Samenvatting ANW Hoofdstuk 4 t/m 6

Transcriptie

1 Samenvatting ANW Hoofdstuk 4 t/m 6 Samenvatting door een scholier 6739 woorden 1 oktober ,4 12 keer beoordeeld Vak ANW Hoofdstuk 4: Recept voor het menselijk lichaam 4.4 Voedingsleer: De stoffen die ons lichaam in- en uitgaan * elementsamenstelling van het lichaam verandert in 1e levensjaar, daarna blijft het schommelen (grootste deel uit zuurstof, koolstof en waterstof) * stoffensamenstelling is ook een gemiddelde hvh aanwezig>de stoffen waaruit je lichaam voor een deel bestaat worden voor een klein deel gebruikt bij activiteiten voor leven en werken>dus voorraad aanvullen met zelfde stoffen die j lichaam nodig heeft>maar dmv chemische reactie kunnen ook andere stoffen tot de benodigde stof dienen. * de voedingsleer geeft antwoord op de vraag welke en hvh voedingsmiddelen die we nodig hebben>ziet het lichaam als een soort energiecentrale, stoffen die in en uit gaan>blokschema * gebruik voedingstoffen-> stofwisseling ->afvalstoffen voorraad * bij een blokschema kies je voor een belangrijke stof, de belangrijkste 4.5 De ontwikkeling van leven in de oceaan * dierlijk leven speelde zich vroeger af in zeeen>planten zeewier en korstmos * meest directe aanwijzingen dat eerste leven zich in zeeën afspeelde zijn de plekken waar fossielen zijn gevonden, samen met aard en leeftijd>daarnaast kan een vergelijking worden gemaakt tussen stoffen van zeewater en stoffen van levende wezens * de verhouding tussen hvh van een element in kg zeewater is voor alle elementen hetzelfde, want een dier dat aangepast is aan zijn omgeving, zal van een element dat veel voorkomt in zeewater, veel gebruiken 4.6 De ijzerstofwisseling * in menselijk lichaam zit per kg lichaamsgewicht ongeveer 50 mg ijzer, 2/3 is aanwezig in bloed>vormt onderdeel van rode hemoglobine>zorgt voor transport van zuurstof van longen naar cellen * rode bloedlichaampjes sterven af, maar ijzer wordt hergebruikt * ijzer raken we kwijt via urine, faeces, zweet en bloedingen>je moet ijzer dus bijvullen met voedsel>er Pagina 1 van 16

2 wordt meer ijzer opgeslagen als de voorraad klein is * heemijzer zit in voedingsmiddelen van dierlijke afkomst>non-heemijzer zit dus in anorganische stoffen, vaak plantaardig voedsel ook andere bronnen van ijzer, zoals de pannen en messen waarmee voedsel wordt bereid, in NL drinkwater zit minder dan 0.1 mg * heemijzer verwerkt het lichaam het makkelijkst, eiwit afgesplitst in maagwand opgenomen, vanuit daar wordt ijzer opgenomen in bloedplasma, non-heemijzer kan pas in de darm worden opgenomen, moet in het spijsverteringskanaal in opgeloste vorm aanwezig zijn, thee en koffie vermoeilijken dat proces, middeltjes tegen overtollig maagzuur ook * alcohol verhoogt de absorptie van non-heemijzer * 10 % van het ijzer dat met voedsel binnen komt, wordt opgenomen, maar een extra hvh van vitamine C heeft een toename van ijzeradsorptie tot gevolg 4.7 IJzer in voeding * ijzer is een stof die een belangrijke functie in het lichaam vervult>bestanddeel van hemoglobine, de rode kleurstof in het bloed>hemoglobine neemt zuurstof op in de longen en vervoerd die naar alle cellen in het lichaam>tekort aan ijzer heeft als gevolg dat de zuurstofvoorziening niet optimaal is, dus je bent op den duur bleek, slap en futloos *2/3 van ijzer zit in je bloed, en ¼ is als reserve opgeslagen in de lever, de milt, beenmerg en darmwand. De rest van het ijzer zit in je spieren. Het lichaam springt zuiver om met ijzer>vrouwen raken meer ijzer per dag kwijt dan mannen, dit verlies moet natuurlijk worden aangevuld, gebeurd dit niet,dan spreken we van bloedarmoede * ijzer is een mineraal, mineralen krijgen we binnen via ons voedsel, de adh ijzer is veel meer dan dat we gebruiken, dat komt omdat het lichaam lang niet al het ijzer opneemt uit het voedsel>vitamine C bevorderd de opname van ijzer enorm 4.8 Anemie en bloedarmoede * bij anemie heeft bloed een groot tekort aan rode bloedlichaampjes, en dus aan hemoglobine>zorgt voor zuurstoftransport naar versch. lichaamsdelen>symptomen van anemie hangt samen met onvoldoende zuurstoftoevoer naar weefsels van het lichaam * de meest voorkomende vorm is ijzergebreksanemie>aanvulling van ijzer met bv staalpillen is een effectief middel ertegen. Hoofdstuk 5: Het genenpaspoort - DNA als persoonskenmerk Paragraaf 1: Van uniek naar universeel: de cel * Ieder mens is uniek. Tussen familieleden komen zowel overeenkomsten als verschillen voor. Des te minder verwantschap, des te minder overeenkomsten tussen beide personen. * De vraag over het ontstaan van het onderlinge verwantschap is al erg oud. Tot halverwege de negentiende eeuw bestonden een aantal verschillende theorieën. * Rond 1850 werd ontdekt dat elk levend wezen uit cellen is opgebouwd, de cel is dus de basiseenheid. Pagina 2 van 16

