Aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen voor het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten

Transcriptie

1 Aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen voor het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten Een plan voor geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte Fase I beheerd door de Koning Boudewijnstichting

2

3 Aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen voor het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten Een plan voor geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte Fase I beheerd door de Koning Boudewijnstichting

4 COLOFON Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten Fase I Een plan voor geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte Cette publication est également disponible en français sous le titre: Recommandations et propositions de mesures en vue du Plan belge pour les Maladies Rares Phase I This publication is also available in English from November 2010 under the title: Recommendations and proposals for the Belgian Plan for Rare Diseases Phase I Een uitgave van het, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, Brederodestraat 21 te 1000 Brussel ONDER LEIDING VAN Het Bestuurscomité van het (overzicht van de leden op pagina 76) EINDREDACTIE Alain Denis, Yellow Window Management Consultants Pascale Gruber-Ejnès, medisch journalist Peter Raeymaekers, wetenschapsjournalist VERTALING Interface Translations COÖRDINATIE VOOR DE KONING BOUDEWIJNSTICHTING Jean-Jacques Cassiman, voorzitter van het Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Tinne Vandensande, Adviseur Annemie T Seyen, Projectverantwoordelijke Ann Nicoletti, Assistente GRAFISCH CONCEPT VORMGEVING PRINT ON DEMAND PuPiL Jean-Pierre Marsily Manufast-ABP vzw, een bedrijf voor aangepaste arbeid Deze uitgave kan gratis worden gedownload van onze website Een afdruk van deze electronische uitgave kan (gratis) besteld worden: on line via per naar publi@kbs-frb.be of telefonisch bij het contactcentrum van de Koning Boudewijnstichting, tel , fax Wettelijk depot: D/2893/2010/19 ISBN-13: EAN: BESTELNUMMER: 2023 Oktober 2010

5 Ten geleide In België hebben naar schatting tot mensen speciale zorg nodig omwille van een zeldzame ziekte, dit is een ziekte die bij minder dan 5 op mensen voorkomt. Het aantal verschillende zeldzame ziekten wordt tussen 6000 en 8000 geschat en meestal gaat het om chronische en levensbedreigende of sterk invaliderende aandoeningen. Door het zeldzame karakter van hun aandoening krijgen patiënten hun diagnose niet of zeer laat en verloopt de behandeling vaak niet optimaal. Ook de ontwikkeling en verspreiding van specifieke geneesmiddelen voor een zeldzame ziekte is niet vanzelfsprekend. Het, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, kreeg van Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid, Mevrouw Laurette Onkelinx en van de Rijksdienst voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering (RIZIV) een coördinerende en sturende rol toebedeeld bij het opzetten van een. Meer bepaald kreeg het Fonds de opdracht een beleidsactieplan inzake zeldzame ziekten op te stellen, dit is een plan voor geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte. Dit document bevat een eerste reeks van aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen om te komen tot een dergelijk Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten. Dit document is het resultaat van een samenwerking tussen de leden van het Bestuurscomité van het, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, en van vijf thematische werkgroepen (patiëntenregistratie & databases; analyse van de verborgen kosten en roadmap voor patiënten; expertisecentra & samenwerking op nationaal vlak; informatie voor zorgverstrekkers, patiënten en het grote publiek; toegang tot en kosten voor diagnose, medicatie, behandeling en patiëntenmanagement). Voor de samenstelling van het Bestuurscomité en van de Werkgroepen: zie bijlagen 4 en 5. Dit document werd goedgekeurd tijdens de bijeenkomst van het Bestuurscomité van het van 30 maart Het weerspiegelt niet noodzakelijk de individuele meningen van alle leden van het Bestuurscomité noch van de organisaties waartoe zij behoren. Het document werd overhandigd aan de Minister van Sociale zaken en Volksgezondheid, Mevrouw Laurette Onkelinx op 11 mei 2010, maar weerspiegelt niet noodzakelijk het standpunt van de Minister. Naar een dementievriendelijke samenleving 3

6 4

7 Inhoud Executive Summary 7 Het in een notendop 13 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België 17 De context van het 27 Het Fase I 29 Domein 1 De diagnose en behandeling met expertise om de gezondheidsresultaten bij patiënten te verbeteren 29 Maatregel 1: Oprichting van Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten 32 Maatregel 2: Oprichting van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten 37 Domein 2 Codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten 39 Maatregel 3: Oprichting van een Nationaal Register voor Zeldzame Ziekten 39 Domein 3 Mensen meer bewust maken van de problematiek, belanghebbenden informeren en patiënten empoweren 43 Maatregel 4: Oprichting van een nationale portaalsite met actuele en gevalideerde informatie 44 Maatregel 5: Ondersteuning voor Orphanet Belgium 45 Domein 4 Toegang tot diagnose, medicatie, behandeling en patiëntmanagement en directe en indirecte kosten daarvan. 47 Maatregel 6: Het systeem wijzigen zodat DNA-monsters, en niet noodzakelijk de patiënten zelf, in het buitenland kunnen worden getest 48 Maatregel 7: Een gecoördineerde aanpak organiseren voor niet-dna diagnostische testen 49 Maatregel 8: Een systeem opzetten voor vroegtijdige toegang met inbegrip van vroegtijdige voorlopige terugbetaling van weesgeneesmiddelen 49 Maatregel 9: Garanderen dat de grondstoffen die worden gebruikt om zeldzame ziekten te behandelen legaal kunnen worden gebruikt 52 Maatregel 10: Een gedetailleerde inventaris opmaken van het off-label gebruik van geneesmiddelen bij patiënten met een zeldzame ziekte 53 Maatregel 11: Thuisbehandeling met weesgeneesmiddelen ondersteunen, weliswaar onder duidelijke voorwaarden 53 Evaluatie en monitoring 55 Voorlopige agenda voor Fase II van het Belgisch Plan 57 Nieuwe domeinen 57 Domeinen reeds opgestart in Fase I 59 Bijlage 1 Criteria voor Expertisecentra (EC) 61 Bijlage 2 Criteria voor Coördinatiecentra voor zeldzame ziekten (CCZZ) 64 Bijlage 3 Budget Impact Analysis 67 Bijlage 4 Samenstelling Bestuurscomité van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen 76 Bijlage 5 Samenstelling van de Werkgroepen Fase I 77 Naar een dementievriendelijke samenleving 5

8 6

9 Executive Summary Context Patiënten met een zeldzame ziekte zijn vandaag als het ware de weeskinderen van de gezondheidszorg. Vaak krijgen ze geen of slechts een laattijdige diagnose, ze kunnen nauwelijks rekenen op medische en andere ondersteuning en het wetenschappelijk onderzoek in dit domein is veeleer schaars. Volgens de Europese definitie is een ziekte zeldzaam wanneer ze minder dan 5 mensen op treft. Het aantal verschillende zeldzame ziekten wordt vandaag op 6000 tot 8000 geschat, en in de meeste gevallen gaat het om chronische, evolutieve en degeneratieve aandoeningen die sterk invaliderend of zelfs levensbedreigend zijn. Dit heeft uiteraard een negatieve invloed op de levenskwaliteit van patiënten met een zeldzame aandoening en die van hun omgeving. Toch is er voor patiënten in België, net zoals in de rest van Europa, nieuwe hoop op een beter leven. Naar een betere aanpak van zeldzame ziekten: de Europese impuls Sinds enkele jaren staan zeldzame ziekten hoog op het prioriteitenlijstje van Europa. Zo is er een Aanbeveling van de Europese raad voor alle lidstaten om tegen 2013 een plan of een strategie te ontwikkelen voor zeldzame ziekten. Daarbij wordt uitdrukkelijk verwezen naar het belang van een gecoördineerde en structurele samenwerking op Europees vlak, en van gemeenschappelijke oplossingen die de sleutel vormen tot een succesvolle aanpak. De uitgewerkte maatregelen moeten het mogelijk maken dat alle patiënten, zonder onderscheid, binnen een redelijke termijn een diagnose en een aangepaste behandeling krijgen. Naast een verbetering van de gezondheidszorgen, moet ook werk worden gemaakt van onderzoek naar diagnostische testen en vernieuwende behandelingen. De maatregelen moeten er eveneens voor zorgen dat patiënten maximaal kunnen genieten van het groeiend aantal beschikbare geneesmiddelen, en van correcte informatie over de ziekten en hun behandeling. Ondermeer Frankrijk, Spanje en Portugal hebben al een Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten uitgewerkt. De Belgische strategie In ons land wordt de diagnose van een zeldzame ziekte dikwijls pas jaren na het optreden van de eerste symptomen gesteld. Voor 78% van de patiënten is deze laattijdige diagnose verantwoordelijk voor minstens één nadelig gevolg. In 1% van de gevallen leidt dit zelfs tot vroegtijdig overlijden. Volgens de patiëntenorganisaties vormen ook de uitwerking van een behandeling, de toegang tot de (vaak dure) medische en paramedische zorgen en de organisatie van de zorg in haar geheel een reëel probleem. Op 23 september 2008 kondigde Laurette Onkelinx, Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid, een Belgisch Plan voor Chronische Aandoeningen Naar een dementievriendelijke samenleving 7

10 Executive Summary aan: een eerste stap naar een betere aanpak van zeldzame ziekten, die vaak ook chronisch zijn. Daarenboven keurde de Kamer van volksvertegenwoordigers op 12 februari 2009 een resolutie goed betreffende een actieplan inzake zeldzame aandoeningen en weesgeneesmiddelen. Het, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, kreeg de opdracht om een uit te werken. Vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, het medisch en paramedisch corps, het RIZIV, de ziekenfondsen, de farmaceutische industrie en de (para)medische en sociale diensten, en vertegenwoordigers van de medische en politieke autoriteiten betrokken bij het gezondheidsbeleid, werken hiervoor samen en hebben zich georganiseerd in thematische werkgroepen. Het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten wil alle middelen en kennis samenbrengen om een kader te creëren dat een betere diagnose en globale zorg van de patiënten toelaat, dat toegang geeft tot gevalideerde informatie, en dat de kennis, zelfredzaamheid en levenskwaliteit van de patiënten en hun omgeving verbetert. De uitdaging is niet min: een betere zorg voor alle patiënten die met een dubbele problematiek worden geconfronteerd: ze zijn ziek, en hun ziekte is zeldzaam. De eerste fase van het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten omvat 11, op korte termijn implementeerbare maatregelen, verdeeld over 4 actiedomeinen. 8

