INTERVIEW - PATIËNTENZORG ZELDZAME AANDOENINGEN ZELDZAAM 21 Patiëntenzorg bij een zeldzame genetische aandoening Patiëntenzorg bij een zeldzame genetische aandoening vraagt om Gezondheidszorg met een grote G: Gericht, Gedegen en Gezamenlijk! Experts aan het woord over unieke samenwerking op het gebied van de zeldzame aandoeningen. Anja Roubos interviewt Jos Egger, Laura de Graaff-Herder en José Veen Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen In de Nederlandse universitaire medische centra (Radboudumc Nijmegen, ErasmusMC Rotterdam, MUMC Maastricht, Leiden LUMC, UMC Utrecht, UMC Groningen en AMC/VUMC Amsterdam) werken vele specialisten met elkaar samen rondom diverse zeldzame aandoeningen. Ze doen dit in zogenoemde Expertisecentra die zijn aangesloten bij een groot Europees samenwerkingsverband, de European Reference Networks (ERNs) waarbinnen kennis over zeldzame ziekten wordt gedeeld. Deze ERNs hebben als belangrijkste doel om de medische zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen te verbeteren vanuit de gedachte dat door afstemming tussen de verschillende vakgebieden de behandeling en begeleiding kan worden geoptimaliseerd en voor patiënten gezondheidswinst wordt bereikt. Klinisch neuropsychologische beeldvorming geeft context en richting aan diagnostiek en behandeling van zeldzame erfelijke aandoeningen (prof. dr. Jos Egger) Prof. dr. Jos Egger, hoogleraar Contextuele neuropsychologie Radboud Universiteit AR: Jaren geleden richtte u samen met andere professionals binnen de GGZ een expertisecentrum op voor psychopathologie en genetica. Waarom deed u dat en is de zorg vanuit dit centrum ook landelijk beschikbaar? Patiënten met genetische syndromen die óók lijden onder psychische aandoeningen of last hebben van psychiatrische symptomen konden in de geestelijke gezondheidszorg eigenlijk niet goed terecht en raken tot op de dag van vandaag nog steeds gemakkelijk verstrikt in de ingewikkelde organisatie van de Nederlandse gezondheidszorg. In het Limburgse Venray bestaat een uniek centrum, het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie (TCvN), dat samenwerkt met de UMCs en een aantal van bovenstaande expertisecentra. Dit centrum draagt al vele jaren bij aan de ontwikkeling van kennis over de diagnostiek en behandeling van complexe en zeldzame genetische en/of psychiatrische aandoeningen en is gespecialiseerd in advisering over de zorg voor deze individuele patiënten. Eén van de belangrijkste middelen die daarbij worden ingezet is het specialistisch klinisch neuropsychologisch onderzoek dat kan worden verricht bij kinderen/jeugdigen en volwassenen met (o.a.) ontwikkelingsstoornissen en zeldzame erfelijke aandoeningen. Denk hierbij aan syndromen als Phelan-McDermid, Prader-Willi, KBG, Kabuki, Kleefstra, Koolen-de Vries, Sotos, en 16p11.2. Vanwege de complexe samenhang met uiteenlopende medische factoren wordt bij dit klinisch neuropsychologisch onderzoek dan ook meestal informatie betrokken van verschillende artsen (klinisch-genetici, internisten-endocrinologen, neurologen, cardiologen, kinderartsen, artsen voor verstandelijk gehandicapten, psychiaters, orthopeden) en andere professionals (diëtisten, verpleegkundig-specialisten en fysiotherapeuten). AR: Wat is klinisch neuropsychologisch onderzoek eigenlijk? En waarom is kennis over hersenen, informatieverwerking en gedrag zo belangrijk?
