M Nr. 3, januari 2010 YONET Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN C.F. Faber, neuroloog, afdeling Neurologie Academisch Ziekenhuis Maastricht W.G.M. Janssen, revalidatiearts, Erasmus MC Rotterdam Myotone dystrofie (MD of MD1, zie kader) wordt ook wel dystrophia myotonica of ziekte van Steinert genoemd. Het is een relatief veel voorkomende erfelijke spierziekte. Ongeveer één op de 8000 mensen is erdoor getroffen. In de huisartsenpraktijk is de ziekte relatief onbekend. Een huisarts ziet in dertig jaar gemiddeld drie patiënten met myotone dystrofie. Kenmerkende symptomen zijn myotonie (vertraagd ontspannen van aangespannen spieren) en een langzaam progressieve zwakte van met name de gelaatsspieren, kauw-, keel- en halsspieren en van de onderarm- en onderbeenspieren. Omdat ook vaak andere organen zijn aangedaan, spreekt men van een systeemziekte. Dit uit zich in symptomen als staar van de ooglens, stoornissen in het hartritme, maag- en darmstoornissen, slaapstoornissen, traagheid, initiatiefverlies en onvruchtbaarheid bij mannen. De verschijnselen kunnen per persoon erg wisselen in ernst, van alleen staar op oudere leeftijd tot een levensbedreigende spierzwakte bij de nog ongeboren foetus. Opvallend is dat de ziekte in elke volgende generatie op jongere leeftijd begint en ernstiger verloopt. Hulpverleners uit vele verschillende disciplines kunnen met patiënten met myotone dystrofie in contact komen. Er is (nog) geen geneesmiddel bekend dat het natuurlijke beloop van de ziekte verbetert. Een goede opvang en begeleiding van de patiënt is van groot belang.
ERFELIJKHEID: HOE LANGER HET GEN, DES TE ERGER DE ZIEKTE Myotone dystrofie is autosomaal dominant erfelijk. Dit betekent dat zowel aangedane vrouwen als aangedane mannen de aanleg (het gen) kunnen doorgeven aan hun kinderen. Indien één van beide ouders de ziekte heeft (of een premutatie, zie hieronder) is het risico dat de aanleg doorgegeven wordt bij elk kind opnieuw 50%. Opvallend is dat de ziekte in elke opeenvolgende generatie op jongere leeftijd begint en ernstiger verloopt. Dit fenomeen wordt anticipatie genoemd. Vaak ziet men in een familie dat de oudste generatie patiënten alleen staar heeft (het milde type). In de daaropvolgende generatie komen patiënten met het volwassen type voor, terwijl in de jongste generatie de kindervorm of het congenitale type voorkomt. Het gen voor myotone dystrofie ligt op chromosoom 19. Aan het einde van dit gen komt een stukje DNA voor dat van patiënt tot patiënt in lengte verschilt. Dit stukje bestaat uit een vaste combinatie van steeds drie bouwstenen, C, T en G, en wordt daarom een CTG-repeat genoemd. Bij personen zonder de aanleg voor MD is het aantal CTG-herhalingen 5-37. Bij een premutatie is er sprake van 37-50 herhalingen. De betreffende persoon heeft geen of zeer lichte verschijnselen van de ziekte, maar kan deze wel doorgeven. Bij patiënten met MD is het aantal CTG-herhalingen toegenomen, variërend van 50 tot meer dan 2000. Het aantal herhalingen neemt in de regel toe bij het doorgeven naar een volgende generatie. Globaal geldt: hoe langer de CTG-repeat, des te erger de ziekte (tabel 1, laatste kolom). Tijdens het leven van de patiënt kan het aantal CTG-herhalingen nog toenemen. Myotone dystrofie en MD2 In deze uitgave gaat het over myotone dystrofie (MD), ook wel MD1 genoemd. Een aandoening die veel overeenkomsten vertoont met MD wordt MD2 of proximale myotone myopathie (PROMM) genoemd. De