JGZ-STANDAARD Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar

JGZ-STANDAARD Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar

JGZ-standaard Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar ONDER REDACTIE VAN J.A. de Wilde (namens de werkgroep JGZ-standaard Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar) Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland

2005 AJN Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland, Postbus 24, 2160 AA Lisse Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand, of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën, opnamen, of enig andere manier, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever. ISBN-10 90-9019651-X ISBN-13 9789090196510 NUR 871 Ontwerp omslag: J. van der Plas, TNO Kwaliteit van Leven, Leiden

INHOUDSOPGAVE Leden van de werkgroep JGZ-standaard Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar Woord vooraf 9 Inleiding 11 H1 Werking van het hart 15 1.1. Fysiologie van het volwassen hart 15 1.2. Foetale circulatie 16 1.3. Neonatale circulatie 18 H2 Hartafwijkingen bij kinderen 21 2.1 Inleiding 21 2.2 Aangeboren hartafwijkingen 21 2.2.1 Niet-cyanotische aangeboren hartafwijkingen 22 2.2.1a Afwijkingen met een links-rechts shunt 22 1. Ventrikelseptumdefect (VSD) 22 2. Atriumseptumdefect (ASD) 23 3. Open ductus arteriosus (Botalli) 25 2.2.1.b Obstructieve lesies 25 1. Pulmonalisstenose (PS) 25 2. Aortastenose (AS) 26 3. Coarctatio aortae (CoA) 27 4. Onderbroken aortaboog 28 2.2.2 Cyanotische aangeboren hartafwijkingen 28 1. Tetralogie van Fallot (TOF) 28 2. Complete transpositie van de grote vaten (TGA) 30 2.2.3 Aangeboren anomalieën: een restgroep 31 1. Dextrocardie en mesocardie 31 2. Vasculaire ring 31 2.3 Ritme- en geleidingsstoornissen 31 2.4 Verworven hartaandoeningen 32 1. Cardiomyopathie 32 2. Cardiovasculaire infecties 32 3. Ziekte van Kawasaki 32 4. Acuut reuma 32 5

H3 Aangeboren hartafwijking en de gevolgen voor het dagelijkse leven 33 3.1 Inleiding 33 3.2 Mogelijke gevolgen voor gedrag 33 3.3 Kwaliteit van leven 34 3.3.1 Algemeen 34 3.3.2 Onderwijs 34 3.3.3 Werk 35 3.3.4 Vrije tijd 35 3.3.5 Overige 36 3.4 Mogelijke medische/lichamelijke gevolgen 36 H4 Onderzoeksmethoden 39 4.1 Inleiding 39 4.2 Stappenplan 40 4.3 Anamnese 42 4.4 Volgen van de groei 44 4.5 Inspectie 45 4.6 Auscultatie 47 4.6.1 Methode van ausculteren 47 4.6.2 Auscultatie van hartgeruisen 48 4.6.3 De interpretatie van hartgeruisen 50 4.6.4 Hartritme 52 4.7 Palpatie 52 4.8 Hartfalen 54 4.9 Andere diagnostische tests voor opsporing van aangeboren hartafwijkingen 55 H5 Aangeboren hartafwijkingen bij risicogroepen 59 5.1 Inleiding 59 5.2 Genetische factoren 59 5.3 Toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap 60 5.4 Andere factoren: combinaties van genetische en omgevingsfactoren 61 5.5 Kinderen van buitenlandse ouders, adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen 62 H6 Interventies en begeleiding 65 6.1 Verwijscriteria 65 6.2 Sociaal-medische begeleiding 67 6

6.3 Vaccinaties en endocarditisprofylaxe 70 H7 Beschouwing 73 7.1 Inleiding 73 7.2 De screeningstest 74 7.3 Het screeningsprogramma 75 7.4 Contactmomenten 76 7.5 Het opsporen van coarctatio aortae (CoA) 77 H8 Conclusies en aanbevelingen 79 8.1 Conclusies 79 8.2 Aanbevelingen 80 Literatuur 83 Bijlage 1: Chromosomale syndroomcomplexen met cardiovasculaire afwijkingen 89 Bijlage 2: Sportactiviteiten en aangeboren hartafwijkingen 91 Bijlage 3: Protocol voor het zuigelingenhuisbezoek door de verpleegkundige JGZ 93 Verklarende woordenlijst 96 Afkortingen 100 Adressen 101 Met dank aan 108 In de tekst van de standaarden JGZ wordt in verband met de lengte van de veelvoorkomende begrippen met afkortingen gewerkt. De volledige schrijfwijze kunt u vinden in de afkortingenlijst achterin het boek. 7

LEDEN VAN DE WERKGROEP JGZ-STANDAARD VROEGTIJDIGE OPSPORING VAN AANGEBOREN HARTAFWIJKINGEN 0-19 JAAR Mw. Drs. N. Heerdink-Obenhuijsen (arts Maatschappij en Gezondheid) Dhr. Dr. R.E. Juttmann (arts Maatschappij en Gezondheid) Mw. Dr. M. Kamphuis (arts Jeugdgezondheidszorg) Mw. Drs. I.L. van der Klis (psycholoog, vertegenwoordiger Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen) Mw. E.M.M. Niemans-Steenbeek (verpleegkundige Jeugdgezondheidszorg) Mw. Drs. M.J. Simonis-van Kasteel (arts Maatschappij en Gezondheid) Begeleiding vanuit TNO Kwaliteit van Leven Mw. Drs. M.N.Blankespoor (tot oktober 2003, arts) Mw. Dr. A.A. Schuller (tot juni 2003, tandarts/epidemioloog) Mw. Drs. H.W.M. van Velzen-Mol (arts Maatschappij en Gezondheid) Dhr. Drs. J.A. de Wilde (arts Maatschappij en Gezondheid) 8

