Prenatale screening en diagnostiek

Gynaecologie Prenatale diagnostiek Patiënteninformatie Prenatale screening en diagnostiek Inhoud 1 Inleiding... 1 2 Waarom een prenataal onderzoek?... 1 3 Chromosomen en chromosoomafwijkingen... 2 Hoe u naar een bepaalde kans kunt kijken... 3 4 Wie komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek?... 4 5 Uw eerste bezoek... 7 6 Kansbepalende testen... 7 De uitslag... 8 De kosten... 9 7 Prenatale diagnostiek... 9 7.1 De vlokkentest... 9 7.2 De vruchtwaterpunctie...10 7.3 Chromosoomonderzoek...11 7.4 De sneltest...11 7.5 Een afwijkende uitslag...12 Argumenten tegen elkaar afwegen...12 Eén hulpverlener die u begeleidt...12 Wij vinden onverwachte een andere afwijking...13 8 De 20-wekenecho (SEO)...13 9 Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO)...14 Zwangerschapsafbreking...15 10 Tot slot...15 11 Praktische informatie...16 Overige adressen...16 Meer informatie...16 1 Inleiding U ontvangt deze informatie, omdat u als aanstaande ouder(s) meer wilt weten over prenatale diagnostiek. U leest hierin over de verschillende vormen van prenataal onderzoek, zoals een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultrageluid onderzoek. Tijdens een intakegesprek bespreekt de arts of echoscopist met u de mogelijkheden, waarna u zelf beslist of u wel of niet van de onderzoeken gebruik wilt maken. Deze patiënteninformatie is bedoeld om u, aanvullend op het intakegesprek, goed te informeren, zodat u weloverwogen de beslissing kunt nemen die het beste bij u past. Heeft u na het gesprek met de arts of echoscopist en het lezen van deze informatie nog vragen? Dan zijn de medewerkers van onze afdeling gynaecologie natuurlijk altijd bereid om deze te beantwoorden en onduidelijkheden te verhelderen. 2 Waarom een prenataal onderzoek? Iedere aanstaande ouder vraagt zich af of zijn of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Maar een klein aantal kinderen, zo n 3 tot 5 procent, heeft bij Pagina 1/17

de geboorte een aangeboren of erfelijke aandoening. Soms kan al tijdens de zwangerschap onderzoek daarnaar gedaan worden. Alleen als een ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren of erfelijke aandoening, en die aandoening prenataal kan worden aangetoond, is er een reden om prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap te verrichten. De combinatietest Sinds 2007 kan ook elke zwangere die geen bekende verhoogde kans heeft op een kind met aangeboren afwijkingen een tweetal onderzoeken laten doen: de prenatale screening. Dit zijn de combinatietest en het structureel echoscopisch onderzoek (de 20-wekenecho ). Met de combinatietest berekenen we de kans op het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau. Bij het structureel echoscopisch onderzoek - de 20-wekenecho - bekijken we de structuren en organen van de foetus systematisch en kunnen we bijvoorbeeld zien als de foetus een neuraalbuisdefect (open ruggetje) heeft. Het blijft belangrijk te beseffen dat de meeste prenatale onderzoeken gericht zijn op het opsporen van specifieke aandoeningen. Prenatale onderzoeken geven geen antwoord op de vraag of uw kind volledig gezond zal zijn. 3 Chromosomen en chromosoomafwijkingen Chromosomen zijn dragers van erfelijke informatie. Ze bevinden zich in de celkern. Normaal zijn er in iedere celkern 46 chromosomen. De helft is afkomstig uit de zaadcel van de vader, de andere helft uit de eicel van de moeder. Bij een chromosoomafwijking is er iets misgegaan bij de rijping van een eicel of de vorming van een zaadcel. Na de samensmelting van eicel en zaadcel kan de vorm van een chromosoom of het aantal chromosomen afwijken. Zo kunnen 47 chromosomen aanwezig zijn in de bevruchte eicel. Het meest bekende en ook het meest voorkomende extra chromosoom is de oorzaak van het syndroom van Down. Hierbij zijn er drie in plaats van twee chromosomen nummer 21. De medische term hiervoor is trisomie 21. Voorbeelden van andere afwijkende aantallen chromosomen zijn trisomie 13, het syndroom van Patau, en trisomie 18, het syndroom van Edwards. Zij veroorzaken over het algemeen zeer ernstige aangeboren afwijkingen; de meeste kinderen met een trisomie 13 of 18 overlijden in de baarmoeder of kort na de geboorte. Hoe vaak chromosoomafwijkingen voorkomen Afwijkingen in het aantal chromosomen komen veel voor. Bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel gaat er vaak iets mis. Meestal groeit de bevruchte eicel dan niet verder. Vaak is niet eens te merken dat een bevruchting heeft plaatsgevonden: de menstruatie komt gewoon op tijd. In andere gevallen leidt een afwijkend aantal chromosomen tot een kortdurende zwangerschap die eindigt in een miskraam. Ook kan de vrucht later in de zwangerschap overlijden. Soms blijft de zwangerschap doorgaan en wordt een voldragen kind geboren met een chromosoomafwijking, zoals het syndroom van Down. Pagina 2/17