11 Executive Summary Het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten Domein 1. Organisatie van klinische expertise om de gezondheidsresultaten van patiënten te verbeteren 22% van de Belgische patiënten met een zeldzame ziekte raadpleegden meer dan 5 artsen, en 7% zelfs meer dan 10, voor een correcte diagnose werd gesteld. Bovendien kreeg 44% van hen eerst een andere diagnose, wat in 75% van de gevallen tot een onaangepaste behandeling leidde. Maatregel 1. Oprichting van Expertisecentra en van Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten Maatregel 2. Oprichting van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten Om de expertise op nationaal niveau te bundelen en Europese netwerking te stimuleren, worden 3 nieuwe structuren voorgesteld: onder de koepel van een Nationaal Platform worden Coördinatiecentra en Expertisecentra voor Zeldzame Ziekten opgericht. Zij hebben elk een verschillende maar complementaire opdracht. De Expertisecentra groeperen klinische en wetenschappelijke expertise over één bepaalde zeldzame aandoening of over een groep van aandoeningen. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten vormen de toegangspoort tot gezondheidszorgen voor patiënten met een uiterst zeldzame ziekte die niet, of niet binnen een redelijke termijn, in de Expertisecentra kunnen worden gediagnosticeerd. Ze verzekeren ook de opvolging van patiënten die niet in een Belgisch Expertisecentrum kunnen worden behandeld. Om erkend te worden moeten de Expertisecentra en de Coördinatiecentra beantwoorden aan een reeks Europese criteria die de patiënten een hoge kwaliteit van zorg garanderen. Zowel Expertisecentra als Coördinatiecentra registreren patiënten, ze leveren bijdragen tot onderzoek en klinische studies, werken mee aan het opstellen van richtlijnen voor goede praktijken en aan de verbetering van de sociale hulpverlening. Er wordt een structurele samenwerking met de perifere diensten uitgebouwd (huisartsen, specialisten, diensten voor thuiszorg ) evenals een interactie met de patiëntenverenigingen. Het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten wordt een autonome entiteit belast met, ondermeer, de coördinatie tussen de Expertisecentra en de Coördinatiecentra, maar ook met de harmonisatie van de procedures voor diagnose en behandeling. Het Nationaal Platform zal samenwerken met de bevoegde Europese autoriteiten en betrokken partijen. Domein 2. Codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten Het gebrek aan epidemiologische gegevens vormt een belangrijk obstakel voor een goede planning van de gezondheidszorgen en van de globale medisch-sociale zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte. Maatregel 3. Oprichting van een Nationaal Register voor Zeldzame Ziekten De oprichting van een Nationaal Register voor Zeldzame Ziekten laat toe om het aantal patiënten met een zeldzame ziekte te identificeren, om epidemiologische gegevens te verzamelen, om patiënten op te sporen in het kader van fundamenteel onderzoek, van klinische testen of nieuwe behandelingen. Het Nationaal Register zal worden gelinkt aan de bestaande of nog te creëren ziektespecifieke registers. Domein 3. Mensen meer bewust maken van de problematiek, belanghebbenden informeren en patiënten empoweren Maatregel 4 : Oprichting van een nationale portaalsite met actuele en gevalideerde informatie Maatregel 5 : Ondersteuning voor Orphanet België Informatie, sensibilisering en responsabilisering van de patiënten, de gezondheidswerkers en het grote publiek is voor het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten één van de belangrijkste voorwaarden voor succes. Het is dan ook noodzakelijk een gecentraliseerd informatiesysteem voor zeldzame ziekten op te zetten. Dit kan gebeuren door middel van een webportaal dat vlot toegankelijk is voor zowel patiënten, professionelen als leken. De 9

12 Executive Summary informatie zal minstens in het Nederlands en in het Frans beschikbaar zijn, en openstaan voor de patiëntenorganisaties. Dit webportaal zal een aanvulling vormen op de basisinformatie verstrekt door Orphanet Europa en Orphanet België. Domein 4. Toegang tot diagnose, medicatie, behandeling en patiëntmanagement en directe en indirecte kosten daarvan Naar schatting 2000 mensen met een zeldzame ziekte krijgen vandaag een behandeling met weesgeneesmiddelen specifiek voor hun aandoening. Maar voor het overgrote deel van de patiënten bestaat de behandeling uit middelen om de symptomen te verlichten. Tenslotte zijn er ook patiënten voor wie een therapie in ontwikkeling is. De kosten voor diagnose, behandeling en globale zorg wegen zwaar op de patiënten en hun familie. Verschillende maatregelen moeten hierin verandering brengen. Maatregel 6. Het systeem wijzigen zodat DNA-stalen, in plaats van de patiënten zelf, in het buitenland kunnen worden getest. De terugbetaling van een DNA-test in het buitenland is vandaag slechts mogelijk indien de patiënt zich ter plaatse begeeft. Maatregel 6 moet ervoor zorgen dat DNA-stalen naar een gespecialiseerd laboratorium in het buitenland kunnen worden gestuurd, met een gepaste terugbetaling. Maatregel 7. Een gecoördineerde aanpak voor niet-dna diagnostische testen Voor het uitvoeren van testen voor een aantal zeer zeldzame ziekten bestaat er in België nauwelijks of geen expertise meer. Nochtans zullen in de toekomst meer van dergelijke testen nodig zijn. Een inventaris van de testen die in ons land wel en niet beschikbaar zijn moet worden opgemaakt, om de maatregelen voor te bereiden die in een volgende fase van het kunnen worden uitgewerkt. Maatregel 8. Een systeem opzetten voor vroegtijdige toegang met inbegrip van voorlopige terugbetaling van weesgeneesmiddelen Maatregel 8 bis. België zou een leidende rol moeten spelen bij de ondersteuning van initiatieven voor vroegtijdige toegang op EU-niveau Zodra voor een weesgeneesmiddel een Marketing Authorization Application (MMA) of aanvraag tot op de markt brengen is ingediend bij het Europees geneesmiddelenagentschap EMA, moet de patiënt kunnen genieten van een Vroegtijdige Voorlopige Terugbetaling (VVT). Hierdoor krijgt de patiënt gemiddeld 18 tot 24 maanden eerder toegang tot de behandeling. Dit systeem vormt ook een stimulans voor de farmaceutische industrie om nieuwe moleculen te ontwikkelen. Daarom moet het ook op Europees niveau aangemoedigd worden. Maatregel 9. Garanderen dat de grondstoffen die worden gebruikt om zeldzame ziekten te behandelen legaal kunnen worden gebruikt Maatregel 9 bis. België moet voorstellen de criteria te wijzigen die worden gebruikt om de designatie weesgeneesmiddel toe te kennen indien gepaste grondstoffen beschikbaar zijn en worden gebruikt Vandaag worden bepaalde niet-erkende grondstoffen gebruikt in het kader van een behandeling. Na analyse van deze stoffen en de toekenning van een certificaat zouden ze ook officieel als therapie kunnen worden gebruikt. Maatregel 10. Een gedetailleerde inventaris opmaken van het off-label gebruik van geneesmiddelen bij patiënten met een zeldzame ziekte Patiënten met een zeldzame aandoening gebruiken soms geneesmiddelen buiten de goedgekeurde indicatie ( off-label ). Een inventaris van deze geneesmiddelen laat toe om maatregelen in dit verband voor te bereiden. 10

13 Executive Summary Maatregel 11. Thuisbehandeling met weesgeneesmiddelen ondersteunen, weliswaar onder duidelijke voorwaarden Deze maatregel zou de therapietrouw en de levenskwaliteit van patiënten moeten verbeteren. Een Plan in ontwikkeling Een aantal maatregelen voorgesteld in fase I van het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten zullen een vervolg krijgen in Fase II. In deze tweede fase zullen ook maatregelen worden uitgewerkt die de situatie en de educatie van patiënten moeten verbeteren, het onderzoek aanmoedigen, de vorming van professionele gezondheidswerkers stimuleren, en nationale en internationale netwerking tot stand helpen brengen. Impact van de voorgestelde maatregelen De implementatie van bovenvermelde maatregelen voor fase I van het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten zal een significante impact hebben op de naar schatting patiënten met een zeldzame aandoening die tijdens de eerste 5 jaren nieuw gediagnosticeerd zullen worden, en op de levenskwaliteit van de reeds gediagnosticeerde patiënten. Indien de maatregelen zoals voorgesteld succesvol worden geïmplementeerd, zal dit naast een aantal besparingen- voor de zorgverzekering een extra kost genereren van naar schatting 9 miljoen euro (gedurende het eerste jaar) tot 30 miljoen euro per jaar (na 5 jaar, maximaal scenario). Deze uitgaven zullen zich vooral situeren op het niveau van de Expertisecentra. De uitvoering van het impliceert eveneens een budget van ongeveer 1 miljoen euro voor de kosten van ondermeer het beheer, het opzetten van internationale netwerken, de communicatie en de evaluatie. 11

14 12

15 Het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten in een notendop Doelstellingen van het Belgisch Plan 1. Hoofddoelstellingen: de diagnose van een zeldzame ziekte bij een patiënt versnellen de kwaliteit van de (medische en niet-medische) zorgen die patiënten krijgen, verhogen de ontwikkeling van en toegang tot nieuwe behandelingen (beter dan de bestaande, of nieuwe behandelingen voor aandoeningen waarvoor nog geen behandeling bestond) aanmoedigen de kennis over zeldzame ziekten vergroten de levenskwaliteit van patiënten en hun familieleden verbeteren 2. Bijkomende doelstellingen: alle betrokkenen meer bewust maken van de problematiek, wat moet leiden tot een snellere diagnose en een grotere toegang tot expertise expertise identificeren en concentreren patiënten identificeren en in contact brengen met deskundigen ervoor zorgen dat behandelingen worden uitgevoerd volgens de principes van de best practices ervoor zorgen dat patiënten in een multidisciplinair kader worden opgevangen (als voorwaarde voor een hoge zorgkwaliteit) de nodige maatregelen nemen om de organisatie van klinische tests voor innovatieve behandelingen mogelijk te maken de administratieve procedures aanpassen zodat de nodige sociale en financiële steun van openbare instellingen wordt verkregen 3. Ondersteunende doelstellingen: op nationaal niveau netwerken organiseren tussen alle belanghebbenden samenwerking inzake de aanpak van zeldzame ziekten tot stand brengen tussen België en andere landen (dubbel werk vermijden, de Belgische bijdrage garanderen aan internationale initiatieven en tools) Een geïntegreerd en globaal plan 4. Een nationaal Plan bestaat uit een reeks geïntegreerde en globale acties op het vlak van gezondheidsbeleid en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte. Deze acties moeten ontwikkeld en geïmplementeerd worden op nationaal niveau. 1 Een nationaal Plan heeft duidelijk omschreven doelstellingen en acties die moeten worden ondersteund door een budget, geïmplementeerd binnen een bepaald tijdsbestek, en beoordeeld aan de hand van specifieke indicatoren. Geïntegreerd betekent dat strategieën worden ontwikkeld die complementariteit nastreven, synergie maximaliseren en dubbel werk vermijden. Globaal 1 EUROPLAN, RD national plans recommendations, Ontwerp december Naar een dementievriendelijke samenleving 13

