Middellandse Zeekoorts: mis het niet
|
|
- Joachim Thys
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Klinische les Middellandse Zeekoorts: mis het niet Joost Frenkel, Frederike J. Bemelman, Bert-Jan Potter van Loon en Anna Simon Dames en Heren, Familiaire Middellandse Zeekoorts ( familial Mediterranean fever, FMF) is een aangeboren, steriele, aanvalsgewijze ontstekingsziekte. Onder de autochtone Nederlandse bevolking is FMF extreem zeldzaam, maar deze erfelijke aandoening komt veel voor bij migranten uit het Middellandse Zeegebied. Vroege herkenning maakt een tijdige behandeling met colchicine mogelijk. Als dit niet gebeurt, kunnen ernstige complicaties optreden, zoals terminale nierinsufficiëntie. Aan de hand van 3 casussen laten we zien dat de herkenning van FMF lastig kan zijn. Universitair Medisch Centrum Utrecht, afd. Algemene Pediatrie, Utrecht. Dr. J. Frenkel, kinderarts. Academisch Medisch Centrum, afd. Nierziekten, Amsterdam. Dr. F.J. Bemelman, internist-nefroloog. Sint Lucas Andreas Ziekenhuis, afd. Interne Geneeskunde, Amsterdam. Dr. B.J. Potter van Loon, internist. UMC St Radboud, afd. Inwendige Geneeskunde, Nijmegen. Dr. A. Simon, internist. Contactpersoon: dr. J. Frenkel (j.frenkel@umcutrecht.nl). Patiënt A, de 1e dochter van gezonde, niet-verwante Marokkaanse ouders, was 3 jaar oud toen haar ouders haar naar de kinderarts brachten wegens heftige buikpijn. Zij was die nacht door de pijn wakker geworden. Ze had hoge koorts en wilde niet meer eten; ze braakte niet. Patiënte had dagelijks zachte ontlasting gehad en dat patroon was niet veranderd. De ouders herkenden het beeld: al vanaf de leeftijd van 14 maanden had patiënte elke 4-8 weken een dergelijke aanval. Het begin was steeds acuut met pijn en eetlustverlies, en ze had meestal ook koorts. Dit hield 2-3 dagen aan, waarna patiënte snel en volledig opknapte. Bij lichamelijk onderzoek zagen wij een matig ziek meisje met een temperatuur van 38,5ºC. Bij palpatie van de buik was er linksonder spierverzet en drukpijn. Bij bloedonderzoek was de CRP-waarde 40 mg/l; er was geen leukocytose. De urine bevatte geen leukocyten of eiwit. Op grond van de terugkerende buikpijn, de koorts, de verhoogde CRP-waarde en de Marokkaanse achtergrond dacht de kinderarts aan FMF. Om de werkdiagnose te toetsen schreef zij colchicine 0,5 mg 1 dd voor, waarna de aanvallen verminderden. Toch kreeg patiënte eens in de 4 maanden koorts, buikpijn en eenzijdige thoracale pijn, die paste bij pleuritis. Na het ophogen van de dosering naar 0,5 mg 2 dd bleven de aanvallen uiteindelijk weg. DNA-analyse toonde in beide allelen van het MEFV-gen dezelfde mutatie: p.m694i, waarbij het aminozuur methionine op positie 694 in het eiwit is vervangen door isoleucine. Patiënt B, het 3e kind van niet-verwante Turkse ouders, kreeg vanaf de leeftijd van 1,5 jaar aanvallen van hoge koorts en buikpijn. Deze begonnen abrupt en vaak kreeg patiënte dan koude rillingen. De aanvallen duurden kort, enige uren tot hooguit 2 dagen, en gingen gepaard met hoofdpijn en soms met retrosternale pijn of pijn in de flank. Pas toen ze 8 jaar was, werd de diagnose FMF NED TIJDSCHR GENEESKD. 2013;157: A5784 1
2 gesteld. DNA-analyse toonde een samengestelde heterozygotie van het MEFV-gen. De mutaties waren p.m694i en p.m694v; bij de 2e variant is methionine vervangen door valine. Aanvankelijk was behandeling met colchicine 0,5 mg 2 dd effectief, maar toen ze 10 jaar oud was kwamen de aanvallen zeer frequent terug en kreeg ze dikwijls ook monoartritis van de enkel of knie. Verhoging van de dagelijkse colchicinedosering naar 1 mg 2 dd en toevoeging van ibuprofen 10 mg/kg 3dd bracht geen verbetering. Bij bloedonderzoek waren de CRP- en BSE-waarden steeds sterk verhoogd. Ook tijdens een opname met gesuperviseerde medicatie-inname ontwikkelde zij koorts, buikpijn en acute monoartritis van de knie. Hierop startten wij behandeling met recombinant humaan interleukine(il)-1-receptorantagonist anakinra 100 mg 1 dd, naast colchicine. Binnen enkele dagen verdwenen de ontstekingsverschijnselen en na 4 dagen was de CRP-waarde genormaliseerd. Onder behandeling met anakinra en colchicine bleef de ziekte hierna jarenlang in remissie. Pogingen de anakinra te staken werden tot 3 maal toe gevolgd door een exacerbatie binnen 36 h. De medicatie werd daarna niet meer gewijzigd en de ziekte bleef in remissie op zeer incidentele aanvallen na. Patiënt C was een vrouw die op 18-jarige leeftijd uit Oost-Turkije naar Nederland was gekomen. Vanaf haar 14e jaar had zij recidiverende aanvallen van buikpijn, die soms gepaard gingen met koorts. De aanvallen gingen steeds binnen 5 dagen spontaan over. Vanwege deze klachten werd zij enkele malen ter observatie opgenomen, maar een duidelijke diagnose kon niet worden gesteld, ondanks consultatie van de chirurg, gynaecoloog en internist. De pijn werd uiteindelijk geweten aan