Het gedragsfenotype bij het velo-cardio-faciale syndroom (VCFS of 22q11 deletie) : van peuter tot adolescent. Ann Swillen Orthopedagoge VCFS-team Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven ann.swillen@uzleuven.be Inleiding Het concept van «gedragsfenotype» verwijst naar de associaties tussen genetische syndromen en gedragspatronen. Ook bij kinderen en volwassenen met het velo-cardio-faciale syndroom (VCFS) worden karakteristieke gedragspatronen beschreven. In het hiernavolgende willen we beknopt in gaan op de motorische, cognitieve, neuropsychologische en gedragscomponenten die veelvuldig geobserveerd worden bij kinderen (van peuter tot adolescent ) met deze aandoening. 1. Motorische ontwikkeling Hypotonie wordt frequent (75-85 %) gerapporteerd in de baby- en peuterperiode. Veel babies en peuters hebben verminderde spiersterkte en - coördinatie waardoor ze zich moeizamer en later gaan oprichten, en de omgeving gaan verkennen. Opvallend is het later bereiken van de motorische mijlpalen, m.n. alleen zitten en alleen lopen. De gemiddelde leeftijd van alleen te gaan stappen is 18 maanden (t.o.v. 14 maanden in de algemene bevolking). Tijdens de kleuterperiode en de lagere school merken we duidelijk een afname van de hypotonie. De kinderen worden steviger en motorisch vaardiger. Wel merken we bij de meeste kinderen problemen met coördinatie en evenwicht, en met zelfredzaamheid (moeilijker kleding aan- en uitdoen, knopen dichtdoen, enz...). Schrijfproblemen worden tevens beschreven bij een aantal kinderen. Tijdens de adolescentie worden hoofdzakelijk een trager werktempo/ritme vermeld.
Leerproblemen in VCFS Kleuterleeftijd: voorbereidende rekenvaardigheden aandachtsproblemen Lagere schoolleeftijd: begrijpend lezen rekenen: vraagstukken, probleemoplossend denken aandachtsproblemen Het is belangrijk in de begeleiding van deze kinderen ook voldoende aandacht te schenken aan deze moeizaam verlopende motorische ontwikkeling, en - waar nodig- reeds vanaf jonge leeftijd motorische stimulatie/therapie in te schakelen. Ook sportbeoefening op latere leeftijd (zwemmen, fietsen) zal de spier- en motorische ontwikkeling in positieve zin blijvend beïnvloeden. Opvoeding/begeleiding: algemene richtlijnen Evenwicht tussen stimulatie en respecteren ontwikkelingstempo van het kind/jongere Opvoedingsondersteuning: Informatie geven aan ouders/school/werkplaats Thuisbegeleiding Geïntegreerd onderwijs (GON)/revalidatiecentra Buitengewoon (kleuter-, lager-, secundair onderwijs)
Opvoeding/begeleiding bij peuters/kleuters Voedingsproblemen medische opvolging voedingsbegeleiding Slaapproblemen slaapritueel bij broer/zus slapen Opvoeding/begeleiding bij peuters/kleuters Spraak en taal: logopedie totale communicatie faryngoplastie Motoriek: kiné/psychomotoriek Sociale vaardigheden: - spelstimulatie/ spelbegeleiding - leren wensen duidelijk maken Opvoeding/begeleiding bij peuters/kleuters Vertraagde ontwikkeling: thuisbegeleiding spelbegeleiding school: GON begeleiding/bko extra aandacht voor rekenvaardigheden Aandachtsproblemen gestructureerde en voorspelbare, veilige omgeving medicatie (vanaf 3deKK)
2. Cognitie en neuropsychologisch profiel 2.1. Intelligentie : Verscheidene onderzoeken komen tot gelijkaardige aantallen betreffende leermoeilijkheden en mentale retardatie. Leermoeilijkheden komen bijna altijd voor (90-100%). Mentale retardatie (IQ < 70) komt voor in 45%: meestal gaat het om een lichte mentale achterstand (IQ 55-70). Het voorkomen van ernstige mentale retardatie (IQ < 40) is eerder uitzonderlijk. Er blijkt geen verband te zijn tussen de intelligentie en het hebben van een hartafwijking of aantal cardiale ingrepen. Er blijkt daarentegen wel een duidelijk verband te zijn tussen intelligentie en overervingspatroon : de incidentie van mentale achterstand is significant hoger in de groep van personen met een familiale deletie tegenover de groep van personen met een «de novo» deletie. 2.2.Neuropsychologisch profiel : Onderzoek naar het neuropsychologisch profiel bij kinderen met het VCFS (IQ > 70) wijst naar belangrijke overeenkomsten met het NLD-syndroom (niet-verbale leerstoornis). Net als deze kinderen merken we bij ongeveer de helft van de kinderen met VCFS een typisch profiel van verbaal IQ > performantieel IQ, visueel-ruimtelijke problemen, zwakke aandacht en concentratie, moeilijkheden met nieuw en complex materiaal, goed (auditief) geheugen, en een welbepaald sociaalemotioneel gedragspatroon (zie verder 2.3). Verder onderzoek op grotere groepen dringt zich op. Naar begeleiding toe, is het belangrijk om het voorkomen van dit type leerstoornis (niet-verbale leerstoornis) na te gaan bij deze kinderen, en deze gegevens ook mee op te nemen in het onderwijsaanbod en de leerremediëring. Kinderen met VCFS zullen reeds vanaf jonge leeftijd extra begeleiding moeten krijgen op het vlak van leren en in het bijzonder op het gebied van visuele perceptie/visueel-ruimtelijk inzicht, (voorbereidend) rekenen, begrijpend lezen, oplossend denken, omgaan met nieuw en complex materiaal. 3. Gedrag en sociaal-emotionele ontwikkeling De laatste tijd gaat er enorm veel interesse uit naar het gedrag en de sociaalemotionele ontwikkeling van kinderen met het VCFS. Eén van de belangrijkste redenen hiervoor is dat bij 10% en meer van de jongeren/jongvolwassenen met VCFS psychiatrische problemen zijn gerapporteerd. Probleem is evenwel dat deze studies voornamelijk gebaseerd zijn op retrospectieve data, en duidelijk een bias hebben van de onderzoeksgroep.