16 Het in een notendop verwijst naar het feit dat de acties die in het plan worden voorzien aan alle belangrijke noden van de patiënten moeten tegemoetkomen (bijv. kwaliteit van de zorg, maar ook sociale voorzieningen). Doelpopulatie 5. Het is bedoeld voor elke persoon, man of vrouw, in om het even welke levensfase, die lijdt aan een zeldzame ziekte, gezien in de context van zijn/haar familie en van de maatschappij in het algemeen, en ongeacht de mate van zijn/haar invaliditeit. De organisatie van de dienstverlening (i.e. de Expertisecentra en de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten) is bedoeld om de diagnose, behandeling en aanpak van patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren, met bijzondere aandacht voor patiënten met een ultrazeldzame aandoening, echter met uitzondering van patiënten met een zeldzame vorm van kanker. De andere maatregelen voorgesteld in dit Plan zijn bedoeld voor alle patiënten met een zeldzame aandoening, ook voor patiënten met een zeldzame vorm van kanker. 6. Definitie zeldzame ziekte Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten die zo zelden voorkomen dat bijzondere en gecombineerde inspanningen nodig zijn om ze aan te pakken. Zeldzaam betekent in deze context een prevalentie van minder dan 5 personen op in de Europese Unie. 2 3 De definitie van zeldzame ziekten omvat genetische aandoeningen, zeldzame kankers, auto-immuunziekten, aangeboren afwijkingen, toxische en infectieuze ziekten, en andere. 7. Definitie weesgeneesmiddel Een geneesmiddel krijgt door de Europese Unie het statuut van weesgeneesmiddel toegewezen wanneer het bedoeld is voor de diagnose, preventie of behandeling van een zeldzame ziekte (zoals hierboven gedefinieerd) waarvoor geen bevredigende, in de EU toegelaten methode bestaat voor diagnose, preventie of behandeling, of wanneer die wel bestaat maar de patiënten die aan de zeldzame aandoening lijden een significant voordeel hebben bij het gebruik van het betreffende weesgeneesmiddel. 8. Hoewel 5 personen op erg weinig lijkt, betekent dit voor bepaalde ziektes dat er toch patiënten zijn op een totale populatie van Belgen. Het is echter belangrijk om te benadrukken dat het aantal patiënten met een zeldzame ziekte sterk wisselt van ziekte tot ziekte. Voor tal van zeldzame ziekten zijn er slechts een paar tientallen patiënten in België of soms zelfs nog minder. Bovendien is de ziekte vaak complexer naarmate ze zeldzamer is. 9. Orphanet en Eurordis schatten het aantal verschillende zeldzame ziekten tussen de en Niet alle aandoeningen in de lijst van zeldzame ziekten opgesteld door Eurordis zijn evenwel levensbedreigend of chronisch invaliderend. Bij andere groepen met een zeldzame ziekte wordt de diagnose en behandeling reeds op een kwaliteitsvolle manier uitgevoerd binnen de bestaande gezondheidszorg. Deze patiënten hebben relatief weinig (medische of andere) behoefte aan een verdere concentratie van de expertise of aan speciale behandelingsregimes. Daarom vallen deze patiënten niet noodzakelijk onder de nieuwe structuren voor dienstverlening (i.e. de Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten) die in deze fase van het Belgisch Plan worden voorgesteld. 2 Verordening (EG) nr 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 Inzake weesgeneesmiddelen. 3 Useful information on rare diseases from an EU perspective, European Commission Health & consumer protection directorate-general, 14

17 Het in een notendop 10. Zolang er geen officieel register van zeldzame ziekten bestaat, is het moeilijk te ramen hoeveel patiënten en hun familie baat zullen vinden bij dit Belgisch Plan. Ongeveer 3% van alle baby s komt ter wereld met een aangeboren afwijking, niet allemaal overleven ze deze afwijking. Het aantal mensen met deze afwijkingen dat de rest van zijn/haar leven met een blijvend ernstige of levensbedreigende ziekte kampt, kan in België worden geschat op tot Dit kan dan ook als de totale omvang van de doelpopulatie voor dit Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten worden beschouwd. 11. De ambitie van dit Plan is om in de eerste vijf jaar na de implementatie ervan tot patiënten met een zeldzame ziekte te behandelen in specifiek daartoe opgerichte Expertisecentra of Coördinatiecentra, bovenop de tot patiënten die op dit ogenblik behandeld worden in de Referentiecentra (centra met een RIZIV-conventie). Acht domeinen twee fasen 11 maatregelen in fase I 12. Het bestaat uit twee fasen: in de huidige fase I ligt de focus op domeinen waar een snelle implementatie van beleidsacties mogelijk is. De tweede fase van het Plan is voorzien voor het midden van De eerste fase van het zal focussen op vier actiedomeinen: Domein 1 Diagnose en behandeling met expertise om de gezondheidsresultaten bij patiënten te verbeteren Maatregel 1: Oprichting van Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten Maatregel 2: Oprichting van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten Domein 2 Codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten Maatregel 3: Oprichting van (een) centra(a)l(e) register(s) voor zeldzame ziekten Domein 3 Informatie voor verschillende doelgroepen, bewustzijn doen toenemen en empowerment van patiënten Maatregel 4: Oprichting van een nationale portaalsite voor zeldzame ziekten Maatregel 5: Ondersteuning van Orphanet Belgium en (gedeeltelijke) vertaling van Orphanet in het Nederlands Domein 4 Toegang tot diagnose, medicatie, behandeling en patiëntmanagement en de directe en indirecte kosten daarvan Maatregel 6: Het systeem wijzigen zodat DNA-monsters, en niet noodzakelijk de patiënten zelf, in het buitenland kunnen worden getest Maatregel 7: Een gecoördineerde aanpak organiseren voor niet-dna diagnostische testen Maatregel 8: Een systeem opzetten voor vroegtijdige toegang tot weesgeneesmiddelen met inbegrip van vroegtijdige voorlopige terugbetaling Maatregel 9: Garanderen dat de grondstoffen die worden gebruikt om zeldzame ziekten te behandelen legaal kunnen worden gebruikt Maatregel 10: Opmaak van een gedetailleerde inventaris van off-label gebruik van geneesmiddelen voor de indicatie van zeldzame ziekte Maatregel 11: Thuisbehandeling ondersteunen, weliswaar onder duidelijke voorwaarden 15

18 Het in een notendop 14. Fase twee van het zal focussen op bijkomende beleidsacties binnen deze vier domeinen, en op andere domeinen waaronder (maar niet uitsluitend) Domein 5 Statuut van de patiënt met een zeldzame ziekte Domein 6 Onderzoek naar zeldzame ziekten Domein 7 Nationale en internationale netwerken Domein 8 Opleiding en training van zorgverstrekkers De verschillende elementen die in de tweede fase van het Plan worden voorgesteld, worden besproken in het hoofdstuk Agenda voor Fase II van het. 16

19 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België 15. Patiënten met een zeldzame ziekte kunnen vandaag de dag niet terugvallen op een coherente aanpak voor wat betreft zorg en ondersteuning. Omdat de aandoening zo zeldzaam is, hebben zorgverstrekkers vaak maar een beperkte of zelfs helemaal geen ervaring met het stellen van een diagnose, het uitwerken van een behandeling en het organiseren van ondersteuning. Zelfs wanneer aangepaste diensten bestaan, is het voor patiënten en hun familieleden moeilijk om daar toegang toe te krijgen omwille van de gebrekkige communicatie, coördinatie en kennis. Sommige ziekten komen bovendien zo weinig voor dat de kosten voor het ontwikkelen en het op de markt brengen van een medisch product voor de diagnose, preventie of behandeling van de ziekte niet zou worden terugverdiend door de verwachte verkoopsopbrengsten. Onder normale marktomstandigheden zou de farmaceutische industrie dan ook niet geneigd zijn om geneesmiddelen en andere medische producten voor zeldzame ziekten te ontwikkelen. 4 5 Kenmerken van zeldzame ziekten 5 Zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een grote verscheidenheid aan stoornissen en symptomen die niet alleen verschillen van ziekte tot ziekte, maar ook van patiënt tot patiënt, zelfs al lijden ze aan dezelfde ziekte. Relatief veel voorkomende klachten kunnen ook een onderliggende zeldzame ziekte maskeren, waardoor een foutieve diagnose wordt gesteld. E Zeldzame ziekten zijn vaak chronisch, progressief, degeneratief en levensbedreigend E Zeldzame ziekten zijn invaliderend: de levenskwaliteit van patiënten wordt vaak aangetast door het verlies van autonomie E Zeldzame ziekten veroorzaken veel pijn en lijden voor de patiënt en zijn/haar familie E Vaak bestaat er geen doeltreffende behandeling E Er bestaan tussen en zeldzame ziekten E 75% van alle zeldzame ziekten komen voor bij kinderen E 30 % van alle patiënten met een zeldzame ziekte sterft vóór de leeftijd van 5 jaar E 80% van alle zeldzame ziekten is van genetische oorsprong. Andere zeldzame ziekten zijn het gevolg van infecties (bacterieel of viraal), allergieën en omgevingsoorzaken, of zijn degeneratief en proliferatief. 4 Verordening (EG) nr 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 Inzake weesgeneesmiddelen. 5 Characteristics of rare diseases, website Eurordis, Naar een dementievriendelijke samenleving 17

