19e jaargang nr. 1 Maart 2001

Transcriptie

1 19e jaargang nr. 1 Maart 2001 IN DIT NUMMER - Concept richtlijnen farmacologische sedatie - Health watch Rubinstein-Taybi - Geblindeerde Medicatie verandering - Electroconvulsieve therapie

2 Advertentie KEPPRA

3 tvaz Tijdschrift van de vereniging van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap

4 INHOUDSOPGAVE TVAZ 19e JAARGANG NR. 1 - MAART 2000 Redactioneel 3 Van het Bestuur 3 Conceptrichtlijnen farmacologische sedatie bij mensen met 4 een verstandelijke handicap E.M. Weijers, AVG Medicatieverandering blinderen: effectief en goed uitvoerbaar 8 F. Ewals, huisarts/avg Health watch programma Rubinstein-Taybi syndroom en 9 ervaringen met ouders Mw L. Soors d Ancona, AVG Behandeling van verstandelijk gehandicapten met 13 electroconvulsieve therapie: een optie voor ernstige depressie J.A. van Waarde en J.J. Stolker Uit de regio s > Regio Utrecht 15 Ingezonden > Concept productenboek medische dienst Sherpa Consult 16 Verslagen symposia > 11e Wereld Congres van de International Association for 20 the Scientific Study of Intellectual Disabilities (IASSID) > Medizin für Menschen mit Behinderung- eine behinderte 21 Medizin?! Mededelingen 22 Uit de commissies en werkgroepen 22 Agenda 24 Overzicht NVAZ publicaties 25 COLOFON Redactie TVAZ: mw J.J.Th.M. van Beurden mw A.M.W. Coppus mw M.L.F. Jacobs M. Manshande L. G. W. Pouwels Layout: B. Elffers R.Schreuel Tekstverwerking: mw D. Schamp Redactieadres: mw J.J.Th.M. van Beurden p/a De Lathmer Postbus ZG Wilp tel.: (fax: ) avbeurd@lathmer.nl Het TVAZ is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen in de Zorg voor mensen met een verstandelijke handicap (NVAZ). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtenwisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TVAZ verschijnt viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. Bestuur: F.A. Scholte, voorzitter ( ) mw M.M. Meijer, secretaris ( ) mw I.L. Hofman, penningmeester ( ) F. Ewals ( ) mw O. Hutten ( ) mw W. Veraart ( ) Secretariaat: mw C. Mansveld-Uittenbogaard p/a Postbus LB Utrecht tel.: (fax: ) bureau@lad.knmg.nl Lidmaatschap ƒ 190,- per jaar. ISSN: Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TVAZ door ƒ 60,- over te maken op postbankrekeningnummer t.a.v. de penningmeester van de NVAZ o.v.v. "abonnement TVAZ". Copy (zo mogelijk op diskette met het uitgeprinte stuk) voor het volgende TVAZ kunt u aanleveren vóór 15 april TVAZ 19; (1)

5 REDACTIONEEL Het eerste nummer van het jaar 2001 ligt thans voor u. Dit nummer bevat een aantal afwisselende artikelen die variëren van praktische tips (het health-watch artikel over het syndroom van Rubinstein-Taybi) tot artikelen die uitnodigen tot nadenken (het deel van ervaringen bij het syndroom van Rubinstein-Taybi), tot een artikel over het takenpakket van AVG (onder andere etiologische diagnostiek) dat nadrukkelijk uitnodigt tot discussie en reacties. Daarnaast aandacht voor de opnieuw in de belangstelling staande electroconvulsieve therapie. De redactie wenst u veel leesgenoegen en nodigt u uit tot het inzenden van artikelen en reacties voor dit tijdschrift. VAN HET BESTUUR De realiteitszin van managers Ook binnen de zorggroep van mijn instelling wordt aan zorgvernieuwing gedaan. Vernieuwing is hierbij een ander woord voor verandering. Fusie van drie Veluwse instellingen moet leiden tot zorgwinst. Zorgwinst is gelijk aan meer middelen voor het primaire proces. Primair proces is alles wat de individuele cliënt direct ten goede komt. In onze organisatie is dat de ondersteuning in wonen, werken en vrije tijd, maar ook noodzakelijke specialistische diagnostiek en behandeling. Onduidelijk is of deze opvatting van het primair proces ook voor de nieuwe, uit de fusie voortgekomen, instelling geldt. Voor de discussie over de voorgenomen reorganisatie is een klankbordgroep samengesteld. Ik heb de eer daarvan deel uit te maken. De eerste bijeenkomst is gepland vier weken na het verschijnen van een fusiekrantje waarin voornemens als vaststaande feiten worden gepresenteerd. Over ons, zonder ons. Waar blijft de vakbondsleider die in zo'n geval roept: "over mijn lijk". Enkele citaten over de positie van specialistische behandeling en zorgondersteuning (medisch/paramedisch- /agogisch): "door de verdergaande ontwikkelingen van persoonsgebonden en persoonsvolgende budgetten zal binnen de woonondersteuning voor de eerstelijnszorg steeds meer gebruik worden gemaakt van de normale eerstelijnsvoorzieningen. Als er sprake is van specialistische behandeling zal deze, net als in de semi-murale zorg, logischerwijs onderdeel gaan uitmaken van het dagprogramma (let op het elk verweer ontkrachtende -logischerwijs-). Consultatie in de thuissituatie is een verstrekking die pas via de zorg-op-maatprojecten tot ontwikkeling is gekomen en haar basis binnen de tariefopbouw nog zal moeten vinden". Wie het snapt mag het zeggen. Lezen managers geen kranten. Weten zij niet dat veel medische problematiek van onze cliënten handicapgebonden is? Weten zij niet dat het huisartsentekort momenteel schrikbarend is. Weten zij niet dat extra opleidingsplaatsen voor huisartsen pas over jaren resultaat zullen hebben, als de opleidingsplaatsen tenminste gevuld worden. Weten zij niet dat zich voor deze opleidingsplaatsen te weinig mensen melden. Ik heb geaarzeld of ik zo uit de school zou klappen over mijn eigen organisatie. Ons bestuur heeft u echter herhaaldelijk opgeroepen uw ervaringen met reorganisaties aan ons te melden. Daarop komt geen reactie. Dezelfde vraag gesteld in een persoonlijke ontmoeting roept echter een niet te stuiten stroom van treurnis op. Vandaar deze aftrap. Schrijf Uw frustratie van u af en zet uw energie daarna weer positief in! U mag uw reactie ook naar mij sturen. Een discrete behandeling is daarmee verzekerd. Tenslotte: waarom leggen managers het begrip vraaggericht niet zo uit dat de cliënt of zijn wettelijk vertegenwoordiger, na goede informatie over wat gewone zorg en wat specialistische zorg kan bieden, zelf kiest wie welk deel van de zorg zal gaan leveren? Managers. Frans Scholte TVAZ 19; (1)

6 BESTUURSMEDEDELINGEN Het bestuur heeft zich ook de afgelopen maanden weer veel bezig gehouden met zaken waarbij de (semi)overheid betrokken is. Voortgang daarin geschiedt stapvoets. Vandaar dat veel onderwerpen die hieronder genoemd zijn al eerder ter sprake kwamen. AVG-registratie Binnen de vereniging is grote verontrusting ontstaan over de problemen die semi-werkende collega¹s mogelijk zullen ondervinden bij hun registratie tot AVG. Bij hantering van de criteria naar de letter, zal inschrijving voor sommigen lastig worden. Het bestuur heeft hierover diverse malen gesproken met de HVRC en in een uitvoerige brief haar standpunt toegelicht. In de loop van maart is een reactie van de HVRC te verwachten. Uitdrukkelijk willen we hier met name de extra-muraal werkzame AVG¹s vragen zich voor registratie te melden bij de HVRC. De website van de NVAZ bevat het formulier en een toelichting. Hierdoor kan duidelijk worden hoe de regelgeving geinterpreteerd wordt. Tarifering In december 2000 was de verwachting dat op dit moment een tarief vastgesteld zou zijn voor de diensten van de AVG. Ambtelijke molens malen langzaam, maar gestaag. Een tarifering is in de loop van de eerste helft van dit jaar te verwachten, mogelijk met terugwerkende kracht. Daarom is het aanbevelenswaard om een overzicht bij te houden van de verrichte medische diensten ten behoeve van incidentele cliënten. Expertisecentra Staatssecretaris Vliergenthart heeft in een notitie voorgesteld om vijf landelijke expertisecentra op te richten, waar clienten en professionals terecht kunnen met hun vragen rond de zorg voor verstandelijk gehandicapte mensen. De NVAZ is van mening dat deze opzet niet aansluit bij belangrijke uitgangspunten, tw laagdrempelige hulp dicht bij huis, die snel gegeven kan worden en aanvullend is bij de normale voorzieningen in de regio. Daarnaast is er zeker plaats voor enkele derdelijns voorzieningen, die ook een onderzoeks- en ontwikkelingsfunktie zullen moeten hebben. We hebben de staatssecretaris hierover een brief gestuurd. VWS heeft toegezegd, dat we als beroepsgroep in de verdere discussie betrokken zullen worden. Contacten LHV-NVAZ De huisartsen hebben het voorlopig erg druk met hun eigen besognes. Na ons herhaald verzoek tot contact op verenigingsniveau, heeft de LHV-voorzitter laten weten dat over enkele maanden de tijd rijp is voor een bestuurlijk overleg over samenwerkingskaders voor huisarts en AVG. We zullen binnenkort een datum trachten vast te stellen Bij het overleg maken we zeker gebruik van de ervaringen die op diverse plaatsen met samenwerkingsprojecten opgedaan zijn. NGBZ-NVAZ Multidisciplinaire samenwerking is een kenmerk van specialistische zorg. Het NGBZ heeft de NVAZ gevraagd om als vervolg op de werkconferentie die vorig jaar plaatsvond, mee te werken aan het tot stand komen van multidisciplinair samengestelde probleemgeorienteerde werkgroepen. Het doel hiervan is het ontwikkelen van werkmodellen. Een startbijeenkomst is voor het komend najaar voorzien. Suggesties voor onderwerpen, alsmede opgave als deelnemer zijn welkom. Commissie psychofarmacagebruik De Commissie psychische en gedragsstoornissen heeft haar werkzaamheden (voorlopig) afgerond met de uitgave van een onderbouwde inventarisatie van het gebruik van psychofarmaca in de verstandelijk gehandicaptenzorg (zie verder in dit TVAZ). Als vervolg hierop is een nieuwe werkgroep ³Psychofarmacagebruik² van start gegaan. De taakopdracht is het samenstellen van een richtinggevend overzicht van in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap voor te schrijven psychofarmaca en hun indicatie. Lustrumcongres De lustrumcommissie heeft heel veel werk verzet. Het programma voor het congres is verzonden op het moment dat dit TVAZ uitkomt. Het is een groot genoegen dat staatssecretaris Margot Vliegenthart op 21 april door haar aanwezigheid en haar woorden het feestelijke karakter van de bijeenkomst zal onderstrepen. Internationale contacten Van 8 tot 10 februari vond in Kassel het jaarlijkse congres van de duitse zustervereniging plaats. Een korte impressie hiervan is elders in dit TVAZ opgenomen. Parallel hier aan vergaderde de MAMH, de associatie van beroepsverenigingen voor artsen voor verstandelijk gehandicapten in Europa. Opnieuw bleek Nederland voorop te lopen op het gebied van organisatie en van inhoud. Dat maakt het tegelijkertijd moeilijk om een gezamenlijk beleid te formuleren en uit te voeren. De NVAZ zal een actievere rol gaan spelen binnen de MAMH. Het effect van deze inzet zullen we nauwlettend in de gaten houden. Zie verder pag TVAZ 19; (1)