22 ZELDZAAM In een klinisch neuropsychologisch onderzoek worden bij de patiënt heel precies de hersenfuncties enerzijds en (patronen in) gedrag, emoties en denken anderzijds in kaart gebracht. Denk daarbij bijvoorbeeld aan belangrijke functies als geheugen (kunnen opslaan, onthouden en terughalen), aandacht en uitvoering (concentratie of omgaan met afleiding en/of overzicht houden, plannen) maar ook aan vermogens zoals het herkennen en uiten van emoties bij zichzelf of bij anderen. Daarbij komt dat niet alleen het lichamelijk en geestelijk functioneren onlosmakelijk met elkaar verbonden is, ook staan de omgeving van de patiënt en diens syndroom, persoonlijkheid en capaciteiten voortdurend met elkaar in contact. Behalve de patiënt zèlf vormen daarom ook de ouders, familieleden, begeleiders en gedragsdeskundigen voor het onderzoek een belangrijke informatiebron. Zicht krijgen op hersenen en gedrag in het dagelijks leven van de individuele patiënt en op de wisselwerking daarvan met diens omgeving is dus de kern van de zaak. Hierdoor worden de patiënt en diens naasten beter begrepen en kan bovenal de specifieke bijdrage van het syndroom beter worden onderkend, steeds rekening houdend met de belangrijke kenmerken van de omgeving, zoals gezin, woonvorm, werk, school en (andere) dagelijkse bezigheden. Bemoeienis vanuit de klinische neuropsychologie levert daarmee vaak behulpzaam advies op voor behandeling of begeleiding. Deze adviezen richten zich op de patiënt maar natuurlijk ook op zijn of haar omgeving. Gezondheidswinst voor de patiënt en het optimaliseren van de begeleiding en behandeling staan voorop. Met wetenschappelijk onderzoek wordt daarnaast geprobeerd om typische patronen te ontdekken die dan specifiek bij een bepaalde aandoening horen. Het delen van deze kennis wereldwijd zorgt ervoor dat zoveel mogelijk mensen ervan kunnen profiteren. Patiënten met zeldzame aandoeningen bereikten vroeger zelden de volwassen leeftijd, daarom is er weinig bekend over volwassenen. Door patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek te combineren, kunnen we medische problematiek in kaart te brengen en richtlijnen voor volwassenen opstellen (dr. Laura de Graaff-Herder, internist-endocrinoloog) Dr. De Graaff-Herder, internist-endocrinoloog, oprichter multidisciplinaire polikliniek voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) binnen de inwendige geneeskunde. AR: Hoe levert multidisciplinair samenwerken op de Expertisecentra en de uitvoering van klinisch neuropsychologisch onderzoek betere inzichten op over de patiënten? Mensen met Prader-Willi syndroom bijvoorbeeld zijn vaak verbaal heel sterk. Hierdoor kan hun intelligentie worden overschat. Soms leidt dit tot overbelasting, hetgeen lichamelijke problemen kan verhevigen zoals bijvoorbeeld hoge bloeddruk. Ook kan overbelasting koppig gedrag versterken. Hierdoor zijn patiënten bijvoorbeeld niet meer te motiveren om aan lichaamsbeweging te doen. Dit terwijl lichaamsbeweging juist bij dit syndroom van levensbelang is om obesitas en bijbehorende complicaties te voorkomen. Doordat ze weigeren te sporten, komen ze aan in gewicht, met alle complicaties van dien. Bij het vermoeden op overvraging kan klinisch neuropsychologisch onderzoek meer inzicht geven in het niveau waarop een patiënt werkelijk functioneert. Dit biedt ouders en begeleiders handvatten om de volwassene anders te benaderen en te begeleiden. Dit kan gedragsproblemen tegengaan en de noodzakelijke leefstijlinterventies mogelijk maken. Doordat het multidisciplinaire team veel ervaring heeft met zeldzame aandoeningen, weten we sneller alle factoren boven tafel te krijgen. Dit voorkomt kostbare, belastende en overbodige medische diagnostiek. Daarnaast voorkomt het pijnlijke en dure medische complicaties. Op termijn kunnen daardoor ook de zorgkosten omlaag. De multidisciplinaire poli inwendige geneeskunde en endocrinologie heb ik aanvankelijk opgericht om de de behandeling van kinderen in de vijf expertisecentra genoemd op p. 25 op te volgen met volwassenzorg, maar inmiddels komen mensen met genetische syndromen uit heel Nederland naar onze poli. De vraag is groot. Ik vind het belangrijk dat er meer syndroom-internisten worden opgeleid in en buiten Nederland, zodat ik niet de enige ben want dat is te weinig. AR: Ziet u verbanden tussen syndromale aandoeningen en voedingsproblemen? Veel patiënten die wij behandelen op de syn-