Woord vooraf Om de kwaliteit van de zorg voor de jeugd van 0 tot 19 jaar te verhogen en daardoor de preventie van lichamelijke en psychische stoornissen te versterken heeft de Nederlandse Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg (NVJG), één van de twee voorlopers van de Artsen (vereniging) Jeugdgezondheidszorg Nederland (AJN), in 1995 het initiatief genomen voor het ontwikkelen van Standaarden. Gekwalificeerde zorgverlening, uniformiteit in de uitvoering van de Jeugdgezondheidszorg en continuïteit van die zorg maken de JGZ herkenbaar. Standaarden geven daarbij een belangrijke invulling aan de evidence based onderbouwing van het Basistakenpakket (BTP), dat vanaf 1 januari 2003 wettelijk is verankerd. Na de Standaarden Vroegtijdige opsporing gehoorstoornissen 0-19 jaar, verschenen in 1998, en Opsporing visuele stoornissen 0-19 jaar in 2002, kan ik u nu de derde JGZ Standaard: Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen aanbieden. Een belangrijk document dat het onderdeel van het Basistakenpakket Onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen wetenschappelijk ondersteunt. Jaarlijks worden in Nederland 1200 tot 1600 kinderen met een hartafwijking geboren. Ongeveer de helft daarvan geeft al direct na de geboorte of in de eerste levensweek ernstige verschijnselen. Bij de andere helft manifesteren deze zich pas na enige weken. Vooral ten aanzien van die laatste groep is deze standaard van groot belang voor de artsen en verpleegkundigen, werkzaam op het Consultatiebureau. De standaard bestaat uit een uitgebreide onderbouwing van het advies. Daarnaast zal een geplastificeerde kaart met de aanbevelingen een handzaam document voor de uitvoering zijn. Het opstellen van een Standaard gaat volgens een daartoe ontwikkelde methodiek voor het maken van wetenschappelijk verantwoorde standaarden. Dit proces wordt begeleid door de Jeugdgezondheidszorg Adviesraad Standaarden (JAS). De JAS heeft onlangs besloten om deze methodiek aan te passen aan de wens om meer standaarden sneller te kunnen ontwikkelen, in de praktijk te toetsen en vervolgens te implementeren. Zo hoopt de JAS aan de wensen vanuit het veld te kunnen voldoen. Velen hebben een bijdrage geleverd aan het tot stand komen van deze derde Standaard. Veel dank daarvoor! 9

Ik ga er vanuit dat deze Standaard het onderzoek, de anamnese en de beslissing tot een eventuele verwijzing van aangeboren hartafwijkingen zal ondersteunen en vergemakkelijken. W.J.G. Lijs Spek, Voorzitter AJN en voorzitter JAS Standaarden JGZ zijn bedoeld om richtlijnen te geven voor het handelen van professionals in de Jeugdgezondheidszorg. De professionals kunnen deze richtlijnen gebruiken als maat en houvast in hun contacten met individuele kinderen en/of hun ouders/verzorgers. De professionals in de JGZ zijn in staat om de individuele situatie en eigen wensen en verantwoordelijkheden van het kind en/of hun ouders/verzorgers hierbij te betrekken. Afweging van deze specifieke situatie, wensen en verantwoordelijkheden kan beredeneerd afwijken van het hierna beschreven beleid rechtvaardigen. Dit laat onverlet dat standaarden JGZ de huidige stand van zaken weergeven in de beroepsgroep, gebaseerd op wetenschappelijk onderzoek. 10

INLEIDING Wat luistert u toch lang, dokter Mevrouw van Dijk bezoekt met haar dochtertje Janneke voor het eerst het consultatiebureau. Janneke is vier weken en is een tevreden kindje, dat goed drinkt en groeit. De arts die Janneke nakijkt, meent echter een hartgeruis te horen. Aanleiding In het Basistakenpakket (BTP) Jeugdgezondheidszorg (JGZ) wordt het opsporen van een hartafwijking genoemd onder productgroep 3 Screening en vaccinaties. Daarmee is het opsporen van aangeboren hartafwijkingen voor de JGZ een verplichte taak. Het proefschrift van Juttmann (Juttmann,1999) vormde de aanleiding om deze standaard te ontwikkelen. Hierin werd aangetoond dat winst te behalen valt door de screening op aangeboren hartafwijkingen volgens een nauwgezet protocol uit te voeren. Binnen de JGZ wordt echter beperkt volgens dit protocol gewerkt. Juist de JGZmedewerker heeft de mogelijkheid cardiale problemen vroegtijdig op te sporen en kan zo nodig doorverwijzen. In deze standaard zal daarom aandacht worden besteed aan het onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen door de JGZ medewerker en interventies naar aanleiding van dat onderzoek. Definitie Een aangeboren hartafwijking wordt gedefinieerd als een structurele afwijking van het hart en/of de grote bloedvaten in de borstholte, die direct of op termijn nadelige gevolgen kan hebben voor de gezondheid (Hoffman & Kaplan,2002; Wren et al.,1999) Doelstelling en doelgroep De standaarden JGZ worden ontwikkeld voor en door beroepsbeoefenaars in de JGZ. Ze hebben ten doel de kwaliteit van de zorg te verbeteren door doeltreffende en doelmatige preventieprogramma s, die gebaseerd zijn op bevindingen uit wetenschappelijk onderzoek, op uniforme wijze uit te voeren en toe te passen. Specifiek voor deze standaard wordt een stappenplan voorgesteld voor de efficiënte opsporing van aangeboren hartafwijkingen. Belang van vroege opsporing De incidentie van aangeboren hartafwijkingen in Nederland is 0,8%. Dit betekent dat jaarlijks ongeveer 1500 kinderen geboren worden met een aangeboren hartafwijking (Nederlandse Hartstichting,1998). Direct na de geboorte en in de eerste levensweken wordt circa 50% van de afwijkingen ontdekt (Wren et al.,1999). In de maanden en jaren daarna, in de periode dat het kind in de JGZ frequent wordt onderzocht, mani- 11

festeert zich het merendeel van de overige hartafwijkingen. Na het vierde levensjaar komt zelden nog een aangeboren hartafwijking aan het licht (Hall,1996; Immer et al.,1994; Meberg et al.,1999). Het belang van tijdig opsporen van hartdefecten is voorkómen dat irreversibele schade ontstaat (bijvoorbeeld aan de longen) en dat het kind door zuurstoftekort ernstig ziek wordt of door hartfalen overlijdt. Door verbeterde operatietechnieken en een lagere mortaliteit van hartkatheterisatie en chirurgische ingrepen is de levensverwachting van patiënten met een aangeboren hartafwijking sterk toegenomen. In 2000 is door het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland en de Nederlandse Hartstichting het CONCOR-project (registratie en DNA-bank van patiënten met een aangeboren hartafwijking) gestart met als doel de gevolgen bij de steeds grotere groep volwassen patiënten met een aangeboren hartafwijking in kaart te brengen (Vriend et al.,2004b) Afbakening Deze JGZ-standaard is gericht op de vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen en niet op het opsporen van verworven hartafwijkingen, ook al kunnen deze op de kinderleeftijd ontstaan. Het gezondheidsprobleem van de verworven hartafwijkingen is in Nederland, gezien de lage incidentie, niet van dien aard dat het zinvol is hierop te screenen. Samenstelling werkgroep De werkgroep bestond uit inhoudelijk deskundige (jeugd)artsen en een verpleegkundige JGZ. In de werkgroep was daarnaast via de Hartstichting, de Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (PAH) vertegenwoordigd. Alle leden waren onafhankelijk. Geen van de leden heeft enig financieel belang bij één of meer in de richtlijn geformuleerde aanbevelingen. Wetenschappelijke onderbouwing De inhoud van de standaard is zoveel mogelijk gebaseerd op wetenschappelijk bewijs (evidence). De gevonden literatuur is afgezet en afgewogen tegen de huidige werkwijze en ervaren knelpunten. Op basis hiervan is de optimale uitvoering van het programma voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen beschreven. De standaard is in de eindfase voorgelegd aan een groep externe experts, bestaande uit artsen en verpleegkundigen werkzaam in de JGZ, kindercardiologen, het Nederlands Huisartsengenootschap (NHG), de Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV) en de PAH. Hun commentaren zijn in de eindversie van de standaard verwerkt. Literatuuronderzoek Voor de beschrijving van de werking van het hart (hoofdstuk 1) en de verschillende aangeboren hartafwijkingen (hoofdstuk 2) zijn diverse leerboeken gebruikt. 12