3 Door celdeling ontstaat het levende wezen. Ieder individu begint dus uit één cel en ontwikkelt zich daarna. * De ontwikkeling van die ene cel waarbij de eigenschappen tot uiting komen liggen besloten in de cel. Om verwantschap en overerving echt te kunnen begrijpen moet je je richten op de cel. * Celdeling werd in 1835 voor het eerst waargenomen. Toen wist men nog niet dat dit zich bij elk levend wezen voordoet. * Celdeling begint na de bevruchting van de eicel van een vrouw door een naar binnengedrongen zaadje uit het sperma van de man. Direct na de bevruchting smelten de twee zichtbaar kernen. * Het bestuderen van de celdeling is nog vrij lastig, maar door nauwkeurig onderzoeksmateriaal te gebruiken (o.a. kleurstoffen) is dit goed mogelijk. * Celdeling en kerndeling gaan gepaard. In 1873 werd namelijk ontdekt dat voor de celdeling uit de cel twee dochterkernen ontstaan. Na deze splitsing deelt de cel zich in tweeën en ontstaan twee nieuwe cellen met beiden een kern. Deze cellen worden dochtercellen genoemd. * Schneider nam dit proces goed waar, maar kon niet vaststellen dat het ook bij levende wezens zo te werk ging, want hij gebruikte een zure stof voor fixatie van het materiaal. Tien jaar later toonde Flemming aan dat het proces zich ook bij levende wezens voordoet. Ook nam hij deling van de chromosomen waar. Hij zette zijn waarnemingen door middel van tekeningen op papier. * Ook bij bevruchte eicellen van stekelhuidigen werd dit delingsproces aangetoond. * Flemming ontdekte dus de chromosomen en de deling daarvan. Een chromosoom betekent gekleurd lichaampje. Langzamerhand kwamen wetenschappers er achter dat chromosomen een belangrijke rol spelen bij overerving. * Weismann ontdekte dat een geslachtscel (dus eicel of spermacel) maar de helft van het aantal lichaamschromosomen bevat. Hierdoor kan worden verklaard waarom bij een bevruchte eicel het aantal chromosomen niet verdubbelt en de volgende generatie dus gewoon evenveel chromosomen per cel heeft. * Tijdens de vorming van geslachtscellen vindt er 2 keer een celdeling plaats, terwijl het aantal chromosomen maar 1 keer verdubbelt. Na versmelting met een geslachtscel van het andere geslacht is het aantal chromosomen weer in evenwicht met een normale lichaamscel. * Mendel toonde aan dat alle erfelijke eigenschappen door twee factoren worden bepaald: 1 van de vader en 1 van de moeder. Hij stelde dit vast naar aanleiding van zijn kruisingsproeven met erwten. * Deze twee factoren zijn niet gelijkwaardig, de een overheerst de andere. De overheersende wordt dominant genoemd en de andere recessief. * Chromosomen zijn de drager van de erfelijke factoren, ook wel genen genoemd. Elk chromosoom komt twee keer voor in een lichaamscel, een paar dus. In een geslachtscel komt elk chromosoom maar één keer voor. * Een mens beschikt over 23 paar chromosomen. Bij een vrouw zijn alle paartjes gelijk, maar bij een man is een van de twee chromosomen van het 23e paar veel korter dan de andere. De korte wordt het Y- Pagina 3 van 16

4 chromosoom genoemd, de korte het X-chromosoom. * Bij de vorming van geslachtscellen bevat een vrouwelijke alleen maar X-chromosomen, maar een man heeft geslachtscellen met alleen een X-chromosoom en geslachtscellen met alleen een Y-chromosoom. * Als bij het bevruchten van de eicel de spermacel een X-chromosoom bevat is het kind een meisje en als de spermacel een Y-chromosoom bevat is het een jongetje. Een man produceert evenveel X- als Y- chromosomen, dus de kans op een jongetje of een meisje is even groot. Paragraaf 2: Van uniek naar universeel: de moleculen * Tot halverwege de twintigste eeuw was het onderzoek naar erfelijke eigenschappen vooral gericht op de cel en de celkern met chromosomen. Over de structuur en de chemische samenstelling van het chromosoom was nog vrijwel niets bekend. * Rond 1850 onderzocht Miescher de chemische samenstelling van celkernen. Bij elk organisme dat hij onderzocht trof hij een (tot dan toe) onbekende stof in de celkern, die ze later DNA zouden noemen. * In die tijd dacht men dat eiwitten de erfelijke eigenschappen overbrachten op de volgende generatie. * Rond 1950 kwam de moleculaire genetica op. In 1944 toonde Avery aan dat de stof DNA een ziekte, bijv. een longontsteking, kon overdragen. * In 1952 werd bewezen dat DNA verantwoordelijk is voor de productie van nieuwe virussen. Het DNA werd omgeven door een zogenaamde eiwitmantel. * Een jaar later (dus in 1953) werd de structuur van het DNA opgehelderd door Watson en Crick, die hiervoor in 1962 de Nobelprijs voor ontvingen. * Crick deed vooral onderzoek naar eiwitten door röntgendiffractie. Watson experimenteerde met virussen in de hoop het geheim van de genen te achterhalen. * Watson en Crick deden vooral informatie op aan de röntgenexperimenten aan DNA van Wilkins. * Het DNA-molecuul is een groot molecuul dat lijkt op een wenteltrap, waarvan de treden zijn opgebouwd uit vier kleine(re) moleculen: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T). Deze stoffen zijn basisch, vandaar dat deze moleculen ook wel basen worden genoemd. * Deze vier basen vormen de basenparen, die altijd per trede in een vaste combinatie zitten met z n tweeën (A+T en G+C). * De leuningen zijn allemaal gelijk van bouw. De erfelijke informatie wordt bepaald door de volgorde van de basenparen. * Door Watson en Crick was de structuur van chromosomen bekend. Elk chromosoom is een groot DNAmolecuul, waarop vele genen liggen. Anders gezegd: een deel van het DNA-molecuul komt overeen met een gen. * De verdubbeling van erfelijk materiaal kan nu ook worden verklaard. Het DNA-molecuul splits zich in tweeën en vervolgens wordt er een nieuwe, passende streng gevormd. Ook hier zitten A+T en G+C altijd tegenover elkaar. * Hoe het DNA werkt in cellen was toen nog niet bekend, maar de onderzoekers wisten al wel dat genen Pagina 4 van 16