20 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België 16. Verschillende organisaties hebben een onderzoek gevoerd naar de noden van de Belgische patiënten met een zeldzame ziekte (en hun families) en de moeilijkheden die zij ondervinden. Kort samengevat kunnen deze noden worden ondergebracht in volgende categorieën: meer kennis en (h)erkenning zeldzame ziekten worden niet herkend door artsen; wetenschappelijke informatie is vaak beperkt of ontbreekt volledig; er is weinig maatschappelijke erkenning, snellere diagnose en betere informatie laattijdige en onjuiste diagnose; gebrek aan gespecialiseerde diagnosecentra of geen tijdige verwijzing naar dergelijke centra; ongelijke en beperkte neonatale screening in België; betere toegang tot kwaliteitsvolle behandeling en organisatie van het zorgsysteem gebrek aan expertisecentra; weinig samenwerking tussen verschillende zorgverleners; ontoereikende beschikbaarheid van nieuwe geneesmiddelen, paramedische en psychosociale zorg; lagere kosten van diagnose en behandeling prijs van weesgeneesmiddelen en gespecialiseerde medische apparaten; hoge kosten voor andere medicatie (incl. D-medicatie) en verzorgingsproducten/ cosmetica; sociale kosten (handicap, arbeidsongeschiktheid); verborgen kosten gebrek aan epidemiologische gegevens en registratie van patiënten statuut van de patiënt met een zeldzame ziekte moeilijkheden met administratief statuut; vermindering van educatieve, professionele en sociale opportuniteiten; isolatie en sociale uitsluiting; beperkte ondersteuning voor patiëntenorganisaties; Nood aan diagnose en behandeling in multidisciplinaire expertisecentra 17. België heeft een aantal centra die zich toeleggen op patiënten met een zeldzame ziekte. Er zijn 8 Centra voor Menselijke Genetica en 25 multidisciplinaire referentiecentra die verspreid zijn over 13 verschillende locaties: 6 centra voor neuromusculaire aandoeningen, 7 centra voor mucoviscidose, 4 centra voor refractaire epilepsie en 8 centra voor erfelijke stofwisselingsziekten. Deze laatste 25 centra hebben een conventie met het RIZIV. 18. Buiten deze referentiecentra is expertise over zeldzame ziekten aanwezig in talrijke Belgische universitaire en perifere ziekenhuizen, maar deze expertise is vaak niet goed bekend bij het publiek en bij de huisartsen. Er is weinig wisselwerking tussen de verschillende diensten binnen deze ziekenhuizen en tussen gelijkaardige kenniscentra in België of in het buitenland, het zorgaanbod is versnipperd, weinig gestructureerd en niet officieel erkend. Daardoor verliezen patiënten vaak talrijke cruciale jaren voor ze een diagnose of behandeling krijgen. Bovendien heeft de regionalisering van de neonatale screening geleid tot een verschillende aanpak in de gewesten en verschillende procedures voor follow-up voor de geïdentificeerde families. 6 Knelpuntennota Zeldzame Aandoeningen, Vlaams Patiëntenplatform. 7 Website Rare Diseases Organisation Belgium, 8 The Voice of 12,000 Patients: Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis & Care in Europe, Results by Country, Belgium, Eurordis. 9 Rare diseases and patients need, VPP, LUSS, Radiorg, voorgesteld door Claude Sterckx en Lut De Baere. 18

21 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België 10 De zoektocht naar een diagnose 10 Bij 44% van de patiënten met een zeldzame ziekte werd een andere diagnose gesteld vóór ze de juiste diagnose kregen. Bij 75% van de patiënten leidde dit tot onaangepaste behandelingen, waaronder medische (36%), chirurgische (12%) en psychologische of psychiatrische (7%) behandelingen. Bij 78% van de Belgische patiënten met een zeldzame ziekte veroorzaakte de late diagnose minstens één schadelijk gevolg, waaronder overlijden (1%); cognitieve, psychologische of lichamelijke problemen, geboorte van een ander kind in het gezin met dezelfde ziekte, onaangepaste levenswijze en gedrag, gebrek aan vertrouwen in de geneeskunde. Tijdens hun zoektocht naar een diagnose consulteerden 22% van de Belgische patiënten met een zeldzame ziekte meer dan vijf artsen vooraleer de juiste diagnose werd gesteld, 7% raadpleegde zelfs meer dan tien artsen. Voor Belgische patiënten is een diagnose duur en zelden gratis (gratis slechts bij 14% van de respondenten vergeleken met 54% in totaal in Europa). Een totaal van 22% van de Belgische respondenten kreeg hun diagnose zonder dat ze volledige informatie over de ziekte kregen. 60% van de patiënten kreeg geen psychologische ondersteuning (dit is laag vergeleken met de 91% respondenten die dit type ondersteuning verwachtte, maar het is nog altijd de beste waarde in de Europese enquête). In 88 % van de gevallen werd de genetische aard van de ziekte aan de familie uitgelegd, met in 67% van de gevallen details over de mogelijkheid van andere ziektegevallen binnen de familie. In 36% van de gevallen leidde genetisch advies tot de diagnose of identificatie van een drager in de familie. 30% van de Belgische families vond de omstandigheden waarin ze de mededeling kregen slecht of onaanvaardbaar. In Europa duurde het bij 1 op 4 patiënten met Ehlers-Danlossyndroom meer dan dertig jaar vooraleer ze de juiste diagnose kregen. 11 De medische behoeften 11 Belgische patiënten moeten een beroep doen op gemiddeld 9,5 verschillende soorten medische diensten die in verband staan met hun zeldzame ziekte. De laatste jaren werd 47% van de patiënten opgenomen in het ziekenhuis voor een gemiddelde totale duur van 20 dagen. In 77% van de gevallen was de toegang tot acht diensten die als essentieel werden beschouwd voor de zeldzame ziekte, relatief eenvoudig. In 12% van de gevallen was het moeilijk en in 11% van de gevallen was de toegang onmogelijk. Dit was voornamelijk te wijten aan een gebrekkige doorverwijzing (53%), dienst niet beschikbaar, (18%), persoonlijke kosten (10%), ligging van de zorgstructuren, waaronder een locatie die te ver weg was (13%), niemand beschikbaar om de patiënt te vergezellen (12%) en moeilijkheden bij het reizen (15%). De medische diensten beantwoordden volledig (61%), gedeeltelijk (27%), weinig (9%) of helemaal niet (3%) aan de verwachtingen van de patiënt, hetgeen vergelijkbaar was met de globale resultaten elders in Europa. 10 The Voice of 12,000 Patients: Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis & Care in Europe, Results by Country, Belgium, Eurordis. 11 The Voice of 12,000 Patients: Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis & Care in Europe, Results by Country, Belgium, Eurordis. 19

22 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België Nood aan Europese netwerken 19. De oprichting van Expertisecentra voor Zeldzame Ziekten in EU-lidstaten zou moeten samenvallen met de lancering van een Europees netwerk voor zeldzame ziekten. Het is niet erg realistisch te denken dat elk land voor elk van de zeldzame ziekten een Expertisecentrum kan hebben. Vandaar dat verdere samenwerking voor de zorg van patiënten met zeldzame ziekten op Europees niveau noodzakelijk is, adviseert EUROPLAN. Het citeert hiervoor de aanbeveling van de Raad, om expertisecentra aan te moedigen deel te nemen aan Europese referentienetwerken, met inachtneming van de nationale bevoegdheden en voorschriften met betrekking tot de goedkeuring en erkenning van die netwerken. Nood aan onderzoek 20. De nationale Expertisecentra moeten het biomedisch (fundamenteel, translationeel en klinisch) en ander onderzoek naar zeldzame ziekten aanmoedigen. Onderzoek naar zeldzame ziekten gebeurt in Europa veel te weinig, te sporadisch en er is onvoldoende financiering. Dit zou een prioritair gebied moeten zijn voor openbare financiering en de aanbeveling van de Raad inzake zeldzame ziekten wijst op de nood aan onderzoek, zowel op nationaal niveau als op Europees en internationaal niveau, door middel van samenwerkingsprogramma s. Onderzoek op gebied van zeldzame ziekten vereist meer internationale samenwerking en coördinatie dan onderzoek naar gewone ziekten, en studies in meerdere centra zijn nodig om een kritische massa patiënten te bereiken voor klinische studies In vergelijking met andere landen zijn er in België relatief weinig nationale maatregelen om onderzoek naar weesgeneesmiddelen te promoten. FRS-FNRS is een partner in E-Rare (ERA-Net voor onderzoeksprogramma s over zeldzame ziekten) 12, maar voor de rest worden geen officiële onderzoeks- of ondersteunende programma s ontwikkeld, zoals wel het geval is in Frankrijk, Italië en Nederland. 13 Nood aan registratie 21. De beschikbare epidemiologische gegevens over de meeste zeldzame ziekten zijn ontoereikend om duidelijke details te geven over het aantal patiënten met een specifieke zeldzame ziekte. Een van de belangrijkste problemen bij het plannen van gezondheidszorg en sociale zorg voor patiënten met zeldzame ziekten is dat de last van de meeste van deze ziekten niet zichtbaar is voor het gezondheidszorgstelsel omwille van een foutieve classificatie en het gebrek aan aangepaste codering. Bovendien kunnen registers een belangrijk hulpmiddel zijn voor wetenschappelijk onderzoek op zeldzame ziekten Policies for Orphan Diseases and Orphan Drugs, Belgian Health Care Knowledge Centre,

