Down syndroom. Voorbeeld van transitie

Transcriptie

1 Down syndroom Voorbeeld van transitie

2 Integrale aanpak bij Downsyndroom Edwin Knots, kinderarts

3 St. Joseph ziekenhuis

4

5 ZORGVERLENING SYNDROOM VAN DOWN IS GEEN ZIEKTE

6

7

8

9 Syndroom van Down dat vraagt om samenwerking

10 SAMENWERKEN aan het einde van de 20ste eeuw vanzelfsprekend aan het begin van de 21ste eeuw een uitdaging

11 SAMENWERKEN In een tijd van GEREGULEERDE MARKTWERKING (Zvw, 2006) Aanstaande WMO (2015)

12 HANDICAP LICHAMELIJKE EN/OF GEESTELIJKE BEPERKING AANGEBOREN OF VERWORVEN

13 AANGEBOREN GENETISCH Of INTRA-UTERIEN VERWORVEN (voorbeelden: FAS/prematuriteit/asfyxie)

14 GENETISCHE HANDICAP INCIDENTIE?

15 GENETISCHE HANDICAP lichamelijk geestelijk zintuigelijk meervoudig (multifactorieel)

16 GENETISCHE HANDICAP SCHUIVENDE PANELEN handicap of niet? Eugenetica!?

17 incidentie

18 Incidentie Syndroom van Down

19 Proefschrift Weijerman 2011

20 incidentie 16 / bevallingen 325 / jaar (Weijerman, data 2003) 10 / bevallingen 180 / jaar (eerdere data en worldwide data)

21 incidentie M. Down

22 gegevens t/m 2007!

25 de afgelopen jaren

26 genetica wijzigt de wereld (langzaam)

27 genetica wijzigt de wereld (langzaam)

28 genetica wijzigt de wereld (langzaam) NIPT (non-invasive prenatal test) 20 ml maternaal bloed vanaf de 10de zwangerschapsweek uitslag < 2 weken

29 genetica wijzigt de wereld (langzaam) NIPT (non-invasive prenatal test)

30 NRC_1 april 2014

31 incidentie voor de Medicus Practicus 200 kinderen per jaar in Nederland gemiddeld 2,4 kinderen per ziekenhuis/ jaar aantal geborenen regio ZOB (7000) = 7-10 kinderen/ jaar met Syndroom van Down erbij

32 Seksualiteit en anticonceptie bij een verstandelijke beperking L.Bok en A.Coolen

33 Voorstellen L.A. Bok Van 25 naar 150 patiënten Meegewerkt aan 6 publicaties m.b.t. Down waarvan 3 internationaal Medeschrijver vernieuwde richtlijn 2013 gepromoveerd. Pyridoxine Dependent Epilepsy. Coördinator Down team MMC sinds 2004

34 Down syndroom Incidentie: circa 200 / jaar in NL Gemiddelde ziekenhuis 2 / jaar ; m = v

35 Seksueel gedrag Ze zijn niet passief, dom en lief of in inrichting wonend!! (+ ze delen onze instincten) Begeleiding en opvoeding is ook op dit thema nodig (MEE e.d. instellings pedagogen)

36 Opvoeding Sexualiteit is onderdeel van de opvoeding van elk kind, ook bij Down

37 Masturbatie 40% mannen 50% vrouwen Exhibitionisme incidentie niet verhoogd

38 Mannen met Down In de regel niet vruchtbaar, oorzaak niet geheel bekend (Coleman; Pueschel) Verhoogde kans op Cryptorchisme. (wel of niet laten indalen?)

39 Vrouwen met Down Meesten menstrueren; ongeveer zelfde leeftijd, gemiddelde cyclus duur 28.3 dagen LH en FSH vaak verhoogd (suggereert dysfunctie) Temperatuurscurve suggereert dat 88% ovuleert. Significant aantal is vruchtbaar.