mentale verschijnselen die een grote impact hebben op het functioneren van de MD-patiënt en diens omgeving komen bij MD2 echter niet voor. Ook de ernstige congenitale vorm van de ziekte komt niet voor. MD2 wordt veroorzaakt door een CCTG-repeat op chromosoom 3. De aandoening geeft vooral klachten op volwassen leeftijd. De spierzwakte is bij MD2 het meest ernstig in de bovenbeen- en bovenarmspieren (proximale spieren). Ook kunnen staar en hartritmestoornissen voorkomen. De myotonie, die bij MD duidelijk aanwezig is, staat bij MD2 veel minder op de voorgrond en kan per dag wisselen in ernst. Pijn is een belangrijke klacht van veel patiënten met MD2. Tabel 1: De vier typen van myotone dystrofie, beginleeftijd, belangrijkste vroege en latere symptomen en aantal CTG tripletten. Type Beginleeftijd Vroege Late Aantal symptomen symptomen CTG tripletten Mild > 50 staar myotonie 50-150 lichte zwakte Klassiek 12-50 myotonie ernstige zwakte 150-1000 spierzwakte staar, apathie orgaanstoornissen Kinder- 1-12 leerproblemen myotonie 500-2000 spraakproblemen spierzwakte darmklachten als bij het klassieke type Congenitaal Vóór de geboorte hypotonie als bij het klassiek type 1000-5000 (foetus) ademhalings- en slikproblemen klompvoeten 2 januari maart 2006 2010
DE VERSCHILLENDE TYPEN: RELATIE MET DE LEEFTIJD Myotone dystrofie kan naar beginleeftijd en voornaamste symptomen verdeeld worden in vier verschillende typen: het milde type, het volwassen (klassieke) type, het kindertype en het congenitale type (tabel 1). Het milde type begint na het vijftigste levensjaar met cataract (staar). Soms komt ook milde spierzwakte voor, vooral in het gelaat, en geringe myotonie. Het volwassen (klassieke) type, met een beginleeftijd tussen de twaalf en vijftig jaar, veroorzaakt het klassieke ziektebeeld, met als kenmerken myotonie, langzaam toenemende spierzwakte en orgaancomplicaties. De bij de ziekte optredende myotonie is een pijnloze verstijving, vooral in de handen. Na het aanspannen van de handen lukt het niet om voorwerpen snel los te laten. Myotonie kan ook optreden in de tong- of kauwspieren, wat kan leiden tot moeilijk spreken, kauwen of slikken. Koude kan myotonie uitlokken of verergeren. Al in een vroeg stadium treedt, naast spierverstijving ook spierzwakte op (zie figuur). De oogleden gaan afhangen en als de patiënt slaapt, blijft een gedeelte van het oogwit zichtbaar. Het lukt niet goed meer om breeduit te lachen. De spraak wordt onduidelijker en krijgt een nasale bijklank. Door atrofie (dunner worden) van de kauwspieren vallen de slapen in. De wat uitdrukkingsloze gelaatstrekken worden aangeduid met de term facies myopathica. In een latere fase kan de mond gaan openhangen en wordt het slikken moeilijker. Er is vaak een uitgesproken zwakte van de buigspieren van de nek. Patiënten kunnen daardoor vanuit liggende houding hun hoofd niet optillen. Door het krachtsverlies in onderarm- en handspieren en de myotonie lijkt men onhandig. Bij de onderbeenspieren is zwakte van de voetheffers duidelijk waarneembaar. De patiënt loopt sloffend of de voet klapt bij het neerzetten (klapvoet), struikelt over kleine oneffenheden en valt vaker. In een latere fase van de ziekte kan de spierzwakte zich uitbreiden naar de bovenarm- en bovenbeenspieren. Vermoeidheid is een veel voorkomend verschijnsel. Orgaancomplicaties: bij ruim 80% van de patiënten is het geleidingssysteem van het hart aangedaan; dit kan leiden tot een te trage hartslag. Ook