prikkelbaredarmsyndroom, ook al werden er herhaaldelijk verhoogde waarden van BSE ( mm/1e h) en CRP ( mg/l) gevonden. Op de leeftijd van 34 jaar ontwikkelde patiënte een nefrotisch syndroom. Uit een nierbiopsie bleek dat dit kwam door AA-amyloïdose. Hierop werd de diagnose FMF klinisch gesteld en met genetisch onderzoek ondersteund. In beide allelen van het MEFV-gen werd dezelfde mutatie gevonden: p.m680i. We behandelden patiënte met colchicine 0,5 mg 3 dd, waarna de buikpijnaanvallen verdwenen. De nierschade schreed echter voort en op de leeftijd van 37 jaar ontwikkelde zij terminale nierinsufficiëntie. Patiënte kreeg 6 maanden na het starten van de hemodialyse een niertransplantaat met een donornier afkomstig van haar moeder. Een half jaar na de transplantatie maakte zij het goed. Haar creatinineklaring bedroeg 45 ml/min en de FMF was met colchicine 0,5 mg 3 dd in remissie. Beschouwing Wij beschreven 3 patiënten van Turkse of Marokkaanse afkomst, die gediagnosticeerd werden met familiaire Middellandse Zeekoorts. Epidemiologie FMF komt bij uitstek voor bij Turken, Armeniërs, oriëntaalse Joden en Arabieren, inclusief Noord-Afrikanen; bij andere bevolkingsgroepen, zoals autochtone Nederlanders, is de ziekte extreem zeldzaam. In delen van Noordoost-Turkije en Armenië is de prevalentie van FMF zeer hoog, namelijk 1: Voor heel Turkije wordt de prevalentie geschat op 1:1000. De prevalentie in Marokko is onbekend. In Nederland wonen meer dan migranten uit gebieden waar FMF endemisch is. Daarom zijn hier vermoedelijk honderden patiënten met FMF. Hoe vaak de ziekte werkelijk in ons land voorkomt, is echter onbekend. Klinisch beeld FMF is een erfelijke auto-inflammatoire ziekte. Het kenmerk van auto-inflammatoire ziekten is een chronische of recidiverende ontsteking zonder infectie of autoimmuniteit. Bij FMF komt de ontsteking op in aanvallen FIGUUR Erysipelasachtig erytheem op de voetrug van een Israëlische patiënt met familiaire Middellandse Zeekoorts. Het erytheem is scherp begrensd, verheven en pijnlijk. (Foto: Eldad Ben-Chetrit, Rheumatology Unit, Hadassah- Hebrew University Medical Center, Jeruzalem, Israël.) 2 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2013;157: A5784
3 die gemiddeld h duren. Tijdens de aanvallen hebben patiënten meestal koorts (96%) en gelokaliseerde ontstekingsverschijnselen, vooral serositis en artritis. 2 De serositis kan alle lichaamsvliezen treffen in de vorm van pleuritis, pericarditis, peritonitis of, bij jongens en mannen, periorchitis. Aanvallen met peritonitis komen bij > 90% van de patiënten voor. Vaak leidt dit tot nodeloos chirurgisch ingrijpen. Artritis komt bij 45-75% van de patiënten voor, is meestal acuut en beperkt zich tot 1 of enkele van de grote gewrichten. Veel patiënten hebben spierpijn tijdens de aanvallen. Een typische huidafwijking is erysipelasachtig erytheem van de enkelregio (figuur); dit komt voor bij 10-40% van de patiënten. 2 Na een acute koortsaanval kunnen patiënten soms last hebben van aanhoudende spierpijn en in zeldzame gevallen van chronische monoartritis. De meeste patiënten zijn tussen de koortsaanvallen echter weken tot maanden lang volledig klachtenvrij. De duur van de klinische remissies wisselt in de loop der tijd en verschilt tussen patiënten onderling. Het ontstekingsproces kan tussen de aanvallen subklinisch doorgaan. Hierin schuilt het grootste gevaar van FMF. 3 Wanneer de concentraties van ontstekingseiwitten langdurig verhoogd zijn, kunnen deze eiwitten, met name het serumamyloïd A (SAA), in de loop der jaren als amyloïd neerslaan in organen; dit gebeurt vooral in de nieren. Deze renale AA-amyloïdose leidt tot een nefrotisch syndroom en uiteindelijk tot terminale nierinsufficiëntie, zoals bij patiënt C. In zeldzame gevallen is amyloïdose zelfs de eerste presentatie van FMF; bij deze patiënten is de voorafgaande ontsteking niet herkend of is de ontsteking geheel subklinisch verlopen. Bij 80% van de patiënten beginnen de klachten op de kinderleeftijd. De eerste ziekteverschijnselen kunnen al op de zuigelingenleeftijd optreden, maar zich ook pas tijdens de vroege volwassenheid openbaren. TABEL Klinische criteria voor de diagnose Middellandse Zeekoorts * criterium majeur recidiverende koortsaanvallen met synovitis of serositis AA-amyloïdose zonder predisponerende ziekte goede klinische respons op onderhoudsbehandeling met colchicine mineur recidiverende koortsaanvallen erysipelasachtig erytheem eerstegraadsfamilielid met Middellandse Zeekoorts * De diagnose kan worden gesteld als een patiënt van Turkse, Armeense, Arabische of oriëntaals-joodse afkomst voldoet aan 2 majeure criteria of aan 1 majeur criterium en 2 mineure criteria. 