40 Gevaren in deze kwetsbare populatie Zwangerschap SOA

41 HIV incidentie: Lijkt vergelijkbaar met niet-down populatie Misbruik van vrouwen met beperking is rond 37% Bij mannen met beperking onbekend. Doorsnee bevolking misbruik bij vrouwen 14 resp. 2% voor mannen

42 Zwangerschap Mogelijk. 30 moeders (niet down man) resulteerde in 10 kinderen met down en 18 zonder (1 tweeling 3 spontane abortussen); meer dan gemiddeld aangeboren afwijkingen (Bovicelli, Hsiang Rani)

43 Huwelijk Neiging complementair te zijn Geen van de partners was verstandelijk gehandicapt In de regel iets hoger nivo Helft van de huwelijken functioneert goed Moeilijke huwelijken: als beide beperkt waren Info is beperkt: 1 onderzoek van 38 huwelijken, iedereen in een semi-beschermde omgeving, dwz directe nabijheid van ouders of begeleiders

44 Ouderschap Geen info Controversieel onderwerp

45 Tot slot Geïndividualiseerde instructies zijn nodig voor aangepaste ontwikkeling Maak bespreekbaar Zoek iemand met kennis

46 Ouderschapscompetentie Ouderschap is onwenselijk indien: Kind loopt risico op ernstige schade door tekort schieten van de opvoeding Zware last op functioneren van ouders IQ lager dan 60 Ontwikkelingsleeftijd tot maximaal 11 jaar Twijfel bij ontwikkelingsleeftijd tot 14 jr Slechte prognose indien bijkomende stoornissen Goede prognose indien partner zonder beperking en betrokken mantelzorgers

47 Anticonceptie Orale anticonceptiva Vaginale ring Transdermale pleister Subdermale implant (Implanon) prikpil (Depo provera) Spiraal met hormonen (Mirena) Chirurgische sterilisatie S/6

48 Sterilisatie Terughoudend bij patiënten < 18 jr Traag verlopende ontwikkeling Toegestaan indien Evident nooit verantwoord ouderschap Uitstel tot > 18 jr onverantwoord Instemming van multidisciplinair team met oa AVG en psychosociaal deskundige Boven 18 jr alleen als andere vormen van anticonceptie niet effectief of niet toepasbaar zijn

49 Literatuur D.C. van Dyke, Psychoseksueel gedrag, seksualiteit en het omgaan daarmee bij mensen met Down Syndroom, Down+Update Stichting Down s syndroom, 1997, bijlage 18 NVAG-Standaard, Omgaan met vragen omtrent kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke handicap, okt 2005 M.M. Meijer, Gezondheidsraadadvies over anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap, NTvG, 2003, 147, L.R. Lepori, Gynaecologie miniatlas, Medicom Medische uitgeverij, Anticonceptie, NVOG, landelijke opleidingsdagen 2010

50 Arts voor Verstandelijk Gehandicapten Gabrielle van de Graaf

51 18 jaar en dan? Jongeren met een chronische aandoening maken veelal tussen hun 16 e en 18 e de overstap van kinderzorg naar volwassenzorg Tijdens adolescentie belangrijke veranderingen die een ander type zorg behoeven (zelfstandigheid, seksualiteit) Garanderen van goede transitie is een kernpunt voor de kwaliteit van zorg voor adolescenten

52 Transitie van zorg bij adolescenten met een VB Tijdig aankaarten van moment van transitie, vanaf 14 jaar Goede schriftelijke overdracht inclusief voorgeschiedenis Generalist als volwassenen specialist, specialist betrokken Tenminste eenmalig een gezamenlijk consult Transitiecoördinator: praktische en inhoudelijke zaken Aandacht voor meer dan medische problematiek alleen

53 Voorbereidingsfase Transitiefase Voltooiing transitie jarige leeftijd (afhankelijk van controle frequentie, voorlaatste consult) Inlichten/uitleg over overgang Kinderarts maakt overdracht jarige leeftijd Overdrachtsconsult, transfer Bespreken, nabespreking teamleden 18+ Controle volwassenenspecialist Evaluatie transitie Wie Jongere/ouders Kinderarts TransitieVPK Jongere/ouders Kinderarts TransitieVPK AVG Jong volwassene/ouders AVG

54 Downpoli 18+ Severinus Sinds 2010 transitie van 18+ Downkinderen van kinderarts naar Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG)

55 Voordelen multidisciplinaire poli Op 1 ochtend meerdere disciplines: tijdsbesparing Kennisbundeling: vroegtijdige detectie van problemen Coördinatie en continuïteit: multidisciplinaire aanpak van problemen, eenduidig advies Bevorderen inhoudsdeskundigheid ouders (brief) Contact tussen ouders onderling en informatieuitwisseling (netwerk)