5 verband houden met de aanmaak van eiwitten. Ook wist men dat er synthese van eiwitten plaatsvindt in de celvloeistof. De erfelijke informatie moet dus van de kern naar de celvloeistof worden vervoerd. * Vijftien jaar later kwam men achter het raadsel. Voor de eiwitsynthese splits het DNA-molecuul zich, net als bij de celdeling. Alleen nu vormt A+T geen paartje meer, maar gaat adenine samen met U (uracil). * Deze (enkele) streng heet RNA. * De samenstelling van het eiwit wordt bepaald door de volgorde van A, T, C en G in het DNA-molecuul. * Het lukte ook RNA synthetisch te maken. Ook kon met behulp van RNA eiwitten worden gemaakt ook aminozuren. * Ook werd er geëxperimenteerd met A, U, C en G. het bleek dat als het RNA is opgebouwd uit 1 van deze vier er uitsluitend één type aminozuur ontstond. Door alle combinaties te testen werd de genetische code gekraakt. * Een combinatie van drie basen, een triplet (bijv. A, C en G), bevat de code voor één type aminozuur. Er zijn wel 64 combinaties mogelijk, terwijl er maar 20 aminozuren bestaan. Sommige combinaties vormen dus hetzelfde aminozuur als een andere combinatie. * DNA bevat dus de code voor de synthese van eiwit. * Sommige vormen een belangrijke bouwstof voor alle cellen, andere zorgen juist weer voor de stofwisseling van cellen. * Zonder enzymen kunnen veel chemische reacties niet verlopen. Vel hormonen zijn opgebouwd uit eiwit. Deze regelen processen in het lichaam. Bijvoorbeeld insuline: deze regelt de suikerhuishouding van ons lichaam. * Spieren bestaan grotendeels uit eiwitten. Ook de moleculen die betrokken zijn bij de afweer van ziekteverwekkers hebben een groot eiwitgehalte. Paragraaf 3: Van universeel naar uniek * Het DNA kan door mensen van buitenaf worden veranderd (klonen). Bekende voorbeelden zijn ultraviolette en röntgenstraling, maar ook warmte en allerlei stoffen kunnen DNA beïnvloeden. * Niet iedere DNA-verandering is blijvend. Als dat wel zo is praten we over een mutatie. Door controle van de basenparen kan het worden hersteld. * Soms heeft het verkeerd inbouwen van een enkele base geen effect op de uiteindelijke eiwitvorming. Bijv. CUU, CUA, CUG, deze beginnen allemaal met CU. De derde letter (van de base) is dus niet van belang bij de vorming van aminozuur. Soms wordt er door puntmutatie (dus één andere base) wel een ander zuur gevormd worden. Dat gebeurt als de eerste letter veranderd (dus bijv. AUG wordt CUG). * In sommige situaties verandert het eiwit niet zo erg en kan het zijn functie blijven vervullen, maar als het wel erg veranderd. Daardoor is het eiwit mogelijk onbruikbaar geworden. Een voorbeeld is sikkelcelanemie. * Bij sikkelcelanemie zijn de rode bloedcellen afwijkend van vorm, door de verandering in het eiwit hemoglobine. Hemoglobine zit voor een groot deel in rode bloedcellen en zorgt voor zuurstoftransport en opname in het bloed. Pagina 5 van 16

6 * Bij mensen die lijden aan sikkelcelanemie is het gen veranderd op een plaats door puntmutatie? ander animozuur. Deze verandering leidt tot vormverandering en vermindering van de zuurstofopname. Een gunstig gevolg: mensen met sikkelcelanemie zijn minder gevoelig voor malaria. * Als er bij de duplicatie van DNA een stukje verloren gaat of als er iets fout gaat bij de vorming van de geslachtscellen treedt er een afwijking op. Als een misvormde zaadcel terecht komt in een eicel, heeft deze een afwijkend chromosoompatroon. Deze afwijking leidt vrijwel altijd tot een miskraam. * Er zijn bacteriën die (ongewenst) DNA kunnen verwijderen. Als zo n bacterie besmet raakt met een virus, brengt het virus zijn DNA over. Het virus-dna wordt vervolgens ingebouwd in het DNA van de bacterie. De bacterie kan dit vreemde virus-dna verwijderen d.m.v. een restrictie-enzym, die het vreemde DNA herkent, doordat de basenvolgorde anders is. Het enzym maakt het virus-dna weer los. Er zijn vrij veel restrictieenzymen bekend die DNA kunnen openbreken. * Deze enzymen worden door onderzoekers gebruikt om nieuw DNA in te bouwen. Ze kunnen bijvoorbeeld door middel van een gistpil het gen dat insuline bepaalt inbrengen? genetisch gemodificeerde gistcellen produceren insuline. * Bij gentherapie probeert men een afwijkend gen te vervangen door een intact gen. Dit is technisch zeer ingewikkeld. * Prenatale diagnostiek is het met een microscoop nagaan of er een chromosomale afwijking is(zie ook paragraaf 5.4). * DNA kan veranderen door inwendige en uitwendige factoren. Zo kan een blijvende verandering optreden (mutatie) in het DNA, die wordt doorgegeven aan het nageslacht. Als de mutatie ongunstig is vermindert dit de overlevingskansen en de mogelijkheid tot voortplanten. Is de mutatie gunstig is, worden deze juist bevorderd. * Voor overleven op de lange duur is mutatie een noodzaak, omdat daardoor verschillen ontstaan tussen de individuele organismen, die van blijvende aard zijn. * Ook het DNA van de mensen is in de loop der tijd steeds gemuteerd. De grootste verschillen zijn ontstaan door voortplanting, omdat een kind dan nieuwe genen krijgt van een nieuwe combinatie. * Een kind lijkt nog sterk op zijn ouders, maar in je familie zijn al weer grote verschillen te constateren. * Ieder mens, behalve een eeneiige tweeling, beschikt namelijk over een uniek DNA-patroon. Hiervan wordt gebruik gemaakt bij persoonidentificatie. Door vergelijking van DNA kan bijvoorbeeld worden aangetoond wie de dader is. Ook kan worden nagegaan wie de echte ouder is van een kind en ook bij het verdelen van een erfenis kan gebruik worden gemaakt van een DNA-test. * Erfelijkheid en milieu spelen bepalen samen de eigenschappen van elk individu. Paragraaf 4: Prenatale diagnostiek * Bij 2 tot 4% van de pasgeborenen is iets mis: ze zijn gehandicapt. Soms is zo n aangeboren afwijking niet ernstig, bijvoorbeeld zes vingers in plaats van vijf, maar er worden ook kinderen geboren met zeer ernstige lichamelijke of geestelijke aandoeningen. Zo n aandoening is vaak een grote schok voor de ouders. Pagina 6 van 16