Voor de overige hoofdstukken is gezocht in Medline en Embase naar literatuur over het voorkomen van aangeboren hartafwijkingen, screening op aangeboren hartafwijkingen, follow-up onderzoek, kwaliteit van leven bij aangeboren hartafwijkingen en diagnostiek. De volgende MeSH (Medical Subject Headings) termen werden hierbij in verschillende combinaties gebruikt: heart defects, congenital, prevalence, incidence, review, intervention studies, family, quality of life, adaptation, psychological, child, all child(ren), medical diagnosis, early intervention, early treatment, follow-up studies, screening, mass screening, school health services, Netherlands, genetics. Ook de database van PsycINFO is geraadpleegd voor literatuur over de kwaliteit van leven bij een hartafwijking. Hierbij werden de volgende termen gebruikt in combinatie met de term congenital heart disorders: quality of life, family, early intervention, early treatment, medical diagnosis. In tweede instantie is literatuur gezocht via de sneeuwbalmethode waarbij literatuurverwijzingen in de eerder gevonden artikelen en boeken werden geraadpleegd. Als laatste werd door de auteurs, werkgroep en meelezers literatuur ingebracht. De artikelen zijn door twee werkgroepleden inhoudelijk beoordeeld op relevantie en vervolgens door een epidemioloog beoordeeld op methodologische kwaliteit. Bij de beoordeling van de artikelen werd gelet op drie facetten: a) wetenschappelijke kwaliteit, b) toepasbaarheid in de praktijk en c) toepasbaarheid in de Nederlandse gezondheidszorg. Herziening Deze standaard heeft een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2009 wordt bepaald of een actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze standaard verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen. 13

14

HOOFDSTUK 1 WERKING VAN HET HART 1.1 Fysiologie van het volwassen hart Afbeelding 1: de normale volwassen bloedsomloop. Bronvermelding: Uitgeverij Boom. Het normale hart pompt met de linker ventrikel (kamer) het bloed via de aorta naar de grote bloedsomloop. De perifere organen worden vanuit het bloedcapillaire systeem (vele kleine vertakte bloedvaatjes) verzorgd. Door de venae cavae stroomt zuurstofarm bloed naar het rechter atrium (boezem) en via de tricuspidaalklep naar de rechter ventrikel. Hieruit wordt het bloed naar de kleine- of longcirculatie gepompt. Het uit de longen terugkerende zuurstofrijke bloed gaat vervolgens naar de linker helft van het hart, via het atrium en de mitralisklep naar de linker ventrikel. De hartcyclus bestaat uit verschillende fasen. De sinusknoop, die als gangmaker dient van het prikkelgeleidingsysteem van de hartspier, ontlaadt zich. Daardoor trekken de boezems zich samen en stroomt het bloed in de ventrikels. Vervolgens worden de ventrikels geprikkeld waardoor de ventrikeldruk stijgt en uiteindelijk hoger wordt dan de druk in de atria. Als gevolg daarvan sluiten de tricuspidalis- en mitraliskleppen zich, wat met de stethoscoop hoorbaar is als 1e harttoon. Dit is het einde van het onderdeel uit de hartcyclus dat diastole wordt genoemd. Vervolgens begint de aanspanningfase van de ventrikels totdat de kleppen van de aorta en de arteria pulmonalis opengaan waarmee de uitdrijvingsfase begint. De ventrikeldruk daalt als het bloed 15

uit de ventrikels stroomt en wordt uiteindelijk lager dan die van de aorta en de longslagader, waardoor de aorta- en pulmonaliskleppen weer sluiten (2e harttoon). De aanspanningfase en de uitdrijvingsfase vormen samen de systole. 1.2 Foetale circulatie (Tucker Blackburn,2002) Afbeelding 2: de normale foetale circulatie. Uit: folder Nederlandse Hartstichting. 16

Het cardiovasculaire systeem is het eerste functionerende systeem in het embryo, opgebouwd voor het transport van voedingsstoffen en afbraakproducten. In de periode van de 8e tot 12e zwangerschapsweek, krijgt de circulatie de definitieve foetale vorm. De foetale circulatie is op verschillende onderdelen anders dan de circulatie na de geboorte. Er zijn extracardiale shunts (de ductus arteriosus en de ductus venosus) en een intracardiale shunt (het foramen ovale) aanwezig. Deze zorgen voor een gelijke druk tussen de twee atria en de grote bloedvaten en daarmee ook tussen de twee ventrikels. Er is een hoge longvaatweerstand doordat de longen niet ontplooid zijn en de longvaten veel glad spierweefsel bevatten. Hierdoor is er een geringe bloedstroom naar de longen. De weerstand in de grote systeemcirculatie is laag in vergelijking met de situatie ná de geboorte, onder andere door de lage druk van de navelstreng en de placentaire bloedstroom. Door deze aanpassingen werken de foetale ventrikels in feite parallel aan elkaar (naast elkaar) in plaats van in serie (na elkaar) zoals na de geboorte. De verdeling van het uitgedreven bloed is afhankelijk van weerstand en de stroom én van het feit dat de grote open ductus arteriosus zorgt voor een gelijke druk in aorta en pulmonaal arterie. Zuurstofrijk bloed stroomt vanuit de placenta door de navelstrengvene (vena umbilicalis) naar de lever, maar ongeveer 50% gaat direct naar de ductus venosus. De ductus venosus geeft weinig weerstand, waardoor het zuurstofrijke krachtiger stromende bloed uit de navelvene direct naar het hart wordt gestuurd. Het stroomt naar de rechter boezem en voor 50-60% door het foramen ovale naar het linker atrium. Dit zuurstofrijke bloed, gemengd met wat teruggekomen bloed uit de longen via de vena pulmonalis, wordt naar de linker ventrikel gestuurd en hiervandaan naar de aorta. De krans- en hersenslagaders, evenals de bovenste extremiteiten krijgen hierdoor zuurstofrijker bloed aangeboden dan de andere delen van het lichaam (met uitzondering van de lever). Een deel van het bloed uit de vena umbilicalis wordt in de vena cava inferior gemengd met het zuurstofarme bloed uit het onderste deel van het lichaam. Samen met het veel minder zuurstofrijke bloed uit de vena cava superior gaat dit via de tricuspidaalklep naar de rechter ventrikel en arteria pulmonalis. Een groot deel van dit bloed stroomt niet naar de longen (hoge vaatweerstand), maar via de ductus arteriosus (Botalli) naar de aorta descendens en zo naar het onderste deel van het lichaam en de navelstrengarteriën (lage vaatweerstand). Ongeveer 65% van de foetale output gaat naar de placenta terug, de rest doorstroomt foetale organen en weefsels. 17