56 Aandachtspunten volwassenen met DS Tijdens adolescentie belangrijke veranderingen die een ander type zorg behoeven: Gedragsproblemen Seksualiteit Zelfstandigheid Toekomst werken/wonen Hoge co-morbiditeit blijft bestaan

57 Aandoening Prevalentie DS (%) Prevalentie algemene populatie (%) Alzheimer dementie Autisme Cataract (25-75jr) Cerumen, overmatig Coelakie Depressie Epilepsie bij AD GORZ (IQ < 50) 52 5 Hyperthyreoïdie Hypothyreodie Slechthorendheid Slechtziendheid Prevalentie veel voorkomende aandoeningen bij DS

58 Casus P 19-jarige jongen met ernstige verstandelijke beperking bij Coffin-Lowreysyndroom 2008 scoliosecorrectie, schade n. ischiadicus 2012 BAHA beiderzijds communicatie: spraakcomputer pictogrammen recidiverende luchtweginfecties: medicatie Berodual, Flixotide en Fluticason neusspray 1x per jaar controle AVG + fysiotherapeut, fysiofitness, logopedie, dagbesteding, logeren

59 Morbiditeit bij mensen met een VB Bij mensen met een VB ruim 2x zo veel gezondheidsproblemen als bij mensen zonder een VB: Zintuiglijke handicaps Epilepsie Aandoeningen van het bewegingsapparaat Aandoeningen van het CZS Psychische problemen

60 Aandoening/ICPC Per 1000 ptenmet een VB Per 1000 pten, controle groep 1 Epilepsie Dermatomycosis Diabetes mellitus Acute BLWI Oorsmeer Contacteczeem / ander eczeem Geen ziekte Slaapstoornissen Huidinfecties Recept Prevalentie top-10-diagnoses bij mensen met een VB in een huisartspraktijk

61 Knelpunten Bij mensen met een VB meer gezondheidsproblemen Mensen met een VB (m.n. matig-zeer ernstig) klagen niet gericht over gezondheidsproblemen Problemen in de communicatie Gezondheidsproblemen laat ontdekt Behandeling wordt niet of laat ingezet

62 Samenwerking Huisarts Consulenten: Internist Klinisch geneticus Neuroloog Psychiater Revalidatiearts Oogarts ACE Bartiméus Andere specialisten: Kinderarts KNO-arts Cardioloog Orthopeed Andere disciplines: Gedragskundige Fysiotherapeut Logopedie Diëtiste Dagbesteding School

63 Waarvoor kunt u verwijzen naar de AVG? Specifieke medische controle (healthwatch) bij syndromen Gedrags- en/of slaapproblemen Spasticiteit, problemen bewegingsapparaat Gastro-intestinale problematiek zoals obstipatie en reflux, besluitvorming PEG Zintuigstoornissen Seksualiteit, anticonceptie en kinderwens Wilsbekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging

64 Wat kan de AVG voor u doen? Consultatie, advies en behandeling. Periodieke screening en follow-up Behandeling in multidisciplinair team met pedagoog en gespecialiseerde paramedici Ondersteuning en second opinion bij complexe besluitvorming rond behandelbeleid, met afweging van medische, ethische en juridische aspecten Overnemen zorgregie Ondersteuning van ouders en begeleiders

65 Severinus Voordelen van een poli bij zorgorganisatie voor VB: Ervaring met mensen met een VB Pedagogische ondersteuning voor ouders en kind Thuisondersteunende zorg Logeren, dagbesteding, wonen Ondersteuning van ouders bij aanvragen indicaties, mentorschap etc.

66 Tot slot Down-poli staat model voor hoe de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking idealiter geregeld zou kunnen/moeten worden. Ook transitie van jong-volwassenen boven de 18 met een VB zonder DS van de kinderarts naar de AVG. De huisarts kan verwijzen naar de AVG.

67 Contact / verwijzen Gabrielle van de Graaf, AVG, Severinus Secretariaat behandeling: [email protected] AVG-polikliniek SWZ Zonhove/ CZE Poli Lunet Zorg AVG-poli:

68 Casus Manou 21 jaar CDKL5 syndroom en ernstige VB Therapieresistente epilepsie PEG-sonde, desondanks frequent braken Recidiverende aspiratiepneumonieën Beiderzijds geluxeerde heup Woont thuis, ouders gescheiden, 1 zus Dagbesteding en fysiotherapie Severinus Frequente ziekenhuisopnames