We weten niet precies bij hoeveel zwangerschappen chromosoomafwijkingen voorkomen. Wel weten we dat we chromosoomafwijkingen vroeg in de zwangerschap veel vaker zien dan later in de zwangerschap of bij de geboorte. Dit komt doordat een groot aantal van deze zwangerschappen voortijdig eindigt in een miskraam of het overlijden van het ongeboren kind. De tabel hierna toont de kans op een levend geboren kind met het syndroom van Down (trisomie 21) bij verschillende leeftijden van de moeder. Daarnaast bestaat er voor elke zwangere nog de kans op een kind met een andere chromosoomafwijking. Ook deze kans neemt toe met de leeftijd, en is ongeveer even groot als de kans op het syndroom van Down. De ernst van deze andere chromosoomafwijkingen is sterk wisselend. De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down gekoppeld aan de leeftijd van de moeder Leeftijd moeder kans op syndroom van Down 25 jaar 1:1300 = 8 op 10.000 30 jaar 1:900 = 11 op 10.000 35 jaar 1:350 = 29 op 10.000 40 jaar 1:85 = 118 op 10.000 45 jaar 1:35 = 286 op 10.000 Hoe u naar een bepaalde kans kunt kijken Kansberekeningen zijn voor aanstaande ouders vaak moeilijk te bevatten; het enige belangrijke is immers of het kind een aandoening wel of niet heeft. U kunt op twee manieren naar kansen kijken. Neem een zwangere van veertig jaar. Zij heeft ongeveer 1 procent kans op een kind met het syndroom van Down. Daarnaast maakt ze kans van ongeveer 1 procent op een kind met een andere chromosoomafwijking. Dit betekent dat van de 85 zwangere vrouwen van veertig jaar er 83 een kind krijgen zonder chromosoomafwijking, een van hen is zwanger van een kind met het syndroom van Down, een tweede is zwanger van een kind met een andere chromosoomafwijking. Als u zo naar de kans kijkt, lijkt deze misschien klein. Als u een vrouw van veertig jaar vergelijkt met een vrouw van 25 jaar, zijn de kansen op een kind met het syndroom van Down respectievelijk ongeveer 1 op 85 en 1 op 1300. Dit betekent een ongeveer vijftien maal hogere kans voor de vrouw van veertig jaar. Op deze wijze bezien, lijkt de kans groot. Beide manieren om een kans te beoordelen vullen elkaar aan. De werkelijke kans geeft u betere informatie dan de vergelijking met kansen op andere leeftijden. Pagina 3/17

De werkelijke kans is ook van belang voor vrouwen die eerder gezonde kinderen hebben gekregen. Zo heeft een vrouw van veertig jaar met twee kinderen zonder chromosoomafwijkingen evenveel kans op een kind met het syndroom van Down als haar leeftijdgenoot die voor het eerst zwanger is. 4 Wie komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek? De volgende aanstaande ouders komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek: Vrouwen die in de achttiende week van de zwangerschap 36 jaar of ouder zijn Bij het stijgen van de leeftijd van de aanstaande moeder wordt de kans op een kind met een chromosoomafwijking groter. Vrouwen die zelf drager zijn van een ongewoon chromosoompatroon of van wie de partner drager is De ouders zijn gezond, maar hebben wel een verhoogde kans op een kind met een aandoening. Een voorbeeld is een uitwisseling tussen twee chromosomen, translocatie genoemd. Als een van de aanstaande ouders zo n chromosoomuitwisseling als gebalanceerde translocatie heeft (dat wil zeggen al het erfelijke materiaal is in normale hoeveelheid aanwezig, maar in iets andere vorm) dan kan die het als ongebalanceerde translocatie (dat wil zeggen dat er te veel of te weinig erfelijk materiaal is) aan het kind doorgeven. Een zwangerschap eindigt dan vaak in een miskraam of doodgeboorte. Kinderen die levend worden geboren met een ongebalanceerde chromosoomafwijking hebben vaak een lichamelijke en/of verstandelijke beperking. Ouders van wie een eerder kind een (mogelijke) chromosoomafwijking of een erfelijke stofwisselingsziekte heeft De meeste chromosoomafwijkingen bij kinderen ontstaan nieuw. Erfelijke factoren spelen bij het ontstaan geen rol en chromosoomonderzoek van de ouders is niet nodig. De kans dat een volgend kind van dezelfde ouders ook een chromosoomafwijking heeft, is net iets hoger dan normaal: 1 tot 2 procent (afhankelijk van de leeftijd van de moeder). Bij een eerder kind met een erfelijke stofwisselingsziekte is de herhalingskans op een volgend kind met dezelfde aandoening meestal 25 procent. Steeds meer stofwisselingsziekten kunnen prenataal worden ontdekt door DNAonderzoek of biochemisch onderzoek op vlokken of vruchtwater. Dit gebeurt niet in ons ziekenhuis, u wordt hiervoor verwezen naar het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Voor een informatief gesprek hierover bent u natuurlijk wel altijd welkom bij ons. Ouders van wie de zwangerschap tot stand is gekomen na een intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) Pagina 4/17