ritmestoornissen kunnen voorkomen, waardoor men acuut kan komen te overlijden. Een vertraagde maagontlediging, buikpijn en obstipatie en/of diarree, veroorzaken veel last. In een verder gevorderd stadium van de ziekte kan, als gevolg van slikklachten, longontsteking ontstaan. Ingrijpend is de invloed op het functioneren van de hersenen: patiënten met het volwassen type ontwikkelen in het verloop van de ziekte een verminderd initiatief, een trager (werk-) tempo en een toegenomen slaapzucht, ook overdag. Op den duur kunnen problemen met de ademhaling ontstaan. Vaak gaat dat sluipenderwijs en zijn de verschijnselen moeilijk van andere symptomen te onderscheiden; iemand heeft bijvoorbeeld s ochtends last van hoofdpijn of overdag een suf gevoel. Ook komt suikerziekte vaker voor. Andere klachten: Staar kan leiden tot problemen met zien, vooral bij lezen, tv kijken en deelname aan het verkeer. Mannen met de vroeg-volwassen vorm van de ziekte zijn vaak verminderd vruchtbaar. Daarnaast wordt vooral bij mannen kaalheid gezien. Ook een afwijkende kaak en gebit met een nauw en hoog verhemelte komen voor. De spiergroepen die in het eerste stadium van de ziekte aangedaan zijn. (Uit Handboek Spierziekten) Bij het kindertype treden de eerste verschijnselen op de kinderleeftijd op. Deze bestaan voornamelijk uit problemen met leren en onduidelijk spreken. Door deze vrij atypische verschijnselen is de diagnose niet eenvoudig te stellen. Dit is nog moeilijker wanneer niet bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt. De kinderen zijn vaak wat onhandig. Bij 20-30% van de kinderen komt AD(H)D (attention deficit hyperactivity- disorder) voor. Vaak treden er buikpijnklachten op met obstipatie en diarree, en soms incontinentie voor ontlasting. Geleidelijk januari 2010 3
ontwikkelt zich spierzwakte. Betrokkenheid van andere organen treedt pas later op. De klachten van spierzwakte en orgaancomplicaties zijn vergelijkbaar met de klachten bij het volwassen type van de ziekte. Het congenitale type wordt vrijwel altijd door een aangedane moeder doorgegeven. Kinderen met dit type zijn matig tot licht verstandelijk gehandicapt en hebben een vertraagde motorische ontwikkeling. Ernstige spierzwakte en hypotonie (slapte) zijn al vóór de geboorte bij de foetus aanwezig. De moeder voelt mogelijk tijdens de zwangerschap minder kindsbewegingen. Doordat de foetus niet of weinig slikt, kan er veel vruchtwater zijn. Pasgeboren baby s hebben vaak ademhalingsproblemen, waarvoor ze beademd moeten worden. Ongeveer 10-15% overlijdt ten gevolge van deze problemen. Bij kinderen die de eerste levensfase doorkomen, ontwikkelt de spierkracht zich in de daarop volgende jaren door rijping van de spieren. Bijna alle kinderen leren uiteindelijk lopen. Wel houden ze vaak de karakteristieke tentvormige mond. Voedings- en slikproblemen kunnen leiden tot verslikken en longontsteking. De voedingsproblemen nemen meestal geleidelijk af, maar sommige kinderen blijven slikproblemen houden. Buikklachten (kolieken, krampen, obstipatie en incontinentie) komen veel voor. Ook hebben deze kinderen vaker oorontsteking. Daarnaast zijn er spraakproblemen, ondermeer ten gevolge van zwakte van het gehemelte. Klompvoeten komen bij een deel van de kinderen voor. Op volwassen leeftijd ontstaan klachten van myotonie en spierzwakte, alsmede betrokkenheid van andere organen. De klachten zijn vergelijkbaar met de klachten bij het volwassen type van de ziekte. DIAGNOSE EN