Plotse dood bij jongeren Dr. Christian van der Werf AIOS Cardiologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Inhoud Epidemiologie Oorzaken Erfelijkheid Zorg omtrent plotse dood in Nederland
Definities Aanwezigheid getuige ( witnessed ) Myerburg RJ, Castellanos A. Braunwald s Heart Disease 2007
Definities Geen getuige ( unwitnessed : <24 uur voor overlijden in goede gezondheid gezien Onverwacht: blanco voorgeschiedenis of geen terminale ziekte Dood : soms ook overlevers reanimatie Hartdood : geen niet-cardiale of nietnatuurlijke dood Jong : 1 tot 35/40/45 jaar
Algemene incidentie Myerburg RJ, Castellanos A. Braunwald s Heart Disease 2007
Algemene incidentie Berdowski J, et al. Eur Heart J 2013
Overleving hartstilstanden Berdowski J, et al. Eur Heart J 2013
Overleving hartstilstanden kinderen Totale overleving Neurologisch goede uitkomst Overall 12/51 (24%) 10/12 (83%) <1 jaar 4/14 (29%) 3/4 (75%) 1-11 jaar 2/17 (12%) 2/2 (100%) 12-20 jaar 6/20 (30%) 5/6 (83%) Bardai A, van der Werf C, et al. JACC 2011
Determinanten overleving Berdowski J, et al. Eur Heart J 2013
Premature atherosclerose
Coronairanomalie
Aortaklepstenose
Hypertrofische cardiomyopathie
Aritmogene cardiomyopathie Corrado D, et al. Heart 2009
Congenitale lange-qt syndroom Goldenberg I, et al. JACC 2008
Brugada syndroom Mizusawa Y, et al. Circ Arrhythm Electrophysiol 2012
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieën Leenhardt A, et al. Circulation 1995
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Alders M, et al. Am J Hum Genet 2009
Oorzaken overlevenden hartstilstand 42/69 (61%) van der Werf C, et al. Heart Rhythm 2010
Doodsoorzaken van der Werf C, et al. Circ Arrhythm Electrophysiol 2010
Doodsoorzaken onverklaarde gevallen 47/140 (33%) van der Werf C, et al. Heart Rhythm 2010
Doodsoorzaken sporters 8-40 jaar Maron B, et al. Circulation 2009
Doodsoorzaken sporters 12-50 jaar N=35 Coronarialijden 15 Aritmogene cardiomyopathie 5 Linkerventrikelhypertrofie 4 Onverklaard 4 Myocarditis 2 Overig 5 Risgaard B, et al. Heart Rhythm 2014
Doodsoorzaken kinderen Winkel BG, et al. Eur Heart J 2014
Erfelijke factoren Ranthe MF, et al. Eur Heart J 2013
Erfelijke hartziekten Premature atherosclerose Erfelijke dyslipidemieën Erfelijke cardiomyopathieën Primaire aritmiesyndromen Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
Founder mutaties Postema PG, et al. Neth Heart J 2011
Optimale postmortale diagnostiek 1 2 3 Semsarian C, Hamilton RM. Heart Rhythm 2011
CAREFUL studie
CAREFUL - doelen 1. Informatie verschaffen over incidentie en oorzaken van acute hartdood jonge mensen in Nederland 2. Optimale strategie identificeren om aantal obducties en onderzochte familieleden te verhogen Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL - design Plotse, onverwachte dood 1-45 jaar Prospectief, populatie gebaseerd 2008 2011 Twee interventie regio s Twee controle regio s ~37% van Nederlandse algemene bevolking binnen leeftijdscategorie Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL - interventies Gericht op huisartsen en gemeentelijk lijkschouwers Noord-Holland Maximale interventie: 24/7 telefoonnummer en website Utrecht Optimale interventie: educatie Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL - dataverzameling Cases Ambulancediensten Gemeentelijk lijkschouwers Aanvullende informatie cases Huisartsen Obducties PALGA Nederlands Forensisch Instituut Verwijzing familieleden Cardiogenetische centra Huisartsen van cases Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL flowchart inclusie
CAREFUL - basiskarakteristieken N = 390 Man 274 (70.3%) Leeftijd 38 (29-42) Lokatie Thuis 261 (68.9%) Sportveld 14 (3.7%) Omstandigheden Rust 129 (49.4%) Slaap 86 (33%) Inspanning 21 (8%)
CAREFUL - voorgeschiedenis N = 390 Blanco 134 (39.6%) Risicofactoren HVZ 51 (15.1%) Drugs/alcohol abusus 47 (13.9%) Cardiaal 41 (12.1%) Psychiatrisch 25 (7.4%) Epilepsie 24 (7.1%) Pulmonaal 16 (4.7%)
CAREFUL obductie Obductie verricht N = 390 Totaal 169 (43.3%) Blanco voorgeschiedenis 80 (59.7%) Belaste voorgeschiedenis 76 (37.3%) Doodsoorzaken N = 169 Cardiaal 94 (58%) Niet-cardiaal 46 (28.4%) Onverklaard 22 (13.6%)
CAREFUL cardiale oorzaken N = 162 Coronairlijden 53 (32.7%) Myocarditis 14 (8.6%) Idiopathische linkerventrikelhypertrofie Niet-gespecificeerde cardiomyopathie Idiopathische dilaterende cardiomyopathie 6 (3.7%) 6 (3.7%) 5 (3.1%) Aorta dissectie 3 (1.9%)