7 ARTIKELEN CONCEPTRICHTLIJNEN FARMACOLOGISCHE SEDATIE BIJ MENSEN MET EEN VERSTANDELIJKE HANDICAP E.M. Weijers, AVG De werkgroep is opgericht naar aanleiding van een gezamenlijke dag, eind 1995, nl. de NVAZ najaarsledenvergadering, samen met de VBTGG (Vereniging tot Bevordering van Tandheelkundige Gezondheidszorg voor Gehandicapten). Het ging die dag over tandheelkundige zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Toen bleek al dat er heel verschillend met sedatie wordt omgegaan door de hulpverleners. Reden voor de besturen van beide verenigingen een werkgroep opdracht te geven tot het formuleren van randvoorwaarden waaronder sedatie veilig en effectief kan plaatsvinden. De werkgroep, die de conceptrichtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap heeft opgesteld, bestaat uit twee tandartsen, drie AVG's en een anesthesist. De tandartsen zijn beiden werkzaam in een AWBZ instelling. Door de werkgroep is in 1997 een landelijke enquête gehouden naar de verschillende toepassingsvormen van sedatie bij tandheelkundige ingrepen bij mensen met een verstandelijke handicap. De werkgroep was met name benieuwd naar de toegepaste medicatie, de bewaking van de patiënt en de procedures rondom de sedatie. De enquête is verzonden naar 108 instellingen, zowel intra-, semi- als extramuraal. Van de 108 verzonden enquêtes zijn 55 exemplaren retour ontvangen. Dit is iets meer dan de helft. De vragen die gesteld werden in de enquête: Welke sederende premedicatie wordt gebruikt; eerste, tweede en derde keus? Wie schrijft voor? Wat zijn de belangrijkste indicaties? Welk onderzoek wordt vooraf verricht? Worden er protocollen gehanteerd? Welke controle vindt tijdens en na de behandeling plaats? Welke eerste hulp uitrusting is beschikbaar? Wat is de incidentie van complicaties? Medicatie die gebruikt wordt is: In totaal werden bij de eerste keus 11 middelen en/of combinaties genoemd, bij de tweede keus 21 (inclusief verschillende toedieningsvormen van hetzelfde middel) en bij de derde keus 18 middelen. Bij gemiddeld 10% van de tandheelkundige behandelingen wordt, door de geënquêteerden, sederende premedicatie gebruikt. Hierbij zijn de periodieke controles niet mee gerekend. Vooraf werd gevraagd naar het aantal tandartsen en AVG's per respondent. Per instelling Een twee Drie of meer Aantal tandartsen 50 % 30 % 20 % Aantal AVG's 29 % 20 % 51 % De enquête is beantwoord door 55 instellingen. Het blijkt het dus om het voorschrijf gedrag te gaan van minimaal 99 tandartsen werkzaam bij een AWBZ-instelling en 122 AVG's. Belangrijk om te melden, voor de latere discussie, is dat 96% van de respondenten geen ondersteuning heeft van een anesthesist. Met andere woorden: de sedatie werd uitgevoerd zonder dat een anesthesist ter plaatse was. Tandarts 75 % AVG 24 % Wie stelt de indicatie tot sederende premedicatie? Recept Eerste keus Tweede keus Derde keus Door tandarts 11 % 16 % 21 % Door AVG 88 % 80 % 72 % Eerste keus 64 % Midazolam oraal 9 % Zuurstof/lachgas rest Oxazepam, Diazepam Tweede keus 31 % Midazolam oraal 22 % Oxazepam oraal rest Levomepromazine, Diazepam, zuurstof / lachgas, Midazolam rectaal, Dehydrobenzperidol Derde keus 25 % Midazolam, waarvan 50 % i.v. of i.m. 33 % in combinatie met Levomepromazine 19 % Levomepromazine rest Zuurstof/lachgas, algehele anaesthesie Wie schrijft de premedicatie voor? De belangrijkste redenen om medicatie voor te schrijven waren: angst onrust onbehandelbaarheid Verder werden nog genoemd: spasticiteit, spierontspanning voor zuurstof - lachgas en amnesie. In 70% van de gevallen wordt de sederende medicatie toegediend door de groepsleiding in de woonsituatie. TVAZ 19; (1)

8 Het blijkt dat zowel het onderzoek vooraf, alsook de controle tijdens en na de behandeling wisselend wordt verricht. Onderzoek vooraf: 53% geen 20% uitsluitend t.b.v. algehele anesthesie Controle / toezicht tijdens de behandeling: 33% door combinatie tandarts, tandartsassistente, groepsleiding 27% door tandarts en assistente, met AVG op afroep 18% geen controle Controle na de behandeling wordt in 76% verricht door de groepsleiding. Het overgrote deel van de instellingen kent geen protocol. Slechts bij 17% van de instellingen is dit aanwezig. Ook eerste-hulp materiaal is niet overal aanwezig. Door 25% van de respondenten werden complicaties genoemd, waarvan: 50% ademhalingsdepressie na midazolam per os. Soms pas uren later! 50% acute dystonie na dehydrobenzperidol Geen van de complicaties had een fatale afloop. Zij werden behandeld met antidotica. Verder genoemd: sufheid, hikaanvallen, katatonie en bradycardie. Samengevat: Bij gemiddeld 10% van de tandheelkundige behandelingen wordt sedatie toegepast. (periodieke controles niet meegerekend) Het overgrote deel van de behandelaars hanteert geen protocol. Eerste-hulp materiaal is niet overal aanwezig. Complicaties komen voor. De frequentie waarin blijft bij deze enquête onduidelijk. 96% van de behandelaars heeft geen anesthesist ter plaatse. Er is voorkeur voor midazolam als eerste keus. Conclusie: protocollering van sedatie lijkt na deze enquête zeker zinvol. In de "conceptrichtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap" worden randvoorwaarden geformuleerd waaronder sedatie en/of analgesie zo veilig mogelijk en met voldoende kwaliteit kan plaatsvinden. In de richtlijnen wordt uitgegaan van een geformaliseerde samenwerking tussen tandarts en AVG. De conceptrichtlijnen zijn gebaseerd op de CBO richtlijn "Sedatie en/of analgesie door niet-anesthesiologen", september De CBO richtlijn is uitgewerkt en aangepast aan de praktijk van zorg aan mensen met een verstandelijke handicap. Een belangrijk uitgangspunt is dat sedatie een afzonderlijke medische ingreep is met dus ook een afzonderlijke verantwoordelijkheid. In de CBO richtlijn wordt gesteld dat sedatie via de intraveneuze weg slechts kan worden uitgevoerd in dagbehandeling of in een klinische setting. In de praktijk van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap is een klinische setting in de meeste gevallen niet haalbaar. De richtlijnen zijn geschreven voor situaties waarbij sedatie wordt bewerkstelligd door toediening van: 1. orale c.q. rectale medicatie in hogere dan de standaarddosering. (Er wordt uitgegaan van de standaarddoseringen zoals deze beschreven staan in de meest recente uitgave van het Farmacotherapeutisch Kompas) 2. medicatie langs intramusculaire of intranasale weg 3. medicatie langs andere wegen als omschreven in het Farmacotherapeutisch Kompas (zoals bijvoorbeeld midazolam rectaal) 4. midazolam i.v.??? Uitdrukkelijk worden buiten beschouwing gelaten: a. Sedatie met behulp van orale c.q. rectale medicatie in standaarddosering. b. Sedatie met behulp van inhalatie van zuurstoflachgas. Randvoorwaarden hiervoor zijn te vinden in het advies van de Gezondheidsraad van c. Sedatie middels de intraveneuze toedieningsweg (behalve midazolam i.v.?). d. Sedatie van de patiënt die wordt ingedeeld in ASA-klasse IV of V. (Zie kader volgende bladzijde, ASA classificatie.) Algehele anesthesie is voorbehouden aan de anesthesist. Het doel van de sedatie is een sedatiescore van 2 à 3 te bereiken. (Zie kader volgende bladzijde, Ramsay-scale.) De keuze welke sedatietechniek de voorkeur heeft, is niet gemakkelijk te beantwoorden en zal onder andere afhankelijk zijn van: de patiënt: met zijn diagnose, voorgeschiedenis, co-morbiditeit en medicatie gebruik de aard en de duur van de ingreep: eenmalig, serie, terugkerend, wel/niet te onderbreken, moeilijkheidsgraad het al of niet spoedeisende karakter van de ingreep de deskundigheid van het behandelteam. beschikbaarheid van de anesthesist. overige randvoorwaarden zoals bijvoorbeeld: op locatie uit te voeren, mogelijkheden tot resuscitatie en niveau van de nazorg. Samenvatting van de inhoud van de conceptrichtlijnen: 1. De indicatie voor sedatie wordt gesteld door de behandelend (tand)arts. 2. Voorafgaand aan de sedatie dient door de AVG een risicoschatting plaats te vinden van de ingreep en de sedatie. Van belang hierbij zijn * insluitings- en uitsluitingscriteria (ASA-klasse), * de medisch voorgeschiedenis en * de actuele gezondheidstoestand van de patiënt. * co-morbiditeit, * medicatiegebruik. 3. De AVG is verantwoordelijk voor de keuze van het farmacon, inclusief voor de gebruikte sedatie en/of analgesietechniek. Uiteraard behalve zuurstof-lachgas. Met analgesietechniek wordt analgesie in brede zin bedoeld. Locale analgesie wordt uiteraard aan de tandarts overgelaten. 4. De (tand)arts die de ingreep uitvoert is verantwoordelijk voor het eindresultaat en het naleven van de richtlijnen. Hierbij dient gedacht te worden aan: * het scoren van het sedatie stadium, * de bewaking van de patiënt, * werkingen en bijwerkingen van de toegediende middelen, * werking en beperkingen van de gebruikte apparatuur, * 6 TVAZ 19; (1)