23 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België 14 Belgische registers voor zeldzame ziekten België heeft geen centraal register voor patiënten met een zeldzame ziekte. Enkele kleinere databanken en registers werden opgezet door individuele onderzoekers of centra. Op de Orphanet website worden 19 Belgische registers over zeldzame ziekten (of bijdragen aan internationale registers) opgesomd. 14 Andere, grotere en meer geïnstitutionaliseerde registers bijv. het kankerregister of het mucoviscidoseregister zouden als voorbeeld kunnen dienen voor een meer gecentraliseerd register. De Belgische registers die op Orphanet worden genoemd zijn: ACROBEL: het Belgisch register voor de epidemiologie van en de zorgkwaliteit voor acromegalie Antwerpen registry of congenital anomalies draagt bij aan het EUROCAT-netwerk Belgian alpha-1 antitrypsin deficiency registry draagt bij tot het Alpha One International Registry (AIR) Belgian cystic fibrosis patient registry (BMR-RBM) draagt bij aan de EUROCARE CF en de ECFS registers Belgian familial adenomatous polyposis registry Belgian patient database for Wilson disease draagt bij tot het EuroWilson register Belgian patient registry for neuromuscular diseases Belgian patient registry for rare bleeding disorders draagt bij tot het RBDD internationale register Belgian registry of primary immunodeficiencies draagt bij tot het ESID Europese register Belgian rituximab therapy registry for immune anemia and thrombocytopenia Belgian severe chronic neutropenia patient registry draagt bij tot het SCN internationale register (SCNIR) Belgian sickle cell anemia registry Belgian systemic sclerosis cohort ENRAH Belgische bijdrage tot het Europese register voor alternating hemiplegia in childhood (AHC) EUNEFRON register voor het Europese netwerk om zeldzame nierziekten te bestuderen EURECHINOREG Belgische bijdrage aan het Europese register voor alveolaire echinococcose Hainault and Namur registry of congenital anomalies draagt bij tot het EUROCAT-netwerk LCH Belgisch Langerhans cel histiocytose register Nood aan gecentraliseerde en gevalideerde informatie en aan ondersteuning van patiëntenorganisaties 22. Patiënten met zeldzame ziekten en hun familieleden ondervinden grote moeilijkheden om informatie te krijgen en hun weg te vinden binnen het systeem van gezondheidszorg. Zorgverstrekkers die worden geconfronteerd met zeldzame ziekten vinden evenmin gemakkelijk toegang tot informatie. De beschikbare informatie is bovendien verspreid en schaars en er is een gebrek aan guidelines en gevalideerde evidence. 14 Patient registries in Europe, October 2009, Orphanet. 21

24 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België 23. Orphanet 15, de meest relevante internationale E-information tool over zeldzame ziekten, is vertegenwoordigd in België. Orphanet bevat informatie voor gezondheidswerkers, patiënten en de maatschappij in ruime zin. Daardoor is Orphanet de Europese referentiebron geworden voor zeldzame ziekten, onderzoek, klinische proeven, richtlijnen en weesgeneesmiddelen. De gegevens van Orphanet zijn toegankelijk in 5 verschillende talen (waaronder Frans en Engels), maar niet in het Nederlands. 24. Momenteel zijn in België bijna 150 specifieke patiëntenorganisaties actief op gebied van zeldzame ziekten. 16 Een aantal van deze organisaties heeft een website. Sommige behoren tot regionale platformorganisaties zoals het Vlaams Patiëntenplatform (VPP) 17 en de Ligue des Usagers des Services de Santé (LUSS). 18 In januari 2008 werd de Belgische Organisatie voor Zeldzame Ziekten (RaDiOrg) 19 opgericht. RaDiOrg is een coördinerend verbond van ongeveer 80 specifieke patiëntenorganisaties en is de officiële vertegenwoordiger van Eurordis 20 in België. De taak van RaDiOrg is het grote publiek meer bewust te maken van het bestaan van patiënten met een zeldzame ziekte, de zorgkwaliteit te verbeteren, de patiënt en zijn/haar familielieden te informeren, sociale ondersteuning te bieden voor de patiënten en onderzoeken naar de etiologie en de behandeling van deze ziekten te stimuleren. RaDiOrg creëerde een website om de verspreiding van informatie over zeldzame ziekten in België aan te moedigen. Onder de Hoge Bescherming van Hare Koninklijke Hoogheid Prinses Astrid organiseert RaDiOrg elk jaar einde februari een Zeldzame Ziektendag Nood aan toegankelijke en betaalbare medicatie en behandeling 25. Farmaceutische behandelingen voor zeldzame ziekten worden minder gemakkelijk geproduceerd door privébedrijven omdat de markt te klein is. Zowel in de VS als in de Europese Unie werden stimulansen ontwikkeld om onderzoek naar en de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te promoten. Om in aanmerking te komen voor de speciale regelgevende maatregelen voor weesgeneesmiddelen, moet een geneesmiddel de status verwerven van weesgeneesmiddel door middel van de Orphan Designation -procedure bij EMA. Later, wanneer het geneesmiddel klaar is om op de markt te worden gebracht, kan een aanvraag voor marketing authorisation worden ingediend via de gecentraliseerde procedure bij EMA. Tussen 2000 en maart 2010 kregen meer dan 725 geneesmiddelen in ontwikkeling de Europese status van weesgeneesmiddel 21, 58 kregen een marketing authorisation. 22 Ongeveer 30% daarvan hadden betrekking op oncologie en 27% op endocrinologie en stofwisselingsziekten. Omdat slechts enkele tientallen weesgeneesmiddelen beschikbaar zijn, wordt slechts voor een klein deel tegemoet gekomen aan de nood voor behandeling van zeldzame ziekten. 15 The portal for rare diseases and orphan drugs, 16 Lijst met organisaties, RaDiOrg website, (consulted on 2 december 2009) consulted on 19 March Orphanet Report Series List of Orphan Drugs in Europe, January 2010, 22

25 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België 26. Elke EU-lidstaat onderhandelt afzonderlijk over de prijszetting met de farmaceutische bedrijven. Ondanks de stimulansen voor de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen en registratie is de toegang tot weesgeneesmiddelen in de EU-lidstaten erg variabel. Er is melding van vertraging bij het beschikbaar komen van weesgeneesmiddelen in verschillende lidstaten, waarbij landen met een kleinere populatie meestal de grootste vertragingen oplopen. 27. Terugbetaling van weesgeneesmiddelen is een bijzonder moeilijk onderwerp. Door het stijgend aantal weesgeneesmiddelen en de hoge kostprijs ervan, gaan de budgetten die worden besteed aan weesgeneesmiddelen in stijgende lijn. Deze kostenstijging veroorzaakt een bijkomende druk op de budgetten voor gezondheidszorg en kunnen de grenzen van de solidariteit tussen burgers onder druk zetten. Vooral omdat uit economische evaluaties waarbij standaard methoden als incrementele kosteneffectiviteitsratio s (ICERs) worden gebruikt, meestal blijkt dat weesgeneesmiddelen zelden kostenefficiënt zijn. Anderzijds moet ook de ethische en sociale dimensie van de behandeling van weesziekten worden erkend en gerespecteerd. 28. Voor veel zeldzame ziekten bestaat op dit ogenblik geen specifieke farmaceutische behandeling zodat toegang tot bepaalde niet-farmaceutische medische en paramedische diensten en producten, waaronder medical devices (medische technologieën en hulpmiddelen) belangrijk is. De toegankelijkheid van deze diensten en producten moet ook worden geoptimaliseerd. 23

26 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België Weesgeneesmiddelen in België Op Belgisch niveau worden beslissingen over reglementering en terugbetaling van weesgeneesmiddelen genomen door de Minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken, na advies van de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen (CTG), de Inspecteur van Financiën en goedkeuring door de Minister van Begroting. Weesgeneesmiddelen volgen dezelfde procedure als Klasse I farmaceutische producten, d.w.z. producten waarvan het bedrijf beweert dat ze een toegevoegde therapeutische waarde hebben. In tegenstelling tot Klasse I farmaceutische producten moet echter geen farmaco-economische evaluatie worden ingediend voor weesgeneesmiddelen. Budget In 2008 werden de uitgaven van het RIZIV voor weesgeneesmiddelen in België geschat op ongeveer 66 miljoen of meer dan 5% van het totale budget voor ziekenhuisgeneesmiddelen. Verdere ramingen geven aan dat over enkele jaren deze uitgaven ruim boven 10% van het budget voor ziekenhuisgeneesmiddelen zouden kunnen uitstijgen. In 2009 vertegenwoordigen weesgeneesmiddelen waarschijnlijk 2% van de totale onkosten voor terugbetaling van geneesmiddelen door het RIZIV en in 2013 zal dit bijna 4% zijn. 23 Vanaf maart 2010 betaalt het Belgische RIZIV 37 weesgeneesmiddelen terug. 24 Voorschrift en terugbetaling In België is het voorschrijven van weesgeneesmiddelen de verantwoordelijkheid van een gespecialiseerde arts. Het voorschrijven en de individuele terugbetaling van weesgeneesmiddelen is onderworpen aan voorwaarden. De behandelende gespecialiseerde arts moet eerst de goedkeuring verkrijgen van een Adviserend Geneesheer van het ziekenfonds van de patiënt om het geneesmiddel voor te schrijven. De Adviserend Geneesheer kan, maar is niet verplicht om, het advies te vragen van het College van Geneesheren voor Weesgeneesmiddelen (CGWG) In de praktijk hebben alle ziekenfondsen ermee ingestemd om alle aanvragen door te verwijzen naar het CGWG. Er bestaan afzonderlijke subcolleges voor afzonderlijke producten. Het CTG beslist of al dan niet een subcollege wordt opgericht. Individuele beslissingen tot terugbetaling worden geval per geval genomen door het CGWG. 25 Op 1 december 2009 waren er 20 colleges voor 20 weesgeneesmiddelen. 26 Compassionate use, medical need, Bijzonder Solidariteitsfonds Wanneer een geneesmiddel nog niet op de Belgische lijst van terugbetaalde farmaceutische producten staat, kan het bedrijf de patiënt in sommige gevallen een compassionate use -programma voorstellen; of de patiënt kan terugbetaling vragen via het Bijzonder Solidariteitsfonds (BSF). Voorwaarden voor compassionate use of terugbetaling via het BSF zijn vastgelegd in de wet. In 2007 namen weesgeneesmiddelen ongeveer 35% van het totale budget van het BSF voor hun rekening. 27 De werking en de efficiëntie van het Bijzonder Solidariteitsfonds verschaft het BSF alle mensen die onder het sociale zekerheidsstelsel vallen toegang tot de nodige zorg en bijhorende financiële dekking? werd onderzocht door het Belgisch Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE). 28 Verdeling In België worden weesgeneesmiddelen alleen door ziekenhuisapotheken verdeeld. In andere landen kunnen weesgeneesmiddelen ook worden afgeleverd door openbare apotheken (officina s). 24