ZELDZAAM 23 droompoli hebben problemen op het gebied van voeding en gewicht. Bij de meeste syndromen is er sprake van één of meerdere hormoontekorten. Tekorten aan groeihormoon, geslachtshormoon of schildklierhormoon kunnen gepaard gaan met overgewicht. Ook kan het syndroom op zich, los van de hormoontekorten, al gepaard gaan met overgewicht. Ook zijn er syndromen waarbij patiënten juist moeite hebben om niet te mager te worden. Bij deze mensen speelt voeding een grote rol. Zeker hier heeft onze multidisciplinaire aanpak grote toegevoegde waarde. Terwijl de endocrinoloog de hormoontekorten aanvult, past de diëtist de voeding aan aan de behoeftes van elke individuele patiënt. Voeding en regulatie van gewicht is een uitstekend voorbeeld waar de vakgebieden elkaar versterken en de gezondheid voor de patiënt wordt bevorderd. Men geeft mensen met eetdrang veel te veel zelfregie, houdt de kasten met eten en drinken niet op slot, waardoor onrust en stress kan ontstaan met toenemende eet- en gewichtsproblemen (José Veen, diëtist) José Veen, diëtiste Verstandelijk Gehandicapten s-heerenloo, tevens verbonden aan de poli Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen ErasmusMC AR: Uw werk als diëtist is dus een prachtig voorbeeld van de multidisciplinaire aanpak. U gebruikt een praktisch tool, het stippenplan, wat houdt dit in? Het Happy Weight stippenplan is een visueel programma over voeding en kcal. En het leert mensen wat gezonde keuzes zijn in voeding. Het is uitgewerkt in plaatjes van voedingsmiddelen en stippen (= kcal) per portie. De kleur van de stippen geeft aan of het product een gezonde (groene) of een minder gezonde (oranje) keuze is. Er zijn geen rode stippen, want er wordt niets verboden. Het plan kent 21 productkaarten waarmee patiënten kunnen werken. Bij het stippenplan hoort een individueel advies op maat met een totaal aantal stippen per dag, hetgeen leidend is. Juist het concreet maken van de grens voor de intake van kcal per dag, zorgt ervoor dat patiënten effectief kunnen zijn. Het plan bevat een persoonlijk advies met een werkblad (stippenkaart) en instructie. Er kan met een boek of met een digitale versie worden gewerkt. Iedereen in de omgeving van de patiënt zit met het stippenplan op één lijn. Dat betekent geen discussie en dat geeft de patiënt rust. Voorbeeld van een productkaart Voeding, gewicht en (on)gezondheid Eén duidelijk voorbeeld van de multidisciplinaire aanpak betreft voeding, over- en ondergewicht en ziekten als diabetes. Sommige patiënten hebben een onstuitbare eetdrang in combinatie met geringere energiebehoefte, maar missen de cognitieve capaciteiten om deze drang te onderdrukken en om met de consequenties in voeding om te gaan. Structurering door de omgeving is dan van essentieel belang. Een praktische tool om vat te krijgen op voeding en kcal helpt daarbij. Andere (jonge) patiënten kampen met hypotonie (spierzwakte) waardoor bijvoorbeeld het drinken of kauwen moeizaam verloopt. Ook kan er sprake zijn van te weinig eten, eenzijdig eten en selectief eten vanwege moeite met bepaalde structuren of kleuren van voedsel. Tevens kunnen patiënten ondervoed raken omdat hun aandoening gepaard gaat met sterk verhoogd energiegebruik.
24 ZELDZAAM AR: Wat zijn de voordelen van het stippenplan? Het is GEEN dieet, maar een visueel PLAN voor eten en drinken, dat samen met de patiënt wordt opgesteld. Het is maatwerk, met een heel positieve insteek en er worden geen vage termen gebruikt zoals misschien, soms, af en toe, bij uitzondering e.d. Dat werkt namelijk niet. Het aantal stippen per dag is leidend, daarbinnen mag de patiënt keuzes maken. De patiënt weet hoe en hoeveel. Er is duidelijkheid en er is structuur. Het stippenplan geeft de mogelijkheid tot zelfregie binnen grenzen. AR: Richt u zich uitsluitend op de voeding bij de patiënt, of geeft u ook advies aan de omgeving? Het stippenplan als interventie is gebaseerd op 4 elementen: voeding + beweging+ gedrag + omgevingsparticipatie. Het systeem rond de patiënt is heel erg belangrijk. Zij moeten ondersteunend zijn en het plan prioriteit willen geven! Als diëtist verzorg ik training en scholing aan ouders, verzorgers, begeleiders en andere naasten. AR: Welke relatie ziet u in de praktijk bij mensen met verstandelijke beperkingen tussen voeding en hun psychologisch functioneren? Ik zie heel vaak problemen in het eetregulatiesysteem; altijd honger hebben en geen verzadiging kennen. Ook zie ik aan voeding gerelateerde gedragsproblemen. Als je iemand hebt verteld dat er om 10.00 uur koffie komt met een koekje en dat gaat dan niet door probleem! Wat ik ook vaak zie is overvraging. Men geeft mensen met eetdrang veel te veel zelfregie, houdt de kasten met eten en drinken niet op slot, waardoor onrust en stress kan ontstaan met eet- en gewichtsproblemen. Verder kan een slechte voedingstoestand ten gevolge van ongezonde voeding, onvolwaardige