1.3 Neonatale circulatie (Bernstein,2003) Afbeelding 3: de normale neonatale circulatie. Uit: folder Nederlandse Hartstichting. De geboorte van het kind dwingt tot directe aanpassing aan deze nieuwe situatie. De gasuitwisseling, die via de placenta verliep, moet omschakelen naar gasuitwisseling langs de longen. De ademhaling wordt gestimuleerd door de veranderingen van koolstofdioxide, zuurstof en zuurgraad in het bloed na het onderbreken van de placentaire 18

circulatie. Door het afnavelen treedt een herverdeling van de bloedstroom op. Diverse veranderingen treden direct bij de eerste ademhaling op. Een hoge druk is nodig voor de uitzetting van de longen. Deels komt dit tot stand doordat de thorax ineengedrukt wordt tijdens de uitdrijving via het baringskanaal. Maar het meeste vocht in de longen wordt verwijderd doordat de rechter ventrikeloutput voor een sterk toegenomen pulmonale circulatie zorgt. De zuurstof, aangevoerd tijdens de ademhaling, bewerkstelligt de verwijding van het longvaatbed, waardoor de pulmonale bloedstroom toeneemt. Het gevolg hiervan is, dat de bloedstroom in de venae pulmonales hoger wordt, evenals de output van de linker ventrikel. Overige hemodynamische veranderingen na de geboorte De sluiting van de ductus venosus Enkele minuten na de geboorte wordt de ductus venosus dichtgeknepen door het stoppen van de bloedstroom door de navelvene. Bij het merendeel van de zuigelingen is deze ductus na 14 dagen verschrompeld. Bij prematuren gebeurt dit iets later. De sluiting van het foramen ovale De druk in het linker atrium neemt toe onder invloed van de veranderingen in de vaatweerstand. De weerstand in de grote circulatie wordt lager terwijl de pulmonale veneuze stroom naar het hart toeneemt. De klep van het foramen ovale sluit de opening functioneel af waardoor twee gescheiden atria ontstaan. Het foramen ovale sluit definitief rondom de negende maand, maar bij sommigen blijft gedurende het hele leven de functionele sluiting door middel van de klep bestaan. De sluiting van de ductus arteriosus (Botalli) Bij de gezonde neonaat treedt de functionele sluiting van de ductus arteriosus 10-15 uur na de bevalling op. De belangrijkste factor voor het sluiten is de hogere zuurstofdruk van het passerende bloed waardoor spierweefsel samentrekt en de ductus arteriosus zich sluit. De anatomische sluiting van de ductus arteriosus treedt later op. Bij een aantal aangeboren hartafwijkingen, bijvoorbeeld een complete transpositie van de grote vaten, is het juist van belang dat de ductus openblijft om het lichaam van voldoende zuurstofrijk bloed te kunnen voorzien. Afname van de weerstand in de longcirculatie In de normale neonatale circulatie neemt de bloedstroom in het longvaatbed acht tot tien keer toe, waardoor de weerstand in de pulmonale vaten daalt, evenals de druk in de arteriae pulmonales en de rechter ventrikel. In de eerste twee tot zeven dagen neemt de hoge foetale druk in de longcirculatie af tot een normale neonatale waarde. 19

20

HOOFDSTUK 2 HARTAFWIJKINGEN BIJ KINDEREN 2.1 Inleiding In dit hoofdstuk wordt een korte beschrijving gegeven van de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen. Hierbij is een indeling aangehouden, naar gebruik in de kindergeneeskunde op grond van pathofysiologie en klinische afwijkingen, in: nietcyanotische afwijkingen (onderverdeeld in afwijkingen met een links-rechtsshunt en obstructieve laesies), en cyanotische hartafwijkingen (Park,2003). Enkele zeldzame hartafwijkingen en ritme- en geleidingsstoornissen worden kort beschreven. Op de behandeling van de verschillende hartafwijkingen wordt niet diep ingegaan, omdat dit niet op het terrein van de JGZ ligt. De preventieve maatregelen, waaronder de endocarditisprofylaxe, worden in hoofdstuk 6 besproken. De JGZ richt zich in eerste instantie op het opsporen van aangeboren hartafwijkingen. Het is echter niet altijd met zekerheid te zeggen of men met een aangeboren of met een verworven aandoening te maken heeft. Het hoofdstuk wordt daarom afgesloten met een korte opsomming van enkele verworven hartafwijkingen. 2.2 Aangeboren hartafwijkingen In Nederland is de prevalentie van aangeboren hartafwijkingen 8 op 1000 levendgeborenen (Hoffman,1990; Nederlandse Hartstichting,1998). In tabel 1 zijn de percentages van een aantal specifieke hartafwijkingen gegeven. 21

Tabel 2.1. Percentages specifieke hartafwijkingen van het totale aantal aangeboren hartafwijkingen bij levendgeborenen (Park,2003) Percentage van alle aangeboren Aangeboren hartafwijking naar type hartafwijkingen Bijzonderheden Ventrikelseptumdefect 20 25 Geïsoleerde vorm Tetralogie van Fallot 10 Coarctatio aortae 8 10 Jongens:meisjes = 2:1 Atriumseptumdefect of ostium secundum defect 5-10 Open ductus arteriosus (Botalli) 5-10 Bij voldragen kind Pulmonalisstenose 5-8 Aortastenose 5 Jongens:meisjes = 4:1 Complete transpositie van de grote vaten 5 Jongens:meisjes = 3:1 Minder vaak voorkomende restgroep, 17-37 waaronder: Compleet atrio-ventriculair septum defect 2 Incompleet AVSD of ostium primum defect 1-2 Tricuspidaalatresie 1-2 Anomalie van de pulmonale veneuze vaten 1 Jongens:meisjes = 4:1 Pulmonalisatresie <1 2.2.1 Niet-cyanotische aangeboren hartafwijkingen 2.2.1.a Afwijkingen met een links-rechts shunt 1. Ventrikelseptumdefect (VSD) Pathofysiologie Het defect kan op verschillende plaatsen in het septum zitten. De meeste defecten zijn van het perimembraneuze type. Daarnaast zijn er defecten van het musculeuze type. Bij de voldragen neonaat met een VSD is er nauwelijks een links-rechts shunt. Door de hoge weerstand in het longvaatgebied is er een gelijke druk in de beide ventrikels en hoort men in de eerste levensdagen tot -weken geen geruis. Later, of bij een groot defect, kan teveel bloed naar de rechter hartventrikel stromen en kunnen beide ventrikels en de arteria pulmonalis overbelast raken, wat kan leiden tot pulmonale hypertensie (verhoogde bloeddruk in de longen) waardoor longblaasjes beschadigd kunnen worden. Bij prematuren hoort men wél eerder een geruis, omdat bij hen de pulmonale vaatweerstand sneller afneemt. Klinische verschijnselen Afhankelijk van de grootte van het defect kunnen klachten optreden. Een klein defect geeft over het algemeen geen klachten. Er is meestal een luid en scherp of blazend holosystolisch hartgeruis te horen links parasternaal. Bij een klein defect kan men ook een thrill voelen. Een zuigeling met een groot VSD met pulmonale hypertensie heeft verschijnselen van dyspnoe, heeft moeite met drinken en kan fors transpireren. Het 22