4 Diagnose Herhaalde koortsaanvallen zonder focus die gepaard gaan met hoge waarden van ontstekingsparameters en die worden afgewisseld met volledig klachtenvrije intervallen gedurende weken tot maanden zijn verdacht voor een periodiek koortssyndroom. Vooral bij patiënten van mediterrane afkomst moet dit beeld doen denken aan FMF. Bij een dergelijk beloop zijn een infectie, maligniteit of auto-immuunziekte minder waarschijnlijk. Bij jonge kinderen zijn infecties echter zo gebruikelijk dat het vaak jaren duurt voordat een arts aan FMF denkt, zelfs in landen met een hoge prevalentie van de ziekte. Een late diagnose zoals bij onze patiënten is geen uitzondering, vooral omdat het centrale symptoom, koorts, soms ontbreekt. De diagnose berust op klinische criteria (tabel). 4 Wanneer een patiënt van mediterrane afkomst voldoet aan 2 majeure criteria of aan 1 majeur criterium en 2 mineure criteria, heeft hij of zij zeer waarschijnlijk FMF. DNAonderzoek kan de diagnose wel meer of minder waarschijnlijk maken, maar niet bewijzen of verwerpen. Pathogenese De reden dat DNA-onderzoek de diagnose niet kan bewijzen of verwerpen heeft te maken met de complexe genetica van FMF. De ziekte erft namelijk meestal, maar niet altijd autosomaal recessief over. In 1997 is het verantwoordelijke gen MEFV (dit staat voor MEditerranean FeVer) geïdentificeerd. Het komt tot expressie in fagocyten. Nu, 15 jaar later, is de functie van het genproduct van MEFV, pyrine, nog steeds niet precies bekend. Waarschijnlijk is pyrine een bouwsteen van inflammasomen. Dit zijn cytoplasmatische eiwitcomplexen die het proinflammatoire cytokine interleukine-1β activeren. De onderzochte mutaties in MEFV leiden tot een versterkte functie van pyrine en tot een verhoogde productie van IL-1β. 5 Dit heeft belangrijke therapeutische consequenties, zoals blijkt uit de ziektegeschiedenis van patiënt B. Haar ziekte kwam in remissie door behandeling met anakinra, een specifieke remmer van IL-1. Recessief of dominant? De relatie tussen genotype en fenotype is dus complex. De meeste patiënten hebben 2 gemuteerde MEFV-allelen. Daarbij kan de patiënt homozygoot zijn voor 1 mutatie of samengesteld heterozygoot, waarbij er in ieder allel een andere mutatie is. Bij ruim een derde van de patiënten is slechts 1 mutant allel aantoonbaar. Een patiënt is dan heterozygoot en toch ziek, een situatie die past bij autosomaal dominante aandoeningen. Bij een deel van de FMF-patiënten zijn zelfs beide NED TIJDSCHR GENEESKD. 2013;157: A5784 3
4 Leerpunten Middellandse Zeekoorts is een erfelijke ontstekingsziekte en komt vooral voor bij Turkse en Marokkaanse allochtonen in Nederland. Atypische presentaties, bijvoorbeeld het ontbreken van koorts, kunnen tot een vertraagde diagnose leiden. Middellandse Zeekoorts is een klinische diagnose. Deze kan worden ondersteund met genetisch onderzoek, maar dit is niet altijd doorslaggevend. Behandeling met colchicine is doorgaans effectief, maar patiënten die niet of niet op tijd worden behandeld kunnen amyloïdose en terminale nierinsufficiëntie ontwikkelen. Wanneer behandeling met colchicine tekortschiet, kan interleukine-1-blokkade uitkomst bieden. MEFV-allelen niet-afwijkend. 6 Omgekeerd wordt niet iedereen die 2 FMF-mutaties heeft ziek. Gezonde familieleden blijken soms precies dezelfde 2 mutaties te hebben als de patiënt. 7 De 5 meest voorkomende MEFV-mutaties zijn p.m694i, p.m694v, p.m680i, p.v726a en p.e148q. Vooral de laatste mutatie is doorgaans onvoldoende om ziekteverschijnselen te veroorzaken. De eerste 4 mutaties, in het bijzonder p.m694v, daarentegen zijn geassocieerd met een ernstiger ziektebeloop. Andere erfelijke factoren, zoals het geslacht, kunnen de ziekte-ernst ook beïnvloeden. Omgevingsfactoren zijn mede bepalend voor de ernst van symptomen en het risico op het optreden van amyloïdose. Zo verloopt de ziekte ernstiger bij patiënten uit landen met een hoge zuigelingensterfte, een maat voor sociaal-economische ontwikkeling. 8 Mogelijk speelt de hogere infectiedruk in het land van herkomst een rol doordat ontstekingsreacties frequenter worden uitgelokt. Turken in Turkije hebben inderdaad ernstigere ziekteverschijnselen dan Duitse patiënten van Turkse afkomst. 9 Behandeling Een van de majeure criteria is een goede klinische respons op colchicine, die bij zeker 95% van de patiënten optreedt. 4 Onderhoudsbehandeling met colchicine voorkomt de aanvallen effectief bij 65% en vermindert de ernst en frequentie van de aanvallen bij nog eens 30% van de patiënten. 