9 het herkennen en inzetten van behandeling bij complicaties. De tandarts moet kunnen reanimeren. De AVG is in finale eindverantwoordelijk. 5. Continue bewaking van de patiënt door een (geschoold en) bekwaam persoon is noodzakelijk. Een bekwaam persoon is geschoold en herkent tekenen van insufficiënte ademhaling en bedreigende circulatoire toestanden. Zo mogelijk is de bekwaam persoon geschoold in reanimeren. Bewaking is dus een aparte medische handeling! De AVG dient direct beschikbaar te zijn bij calamiteiten. De AVG kan reanimeren en medicatie via de intraveneuze weg toedienen. 6. Er dient altijd verslaglegging plaats te vinden. De bekwaam persoon registreert op een invullijst. Een voorbeeld van een invullijst is opgenomen in de conceptrichtlijnen. 7. Nazorg is noodzakelijk totdat de patiënt weer in zijn normale doen is. Nazorg wordt gegeven door de bekwaam persoon. Daarna zijn in de thuissituatie van de patiënt instructies aanwezig waarop te letten 8. Evaluatie van het effect van de gebruikte middelen dient altijd plaats te vinden. Door de patiënt, ouders/verzorgers, bekwaam persoon en (tand)arts wordt een evaluatieformulier ingevuld. Deze verslaglegging kan gebruikt worden als leidraad bij de patiënt voor de volgende sedatie. Een voorbeeld van een evaluatieformulier is opgenomen in de conceptrichtlijnen. ASA classificatie. Klasse 1. De patiënt is afgezien van de reden van de diagnostische of therapeutische ingreep "overigens gezond". Bijvoorbeeld: een overigens gezonde patiënt met een liesbreuk. Klasse 2. Er is sprake van een ziekte of afwijking met geringe invloed op de algemene conditie. Voorbeelden: milde goed ingestelde diabetes of hypertensie, lichte anemie, chronische rokersbronchitis. Klasse 3. Een ernstige algemene ziekte of stoornis met functionele beperkingen. Voorbeelden: ernstige diabetes met vaatcomplicaties, invaliderende longziekte, angina pectoris. Klasse 4. Ernstige systeemafwijkingen met mogelijke levensbedreiging. Voorbeelden: bij hartziekten met duidelijke tekenen van hartfalen, voortgeschreden long-, lever-, of nierfalen. Klasse 5. De moribunde patiënt met geringe overlevingskans op korte termijn. Voorbeelden: bij gebarsten buikaneurysma, ernstig schedeltrauma. Aanbevelingen: 1. In iedere setting waarbij farmacologische sedatie plaats vindt, dient gehandeld te worden volgens een aanwezig schriftelijk protocol. Het protocol dient gebaseerd te zijn op de hiervoor beschreven richtlijnen en aangepast aan de locale situatie. 2. Als middel van eerste keus wordt midazolam geadviseerd, omdat dit een kortwerkend middel is waarmee inmiddels veel ervaring is opgedaan en waarvoor een antidotum beschikbaar is. 3. Indien medewerkers niet adequaat zijn opgeleid, dienen deze medewerkers geschoold te worden. 4. In de behandelkamer dient bewakingsapparatuur aanwezig te zijn, evenals voldoende hulpmiddelen om bij calamiteiten te kunnen ingrijpen. 5. Nader onderzoek naar een optimaal doserings-schema van midazolam is wenselijk, zowel oraal als rectaal als intranasaal. 6. De NVAZ en de VBTGG zouden moeten overwegen om te komen tot een landelijke, eensluidende registratie en evaluatie van werkingen en bijwerkingen. Op deze wijze kunnen protocollen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap getoetst en aangepast worden. E.M. Weijers, AVG ASVZ zuid west, locatie Lombardijen Gorgiashof 111, 3076 BD Rotterdam Tel: Ramsay-scale Door de CBO werkgroep wordt het volgende systeem van scoren van sedatie gebruikt. Score 1. Wakker en georiënteerd. Score 2. Enigszins slaperig. Score 3. Ogen gesloten, verbale aanwijzingen worden, al dan niet vertraagd, opgevolgd. Bij mensen met een verstandelijke handicap welke zich niet verbaal kunnen uiten, zal gezocht moeten worden naar een andere maatstaf. Bijvoorbeeld kreunen of bewegen bij aanroepen. Maar ook daarmee moet men oppassen. Beter kan men afgaan op de beoordeling van de begeleiding die de patiënt goed kent. Score 4. Ogen gesloten, alleen wekbaar met een fysische prikkel. Score 5. Ogen gesloten, niet wekbaar met een fysische prikkel = algehele anesthesie. TVAZ 19; (1)

10 MEDICATIEVERANDERING BLINDEREN: EFFECTIEF EN GOED UITVOERBAAR F. Ewals, huisarts/avg Dit artikel is een bewerking van een voordracht ten behoeve van PRIZMA, het provinciaal Z-artsenoverleg in Noord- Holland. Het verhaal van Mustafa: Mustafa is licht verstandelijk gehandicapt en heeft daarnaast problemen met het omgaan met een overmaat aan agressieve impulsen. Dit heeft een spoor van grote narigheid achtergelaten in zijn eigen leven en in zijn omgeving. Onder de bescherming van een Rechterlijke Machtiging bleek het mogelijk de condities te realiseren, waardoor nieuwe problemen grotendeels voorkomen kunnen worden. Medicatiegebruik hoort daar ook bij. Nu gaat het heel goed met hem. De vraag is of alle psychofarmaca nog nodig zijn. De arts stelt voor om stap voor stap de geneesmiddelen te minderen; geblindeerd, omdat de emotionele lading van de pillen groot is voor Mustafa en zijn omgeving. Het plan wordt op gepaste wijze met hem besproken. Alles wat hij oraal gebruikt gaat in een capsule en de apotheek krijgt een afbouwschema. Tijdens de vakantie van de eigen arts krijgt zijn waarnemer een dringend telefoontje van de begeleiding om weer terug te gaan naar de oude medicatie, want de gedragsproblemen nemen zeer snel toe. Aldus geschiedt, nog altijd in de vorm van geblindeerde capsules. Het effect is spectaculair: Mustafa komt tot rust en is blij met de sturende begeleiding op alle aspecten van zijn dagelijks leven. Bij terugkomst van de eigen arts blijkt dat de capsule voortdurend de oorspronkelijke medicatie heeft bevat. De eerste wijziging was nog niet ingegaan op het moment van terugdraaien. Er zijn veel van deze verhalen te vertellen. Ze laten zien hoe moeilijk het vaak is om bij het beoordelen van het effect van medicatie, farmacotherapeutische effecten te onderscheiden van placebo-effecten. Om deze reden maken we zeer regelmatig gebruik van een N=1-onderzoek, waarin we door middel van geblindeerd veranderen van medicatie bij een individuele cliënt een antwoord hopen te krijgen op de volgende vragen: wat zijn de effecten van deze medicamenteuze interventie? zijn deze van farmacotherapeutische of van aspecifieke aard? welke bijwerkingen treden op en zijn deze aan het medicament toe te schrijven? De uitkomsten zijn vaak verrassend en leveren naar ieders mening een belangrijke bijdrage aan de kwaliteit van zorg. Aan welke voorwaarden moet voldaan zijn? 1. De farmacologische eigenschappen van het medicament (zo mogelijk lineaire dosis-effectcurve, grootte van het therapeutisch venster) moeten zich lenen voor een dergelijke opzet. 2. Informed consent van en draagvlak bij alle betrokkenen (cliënt, ouders, begeleiding, staf, apotheek). Een goede introductie is hierbij van groot belang en leidt er meestal toe dat de opzet als een gezamenlijk project beleefd wordt. In feite hebben we nooit te maken gehad met een weigering van een van de betrokkenen. Gedegen overleg over de timing is noodzakelijk. 3. Bij de medicatiedistributie is het noodzakelijk dat er een stricte scheiding bestaat tussen het uitzetten van de medicatie en het verstrekken. Het nieuwe Kwaliteitssysteem Medicatieverstrekking maakt dit ook in de extramurale zorg heel goed mogelijk. 4. Een zorgvuldige effectregistratie door de cliënt zelf of door de begeleiding is een conditio sine qua non. Hulp van andere disciplines bij het selecteren van valide criteria en het scoren van de uitkomsten is hierbij vaak nodig. Uit welke stappen bestaat de methode? 1. Gesprekken met betrokkenen zodat deze de methodiek begrijpen en overtuigd zijn van het nut van het gebruik ervan in deze situatie. 2. Vaststellen van: te scoren doelsymptomen/bijwerkingen manier van registreren en verwerken gegevens wanneer afbreken van proef? 3. Overleg met de apotheker (farmaceutische aspecten) en de apothekersassistente (logistiek). 4. Vaststellen van het verloop door de arts. 5. De apotheek gaat over tot capsulering van het te onderzoeken middel/te verstrekken placebo, stelt een willekeurige startdatum van het bovengenoemde schema vast, voorziet het schema van data en geeft een gesloten envelop met het schema mee naar de woning ten behoeve van calamiteiten. 6. Na de eindmelding van de apotheek wordt het doseerschema vergeleken met de gemeten effecten. 7. Tijdens een nabespreking wordt besloten wat de consequenties voor de (medicamenteuze) behandeling zijn. In welke situaties valt een dergelijke case-control-studie te overwegen? - het moet gaan om een geneesmiddel voor langdurig gebruik - objectieve effectmeting in de zin van te kwantificeren biologische parameters is niet mogelijk - een - mogelijk aanzienlijk - placebo-effect (of beter: een effect dat niet toe te schrijven is aan de biologische werking van het farmacon) is waarschijnlijk. Voorbeeld R/ haloperidol 1 mg dag dag dag , dag dag 51 STOP capsule verstrekken, arts waarschuwen ten behoeve van cliënt A. 8 TVAZ 19; (1)

11 Conclusies: Naar onze ervaringen is een dergelijke N=1-meting een heel bruikbare methode om de genoemde doelen te bereiken, waarbij met name diverse psychofarmaca, pijnstillers en spierrelaxantia onderzocht zijn. In onze behandelprotocollen voor methylfenidaat en melatonine maken we altijd gebruik van een dergelijke opzet. Vooral bij het starten met deze methodiek in een zorgorganisatie zijn voorlichting en besprekeing met alle betrokkenen essentieel voor het welslagen. Opvallend is hoe snel een positieve en stimulerende houding bij begeleiders en staf ontstaat. Binnen de groep van verstandelijk gehandicapten worden veel medicijnen langdurig gebruikt. Hierbij zijn indicatiestelling en effectmeting vaak lastig. Een dubbelblinde casecontrolstudie is een mogelijk te weinig gebruikt instrument om effectief medicatiegebruik te bevorderen en om zicht te krijgen op de niet-farmacotherapeutische effecten. Frans Ewals, huisarts/avg Dr.M.J.Prinsenstichting/St.Odion Postbus 123, 1440 AC Purmerend tel HEALTH WATCH PROGRAMMA RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROOM EN 'ERVARINGEN MET OUDERS' Mw L. Soors d'ancona, AVG In het kader van de NSPH/AVG-opleiding van 1999 heb ik een scriptie geschreven met als titel: "De gezondheid van mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS), een health watch programma" De keuze van dit onderwerp was voor mij snel gemaakt. In 1993 is mijn jongste zoon geboren, en hij bleek het RTS te hebben. Daarnaast ben ik sinds begin 1995 secretaris van de Stichting RTS. Vanaf februari 1999 werk ik als basisarts op 's Heeren Loo Lozenoord te Ermelo. Daar ben ik overigens nog geen mensen met het RTS tegengekomen. Er is mij gevraagd niet alleen wat te vertellen over mijn scriptie, maar u ook iets mee te geven van mijn ervaringen als ouder van een kind met een verstandelijke handicap en die als secretaris van de Stichting RTS, waardoor ik natuurlijk ook frequent geconfronteerd wordt met vragen en problemen van ouders. Het zou daarbij moeten gaan over de beleving van ouders en hun verwachtingen ten aanzien van de hulpverlening en begeleiding. De opbouw van mijn verhaal is als volgt: eerst bespreek ik een deel van de inhoud van mijn scriptie, vervolgens de ervaringen van en met ouders van een kind met een verstandelijke handicap. Het RTS en een health watch programma: Alle aanwezigen kunnen na afloop een exemplaar van de scriptie meenemen. Dit wordt financieel mogelijk gemaakt door de Stichting RTS. Wij genieten als Stichting RTS tegenwoordig van een ruime subsidie van de Stichting Patiëntenfonds. (De scriptie is voor geïnteresseerden op te vragen bij de Stichting RTS) Op deze middag is overigens ook Fred Petrij aanwezig; hij is in opleiding voor klinisch geneticus in Rotterdam en is in april 2000 gepromoveerd op 'Molecular analysis of the Rubinstein-Taybi syndrome'. Op de PAOG-cursus in Rotterdam op 26 januari 2001 houdt hij ook een lezing over RTS, mede daarom zal ik in deze voordracht relatief veel aandacht besteden aan mijn deel over 'ervaringen'. Methode: Mijn scriptie is het resultaat van een literatuurstudie. Bij het selecteren van artikelen over RTS heb ik gelet op: de frequentie van voorkomen van een bepaald gezondheidsprobleem/afwijking het belang daarvan voor de betreffende persoon. Resultaten: In het hoofdstuk 'Resultaten' worden beschreven: de bij het RTS meest voorkomende en kenmerkende gezondheidsproblemen enkele ontwikkelings- en gedragsaspecten Er wordt een onderverdeling gemaakt in 3 leeftijdscategorieën: 0-2 jr., 2-12 jr., 12 jr. en ouder. Deze indeling is zo gemaakt dat de gezondheidsproblemen binnen de aangegeven leeftijdsgrenzen af te bakenen zijn. Per onderdeel worden telkens eerst de problemen beschreven en vervolgens de eventuele interventiemogelijkheden besproken. Aan het einde is er een schematisch overzicht voor diagnostiek en follow up van de gezondheidsproblemen voorkomend bij het RTS. Genetica: Het RTS is een goed gedefinieerd MR-MCA syndroom. De diagnose wordt nog steeds voornamelijk gesteld op basis van klinisch waarnemen. Het betreft vrijwel altijd een de novo optredende autosomaal dominante aandoening. Het herhalingsrisico voor een volgend kind met RTS is dan ook extreem laag 0.1%. De geboorte prevalentie bedraagt 1: (NL: gemiddeld bijna 2 kinderen per jaar). Tot nu toe kan slechts in % van de gevallen de diagnose worden bevestigd door middel van gecombineerd cytogenetisch en moleculair onderzoek (van de CBP-gen regio) van chromosoom 16 (p13.3). Diagnose: Voor de klinische presentatie zijn de belangrijkste kenmerken: karakteristiek gelaat brede duimen en grote tenen verstandelijke handicap TVAZ 19; (1)