AANVULLEND ONDERZOEK Het klinisch beeld van de verschillende typen MD is bepalend voor het stellen van de diagnose: staar, myotonie, spierzwakte, de verdeling van zwakte, problemen met leren bij kinderen en aangeboren hypotonie met zwakte van de aangezichtsspieren bij baby s met de aangeboren vorm. Het middels DNAonderzoek aantonen van de verlengde CTG-repeat in het myotone dystrofie-gen kan de diagnose bevestigen. Dit onderzoek in bloedcellen wordt verricht in Maastricht, Nijmegen en Utrecht. Zowel in het UMC St Radboud (Nijmegen) als in het Maastrichts UMC kunnen patiënten kortdurend (drie tot vier dagen) worden opgenomen, waarbij middels een multidisciplinaire benadering de problematiek in kaart wordt gebracht en een behandelplan wordt opgesteld. NATUURLIJK BELOOP EN PROGNOSE Het beloop van de aandoening is sterk afhankelijk van het type MD. Ook zijn er grote individuele verschillen. In de meeste gevallen is er sprake van een langzaam progressieve ziekte. Pas na vele jaren breidt de spierzwakte zich uit naar de spieren van bovenarmen en bovenbenen. De meeste patiënten blijven mobiel, al is hun actieradius door een afgenomen uithoudingsvermogen beperkt tot in en om het huis. Andere mobiliteitsproblemen betreffen moeite met staan en traplopen, vaak vallen, niet kunnen bukken of knielen en geen zware lasten meer kunnen dragen. Uiteindelijk gaat ongeveer 5% van de patiënten een rolstoel gebruiken. Futloosheid, slaperigheid overdag en initiatiefarmoede hebben een grote invloed op het dagelijks leven van patiënt, partner en familie. De gemiddelde leeftijd bij overlijden van patiënten met het volwassen type is 55-60 jaar. De meest voorkomende oorzaken van overlijden zijn longontsteking en acute dood ten gevolge van hartritmestoornissen. Berucht zijn complicaties na een operatie met anesthesie (zie onder Behandeling ). BEHANDELING EN BEGELEIDING VAN DE PATIENT MET MYOTONE DYSTROFIE Algemeen Begeleiding en behandeling verschillen per type MD. Door de vele complicaties kunnen ondermeer oogartsen, cardiologen, beademingsartsen, longartsen en gynaecologen bij de behandeling betrokken zijn, alsmede diverse deskundigen op het gebied van revalidatie. De hoofdbehandelaar is meestal de kinderarts/kinderneuroloog, de (kinder-) revalidatiearts of de neuroloog. Het is van belang een hoofdbehandelaar te hebben die aandacht heeft voor alle aspecten die bij deze ziekte naar voren komen, zowel de medische als de sociaal-maatschappelijke aspecten. Een jaarlijkse controle is van belang, zeker gezien de cardiale problemen. De meeste patiënten met MD klagen niet snel en zijn geneigd problemen of klachten te onderschatten. De inbreng van de partner of een ander gezinslid kan gewenst zijn om een goed beeld te krijgen van de situatie. Het is aan te bevelen patiënten te wijzen op de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN). De VSN heeft informatie over de aandoening en biedt patiënten, partners en gezinsleden de gelegenheid om ervaringen uit te wisselen over het omgaan met de ziekte. januari 2010