Ouders die een eerder kind hebben met een erfelijke aandoening die door DNA-onderzoek is vast te stellen Voorbeelden van zo n erfelijke aandoening zijn het fragiele-x-syndroom, taaislijmziekte en de ziekte van Steinert. Sommige aangeboren of erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door één enkele afwijking in het DNA. DNA is de chemische stof waaruit chromosomen zijn opgebouwd. Als bij een eerder geboren kind een DNA-afwijking is vastgesteld, is het bijna altijd mogelijk tijdens een volgende zwangerschap DNA-onderzoek te laten doen. Als er een herhalingskans is, is deze vaak hoog: 25 of 50 procent. Als een dergelijke afwijking niet bij een eerder kind, maar in de familie voorkomt, kan al voor een eventuele zwangerschap familieonderzoek plaatsvinden door een klinisch geneticus (een arts die gespecialiseerd is in erfelijke en aangeboren aandoeningen). De klinisch geneticus zal dan proberen uit te zoeken hoe groot de kans is dat uw kind de aandoening krijgt en of DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap mogelijk is. Soms komt een aandoening in de familie pas ter sprake tijdens de zwangerschap. Ook dan is verwijzing naar de klinisch geneticus vroeg in de zwangerschap nog mogelijk. Wel is er vaak grote tijdsdruk. Uitvoerig aanvullend onderzoek is dan niet altijd meer mogelijk. Voor DNA-onderzoek van het kind tijdens de zwangerschap is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig. Vlokkentest of vruchtwaterpunctie voor DNA-onderzoek verrichten wij niet in ons ziekenhuis, wij verwijzen u hiervoor naar het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Vrouwen die draagster zijn van een geslachtsgebonden aandoening, zoals hemofilie of de spierdystrofie van Duchenne Zonen van draagsters van zo n geslachtsgebonden aandoening hebben 50 procent kans om de aandoening te krijgen. Dochters worden alleen draagster, meestal zonder ziekteverschijnselen. Bij deze aandoeningen nemen we meestal eerst bloed van de moeder af om hierin een geslachtsbepaling van het kind te doen. Dit kan in Nederland alleen met een medische indicatie. Bij een meisje is verder onderzoek meestal niet nodig. Bij een jongen is er een steeds groter aantal aandoeningen waarbij vervolgens DNA-onderzoek kan aantonen of de jongen is aangedaan of niet. Ouders met een verhoogde kans op een kind met een mitochondrieel erfelijke aandoening Dit is altijd via onderzoek van een klinisch geneticus bekend bij de (toekomstige) ouders. Ouders met een verhoogde kans op een kind met een neuralebuisdefect De neurale buis is een structuur in het embryo. Al vroeg in de zwangerschap worden hieruit het ruggenmerg en de hersenen gevormd. Bij een defect van de neurale buis is de wervelkolom of het schedeldak niet goed aangelegd. Zo ontstaat een open ruggetje (spina bifida) of een open schedeltje (anencephalie). Bij een spina bifida is een aantal wervels niet goed gesloten, het ruggenmerg wordt dan niet beschermd tegen het vruchtwater. Kinderen met een spina bifida zijn Pagina 5/17

meestal lichamelijk en soms ook verstandelijk beperkt. Kinderen met een open schedeltje overlijden vrijwel altijd rond de geboorte. De precieze oorzaak van deze afwijkingen is onbekend. Soms is er sprake van een combinatie van erfelijke factoren met andere factoren, zoals extreem eenzijdige voeding of het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap. Meestal is er geen duidelijke oorzaak aan te wijzen. Extra foliumzuur slikken (een vitamine B) in de periode rond de bevruchting en in het begin van de zwangerschap vermindert de kans op een neuralebuisdefect bij het kind, maar kan deze aandoening niet altijd voorkomen. Het advies aan vrouwen die zwanger willen worden is om dagelijks een tablet van 0,5 milligram foliumzuur te gebruiken. Dit kunt u zonder recept bij de apotheek of drogist verkrijgen. Als u eerder een kind met een neuralebuisdefect heeft gekregen, raden wij aan om voorafgaand aan een volgende zwangerschap een hogere dosis foliumzuur te gebruiken, namelijk 5 milligram. Hiervoor heeft u wel een recept van uw arts nodig. Er bestaat een verhoogde kans op een neuralebuisdefect bij: een eerder kind met een neuralebuisdefect: de herhalingskans is ongeveer 2 procent; een neuralebuisdefect bij één van de aanstaande ouders: de kans op een neuralebuisdefect bij uw kind is ongeveer 2 procent; een neuralebuisdefect in de familie. Bij een neuralebuisdefect bij een broer, zus of ouder van één van u als beide ouders bestaat er ongeveer 0,5 tot 1 procent kans op deze aandoening voor uw kind. Als een open rug of schedel voorkomt of is voorgekomen bij overige familieleden (grootouders, tantes en ooms, neven en nichten), bestaat er geen duidelijk verhoogde kans, behalve als de aandoening bij meerdere familieleden voorkomt; geneesmiddelen: bepaalde geneesmiddelen die tijdens de zwangerschap gebruikt worden, brengen een verhoogde kans op een neuralebuisdefect met zich mee. Voorbeelden zijn antiepilepsie medicijnen, zoals carbamazepine en natriumvalproaat. Stop echter nooit deze medicijnen zonder overleg met de arts die ze heeft voorgeschreven! suikerziekte: vrouwen met diabetes mellitus hebben een verhoogde kans op een kind met een neuralebuisdefect en enkele andere aangeboren afwijkingen, vooral als er sprake was van hoge bloedsuikers rond de bevruchting en in het begin van de zwangerschap. Let op: de kans om een kind met een neuralebuisdefect te krijgen is onafhankelijk van de leeftijd van de moeder. Zwangere vrouwen die een afwijkende uitslag hebben gekregen na een kansbepalend onderzoek Sinds 2007 mag elke aanstaande ouder een kansbepalende test laten doen voor de syndromen van Down, Edwards en Patau. Als de uitslag van die test een hoog risico voor een van deze aandoeningen toont, krijgt u vervolgonderzoek aangeboden. Pagina 6/17