kind groeit slecht, heeft vaak herhaalde luchtweginfecties en kan op jonge leeftijd al decompenseren (zie hoofdstuk 4.8). Hoewel er geen duidelijke cyanose is, kan het kind er grauw uitzien bij huilen. Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden Holosystolisch Linker Luide tweede toon Linker Bij cardiomegalie Middiastolische roffel sternumrand (pulmonalis) onderrand apicale heffing en (mitralisklep) bij Apex Normaal bij klein sternum thrill groot defect VSD Prognose en complicaties 30 tot 40 % van de kleinere, vooral musculeuze defecten, sluit spontaan in het eerste levensjaar. Grote defecten kunnen kleiner worden. Een klein VSD geeft vaak geen symptomen, omdat er geen pulmonale hypertensie ontstaat en het hart niet dilateert. Bij deze kinderen is de te verwachten levensduur en kwaliteit van leven hetzelfde als bij iemand die geen VSD heeft. In minder dan 2% van de gevallen kan een infectieuze endocarditis optreden, onafhankelijk van de grootte van het defect. Dit gebeurt dan meestal tijdens de adolescentie en zelden bij een kind dat jonger dan twee jaar is. Bij een groot VSD kunnen kinderen diverse klachten hebben als gevolg van pulmonale hypertensie en decompensatie (zie onder klinische verschijnselen). Bij een klein aantal (onbehandelde) kinderen kan door ernstige pulmonale hypertensie een omkering van de shunt optreden (dus naar een rechts-linksshunt). Hierbij ontstaat cyanose omdat het zuurstofarme bloed niet meer via de longen, maar rechtstreeks via de linkerventrikel naar de aorta stroomt. Dit noemt men het Eisenmengercomplex en is irreversibel. Behandeling Kleine VSD s hoeven niet behandeld te worden. Grote VSD's met daarbij een grote links-rechts shunt, worden in de eerste levensmaanden geopereerd. In afwachting van de operatie wordt het kind symptomatisch behandeld met diuretica. 2. Atriumseptumdefect (ASD) Pathofysiologie Van dit defect zijn diverse vormen mogelijk. Naast het meest voorkomende centraal in het septum gelegen ostium secundum defect (70%, ASD-II) zijn er ook defecten mogelijk bij de inmonding van de vena cava superior, hoog in het septum (sinus venosus defect) of zeer zelden bij de vena cava inferior. Het ostium primum defect ligt laag in het septum en hoort bij de atrioventriculaire septumdefecten, waarbij ook de atrioventriculaire kleppen betrokken zijn. Het foramen ovale, dat bij de kleine zuigeling nog open kan zijn, is hemodynamisch niet van belang tenzij een andere structurele hartafwijking aanwezig is die verhoogde atriumdruk veroorzaakt. Het (open) foramen ovale wordt door sommige auteurs bij de ASD's genoemd. Bij de pasgeborene is de longvaatweerstand nog gelijk aan de systeemvaatweerstand. 23

De wanden van de linker en rechter ventrikel zijn bij de pasgeborene even dik, waardoor geen shunt optreedt. Bij een groot onbehandeld ASD kan echter op oudere leeftijd alsnog een links-rechtsshunt ontstaan wanneer de longvaatweerstand gaat dalen. Hierdoor wordt de rechter ventrikelwand dunner en kunnen de rechter harthelft en de pulmonaalarterie dilateren. Uiteindelijk ontstaat pulmonale hypertensie en hartfalen (zie hoofdstuk 4.8). Klinische verschijnselen Kinderen met een ASD zijn meestal asymptomatisch. Subtiele verschijnselen als 'failure to thrive' en inspanningsintolerantie bij het oudere kind kunnen onopgemerkt blijven. Het zachte systolische ejectiegeruis over de pulmonalisklep wordt òf niet gehoord òf geduid als een onschuldig geruis. Een groot onbehandeld defect kan op oudere leeftijd (30-40 jaar) uiteindelijk toch leiden tot ritmestoornissen, cyanose, frequente luchtweginfecties, pulmonale hypertensie en andere symptomen van hartfalen. Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden Systolisch crescendo- Links hoog Wijd gespleten Geen De harttonen zijn decrescendo naast het sternum gefixeerde 2e karakteristiek voor graad 2-3/6 harttoon ASD-II Prognose Het foramen ovale sluit zich spontaan in de eerste 18 levensmaanden. Bij 15-30% van de volwassenen patiënten met een (functioneel) gesloten foramen ovale is het echter nog wel sondeerbaar. Het natuurlijke beloop van ASD s is niet goed bekend. Percentages van sluiting van het ASD van 4-40% worden genoemd in de eerste vier levensjaren (Driscoll et al.,1994; Meberg et al.,2000; Park,2003). Klachten van een ASD ontstaan meestal op volwassen leeftijd en kunnen progressief verlopen. Behandeling Kleine, hemodynamisch onbelangrijke defecten hoeven niet behandeld te worden. Bij een groter defect voorkomt operatief sluiten van het ASD het ontstaan van pulmonale hypertensie op volwassen leeftijd maar niet altijd de ritmestoornissen (symptomatische supraventriculaire tachycardie). Een andere, nieuwere methode om het defect te sluiten is het plaatsen van een parapluutje met behulp van hartkatheterisatie. Voorwaarden voor deze ingreep zijn wel dat het kind minimaal een gewicht heeft van 9 kilo en dat het defect centraal in het septum is gelokaliseerd (niet te dicht bij de aders en kleppen). Over de optimale leeftijd voor een behandeling is geen overeenstemming; volgens Park tussen drie en vier jaar (Park,2003). 24

