classificatie van epilepsieën Floor Jansen

classificatie schema 2017

directe relatie tussen aanvalstype en etiologie

focaal Focal type epilepsie 2. Epilepsy category generaliseerd Generalized Generalized combinatie generaliseerd Focal & focaal Unknown onbekend niet mogelijk een syndroom of etiologische diagnose te maken EEG en/ of MRI belangrijk

focaal of gegeneraliseerd?

epilepsie type focaal gegeneraliseerd idiopathisch symptomatisch

epilepsie type focaal gegeneraliseerd idiopathisch? symptomatisch

5jr myoclone absences; idiopathisch?

idiopathic generalized epilepsies idiopathisch vs genetic genetic inherited genetic gene testing voorstel is: gegeneraliseerde genetische epilepsieen maar is niet op iedereen van toepassing IGE mag gebruikt worden Idiopathic Generalized Epilepsies Childhood Absence Epilepsy Juvenile Myoclonic Epilepsy Juvenile Absence Epilepsy Generalized Tonic-Clonic Seizures Alone

epilepsie type focaal gegeneraliseerd idiopathisch symptomatisch?

gegeneraliseerd?

epileptische encephalopathie met focale aanvallen < Presentatietitel invullen > 14-12-2017 - # 20

(multi) focale etiology

symptomatic generalized epilepsies gebruikt voor verschillende groepen Symptomatic Generalized Epilepsies voorstel: niet meer gebruiken Developmental and/or Epileptic Encephalopathies (Static) Encephalopathies

developmental or epileptic encephalopathy ontwikkelingsstoornis vaak al voor debuut epilepsie co-morbiditeit spasticiteit, tonus regulatie stoornis autisme spectrum stoornis herstelbare component keuze AED slechte prognose ook als aanvallen onder controle zijn eg. KCNQ2, STXBP1 encephalopathies verschuiving naar genetische encephalopathy eg. CDKL5 encephalopathy, SCN2A encephalopathy

focaal Focal type epilepsie 2. Epilepsy category generaliseerd Generalized Generalized combinatie generaliseerd Focal & focaal Unknown onbekend

Dravet syndroom: mutatie SCN1A gen recidiverende status epilepticus bij koorts, vaak unilateral ontwikkeling in eerste levensjaar redelijk goed EEG in eerste levensjaar vaak normal!! in 2de jaar afebriele aanvallen: AA, TCS, MS stagnatie ontwikkeling op EEG: epileptische encephalopathie

gegeneraliseerde en focale epilepsie genetische epilepsie met febriele convulsies plus epilepsie tgv GLUT1DS: myoclone absences, focale aanvallen tgv genetische of metabole oorzaak

Co-morbidities focaal Seizure types* gegeneraliseerd onbekend Etiology Structureel Genetisch Epilepsy types Focaal Focal gegeneraliseerd gecombineerd onbekend Infecteous Metabool Immuun epilepsie syndromen onbekend

elektroklinische syndromen: 2010-2016 leeftijd aanvalstype EEG patronen beeldvorming co-morbiditeit not ILAE approved!!!

elektroklinische syndromen benign familial neonatal epilepsy early myoclonic encephalopathy Ohtahara syndrome myoclonic epilepsy in infancy benign infantile epilepsy benign familial infantile epilepsy epilepsy of infancy with migrating focal seizures West syndrome Dravet syndrome GEFS+ epilepsy with myoclonic absences Doose syndrome Lennox-Gastaut syndrome childhood absence epilepsy Panayiotopoulos syndrome Rolandic epilepsy sleep related hypermotor epilepsy occipital epilepsy (Gastaut type) CSWS/LKS juvenile absence epilepsy juvenile myoclonic epilepsy epilepsy with gegeneralized tonicclonic seizures alone progressive myoclonus epilepsies autosomal dominant epilepsy with auditory features other familial temporal lobe epilepsy

elektroklinische syndromen EEG kan misleidend zijn risico s stigma blootstelling AEDs overdiagnostiek

elektroklinisch syndroom?

benigne epilepsie met centrotemporale pieken EEG met centrotemporale (Rolandische) pieken benigne epilepsie met centrotemporale pieken 10% van de kinderen met centrotemporale pieken ontwikkelt epilepsie 90% heeft geen epilepsie!

Rolandic trait bij sibs van kinderen met rolandische epilepsie 50% heeft rolandische pieken Rolandic trait erft autosomaal dominant over linkage 11p13 ADHD/ADD dysfatische stoornissen/dyslexie geen behandelindicatie

Etiology

Focal Seizure types* Generalized Unknown Etiology Structureel Genetisch Infectieus Metabool Immuun onbekend

Focal Seizure types* Generalized Unknown Etiology Structureel Genetisch SCN1A, CDKL5, Angelman, Down Rolandische epilepsie, CAE Infectieus Metabool Immuun onbekend

Focal Seizure types* Generalized Etiology Unknown Etiology Structureel Genetisch meningitis, tbc, malaria Infectieus Metabool Immuun onbekend

Focal Seizure types* Generalized Unknown Etiology Structureel Genetisch Infectieus Metabool CDG, mitochondrial, biotine deficiency Immuun onbekend

Focal Seizure types* Generalized Unknown Etiology Structureel Genetisch Infectieus Metabool NMDA-al, anti GAD, VGKC-al Immuun onbekend

Focal Seizure types* Generalized Unknown Etiology Structureel Genetisch Infectieus Metabool Immuun onbekend

Focal Seizure types* Generalized Unknown Etiology Structureel Genetisch Infectieus GLUT1 deficiency B6 dependency Metabool Immuun onbekend

Etiology

belang van goede classificatie inschatting prognose epilepsie ontwikkeling begeleiding, leefregels, risico s genetische counseling voorkomen belastend onderzoek gerichte behandeling

? Bezoekadres: Heidelberglaan 100 3584 CX UTRECHT Postadres: Postbus 85500 3508 GA UTRECHT T. 088 75 595 93 E. hersencentrum@umcutrecht.nl www.umcutrecht.nl/hersencentrum