10 Uit een grote niet-gecontroleerde prospectieve studie blijkt dat mensen die consequent colchicine gebruiken beschermd zijn tegen het ontwikkelen van amyloïdose. Als tijdens de behandeling de waarden van ontstekingseiwitten als SAA tussen de aanvallen niet verhoogd zijn, wijst dat op effectieve preventie van amyloïdose. Het gebruik van colchicine is veilig gebleken voor pediatrische patiënten, zwangeren en hun ongeboren kind. De behandeling moet in principe levenslang worden voortgezet. Voor de enkele patiënt die geen baat heeft bij colchicine of daarvan te veel bijwerkingen ondervindt, bestaat geen geregistreerde therapie. Vanwege de centrale rol van IL-1β in de pathogenese is IL-1-blokkade geprobeerd. Uit gepubliceerde casusbeschrijvingen blijkt dat de ziekte bij patiënten die deze offlabel-behandeling kregen in remissie kwam, net als bij patiënt B. Met een onderhoudsbehandeling met anakinra heeft zij in de afgelopen 8 jaar slechts zeer incidentele aanvallen gehad. Tijdens de follow-up van deze patiënten is het verstandig om ten minste 1 keer per jaar een urineportie te controleren op proteïnurie, ook bij patiënten die ogenschijnlijk niet of nauwelijks meer aanvallen doormaken. Proteïnurie is de vroegste uiting van de ontwikkeling van AAamyloïdose. Als deze aandoening in een vroeg stadium ontdekt wordt, kan de progressie tot nierfalen vaak worden voorkomen door de anti-inflammatoire behandeling te intensiveren. Het is verstandig de patiënt hiervoor te verwijzen naar een gespecialiseerde kliniek. Bij sommige patiënten is amyloïdose in een vroeg stadium zelfs nog reversibel. Dames en Heren, het herkennen van familiaire Middellandse Zeekoorts kan in de praktijk moeilijk zijn, zowel bij kinderen als bij volwassenen. Artsen moeten de diagnose overwegen wanneer er perioden van volledig klinisch herstel zijn tussen aanvallen van ziekte. Tijdens deze aanvallen heeft de patiënt bijna altijd koorts en vaak pijn in de buik, thorax of gewrichten, en zijn de ontstekingsparameters verhoogd. Tijdige behandeling met colchicine en zo nodig met interleukine-1-blokkade kan de ziekte bij vrijwel alle patiënten onder controle brengen. Dit geeft patiënten niet alleen een betere kwaliteit van leven, maar behoedt hen op termijn ook voor het ontwikkelen van amyloïdose en terminale nierinsufficiëntie. Als de diagnose te laat wordt gesteld, kan niervervangende behandeling nodig zijn. Belangenconflict en financiële ondersteuning: formulieren met belangenverklaringen zijn beschikbaar bij dit artikel op (zoeken op A5784; klik op Belangenverstrengeling ). Aanvaard op 13 maart 2013 Citeer als: Ned Tijdschr Geneeskd. 2013;157:A5784 > Kijk ook op 4 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2013;157: A5784
5 Literatuur 1 Ben-Chetrit E, Touitou I. Familial Mediterranean fever in the world. Arthritis Rheum. 2009;61: Samuels J, Aksentijevich I, Torosyan Y, et al. Familial Mediterranean fever at the millennium. clinical spectrum, ancient mutations, and a survey of 100 American referrals to the National Institutes of Health. Medicine (Baltimore). 1998;77: Ben-Zvi I, Livneh A. Chronic inflammation in FMF: markers, risk factors, outcomes and therapy. Nat Rev Rheumatol. 2011;7: Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40: Chae JJ, Cho YH, Lee GS, et al. Gain-of-function pyrin mutations induce NLRP3 protein-independent interleukin-1beta activation and severe autoinflammation in mice. Immunity. 2011;34: Özen S. Changing concepts in familial Mediterranean fever: Is it possible to have an autosomal-recessive disease with only one mutation? Arthritis Rheum. 2009;60: Camus D, Shinar Y, Aamar S, et al. Silent carriage of two familial Mediterranean fever gene mutations in large families with only a single identified patient. Clin Genet. 2012;82: Touitou I, Sarkisian T, Medlej-Hashim M, et al. Country as the primary risk factor for renal amyloidosis in familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 2007;56: Ozen S, Aktay N, Lainka E, Duzova A, Bakkaloglu A, Kallinich T. Disease severity in children and adolescents with familial Mediterranean fever: A comparative study to explore environmental effects on a monogenic disease. Ann Rheum Dis. 2009;68: Zemer D, Pras M, Sohar E, Modan M, Cabili S, Gafni J. Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever. N Engl J Med. 1986;314: NED TIJDSCHR GENEESKD. 2013;157: A5784 5
Familiaire Mediterrane Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak gehanteerd:
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
Nadere informatieKlinisch geneticus Klinisch genetisch laboratorium specialist. Klinisch geneticus. Hoofd sectie Klinische Genetica
SOP Versie 1 Pagina 1 van 7 Opstelling Naam Functie Handtekening J.C.Giltay M.E.van Gijn Klinisch geneticus Klinisch genetisch laboratorium specialist Verificatie Naam Functie Handtekening Klinisch geneticus
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieNLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts
Nadere informatieMidellandse-Zeekoorts (Familial Mediterranean fever, FMF)
Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Midellandse-Zeekoorts (Familial Mediterranean fever, FMF) Wat is het? Middellandse-Zeekoorts is een genetische aandoening. Patiënten hebben herhaalde
Nadere informatieTumornecrosefactor Receptor Geassocieerd Periodiek Syndroom (TRAPS) of Familiale Ierse Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Tumornecrosefactor Receptor Geassocieerd Periodiek Syndroom (TRAPS) of Familiale Ierse Koorts Versie 2016 1. WAT IS TRAPS 1.1 Wat is het? TRAPS is een inflammatoire