3. Open ductus arteriosus (Botalli) Pathofysiologie In de foetus is deze open verbinding tussen de arteria pulmonalis en de aorta descendens normaal. Na de geboorte behoort de ductus arteriosus binnen een week te sluiten. Soms echter persisteert de ductus arteriosus door een afwijkende structuur van de vaatwand waardoor spontane sluiting niet mogelijk is. Bij een prematuur kind is het ductusweefsel normaal gestructureerd maar blijft de ductus soms open door hypoxie en onrijpheid. Bij een groot defect kunnen pulmonale hypertensie en linkerventrikelfalen het gevolg zijn. Klinische verschijnselen Een klein defect geeft geen verschijnselen. Bij een groter defect ziet men aanvankelijk als belangrijkste klinische verschijnsel dat het kind niet goed groeit. In een later stadium heeft het kind regelmatig luchtweginfecties als teken van longstuwing en decompensatie. Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden Continue zgn. 2e intercostaalruimte Normaal 2e icr. links via linker Apicale puls als tunnelgeruis (icr) links clavicula en linker hart vergroot is sternumrand Behandeling Ook bij het asymptomatische kind wordt de open ductus via hartkatheterisatie of chirurgie op de leeftijd van één of twee jaar gesloten om endocarditis te voorkomen. 2.2.1.b Obstructieve laesies 1. Pulmonalisstenose (PS) Pathofysiologie In 90% van de gevallen is de stenose valvulair. Verdere mogelijkheden: subvalvulair (of infundibulair, meestal samen met een groot VSD bij TOF), supravalvulair (stenose van de pulmonaalarterie) of dysplastisch (bij het syndroom van Noonan). Bij PS treden drie veranderingen op: vernauwing, hypertrofie van de ventrikel en een poststenotische dilatatie. Klinische verschijnselen Bij een lichte stenose zijn er geen symptomen. Bij een matige stenose kan het kind bij inspanning vermoeid en kortademig zijn. De neonaat met een ernstige stenose is cyanotisch en tachypnoeïsch. Hartgeruisen zijn in dit geval soms nauwelijks hoorbaar door de luide snelle ademhaling. Over het algemeen geldt: hoe luider en langer het geruis, des te ernstiger de stenose. 25

Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden Systolisch ejectiegeruis Links Soms ejectieclick +/- systolisch Soms graad 2-5/6 parasternaal van de 1e toon supra- en voortgeleiding Wijd gespleten 2e parasternaal; naar hals en rug toon; niet luid, Rechter ventrikel niet gefixeerd impuls Prognose De vernauwing neemt meestal toe in de tijd, wat een verhoogde kans geeft op hartfalen (rechter ventrikel) en plotselinge dood. Op volwassen leeftijd kunnen ook pulmonalisinsufficiëntie en aritmieën optreden. Behandeling Bij ernstig zieke neonaten wordt eerst prostaglandine toegediend om de ductus arteriosus te heropenen, daarna wordt ballonvalvuloplastiek verricht, waarbij via hartkatheterisatie de klep wordt opgerekt met een ballonnetje. Als dit niet lukt, wordt de klep chirurgisch doorkliefd (valvulotomie). 2. Aortastenose (AS) Pathofysiologie De plaats van de stenose is meestal valvulair. Supravalvulaire stenose komt wel voor bij het syndroom van Williams-Beuren waarbij tevens mentale retardatie en elfjesgezicht voorkomt (Van Meurs-van Woezik,1995). Subvalvulaire stenose kan onder meer een uiting zijn van cardiomyopathie. Bij een ernstige AS kan hypertrofie van de linker ventrikel en poststenotische dilatatie van de aorta ascendens ontstaan. Klinische verschijnselen De verschijnselen kunnen sterk variëren. Een geringe stenose geeft weinig klachten terwijl bij een ernstige stenose pijn op de borst en flauwvallen bij inspanning kunnen optreden. Ook plotselinge dood komt voor. In ernstige gevallen vertoont het kind al in de eerste paar levensmaanden verschijnselen van hartfalen met een klinisch beeld lijkend op een septische shock. Een hartgeruis is nauwelijks te horen door de geringe cardiale output en neemt pas toe in luidheid als de situatie verbetert. Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden Ruw of scherp Rechts 2e Ejectieclick Systolische thrill Geruis met systolisch ejectiegeruis of 3e icr (1e toon) parasternaal rechts, uitstraling naar de graad 2-4/6 in de fossa hals en de apex suprasternalis en/of over de carotiden Behandeling De behandeling van een AS is ballonvalvuloplastiek of chirurgie. De keuze van de behandeling is afhankelijk van de plaats van de AS, de klachten en de leeftijd van hetkind. Oudere zieke kinderen worden eerst medicamenteus gereguleerd voordat men ballonkatheterisatie toepast. 26

3. Coarctatio aortae (CoA) Pathofysiologie Bij een CoA is er een vernauwing van de aorta, die meestal thoracaal is gelocaliseerd. Bij 60-80% van deze patiënten is hierbij de aortaklep bicuspide (2- in plaats van 3-slippig). Bij asymptomatische zuigelingen met een CoA kreeg de aorta descendens in de foetale periode bloed toegevoerd vanuit de linker ventrikel via de aorta isthmus. Er komen in dit geval slechts zelden andere hartanomalieën bij voor en een compensatoire collaterale circulatie is goed ontwikkeld. Bij symptomatische zuigelingen werd de aorta descendens in de foetale periode vanuit de rechter ventrikel van bloed voorzien via de open ductus arteriosus. Vaak zijn hierbij nog andere cardiale defecten aanwezig zoals aortahypoplasie, VSD en mitralisklepafwijking en is de collaterale circulatie slecht ontwikkeld. Klinische verschijnselen De klachten waarmee patiënten zich presenteren variëren. Sommige kinderen hebben behoudens klachten van pijn in de benen géén verschijnselen, terwijl anderen ernstige klachten hebben, zoals koude/blauwe benen, voedingsproblemen, dyspnoe, nierinsufficiëntie met oligurie en anurie. Circulatoire shockverschijnselen kunnen in de eerste 2-6 levensweken optreden. Vroege sterfte is mogelijk. Bij sommige van deze zieke kinderen wordt geen hartgeruis waargenomen. Wél bestaat er een verschil in intensiteit in pulsaties tussen de arm- en de beenvaten. Hét klassieke teken voor het bestaan van een CoA is een zwakke of afwezige femoralispols. Dit uit zich ook in een verschil in bloeddruk tussen arm en been. De normale beendruk is 10-20 mmhg hoger dan de druk in de armen, maar bij CoA is de druk in de armen juist hoger dan in de benen. Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden Bij asymptomatisch Links 3e en 4e Ejectieclick tgv. Heel soms op Femoralispols is kind: geen geruis icr, soms bicuspidale klep de rug zwak of afwezig Bij symptomatisch kind: uitstralend naar bij apex en later dan de systolisch ejectiegeruis infrascapulair Luide galop radialispols graad 2-3/6 Hogere tensie in armen dan in benen Prognose Bij een onbehandelde CoA is de gemiddelde leeftijd bij overlijden 34 jaar en overlijdt meer dan 90% van de patiënten vóór het bereiken van de leeftijd van 50 jaar (Kirklin & Barratt-Boyes,1992; Mulder et al.,1999). Doodsoorzaken zijn: falen van de linkerventrikel, aortaruptuur of aortadissectie, endocarditis, intracraniële bloedingen en premature arteriosclerose. Wanneer patiënten met een onbehandelde CoA een goed ontwikkelde collaterale circulatie hebben, kunnen zij de middelbare leeftijd bereiken zonder klachten of beperkingen. 27