Aanstaande ouders met een verhoogde kans op een kind met aangeboren aandoeningen die met uitgebreid echo-onderzoek zijn aan te tonen Dan gaat het bijvoorbeeld om nier- en hartafwijkingen bij uzelf of in de naaste familie. Een zwangere vrouw bij wie afwijkingen aan het ongeboren kind of aan de hoeveelheid vruchtwater gezien zijn op een echo Zie ook hoofdstuk 9. 5 Uw eerste bezoek Uw eerste bezoek aan de polikliniek prenatale diagnostiek is meestal een intakegesprek. Bij dit intakegesprek stellen wij een aantal vragen, bijvoorbeeld over uw medicijngebruik. Ook bekijken we de familiestamboom op erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Hiernaast doen wij altijd echoscopisch onderzoek om de juiste zwangerschapsduur te bepalen, omdat deze belangrijk is bij het plannen van de onderzoeken. Als het nog niet eerder gedaan is, nemen wij ook het eerste bloedonderzoek van de zwangerschap af, vooral om uw bloedgroep en resusfactor te bepalen. Wij geven informatie over de kans die u heeft om een kind met een aangeboren en/of erfelijke aandoening te krijgen. Vervolgens bespreken wij de mogelijkheden die er zijn om onderzoek te laten doen naar deze aandoening. Wij streven ernaar u zodanig helder te informeren dat u uiteindelijk in staat bent zelf te kiezen tussen de verschillende onderzoeken. Uiteraard blijft altijd de mogelijkheid open om geen onderzoek te laten doen. Aarzelt u niet om bij onduidelijkheden vragen te stellen. De verschillende onderzoeken - vlokkentest, vruchtwaterpunctie, een uitgebreid ultrageluidsonderzoek, kansbepalende testen - verrichten wij op de polikliniek prenatale diagnostiek. Deze polikliniek bevindt zich in Diaconessenhuis Voorburg. De afdeling is als satelliet nauw verbonden met het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. In specifieke gevallen, zoals bij problematiek rond eeneiige tweeling, werken wij intensief samen met het Leids Universitair medisch centrum te Leiden. Voor prenatale diagnostiek heeft u een verwijzing van uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog nodig. 6 Kansbepalende testen We kennen verschillende kansbepalende onderzoeken: De combinatietest Dit is een onderzoek waarbij we vroeg in de zwangerschap de kans op het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13) Pagina 7/17

kunnen berekenen. De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken: een bloedtest (de eerstetrimesterserumscreening) en een echoscopisch onderzoek (de nekplooimeting). De bloedtest: de eerstetrimesterserumscreening Tussen de negende en veertiende week van de zwangerschap nemen wij bloed af voor een bloedtest nadat wij een echo hebben gemaakt om precies de zwangerschapsduur te bepalen. Bij de bloedtest kijken wij naar het gehalte van twee verschillende stoffen in het moederlijk bloed (serum): het eiwit PAPP-A en het zwangerschapshormoon vrij β-hcg. Wij streven naar een bloedafname tijdens het intakegesprek rond de tiende week, zodat de definitieve uitslag van de combinatietest aansluitend aan de nekplooimeting bekend is en de echoscopiste die aan u kan mededelen. De nekplooimeting De nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek dat plaatsvindt rond de twaalfde week van de zwangerschap (tussen circa elf en veertien weken) waarbij wij de nekplooi meten. Bij het ongeboren kind is rond die zwangerschapsduur de nekplooi te zien: een laagje vocht in de nek net onder de huid dat ook bij gezonde kinderen altijd te zien is. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat het kind het syndroom van Down heeft. De verdikte nekplooi Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij het syndroom van Down. Ook bij gezonde kinderen zien we soms een verdikte nekplooi. Een verdikte nekplooi kan wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijk aandoeningen bij het kind. Als de nekplooimeting 3,5 millimeter of meer is, bieden wij u daarom altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aan, naast eventueel een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De uitslag De uitslagen van de bloedtest en de echo bepalen, in combinatie met de leeftijd van de moeder en de precieze zwangerschapsduur, hoe groot de kans is dat het kind de syndromen van Down, Edwards of Patau heeft. Het onderzoek geeft geen zekerheid. Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind. Als de berekende kans groter is dan één op tweehonderd, kunt u prenatale diagnostiek laten doen door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie om alsnog zekerheid te krijgen of uw kind de syndromen van Down, Edwards of Patau heeft. De combinatietest brengt geen risico s voor de zwangerschap met zich mee. Meer informatie over de combinatietest kunt u vinden op www.rivm.nl/zwangerschapsscreening. Pagina 8/17