7 * Vaak is er niets aan te doen, maar soms kunnen de gevolgen beperkt worden door medicijnen of met een dieet. * Een aangeboren afwijking is niet altijd meteen zichtbaar, bijvoorbeeld bloederziekte en suikerziekte. * De medische zorg probeert naast het genezen van ziekten en afwijkingen ook ziekten en afwijkingen te voorkomen. Het voorkomen van afwijkingen is helaas maar beperkt mogelijk. * Met prenatale (prenataal = vóór de geborrte) diagnostiek wordt tijdens de zwangerschap nagegaan of er iets mis is met het ongeboren kind. Hierdoor wordt echter geen aandoening voorkomen, alleen geconstateerd. Wel kunnen de ouders beslissen de zwangerschap eventueel af te breken. * Een aangeboren aandoening is bij de geboorte al aanwezig. Vier mogelijke oorzaken zijn: 1) Zieke moeder tijdens de zwangerschap. 2) Giftige stoffen bereiken via de moederkoek het embryo, dat in de eerste drie maanden erg kwetsbaar is. 3) Erfelijke eigenschappen van de ouders die de ziekte of afwijking veroorzaken. 4) Afwijking van het chromosoompatroon (er is iets misgegaan tijdens de vorming van de geslachtscellen, waardoor er te veel of te weinig chromosomen worden gevormd. * Oorzaken 3 en 4 zijn erfelijke aandoeningen. In alle andere gevallen is er sprake van niet-erfelijke aandoeningen. Soms is er een combinatie. * Niet iedere vrouw komt in aanmerking voor een prenataal diagnostisch onderzoek. Alleen vrouwen met een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een open ruggetje of open schedel of een kind met een ernstige chromosomale afwijking (bijv. het Down-syndroom) komen in aanmerking. In Nederland komt in ieder geval iedere vrouw ouder dan 36 die in verwachting is in aanmerking, want des te ouder de moeder, des te groter de kans op een aangeboren aandoening bij de baby. Het gevaar van prenataal diagnostisch onderzoek is dat het tot een miskraam kan leiden. * Bij een afwijkend chromosoompatroon is het ene paar langer geworden en het andere juist korter. Onder een microscoop is zo n chromosoommutatie goed te zien. * Het meest ingrijpende is een verandering in het totale aantal chromosomen. De verdeling kan dan bij celdeling niet goed verlopen. Als er een compleet chromosoom ontbreekt, is het aantal chromosomen bij de mens 45 in plaats van 46. Als er van een chromosoom drie exemplaren worden aangetroffen, heeft een mens er 47. * Het genoom omvat alle chromosomen van een individu. Tijdens een genoommutatie sterft het embryo in bijna alle gevallen voor de geboorte al af. * In 1956 werd het aantal chromosomen bij de mens vastgesteld. Drie jaar later werd het verband tussen een chromosoomafwijking en het Down-syndroom gelegd. * Iemand met het Down-syndroom heeft 47 chromosomen, dus 1 teveel. Chromosoom nummer 21 komt namelijk drie keer voor in plaats van twee keer. Dit extra chromosoom veroorzaakt het Down-syndroom. * Kenmerken van het Down-syndroom zijn achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en lichamelijke gebreken. Vroeger werden deze mensen mongolen, maar omdat te grof overkwam noemen we ze nu Pagina 7 van 16

8 mensen die lijden aan het syndroom van Down. * Bij een persoon met het syndroom van Down komen vaak aangeboren afwijkingen aan het hart en het maagdarmkanaal voor. Ook hebben deze mensen meer kans op infecties en kwaadaardige tumoren. Paragraaf 5: Prenataal onderzoek * Echoscopie, vlokkentest en vruchtwaterpunctie kunnen worden gebruikt bij prenataal onderzoek. * Met echoscopie kunnen ernstige afwijkingen van het hart en de hersenen worden vastgesteld. Ook kan soms worden vastgesteld of het ongeboren kindje een open ruggetje heeft of storingen in de arm- en beenontwikkeling. * Met de vlokkentest wordt (rond de 11e zwangerschapsweek) via de schede met een speciale naald wat vlokken van de placenta in ontwikkeling opgezogen. Schade wordt tegengegaan door een echoapparaat die de naald volgt. * Bij vruchtwaterpunctie wordt door de buikwand heen wat vruchtwater opgezogen, waar cellen van het embryo (naam voor een ongeboren kindje in de eerste periode van de zwangerschap) in zitten. Ook hier wordt schade voorkomen door een echoapparaat. De vruchtwaterpunctie wordt gedaan als de vrouw weken zwanger is. Chromosomale afwijkingen (bijv. een open ruggetje) kunnen worden opgespoord. * De vruchtwaterpunctie is betrouwbaarder als de vlokkentest en geeft een minder grote kans op een miskraam, maar het nadeel is dat deze pas rond 16e-17e week van de zwangerschap kan worden uitgevoerd, terwijl een vlokkentest al rond de 11e-12e week kan worden uitgevoerd. Bovendien laat de uitslag van de vruchtwaterpunctie drie weken op zich wachten. Als de uitslag dan ongunstig is, kan de zwangerschap alleen op een kunstmatige manier worden opgewekt (bevalling inleiden). Het embryo is dan namelijk al te oud voor curettage. * Curettage = het schoonzuigen van de baarmoederwand via de schede. Deze ingreep is veel minder ingrijpend, zowel lichamelijk als psychisch. * In Nederland is het niet toegestaan om een zwangerschap van 24 weken of langer af te breken. * Ook is het belangrijk om naar de maatschappelijke en ethische aspecten van prenataal onderzoek te kijken. Bijkomend verschijnsel is dat vrouwen in Nederland steeds later hun eerste kindje krijgen. * Als de uitslag van een prenataal onderzoek ongunstig is, kunnen de ouders besluiten de zwangerschap af te breken. Sommigen kiezen hiervoor, anderen niet. Vooral principiële redenen wegen zwaar bij deze beslissing. * Als de ouders besluiten het kind te houden kunnen ze proberen zich zo goed mogelijk proberen voor te bereiden op de periode na de geboorte van hun gehandicapte kind. Misschien moet de baby na de geboorte nog een tijdje in het ziekenhuis blijven, maar dat is niet bij iedereen zo. * Toen prenatale diagnostiek nog niet bruikbaar was, kozen veel risicoparen (man en vrouw waarvan minstens 1 ouder een erfelijke ziekte heeft) niet voor een zwangerschap. Nu kiezen veel van deze risicoparen wel voor een zwangerschap nu prenatale diagnostiek mogelijk is, omdat bij een ongunstige uitslag kan worden gekozen voor afbreking van de zwangerschap. Pagina 8 van 16