27 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België Nood aan een duidelijk statuut voor patiënten met een zeldzame ziekte 29. Er bestaan belangrijke en willekeurige verschillen in de toewijzing van financiële hulp, inkomenssteun en terugbetaling van medische kosten aan patiënten. Behandelingskosten voor zeldzame ziekten zijn vaak hoog. Een aanzienlijk deel van deze uitgaven worden gedragen door de families, hetgeen potentieel leidt tot ongelijkheid. Ook reiskosten naar en behandelingskosten in verafgelegen gespecialiseerde centra zijn hoog zowel op financieel vlak als werkverlet. 30. Het is ook belangrijk om te benadrukken dat in een gezin waar een kind een zeldzame ziekte heeft, één van de ouders gewoonlijk de moeder vaak ofwel volledig stopt met werken, ofwel het bezoldigd werken buitenshuis gevoelig afbouwt. Het gevolg daarvan is dat het inkomen aanzienlijk daalt, terwijl de uitgaven dramatisch stijgen. In het geval van een volwassen patiënt met een zeldzame ziekte van wie de gezondheid het toelaat om te gaan werken, moeten de werkuren aangepast worden om rekening te houden met medische consulten en aangepaste zorgen. Op logistiek vlak moet dan ook nog veel gebeuren voor echte gelijkheid tussen een persoon met een ziekte of handicap en een gezonde burger een feit is. 31. Er moet ook rekening worden gehouden met de sociale aspecten en implicaties van zeldzame ziekten: er is nood aan bijkomende diensten om families en patiënten te ondersteunen (zoals bijv. verblijf in een dagcentrum, opvangcentra voor kortstondig verblijf, aanpassing van spoedgevallendiensten, revalidatiecentra, zomerkampen, educatieve diensten, specifieke beroepsopleiding etc.). Het probleem van wat na ons? wat te doen wanneer de levenslange verzorger en/of ouder van een patiënt met een zeldzame ziekte verdwijnt? moet eveneens worden aangepakt en onder de aandacht worden gebracht van nationale en Europese besluitvormers. De huidige ervaringen op dit gebied moeten worden geëvalueerd en deugdelijke organisatorische en bestuursmodellen moeten worden uitgewerkt. Aangezien een zeldzame ziekte vaak een levenslange aandoening is, kunnen de sociale uitdagingen en problemen voor een patiënt soms zo omvangrijk worden dat ze de medische aspecten van de ziekte gaan overheersen. 23 Policies for Orphan Diseases and Orphan Drugs, Belgian Health Care Knowledge Centre, Lijst vergoedbare weesgeneesmiddelen, Lijst vergoedbare weesgeneesmiddelen met college, 27 Policies for Orphan Diseases and Orphan Drugs, Belgian Health Care Knowledge Centre,

28 Zorg dragen voor kwetsbare mensen status questionis zeldzame ziekten in België Maatschappelijke noden van Belgische patiënten Twee patiëntenplatformen (VPP en LUSS) onderzochten de noden voor patiënten met zeldzame ziekten, waaronder hun maatschappelijke noden en verborgen kosten. Onlangs liet Mevr. Onkelinx, Minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken, een gelijkaardig onderzoek uitvoeren voor chronisch zieken via hun representatieve patiëntenorganisaties. Ook Eurordis beoordeelde de Belgische maatschappelijke dienstverlening aan patiënten met een zeldzame ziekte via een enquête bij de patiënten en hun families. 30 Informatie over de maatschappelijke dienstverlening werd verzameld voor acht verschillende ziekten waarbij in totaal 255 families reageerden: Van de 48% van de families die maatschappelijke hulp nodig hadden, slaagde 1% er niet in een maatschappelijk werker te ontmoeten, 78% slaagde hier gemakkelijk in en 22% met veel moeite. In vergelijking met de Europese situatie werd deze hulp vaker gegeven door associatieve en verzekeringsstructuren, waarbij 60% van de Belgen tevreden was over de hulp en 16% helemaal niet. Als gevolg van de ziekte moest 14% van de Belgische patiënten verhuizen. Van die 14% verhuisden de meeste families (58%) naar een beter aangepast huis, 12% wilde dichter bij gespecialiseerde zorg voor hun aandoening wonen, 19% dichter bij een familielid. Als gevolg van hun ziekte moest 36% van de patiënten hun beroepsactiviteiten stopzetten of sterk verminderen. In 26% van de gevallen moest een gezinslid stoppen met werken om zorg te dragen voor een familielid. Op 23 september 2008 kondigde Mevr. Laurette Onkelinx, Minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken, een Belgisch Plan aan voor de verbetering van de levenskwaliteit van patiënten met een chronische ziekte. 31 Dit plan omvat actiegebieden zoals administratieve vereenvoudiging voor personen met een chronische ziekte en integratie van personen met een chronische ziekte in het actieve en sociale leven. Deze initiatieven zullen ook het statuut en het leven beïnvloeden van patiënten met een zeldzame ziekte, die in de meeste gevallen ook een chronische ziekte is. 29 VPP Knelpuntennota Zeldzame Aandoeningen and LUSS Costs of chronic diseases. 30 The Voice of 12,000 Patients: Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis & Care in Europe, Results by Country, Belgium, Eurordis. 31 Prioriteit aan de chronisch zieken!, Programma voor de verbetering van de levenskwaliteit van personen met chronische ziekten,

29 De context van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten Internationale context 32. Het werk dat de laatste jaren op Europees niveau werd verricht rond zeldzame ziekten en de ervaring van landen waar initiatieven voor zeldzame ziekten bestaan, toont aan dat een globale en specifieke nationale aanpak gecombineerd met een Europese samenwerking dé sleutelelementen zijn om de gezondheidszorg en sociale steun voor patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren. De Mededeling van de Commissie over zeldzame ziekten en de Aanbeveling van de Europese Raad stelt dat lidstaten plannen en strategieën voor zeldzame ziekten moeten opstellen en implementeren tegen om de toegang en billijkheid van preventie, diagnose, behandeling en revalidatie voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten te verbeteren. Deze plannen moeten de versnippering van het huidige aanbod van diensten tegengaan, patiënten en gezondheidswerkers in staat stellen om gebruik te maken van de best beschikbare zorg, het onderzoek naar nieuwe diagnostische technieken en behandelingen stimuleren, het openbare en politieke bewustzijn over zeldzame ziekten vergroten Nationale context 33. Op 12 februari 2009 aanvaardde de Belgische Kamer van Volksvertegenwoordigers een resolutie die was ingediend door Yolande Avontroodt, Katia Della Faille, en Herman De Croo betreffende een actieplan inzake zeldzame aandoeningen en weesgeneesmiddelen In het, beheerd door de Koning Boudewijnstichting 34 werden de verschillende stakeholders samengebracht die betrokken zijn bij alle aspecten van zeldzame ziekten evenals bij de ontwikkeling en beschikbaarheid van weesgeneesmiddelen. Het Fonds kreeg van Mevr. Laurette Onkelinx, Minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken, de opdracht een coördinerende rol te spelen bij het tot stand brengen van een Belgisch Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten. 35. Op 23 september 2008 kondigde Mevr. Laurette Onkelinx, Minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken een Belgisch Nationaal Plan aan voor de verbetering van de levenskwaliteit van patiënten met een chronische ziekte. 35 De meeste patiënten met een zeldzame ziekte zullen baat hebben bij de initiatieven die in het kader van dit plan worden ontwikkeld. Het Belgisch Plan 32 Aanbeveling van de Raad, betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten (2009/C 151/02). 33 Voorstel van resolutie betreffende een actieplan inzake zeldzame aandoeningen en weesgeneesmiddelen, ingediend door de dames Yolande Avontroodt, Katia Della Faille en de heer Herman De Croo Prioriteit aan de chronisch zieken!, Programma voor de verbetering van de levenskwaliteit van personen met chronische ziekten, Naar een dementievriendelijke samenleving 27

30 De context van het voor Zeldzame Ziekten zal daarom nagaan welke maatregelen die werden genomen voor patiënten met een chronische ziekte, ook ten goede komen aan patiënten met een zeldzame ziekte. Daarnaast zullen specifieke maatregelen voor patiënten met een zeldzame ziekte worden voorgesteld. 28

31 Het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten Fase I Domein 1 De diagnose en behandeling met expertise om de gezondheidsresultaten bij patiënten te verbeteren De knelpunten laattijdige diagnose 36. Na het optreden van de eerste symptomen kan het 5 tot 30 jaar duren vooraleer bij een patiënt met een zeldzame ziekte de correcte diagnose wordt gesteld. Dergelijke vertraging is frequent bij patiënten met een zeldzame ziekte en kan dramatische gevolgen hebben. De diagnose is immers de basis van een aangepaste gezondheidszorg en van de mogelijkheid om een gepaste behandeling te krijgen. Verschillende knelpunten werden geïdentificeerd in het traject dat leidt naar de diagnose van een zeldzame ziekte, van het niet herkennen van de symptomen door clinici tot de beperkte beschikbaarheid van laboratoriumtesten. 36 Door een betere diagnosestelling kan voor patiënten met een zeldzame aandoening een enorme gezondheidswinst worden geboekt. niet-optimale behandeling 37. Na de diagnose volgt het gevecht om gehoord, geïnformeerd en doorverwezen te worden naar bevoegde medische diensten om de meest geschikte behandeling te krijgen. Voor de meeste zeldzame ziekten bestaat geen protocol voor goede klinische praktijk. Indien dit wel bestaat, is het vaak niet optimaal verspreid: niet alle zorgverstrekkers zijn altijd voldoende opgeleid en niet alle EU-landen hebben de protocols aanvaard. Bovendien vormt de verdeling van de medische specialismen een hinderpaal voor de multidisciplinaire verzorging die zo nodig is voor een patiënt die lijdt aan een zeldzame ziekte. Het Plan samenvatting van Domein Oprichting van Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten Een onmisbare voorwaarde voor het verschaffen van een degelijke behandeling aan patiënten met zeldzame ziekten is de oprichting van een beperkt aantal medische centra van hoge kwaliteit (Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten), op nationaal of subnationaal niveau, met up-to-date kennis over zeldzame ziekten. Deze centra moeten alle beschikbare nationale expertise integreren, in staat zijn om specifieke diagnoses te stellen, systematisch onderzoek te verrichten, op een optimale manier informatie over te dragen en de patiënten op de meest deskundige manier te verzorgen en te begeleiden. 36 EUROPLAN, RD national plans recommendations, Ontwerp december Naar een dementievriendelijke samenleving 29