CAREFUL familieonderzoek Geïndiceerd in 296 cases (75.9%) Uitgevoerd in 42/296 cases (14.2%) Poli cardiogenetica: 25 (8.4%) Poli cardiologie: 17 (5.7%) Erfelijke hartziekte in 8/32 families (25%; geen gegevens van 10 families)
CAREFUL interventies Amsterdam Utrecht Controle Obductie 67/173 (38.7%) 55/121 (45.5%) 47/96 (49%) Familieonderzoek 17/137 (12.4%) 16/91 (17.6%) 9/68 (13.2%)
CAREFUL - conclusie Obductie en familieonderzoek na het plots overlijden van jonge personen vindt in Nederland weinig plaats
Focusgroeponderzoek plotse dood jonge personen Viermaal 7-9 huisartsen en/of gemeentelijk lijkschouwers Casuistiek, vragen, stellingen over: Afgifte verklaring natuurlijke dood Aanvraag klinische obductie Verwijzing familieonderzoek (huisartsen) Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Focusgroeponderzoek verklaring natuurlijke dood Huisartsen: Bij voorkeur advies gemeenlijk lijkschouwer In de praktijk wil deze soms niet komen Gemeentelijk lijkschouwers: Huisarts geen gerichte vraag of geen voorwerk verricht Officier van Justitie besluit sporadisch tot gerechtelijke sectie Artikel-10-verklaring: heel circus Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Focusgroeponderzoek Huisartsen: obductieverzoek Emotioneel zwaar Financiële en logistieke drempels Te tijdrovend Niet overtuigd van nut obductie Gemeentelijk lijkschouwers: Geen taak van gemeentelijk lijkschouwer Z.s.m. via eigen huisarts regelen Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Focusgroeponderzoek mogelijke oplossingen Verhelpen financiële drempels door b.v. zorgverzekeraars Aanstellen van case-managers Overzicht regionale contactgegevens voor huisartsen Meer aandacht in opleiding en vakliteratuur huisartsen Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Overige problemen Geen registratie van plotselinge dood slachtoffers Kwaliteit obducties Niet gestandaardiseerd Weinig toxicologisch onderzoek Niet altijd DNA veilig gesteld Vergoeding zorgverzekeraar
Perspectief familieleden Kwalitatief onderzoek 10 nabestaanden jonge plotse dood slachtoffers Gerekruteerd via polikliniek cardiogenetica Interviews gericht op ervaringen en emoties van der Werf C, et al. Eur Heart J 2011
Perspectief familieleden Zelf initiatief genomen tot erfelijkheidsonderzoek Oorzaak overlijden begrijpen en herhaling voorkomen belangrijkste motivatie Meer informatie van en verwijzing via medische professionals zou op prijs gesteld zijn van der Werf C, et al. Eur Heart J 2011
Conclusies Erfelijke hartziekten spelen belangrijke rol bij plotse dood op jonge leeftijd Obductie en familieonderzoek vindt in Nederland te weinig plaats Beste oplossing voor dit probleem nog niet duidelijk
Back-up slides
Casus Overlijdensverklaring en obductie Scenario 1 20-jarige, voorheen gezonde student Daags na voetballen dood op studentenkamer gevonden Lichaam: g.a. voor misdrijf Kamer: behoudens enkele joints g.b. Natuurlijke dood?
Natuurlijke dood in Nederland Wet op de Lijkbezorging, artikel 7 1. Hij die de schouwing heeft verricht geeft een verklaring van overlijden af, indien hij ervan overtuigd is dat de dood is ingetreden ten gevolge van een natuurlijke oorzaak 2.. 3. Indien de behandelende arts in andere gevallen dan die bedoeld in het tweede lid meent niet tot afgifte van een verklaring van overlijden te kunnen overgaan, doet hij hiervan onverwijld door invulling van een formulier mededeling aan de gemeentelijke lijkschouwer of een der gemeentelijke lijkschouwers
Niet-natuurlijke dood in Nederland Gemeenlijk lijkschouwer 1. Natuurlijke dood 2. Niet-natuurlijke dood melden aan Officier van Justitie gerechtelijke sectie of vrijgave
Casus Overlijdensverklaring en obductie Scenario 1 20-jarige, voorheen gezonde student Collaps en reanimatiesetting op voetbalveld Geintubeerd en al reanimerend naar ziekenhuis Overlijdt in ziekenhuis Afhandeling via medisch specialist
Casus Overlijdensverklaring en obductie Scenario 2 20-jarige, voorheen gezonde student Daags na voetballen dood op studentenkamer gevonden Tijdens kantooruren en eigen huisarts beschikbaar afhandeling via eigen huisarts en/of gemeentelijk lijkschouwer
Casus Overlijdensverklaring en obductie Scenario 3 20-jarige, voorheen gezonde student Daags na voetballen dood op studentenkamer gevonden Buiten kantooruren en/of eigen huisarts niet beschikbaar afhandeling via dienstdoende huisarts en/of gemeentelijk lijkschouwer