Tabel 2: Orgaansystemen die bij myotone dystrofie kunnen zijn aangetast, voornaamste symptomen en hun behandeling. Orgaansysteem Symptomen Behandeling Hart en vaatstelsel geleidingsstoornissen jaarlijks ECG controles, bij ritmestoornissen afwijkingen onderzoek verlaagde bloeddruk cardioloog eens per 2-3 jaar: Holter, echo medicamenteuze behandeling pacemaker of ICD Longen aspiratie (verslikken) antibiotica onvoldoende ophoesten preventief: rechtop slapen longontsteking nachtelijke neuskapbeademing ademhalingszwakte, (centrum voor thuisbeademing) Maag- en zuurbranden dieetadviezen, medicatie darmproblemen postprandiale klachten (na het eten) galblaasstenen buikpijn, obstipatie, diarree fecale incontinentie Huid Kaak gebit en keel Vroege kaalheid pilomatrixoma (goedaardige tumoren) nauw hoog gehemelte afwijking van gebitsocclusie spraak- en slikstoornissen Zintuigen cataract lens operatief verwijderen, implantlens Centraal zenuwstelsel apathie tempo aanpassen, slaapzucht hypoventilatie als oorzaak onvoldoende aandrijving uitsluiten, van de ademhaling medicatie verstandelijke handicap slaaponderzoek Urogenitaal testisatrofie (verschrompelen van weefsels van één of beide zaadballen) complicaties bij zwangerschap en bevalling Spierklachten Hoewel de myotonie hinderlijk kan zijn, hebben de meeste patiënten geen behoefte aan medicamenteuze behandeling van deze klacht. De beweging een paar maal herhalen doet de myotonie vaak verminderen (het opwarm-fenomeen ). De meeste tot voor kort voor myotonie toegepaste medicatie heeft ook een effect op de cardiale geleiding en kan daarom beter worden vermeden. De spierzwakte is niet met medicijnen te beïnvloeden, maar de gevolgen van verminderde spierkracht kunnen worden verminderd met behulp van gerichte aanpassingen en hulpmiddelen. Een verwijzing naar de revalidatiearts is aangewezen om in te spelen op de problemen die al bestaan of mogelijk gaan optreden. Spiertraining is over het algemeen niet schadelijk, training leidt waarschijnlijk tot een betere algehele conditie. Een toename van spierkracht mag januari 2010 5
niet worden verwacht, hooguit een vertraging van de achteruitgang. Systemische complicaties Speciale aandacht is nodig voor de betrokkenheid van het hart. Bij geleidings- of ritmestoornissen moeten patiënten worden verwezen naar de cardioloog. Dat geldt ook indien er klachten optreden van duizeligheid, of (bijna) flauwvallen. Geadviseerd wordt om jaarlijks een elektrocardiogram (ECG) te laten maken en om de twee tot drie jaar een 24- uurs hartfilm (Holter-registratie) en een echo van het hart. Indien er een vertraagde geleiding van het hart is, kan een pacemaker nodig zijn. Bij een verhoogd risico op ritmestoornissen kan soms een inwendige cardioverter defibrillator (ICD) nodig zijn. Toegenomen slaapzucht en moeheid kunnen worden behandeld met modafinil. De invloed van de betrokkenheid van de hersenen wordt vaak onderschat. Ten onrechte worden patiënten daarom soms beschouwd als lui. Het is belangrijk dat de omgeving op de hoogte is dat dit verschijnselen zijn die bij de ziekte horen, zodat de patiënt beter begrepen wordt. Een wat onderbelicht aspect betreft het gegeven dat er bij bloedonderzoek regelmatig sprake is van afwijkingen die niet altijd te verklaren zijn. Een voorbeeld hiervan is de verstoring van de leverfuncties. Dit kan aanleiding geven tot misverstanden omtrent alcoholgebruik of een onterechte verdenking op leverontstekingen. Zo nodig dient de behandelend arts hierop gewezen te worden. Van peuter tot puber De spierzwakte die bij congenitaal aangedane kinderen aanwezig is, neemt in de eerste levensjaren af, zonder dat hiervoor therapie nodig is. Vrijwel al deze kinderen leren vroeg of later lopen. Bij een vertraagde motorische ontwikkeling is fysiotherapeutische behandeling aangewezen. Bij blijvende hypotonie kan een aangepaste stoel of wandelwagen worden