12 Neonatale periode: Opvallende gelaatskenmerken in de neonatale periode zijn een grote voorste fontanel (en vertraagde sluiting daarvan), prominerend voorhoofd, lage haarinplant in de nek, cow lick (kruin in de voorste haargrens), zware wenkbrauwen, lange wimpers, asymmetrie van het neusseptum, smalle bovenlip, kleine mond met een hoog smal palatum, retro- en micrognatie en laag ingeplante oren. De voor RTS typische downslant van de ogen (antimongoloid) kan bij neonaten vooraf gegaan worden door een neutrale oogstand of zelfs een upslant. De prominerende en wat gebogen neus (beaked nose), die voor RTS zo kenmerkend is, wordt pas duidelijk als kinderen wat ouder zijn. Ook het neusseptum reikt dan tot onder de alae nasi. Behalve de brede duimen kunnen ook de andere vingers terminaal verbreed zijn. Soms is er sprake van persisterende fetal pads. Angulatie van de eerste straal aan handen en voeten komt eveneens voor. Clinodactylie van de pink komt in 62% van de gevallen voor. Bij jongens komt hypospadie, een sjaalscrotum en in hoge frequentie cryptorchisme voor. Geboortelengte en geboortegewicht zijn meestal normaal. De zwangerschap en bevalling verlopen meestal ongecompliceerd. Postnatale hypotonie, voedings- en groeiproblemen komen veel voor. De schedelomtrek buigt in de eerste drie maanden af van gemiddeld P25-50 tot P2. Ook de lengte en gewicht buigen af naar de P5. De vertraagde psychomotore ontwikkeling wordt bij de meeste kinderen duidelijk binnen het eerste jaar. Leeftijd 0-2 jaar: De ontwikkeling van kinderen met RTS verloopt vertraagd. Oogcontact komt vaak laat tot stand. Als er eenmaal contact is, staan de kinderen er in het algemeen wel voor open. De meeste ouders omschrijven hun kinderen als vrolijke, lieve en gemakkelijke baby's. Voedingsproblemen staan in het eerste levensjaar op de voorgrond. Onderliggende problemen zijn algehele hypotonie met weinig zuigkracht, slapte van de larynxwand en in mindere mate gastro-oesophageale reflux (GORD). In sommige gevallen is een voedingssonde of een PEG-catheter noodzakelijk. Obstipatie is van jongs af een probleem voor kinderen met RTS. In vele gevallen blijft dat het hele leven zo. Recidiverende bovenste luchtweginfecties, (aspiratie)pneumoniën en otitiden komen frequent voor. De afwijkende craniofaciale anatomie, en eventueel de GORD, spelen hierin een etiologische factor. Bij het uitgroeien van het hoofd-halsgebied zullen deze klachten in een deel van de gevallen verminderen. Met name op de babyleeftijd worden bij kinderen met RTS traanbuisstenosen gezien. In de meerderheid van de gevallen zijn deze bilateraal en zijn frequent aanleiding tot conjunctivitiden. Minder frequent (<10%) voorkomende oogafwijkingen zijn: cataract, colobomen, glaucoom, refractie- en cornea-afwijkingen. In 32% van de gevalllen wordt er een congenitale hartafwijking ontdekt. In 65% van de gevallen betreft het een enkelvoudig defect, zoals ASD, VSD, PS, coarctatio aortae of bicuspidale aortakleppen. Slechts in de helft van de gevallen is operatief ingrijpen noodzakelijk. De behandeling van deze afwijkingen is niet anders dan die van andere zuigelingen, alhoewel bij een eventuele anaesthesie wel gelet moet worden op het gemakkelijk samenvallen van de larynxwand. Er dient vroegtijdig geïntubeerd te worden en later gedetubeerd. Dit laatste mede omdat de werkingsduur van anaesthetica bij mensen met RTS langer kan zijn dan normaal. De testikels van bijna alle jongens met RTS dalen niet of vertraagd in. Operatieve behandeling is vaak noodzakelijk. Hypospadie komt in bij 11% van de jongens met RTS voor. Ook urineweginfecties worden relatief vaak gezien (20-25%). Het tijdstip van het doorbreken van de tanden is normaal. Problemen rondom het hoge en smalle palatum spelen op deze leeftijd nog minder een rol. Bij ernstige standsafwijkingen van de duimen verdient het de voorkeur dit voor het 2e levensjaar te opereren. Leeftijd 2-12 jaar: Na het 2e levensjaar gaan de meeste kinderen lopen, gemiddeld bij 35 maanden. De eerste woordjes komen rond het tweede jaar. De eerste 3-4 woord zinnen komen vaak niet eerder dan het 4e jaar. Bij al deze ontwikkelingsmijlpalen is de spreiding groot. Ondanks de anatomische afwijkingen in het orale gebied is het spraakmechanisme meestal intact. Soms is er een wat nasale spraak. Ondanks een gering vocabulaire, passend bij het IQ, zijn de communicatieve vaardigheden relatief goed. Ook in deze leeftijdscategorie zijn de kinderen meestal goed gehumeurd en gemakkelijk in de omgang. In 25% van de gevallen zijn er gedragsproblemen zoals plotselinge stemmingswisselingen, koppigheid, gebrekkige concentratie, weinig doorzettingsvermogen, claimgedrag, maar ook het terugtrekken uit grotere gezelschappen. Meestal gaan de kinderen naar een ZMLK-school, soms een MLK-school. Bij jongens in deze leeftijdscategorie kunnen er overgewichtsproblemen ontstaan, welke na de pubertijd meestal weer afnemen. Bij meisjes ontstaan deze juist in de pubertijd. Slik- en verslikproblemen, obstipatie, traanbuisproblemen blijven aanwezig. Luchtweginfecties en otitiden beperken zich meestal tot de kleuterleeftijd. Behalve de eerder genoemde oogproblemen gaan refractieafwijkingen, strabisme en fotofobie een rol spelen in het dagelijks leven van een kind met RTS. Uit onderzoek (ERG en VEP) bij volwassen en met RTS blijkt 70% een retinale dysfunctie te hebben. Bij kinderen onder de 15 jaar blijkt dit echter nog een geringe rol te spelen. De functie van de retina wordt duidelijk slechter met het toenemen van de leeftijd. Bij 92% van de gevallen is er sprake van zogenaamde 'talon cusps'van het blijvende gebit. Talon cusps zijn scherpe puntvormige knobbeltjes aan de palatinale zijde van de centrale bovenincisieven. Hierachter kunnen zich voedselresten ophopen, waardoor caries kan ontstaan. Talon cusps kunnen een belangrijke rol spelen in de diagnostiek bij RTS. Als bij een persoon bij wie de diagnose RTS wordt overwogen bij 2 of meer snijtanden talon cusps worden gevonden dan kan de diagnose RTS met vrij grote zekerheid worden gesteld. Als kinderen met RTS gaan lopen hebben zij vaak een stijve, wat waggelende loop. Laxe ligamenten en hypotonie spelen hierbij een rol. Overgewicht zal deze klachten versterken. Bij 11% van de kinderen komen slaapproblemen voor. Obstructieve slaapapnoe's spelen daarbij een belangrijke rol. Evenals bij de voedingsproblemen is ook hier de oorzaak grotendeels te wijten aan de slappe larynxwand. Ook andere craniofaciale anatomische afwijkingen kunnen hierbij een rol spelen. Overdag kan een excessieve slaapbehoefte ontstaan. Benigne en maligne tumoren komen bij RTS iets vaker voor (5%) dan normaal. Daarvan wordt 86% voor het 15e levens- 10 TVAZ 19; (1)