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 1. WAT IS FMF 1.1 Wat is het? Middellandse-Zeekoorts of Familiaire meditterrane koorts (FMF) is een genetisch overdraagbare
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 1. WAT IS FMF 1.1 Wat is het? Familiale mediterrane koorts (FMF) is een genetisch overdraagbare aandoening. Patiënten
Nadere informatiePeriodieke Koorts Met Afteuze Faryngitis En Adenitis (PFAPA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Periodieke Koorts Met Afteuze Faryngitis En Adenitis (PFAPA) Versie 2016 1. WAT IS PFAPA 1.1 Wat is het? PFAPA staat voor Periodic Fever Adenitis Pharyngitis
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatiewww.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIAIRE MEDITERRANE KOORTS (FMF)
www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIAIRE MEDITERRANE KOORTS (FMF) Wat voor ziekte is het? Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door herhaalde
Nadere informatieSystemische Lupus Erythematodes (SLE)
Systemische Lupus Erythematodes (SLE) Systemische lupus erythematodes (SLE) is een ontstekingsziekte. Deze ontstekingen kunnen in het gehele lichaam (systemisch) voorkomen. SLE is een auto-immuunziekte.
Nadere informatieIgA nefropathie. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum
IgA nefropathie Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - Het ziekteproces - De patiënt - Het diagnostische proces - De behandeling - De
Nadere informatieCryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieDeficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) Versie 2016 1. WAT IS DIRA 1.1 Wat is het? Deficiëntie van de IL-1-receptorantagonist (DIRA) is een zeldzame
Nadere informatieCryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieNederlandse Nierdag 2014. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum
Het ABC van IgA nefropathie Nederlandse Nierdag 2014 Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - De patiënt - Het diagnostische proces - De
Nadere informatiePeriodieke Koorts met Afteuze Faryngitis en Adenitis (PFAPA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Periodieke Koorts met Afteuze Faryngitis en Adenitis (PFAPA) Versie 2016 1. WAT IS PFAPA 1.1 Wat is het? PFAPA staat voor Periodic Fever Adenitis Pharyngitis
Nadere informatiezeldzame aandoeningen -rare diseases
zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame
Nadere informatieDIRA is zeer zeldzaam. Momenteel zijn er wereldwijd nog geen 20 patiënten bekend.
Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Wat is het? Deficiëntie van IL-1Receptor Antagonist (DIRA) Deficiëntie van IL-1Receptor Antagonist (DIRA)is een zeldzame (autosomaal recessieve)
Nadere informatieGenetische diversiteit. Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven
Genetische diversiteit Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven Hindorff et al. 2018 Veeramah, 2014 Genepool en allelen Allelfrequentie: frequentie van een bepaald allel in de genepool
Nadere informatieJuveniele spondylartropathie/enthesitis gerelateerde artritis (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Juveniele spondylartropathie/enthesitis gerelateerde artritis (SpA-ERA) Versie 2016 1. WAT IS JUVENIELE SPONDYLARTROPATHIE/ENTHESITIS GERELATEERDE ARTRITIS
Nadere informatieBlau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Blau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose Versie 2016 1. WAT IS DE ZIEKTE VAN BLAU/JUVENIELE SARCOÏDOSE 1.1 Wat is het? Het Blau syndroom is een genetische aandoening.
Nadere informatieChronische Atypische Neutrofiele Dermatose met Lipodystrofie en Verhoogde temperatuur (CANDLE)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Chronische Atypische Neutrofiele Dermatose met Lipodystrofie en Verhoogde temperatuur (CANDLE) Versie 2016 1. WAT IS CANDLE 1.1 Wat is het? Chronische Atypische
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Het PAPA Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Purulente Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een erfelijk
Nadere informatieJuveniele Spondylartropathie/Enthesitis Gerelateerde Artritis (SPA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Juveniele Spondylartropathie/Enthesitis Gerelateerde Artritis (SPA-ERA) Versie 2016 1. WAT IS JUVENIELE SPONDYLARTROPATHIE/ENTHESITIS GERELATEERDE ARTRITIS
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieChronische niet-bacteriële osteomyelitis/osteitis (CNO) en chronisch recidiverende multifocale osteomeyelitis/osteitis (CRMO)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Chronische niet-bacteriële osteomyelitis/osteitis (CNO) en chronisch recidiverende multifocale osteomeyelitis/osteitis (CRMO) Versie 2016 1. WAT IS CNO/CRMO?