gebruikt. Zwakte van de gezichtsen pharynxspieren kan leiden tot problemen met zuigen en slikken. Daardoor kan langdurig sondevoeding nodig zijn. Maag-ontledigingsstoornissen kunnen leiden tot voedingsproblemen. Een scoliose (kromming van de rug) en contracturen (vergroeiingen van de gewrichten) komen bij MD weinig voor. Klompvoeten dienen gecorrigeerd te worden met gipsbehandeling of soms chirurgische correctie. Er kan sprake zijn van een ontwikkelingsstoornis van de heupen (heupdysplasie). Gerichte aandacht hiervoor bij jonge kinderen is zinvol teneinde in een vroeg stadium in te kunnen grijpen. De verstandelijke beperking is een belangrijk kenmerk van de congenitale vorm en van de kindervorm. Het IQ is meestal tussen 50 en 80. Kinderen met de congenitale vorm leren spreken en zichzelf verzorgen, maar ze leren meestal niet lezen en schrijven. Het is belangrijk het verstandelijk niveau op tijd te testen en op basis hiervan te adviseren betreffende de schoolkeuze. De meeste kinderen volgen speciaal onderwijs. Men moet er echter voor waken het verstandelijk niveau van het kind te laag in te schatten. Factoren die van invloed kunnen zijn op een te lage inschatting zijn de gelaatsspierzwakte (een wat vlakke uitdrukking), de spraakproblemen, gehoorverlies en een traag tempo. Bij de kindervorm kunnen leerproblemen het enige symptoom zijn, zonder dat er enige lichamelijke klacht is. AD(H)D en gedragsproblemen komen vaker voor dan in de algemene bevolking. Kinderen met MD vinden soms moeilijk aansluiting met andere kinderen. Begeleiding door een orthopedagoog of psycholoog is dan aan te bevelen. Spraakproblemen zijn het gevolg van een combinatie van gehemeltezwakte, andere spierproblemen en de algeheel vertraagde ontwikkeling. Logopedie is dan geïndiceerd. Problemen als buikpijn, steeds optredende oorontstekingen en scheelzien dienen op de gebruikelijke wijze behandeld te worden. Hartproblemen kunnen ook op de kinderleeftijd voorkomen; daarom het advies om ook bij kinderen jaarlijks een ECG te laten maken. Erfelijkheidsadvies Patiënten met een eventuele kinderwens dienen vóór het zwanger worden vroegtijdig te worden verwezen naar een afdeling Klinische Genetica van een academisch ziekenhuis. Een ouderpaar van wie één van beiden de ziekte heeft, kan omstreeks de elfde week van de zwangerschap laten onderzoeken of het kind de aanleg heeft. Als de uitslag van de vlokkentest afwijkend is, staan de ouders voor de moeilijke keuze de zwangerschap wel of niet te laten afbreken. Een andere mogelijkheid is de zogenaamde embryoselectie of pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Hiervoor is een IVFbehandeling (in vitro fertilisatie, bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam) noodzakelijk. Drie dagen na de IVF wordt van de gevormde embryo s één cel afgenomen. Deze cel wordt in het laboratorium onderzocht op de aanleg voor MD. Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo s in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Na plaatsing is de kans op zwangerschap ongeveer 25%. Het Academisch Ziekenhuis Maastricht is vooralsnog het enige genetische laboratorium in Nederland met een vergunning voor PGD. De vooronderzoeken (IVF-behandeling) kunnen 6 januari 2010