13 jaar ontdekt. Het meest frequent zijn leukemieën en maligne tumoren uitgaande van het zenuwstelsel. Leeftijd 12 jaar en ouder: Oudere kinderen en volwassenen met RTS blijven over het algemeen vrolijk en goed gehumeurd. Soms is er sprake van stemmingswisselingen en driftbuien. Een slaaptekort kan hieraan ten grondslag liggen. De prepuberale groeispurt blijft uit. De gemiddelde volwassen lengte is 1.53m. voor mannen en 1.47m. voor vrouwen. De volwassen schedelomvang ligt tussen de P5 en de P25. Er is dus sprake van een geringe inhaalgroei. Na het op gang komen van de menstruele cyclus kunnen meisjes problemen krijgen als hypermenorrhoea en metrorrhoea. Enkele pubers en volwassenen met RTS zijn sexueel actief. Meisjes vertonen vaak overgewicht, die op volwassen leeftijd nogal eens blijft bestaan. Retinale dysfunctie, glaucoom en cataract gaan op de volwassen leeftijd steeds meer een rol spelen. Boven de 30 jaar is 21% van de mensen met RTS visueel gehandicapt. Problemen met lopen kunnen ontstaan door recidiverende aseptische ontstekingen van het heupgewricht, scoliose en tethered cord. Rib- en sternum afwijkingen kunnen ook klachten veroorzaken. Keloidvorming wordt bij 22-28% van de mensen met RTS gezien. Ook hypertrofische littekenvorming komt frequent voor. Beide treden zelden voor het zesde levensjaar op. Minimale traumata kunnen aanleiding geven tot keloidvorming. Het gemiddelde IQ is 35-50, waarbij het performale wat hoger ligt dan het verbale. Veel mensen met RTS gaan in hun tweede of derde levensdecade elders wonen, bijvoorbeeld in een gezinsvervangend tehuis. De levensverwachting van mensen met RTS is normaal. Ervaringen Vervolgens ga ik u iets vertellen vanuit mijn persoonlijke ervaringen als ouder en als secretaris van de Stichting RTS. Het gaat hierbij over de belevingswereld van ouders en hun verwachtingen ten aanzien van de hulpverlening (waaronder ook artsen). Ik heb er lang over nagedacht wat ik hier nu precies zou willen vertellen en vooral ook wat ikzelf aankan, en daarnaast mij afgevraagd wat u nu eigenlijk zou willen horen. In januari '93 werd Erik, mijn 3e en jongste kind geboren. Meteen na zijn geboorte dacht ik, op basis van diverse uiterlijke kenmerken, dat hij wel eens een syndroom zou kunnen hebben. In die tijd was ik nog werkzaam als consultatiebureau-arts voor zuigelingen en kleuters en had dus al heel veel baby's gezien. Ik durfde het echter amper hardop te benoemen en ik bleek in eerste instantie ook de enige te zijn die vermoedde dat er iets niet in orde was. Wegens (ver)slikproblemen werd hij al op de 5e dag na zijn geboorte in het ziekenhuis opgenomen. De kinderarts vond (gelukkig) ook dat hij een syndromaal uiterlijk had, en toen Erik 2 weken oud was werd de diagnose RTS gesteld, en hadden wij dus een kind dat verstandelijk gehandicapt zou zijn. Met name in het begin zijn er frequente en intensieve contacten met diverse artsen/specialisten geweest, maar ook met diverse paramedici en andere 'hulpverleners'. De ervaringen met de hulpverleners in het algemeen en met artsen in het bijzonder waren zeer divers, variërend van heel positief tot extreem dramatisch. Ik kan mij herinneren dat toen wij na het horen van de diagnose RTS weer buiten op straat stonden een van mijn eerste opmerkingen was: "En nu weet ik waarom ik geneeskunde heb gestudeerd". Ik heb inderdaad veel profijt gehad van mijn medische achtergrond. Maar in zekere zin heeft het me toch ook wel in de weg gezeten; je kunt je er gemakkelijk achter verschuilen. Wat ouders doormaken: als je een kind hebt dat verstandelijk gehandicapt blijkt te zijn, kom je in een situatie van verlies. Wat betekent dat verlies? Dat betekent dat je in een rouwproces terecht komt. En niet alleen jijzelf, maar ook de mensen in je naaste omgeving. Het blijkt echter dat iedereen dit op zijn eigen manier beleeft, en in zijn eigen tempo. Dat maakt dat je vaak juist geen steun aan elkaar hebt, omdat je elkaar niet begrijpt. En dat terwijl je het al zo moeilijk hebt met jezelf, en je ondertussen van alles en nog wat moet regelen en de hele boel draaiende moet houden, want alles gaat door. De mensen buiten je direkte omgeving gaan aanvankelijk wel mee in je zorgen, problemen en chaos. Maar dit meegaan is vaak maar heel tijdelijk. Na verloop van tijd gaan die anderen weer over tot de orde van de dag. Dat is ook de periode waarin anderen je gaan wijzen op de positieve dingen: "gelukkig dat het zulke lieve en vrolijke kinderen zijn", "gelukkig heb je nog twee gezonde kinderen" etcetera. Dit is natuurlijk ook zeker waar, en dat zul je ook echt niet ontkennen, maar zelf ben je vaak nog niet zover dat je de positieve kanten van het leven altijd nog kunt zien. Het wordt gaandeweg stiller om je heen; de sensatie is er als het ware af. Dan ga je het moeilijk krijgen. Hoe dit er uit ziet en wat dat betekent is heel gevarieerd en voor iedereen weer anders: Er zijn mensen die zich voortdurend blijven afvragen waarom de dingen zijn zoals ze zijn, en blijven zoeken naar allerlei zinsduidingen. Veel ouders hebben last van schuldgevoelens. Deze zijn natuurlijk bijna altijd irreëel, maar mensen kunnen hier lang in blijven hangen. Gevoelens van jaloezie: voor mij wel herkenbaar. Kraamvisites heb ik lange tijd een ramp gevonden en al die leuke, vlotte kindjes die ik op het consultatiebureau onder mijn hoede had, daar kon ik ook niet altijd even goed tegen. Heimwee: naar betere tijden, toen het leven nog niet zo ingewikkeld was. De moeilijkste perioden zijn de perioden waarin je allerlei verwachtingen die je had moet loslaten, en je je vervolgens moet heroriënteren op de toekomst. Dit geldt ook voor anderen in je nabije omgeving en ook dit maak je niet op de zelfde manier en op hetzelfde moment mee. Deze perioden van loslaten van verwachtingen en heroriëntatie op de toekomst zijn ook perioden die telkens terugkeren, het is een zich steeds herhalend proces, afhankelijk van de levensfase waarin jezelf verkeert en hoe de ontwikkeling van je kind en de rest van het gezin verloopt. De diepte van de pijn en de duur van de chaos waarin je terecht komt wordt in het algemeen op de lange duur minder. Je leert er als het ware mee te leven. Deze heroriëntatie bertreft niet alleen de toekomst van je kind en je gezin, maar ook het hervinden van je eigen identiteit: "wie ben ik nu, wie ben ik geworden, wie wil ik zijn, wie kan ik zijn." Het blijkt dat hoe aktiever je hiermee om kunt gaan hoe helderder je dat voor jezelf kunt krijgen. Over ervaringen en verwachtingen van ouders ten aanzien van de hulpverlening: In '95 werd op verzoek van de FvO (Federatie van Oudervereningingen) een pilotstudie gedaan bij de RUG TVAZ 19; (1)

14 over "Beeldvorming bij artsen over mensen met een verstandelijke handicap". Hiervoor waren ook een aantal gespreksavonden met ouders georganiseerd. Uit het boekje wat hierover is verschenen een drietal citaten: 1 e : Over hulpverlening: "Over de mogelijkheden voor hulpverlening die de ouders na het vertellen van de diagnose werd gegeven, hadden de ouders weinig positieve ervaringen. Informatie over het syndroom of de stoornis werd naar de mening van de ouders maar beperkt of niet gegeven. Veel mogelijkheden voor hulpverlening moeten de ouders zelf vinden". Mijn ervaring is inderdaad ook dat er vaak een gebrek aan coördinatie is. Er zou een persoon een coördinerende taak moeten hebben, het maakt op zich niet eens zo veel uit wie dat is (huisarts / kinderarts / AVG), als het maar gebeurt. 2 e : Over kennis: "Over het algemeen vinden de ouders dat de kennis bij artsen over allerlei syndromen onvoldoende is. Ouders ervaren dat ze de artsen vaak moeten opleiden. Ze zijn zich er wel van bewust dat artsen niet op elke vorm van een verstandelijke handicap voorbereid kunnen zijn. De kennis die ouders artsen willen bijbrengen betreft vooral het totaalbeeld van een syndroom". Naar mijn idee ligt hier een gezamenlijke taak voor de arts en de ouderverenigingen. 3 e : "Ouders ervaren dat als ze assertief genoeg zijn en zelf aangeven wat ze willen, meer aan hun behoefte tegemoet wordt gekomen". Zelf heb ik altijd het gevoel gehad dat je je moet opstellen als een soort van "vriendelijke terriër"; daarmee bedoel ik: op een positieve en communicatieve manier voor jezelf opkomen en je vooral niet met een kluitje in het riet laten sturen. Dit zal de ene ouder goed lukken, maar vele anderen helemaal niet. En ook al lukt het je wel, regelmatig merk je dat het je waanzinnig veel energie kost, meer dan je wilt toegeven en soms meer dan je hebt. Wat verwachten ouders van artsen? De meeste ouders verwachten geen extreme dingen. Ze verwachten wel: begrip en aandacht voor hun situatie en gevoelens. Het is goed je te realiseren dat ouders van kwetsbare kinderen zelf ook kwetsbaar zijn. 'Moeilijke ouders' zijn ouders die het zelf moeilijk hebben. 'Lastige ouders' zijn misschien helemaal niet echt lastig, maar wellicht vindt u het alleen maar lastig om een kritische ouder tegenover u te hebben. Of: ze zijn wel degelijk lastig, maar zijn zo geworden doordat ze gefrustreerd zijn door hun ervaringen met de hulpverlening, of ze zijn ergens blijven steken in hun rouwen acceptatieproces. Daarom is het zo belangrijk om op de hoogte te zijn, of op zijn minst geïnteresseerd te zijn in de voorgeschiedenis: wat is er tot nu toe gebeurd, hoe zijn allerlei zaken verlopen, hoe hebben mensen de dingen beleefd? Welke steun hebben ouders concreet nodig? 1. praktische steun (in allerlei vormen) 2. emotionele steun (van diverse kanten) 3. informatieve steun, onder andere medische informatie Ten aanzien van medische informatie: Deze moet zijn: eerlijk, duidelijk, begrijpelijk en zo volledig mogelijk. Het is belangrijk te checken of de informatie goed is overgekomen (iedereen denkt en redeneert vanuit zijn eigen referentiekader, u ook!). Ook is het vaak nodig om informatie te herhalen; of een boodschap overkomt hangt namelijk ook af van of je er al aan toe bent de boodschap goed te ontvangen: wil je het al horen en kun je het al bevatten. Je moet ook als arts, voor de duidelijkheid voor beide partijen je eigen grenzen aangeven (dit kan ik, hier ben ik voor en daarvoor niet; daarvoor moet je bij die-en-die ander zijn). Gericht verwijzen, dus met overleg. En ook verwijzen naar een oudervereniging. Dit kan een algemene- of een syndroomspecifieke zijn. Naar mijn idee kan een goed functionerende oudervereniging een belangrijke preventieve rol spelen bij problematiek van allerlei aard (de 'know-how' is er; er zijn mensen die de weg weten en mensen die de ouders van binnen uit kunnen aanvoelen). Tot slot: Met de komst van Erik, en daarmee het RTS en de hele wereld die daar bij hoort, is er veel veranderd in mijn leven en dat van mijn gezin. Er zijn hele moeilijke tijden geweest, maar het heeft zeker ook goede dingen gebracht. En zo zal het ook blijven. Ik zou werkelijk niet weten wie ik nu zou zijn als Erik er niet was geweest. Loes Soors d'ancona, Secretariaat Stichting RTS Kadeneterkamp 10, 8014 CA Zwolle tel.: Bovenstaand artikel is een weergave van de voordracht gehouden op de najaarsbijeenkomst van de NVAZ op 24 november TVAZ 19; (1)

