Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek
Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn? Hoe werkt de cardioloog bij de verdenking op een erfelijke hartziekte? Is behandeling mogelijk? Hoe ziet de toekomst er uit?
Hoe kom je een erfelijke hartziekte op het spoor?
Hoe kom je een erfelijke hartziekte op het spoor? Plotse dood of overlevende van een ernstige hartritmestoornis op jonge leeftijd (<45 jaar) Jonge patiënten met ernstig hartfalen Onverklaard overlijden van een of meerdere jonge familieleden Onverklaard hartfalen bij meerdere familieleden Meerdere jonge familieleden met ICD of pacemaker Meerdere mensen in de familie met een aneurysma (verwijding van lichaamsslagader)
Wie komen in aanmerking voor onderzoek naar een erfelijke hartaandoening? Patiënten die zelf een mogelijke erfelijke hartziekte hebben Familieleden Mensen met een of meerdere personen met plotse hartdood in de familie
Welke klachten? Hartfalen: vermoeidheid, kortademigheid, minder kunnen inspannen, vocht vasthouden Hartritmestoornissen: (bijna) wegrakingen, hartkloppingen Geen klachten
Wat doet de cardioloog?
Wat doet de cardioloog? Analyse van alle gegevens om bij een individuele patiënt het risico op problemen in te schatten Samenwerken met klinisch geneticus
Diagnostiek; het ECG
Electrocardiogram, hartfilmpje
Fietstest, inspanningsonderzoek
Fietstest, inspanningsonderzoek Wat is het inspanningsvermogen in vergelijking met mensen van dezelfde leeftijd en geslacht? Hoe verloopt de bloeddruk tijdens inspanning? Treden er hartritmestoornissen op? Is er zuurstofgebrek in de hartspier?
Hartecho
Hartecho Hoe is de pompfunctie van het hart? Is het hart vergroot? Is de hartspier te dik? Zijn er lekkende en/of vernauwde hartkleppen Is de grote lichaamsslagader te wijd? Zijn er afwijkingen aan de rechterhartkamer?
MRI scan van het hart
MRI scan van het hart Hoe pompt het hart? Zijn er delen van het hart afwijkend? Is er sprake van littekenvorming of vetafzetting? Hoe zijn de afmetingen van het hart? Hoe verlopen de grote bloedvaten?
MRI van het hart
MRI van het hart
MRI van het hart
MRI van het hart
24 uurs hartritmeonderzoek
24 uurs hartritmeonderzoek Treden er hartritmestoornissen op? Op welk tijdstip van de dag/nacht? Hoe snel slaat het hart? Is er een relatie tussen klachten en ritmestoornissen? Is er een relatie tussen activiteit en hartritmestoornissen?
SA ECG Bijzondere onderzoeken
Over welke ziektes gaat het? Cardiomyopathie : Structureel en functioneel afwijkende hartspier in de afwezigheid van coronairlijden, kleplijden, hypertensie of congenitale hartaandoening
Over welke ziektes gaat het? Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) Dilaterende cardiomyopathie (DCM) Arritmogene cardiomyopathie (ARVC) Restrictieve cardiomyopathie Ongeclassificeerde cardiomyopathie (non compactie CMP, Tako Tsubo etc.)
Figure 1 Relationships between genes associated with cardiomyopathies and related phenotypes Hershberger, R. E. et al. (2013) Dilated cardiomyopathy: the complexity of a diverse genetic architecture Nat. Rev. Cardiol. doi:10.1038/nrcardio.2013.105
Dilaterende cardiomyopathie
Dilaterende cardiomyopathie
Dilaterende cardiomyopathie Wijde linkerkamer met verminderde functie en dunne wanden Uitgebreide DD 25-30% patienten heeft 1 e graads familielid met DCM Onset varieert met genetisch substraat Prognose varieert per gen, maar vooral CHF klasse en LVEF Fenotype genotype
Aritmogene rechterkamer cardiomyopathie (ARVC) SCD in the young/athletes Fibrofatty replacement of right ventricle Desmosomal genetic mutations High clinical variability and age dependant penetrance >50% familial Prevalence 1:1000-5000 Diagnosis through task force criteria
Een Friese aangelegenheid
Een Friese aangelegenheid
Wat kunnen we er aan doen? Genetische counseling en onderzoek LEEFSTIJLADVIEZEN In sommige gevallen: afzien van (competitie) sporten Medicijnen: bij verminderde hartpompfuctie, bij hartritmestoornissen Medicijnen vermijden die hartritmestoornissen kunnen veroorzaken Pacemaker of ICD Harttransplantatie
Wat kunnen we er aan doen?
Wat kunnen we er aan doen?
Wat brengt de toekomst?
Wat brengt de toekomst? Zoektocht naar voorspellende factoren: Meer kennis van DNA Beeldvormend onderzoek Databanken van patiënten Vroegtijdige behandeling bij asymptomatische patiënten (iphorecast studie) Nieuwe genetische mutaties Intensieve samenwerking tussen verschillende specialismen
Wat kunt u doen? BLS AED Obductie Familieanamnese?
Conclusies Hartfalen? Familieanamnese! Obductie kan ook in de eerste lijn worden geregeld Aantonen of uitsluiten van een genetische aandoening kan veel leed besparen In Friesland lopen veel dragers van mutatie in PLN gen rond Waar is de dichtstbijzijnde AED? Kunnen uw patienten reanimeren?
Dank voor uw aandacht! www.cardiologie-sneek.nl www.cardiogenetica.nl p.vhaelst@antonius-sneek.nl