De hielprikscreening in de praktijk Rendelien Verschoof-Puite medisch adviseur RIVM-DVP Oost Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker Rendelien Verschoof-Puite (potentiële) belangenverstrengeling Medisch adviseur RIVM Geen Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding Aandeelhouder Andere relatie, namelijk Geen Geen Geen Geen 2 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 1
De hielprikscreening in cijfers 40 200 18 99,5% 180.000 200.000?? 3 Doel van de hielprikscreening Opsporen van zeldzame, ernstige aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen Voorkómen van onherstelbare schade bij pasgeborenen door snelle opsporing en vroegtijdige behandeling 4 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 2
Aandoeningen in de hielprikscreening 1974 PKU (Phenylketonurie) 1981 CH (Congenitale Hypothyreoïdie) 2001 AGS (Adrenogenitaal syndroom) 2007 BIO HMG LCHAD 3-MCC VLCAD GAL HCY MSUD MCD Sikkelcelziekte GA-1 IVA MCAD TYR-1 2010 HCY screening is tijdelijk opgeschort 2011 CF (Cystic Fibrosis/ taaislijmziekte) 18 ziekten in de screening! 5 Waar staan de afkortingen voor? BIO GAL GA-1 HMG HCY IVA LCHAD MSUD MCAD 3-MCC MCD TYR VLCAD Biotinidase deficiëntie Galactosemie Glutaar acidurie type I HMG-CoA-lyase deficiëntie Homocystinurie Isovaleriaan acidemie Long-chain hydroxyacyl-coa dehydrogenase Maple syrup urine disease Medium-chain acylcoa dehydrogenase deficiëntie 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie Multiple CoA carboxylase deficiëntie Tyrosinemie type I Very long-chain acylcoa dehydrogenase deficiëntie 6 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 3
Hielprikscreening in de praktijk, schema Geboorte kind Geboorteaangifte gemeente Hielprikafname Screener Gegevens BRP Hielprikopdracht RIVM-DVP Registratie en bewaken proces Screeningslaboratorium Analyse bloed Via PostNL Uitslag afwijkend Uitslag afwijkend Huisarts/ kinderarts 7 Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma s aantal geboortes Noord 18.500 ( GR/ FR/ DR ) Oost 41.000 ( OV/ FL/ GLD ) Zuid 40.000 ( NB/ LI/ ZL ) Zuid-West 39.500 2008: 5 RCP s ( ZH ) Midden-West 46.000 ( UT/ NH ) 2015: 3 DVP s RIVM-DVP is in opdracht van het RIVM-CvB verantwoordelijk voor de regionale coördinatie van de uitvoering van de hielprik. 8 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 4
Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma s Het RIVM-DVP is verantwoordelijk voor: totale dossiervorming en het voeren van een deugdelijke administratie regionale coördinatie en uitvoering van de hielprikscreening uitwisseling van juiste en volledige informatie en communicatie met ketenpartners het beschikbaar stellen van kennis over de neonatale hielprikscreening ten dienste van de ketenpartners. 9 Medisch adviseur De medisch adviseur is verantwoordelijk voor: medisch inhoudelijke dossiervorming interpretatie van de laboratoriumuitslagen conform de landelijke interpretatieregels ondersteuning bij de verwijzing medisch toezicht kwaliteitsbewaking van de regionale uitvoering en deskundigheidsbevordering. 10 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 5
Juridische aspecten Hielprikscreening Wet BIG, WGBO, WBP Recht op informatie en toestemming Informatie krijgen Toestemming geven Vastleggen van gegevens Het medische dossier De informatiesystemen ( Neonat, Praeventis/ Praemis, NEORAH ) De informatiesystemen en privacy Indienen van een klacht 11 Uitvoering hielprik Informed consent, geïnformeerde toestemming Toestemming ouders hielprik? Bezwaar hielprik? Vraag: Ouder wil uitslag dragerschap SZ weten? Ja/nee, handtekening Vraag: Ouder maakt bezwaar tegen bewaren bloed voor anoniem wetenschappelijk onderzoek? Nee/ja, handtekening Invullen aanvraagformulier ( op hielprikkaart ) NAW gegevens, gegevens geboorte ( zwangerschapsduur, geboortegewicht, bloedtransfusie? ) Gegevens huisarts, gegevens screener 12 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 6
De hielprikkaart ( aanvraagformulier met filtreerpapier ) 13 Uitvoering hielprik 14 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 7
Het screeningslaboratorium Te vroeg geprikt: Herhaalde hielprik Onvoldoende bloed: Herhaalde hielprik 1. Bilthoven-RIVM 2. Zwolle 3. Amsterdam 4. Capelle 5. Tilburg ± 200.00 setjes per jaar 15 Classificatie hielprikuitslagen Negatief: Dubieus: Afwijkend: Niet-afwijkend Geen bericht is goed bericht Er is sprake van een licht afwijkende laboratoriumbevinding en daarom wordt een tweede hielprik aangevraagd. Indien de bevinding bij deze tweede hielprik weer (licht) afwijkend is, wordt het kind verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts. Sterk afwijkende laboratoriumbevinding met vermoeden op aandoening. Kind wordt verwezen. Dragerschap: Er is sprake van dragerschap. Kind wordt verwezen. Alle uitslagen zijn in ieder geval binnen 4 weken bekend ( afhankelijk van de snelheid van alle stappen is de uitslag in de meeste gevallen binnen 2 weken na de geboorte bekend ) 16 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 8