9 Paragraaf 6: Voorspellend genetisch onderzoek * Het onderzoek naar de erfelijke eigenschappen van de mens neemt steeds grotere vormen aan. Nu valt er ook al heel wat te onderzoeken. * Het menselijk DNA is dus over drieëntwintig chromosomen verdeeld. Op die drieëntwintig chromosomen liggen ongeveer genen. Volledig uitgerold is het DNA wel twee meter. * Die genen bevatten de informatie voor de synthese van wel eiwitten, want 1 gen levert de informatie voor de synthese van 1 eiwit. Deze genen nemen slechts enkele procenten van het totale DNA in beslag. De rest heeft tot zover bekend geen functie in de cel. Het totale DNA bestaat uit wel drie miljard bouwstenen. * Dankzij steeds betere onderzoeksmethoden + internationale samenwerking hoopt men in 2005 het gehele menselijke genoom in kaart te hebben gebracht door middel van het HUGO-project. * In 1995 was van ongeveer 7000 erfelijke afwijkingen bekend dat ze het gevolg zijn van een fout uit een gen. Dit kon alleen op een indirecte weg worden aangetoond, bijv. door het vinden van een abnormale concentratie van stofwisselingsproducten in urine of bloed of via een eiwitdefect. * In de toekomst kan het hele menselijke genoom in kaart worden gebracht en daarmee ook de erfelijke eigenschappen. Hierdoor wordt het mogelijk te voorspellen of iemand aan een erfelijke aandoening zal gaan lijden. * Ook is de verwachting dat in de toekomst al voor een eventuele zwangerschap kan worden vastgesteld of het eventuele nageslacht een erfelijke aandoening zal hebben. Dit heet voorspellend genetisch onderzoek, die de genetische eigenschappen van een persoon kan blootleggen. Paragraaf 7: Het HUGO-project * Dulbecco stelde vast dat de ontrafeling van het menselijk DNA nodig was om het kankerprobleem te kunnen oplossen. Gilbert mengde zich ook in de klus en hij zei dat hij de klus wel wilde klaren samen met een commerciële firma. Beiden waren eerdere Nobelprijswinnaars. * De reacties op het plan om het menselijk DNA geheel te ontrafelen werd niet door iedereen positief opgevat. Vaak waren er vele politieke tegenargumenten. * In 1988 werd in Amerika het HUGO (International Human Genome Organisation) opgericht. Het bestuur telde maar liefst vijf Nobelprijswinnaars. Watson werd halftime directeur. De opzet van HUGO is anders dan het voorstel van Gilbert, die een megaproject wilde lanceren. In plaats daarvan geschiedde het onderzoek in kleine groepen. De nadruk kwam te liggen op technologische ontwikkeling. Zo werd er ook rekening gehouden met de bezwaren van de tegenstanders. * Naast de V.S. sloten ook Europese (Engeland, Frankrijk, Italië, Nederland, Duitsland, Rusland en Denemarken) en Aziatische (Japan) landen zich aan bij het HUGO. In 1990 ging het project dan daadwerkelijk van start. Driekwart van het budget werd door de V.S aangeleverd. * In Nederland zijn drie instituten betrokken bij het HUGO-project. Deze instituten staan in Leiden, Groningen en Nijmegen. Pagina 9 van 16

10 * Voor dit project was wel een computer nodig, omdat deze de gegevens verwerkt van de universiteiten. * Het genoom van de mens is verdeeld in de chromosomen 1 tot en met 22 en het X- en Y-chromosoom. Ieder chromosoom werd door een andere groep onderzocht. Voor elk chromosoom werd dus een commissie benoemd, die het onderzoek stroomlijnt en coördineert. * In Nederland werden de volgende chromosomen onderzocht: Groningen Buys Chromosoom 18 Leiden Van Ommen Chromosoom 4 Nijmegen Van Kessel Chromosoom 3 * Niet alleen de informatie van menselijk DNA werd geregistreerd, ook dat van andere organismen. Zo werd ontdekt dat sommige menselijke genen overeenkomsten vertonen met die van andere organismen. Een mens heeft alleen wel meerdere genen omdat het een ingewikkelder organisme is. * Als de basenvolgorde van een bepaald organisme bekend is kan dit worden ingevoerd in de computer. Deze kan dan een eventuele overeenkomende basenvolgorde bij de mens ontdekken en vaststellen. * Toen het HUGO-project in 1990 van start ging hoopte men in 2005 het gehele menselijke genoom te hebben ontcijferd. Ondertussen worden de onderzoeksmethoden steeds verder ontwikkeld. In 1997 ging men er vanuit dat de klus al in 2000 zou zijn geklaard. * De kosten van het hele project worden op zo n 3 miljard dollar geraamd. Dat wil zeggen dat het ontcijferen van een basenpaar een dollar kost. Dit project is dus erg kostbaar, want bijv. de Hubble ruimtetelescoop en Galilei (ruimteschip naar Jupiter) kostten samen nog minder dan het gehele HUGOproject. * Het bedrag kan wel worden geoorloofd door de internationale samenwerking. De overheid en verschillende sponsors dragen hun steentje bij aan het dure project. * Tijdens het project kreeg de computer hulp van de zogenaamde DNA-robots. Deze lezen het onderzochte gen en voeren daarna de informatie over de basenvolgorde aan de computer. Ook deze technieken zijn in de loop der jaren verder ontwikkelt en verbetert. * Door alle ontwikkelingen kon het menselijk genoom veel sneller in kaart worden gebracht. Daardoor worden de kosten ook steeds lager, in vergelijking met twintig jaar geleden. * Het HUGO-project kost niet alleen geld, het levert ook geld op. Onderzoekers die een gen hebben ontrafeld vragen er namelijk patent op en zo houden ze ook informatie over het DNA achter, zolang de patentaanvraag niet is aangenomen. * Veel mensen vinden het maar belachelijk om patent aan te vragen op genen, het is immers een natuurlijk iets. * Genoomonderzoekers analyseren genen alleen. Met hun gebruikte kennis kan wel octrooi worden aangevraagd, bijvoorbeeld als je een gentherapie tegen een erfelijke ziekte hebt ontdekt. Door dit soort zaken wordt er dus ook geld terugverdiend. Andere instellingen mogen dan immers alleen tegen betaling gebruik maken van jouw uitvinding. Een patent geldt slechts voor vijftien jaar, daarna is je uitvinding openbaar bezit. Paragraaf 8: Voor- en nadelen van voorspellend genetisch onderzoek Pagina 10 van 16