32 Het Fase I 39. Oprichting van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten De coördinatie en erkenning van de Expertisecentra en de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten zou kunnen plaatsvinden op het niveau van een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten. Bovendien zal het Platform in interactie werken met de partner die het Register voor Zeldzame Ziekten zal hosten (zie Domein 2), met Orphanet Belgium en met de Belgische portaalsite over zeldzame ziekten (zie Domein 3). Het Platform zal interageren en netwerken met organisaties in Europa en wereldwijd, banden hebben met de neonatale screeningcentra, laboratoria identificeren die testen aanbieden die niet beschikbaar zijn in België, en in wisselwerking staan met internationale instanties die betrokken zijn bij de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen (EU, EMA, FDA ) en andere behandelingen, enz. 37 Expertisecentra over heel Europa 37 Sinds 2008 werden in Frankrijk 132 Expertisecentra voor één of voor een groep zeldzame ziekten opgericht. Tijdens de eerste termijn van het Franse Nationaal Plan bleek de oprichting van deze centra een positieve invloed te hebben op de tevredenheid van de patiënten en, naar de mening van de patiënten, te leiden tot betere behandelings- en terugbetalingsmechanismen. In Denemarken worden de referentiecentra geselecteerd door de National Board of Health na raadpleging van de academische verenigingen, de administratie en patiëntenorganisaties. In 2003 voerde Rare Disorders Denmark een enquête uit bij 900 patiënten met een zeldzame ziekte. Patiënten die werden behandeld in een referentiecentrum waren méér tevreden over hun behandeling in het algemeen. 37 EUROPLAN, RD national plans recommendations, Ontwerp december

33 Het Fase I Algemeen concept een drievoudige structuur 40. Er wordt voorgesteld om drie structuren te creëren: Expertisecentra (EC), Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten (CCZZ) en een Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten (NPZZ). De EC en de CCZZ zouden aan verschillende criteria moeten beantwoorden om erkend te worden. 31

34 Het Fase I Maatregel 1: Oprichting van Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten Expertisecentra 41. Expertisecentra hebben deskundige klinische en wetenschappelijke kennis over een specifieke zeldzame ziekte (bijv. mucoviscidose), of over een groep zeldzame ziekten (bijv. neuromusculaire aandoeningen, stofwisselingsziekten, genetische ziekten). In dit stadium worden geen centra voor zeldzame vormen van kanker gepland. De Expertisecentra hebben als taak het ontwikkelen, toepassen en promoten van de huidige best practices voor diagnosestelling en behandeling; het ontwikkelen van nieuwe richtlijnen; het registreren van patiënten in het Nationaal Register; het verwijzen van alle patiënten voor wie het Expertisecentrum niet in staat is om een diagnose te stellen naar een Coördinatiecentrum voor Zeldzame Ziekten; het netwerken met perifere diensten (bijvoorbeeld huisarts, perifere specialist, thuiszorg,...) en met Europese Expertisecentra; het onderrichten en opleiden van artsen en van paramedisch personeel; het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek (fundamenteel, translationeel, klinisch) op internationaal niveau; het interageren op een structurele basis met patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten en met het grote publiek; verslag uitbrengen over hun activiteiten aan het Nationaal Platform en ermee interageren. 42. Om erkend te worden, moeten Belgische of buitenlandse Expertisecentra aan een aantal criteria beantwoorden. Sommige van deze criteria worden als essentieel beschouwd, andere zijn optioneel/informatief of moeten worden ontwikkeld tegen de volgende evaluatieronden. De essentiële criteria omvatten: (Inter)nationaal netwerken met andere Expertisecentra (al dan niet gefinancierd). Uitvoeren van fundamenteel/translationeel/klinisch onderzoek betreffende een specifieke (groep van) zeldzame ziekte(n). Er wordt rekening gehouden met de laatste drie activiteitsjaren. Multidisciplinaire consulten uitvoeren. De richtlijnen voor best practices volgen, indien mogelijk zorgpaden toepassen en deelnemen aan de ontwikkeling van nieuwe zorgpaden. Een minimum aantal gehospitaliseerde/ambulante patiënten (ziekte of groep van ziektespecifieke) hebben die door het centrum worden verzorgd. Een minimum aantal vaste VTE's (voltijdsequivalenten) hebben die zich bezighouden met de (groep van) zeldzame ziekte(n), gemiddeld genomen over de laatste drie jaar. In staat zijn om specifieke diagnostische testen uit te voeren voor de (groep van) zeldzame ziekte(n); Een systeem hebben voor het meten van gezondheidsresultaten. Gestructureerde contacten onderhouden met patiëntenorganisaties. Citatiescore van publicaties door de vaste personeelsleden in het team van deskundigen. Een minimum aantal artsen opleiden, deelnemen aan een minimum aantal gespecialiseerde conferenties, lid zijn van gespecialiseerde internationale wetenschappelijke organisaties. 32

35 Het Fase I Patiënten registreren in het nationaal register, de informatie regelmatig actualiseren en advies geven bij de ontwikkeling van secundaire platforms (zie Domein 2). Betrokken zijn bij klinische studies. Betrokken zijn bij het post-marketing toezicht op nieuwe diagnostische en therapeutische producten en behandelingen. Structureel betrokken zijn bij het geven van informatie en advies over zeldzame ziekten aan het grote publiek (waaronder patiënten en hun familieleden) door middel van bijv. een hulplijn, wat niet uitsluit dat ook patiëntenorganisaties dergelijke hulp aanbieden voor hun specifieke ziekte of groep van ziekten (zie Domein 3). Een volledige lijst van voorgestelde criteria is als addendum aan dit Plan toegevoegd. 43. Expertisecentra zouden regelmatig opnieuw moeten worden geëvalueerd (bijv. alle vijf jaar). Op sommige tijdstippen kunnen nieuwe kandidaten een aanvraag indienen om een Expertisecentrum te worden. In principe kan dit zowel voor (groepen van) zeldzame ziekten waarvoor reeds bestaande Expertisecentra bestaan, als voor ziekten waarvoor dergelijke centra nog niet bestaan. Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten 44. Het bestaan van een aantal Expertisecentra voor specifieke zeldzame ziekten of groepen van ziekten zal voor sommige (groepen van) patiënten met een zeldzame ziekte het probleem van de late of ontbrekende diagnose niet oplossen. Dit is met name het geval voor patiënten die aan een uiterst zeldzame ziekte lijden, of aan een ziekte waarvoor geen Expertisecentrum bestaat. Deze patiënten zouden kunnen worden geholpen in centra die een hooggespecialiseerde, Multidisciplinaire Consultatie Zeldzame Ziekten (MCZZ) aanbieden. Voor dit soort consultaties wordt voorgesteld Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten op te richten. 45. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten zullen zijn samengesteld uit een aantal Expertisecentra. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten fungeren als een toegangspoort tot het systeem voor patiënten met een zeldzame ziekte bij wie geen diagnose kan worden gesteld in een Expertisecentrum. 46. Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten zijn verantwoordelijk voor een multidisciplinaire en geïntegreerde beoordeling van de medische toestand van de patiënt en moeten in staat zijn om elke patiënt met een onbekende of vermoedelijke diagnose te aanvaarden. Deskundigen van de samenwerkende Expertisecentra zijn nauw betrokken bij de Multidisciplinaire Consultatie Zeldzame Ziekten (MCZZ). De MCZZ wordt beheerd door een medische coördinator (bijv. een internist voor een zeldzame ziekte bij volwassenen, of een pediater voor een kind met een zeldzame ziekte). 33

36 Het Fase I 47. Zodra de diagnose definitief is gesteld, moet de patiënt worden doorverwezen naar het juiste Expertisecentrum indien dit beschikbaar is. Het Coördinatiecentrum voor Zeldzame Ziekten blijft verantwoordelijk voor de opvolging van patiënten die geen definitieve diagnose krijgen, van patiënten waarvoor geen Expertisecentrum beschikbaar is en van patiënten die opgevolgd en behandeld worden in een Europees centrum buiten België. Het Coördinatiecentrum voor Zeldzame Ziekten moet jaarlijks verslag uitbrengen over zijn activiteiten aan het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten. 48. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten delen een aantal taken met hun samenwerkende Expertisecentra. Dit houdt o.m. in: de registratie en opvolging van patiënten in het Nationaal Register, het onderrichten en opleiden van artsen en paramedisch personeel, wisselwerking met patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten en het grote publiek, uitvoeren van onderzoek naar zeldzame ziekten, uitbouwen van nationale en internationale expertisenetwerken. 49. Om erkend te worden moeten de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten aan een aantal criteria voldoen. Logischerwijze zijn veel criteria voor de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten dezelfde als die voor de Expertisecentra, omdat de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten worden samengesteld door Expertisecentra. Maar daarnaast beantwoorden ze ook nog aan bijkomende criteria. Een CCZZ moet bestaan uit een genetisch centrum én minstens 3 Expertisecentra. Organisatie van een multidisciplinaire consultatie zeldzame ziekten met een gezamenlijke stafbespreking van het patiëntendossier. Uitbouw van een nationaal netwerk met andere Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten, Expertisecentra en van een internationaal netwerk met relevante Expertisecentra buiten België. Onderzoek naar zeldzame ziekten verrichten (rekening wordt gehouden met de laatste 3 jaar). Procedures voor zeldzame ziekten (bijv. klinische zorgpaden) zullen minimum 1/3 uitmaken van de procedures die in de CCZZ worden geïmplementeerd. Het CCZZ zal nieuwe procedures ontwikkelen voor een globale multidisciplinaire consultatie. Het CCZZ zal een minimum aantal in het ziekenhuis opgenomen patiënten met zeldzame ziekten hebben en/of een minimum aantal ambulante patiënten met zeldzame ziekten. Een minimaal aantal VTE s aan medisch personeel zal zich bezighouden met zeldzame ziekten. Beschikbaarheid van gezondheidsresultaten van patiënten. Het CCZZ zal gestructureerde contacten onderhouden met patiëntenorganisaties. Voorleggen van een totale citatiescore van het team dat zich bezighoudt met zeldzame ziekten. Een minimaal aantal artsen opleiden, leden van de staf wonen conferenties bij en zijn lid van internationale wetenschappelijke organisaties. Het CCZZ zal specifieke technieken en uitrusting gebruiken om patiënten te behandelen of een diagnose te stellen. Het zal verantwoordelijk zijn voor de coördinatie van de inschrijving van patiënten in het nationaal register en advies geven bij de ontwikkeling van secundaire platforms (zie Domein 2). Het CCZZ zal betrokken zijn bij het post-marketing toezicht op nieuwe diagnostische en therapeutische producten en behandelingen. Het zal structureel betrokken zijn bij het geven van informatie en advies over zeldzame ziekten aan het grote publiek (waaronder patiënten en hun familieleden) door middel van bijv. een hulplijn voor informatie, wat niet uitsluit dat ook patiëntenorganisaties dergelijke hulp kunnen aanbieden voor hun specifieke ziekte of groep van ziekten (zie Domein 3) 34

