Een verkeerde diagnose met vreselijke gevolgen Marc Engelen (Kinder)neuroloog AMC
Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen
Opbouw van de presentatie 1. Feitelijke beschrijving in chronologische volgorde van het diagnostisch proces 2. Opmerkingen en leerpunten 3
Laurens 4 jaar oud Verwezen door zijn huisarts naar de polikliniek kinderneurologie 12-2014: epilepsie? Voorgeschiedenis 2012-8 wegens trage motorische ontwikkeling verwezen naar kindergeneeskunde AMC. Wegens hypermobiliteit begeleiding via revalidatiegeneeskunde. 2012-9 val uit trip-trap, na onderzoek op SEH VUmc naar huis 2014-5 val in plots remmende bus, wond op hoofd 2014-8 tijdens lopen gevallen op kin, wond op kin 4
Laurens 4 jaar oud Anamnese Laurens komt op de poli in januari 2015. Sinds juli 2013 5 keer bewusteloos geraakt. Aanvallen zijn kort, 30 seconden of minder. Helemaal slap, soms ogen weggedraaid. Geen trekkingen gezien, geen kleurverschil, geen tongbeet, wel 1 maal incontinent geweest voor urine. Na de aanvallen moe. 3 van de 5 aanvallen werden duidelijk voorafgegaan door angst of boosheid. 5
Laurens 4 jaar oud Lichamelijk onderzoek Geen afwijkingen. Conclusie Aanvallen met kortdurend bewustzijnsverlies. Epileptische aanvallen? Breath holding spells? 6
Laurens 4 jaar oud Aanvullend onderzoek EEG (19,20 en 21-1-2015): geen afwijkingen. Beloop Verder afwachten, nu geen medicatie. 7
Laurens 5 jaar oud Presentatie op de eerste hulp van het AMC 4-2015 Op zijn verjaardag op school in elkaar gezakt bij rondbrengen traktaties, vond het erg spannend 5 minuten buiten bewustzijn geweest, geen trekkingen, kaken op elkaar geklemd Ook incontinent voor urine Daarna huilerig, meestal na een aanval juist slaperig Uiteindelijk besloten geen slaapdeprivatie EEG te doen 8
Laurens 5 jaar oud Presentatie op SEH 10-2015 (Catharina Ziekenhuis Eindhoven) Was in de tuin aan het spelen, schrok van een kat en rende naar binnen, bij binnenkomen viel hij voorover op de grond Was slap, ogen open, reageerde niet, was wat bleek In het begin rare ademhaling Erg wisselend, soms onrustig / gillen, dan weer niet reageren Aantal keren gebraakt en ook incontinent geweest voor urine Huisarts na een uur ter plekke, gaf diazepam Uiteindelijk pas na ongeveer anderhalf uur weer hersteld, tijdens opname EEG gemaakt en met deze gegevens weer naar AMC verwezen 9
Laurens 5 jaar oud Conclusie Wegraking van zeer lange duur, met wisselend bewustzijn, en autonome verschijnselen (bleek, braken); toch epilepsie, en dan mogelijk Panayiotopoulos syndroom? Aanvullend onderzoek EEG (9-12-2015): geen afwijkingen. Op 10-12-2015 op weg naar EEG onderzoek echter plots weggeraakt, daarna wisselend bewustzijn en onrustig zoals eerder beschreven. EEG gemaakt en daarna observatie op SEH inclusief monitor en ECG registratie. Weer geleidelijk herstel. EEG (10-12-2015): ernstig diffuus vertraagd achtergrondpatroon, zou kunnen passen bij een post-ictale toestand. Herbeoordeling EEG (13-11-2015): geen duidelijke afwijkingen, echter op het ECG enkele malen extra-systolen. 10
Laurens 5 jaar oud Conclusie Gezien EEG met traag achtergrondpatroon kort na aanval (waarschijnlijk postictaal) besloten dat er waarschijnlijk toch sprake is van epilepsie (Panayiotopoulos syndroom) en start met levetiracetam (anti-epilepticum) Aangezien op het EEG van elders enkele keren een afwijking op het ECG kanaal ook verwijzing naar kindercardioloog (geen spoedconsult) 11
Laurens 5 jaar oud Onderzoek op polikliniek kindercardiologie (1-2016) Lichamelijk onderzoek, ECG en echo cor zijn normaal, nu ook geen VES. Een Holter ECG volgt nog. Beloop Tijdens wintersport vacantie 3-2016 in elkaar gezakt, maar kwam niet bij. Had geen pols, langdurig gereanimeerd, opgenomen op de IC van een kinderziekenhuis in Frankrijk. Uiteindelijk overgeplaatst naar de kinder IC van het AMC. 12
Laurens 5 jaar oud Opname in het AMC Bij onderzoek op de kinderic een jongen in coma, MRI hersenen toonde ernstig hersenschade na langdurige circulatiestilstand. Verdere diagnostiek werd ingezet, er bleek sprake van catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie (CPVT) bij een de novo mutatie in het RYR2 gen. Laurens werd overgeplaatst naar een verpleegafdeling. 13
Laurens 6 jaar oud Opname in het AMC Over de weken is er geen herstel van het bewustzijn. Laurens is in een vegetatieve toestand. Na uitgebreid overleg met ouders van Laurens en alle behandelaren wordt besloten de ondersteunende behandeling te staken aangezien er geen kans is op verder herstel. Uiteindelijk overlijdt hij op 11-6-2016 in het AMC. 14
Bespreking Onbeschrijfelijk leed voor de familie Kunnen we als ziekenhuis leren van deze ziektegeschiedenis? Was dit vermijdbaar? 15
Bespreking Verkeerde diagnose: wegrakingen niet op basis van epilepsie maar op basis van een genetische hartziekte. Melding van calamiteit bij de Inspectie gezien het gevolg (overlijden) en op dat moment bestaande vragen over de kwaliteit van de zorg 16
Bespreking Miskende diagnose als gevolg van early closure mogelijk mede als gevolg van: - Organisatie polikliniek kinderneurologie (hoofdbehandelaar ontbreekt, MDO bespreking niet gedocumenteerd in het dossier) - Organisatie polikliniek kindercardiologie (triagesysteem) 17
Bespreking Niet beinvloedbare factoren Zeldzame aandoening Atypische presentatie (langdurig buiten bewustzijn) Beinvloedbare factoren Organisatie van de polikliniek: minder wisseling van artsen Triage systeem 18
Bespreking Specifieke organisatorische veranderingen In het AMC zijn veranderingen doorgevoerd in de organisatie van de polikliniek kinderneurologie en kindercardiologie - vaste supervisor voor een patiënt, na > 3 polibezoeken vaste stafarts - triagesysteem aangepast Awareness Er is een grote awareness ontstaan waardoor cardiale oorzaken bij (ook meer atypische) wegrakingen vaker worden overwogen bij de kinderneurologen 19
Conclusie De gevolgen voor Laurens kunnen we niet meer ongedaan maken Kan dit nu nooit meer gebeuren? Helaas niet. Maar: Door analyse van het diagnostisch proces kunnen we wel zwakke punten in onze organisatie verbeteren Deze specifieke aandoening staat nu scherp op het netvlies van de betrokken artsen 20
? 21