11 * Het is straks mogelijk om een fout in het DNA op te sporen als een erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een fout in slechts een gen. Aangezien de moderne gentechnologie zover is, is dit mogelijk. * Een erfelijke aandoening wordt vaak bepaald door meerdere genen. Dan is het opsporen van de fout in het DNA veel ingewikkelder. * Tevens is bij veel andere ziekten naast allerlei andere factoren ook een erfelijke factor niet helemaal in orde, bijvoorbeeld als de ziekte in bepaalde families vaker voorkomt dan in andere families. Over de werkelijke oorzaken is echter nog zeer weinig bekend. * We kunnen dus veronderstellen dat we pas aan het begin staan van de zeer veelbelovende mogelijkheden van de toepassingen van voorspellend genetisch onderzoek. Belangrijk is om nu al na te denken over de gevolgen van deze onderzoeken, bijvoorbeeld of de resultaten wel wenselijk zijn. * Om zekerheid te krijgen over het hebben van een erfelijke afwijking wordt vaak voorspellend genetisch onderzoek toegepast. Als bijvoorbeeld een familielid een erfelijke ziekte heeft, kun jij ook laten nakijken of jij deze ziekte hebt. Als jij deze ziekte nog niet hebt, kunnen ze wellicht voorspellen of je deze ziekte in de toekomst wel zult bezitten. * De keus om mee te doen aan een voorspellend genetisch onderzoek is moeilijk om te maken, omdat de uitslag zowel positief als negatief kan zijn. * Als je bijvoorbeeld een negatieve uitslag krijgt weet je nog niet wanneer de symptomen van de ziekte opspelen en hoe ernstig de ziekte is. * Je kunt dus kiezen voor het niet-weten, maar ook voor het weten. Je kunt je, als er een erfelijke aandoening wordt voorspeld, dan goed voorbereiden voor het moment dat de ziekte begint op te spelen. * Ook de invloed van partners, kinderen of andere familieleden kunnen van belang zijn bij de keuze voor het meedoen aan zo n onderzoek of niet. * Een voorbeeld van een erfelijke aandoening is de ziekte van Hunnington. Het is een aandoening aan het zenuwstelsel die zich meestal tussen het 30e en 50e levensjaar opdoet. Eerst treden problemen bij het bewegen en bij het praten op. Later treden ook geheugenverlies en verlies van denkvermogen en concentratie op. De patiënt gaat dementeren en wordt afhankelijk voor de verzorging van zijn/haar lichaam. * Niet iedere erfelijke aandoening leidt tot een ziekte of een afwijking, dragerschap genaamd. Een drager is in dit verband iemand die wel een erfelijke aandoening bij zich draagt, maar er geen last van heeft. De drager wordt dus niet ziek omdat de eigenschap niet tot uitdrukking komt. Over dit verschijnsel wordt dan ook vaak gezegd: de ziekte slaat een generatie over. * Er zijn enkele ziekten die voornamelijk bij mannen voorkomen. Bij deze ziekte is de moeder dus de drager. Als ze alleen dochters krijgen, krijgen deze niet de ziekte. * Die dochters kunnen wel weer op hunbeurt drager zijn. Als zij een dochter krijgen is er niets aan de hand, maar als ze een ze een zoon krijgen kan de ziekte wel weer voorkomen. * Met het huidige DNA-onderzoek kan soms worden vastgesteld of de vrouwen drager kunnen zijn bij een erfelijke aandoening. Dit kunnen ze testen voor de zwangerschap. Als de uitslag dan gunstig is kunnen Pagina 11 van 16

12 beide partners met een gerust hart kiezen voor het aanstaande ouderschap. * Er zijn ook erfelijke aandoeningen waarbij zowel de vader als de moeder de drager kunnen zijn. Ook hier kan genetisch voorspellend onderzoek uitsluitsel geven. In de toekomst zal dit veel meer mogelijk zijn en kunnen meer toekomstige ouderparen zonder angst voor een zwangerschap kiezen. * Een erfelijke aandoening die overwegend bij mannen voorkomt is bloederziekte, ook wel hemofilie genoemd. Mensen met deze ziekte hebben een stoornis in de bloedstolling. Als die persoon bloedt treedt er maar heel langzaam stolling op. De wond wordt dus maar heel langzaam gedicht. * Bij kleine wonden is dit niet zo erg, maar als er een grotere wond ontstaat is het goed mis. Er ontbreekt namelijk een eiwit dat onmisbaar is in het proces van de bloedstolling. Het gen dat dit eiwit bepaalt, is veranderd, waardoor het stollingseiwit niet gemaakt wordt.. * Er is niets aan de hand als je op het andere chromosoom wel het intacte gen hebt. Deze zorgt dan voor de aanmaak van het stollingseiwit. In deze situatie overheerst het intacte gen en domineert het verstoorde gen. * Het bloederziekte-gen ligt echter op het X-chromosoom en niet op het Y-chromosoom * Met de moderne technologie lijkt het mogelijk erfelijke afwijkingen te genezen en dit biedt vooruitzicht voor de toekomst, maar in de zomer van 1997 was er nog geen enkel experiment succesvol afgesloten. * Omdat de gevolgen niet bekend zijn door gebrek aan ervaring, wordt deze therapie alleen als eventuele laatste redmiddel gebruikt. * Veel mensen twijfelen of gentherapie wel goed is in religieuze en/of ethische zin. Daarom besluiten veel mensen toch maar gentherapie toe te passen. Wel betwijfelen ze vaak de reacties van hun buurtgenoten als een gehandicapt kind wordt geboren. Vaak beoordelen deze mensen namelijk op de economische bruikbaarheid van deze baby s. * Een ander gevolg van voorspellend genetisch onderzoek is maatschappelijke discriminatie. Mensen met een dodelijke of ernstige ziekte hebben de kans dat ze geweigerd worden voor een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering. * Misschien worden we in de toekomst allemaal onderzocht door verzekeringsmaatschappijen voordat een verzekering kan worden afgesloten. Zo n onderzoek noemen we een genetische screening. * Voor mensen met een erfelijke afwijking zal het waarschijnlijk ook moeilijker zijn om aangenomen te worden of te promoveren binnen het bedrijf waar ze werkzaam zijn. * Als er in de toekomst veel meer bekend is over erfelijke eigenschappen, kunnen erfelijke aandoeningen misschien verbeterd of vervangen worden. We komen dan aan op het terrein van de eugenetica. Ook hierbij zullen ethische en religieuze bezwaren naar voren komen. * Maatschappelijke normen bepalen of iemand gehandicapt is of niet. Paragraaf 9: Het kostenaspect * Het voorspellend genetisch onderzoek kost veel geld. Het ontwikkelen van gentherapie is een zeer kostbare taak. De farmaceutische industrie zal zich alleen dan op gentherapie richten als ze de kosten weer kan terugverdienen. Tot nu toe is gentherapie speciaal gericht op zeldzame aandoeningen. Pagina 12 van 16