37 Het Fase I Een volledige lijst van voorgestelde criteria is als addendum aan dit Plan toegevoegd. 50. Om een goede balans te vinden tussen enerzijds het bijeenbrengen van deskundigheid in een echt multidisciplinair kader en het vermijden van versnippering van middelen, en anderzijds de toegang voor patiënten optimaal te houden, wordt voorgesteld om het aantal Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten te beperken, met weliswaar minimaal één erkend CCZZ per regio. Wel is het duidelijk dat alle erkende CCZZ aan de gestelde voorwaarden moeten voldoen en op termijn moeten streven naar accreditatie. 51. Als de Expertisecentra volgens de verwachtingen functioneren, kan men anticiperen dat de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten slechts a) door een beperkt aantal patiënten zullen geconsulteerd worden (zie ook het hoofdstuk over budgetimpact ), en b) de CCZZ zich in hoofdzaak kunnen toeleggen op de patiënten met een ultrazeldzame aandoening (i.e. patiënten die door de mazen van het net -werk van Expertisecentra glippen). Procedure voor erkenning van EC en CCZZ 52. De erkenning van de Expertisecentra en van de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten is een gedeelde nationale en regionale verantwoordelijkheid. Het opstellen van de definitieve lijst van criteria en normen voor erkenning en, op termijn, de uitwerking van een systeem voor certificatie en accreditatie valt onder de verantwoordelijkheid van het Nationaal Platform voor zeldzame ziekten. 53. Verwacht wordt dat de Centra die nu werken op basis van een RIZIV-conventie, uiteindelijk zullen evolueren naar Expertisecentra onder hetzelfde certificatiesysteem. Infrastructuur, personeel en financiering van de Centra 54. In de huidige door het RIZIV geconventioneerde referentiecentra (d.i. neuromusculaire aandoeningen, stofwisselingsziekten, mucoviscidose) zijn dit de voornaamste principes voor financiering: medische handelingen worden betaald en terugbetaald op basis van de nomenclatuur en uitgesloten uit de conventie de conventie betaalt voor de bijkomende kosten van de multidisciplinaire aanpak en de kosten van het paramedisch personeel, beide vanuit het oogpunt van totale zorg (diagnose, behandeling en opvolging van behandeling) die in de praktijk in de centra plaatsvindt; elke conventie bepaalt daarom het type paramedisch personeel waarover het centrum moet beschikken en legt beperkingen op (bijv. een diëtist per vast aantal patiënten voor stofwisselingsziekten). voor individuele patiënten die regelmatig worden behandeld, betaalt de conventie een som (per kwartaal of per jaar); deze som ligt gemiddeld tussen 1500 en 2500 euro/patiënt/jaar (maar de huidige gemiddelde kosten liggen lager) er is een drempel voor het aantal patiënten (25 of 50), wat betekent dat indien een centrum de drempel niet haalt, de conventie voor geen enkele patiënt betaalt. De drie conventies samen nemen ongeveer 3500 tot 4000 patiënten voor hun rekening, en een kost voor het gezondheidszorgsysteem van vermoedelijk 6 tot 7 miljoen euro. 55. Een ander bestaand model is het MOC of Multidisciplinair Oncologisch Consult. Een MOC wordt afzonderlijk terugbetaald om te garanderen dat verschillende medische disciplines ook werkelijk overleg plegen over een individuele patiënt. Een gelijkaardige aanpak zou kunnen worden gebruikt voor de Multidisciplinaire 35

38 Het Fase I Consultatie Zeldzame Ziekten (MCZZ). Een dergelijke aanpak zou ervoor zorgen dat de bijkomende kosten gegenereerd door de multidisciplinaire aanpak van de zeldzame ziekten en gedragen door de deelnemende Expertisecentra binnen een CCZZ, ook werkelijk vergoed worden. De kosten voor het paramedisch en nietmedisch personeel worden hierdoor niet gedekt. 56. Het conventiemodel lijkt geschikt voor de Expertisecentra, terwijl het MCZZ-model kan worden overwogen voor de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten. Dit is een gegronde veronderstelling omdat in het huidige ontwerp de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten altijd gekoppeld zijn aan een instelling die minstens één genetisch centrum en 3 Expertisecentra host. De Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten kunnen daarom putten uit de kritische massa van medisch, paramedisch en niet-medisch personeel van de Expertisecentra. 57. Uit de ervaring met de conventies kan worden geconcludeerd dat, hoewel de ziekten verschillend zijn, de gemiddelde bijkomende kosten/patiënt/jaar in dezelfde grootte-orde liggen (1500 tot 2500 euro/jaar). Dit geeft een indicatie van de kosten die in de toekomst kunnen worden verwacht bij het oprichten van méér Expertisecentra. Terugbetaling van individuele patiënten 58. Na verloop van tijd, als de Expertisecentra en de Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten volledig operationeel zullen zijn, moet het de bedoeling zijn dat alle patiënten met een zeldzame ziekte regelmatig worden opgevolgd door een dergelijk Centrum. Deze Centra zijn bovendien verplicht de patiënt in te voeren in het Nationaal Register voor Zeldzame Ziekten (zie Domein 2). Alleen erkende Expertisecentra en Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten kunnen patiënten invoeren in het Nationaal Register. Deze procedure zal aan de bevoegde autoriteiten de mogelijkheid bieden om de individuele terugbetaling van patiënten verder te stroomlijnen. 59. Verder moeten erkende Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten en Expertisecentra behandelingsrichtlijnen voor elke zeldzame ziekte opstellen en individuele behandelingsplannen coördineren. Idealiter moeten patiënten worden behandeld/gecontroleerd volgens de actuele best practices en/of volgens behandelingsplannen of zorgpaden ten minste indien voor een specifieke aandoening een best practice -richtlijn of zorgpad bestaat. Patiënten moeten regelmatig worden geëvalueerd minstens één keer per jaar door een gecertificeerd Centrum. Coördinatiecentra voor Zeldzame Ziekten en Expertisecentra moeten samenwerken met perifere ziekenhuizen, specialisten, huisartsen en paramedische zorgverstrekkers voor de dagelijkse zorg van de patiënt. 60. Tijdens het proces van besluitvorming door de bevoegde instanties (i.e. de Commissie voor de Tegemoetkoming van Geneesmiddelen CTG) om een weesgeneesmiddel al dan niet te laten terugbetalen, kan de deskundige betrokkenheid van relevante stakeholders gekanaliseerd worden via het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten. Deze deskundigen kunnen bijdragen aan het uitwerken van nationale, transparante, specifieke terugbetalingscriteria voor elk weesgeneesmiddel, waardoor de terugbetaling van weesgeneesmiddelen in België wordt geharmoniseerd. Op basis van deze criteria zou de beslissing om een patiënt te behandelen na verloop van tijd kunnen worden overgelaten aan het relevante Expertisecentrum of Coördinatiecentrum, binnen het kader van de terugbetalingsvoorwaarden opgesteld door het CTG. 36

39 Het Fase I Invloed van maatregel 1 op patiënten en andere belanghebbenden en op het budget 61. Invloed op patiënten De vorming van een netwerk van ECs en CCZZs heeft verschillende gevolgen. De belangrijkste gevolgen betreffen: een snellere en juistere diagnose een betere behandeling (beter aangepast, betere therapietrouw ) met als resultaat een langer (beroeps) leven en een betere levenskwaliteit voor patiënten en voor hun familieleden geïntegreerde patiëntenzorg in een multidisciplinaire omgeving, waaronder paramedische en psychosociale expertise. 62. Invloed op andere belanghebbenden Huisartsen en plaatselijke specialisten zullen dankzij de nieuwe structuren hun patiënten vlotter kunnen doorverwijzen; ze zullen structureel een beroep kunnen doen op de kennis van deskundigen en betrokken worden bij de implementatie van behandelingsplannen en zorgpaden. Beleidsmakers zullen gemakkelijker financiële middelen kunnen toewijzen. Bovendien toonden verschillende studies, waaronder studies van het Belgische KCE, aan dat concentratie van expertise voor moeilijke aandoeningen zoals zeldzame ziekten leidt tot een betere gezondheidszorg. 63. Invloed op het budget van de gezondheidszorg De invloed op het budget van de ziekteverzekering is moeilijk in te schatten omwille van de verscheidenheid aan ziekten, het feit dat het systeem tot besparingen zal leiden (onnodige kosten voor diagnose en behandeling zullen worden bespaard), maar ook tot extra kosten (patiënten zullen bijvoorbeeld langer leven). Gebaseerd op de ervaring van de referentiecentra zoals die momenteel bestaan, kan een gemiddelde bijkomende kost per patiënt per jaar van euro worden geraamd. Als het plan goed werkt, kan worden verwacht dat 2 jaar na het operationeel worden van de Expertisecentra, ongeveer patiënten zullen gediagnosticeerd zijn en jaarlijks behandeld worden in het netwerk van EC s en CCZZ s. Dit leidt tot een bijkomende jaarlijkse kost van 10 miljoen euro/jaar. Maatregel 2: Oprichting van een Nationaal Platform voor zeldzame ziekten 64. Er wordt voorgesteld wordt om het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten te laten functioneren als een apart en autonoom orgaan (i.e. naar analogie met het Nationaal Kankercentrum of gelijkaardig). Het huidige managementcomité van het Fonds voor Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, waarin momenteel vertegenwoordigers zitten van alle relevante belanghebbenden, zou de kern van het Nationaal Platform kunnen vormen. 65. Het Nationaal Platform voor Zeldzame Ziekten stelt de definitieve lijst voor van kwaliteitscriteria voor alle medische instanties (Expertisecentra en CCZZ) die betrokken zijn bij zeldzame ziekten. Verder zal het Nati- 37