Verwijzing en behandeling Verwijzing: Medisch adviseur verwijst zo spoedig mogelijk naar academisch ziekenhuis voor diagnostisch vervolgonderzoek kinderarts ( binnen 24 uur ) Congenitale Hypothyreoidie ( kinderarts perifeer ziekenhuis ) Cystic Fibrosis ( binnen 48 uur academisch ziekenhuis ) Sikkelcelziekte ( binnen 3 weken academisch ziekenhuis ) Dragerschap SZ ( binnen 1 maand consult huisarts ) Behandeling afhankelijk van bevindingen: Dieet Medicatie Etc. 17 Afronding hielprikscreening Verwijzing: Telefonisch huisarts en kinderarts ( medisch adviseur ) Verwijsbrief kinderarts ( via DVP-kantoor ) Verwijsbrief huisarts ( via DVP-kantoor ) Retour antwoordstrook huisarts aan RIVM-DVP Retour antwoordstrook kinderarts RIVM-DVP Brief aan ouders met afwijkende uitslag ( via DVP-kantoor ) Daarnaast: Registratie verwezen kind in landelijk database NEORAH ( NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening ) Jaarlijkse evaluatie hielprikscreening door TNO 18 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 9
Cystic Fibrosis Klachten: Groeivertraging direct na de geboorte, obstipatie, buikpijn, vettige ontlasting ( verminderde uptake voedingsstoffen en vitamines ) Chronische ontsteking en van de longen met hoesten, slijm, benauwdheid en recidiverende luchtweginfecties Gemiddelde levensverwachting 35-40 jaar ( voorheen: 25 jaar ) Cijfers: Incidentie: 1 op de 4750 pasgeborenen ( ongeveer 40 pasgeborene per jaar ) Prevalentie CF in Nederland: ongeveer 1500 CF-patiënten Behandeling en begeleiding in Nederland 7 gespecialiseerde CFcentra 20 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 10
Cystic Fibrosis, screening Screening bestaat uit 4 stappen Afhankelijk van resultaat volgt al dan niet de volgend stap Biochemische onderzoek: 1. IRT ( Immunoreactief Trypsinogeen, enzym alvleesklier ) 2. PAP (Pancreatitis Associated Protein, eiwit ) Genetisch onderzoek: 3. DNA- onderzoek: gericht onderzoek naar 35 bekende mutaties 4. EGA-onderzoek ( Extended Gene Analysis ): onderzoek gehele CFTR-gen ( Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator ) 21 Cystic Fibrosis, gezondheidswinst Gezondheidswinst hielprikscreening: Vroege opsporing ( hielprik ) en diagnostiek ( zweettest ) en vroege start behandeling ( voeding en medicatie ) Bewezen preventieve effect op ondervoeding en vitamine tekort Aangetoonde betere prognose voor longziekte bij CF Follow up cohort kinderen met positieve hielprik voor CF 22 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 11
Eisen aan de hielprikscreening Criteria van Wilson en Jungner ( 1968 ) De op te sporen ziekte moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn. Er moet een algemeen aanvaarde behandelingsmethode voor de ziekte zijn. Er moeten voldoende voorzieningen zijn voor diagnose en behandeling. Er moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium van de ziekte zijn. Er moet een betrouwbare opsporingsmethode bestaan. 23 Eisen aan de hielprikscreening Minimale eigenschappen screening: Sensitiviteit, minimaal 95% Specificiteit, minimaal 99,9% Stel: incidentie 1:9000 Ziekte + Ziekte - Test + 19 180 199 Test - 1 179.800 179.801 20 179.980 180.000 verwezen kinderen Fout-negatieve uitslag: Gemiste patiënten Fout-positieve uitslag: Onterechte verwijzingen 24 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 12
Bepalen afkapgrenzen Merker in bloed bij patiënten verhoogd of verlaagd t.o.v. gezonde kinderen. Tekort ( zie voorbeeld ) of stapeling Analyse 1 of meerdere merkers Hanteren afkapgrens Bij CF ook DNA-onderzoek Nevenbevindingen ( bijv. dragerschap SZ ) Evaluatie afkapgrenzen Altijd fout-positieven Altijd fout-negatieven Zieke populatie 1 2 Gezonde populatie 25 De jeugdarts en de hielprikscreening Kind met een positieve hielprikscreening ( afwijkend uitslag ) vermoeden op ziekte verwijzing via huisarts naar kinderarts diagnostisch vervolgonderzoek kinderarts ) Bevestiging vermoeden ziekte aanwezig behandeling en follow up kinderarts Fout- positieve verwijzing Kind met negatieve hielprikscreening ( goede uitslag ) Geen garantie dat het kind niets mankeert ( altijd kleine kans op fout-negatieve uitslag ) Bij twijfel aan de gezondheid van het kind verwijzing huisarts 26 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 13
Erfelijkheid en dragerschap Alle ziekten in de hielprikscreening zijn erfelijke ziekten Doel screening: opsporing zieke kinderen 27 Voor wie meer wil weten? www.rivm.nl Informatie voor professionals: http://www.rivm.nl/onderwerpen/h/hielprik_voor_professionals Draaiboek Neonatale Hielprikscreening Ziektespecifieke informatie Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over de ziektes E-learning voor hielprikscreeners Informatie voor ouders: http://www.rivm.nl/onderwerpen/h/hielprik Ziektespecifieke informatie Folder Screeningen bij pasgeborenen 28 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 14
PKU 11 jarige jongen niet-behandelde PKU / zusje 2 ½ jaar vroeg-behandelde PKU 29 Nog vragen? 30 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 15