15 BEHANDELING VAN VERSTANDELIJK GEHANDICAPTEN MET ELECTROCONVULSIEVE THERAPIE: EEN OPTIE VOOR ERNSTIGE DEPRESSIE Samenvatting van een recent verschenen artikel in het Tijdschrift voor Psychiatrie J.A. van Waarde en J.J. Stolker Vooraf Recent verscheen van onze hand het artikel "Electroconvulsieve therapie bij mensen met een verstandelijke handicap" (Van Waarde e.a., 2000). Op verzoek van de redactie van het Tijdschrift voor artsen in de zorg voor verstandelijk gehandicapten en met toestemming van de hoofdredactie van het Tijdschrift voor Psychiatrie, geven wij in deze bijdrage een korte samenvatting van het genoemde artikel. Wij vinden het belangrijk dat meer artsen dan alleen psychiaters kennis kunnen nemen van deze behandelmethode bij verstandelijk gehandicapten. Voor een uitgebreid literatuuroverzicht en de beschrijving van twee patiëntengeschiedenissen verwijzen wij naar het verschenen artikel. Inleiding Electroconvulsieve therapie (ECT) is een biologische behandeling die bij verschillende psychiatrische stoornissen kan worden toegepast. ECT is in de jaren dertig van de twintigste eeuw ontwikkeld en het gebruik ervan groeide tot aan de jaren vijftig. In deze periode was ECT één van de belangrijkste biologische behandelmogelijkheden voor ernstige psychiatrische stoornissen. In de hierop volgende periode raakte de behandeling in onbruik omdat er een meer belangstelling was voor een psychotherapeutische en sociale benadering in de psychiatrie. Tevens werden ter behandeling van stemmingsstoornissen antidepressiva geïntroduceerd. Maatschappelijk werd ECT omstreden, mede door de negatieve beeldvorming die ontstond door films als 'One flew over the cuckoo's nest'. Sinds de jaren tachtig wordt ECT toenemend geaccepteerd als veilige, snelle en effectieve behandeling van depressieve stoornissen. Andere meer zeldzame indicaties zijn: acute manie, schizofrenie, delier, letale catatonie, maligne neuroleptica syndroom, ziekte van Parkinson en enkele andere zeldzame aandoeningen. Men gaat meestal over tot ECT indien medicamenteuze behandeling niet geholpen heeft, of indien er sprake is van een zeer ernstige of gevaarlijke situatie (Van den Broek e.a., 1999). Hierbij moet men denken aan gevaar voor de lichamelijke toetstand (dehydratie, cachexie, decubitus, risico op overlijden), gevaar door ernstige automutilatie of suicidaliteit en gevaar voor anderen door agressief gedrag. Electroconvulsieve therapie wordt tegenwoordig volgens een landelijke consensus uitgevoerd. Er dient schriftelijke toestemming van de patiënt en een vertegenwoordiger ten aanzien van de ECT te zijn. Tegenstanders van weleer kunnen zich verenigen met de behandeling in de huidige situatie (Van Ree, 2000). Literatuur over ECT bij verstandelijk gehandicapten Wij onderzochten de literatuur via Medline op relevante artikelen (1989- november 1999; trefwoorden: "mental retardation" en "ECT"), gingen literatuurverwijzingen na en zochten in een aantal standaardwerken naar electroconvulsieve therapie bij mensen met een verstandelijke handicap. De 'Royal College of Psychiatrists' in Engeland baseert haar advies - dat ECT bij verstandelijk gehandicapten een therapeutische optie is bij patiënten met gedrag en/of symptomen passend bij een ernstige depressieve stoornis, waarbij adequate medicamenteuze therapieën hebben gefaald - alleen op gevalsbeschrijvingen (McClelland, 1996). In een Engelstalig leerboek voor psychiatrie bij verstandelijk gehandicapten wordt ECT bruikbaar geacht voor de groep patiënten met een ernstige depressieve stoornis, met daarbij een dreigend en substantieel risico voor suïcide, stupor of gevaar voor de lichamelijke gezondheid (Clarke, 1997). Deze stelling wordt echter alleen onderbouwd met casuïstiek en effectonderzoek bij niet verstandelijk gehandicapten. In het standaardwerk over electroconvulsieve therapie van Abrams (1997) worden enkele gevalsbeschrijvingen genoemd. Zowel in het rapport 'Electroconvulsie therapie' van de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (Van Bemmel e.a., 1992), als in een recent verschenen Nederlandstalig boek over ECT (Van den Broek e.a., 1999) wordt geen melding gedaan van deze behandeling bij mensen met een verstandelijke handicap. In ons literatuuronderzoek vonden wij alleen casuïstische mededelingen over in totaal 27 patiënten. ECT is zowel bij mannen als bij vrouwen van verschillende leeftijden (spreiding: jaar) beschreven. De verstandelijke handicap van deze patiënten varieerde van licht tot zeer ernstig (spreiding totaal IQ: 70-21). Meestal was de indicatie een depressie met psychotische kenmerken; ook werden verstandelijk gehandicapte patiënten met een schizoaffectieve stoornis of schizofrenie behandeld. Een enkele auteur beschrijft het gedrag, zonder een uitspraak te doen over een psychiatrische diagnose: agressief gedrag, verminderde slaap, agitatie, willekeurige bewegingen, spierstijfheid, verminderde eetlust en urineretentie, bij een 18-jarige matig verstandelijk gehandicapte man (Thuppal & Fink, 1999). De ECT-behandelingen vonden zowel klinisch als ook poliklinisch plaats. Er zijn zowel kortdurende behandelingen (2 ECT-sessies) als onderhoudsbehandelingen beschreven (gedurende langere periode, één ECT-sessie per drie weken). In de meeste gevallen was er een duidelijke verbetering van de klinische toestand van de patiënt na behandeling, zonder belangrijke bijwerkingen van de ECT. Eén geval is beschreven waarin de ECT beëindigd werd vanwege lichamelijke problemen en drie gevallen waarin de ECT niet het gewenste therapeutische effect had. Regelmatig wordt in de literatuur melding gemaakt van het recidiveren van de psychiatrische stoornis na beëindigen van de ECT. Deze grote recidiefkans is overigens ook bekend bij de behandeling van niet-gehandicapten (Van den Broek e.a., 1999). Uiteraard moeten deze gegevens met de nodige TVAZ 19; (1)

16 voorzichtigheid worden geïnterpreteerd. Bij deze casuïstiek lijken met name gunstige behandelresultaten gepubliceerd, waardoor een publicatie bias waarschijnlijk aanwezig is. Ook kon de verbetering meestal niet met gevalideerde meetinstrumenten vastgelegd worden, omdat de gebruikelijke meetschalen niet gevalideerd zijn voor mensen met een verstandelijke handicap. Vaak is de verbetering geëvalueerd op basis van het gedrag (bijvoorbeeld: terugkeer van vaardigheden, verbetering slaappatroon, vermindering van automutilatie en restrictieve maatregelen) en enkele objectieve parameters (bijvoorbeeld: gewicht, pols, tensie). ECT bij verstandelijk gehandicapten Op basis van de gevonden literatuur en onze eigen ervaringen, blijkt electroconvulsieve therapie een adequate behandeling voor een affectieve psychose bij verstandelijk handicapten. De indicatie voor de behandeling is gelijk aan die bij de normaal begaafde populatie: een ernstige depressieve stoornis met resistentie voor meerdere medicamenteuze behandelingen, waarbij uitstel van de behandeling niet langer verantwoord is (Van Bemmel e.a., 1992). In de praktijk schuilt waarschijnlijk het grootste probleem in de psychiatrische diagnostiek. Eerder omschreven wij dat de diagnostiek bij verstandelijk gehandicapten belemmerd wordt door ten eerste de soms atypische presentatie van psychiatrische symptomen, ten tweede door de manier waarop informatie voor de diagnosestelling moet worden verzameld en ten derde door de beperkingen in de wijze waarop de psychiatrische zorg georganiseerd is. Ook gaven wij aandachtspunten voor het psychiatrische onderzoek bij verstandelijk gehandicapten (Van Waarde e.a., 1999). Ondanks deze beperkingen menen sommige auteurs dat het zelfs mogelijk is bij ernstig en diep verstandelijk gehandicapten psychiatrische diagnoses vast te stellen (King e.a., 1994). Wij steunen deze mening en vinden dat als een psychiatrische stoornis waarschijnlijk is, behandeling daarvan (waaronder electroconvulsieve therapie) moet worden overwogen. Daarnaast is er een ander argument waarom ECT gebruikt zou kunnen worden bij deze groep. Volgens Clarke (1997) zijn mensen met een verstandelijke handicap bijzonder gevoelig voor bijwerkingen van (psychotrope) medicatie; deels vanwege het bestaan van andere aandoeningen (zoals bijvoorbeeld cerebrale schade, epilepsie, obstipatie) en deels doordat communicatieproblemen hun mogelijkheid beperken om lichamelijke verschijnselen aan de arts of begeleider te melden. Recent beschreven Verhoeven & Tuinier (1999) uitgebreid diverse complicaties van het gebruik van psychofarmaca bij verstandelijk gehandicapten. Naar onze mening kan ECT bij verstandelijk gehandicapten met gebleken ernstige bijwerkingen van medicatie een middel van eerste keus zijn, zoals ook bij ouderen. Praktische aspecten Electroconvulsieve therapie wordt meestal twee maal per week uitgevoerd door hierin gespecialiseerde psychiaters. De behandeling vindt plaats, na een 'pre-operatieve screening', onder algehele anesthesie toegediend door een anesthesist. Nadat de patiënt onder narcose is, wordt spierverslapping toegepast en krijgt de patiënt een gecontroleerde elektrische stimulus via elektrodes aan één of beide zijde van het hoofd (zogenaamde uni- of bilaterale behandeling). Het doel is een epileptisch insult op te wekken van een minimale duur van 20 seconden; insulten die langer dan drie minuten duren worden gecoupeerd. Vervolgens ontwaakt de patiënt uit de anesthesie en krijgt de gelegenheid bij te komen in de uitslaapkamer. De meest voorkomende bijwerkingen van de ECT zijn tijdelijke verwardheid (post-ictaal en/of delirium), hoofd- en spierpijn die gunstig reageren op pijnstillers en (in principe tijdelijke) geheugenstoornissen. Meestal worden in totaal zes tot twaalf ECT-sessies gegeven. Beschadiging van hersenweefsel door ECT is nooit aangetoond (Van Bemmel e.a., 1992; Van den Broek e.a., 1999). In onze ervaring kan ECT ook poliklinisch vanuit de woonvoorziening worden uitgevoerd. Het grote voordeel hiervan is dat de patiënt in zijn vertrouwde omgeving kan blijven, waardoor de behandeling minder belastend kan zijn. De praktische organisatie is hierbij belangrijk. De patiënt en zijn begeleiders moeten uitgebreid worden voorgelicht over de gang van zaken en het vervoer moet goed geregeld zijn. De groepsleiding dient te worden geïnstrueerd om na de ECT te observeren op verwardheid, hoofd- en spierpijn en geheugenstoornissen, en deze bijwerkingen te melden aan de behandelend psychiater. In instellingen voor verstandelijk gehandicapten zijn vaak artsen aanwezig; er dient duidelijkheid te zijn over de verschillende verantwoordelijkheden. Tenslotte zal de woonvoorziening flexibel moeten kunnen omgaan met de frequentie van de behandeling, omdat deze kan wisselen afhankelijk van het beloop van de ECT (Gieteling e.a., 1998). In instellingen voor verstandelijk gehandicapten is er meestal ervaring met de opvang van mensen die onder lichte anesthesie zijn geweest (bijvoorbeeld in verband met tandheelkundige behandelingen) en er is 24 uur per dag toezicht mogelijk. Onze ervaring is dat deze poliklinische behandelingen, mits goed ingeschat en voorbereid, op een veilige wijze kunnen geschieden. Ethische en juridische aspecten In de inleiding noemde wij de slechte naam die electroconvulsieve therapie in het verleden heeft gehad. De psychiatrie en de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap zijn jaren geleden uit elkaar gegroeid. Onbekendheid bij de staf van instellingen voor verstandelijk gehandicapten, met daarbij vooroordelen en misverstanden ten aanzien van ECT, kan leiden tot het afwijzen van de behandeling bij deze doelgroep. Uitgebreide voorlichting aan de patiënt, zijn familie/vertegenwoordigers, groepsleiding, gedragswetenschappers, AVG of huisarts is derhalve noodzakelijk. Een ander belangrijk aspect is de vereiste toestemming voor de behandeling. Hierbij is de WGBO van toepassing: de patiënt moet zijn toestemming verlenen. Daarbij is het eveneens van belang of er door de rechtbank een curator dan wel mentor ten behoeve van de patiënt is benoemd. De richtlijnen voor ECT in Nederland vereisen op dit moment (nog) dat ook een vertegenwoordiger van de patiënt schriftelijke toestemming geeft (Van Bemmel e.a., 1992). Indien een patiënt zich in een levensbedreigende situatie bevindt en er geen vertegenwoordiger is, bestaat er de wettelijke plicht tot "goed hulpverlenerschap". Dit betekent dat in deze (uitzonderlijke situaties) ook zonder expliciete toestemming tot uitvoering van de behandeling kan worden overgegaan. Naar onze mening blijft, los van een eventueel benoemde curator of mentor, de mening van de patiënt belangrijk in de overwegingen om tot ECT over te gaan. 14 TVAZ 19; (1)