Behandeling De behandeling van een CoA is Percutane Transluminale Angioplastiek (PTA, ook wel Dotterbehandeling genoemd), waarbij het vernauwde deel wordt opgerekt, óf chirurgie, waarbij het vernauwde deel van de aorta wordt verwijderd. Postoperatief zijn levenslang controles nodig in verband met recoarctatie, aneurysmavorming en hypertensie. 4. Onderbroken aortaboog Pathofysiologie De onderbroken aortaboog is een zeer zeldzame aangeboren hartafwijking en maakt minder dan 1% van alle aangeboren hartafwijkingen uit. Er zijn drie vormen bekend (type A, B en C) met elk een andere plaats van de onderbreking. Bijna altijd zijn hierbij andere vaso-cardiale afwijkingen aanwezig, vooral VSD, open ductus arteriosus en een bicuspide aortaklep (Park,2003). Klinische verschijnselen Ernstige verschijnselen zoals ademhalingsproblemen, cyanose, zwakke pols en circulatoire shock treden al in de eerste levensdagen op. Behandeling Deze is in de eerste plaats gericht op de acute situatie. Met Prostin wordt de ductus geopend. De defecten worden vervolgens in verschillende opeenvolgende operaties gecorrigeerd. 2.2.2 Cyanotische aangeboren hartafwijkingen Bij cyanotische hartafwijkingen is sprake van een rechts-links shunt of van een situatie waarin het bloed afkomstig uit de longen, om andere redenen niet in de grote systeemcirculatie terecht komt. 1. Tetralogie van Fallot (TOF) Pathofysiologie Bij de tetralogie van Fallot zijn er verschillende afwijkingen: een pulmonaalstenose (meestal subvalvulair of infundibulair), gecombineerd met een VSD, dextropositie van de aorta (de zogenaamde overrijdende aorta ), waarbij de aorta naar rechts is verschoven, en rechter ventrikelhypertrofie. Ongeveer 10% van de patiënten met een TOF heeft een pulmonaalatresie. Deze kinderen zijn vanaf de geboorte cyanotisch; de mate waarin is afhankelijk van de aanwezigheid van de open ductus arteriosus en/of collaterale vaten. Een kleine groep patiënten met een TOF heeft geen pulmonaalklep, waardoor longcomplicaties vroeg in de zuigelingenperiode ontstaan. 28

Klinische verschijnselen Cyanose kan afwezig zijn bij de geboorte, indien de obstructie in het uitstroomtraject van de rechter kamer nog niet zo groot is en de systolische druk in rechter en linker kamers (nog) gelijk is. Afhankelijk van de mate van obstructie in het uitstroomtraject is bloedstroom door de shunt hetzij van links naar rechts hetzij van rechts naar links mogelijk. In ernstige gevallen is het kind direct na de geboorte cyanotisch en kan een grote links-rechtsshunt een stuwingsdecompensatie veroorzaken. In de loop van de tijd nemen de obstructie en de hypertrofie van het infundibulum toe, met als gevolg een rechts-linksbloedstroom via het VSD. Kortademigheid bij inspanning komt het meest voor bij cyanotische patiëntjes. Daarbij gaat de peuter na een korte tijd spelen gehurkt zitten of liggen, om vervolgens na een paar minuten het spel te hervatten. In de knieborstpositie bij hurken wordt de lage zuurstofspanning min of meer hersteld door het verhogen van de weerstand in de systeemcirculatie. Hypoxische blauwe aanvallen kunnen in de twee eerste levensjaren voorkomen, meestal s morgens. Het kind is rusteloos, kan krachteloos klagelijk huilen, heeft een versnelde en verdiepte ademhaling of een happende ademhaling (gasping). Daarbij kan er sprake zijn van flauwvallen. Dit kan minuten tot uren duren maar is over het algemeen niet fataal. Indien de aanvallen vaak voorkomen, kunnen ze leiden tot hypoxie van de hersenen. De bestaande systolische souffle is dan kortstondig minder luid of helemaal niet te horen. Groei en ontwikkeling zijn bij een onbehandelde ernstige TOF gestoord. Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden Systolische souffle: Punctum Luide 2e Bij 50% is een Soms diastolische luid en scherp ejectie maximum is harttoon systolische thrill aan souffle bij geruis of pan-/ links sternaal (aortaklep), niet de linker sternaal pulmonaalatresie en holosystolisch gespleten rand 3e en 4e icr collaterale bronchiale vaten Soms continue geruis door PDA Prognose Zonder behandeling sterft bijna 90% van de patiënten voor de leeftijd van 20 jaar en 97% voor de leeftijd van 40 jaar. Het aantal patiënten met een gecorrigeerde TOF dat de volwassen leeftijd bereikt neemt toe. 87% van de patiënten die rond de leeftijd van één à twee jaar werden geopereerd, zijn 10-22 jaar na correctie nog in leven. Ook volwassen patiënten kunnen nog geopereerd worden met een redelijk resultaat (Mulder et al.,1999). Behandeling De behandeling bestaat in eerste instantie uit het bestrijden van de hypoxische aanvallen. Knie-borstpositie en zuurstoftoediening (eventueel propanolol) zijn geïndiceerd. In het eerste half jaar na de geboorte wordt meestal het VSD chirurgisch gesloten, de uitstroombaan van de rechter ventrikel verruimd en de valvulaire 29

pulmonaalstenose opgeheven. Bij de meer complexe vormen van de aandoening zijn nog meer operaties nodig. Na operatie is er op de lange termijn een groot risico op hartritmestoornissen. 2. Complete transpositie van de grote vaten (TGA) Pathofysiologie Bij deze afwijking komt de aorta uit de rechter ventrikel en arteria pulmonalis uit de linker ventrikel. In plaats van de normale situatie, waarbij de long- en grote systeemcirculatie in serie geschakeld zijn, treedt bij TGA een totale scheiding van de twee circulaties op: zuurstofarm bloed stroomt naar het lichaam en zuurstofrijk bloed naar de longen. Overleving is alleen mogelijk als het foramen ovale en de ductus arteriosus open zijn of als er een VSD is. Klinische verschijnselen Afhankelijk van de grootte van de aanwezige shunt is er sprake van cyanose, problemen met voeden en dyspnoe. Kinderen, die geen VSD hebben, zijn er het slechtst aan toe. Zuigelingen die een VSD of een grote open ductus arteriosus hebben, zijn het minst cyanotisch maar lopen het grootste risico om vroeg (rond drie tot vier maanden) te decompenseren. De bevindingen bij auscultatie van een TGA zijn niet specifiek. Er is geen geruis als het ventrikelseptum intact is, wel als een VSD of PS aanwezig is. Behandeling Behandeling bestaat uit het bestrijden van de acidose in het bloed, het normaliseren van andere bloedwaarden en het geven van zuurstof, naast het toedienen van prostaglandines om de ductus arteriosus te heropenen. Als er geen shunt aanwezig is, kan het foramen ovale worden vergroot door middel van ballon atrium-septostomie via een hartkatheterisatie (Rashkind procedure), wat een zeer snelle verbetering geeft. Uiteindelijke chirurgisch behandeling bestaat uit het omzetten van de aorta en de arteria pulmonalis. Controles zijn nodig in verband met het mogelijk ontstaan van aritmieën, aorta-insufficiëntie en coronairafwijkingen. 30