De kosten Het onderzoek wordt op dit moment alleen standaard door de verzekering vergoed als u 36 jaar of ouder bent of een andere erkende reden heeft voor prenatale diagnostiek. Als de uitslag wijst op een verhoogde kans op een kind met de syndromen van Down, Edwards of Patau, vergoedt de verzekering aanvullend onderzoek wel. 7 Prenatale diagnostiek 7.1 De vlokkentest Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg voor onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking. Chorionweefsel is het vlokachtige weefsel dat rond de vruchtzak van het ongeboren kind zit, een deel hiervan zal uitgroeien tot de placenta (moederkoek). De vlokkentest kunnen wij verrichten vanaf een zwangerschapsduur van elf weken en drie dagen. In ons ziekenhuis verrichten wij een vlokkentest alleen via de buik (abdominaal). Als dit niet mogelijk is, bijvoorbeeld omdat de baarmoeder nog te veel naar achteren gekanteld is, kunnen wij eventueel een verwijzing naar het Erasmus MC in Rotterdam regelen voor een vlokkentest via de vagina. De ingreep Wij desinfecteren de buikhuid met chloorhexidine en u krijgt een steriele doek over uw armen en benen. Echoscopisch bepalen wij de juiste route voor het inbrengen van de naald via de buikwand. De punt van de naald brengen wij onder echoscopisch zicht via een prik in de onderbuik in het chorionweefsel en we vegen vlokken op. Hierbij voelt u door samentrekking van de baarmoeder soms een krampend gevoel. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan één minuut. Meteen daarna controleren wij of we voldoende weefsel hebben verkregen, een enkele keer is een tweede keer prikken nodig. Na afloop kunt u een paar dagen een wat krampend gevoel bij inspanning voelen. Na een vlokkentest via de buik hoort u geen bloedverlies te krijgen. De risico s Elke medische ingreep heeft risico s, hoe zorgvuldig er ook gewerkt wordt en hoeveel ervaring er ook is. Het risico op een miskraam na een vlokkentest is ongeveer vijf op de duizend testen (0,5 procent). Omdat een vlokkentest gedaan wordt in de periode dat ook een spontane miskraam nog optreedt, is soms onduidelijk of de zwangerschap niet ook zonder vlokkentest in een miskraam geëindigd zou zijn. Een miskraam ten gevolge van de vlokkentest treedt meestal binnen een week op. Pagina 9/17

De eerste dagen na een vlokkentest ontraden wij zware lichamelijk inspanning. Bij bloedverlies in de week voorafgaand aan de vlokkentest raden wij de test meestal af, omdat de kans op een miskraam als gevolg van de ingreep dan wat groter kan zijn. Wij stellen de vlokkentest dan een week uit of we raden alsnog een vruchtwaterpunctie aan. Ook als u draagster bent van het hepatitis B-virus raden wij een vlokkentest af vanwege het mogelijke infectierisico voor de vrucht. Een vruchtwaterpunctie heeft geen risico op hepatitis B-infectieoverdracht naar de vrucht. In ongeveer 1 procent van de vlokkentesten vinden wij een afwijkend chromosoompatroon dat waarschijnlijk beperkt is tot de moederkoek. In deze gevallen adviseren wij alsnog een vruchtwaterpunctie. Als u een resusnegatieve bloedgroep heeft, krijgt u na de ingreep een injectie met anti-d om resusproblemen te voorkomen. 7.2 De vruchtwaterpunctie Bij de vruchtwaterpunctie haalt de gynaecoloog met een naald wat vruchtwater weg uit de baarmoeder. Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. De vruchtwaterpunctie kunnen wij verrichten vanaf een zwangerschapsduur van vijftien weken en vijf dagen. De ingreep Wij desinfecteren de buikhuid met chloorhexidine en u krijgt een steriele doek over uw armen en benen. Echoscopisch bepalen wij de juiste route voor het inbrengen van de naald via de buikwand. De punt van de naald brengen wij onder echoscopisch zicht via een prik in de onderbuik in het vruchtwatercompartiment. Hierna zuigen wij ongeveer 20 of 30 milliliter vruchtwater op. Hierbij voelt u door samentrekking van de baarmoeder soms een krampend gevoel. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan één minuut. Soms lukt het niet om met één prik voldoende vruchtwater te krijgen, dan prikken wij eventueel een tweede keer. Na afloop kunt u een paar dagen een wat trekkend gevoel bij inspanning voelen. Ook kan de plaats waar wij in de huid geprikt hebben wat gevoelig zijn. Na een vruchtwaterpunctie hoort u geen bloedverlies of vruchtwaterverlies te krijgen. De risico s Elke medische ingreep heeft risico s, hoe zorgvuldig er ook gewerkt wordt en hoeveel ervaring er ook is. Het risico op een miskraam na een vruchtwaterpunctie is ongeveer drie op de duizend testen (0,3 procent). De eerste dagen na de ingreep ontraden wij zware lichamelijk inspanning. Bij bloedverlies in de week voorafgaand aan de vruchtwater kunnen wij adviseren om de vruchtwaterpunctie een week uit te stellen. Als u een resusnegatieve bloedgroep heeft, krijgt u na de ingreep een injectie met anti-d om resusproblemen te voorkomen. Pagina 10/17