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro De Ziekte Van Behçet Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? De diagnose is voornamelijk klinisch. Het kan een tot vijf jaar
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro De Ziekte van Behçet Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? De diagnose is voornamelijk klinisch. Het kan een tot vijf
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro CANDLE Versie 2016 1. WAT IS CANDLE 1.1 Wat is het? Chronische atypische neutrofiele dermatose met lipodystrofie en verhoogde temperatuur (CANDLE) is een
Nadere informatieZwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darmen
Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darmen Inhoudsopgave Klik op het onderwerp om verder te lezen. Zwangerschap 2 Erfelijkheid 2 Vruchtbaarheid 2 Invloed chronische darmziekte op de zwangerschap
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatiePeriodiekekoortssyndromen
Klinische immunologie Periodiekekoortssyndromen Periodic fever syndromes J. Jeyaratnam 1, dr. J. Frenkel 2 Samenvatting Periodiekekoortssyndromen worden gekenmerkt door steriele ontstekingsreacties met
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Het PAPA-Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Pyogenische Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/31463 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Ocak, Gürbey Title: Vascular complications in kidney disease Issue Date: 2015-01-14
Nadere informatieZeldzame juveniele primaire systemische vasculitis
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Zeldzame juveniele primaire systemische vasculitis Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Wat voor types vasculitis zijn er? Hoe wordt vasculitis
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieAnakinra. (Kineret ) Sterk in beweging
Anakinra (Kineret ) Sterk in beweging Inhoudsopgave Hoe werkt het? 3 Hoe wordt het gebruikt? 3 Bijwerkingen 3 Andere geneesmiddelen 4 Zwangerschap 4 Autorijden 4 Vaccinaties 4 Allergieën 5 Wanneer u op
Nadere informatieLithium bij ouderen, wat als de nierfunctie verslechtert?
Lithium bij ouderen, wat als de nierfunctie verslechtert? KenBis Maart 2017 Anna Krikke, psychiater Inleiding Inleiding Lithium, indicaties, bijwerkingen Richtlijn Renale bijwerkingen chronisch lithium
Nadere informatieZwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm
Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm Inleiding Zwanger worden als je een chronische ontstekingsziekte van de darm (IBD = inflammatory Bowel disease) hebt zoals de ziekte van Crohn
Nadere informatieInhoud. Hoe werkt colchicine? 3. Voor welke aandoeningen wordt colchicine gebruikt? 3. Hoe moet ik het gebruiken? 4. Hoe moet ik het bewaren 4
Colchicine Inhoud Hoe werkt colchicine? 3 Voor welke aandoeningen wordt colchicine gebruikt? 3 Hoe moet ik het gebruiken? 4 Hoe moet ik het bewaren 4 Wat zijn mogelijke bijwerkingen? 4 Zijn er controles
Nadere informatieGeneesmiddelentherapie
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Geneesmiddelentherapie Versie 2016 13. Biologische geneesmiddelen Er zijn de laatste jaren nieuwe perspectieven geïntroduceerd met stoffen biologische
Nadere informatieAnakinra Kineret. Ziekenhuis Gelderse Vallei
Anakinra Kineret Ziekenhuis Gelderse Vallei Het doel van deze folder is u praktische informatie te geven over het nieuwe medicijn dat u gaat gebruiken: anakinra. Hoe werkt anakinra? Bij patiënten met een
Nadere informatieTransmurale Afspraak Nierfunctiestoornis. 30 september 2010
Transmurale Afspraak Nierfunctiestoornis 30 september 2010 Onderwerpen 1. Definitie 2. Prevalentie 3. Richtlijnen 4. Diagnostiek 5. Preventie nierfunctieverlies 6. Behandeling metabole complicaties 7.