2.2.3 Aangeboren anomalieën: een restgroep Het gaat om zeldzame afwijkingen. Daarom worden er hier slechts twee genoemd. 1. Dextrocardie en mesocardie De afwijkende ligging van het hart rechts in de borstholte wordt mogelijk veroorzaakt door extracardiale afwijkingen; het hart kan normaal gevormd zijn. Dextrocardie kan ook een signaal zijn van een ernstig cyanotisch hartdefect. 2. Vasculaire ring Deze groep anomalieën van de aortaboog (ongeveer 1% van de aangeboren hartafwijkingen) kan symptomen aan de longen veroorzaken of problemen bij het drinken. De ring kan compleet of incompleet zijn. De anomalieën kunnen uitgaan van verschillende vaten (aortaboog; arteria anonyma; arteria subclavia; linker arteria pulmonalis). 2.3 Ritme- en geleidingsstoornissen (Derksen-Lubsen et al.,1994) Hartritmestoornissen kunnen aangeboren zijn, zowel in een structureel normaal hart als in een door een aangeboren hartafwijking anatomisch veranderde hartstructuur. In dit laatste geval kunnen hartritmestoornissen ook veroorzaakt worden door hemodynamische veranderingen ten gevolge van het hartdefect. Chirurgische correctie van een aangeboren hartdefect kan op zijn beurt ook een oorzaak van geleidings- en ritmestoornissen zijn. Hartritmestoornissen bij kinderen kunnen van voorbijgaande of blijvende aard zijn. Men spreekt van tachycardie en bradycardie als bij een kind het hartritme respectievelijk sneller of trager is dan de voor de leeftijd normale limiet (zie tabel 2.2). Het voornaamste risico van een ritmestoornis is de afname van de cardiale output, met als gevolg nog ernstigere ritmestoornissen, hartfalen, flauwvallen of zelfs plotselinge dood. Tabel 2.2. Normale frequentie van de hartslag in rust bij kinderen (Park,2003) Leeftijd Slagen per minuut Neonaten 110 150 2 jaar 85 125 4 jaar 75 115 > 6 jaar 60 100 Ritmestoornissen zijn ingedeeld naar de plaats van de stoornis in de prikkelvorming of prikkelgeleiding en de daarbij behorende ECG afwijking. Het valt buiten het bestek van de JGZ om te bepalen met welke ritmestoornis men te maken heeft wanneer tijdens een contactmoment in de JGZ een afwijkend hartritme wordt gevonden. 31

2.4 Verworven hartaandoeningen Enkele verworven hartaandoeningen worden op deze plaats kort behandeld, omdat bij het lichamelijk onderzoek niet altijd een goed onderscheid tussen aangeboren en verworven aandoening kan worden gemaakt. 1. Cardiomyopathie Dit is een ziekte van de hartspier die niet door een anatomische afwijking wordt veroorzaakt. De oorzaak is in de meeste gevallen onbekend, maar het kan een resttoestand na myocarditis (ontsteking hartspier) zijn of veroorzaakt worden door een stapelingsziekte. 2. Cardiovasculaire infecties Er zijn diverse uitingsvormen van ontstekingen aan het hart mogelijk, zoals de endocarditis, de myocarditis en de pericarditis. Ze kunnen veroorzaakt worden door verschillende infectieuze verwekkers. 3. Ziekte van Kawasaki Naast dagenlang hoge koorts, huid- en mondverschijnselen kunnen bij deze ziekte, waarvan de oorsprong nog onbekend is, andere complicerende verschijnselen optreden. In 20% van de gevallen treden er cardiale complicaties op (Bernstein,2003; Bollen et al.,1995). Deze complicaties kunnen zijn: myocarditis, pericarditis, ritmestoornis, klepinsufficiëntie of coronaire aneurysmata met stenoses leidend tot een myocardinfarct. 4. Acuut reuma Deze ziekte is in Nederland zeldzaam geworden. Men moet echter rekening houden met de mogelijkheid dat migranten wel herhaaldelijk contact met de verwekker van acuut reuma (hemolytische streptokokken groep A) kunnen hebben gehad. Bijna alle verworven klepafwijkingen zijn reumatisch van oorsprong (Brabin,2000). Mitralisstenose en aorta-insufficiëntie zijn zeldzaam bij kinderen, terwijl mitralisinsufficiëntie en mitralisklepprolaps van verdikte kleppen vaker voorkomen (Park,2003). 32

HOOFDSTUK 3 AANGEBOREN HARTAFWIJKING EN DE GEVOLGEN VOOR HET DAGELIJKSE LEVEN 3.1 Inleiding Dit hoofdstuk gaat over de mogelijke gevolgen van een aangeboren hartafwijking voor het dagelijkse leven van een kind. Welke maatregelen moeten er getroffen worden en welke beperkingen zijn er te verwachten? Naast de aard van de hartafwijking, hebben de individuele reactie van het kind, de ouders en de omgeving (familie, school, collega s) een grote invloed op de uiteindelijke gevolgen voor het functioneren van het kind. Uitleg, advisering en ondersteuning zijn daarom erg belangrijk. De JGZ kan een gedeelte van deze begeleiding op zich nemen (zie hoofdstuk 6). Door de diversiteit aan hartafwijkingen is het heel moeilijk om in het algemeen aan te geven wat er precies te verwachten is voor het individuele kind. Indien er twijfel is over het functioneren van het kind of over de geldende adviezen is het van groot belang terug te verwijzen naar de behandelend arts. De meeste beperkingen en problemen zijn echter te verwachten bij de meer ernstige (geopereerde) afwijkingen, zoals TOF, TGA of tricuspidaal atresie. Echter, ook een milde afwijking kan effect hebben op het gebied van werk en verzekeringen, maar tevens op psychisch gebied. Dit hoofdstuk probeert een overzicht te geven van de mogelijke gevolgen. Het betekent zeker niet dat iedere patiënt hier last van hoeft te hebben. 3.2 Mogelijke gevolgen voor gedrag Er moet rekening gehouden worden met de volgende aspecten, kenmerkend voor de betreffende leeftijdscategorie. Punten uit de voorgaande leeftijdsgroep kunnen ook later aan de orde blijven. Baby-/zuigelingentijd Het kind kan prikkelbaar zijn, veel huilen, slecht slapen of juist veel slapen, slecht of niet eten. Ouders kunnen hierdoor erg bezorgd zijn en onzeker worden. Peuter-/kleutertijd Het kind kan niet alles doen, wat het wil doen. Dit kan leiden tot protest (dwars gedrag) of passiviteit (teruggetrokken gedrag). Ouders ontzien het kind vaak. Ook familie en omgeving zijn angstig en soms overbezorgd. Het kind kan hierdoor onnodig belemmerd worden in zijn/haar mogelijkheden. 33