13 * Nu is de vraag of we als samenleving gezamenlijk de kosten moeten dragen of niet. Een andere optie in vele ogen is om gentherapie te richten op veel voorkomende ziekten zoals kanker. Ook bij deze optie is de vraag of de samenleving de kosten voor haar rekening moet nemen. Hoofdstuk 6: Licht en lucht om te leven 6.1 De atmosfeer * De atmosfeer beschermt ons, het licht van de zon en de atmosfeer zijn onmisbaar voor het leven op aarde, de zon levert de energie die de motor van het leven aandrijft. De atmosfeer werkt als een filter dat gevaarlijke straling tegenhoudt en als een deken de warmte vasthoudt, wij ademen lucht in en gebruiken zuurstof daaruit, planten gebruiken zowel koolstofdioxide als zuurstof * de lucht bestaat uit stikstof en zuurstof, de moleculen ervan bestaan alletwee uit twee atomen>samen met koolstofdioxide en waterdamp zijn het de belangrijkste ingrediënten voor het leven op aarde. * er zijn ook nog andere gassen in de lucht, sommige door menselijke activiteiten, en vormen een bedreiging voor het leven, behalve gassen zweven er ook nog vaste deeltjes, hun aantal varieert sterk>in natuurgebied minder dan 10(per kubieke meter), in een stad minstens 200, en in een industriegebied wel 4000>kleine deeltjes hebben een belangrijke functie, ze dienen als condensatiekernen voor waterdruppels, op deze manier kunnen mist, wolken en smok ontstaan (van smok kun je gezondheidsproblemen krijgen, de schadelijke stoffen die zo gevormd worden werken prikkelend op ogen en ademhalingswegen, en zijn schadelijk voor planten 6.2 Straling van de zon * de zon zendt allerlei soorten straling uit, die kun je karakteriseren door golflengte. Zonder straling van de zon is leven onmogelijk * in kortgolvige UV- en röntgenstraling zit zoveel energie dat ze moleculen kapot maken en daardoor bedreigend zijn voor het leven, deze gevaarlijke straling wordt geabsorbeerd door moleculen in de dampkring>wanneer moleculen straling absorberen nemen ze energie op en hierdoor wordt de atmosfeer verwarmd, planten absorberen zonnestraling in een proces dat we fotosynthese noemen, de geabsorbeerde energie wordt gebruikt om glucose te maken, uit glucose kan de plant alle benodigde organische stoffen zoals koolhydraten, eiwitten en vetten maken. Organische stoffen vormen een opslagplaats voor zonne-energie koolstofdioxide + water lichtenergie glucose + zuurstof in bladgroenkorrels * zonder fotosynthese zou er geen leven op aarde kunnen bestaan, koolhydraatmoleculen vormen een opslagplaats voor zonne-energie * welk deel van de zonnestraling het aardoppervlak kan bereiken wordt bepaald door de toestand van de atmosfeer>door het absorberen van de straling wordt het water van zeeën en oceanen warmer en verdampt geleidelijk, waterdamp condenseert en vormt wolken die voor regen zorgen. Bij condensatie komt altijd warmte vrij en hiermee wordt de atmosfeer verwarmd * aardoppervlak wordt zo warmer en zendt dan zelf straling uit (infrarood straling)>de energie van deze straling blijft binnen de atmosfeer,moleculen zoals koolstofdioxide en waterdamp absorberen. En zorgen Pagina 13 van 16