Nadere informatieReumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Klinische symptomen
Nadere informatieKoortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG
Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak
Nadere informatieOntstekingsparameters in de huisartspraktijk. Warffum 2012
Ontstekingsparameters in de huisartspraktijk Warffum 2012 Onderwerpen CRP, bezinking of beide CRP bij acuut hoesten CRP sneltest voor andere indicaties? CRP, bezinking of beide? Indicaties - infectie/ontsteking
Nadere informatieNederlandse samenvatting
169 Nederlandse samenvatting Het aantal ouderen boven de 70 jaar is de laatste jaren toegenomen. Dit komt door een significante reductie van sterfte op alle leeftijden waardoor een toename van de gemiddelde
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieHenoch- schönlein purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Henoch- schönlein purpura Versie 2016 1. WAT IS HENOCH- SCHöENLEIN PURPURA 1.1 Wat is het? Henoch-Schönlein purpura (HSP) is een aandoening waarbij hele kleine
Nadere informatieHematologie. Hemofilie B Leyden
Hematologie Hemofilie B Leyden Hematologie Deze brochure is bedoeld voor patiënten met en draagsters van hemofilie B Leyden. Hemofilie type B Leyden is een variant van hemofilie B. Bij hemofilie B is
Nadere informatieBehandeling met infliximab
REUMATOLOGIE/INTERNE GENEESKUNDE Behandeling met infliximab bij reumatoïde artritis BEHANDELING Behandeling met infliximab bij reumatoïde artritis Uw arts heeft voorgesteld uw reumatoïde artritis (RA)
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatiePatiënten vragenlijst baseline - chronische urticaria
Patiënten vragenlijst baseline - chronische urticaria Beste patiënt De vragenlijst hieronder betreft vragen over urticaria (galbulten) en/of angio-oedeem (zwellingen). De antwoorden op de vragen zijn van
Nadere informatieThemadag specifieke diagnoses: Dense Deposit Disease
Themadag specifieke diagnoses: Dense Deposit Disease Cees van Kooten & Darius Soonawala Afd Nierziekten LUMC 30 sept 2017 Het programma voor vanochtend Uitleg over achtergrond ziekte De naamgeving Functioneren
Nadere informatieSTANDPUNTEN ANAKINRA (VOORLOPIGE BEHANDELRICHTLIJN) Oktober 2002
NVR map Anakinra 12-03-2003 09:36 Pagina 1 STANDPUNTEN ANAKINRA (VOORLOPIGE BEHANDELRICHTLIJN) Oktober 2002 NVR map Anakinra 12-03-2003 09:36 Pagina 2 De door de gepubliceerde richtlijnen en standpunten
Nadere informatieSalazopyrine begint pas 6 tot 12 weken na de eerste inname te werken en is werkzaam op lange termijn mits langdurige toediening.
Salazopyrine Salazopyrine (sulfasalazine) Salazopyrine vermindert gewrichtsklachten (pijn, stijfheid en zwelling van gewrichten) en voorkomt gewrichtsschade. Het wordt onder andere gebruikt bij de behandeling
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieAan: Opleiders Inwendige Geneeskunde Regio Amsterdam II. Geachte collegae,
Aan: Opleiders Inwendige Geneeskunde Regio Amsterdam II Geachte collegae, Op 27 september is de ROIG over nefrologie gepland. Bij deze ontvangt u het programma. Het is de bedoeling dat een AIOS uit het
Nadere informatieMedicatie Risico bij Nierschade. Nictiz symposium 15 november 2016 Chris Hagen nefroloog
Medicatie Risico bij Nierschade Nictiz symposium 15 november 2016 Chris Hagen nefroloog Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met
Nadere informatieMCTD (mixed connective tissue disease)
MCTD (mixed connective tissue disease) Wat is MCTD? MCTD is een zeldzame systemische auto-immuunziekte. Ons afweersysteem (= immuunsysteem) beschermt ons tegen lichaamsvreemde indringers, zoals o.a. bacteriën
Nadere informatieChapter 9 Samenvatting
Samenvatting Marcel D. Posthumus SAMENVATTING Reumatoïde artritis (RA) is een aandoening die voorkomt bij 0,5-1% van de bevolking en die gekenmerkt wordt door een chronische ontsteking van meerdere gewrichten
Nadere informatieCryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS)
Nadere informatieReumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis Versie 2016 1. WAT IS REUMATISCHE KOORTS 1.1 Wat is het? Reumatische koorts wordt veroorzaakt
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Hypnic headache. www.kinderneurologie.eu
Hypnic headache Wat is hypnic headache? Hypnic headache is een hoofdpijnaandoening waarbij mensen tijdens hun slaap last krijgen van hoofdpijn en hierdoor wakker worden uit hun slaap. Hoe wordt hypnic
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nieuwe vooruitzichten in de karakterisering en behandeling van acute myeloïde leukemie Nederlandse samenvatting 134 Acute myeloïde leukemie (AML) is een vorm van bloedkanker, een kwaadaardige aandoening
Nadere informatieMethotrexaat bij reuma Ledertrexate, Emthexate, Metoject
Methotrexaat bij reuma Ledertrexate, Emthexate, Metoject Ziekenhuis Gelderse Vallei Het doel van deze folder is u praktische informatie te geven over het nieuwe medicijn dat u gaat gebruiken: methotrexaat.
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatiePolycysteuze leverziekte
Polycysteuze leverziekte Polycysteuze leverziekte is een erfelijke aandoening waarbij in de lever meerdere cysten aanwezig zijn. Deze folder is bedoeld om u meer informatie te geven over dit ziektebeeld.