7.3 Chromosoomonderzoek Het klassieke chromosoomonderzoek dat gebruikmaakt van de lichtmicroscoop, is inmiddels voor het grootste deel van de indicaties vervangen door genomisch array-onderzoek. Dit is een vorm van geavanceerd chromosomenonderzoek die veel gevoeliger is dan het klassieke onderzoek. Naast de meest voorkomende chromosoomafwijking (een afwijkend aantal chromosomen zoals bij trisomie 21, dat het syndroom van Down veroorzaakt) kunnen we met deze techniek ook veel kleinere afwijkingen zien. Wij kijken naar het aantal kopieën van honderdduizenden DNA-stukjes, die verspreid liggen over alle chromosomen. Op die manier kunnen wij bepalen of bij een kind ergens in de chromosomen te veel of te weinig DNA aanwezig is. Vergelijking met de ouders is soms nodig voor een juiste interpretatie van de resultaten. Om die reden prikken wij soms bloed bij u en uw partner. Alleen chromosoomafwijkingen die een ziekte veroorzaken vermelden wij in de uitslag. Er is een kans van één op duizend dat wij als toevalstreffer een aandoening vinden die losstaat van de reden voor de test. Wij zullen dit dan met u bespreken. 7.4 De sneltest De sneltest kan worden aangevraagd wanneerwij om een van de volgende drie redenen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bij u doen: wegens echoafwijkingen bij het ongeboren kind, wegens een gevorderde leeftijd van ten minste veertig jaar of wegens een uitslag bij de combinatietest die wijst op een verhoogde kans van 2 procent (1:50) of hoger. Bij een sneltest bepalen wij het aantal chromosomen 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen (X en Y). De uitslag is binnen een week bekend. Na een normale uitslag van de sneltest volgt geavanceerd chromosoomonderzoek. De uitslag De uitslag van een sneltest krijgt u altijd telefonisch van de gynaecoloog op een afgesproken dag binnen een week. De uitslag van geavanceerd chromosoomonderzoek in een vlokkentest en vruchtwaterpunctie duurt meestal twee weken. Bij een niet-optimale hoeveelheid vlokken of vruchtwater en bij bloederig vruchtwater kan de uitslag iets langer op zich laten wachten. Bij een gunstige uitslag na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie stuurt de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC een brief naar uw huisadres, tenzij anders is afgesproken. In uw brief staat niet het geslacht van het kind genoemd. Uw verwijzer (de gynaecoloog of verloskundige) en de huisarts ontvangen eveneens de uitslag per brief, maar hierin staat wel het geslacht vermeld. Bij een ongunstige uitslag neemt onze gynaecoloog telefonisch contact met u op. De gynaecoloog Pagina 11/17

informeert u over de bijzondere uitslag en plant zo snel mogelijk een afspraak met u voor meer uitleg over de betekenis van deze uitslag. 7.5 Een afwijkende uitslag Prenataal onderzoek kan op twee manieren een ongunstige uitslag geven: de aandoening waarnaar wij onderzoek hebben gedaan blijkt inderdaad aanwezig te zijn, of wij vinden onverwachts een andere afwijking. 1. De aandoening is inderdaad aanwezig bij uw kind 2. De ongunstige uitslag kunt u mondeling en later eventueel ook schriftelijk te horen krijgen. In beide gevallen komt het nieuws aan als een dreun. Veel aanstaande ouders laten voor de zekerheid prenataal onderzoek doen. Vrijwel nooit rekenen zij op een ongunstige uitslag. Reacties van ongeloof zijn dan ook niet ongewoon, zoals: Ze hebben zich toch niet vergist en de uitslag verwisseld? Of: Dit overkomt ons niet, we lieten het onderzoek alleen voor de zekerheid doen. Vragen naar het waarom leiden vaak ten onrechte tot schuldgevoelens. De uitslag wordt dan in verband gebracht met dingen die de zwangere voor haar gevoel had moeten doen of laten, zoals een glas wijn drinken. Vragen over hoe en wat nu verder duiken op. Een periode van definitieve besluitvorming breekt aan. Argumenten tegen elkaar afwegen Het duurt vaak een tijdje voor de volle omvang van de boodschap doordringt. Dan begint de moeilijke fase van de verwerking van het bericht. Veel aanstaande ouders hebben al voor het onderzoek besloten de zwangerschap bij een ongunstige uitslag te laten afbreken. Toch krijgen ze na de uitslag vaak weer opnieuw te maken met de keuze tussen het uitdragen of afbreken van de zwangerschap. Anderen hebben deze beslissing (al dan niet bewust) voor zich uitgeschoven in de veronderstelling dat er met hun kind toch niets aan de hand zou zijn. Ook zij moeten nu de verschillende argumenten tegen elkaar afwegen en tot een definitief besluit komen. Deze afweging vraagt tijd en ondersteuning. Gesprekken met de verloskundige, de huisarts, de gynaecoloog, de klinisch geneticus, leden van een ouder- of patiëntenorganisatie, de maatschappelijk werker of verpleegkundige kunnen behulpzaam zijn bij het nemen van een beslissing. In vele klinisch-genetische centra kunt u een gesprek voeren met iemand die uit ervaring weet met welke vragen en emoties u te maken krijgt. Natuurlijk kunt u zich ook wenden tot een andere hulpverlener in wie u vertrouwen heeft. Via een ouder- en patiëntenorganisatie kunt u soms in contact komen met mensen die een soortgelijke situatie hebben meegemaakt. Eén hulpverlener die u begeleidt Het is verstandig uw zorgen te bespreken met meerdere mensen, ook met uw huisarts. Voor het nemen van een besluit is het verstandig dat één hulpverlener u begeleidt om de verschillende Pagina 12/17