17 Conclusie Electroconvulsieve therapie is onzes inziens een goede behandeloptie voor mensen met een verstandelijke handicap met een ernstige affectieve stoornis. Er is geen gecontroleerd onderzoek gedaan naar het effect van electroconvulsieve therapie bij deze doelgroep. Recidiveren van de stemmingsstoornis na ECT komt helaas regelmatig voor. ECT dient te worden uitgevoerd door daarin bekwame psychiaters in gespecialiseerde centra, waarbij hun ervaring in de omgang met verstandelijk gehandicapten weliswaar gewenst is, maar voor de behandeling zeker niet vereist. Specifieke aanpassing van de ECT aan de verstandelijk gehandicapte is niet nodig. Belangrijker is adequate psychiatrische diagnostiek bij deze doelgroep, van waaruit de indicatiestelling voor ECT kan voortkomen. Diagnostische beperkingen kunnen een probleem zijn, met name ook bij de ernstiger verstandelijk gehandicapten. Tenslotte stellen wij dat bij een juiste indicatiestelling, electroconvulsieve therapie als veilige, snelle en doeltreffende behandeling van een medicatieresistente ernstige depressieve stoornis, mensen met een verstandelijke handicap moet worden aangeboden. J.A. van Waarde, arts-assistent in opleiding tot psychiater p/a Mentrum, A-opleidingssecretariaat 2 e Constantijn Huygensstraat 37, 1054 AG Amsterdam jvwaarde@worldonline.nl. Literatuur 1. Abrams, R. (1997). Electroconvulsive therapy. 3e editie. New York: Oxford University Press. 2. Bemmel, A.L. van, Berkestijn, J.W.B.M. van, Groot, P.A., e.a. (1992) Electroconvulsie therapie. Aanbevelingen voor indicatiestelling, informed consent en uitvoering. Rapport van de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie. Utrecht: NVvP. 3. Broek, W.W. van den, Leentjens, A.F.G. & Verwey, B. (Red.) (1999). Electroconvulsie therapie. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum. 4. Clarke, D. (1997). Physical treatments. In: Read, S.G. (Red.), Psychiatry in learning disability. (pp ). London: W.B. Saunders Company Ltd. 5. Gieteling, M., Hoekstra, R., Broek, W.W. van den e.a. (1998). Vervolgbehandeling met electroconvulsietherapie bij medicatieresistente depressie. Ned Tijdschr Geneesknd, 142 (38), Jancar, J. & Gunaratne, J. (1994). Dysthymia and Mental Handicap. Br J Psychiatry, 164, King, B.H., DeAntonio, C., McCracken, J.T. e.a. (1994). Psychiatric consultation in severe and profound mental retardation. Am J Psychiatry, 151(12), McClelland, R. (1996). ECT in learning disability psychiatry. In: Freeman, I., ECT.-1995:Second Report of the Royal College of Psychiatrists'Special Committee on ECT. (pp ). London: Royal College of Psychiatrists. 9. Ree, F. Van (2000). Electroconvulsietherapie rond de wisseling van het millennium. Tijdschrift voor Psychiatrie,42, Thuppal, M. & Fink, M. (1999). Electroconvulsive therapy and mental retardation. J ECT, 15(2), Verhoeven, W.M.A. & Tuinier, S. (1999). Farmacotherapie bij verstandelijk gehandicapten met gedragstoornissen en/of psychiatrische aandoeningen. Een dimensionele benadering. Tijdschrift voor Psychiatrie, 41, Waarde, J.A. van, Stolker, J.J. & Van, H.L. (1999). Gedragsveranderingen bij mensen met een verstandelijke handicap begrepen en behandeld door consultatieve psychiatrie. Ned Tijdschr Geneeskd, 143, Waarde, J.A. van, Stolker, J.J. & Soleman, A.C.A. (2000). Electroconvulsieve therapie bij mensen met een verstandelijke handicap. Casuïstiek en literatuuroverzicht. Tijdschrift voor Psychiatrie, 42, J.J. Stolker, psychiater Altrecht GGZ lokatie W.A. Hoeve, afdeling Wier Dolderseweg 164, 3734 BN Den Dolder joosts@hcrg.nl. UIT DE REGIO S Regio Utrecht. De regio Utrecht heeft in het jaar 2001 een zestal regiobijeenkomsten gepland. Onderwerpen: incontinentia urinae/ urineweginfecties (DKB-pakket), endocriene stoornissen bij verstandelijk gehandicapten (onder andere Down syndroom), infectieziekten: kinkhoest en hepatitis-b /vaccinaties, ethische commissies, sexueel misbruik /daderhulp, gehooronderzoek Bartimeushage-Eemeroord. TVAZ 19; (1)

18 INGEZONDEN CONCEPT PRODUCTENBOEK MEDISCHE DIENST SHERPA CONSULT*. Mw I. van Gelderen, AVG. "Wat levert de AVG" Het artikel is een concept van een productenboek medische dienst geschreven door collega van Gelderen. Het samenstellen van productenboeken is een onderwerp dat bij veel collega's momenteel aan de orde is. Mede aanleiding voor het publiceren van dit concept is de beschrijving van het opzetten van etiologisch onderzoek, hetgeen in een discussie tijdens de najaarsvergadering van de NVAZ even aan de orde kwam. Het artikel is nadrukkelijk bedoeld om opmerkingen, aanvullingen bij de lezers los te maken. De redactie ziet graag uw reacties tegemoet. Het is een onderwerp dat ons allen zeer praktisch aangaat (red.). II. Uitvoerders/medewerkers: artsen, paramedici: fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, röntgenlaborante, ecg laborante, diëtiste, pedicure, orthopedisch schoenmaker en instrumentmaker, visueel advies team: oogarts, optometristen, opticien, audiologisch advies team: KNO-arts, audioloog, logopedisten-acupedisten, audicien, apotheker en apothekersassistenten, biochemicus en laborante, tandartsen (en eventueel anesthesisten) en mondhygiëniste, netwerk: specialisten in regionale en academische ziekenhuizen, collegae in andere instellingen, beroepsvereniging NVAZ enzovoort. Het concept productenboek beoogt inzicht te geven in de door het toekomstige kenniscentrum 'te leveren producten'. Het doel daarvan is om, nadat deze producten in tijd zijn uitgedrukt, op termijn een heldere financiering ervan tot stand te brengen. Het deel medische dienst is een onderdeel van het uiteindelijke productenboek. De orthopedagogen bijvoorbeeld, beschrijven hun eigen deel. Bij het tot stand komen van het medische deel heb ik gebruik gemaakt van de interne notitie 'Bijdrage Productenboek, een eerste aanzet' door Prof. Dr. G. van Gemert, Hoofd Sherpa Consult, van de 'Raamfunctiebeschrijving Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG)' door de LAD en de NVAZ en van het 'Opleidingsplan opleiding Arts voor Verstandelijk Gehandicapten' van het Instituut Huisartsgeneeskunde Rotterdam. I. Titel/doelgroep. De medische dienst biedt: curatieve en preventieve geneeskundige zorg aan cliënten in alle leeftijdsgroepen met een verstandelijke handicap, variërend van licht tot zeer ernstig met meervoudige handicaps en psychiatrische problematiek. Bij de cliënten is sprake van een zorgvraag die gekenmerkt wordt door: het bestaan van een grondlijden gebaseerd op veelvormige aetiologie, aanwezigheid van meervoudige complexe stoornissen en handicaps, meer en bijzondere gezondheidsproblemen en risico's vergeleken met de populatie niet verstandelijk gehandicapten, handelings- en wilsonbekwaamheid in verschillende gradaties, veelal functionerend binnen een cliëntsysteem, gevormd door ouders, wettelijke vertegenwoordigers en professionele begeleiders en verpleegkundigen. * Eemeroord heet voortaan 'Sherpa, locatie Zandheuvelweg'. 'Sherpa Consult' is de naam van het kenniscentrum in oprichting. III. Dienstverlening. Inleiding. Dienstverlening aan verstandelijk gehandicapten is veelal niet alleen medisch van aard. Zowel het proces van diagnostiek als behandeling en implementatie ervan vragen nauwe samenwerking met orthopedagogen, paramedici, medisch specialistische consulenten en begeleiders en familie. Een optimale interactie met het sociale netwerk, dat zich, indien nodig, moet kunnen aanpassen aan de medische zorgvraag, zowel voor, tijdens als na een behandeling, is noodzakelijk. De woonomgeving moet dikwijls aangepast worden aan de handicaps van de bewoners (bijvoorbeeld door het vermijden van geluidsoverlast bij slechthorenden, slechtzienden en autisten door aanpassingen in de woning in de zin van het toepassen van geluidsdempende materialen en aanpassingen in het gedrag van het sociale netwerk door het vermijden van onvoorspelbaar gedrag.). Nauwe contacten met het sociale netwerk (inclusief begeleiders) en de mogelijkheden voor huisbezoek zijn derhalve onontbeerlijk voor het welslagen van medische interventies. Investering: per overleg met sociaal netwerk: 1,5 uur. Per huisbezoek: 1,5 uur. Uitwerking ten behoeve van het zorgplan: 1-3 uur. Medische dienstverlening is een proces waarbinnen de hiernavolgende aspecten onderscheiden kunnen worden: 1. Diagnostiek van de oorzaken van verstandelijke en meervoudige handicaps. Handicaps. Het betreffen bijvoorbeeld: verworven aandoeningen die hersenschade veroorzaken: herseninfecties, ongevallen waaronder bijvoorbeeld het geboortetrauma, battered child, hersenkneuzing, bijna-verdrinkingsdood, enz. ontwikkelingsstoornissen van de hersenen zoals lyssencefalie, polymicrogyrie, microcefalia vera, enzovoort. 16 TVAZ 19; (1)