Nadere informatiejicht Birgit Kraft, Mirella Bes, Marjonne Creemers Namens de vakgroep reumatologie
jicht Birgit Kraft, Mirella Bes, Marjonne Creemers Namens de vakgroep reumatologie inhoud 1. Casus 2. Jicht; pathofysiologie, epidemiologie en kliniek, epidemiologie 3. Richtlijn jicht 4. Zorgpad jicht
Nadere informatieHet nefrotisch syndroom Oorzaken en gevolgen. prof. J. Wetzels Radboud UMC Nijmegen
Het Oorzaken en gevolgen prof. J. Wetzels Radboud UMC Nijmegen Opbouw presentatie 1. Hoe werken de nieren? 2. Het klachten en verschijnselen oorzaken behandeling bij volwassenen 3. Dr. Bouts: kinderen
Nadere informatieCryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieAnakinra. (Kineret ) Sterk in beweging
Anakinra (Kineret ) Sterk in beweging Inhoudsopgave Hoe werkt het? 3 Hoe wordt het gebruikt? 3 Bijwerkingen 3 Andere geneesmiddelen 4 Zwangerschap 4 Autorijden 4 Vaccinaties 4 Allergieën 5 Wanneer u op
Nadere informatieTrastuzumab (Herceptin )
Trastuzumab (Herceptin ) Borstkanker (mammacarcinoom) De diagnose borstkanker is bij u vastgesteld. Dit wordt ook wel een mammacarcinoom genoemd. De behandeling van een mammacarcinoom bestaat uit een operatieve
Nadere informatiePrenatale behandeling met dexamethason bij AGS
Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze
Nadere informatieBehandeling met infliximab
REUMATOLOGIE/INTERNE GENEESKUNDE Behandeling met infliximab bij reumatoïde artritis BEHANDELING Behandeling met infliximab bij reumatoïde artritis Uw arts heeft u voorgesteld uw reumatoïde artritis (RA)
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek
Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie
Nadere informatieAcuut reuma en post-streptokokken reactieve artritis
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Acuut reuma en post-streptokokken reactieve artritis Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Klinische symptomen en aanvullend
Nadere informatieDe waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam
De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
Nadere informatie22. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
22. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het RET-proto-oncogen Er zijn drie subtypen beschreven: MEN2A, MEN2B en Familiair
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21710 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Buurma, Aletta Title: On the pathology of preeclampsia : genetic variants, complement
Nadere informatieHandleiding voor patiënten. Belangrijke informatie voor patiënten die beginnen aan een behandeling met LEMTRADA
Handleiding voor patiënten Belangrijke informatie voor patiënten die beginnen aan een behandeling met LEMTRADA Inhoudsopgave 1> Wat is LEMTRADA en hoe werkt het? 03 2> Bijwerkingen 04 3> Planning van uw
Nadere informatieUrineweginfecties en antibiotica
Urologie Urineweginfecties en antibiotica www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Algemene oorzaken urineweginfecties... 3 Blaasontsteking... 4 Verschijnselen kunnen zijn:... 4 Diagnose... 4 Behandeling... 5
Nadere informatieHepatitis B Inleiding Hepatitis A Preventie hepatitis B Preventie hepatitis A
Naast deze infokaart over hepatitis zijn er ook infokaarten beschikbaar over: infectieziekten algemeen, tuberculose, seksueel overdraagbare aandoeningen, jeugd en onveilig vrijen en jeugd en vaccinatie.
Nadere informatieZeldzame Juveniele Primaire Systemische Vasculitis
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Zeldzame Juveniele Primaire Systemische Vasculitis Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Wat voor types vasculitis zijn er? Hoe wordt vasculitis geclassificeerd?
Nadere informatieNefrotisch syndroom Symptomen
Nefrotisch syndroom Het Nefrotisch Syndroom (NS) is een zeldzame aandoening van de nieren. Het is geen ziekte op zich, maar een combinatie van ziekteverschijnselen (symptomen) die samen optreden. Verschillende
Nadere informatieCOIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/45545 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Beenakker, K.G.M. Title: The role of inflammation in muscle aging Issue Date:
Nadere informatieThemadag Specifieke Diagnoses Nefrotisch syndroom
Themadag Specifieke Diagnoses Nefrotisch syndroom Dr. Michiel Schreuder, kindernefroloog Anne Schijvens, arts-onderzoeker 30-9-2017 Algemeen Achtergrond informatie Cijfers nefrotisch syndroom Vormen nefrotisch
Nadere informatieDe reumatoloog. Ziekenhuis Gelderse Vallei
De reumatoloog Ziekenhuis Gelderse Vallei Inhoud Inleiding 3 Reumatische ziekten 3 Artritis 3 Bindweefselziekten of systeemziekten 3 Artrose 3 Weke delen-reuma 3 Pijnsyndromen 4 De reumatoloog 4 Onderzoek
Nadere informatiePolymyalgia reumatica (PMR), niet altijd wat het lijkt. C. De Gendt
Polymyalgia reumatica (PMR), niet altijd wat het lijkt C. De Gendt Diagnose In 1964 moest US Supreme Court rechter Potter Stewart, gewiekst met woorden, toegeven dat een definitie van harde pornogafie
Nadere informatieHaagse Nieren 2.0. Disclosure belangen spreker
Haagse Nieren 2.0 Irene van der Meer Internist-nefroloog Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld
Nadere informatieChronische Nierschade
Chronische Nierschade Uitingen nieraandoeningen: Verlies van eiwit via de urine, albuminurie Specifieke sedimentsafwijkingen Afname van de glomerulaire filtratiesnelheid Micro-albuminurie: In een willekeurige
Nadere informatieEen zuigeling met een infectie
Een zuigeling met een infectie Katja Heitink-Pollé, kinderarts, hematoloog-oncoloog WKZ en Flevoziekenhuis Masja de Haas Sanquin Casus Meisje van 6 maanden oud 3e kind van Surinaamse ouders Reden van komst:
Nadere informatie