argumenten tegen elkaar af te wegen. Betrokkenheid van te veel hulpverleners bij de besluitvorming maakt een beslissing vaak moeilijker. De uiteindelijke beslissing moet in vrijheid worden genomen. Daarbij is er wel een zekere tijdsdruk in verband met de wettelijke termijn (24 weken) waarbinnen zwangerschapsafbreking is toegestaan. Wij vinden onverwachte een andere afwijking Met enige regelmaat komen onverwachte bevindingen aan het licht bij het bekijken van chromosomen. Onderzoek naar bijvoorbeeld de aanwezigheid van het syndroom van Down toont dan geen extra chromosoom 21 aan, maar één van de andere chromosomen blijkt wel afwijkend te zijn. Dit is een lastige situatie, die vaak zorgt voor onzekerheid en ongerustheid. De arts bespreekt deze bevindingen met u, tenzij u van tevoren aangeeft deze niet te willen horen. Soms wordt een chromosoomafwijking vastgesteld waarbij het advies is om met spoed onderzoek naar de chromosomen van de aanstaande ouders zelf te doen. Bij de baby kunnen bijvoorbeeld delen van twee chromosomen zijn verwisseld; dit noemen we een translocatie. Als de hoeveelheid erfelijk materiaal niet is veranderd, en als dezelfde afwijking aanwezig is in de chromosomen van een van de ouders, zijn er waarschijnlijk geen gevolgen voor het kind. De betekenis van een chromosoomafwijking kan heel soms ook onduidelijk zijn. Dat betekent dat u de beslissing over het uitdragen of afbreken van de zwangerschap soms op onzekere gronden moet nemen. Dit is een uiterst moeilijke situatie. 8 De 20-wekenecho (SEO) De 20-wekenecho wordt ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek ofwel SEO genoemd. Het hoofddoel van de 20-wekenecho is onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een neuraalbuisdefect bij het ongeboren kind: een open rug of open schedel. Wij kijken echter ook naar de ontwikkeling van de overige organen. Hierbij kunnen wij eventueel andere lichamelijke afwijkingen zien, zoals (een verdenking op) een waterhoofd, hartafwijkingen, een sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, het ontbreken van of afwijken van de nieren of een skeletafwijking. Verder kijken wij of het kind goed groeit en of er genoeg vruchtwater is. Het onderzoek brengt geen risico s met zich mee voor de zwangerschap. De uitslag bespreken wij direct na afloop van het onderzoek met u en uw partner. Bij een verdenking op de aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen, bij afwijkende groei van het kind, te veel of te weinig vruchtwater of als structuren niet goed in beeld te brengen zijn, verwijzen wij u voor een geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Meer informatie over de 20-wekenecho kunt u vinden op www.rivm.nl/zwangerschapsscreening. De 20-wekenecho wordt door de verzekering vergoed (deze zit in het basispakket). Pagina 13/17

9 Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) Geavanceerd ultrageluidsonderzoek verrichten wij meestal bij een zwangerschapsduur rond de twintig weken. Het verschil tussen de 20-wekenecho en geavanceerd ultrageluidonderzoek berust vooral op de uitgebreidheid van het onderzoek, in technische uitvoering is er nauwelijks verschil. Het geavanceerd ultrageluidonderzoek wordt verricht door gespecialiseerde echoscopisten, die gebruikmaken van hoogwaardige apparatuur en meer tijd uittrekken voor het onderzoek: het onderzoek duurt ongeveer 45 minuten. Tijdens het onderzoek kunt u meekijken op een monitor. Een reden voor geavanceerd ultrageluidonderzoek kan bijvoorbeeld zijn dat er bij de 20- wekenecho verdenking is op een afwijking, dat de groei niet goed is of dat er te veel of te weinig vruchtwater te zien was. Daarnaast is er een groep toekomstige ouders met verhoogd risico op een kind met een echoscopisch aantoonbare afwijking, bijvoorbeeld wegens een eerder geboren kind met een aangeboren afwijking. Het onderzoek Tijdens een GUO kijken wij onder meer uitgebreid naar aanlegstoornissen van het ongeboren kind (vooral die waarop een verhoogde kans bestaat), de groei van het kind en de hoeveelheid vruchtwater. Een groot aantal aandoeningen kunnen wij met geavanceerd ultrageluidonderzoek vaststellen, zoals een open rug of schedel, een waterhoofd, een ernstige aangeboren hartafwijking, een sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, een afwijking in de bouw van de urinewegen en skeletafwijkingen. Ondanks voortdurende kwaliteitsverbeteringen van de echoapparatuur en de beoordeling van de echo s, kunnen wij niet alle aangeboren afwijkingen zien. In ongeveer 10 tot 15 procent constateren wij op de echo geen afwijkingen, terwijl het kind bij de geboorte wel een afwijking blijkt te hebben. Risico s Er zijn bij geavanceerd ultrageluidonderzoek geen risico s voor de zwangerschap. De uitslag De uitslag bespreken wij direct na het onderzoek met u en uw partner. Wij sturen een brief met echoverslag naar de verwijzer (de verloskundige, het echocentrum, de gynaecoloog) en de huisarts. Bij afwijkende bevindingen bellen wij de verwijzer ook. Een afwijkende uitslag van het geavanceerd ultrageluidonderzoek is vaak een indicatie voor een vruchtwaterpunctie. Dit omdat er bij een groot aantal lichamelijke afwijkingen een verhoogd risico is op afwijkingen in het erfelijk materiaal. De mogelijkheid tot vruchtwaterpunctie bespreken wij met u en indien gewenst maken wij een afspraak voor een vruchtwaterpunctie. Pagina 14/17