Veel voorkomende beschrijvingen van gedrag en temperament bij kinderen met VCFS (22q11 deletie) zijn: teruggetrokken en verlegen, impulsief en ongeremd, ADHD, ADD, emotioneel labiel en angstig. Persoonlijk zouden we hieraan de term persoonsafhankelijkheid willen toevoegen waarmee we bedoelen dat het functioneren van deze kinderen vaak afhankelijk is van de persoon bij wie ze zijn: bvb. vele kinderen kunnen slechts gaan slapen wanneer hun moeder ook thuis is; een ander voorbeeld is dat deze kinderen eenzelfde taak bij de ene leerkracht/therapeut veel beter doen dan bij een andere leerkracht/therapeut. Opvallend is ook dat ze zich zeer afhankelijk opstellen ten opzichte van bepaalde personen. O.i. zijn longitudinale studies met grote groepen kinderen vanaf jonge leeftijd uitermate noodzakelijk om een goed begrip en inzicht te krijgen in deze belangrijke problematiek. In het hiernavolgende willen we beknopt de resultaten geven van een recent onderzoek bij 120 kinderen en jongeren met VCFS (vanaf 2-18 jaar) die gevolgd worden op het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid in Leuven. Naast ouders, werden ook leerkrachten en adolescenten gevraagd om gedragsvragenlijsten (CBCL, TRF, YSR) in te vullen De onderzoeksgroep is verdeeld in 4 groepen op basis van leeftijd: peutergroep (2-3j.), kleuters (4-6j.), lagere schoolkinderen (7-11j.), pubers en adolescenten (12-18j.) De belangrijkste bevindingen van dit onderzoek zijn de volgende: - Ouders van jonge kinderen (2-3 jarigen) melden voornamelijk lichamelijke klachten (voedingsproblemen,constipatie), slaapproblemen en teruggetrokken gedrag. - Over de periode van kleuter tot en met adolescent melden zowel ouders als leerkrachten eenzelfde kwartet van veel voorkomende gedragsproblemen: *sociale problemen (vnl. problemen in contact met leeftijdsgenoten), *aandachtsproblemen, *denkstoornissen (niet los kunnen komen van bepaalde ideeën, steeds dezelfde vragen blijven stellen, enz...) en *teruggetrokken gedrag (schuchter, verlegen, enz.) vooral in contact met nietbekenden. - Er is geen verschil in gedrag tussen jongens en meisjes. - In de groep van kinderen met een mentale achterstand (IQ < 70) worden denkstoornissen frequenter gemeld dan in de groep van kinderen met een borderline tot normale intelligentie (IQ > 70). - Vanaf de lagere schoolleeftijd en ouder (vanaf 11 jaar en >), melden leerkrachten het frequenter voorkomen van angstig gedrag bij hun leerlingen.
Vermits kinderen en jongeren met VCFS (22q11 deletie) erg kwetsbaar zijn op sociaal-emotioneel vlak, is een goede follow-up met aandacht voor de sociale vaardigheden en het zelfbeeld van deze kinderen één van de hoekstenen in de begeleiding. Ouders en professionelen moeten alert zijn op gedragsveranderingen, en -waar nodig- de kinderen/jongeren doorverwijzen naar een ervaren kinder- en jeugdpsychiater die vertrouwd is met dit beeld. Interessante boeken: - i.v.m. stimuleren van zelfredzaamheid: Theo Compernolle & Marijke Bisschops (1994) Je kind kan het zelf, Leuven, Acco. - i.v.m. begeleiden van aandachtsproblemen, werkhoudingsproblemen, visueel-ruimtelijke problemen: Kaat Timmerman (1995): Kinderen met werkhoudings- en aandachtsproblemen, Leuven: Acco Leuven. Kaat Timmerman & Dominique Vanderschoot (1998): Kinderen met ruimtelijk-visuele problemen, Acco Leuven. Leo Delaet, Katrien Van Maele, Tiene Vanreybrouck, Greet Vissenaekens (2003). Werkboek voor de begeleiding van kinderen met visuele perceptiestoornissen. Acco Leuven.