19 chromosomale aandoeningen en gendefecten, syndromen, neurodegeneratieve en metabole aandoeningen, onbekende aandoeningen. Bij ernstig meervoudig gehandicapten in Eemeroord is de prevalentie ongeveer: verworven aandoeningen 25% genetisch bepaalde aandoeningen inclusief neurodegeneratieve en metabole aandoeningen (NDMA: 25 %): 50% onbekende aandoeningen: 25% Prognose. Door het kennen van de oorzaak van een handicap is in het veel gevallen mogelijk om de prognose (toekomstverwachting) met de daarbij behorende aanwezige en/of te verwachten handicaps en de behandeling daarvan te weten en/of te voorspellen. Zorgplanning. Zorgplanning is daardoor individueel 'op maat' te maken en beter mogelijk. Diagnostiek, een proces. Het verrichten van onderzoek naar de oorzaken van handicaps is in medisch technisch opzicht complex en moeilijk, vergt veel tijd en kan alleen samen met andere medische disciplines. Er is een netwerk voor nodig. Nauwe contacten met een academisch ziekenhuis, waar artsen werken die hierin in het bijzonder zijn geïnteresseerd, zijn vereist. Het 'proces' wordt 'stap voor stap' uitgevoerd, dat wil zeggen dat ieder onderzoek wordt verricht op basis van de uitslag van voorgaand onderzoek, om overtollig onderzoek te voorkomen. Het is samengesteld uit de volgende onderdelen: 1. Dossieronderzoek, indien een dossier aanwezig is. 2. Informatie bij vroegere behandelaars opvragen. Dit zijn niet alleen artsen, maar kunnen ook bijvoorbeeld fysiotherapeuten en logopedisten zijn. (Ortho)pedagogische/psychologische (test)rapporten horen er, net als gegevens over het functioneren op school, eveneens bij. 3. Anamnese, afgenomen bij zowel verzorgenden als de ouders, om de vroegkinderlijke ziektegeschiedenis goed in beeld te kunnen krijgen. 4. Lichamelijk en neurologisch onderzoek. Bij verdenking op en progressief lijden kan het nodig zijn dit op en later tijdstip te herhalen. 5. Oogheelkundig- en visus-onderzoek. 6. KNO- en gehooronderzoek. 7. Algemeen screenend onderzoek van bloed, urine en eventueel ontlasting. 8. Video-opnames en foto's. Deze zijn een goed hulpmiddel om eventuele veranderingen bij de cliënt vast te leggen. 9. Verslaglegging. 10. Bespreking met wettelijke vertegenwoordigers, ouders en verzorgenden van verkregen informatie, van een voorstel voor verder onderzoek en de mogelijke consequenties ervan. De belasting voor en belastbaarheid van de cliënt spelen een rol bij de keuzes en mogelijkheden voor verder onderzoek. Soms kan bijvoorbeeld MRI onderzoek alleen plaatsvinden onder narcose. Ethische dilemma's worden benoemd, zodat keuzes gemaakt kunnen worden. 11. Leggen van contacten met specialisten die de vervolgonderzoeken kunnen uitvoeren, schrijven van brieven en (met instemming van de wettelijke vertegenwoordiger) meesturen van relevante informatie. 12. MRI onderzoek van de hersenen. Soms PETT scan, SPECT scan, MRS. 13. Metabool onderzoek van 24-uurs urine. Zonodig aanvullend metabool bloed en urine onderzoek, wanneer er verdenking bestaat op een concrete metabole ziekte. 14. Metabole belasting- of deprivatietesten bij verdenking op bepaalde stofwisselingsziekten. Hiervoor is opname in en academisch ziekenhuis noodzakelijk. 15. Huidbiopsie bij verdenking op bepaalde stapelingsziekten. 16. Neurofysiologisch onderzoek naar het functioneren van het zenuwstelsel: EEG, EMG, SEP, ERG, VEP, BAEP. 17. Biopsiën van spieren, zenuwen en spier-zenuw-overgangen bij verdenking op een spierzenuwziekte. 18. Chromosoom onderzoek, DNA-onderzoek en genetic counseling. 19. Overleg met de orthopedagoog/psycholoog betreffende de aard van de handicap(s), de mogelijkheden tot behandeling van de cliënt en diens cognitieve en sociale mogelijkheden om ermee om te gaan. Verheldering en herformulering van de uiteindelijke hulpvraag. 20. Nabespreking met alle betrokkenen, wettelijke vertegenwoordigers, ouders, hulpverleners. 21. Verwerking in het zorgplan en controle op de naleving ervan. Investering: diagnostiek van de oorzaak van een handicap kost gemiddeld 2 dagen werk voor een AVG. De kosten, verbonden aan onderzoeken in ziekenhuizen verricht, worden door het ziekenfonds vergoed. Onderzoek, in Eemeroord verricht, moet nu apart gefinancierd worden. Wij zouden ervoor willen pleiten, dat ook deze kosten aan het ziekenfonds gedeclareerd kunnen worden. 2. Behandeling en begeleiding van mensen met verstandelijke en meervoudige handicaps. a. Betreffende 'bij de handicap behorende' aandoeningen. Wanneer de etiologische diagnose bekend is kan op grond daarvan voorlichting betreffende de kenmerkende levensloop en van de daarbij optredende ziekten, aandoeningen en handicaps gegeven worden Veel hinderlijke aandoeningen en handicaps die een gevolg zijn van de hersenbeschadiging die ook de verstandelijke handicap veroorzaakt of die er direct mee samenhangen, kunnen behandeld worden (bijvoorbeeld schildklieraandoeningen bij Down syndroom). Daardoor kan de kwaliteit van leven van de betrokkene verbeteren. 'Onbehandelbare' aandoeningen (bijvoorbeeld cerebrale paresen) verdienen veel aandacht, begeleiding en verzorging, gericht op het zo dragelijk mogelijk maken van het lijden. Het betreffen bijvoorbeeld: epilepsie, revalidatie en begeleiding van verlammingen zoals spasticiteit voedingsproblemen, slikproblemen en maag-slokdarmklachten, metabole en endocriene stoornissen, obstipatie, visusstoornissen, gehoorstoornissen, TVAZ 19; (1)

20 psychiatrische problematiek, waaronder de major psychiatrische ziekten en autisme, verouderingsproblematiek en de ziekte van Alzheimer. Investering: De tijdsinvestering door de AVG wisselt. Deze hangt samen met de zorgvraag en de al dan niet bestaande bekendheid met de cliënt en diens medische voorgeschiedenis. Wanneer deze gegevens van een cliënt wel voorhanden zijn kan dikwijls met een kort consult en een aantal herhaal-consulten worden volstaan. Wanneer er geen informatie beschikbaar is, zal vaak volledig onderzoek naar de oorzaak van de handicap nodig zijn, voordat goede adviezen gegeven kunnen worden omtrent behandeling van bijkomende aandoeningen. Bandbreedte: minuten tot 2 dagen diagnostiek + aanvullende (herhaal)consulten. b. Betreffende het bieden van intensieve medische zorg aan verplegingsbehoeftige kinderen en volwassenen, postoperatieve zorg en zorg in de terminale fase. Mensen met verstandelijke en meervoudige handicaps lijden vaker dan anderen aan infectieziekten, maag- en darmaandoeningen, de gevolgen van ongevallen, enzovoort. Ouder wordende verstandelijk gehandicapten lijden vaak op jongere leeftijd dan anderen aan hiermee gepaard gaande aandoeningen. Zij hebben daardoor meer behoefte aan acute en intensieve medische zorg. Mensen met een verstandelijke handicap die stervende zijn vragen eveneens intensieve medische zorg. Van belang bij het verstrekken van deze zorg is een goede communicatie met de cliënt en diens omgeving alsmede een goede kennis omtrent de specifieke en individuele (veelal atypische) uitingsvormen van de ziekte. Voor veel mensen met een verstandelijke handicap is een ziekenhuisopname onbegrijpelijk en verwarrend. Zij geven de voorkeur aan behandeling in de eigen omgeving. Als een operatie (en een ziekenhuisopname) noodzakelijk is wordt de postoperatieve zorg eveneens zoveel mogelijk in de vertrouwde omgeving verleent. Investering: de tijdsinvestering door de AVG is niet te voorspellen. Deze hangt geheel af van de aard, ernst en duur van de ziekte. Voorlichting aan de direct verzorgenden vormt een belangrijk en tijdrovend onderdeel van dit werk. 3. Observatie van cliënten met probleemgedrag, analyse van de problematiek, behandeling en begeleiding. Probleemgedrag is gedrag dat door de cliënt en/of de omgeving als problematisch wordt ervaren. Doordat veel mensen met een verstandelijke handicap moeilijk kunnen communiceren worden somatische aandoeningen door hen vaak geuit als 'afwijkend gedrag'. Probleemgedrag kan ook een uiting zijn van een psychiatrische ziekte en/of veroorzaakt worden door een hersenfunctiestoornis die bij de oorzaak van de handicap 'hoort'. Om de hulpvraag naar de oorzaak is van dergelijk gedrag te kunnen beantwoorden is nauwkeurig medisch onderzoek nodig. De uitgebreidheid van dergelijk onderzoek kan variëren, afhankelijk van de bevindingen. Voorbeelden: Cliënt X is altijd erg onrustig, vooral tijdens de maaltijden. Hij verstoort de rust aan tafel voor de anderen. Algemeen lichamelijk onderzoek levert geen aanknopingspunten op. Aanvullend onderzoek naar de oorzaak van de handicap toont een syndroom aan waarbij het bekend is, dat mensen vaak onrustig zijn. Bij dit onderzoek hoort ook onderzoek naar het functioneren van de zintuigen. Het blijkt dat X slechtziend is en eigenlijk een sterke leesbril nodig heeft. Gezien het lage niveau van functioneren van X is de kans, zo schat de omgeving in, groot, dat X deze niet zal verdragen. Toch wordt een briltraining (steeds sterkere brillen) in gang gezet. Het gedrag van X verandert hiermee zodanig, dat, hoewel het oude gedrag niet helemaal verdwenen is, van probleemgedrag geen sprake meer is. Hij houdt de bril goed op en eet netjes zijn bord leeg. Hij kan zien wat hij doet. Cliënt Y is vaak erg prikkelbaar en heeft driftbuien waarbij hij met de spullen in zijn buurt smijt. Hij woont in een sociowoning. Het personeel en de medebewoners zijn bang voor hem en verdwijnen naar hun kamers, als hij weer eens 'bezig' is. Hij is sterk en niet gemakkelijk te hanteren. Medisch onderzoek naar de oorzaak van de handicap levert een diagnose op die het gedrag verklaart: alle mensen met het syndroom waarvan bij Y sprake blijkt te zijn, lijden aan dezelfde vorm van prikkelbaarheid (dysforie). Het is eveneens waarschijnlijk dat hij goed zal reageren op een bepaald medicijn. Dit krijgt hij en verandert daardoor aanzienlijk: hij wordt vriendelijk en kan veel meer prikkels aan dan eerst het geval was. De driftbuien zijn verdwenen. De omgeving moet hieraan wennen, hetgeen lukt met uitleg (door de arts) en begeleiding (door de orthopedagoog) ten aanzien van hun eigen attitude. Cliënt Z is ernstig meervoudig gehandicapt, geheel verplegingsbehoeftig en rolstoel gebonden. Hij huilt veel. Nader onderzoek wijst uit dat hij pijn aan zijn heupen heeft door een heupdysplasie. Operatie door een orthopedisch chirurg en nabehandeling met medicijnen en fysiotherapie doen de pijnklachten en daarmee het huilen op langere termijn verdwijnen. Investering: benodigd is een observatieafdeling waar de AVG in multidisciplinair verband kan observeren, diagnostiek kan verrichten en behandelen. De tijdsinvestering is in de regel in het begin groot doordat de oorzaak van de verstandelijke handicap bij 70% van de kinderen en volwassenen niet bekend is, en de diagnostiek nog verricht moet worden. Daarna volgt, waar wenselijk en nodig behandeling, hetgeen op consultbasis circa minuten per consult kost. Gesprekken met ouders en wettelijke vertegenwoordigers kosten per gesprek circa 1,5 uur. Hiervan zijn meestal 3 nodig in het eerste half jaar, daarna zijn ze in de regel korter. Geschatte bandbreedte: 2-4 dagen AVG werk. 4. Preventieve gezondheidszorg en periodiek geneeskundig onderzoek. Onder preventieve gezondheidszorg worden die medische interventies gerekend, die gericht zijn op het voorkomen van ziekten. Te onderscheiden zijn: collectieve maatregelen die ziekten bij de bevolking beogen te voorkomen, zoals schoon drink-, bad- en zwemwater, riolering, jodium in het keukenzout, antirookbeleid, maatregelen die collectief worden aangeboden aan groepen mensen met verhoogde gezondheidsrisico's of met een verhoogde kans op besmetting van derden. Hieronder vallen bijvoorbeeld griep- en hepatitis-b vaccinatie, vezelrijke voeding voor meervoudig gehandicapten (mensen met verlammingen en een verminderde darmfunctie) die in en instelling wonen, legionellacontrole in 18 TVAZ 19; (1)