Zo nodig maken wij ook vervolgafspraken voor u bij specialisten voor de betreffende aangeboren afwijking: de kinderhartspecialist, kinderchirurg, kinderneuroloog, neurochirurg, klinisch geneticus et cetera. Vaak zal dit in het Erasmus MC en/of Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam zijn. Soms is een vervolgecho enkele weken later nodig om de ernst en het verloop van de afwijking vast te stellen. Het beleid tijdens de zwangerschap en de plaats en methode van de bevalling passen wij zo nodig aan de afwijkingen die bij het echoscopisch onderzoek zijn gevonden en de te verwachten medische zorg die nodig is voor het kind vlak na de geboorte aan. Soms kan het nodig zijn dat de verloskundige zorg wordt overgenomen door de gynaecologen van het Erasmus MC en dat de bevalling in het Erasmus MC moet plaatsvinden. Zwangerschapsafbreking Bij ernstige aangeboren afwijkingen bestaat de mogelijkheid om te kiezen voor een zwangerschapsafbreking. Dit bespreken wij met u na afloop van het echo-onderzoek of op een later moment. De keuze voor een zwangerschapsafbreking bepaalt u altijd zelf samen met uw partner en is afhankelijk van de te verwachten prognose voor het kind na de geboorte. Tijdens het gesprek met een van de kinderspecialisten en/of de klinisch geneticus gaan zij hier verder op in. Het is belangrijk dat u een weloverwogen beslissing neemt naar aanleiding van de beschikbare informatie. Aan de orde komen de diagnostiek bij de pasgeborene, om de uitgebreidheid en de oorzaak van de aangeboren afwijkingen vast te stellen. Dit geldt ook voor aanvullend onderzoek na een eventuele zwangerschapsafbreking. Ook welk onderzoek specifiek na de geboorte voor uw kind van toepassing is, wordt nader toegelicht. Deze onderzoeken zijn belangrijk voor de bepaling van de kans op herhaling in een eventuele volgende zwangerschap. 10 Tot slot Als u de voor- en nadelen van prenatale diagnostiek tegen elkaar afweegt, komen vaak heel ongelijksoortige dingen op de weegschaal terecht. Mogelijk moet u de kans op een kind met een chromosoomafwijking afwegen tegen een ongeveer even grote kans op een miskraam als gevolg van een ingreep. Uw levensvisie en uw voorgeschiedenis zullen uw uiteindelijke keuze meebepalen. Het kan van belang zijn of u al dan niet al gezonde kinderen heeft of dat u lang op deze zwangerschap heeft moeten wachten. Beslissingen groeien meestal in een samenspel van gevoel en verstand. Daarom is de keuze voor prenatale diagnostiek altijd alleen een beslissing van de aanstaande ouders zelf. Dit geldt ook voor de beslissing wat te doen bij een ongunstige uitslag. U kunt dat alleen verantwoord doen op grond van goede en eerlijke informatie. Met deze patiënteninformatie proberen wij daaraan een bijdrage te leveren. Wij hopen dat u na het lezen hiervan voldoende informatie heeft gekregen over de mogelijkheden van prenataal onderzoek. Wij nodigen u uit om uw commentaar op de inhoud van deze patiënteninformatie aan de afdeling prenatale diagnostiek door te geven. Pagina 15/17

11 Praktische informatie Voor het eerste bezoek aan Prenatale Diagnostiek heeft u een verwijsbrief nodig van uw huisarts, verloskundige, of gynaecoloog. Als u wordt verwezen naar aanleiding van een erfelijk probleem of een aangeboren afwijking in de familie, dan kan het voor ons belangrijk zijn om de medische informatie over de betreffende perso(o)n(en) te hebben. Wordt u verwezen naar aanleiding van een afwijkende uitslag bij een echocentrum, dan willen wij graag kopieën van de betreffende uitslag en van uw verloskundige kaart. De verloskundige kan deze eventueel per mail sturen. Een afspraak kunt u maken via de doktersassistenten van de afdeling prenatale diagnostiek, telefoonnummer (070) 340 11 96, of online via www.reinierdegraaf.nl. Op onze website vindt u ook de contactgegevens van Prenatale Diagnostiek. Overige adressen Erasmus MC Afdeling Voortplanting en Verloskunde, sector Prenatale Geneeskunde s Gravendijkwal 230 3015 GE Rotterdam Secretariaat Prenatale Geneeskunde (010) 703 39 17 Meer informatie Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie NVOG Postbus 20075, 3502 LB Utrecht (030) 282 38 12 www.nvog.nl RIVM http://rivm.nl/onderwerpen/onderwerpen/b/bevolkingsonderzoeken_en_screeningen http://rivm.nl/onderwerpen/onderwerpen/b/bloedonderzoek_zwangeren http://rivm.nl/onderwerpen/onderwerpen/d/downscreening http://rivm.nl/onderwerpen/onderwerpen/t/twintig_wekenecho Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP Koninginnelaan 23, 3762 DA Soest (035) 603 40 40 www.vsop.nl Pagina 16/17

Erfocentrum (0348) 43 76 90 (maandag t/m donderdag van 9.00 tot 16.00 uur) www.erfocentrum.nl Stichting Down Syndroom Hoogeveenseweg 38 gebouw U, 7943 KA Meppel (0522) 28 13 37 www.downsyndroom.nl Versie: augustus 2015 Pagina 17/17