14 ervoor dat de temperatuur verder oploopt> dit heet het broeikaseffect * de aarde straalt evenveel uit als dat ze ontvangt, stralingsbalans is in evenwicht>een kleine verandering in de chemische samenstelling van de atmosfeer kan het evenwicht verstoren en daarmee het klimaat op aarde veranderen>de gassen die straling absorberen heten broeikasgassen * sinds het begin van de industriële revolutie is het gebruik van fossiele brandstoffen enorm toegenomen>zijn ontstaan uit levende organismen en bevatten veel koolstofdioxide>bij verbranding ontstaat koolstofdioxide dat in de lucht terechtkomt, koolstofdioxide is een broeikasgas en versterkt het broeikaseffect>waardoor de temperatuur op aarde stijgt en het ijs op de poolkappen smelt waardoor er een stijging van het zeewaterniveau te zien is 6.3 Veranderingen in de atmosfeer * De CO2 concentratie in de atmosfeer neemt toe>de jaarlijkse schommelingen worden verklaard doordat planten tijdens de groei in de lente, koolstofdioxide uit de lucht opnemen. Na het afsterven wordt het co2 weer afgegeven * de geleidelijke stijging is een gevolg van menselijke activiteiten>oorzaken; fossiele brandstoffen gebruiken, ontbossen (gevelde bomen nemen geen koolstofdioxide meer op, een groot deel van het hout wordt verbrand>de toename van CO2 concentratie in de atmosfeer is het gevolg van het gebruik van fossiele brandstoffen 6.4 De ozonlaag * De ozonlaag (een gas bestaande uit 3 atomen zuurstof)>de ozonlaag wordt dunner>de gevaarlijke UVstraling van de zon wordt minder goed geabsorbeerd en kan het aardoppervlak bereiken>een bedreiging voor leven op aarde * Ozon ontstaat door UV straling van de zon die de atmosfeer binnendringt en een zuurstofmolecuul treft, de straling heeft zoveel energie dat dat het molecuul uiteenvalt in 2 atomen, zo gauw die 2 atomen een andere zuurstofmolecuul ontmoet, ontstaat ozon * optimale hoogte voor ozon is 25 km, en daar zit de ozonlaag * dankzij de ozonlaag kan de agressieve UV straling van de zon het aardoppervlak niet bereiken * uit onderzoek is gebleken dat de ozonlaag afneemt, dit is te wijten aan vervuiling door CFK s (chloor fluorkoolwaterstoffen) en uitbarstingen van de vulkaan Pinatubo>bij een vulkaanuitbarsting komt zwaveldioxide in de atmosfeer dat meewerkt aan de afbraak van de ozonlaag * hvh ozon in atmosfeer wordt bepaald door hvh die wordt aangemaakt en afgebroken>de aanmaak is sterk afhankelijk van de hvh UV-straling van de zon * de afbraak van ozon is een chemisch proces dat versneld kan worden door katalysators(stoffen die de reactie snelheid beïnvloeden, maar niet worden verbruikt>vb:stikstofoxiden(verbindingen van stikstof en zuurstof) chloorfluorkoolwaterstoffen * er is een gat in de ozonlaag bij Antarctica, dat elk jaar groter wordt, in september als het lente wordt in het zuidpoolgebied begint de afbraak van ozon>tijdens de ijskoude winter ontstaan veel ijskristallen waaraan chloorverbindingen zich hechten, als de zon weer boven de horizon komt worden de CFKmoleculen afgebroken, de ijskristallen spelen in deze reactie een actieve rol, in de lente stijgt de temperatuur en neemt het aantal ijskristallen weer af, de vernietiging van de ozonlaag dus ook Pagina 14 van 16

15 6.5 De koolstofkringloop * koolstof is een bestanddeel van bijna alle ingrediënten van het menselijk lichaam>in atmosfeer komt koolstof voor in broeikasgas koolstofdioxide>co2 concentratie neemt toe>het transport van koolstof(ttale hvh koolstof veranderd niet, wanneer er meer koolstofdioxide in de atmosfeer komt, betekent dit dat er op andere plaatsen op aarde een hvh koolstof afneemt) noemen we de koolstofkringloop. * planten nemen co2 op uit de atmosfeer, door fotosynthese wordt de koolstofdioxide in de plant omgezet in glucose, koolstof wordt aan de atmosfeer onttrokken en in de plant vastgelegd * alle levende wezens produceren co2>op deze manier komen koolstofatomen na een korte tijd weer terug in de atmosfeer, de opslag van koolstof in planten is tijdelijk * een belangrijke schakel in de koolstofkringloop is het gebruik van fossiele brandstoffen>bij de verbranding komt koolstof terug in de atmosfeer * een andere manier waarop koolstof verdwijnt is door het contact met de oceaan. In water lost co2 op, een deel keert terug in de atmosfeer, een ander deel niet. In Limburg is een groot deel van co2 opgeslagen in kalkachtige gesteenten 6.6 Klimaatveranderingen * klimaat veranderd vaak>hoort bij de aarde. We hoeven ons geen zorgen te maken over klimaatveranderingen die op een natuurlijke manier ontstaan. Die veranderingen gaan zo geleidelijk en langzaam dat het leven zich eraan kan aanpassen. * sinds e industriële revolutie is de samenstelling van de atmosfeer sterk veranderd>heeft dit invloed op het klimaat? * Onderscheid tussen weer en klimaat; Weer: situatie van de atmosfeer op een bepaalde tijd en plaats, Klimaat: gemiddelde van verschillende grootheden zoals temperatuur, luchtvochtigheid, neerslag en overheersende wind, over tientallen jaren. 6.7 Klimaatmodellen * Klimaatverandering als gevolg van menselijke activiteiten>als de aarde warmer wordt, zal veel poolijs smelten>een toename van co2 in de atmosfeer versterkt het broeikaseffect>temperatuur stijgt * koolstofdioxide lost minder goed op als de temperatuur van het water stijgt>co2 verdwijnt uit de oceaan en wordt opgenomen in de atmosfeer>versterking van het broeikaseffect * zeewater warmer>meer verdamping>meer wolken>beinvloed de stralingsbalans>meer wolken=meer neerslag>neerslag als sneeuw maakt de aarde wit>witte aarde reflecteert inkomend zonlicht, en verminderd de opwarming * stijging van zeeniveau ontstaat doordat er meer water komt, maar ook doordat water uitzet als het warmer wordt * neerslag betekent ook meer verdamping>ook van grond, en planten hebben dan te kort vocht>bossen verdwijnen * Het is duidelijk dat klimaatverandering grote gevolgen zal hebben voor het leven op aarde 6.8 Het CO2-debat * co2 concentratie in atmosfeer neemt toe en de aarde wordt warmer>sommige onderzoekers denken dat temperatuurstijging wordt veroorzaakt door toename van co2 concentratie, andere baseren de Pagina 15 van 16

16 temperatuurstijging op basis van de zon * zonnecyclus is een regelmaat wanneer er vlekken op de zon zitten, eens in de elf jaar, volgens een Deense onderzoeker bestaat er een verband tussen de duur van de zonnecyclus en de gemiddelde temperatuur op het noordelijk halfrond * kosmische straling>de aarde wordt dag en nacht bestookt door kleine deeltjes uit de ruimte, het zijn elektrisch geladen deeltjes die met grote snelheid de atmosfeer binnendringen Pagina 16 van 16