plaatsvinden in Maastricht, Utrecht of Groningen. Ook voor familieleden kan erfelijkheidsadvisering zinvol zijn. Zwangerschap en bevalling De zwangere vrouw met MD heeft een verhoogd risico op complicaties. Het risico is hoger wanneer de baby congenitaal aangedaan is. De meest voorkomende complicaties zijn vroeggeboorte, teveel vruchtwater en de noodzaak van een keizersnede. Geadviseerd wordt de zwangerschap te laten begeleiden door een gynaecoloog. Het is van groot belang dat alle artsen en hulpverleners die betrokken zijn bij de begeleiding van zwangerschap en bevalling bekend zijn met de diagnose. Dit vanwege de risico s bij een narcose en in verband met de bewaking van de hart- en longfunctie na een eventuele ingreep. Gebitshygiëne De ervaring leert dat patiënten met MD meer last hebben van cariës. Aandacht voor de gebitsverzorging kan veel narigheid voorkomen. Roken Roken is voor iedereen ongezond, zeker voor mensen met een MD. Een niet opdringerige advisering betreffende het roken zou deel moeten uitmaken van de algemene begeleiding. Slikstoornissen en maag-darmklachten De klachten variëren van het blijven hangen van het voedsel tot een moeilijke stoelgang of juist diarree. Soms zijn dit de eerste verschijnselen van myotone dystrofie. De ernst van deze klachten hoeft niet samen te hangen met de ernst van het spierkrachtverlies. Het is belangrijk deze klachten goed te evalueren, zo nodig kan de beoordeling van een MDL-arts worden gevraagd, mede om een advies te krijgen ten aanzien van het medicijngebruik. Anesthesie Algehele anesthesie gaat gepaard met een verhoogd risico op complicaties en moet waar mogelijk worden vermeden, vooral bij patiënten in een vergevorderd stadium van de ziekte. Waar mogelijk moet gekozen worden voor plaatselijke verdoving. De VSN beschikt over een informatief artikel dat de patiënt aan chirurg en anesthesist kan geven (tevens beschikbaar in het Engels). Anesthesieproblemen kunnen ook bij kinderen voorkomen; ook voor hen dienen speciale voorzorgsmaatregelen genomen te worden. SOCIAAL FUNCTIONEREN, WONEN EN WERKEN Veel patiënten kunnen in gezinsverband lang zelfstandig blijven functioneren. Aanpassingen in de woning (keuken, badkamer, plaatsen van een traplift) kunnen noodzakelijk zijn. De ernstige slaapstoornissen, vermoeidheid en initiatiefarmoede kunnen leiden tot grote problemen in het sociaal functioneren, in de communicatie op het werk of in relaties. De patiënt zelf heeft hier soms geen oog voor en dat is ook weer een bron van spanningen. Desgewenst kan psychosociale hulpverlening (bijvoorbeeld door een maatschappelijk werker) worden aangeboden. Aandacht voor het functioneren op het werk en voor de scholing zijn in een vroeg stadium van belang. Er kan bijvoorbeeld contact worden gezocht met de bedrijfsarts of het UWV, waarbij informatie over de ziekte kan worden gegeven. Het werken is voor veel patiënten nog lang mogelijk, mits het werktempo aangepast kan worden en werkgever en collega s begrip tonen. Als er een scheve balans is tussen werk en privéleven, is een verklaring van gedeeltelijke arbeidsongeschiktheid mogelijk een oplossing. Werk in een sociale werkplaats kan soms een alternatief zijn. Ondersteuning bij het aanvragen van hulpmiddelen, begeleiding en zorg via gemeente (WMO), zorgverzekeraar en UWV kan wenselijk zijn. Als er sprake is van een verstandelijke handicap is zelfstandig functioneren niet altijd mogelijk. Op volwassen leeftijd volgt dan plaatsing in bijvoorbeeld een dagverblijf voor ouderen, een gezinsvervangend tehuis of een tehuis voor verstandelijk gehandicapten. Het omgaan met iemand met MD kan een zware belasting zijn voor de partner en/of andere gezinsleden. Het verdient aanbeveling om nadrukkelijk te informeren naar hun welzijn en eventueel gericht te adviseren betreffende mogelijkheden voor hulp en begeleiding. Deze Myonet is een herziene en aangepaste uitgave van Myonet nr. 3, 1996, Myotone dystrofie. Begeleiding in de verschillende levensfasen, door C. de Die-Smulders, klinisch geneticus en C. Höweler, neuroloog. Stichting Klinische Genetica Limburg en Afdeling Neurologie, Academisch Ziekenhuis Maastricht. januari 2010 7
