïdlipofuscinosen 77 12.9 Mitochondriale aandoeningen 78 12.10 Enkele andere bijzondere genetisch bepaalde aandoeningen 81 12.11 Verworven aandoeningen 82 13 Neuromusculaire aandoeningen 83 13.1 Inleiding 83 13.2 Aandoeningen van de motorische voorhoorncel 83 13.2.1 Spinale spieratrofieën 84 13.2.2 Poliomyelitis anterior acuta 84 13.3 Aandoeningen van de perifere motorische en sensibele zenuwen 85 13.3.1 Hereditaire motorische sensorische neuropathieën 85 13.3.2 Hereditaire sensorische neuropathieën 86 13.3.3 Acute polyradiculoneuritis van Guillain-Barré 86 13.3.4 Chronisch remitterende inflammatoire polyradiculopathie 87 13.4 Myasthenia gravis 87 13.5 Myopathieën 87 13.5.1 Spierdystrofieën 88 13.5.2 Spierziekten met myotonie 91 13.5.3 Congenitale myopathieën 92 13.5.4 Metabole myopathieën 92 13.5.5 Dermatomyositis 93 13.6 Arthrogryposis multiplex congenita 95 13.7 Floppy infant 95 14 Tumoren 97 14.1 Hersentumoren 97 14.1.1 Inleiding 97 14.1.2 Algemene symptomatologie 97 14.1.3 Tumoren van de achterste schedelgroeve 98 14.1.4 Supratentoriale tumoren 99 14.1.5 Midline-tumoren 100 14.1.6 Verloop na behandeling 100 14.2 Intraspinale tumoren 101 15 Infecties 103 15.1 Inleiding 103 15.2 Bacteriële meningitis 103 15.2.1 Symptomen 103 BSL Kinderneurologie, derde herziene druk Pre Press Zeist 27/10/2005 PAGE 009
X Kinderneurologie, derde herziene druk 15.2.2 Complicaties 104 15.3 Virale meningitis 104 15.4 Virale encefalitis 105 15.4.1 Herpes simplex I 105 15.4.2 Herpes simplex II 105 15.5 Overige infecties 105 15.6 Para- en postvirale aandoeningen 106 16 Epilepsie 109 16.1 Inleiding 109 16.2 Neonatale convulsies 109 16.3 Maligne epilepsiesyndromen 111 16.3.1 Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie 112 16.3.2 Syndroom van West 112 16.3.3 Syndroom van Lennox 113 16.3.4 Syndroom van Landau-Kleffner 114 16.4 Goedaardige leeftijdsgebonden epilepsievormen 114 16.4.1 Koortsconvulsies 114 16.4.2 Absences 115 16.4.3 Juveniele myoklonische epilepsie 115 16.4.4 Benigne Rolandische epilepsie 116 16.5 Niet-leeftijdsgebonden aanvallen 116 16.5.1 Partiële aanvallen 116 16.5.2 Gegeneraliseerde aanvallen 117 16.5.3 Status epilepticus 117 16.6 Differentiële diagnostiek 117 16.7 Behandeling 119 16.8 Psychosociale aspecten van epilepsie bij kinderen 120 17 Schedelhersenletsel 125 17.1 Inleiding 125 17.2 Commotio cerebri 125 17.3 Contusio cerebri 125 17.4 Complicaties 127 17.5 Shaken baby 128 17.6 Late gevolgen 128 18 Hemiplegie 129 18.1 Congenitale hemiplegie 129 18.2 Verworven hemiplegie 129 18.2.1 Chronisch progressieve hemiplegie 129 18.2.2 Acute hemiplegieën opdekinderleeftijd 129 19 Ataxie 133 19.1 Inleiding 133 19.2 Chronisch zich ontwikkelende ataxie 134 19.2.1 Ataxie ten gevolge van een niet-progressieve (congenitale) aandoening 134 19.2.2 Ataxie ten gevolge van een chronisch progressieve aandoening 136 19.3 Acuut optredende ataxie 138 20 Onwillekeurige bewegingen 141 20.1 Inleiding 141 20.2 Genetisch bepaalde aandoeningen 142 BSL Kinderneurologie, derde herziene druk Pre Press Zeist 27/10/2005 PAGE 010
XI 20.3 Infectieuze en para-infectieuze oorzaken 143 20.4 Perinatale oorzaken 144 20.5 Medicamenteuze bijwerkingen en vergiftigingen 144 20.6 Myoclonus 144 20.7 Tics 144 21 Visus- en oogbewegingsstoornissen 147 21.1 Inleiding 147 21.2 Oogbewegingsstoornissen 147 21.2.1 Congenitale oogspierverlammingen 147 21.2.2 Verworven oogspierverlammingen 147 21.2.3 Blikbewegingsstoornissen 148 21.2.4 Nystagmus 148 21.3 Visusstoornissen 149 21.3.1 Oorzaken 149 21.3.2 Stoornissen van het anterieure deel 149 21.3.3 Stoornissen van het posterieure deel 150 22 Hoofdpijn 151 22.1 Inleiding 151 22.2 Migraine 151 22.3 Spanningshoofdpijn 153 22.4 Hoofdpijn door verhoogde intracraniale druk 153 22.5 Niet-neurologische oorzaken 153 23 Leer- en gedragsstoornissen 155 23.1 Inleiding 155 23.2 Taalontwikkelingsstoornissen 155 23.3 Cognitieve stoornissen 156 23.4 Motorische stoornissen 157 23.5 Aandachts- en concentratiestoornissen 158 23.6 Syndromen 158 23.6.1 ADHD 158 23.6.2 Autisme 158 23.6.3 PDD-NOS 159 Aanbevolen leerboeken en monografieën 161 Register 163 BSL Kinderneurologie, derde herziene druk Pre Press Zeist 27/10/2005 PAGE 011