voeding, selectief dan wel restrictief eten vermoeidheid, minder alert zijn, zich niet fit voelen, en gewichtsproblemen tot gevolg hebben. AR: Kunt u een voorbeeld geven waaruit voor u blijkt dat het belangrijk is om de patiënt in het Expertisecentrum te zien? Vaak zijn de oudere patiënten niet bekend bij een Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG) en een vaste specialist die hen medisch in de gaten houdt ontbreekt dan ook. Hun psychologisch profiel is niet duidelijk en er is geen diëtist VG met kennis van het syndroom betrokken. Op de poli waarbij alle disciplines kijken naar de persoon, voelen deze mensen met hun omgeving zich gekend, worden gezondheidsproblemen, psychische problemen, gedragsproblemen en eet-en gewichtsproblemen in kaart gebracht en een voorstel tot aanpak uitgewerkt. Dat levert direct en heel praktisch voordeel op! AR: Welke tips kunt u geven aan ouders als zij te maken hebben met voedingsproblemen? Mijn advies is, zoek contact met een in de doelgroep gespecialiseerde diëtist VG, die bekend is met syndromen, gedragsproblemen, ontwikkelingsstoornissen (zoals ASS) en psychiatrie. Iemand die het intellectueel niveau van de patiënt kan inschatten en weet hoe dan te communiceren. Met dank aan: Sectie volwassen van het expertisecentrum PWS Prof. dr. Jos Egger, hoofd Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie (TCvN) en hoogleraar Contextuele psychologie Radboud Universiteit Nijmegen; Dr. Laura de Graaff-Herder, internist-endocrinoloog, Erasmus MC Rotterdam; José Veen, diëtist VG, expertisecentrum Advisium, s-heerenloo Wekerom; Dr. Tjitske Kleefstra, klinisch-geneticus, poli Zeldzaam, Radboudumc Nijmegen.
Contact Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie drs. Anja G. Bos-Roubos, psycholoog Linde van Dongen, MSc, psycholoog dr. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog Prof. dr. J.I.M. Egger, klinisch psycholoog, klinisch neuropsycholoog T (0478) 527339 @ secretariaattopreferentezorg@vvgi.nl W www.vvgi.nl/topggz ZELDZAAM 25 Expertisecentrum Zeldzaam Radboudumc Nijmegen Expertisecentrum Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen Dr. T. Kleefstra, dr. C. Ockeloen, klinisch-genetici T (024) 361 39 46 W www.radboudumc.nl/ontwikkelingsstoornissen Poli Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde voor volwassenen van de vijf NFU erkende expertisecentra: Prader-Willi Syndroom, Zeldzame Groeistoornissen, Disorders of Sex Development, Turner Syndroom en Expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen) ErasmusMC Rotterdam dr. L.C.G. de Graaff-Herder, internist Endocrinoloog @ interneeaa@erasmusmc.nl W www.erasmusmc.nl/inwendige_geneeskunde/endocrinologie/organisatie/dokter/5937546/ Expertisecentrum Advisium s-heerenloo José Veen-Roelofs, diëtist VG (verstandelijk gehandicapten) Locaties: s-heerenloo Wekerom, poli EAA Erasmus MC Rotterdam @ jose.roelofs@sheerenloo.nl / josedietist@gmail.com W www.sheerenloo.nl/advisium / www.happyweightstippenplan.nl Samenvatting In Expertisecentra voor zeldzame genetische ontwikkelingsstoornissen werken diverse professionals (kinderartsen, AVG s, klinisch-genetici, internist-endocrinologen, cardiologen, fysiotherapeuten, psychologen, etc) multidisciplinair samen aan patiëntenzorg en aan internationaal wetenschappelijk onderzoek (o.a. via European Reference Networks). Klinisch neuropsychologisch onderzoek geeft inzichten in de individuele capaciteiten en ondersteuningsbehoefte van mensen met zeldzame genetische aandoeningen, waarbij kennis over de relaties tussen hersenfuncties en gedrag wordt toegepast. In de Expertisecentra worden de omgeving van de patiënt (o.a. familieleden, begeleiders, gedragsdeskundigen) en kennis van andere behandelaren actief betrokken bij diagnostiek en behandeling. Inzichten uit het klinisch neuropsychologisch onderzoek kunnen worden benut door behandelaren in de multidisciplinaire teams. Zo kunnen deze bijvoorbeeld worden vertaald naar voeding en gewicht: is de patiënt zelfstandig in staat diens (eet)gedrag te beheersen en te sturen, kan de patiënt de moeite met eten (te weinig, teveel, selectief) zelf hanteren of is hij/zij juist aangewezen op hulp en structuur van buitenaf, hoe wordt stress (bij voeding) gereguleerd of gereduceerd, is er (zelfstandig) energie en motivatie tot bewegen, tot structuur handhaven? Het Happy Weight Stippenplan is een visueel en praktisch tool dat de diëtist op maat maakt voor de individuele patiënt gericht op voeding + beweging + gedrag + omgevingsparticipatie. Multidisciplinair samenwerken bij zeldzame genetische aandoeningen bevordert de gezondheid van de patiënt en bespaart op termijn zorgkosten.