VSN uitgaven over myotone dystrofie Voor medici en hulpverleners Informatie voor de huisarts over myotone dystrofie. Praktische handvatten voor de huisartsgeneeskundige behandeling en begeleiding van de patiënt en gezinsleden. Brochure 2006, geproduceerd in samenwerking met het NHG. Voor patiënten en familieleden Myotone dystrofie (MD, ziekte van Steinert). Diagnose en behandeling. Brochure, 2007. Myotone dystrofie (MD, ziekte van Steinert) Omgaan met de ziekte. Brochure, 2007. Moeder worden als je een spierziekte hebt. Zwangerschap en bevalling bij vrouwen met een spierziekte. Brochure, 2007. Kinderen en jongeren met myotone dystrofie. Praktische tips voor en door ouders van kinderen en jongeren met myotone dystrofie. Brochure, 2001. Voor meer informatie: zie de webwinkel op de vsn-website. Aanbod voor leden De VSN heeft een groot aanbod voor leden met myotone dystrofie, voor hun huisgenoten en familie. Mondelinge en schriftelijke voorlichting en advisering. Ondersteuning bij het aanvragen van hulpmiddelen en voorzieningen. Onderling contact. Ook is er een landelijke diagnosewerkgroep. De medisch adviseurs bij deze werkgroep zijn dr. G. Drost, prof. dr. B.G.M. van Engelen en dr. C.F. Faber. Bestelwijze publicaties U kunt VSN-publicaties bestellen via de webwinkel: http://webwinkel.vsn.nl VSN op internet Uitgebreide informatie over spierziekten vindt u op de VSN-site: www.vsn.nl De VSN heeft leden met de volgende diagnoses: Amyotrofische laterale sclerose Arthrogryposis multiplex congenita Ataxie van Friedreich Becker spierdystrofie Carnitinedeficiëntie Central core disease Chronische idiopatische axonale polyneuropathie Congenitale spierdystrofie Duchenne spierdystrofie Myotone dystrofie Facioscapulohumerale dystrofie Guillain-Barré Syndroom Hereditaire motorische en sensorische neuropatie Hereditaire spastische paraparese Laterale sclerose Limb Girdle spierdystrofie Metabole myopathieën Mitochondriële myopathie Myasthenia gravis Myositis Nemaline myopathie Postpoliosyndroom Spinale musculaire atrofie En vele andere ziektebeelden Ook familie en nabestaanden kunnen lid worden van de VSN De Spierziekten Infolijn van de VSN is op werkdagen bereikbaar van 9.00 uur tot 12.30 uur op nummer 0900 5480480 (15 ct. p/m). COLOFON Myonet is een uitgave van de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), Lt. Gen. Van Heutszlaan 6, 3743 JN Baarn, tel. 035 5480480, fax 035 5480499, e-mail: vsn@vsn.nl Myonet verschijnt onregelmatig en wordt gratis verspreid onder professionele hulpverleners die in hun dagelijkse praktijk te maken hebben met de behandeling van mensen met een spierziekte. De VSN wil via Myonet een bijdrage leveren aan de kennisuitwisseling over de behandeling van neuromusculaire ziekten. Overname van artikelen is slechts toegestaan na toestemming van de uitgever. Schriftelijke verzoeken om op de verzendlijst geplaatst te worden, kunt u richten aan het bureau van de VSN, t.a.v. de afdeling communicatie. ISSN 1383-8423. januari 2010 8