Federatie van Ouderverenigingen Netwerk CHARGE nieuwsbrief nummer 17 september 2005 Shelby Correctie op nieuwsbrief nummer 15 In Nieuwsbrief nummer 15 (september 2004) heb ik verslag gedaan van onze zoektocht naar het gen voor CHARGE syndroom. Ik heb daarbij uitgelegd dat we geweldig geholpen zijn door het meisje S. vervolg op pagina 3 Nieuwsbrief Charge september 2005 1
Netwerk nieuws Redactie De nieuwsbrief Charge verschijnt onder verantwoordelijkheid van het netwerk Charge. Het netwerk wordt ondersteund door de samenwerkende ouderverenigingen: PhiladelphiaSupport, christelijke vereniging voor mensen met een verstandelijke handicap, hun ouders, familie en vrienden T 030 2363738 www.philadelphiasupport.nl VOGG, Algemene vereniging van ouders en verwanten van mensen met een verstandelijke handicap T 030 2363744 www.vogg.nl dit Koningskind, Vereniging van gereformeerde mensen met een handicap, hun ouders en vrienden T 030 2363788 www.ditkoningskind.nl Helpende Handen, Vereniging Gehandicaptenzorg van de Gereformeerde Gemeenten T 0348 489970 www.helpendehanden.nl Redactie-adres: Federatie van Ouderverenigingen t.a.v. Mieke van Leeuwen Postbus 85276 3508 AG Utrecht T 030 2363767 F 030 2313054 m.vanleeuwen@fvo.nl www.fvo.nl Van Yoice, de moeder van Shelby, ontvingen we twee foto s voor bij het stukje van Conny van Ravenswaaij. Yoice schrijft: Ik heb heel veel reacties gekregen op de foto die bij het wetenschappelijke artikel was geplaatst. Iedereen vond het zo een lelijke foto. Zelfs op de ouderavond van school kreeg ik er reacties op. Wij, van het netwerk, wisten natuurlijk dat Shelby wèl een mooi meisje is. Deze prachtige foto s laten dat nog eens heel goed zien. Een heel verdrietig bericht. Op 31 mei 2005 is Pim van de Ende overleden. Hij is maar 14 maanden oud geworden. Pim heeft dapper gevochten staat op het kaartje. Petra heeft ons voor de nieuwsbrief een mooie foto van Pim gestuurd. We wensen Petra, Rene, Sil en Kris heel veel sterkte. Fenny Jacobs, de moeder van Lian, liet ons weten dat ze graag een stukje over Lian wilde schrijven voor in de nieuwsbrief. Lian is overleden op 3 december 2003. Ze heeft maar net een jaar mogen worden. De foto en het gedichtje komen van het rouwkaartje van Lian. Contact Twee kindjes, die alle twee maar net een jaar oud werden en bijna dat hele jaar in het ziekenhuis hebben moeten liggen. Het laat weer eens zien hoe kwetsbaar sommige kinderen met CHARGE zijn. Wat deze foto s niet goed kunnen laten zien is dat Pim en Lian ondanks alle operaties heel opgewekte en blije kinderen waren met een enorme vechtlust. Zaterdag 18 maart 2006 Ouderbijeenkomst CHARGE ISSN-nummer ISSN 1389-0719 Sylvia Stikkelorum (Zoey) Erfgooiersweg 31 1251 VM Laren T. 035 6948323 s.stikkelorum@tiscali.nl Mieke van Leeuwen Postbus 85275 3508 AG Utrecht T 030 2363767 m.vanleeuwen@fvo.nl 2 Nieuwsbrief Charge september 2005
vervolg van pagina 1 Bij dit meisje bleek namelijk een heel klein stukje van chromosoom 8 te ontbreken. Dit ontbrekende stukje chromosoom 8 bevat het CHD7-gen. In dit gen vonden we vervolgens bij heel veel kinderen met CHARGE syndroom een verandering. Dus een verandering in CHD7 of het ontbreken van dit gen kan CHARGE syndroom veroorzaken. Verwarring In de Nieuwsbrief schreef ik dat S. een meisje met CHARGE syndroom is met een ernstige verstandelijke handicap. Dat laatste klopt niet. Veel kinderen hebben problemen met horen, zien en evenwicht en dat geeft ze een moeilijke start. Het vervelende is dat ik S. nog niet zelf kende. Zij was gezien door een collega en op grond van zijn informatie trok ik ten onrechte de conclusie dat S. een ernstigere ontwikkelingsachterstand had dan de meeste kinderen met CHARGE syndroom. Eerlijk gezegd was dat ook de reden waarom we haar DNA uitkozen voor het onderzoek met de DNAchip. Was die verwarring er niet geweest dan hadden we het gen misschien nog steeds niet gevonden. Dit alles neemt niet weg dat het voor de moeder van S. heel vervelend was om in de nieuwsbrief te lezen dat haar dochter een ernstige verstandelijke handicap heeft terwijl dat niet zo is. Daarvoor mijn oprechte excuses. Ontwikkelingsproblemen Hoe het nu precies zit met de ontwikkelingsproblemen bij CHARGE syndroom zijn we hard aan het onderzoeken. Het lastige is dat veel kinderen problemen hebben met horen, zien en evenwicht en dat komt je ontwikkeling uiteraard niet ten goede. Vroege onderkenning van deze problemen kan enorm in het voordeel van het kind zijn. Twee groepen Bij personen met een CHD7-verandering kan de intelligentie normaal zijn. Vaak is er dan wel een achterstand in de spraak en/of motorische ontwikkeling (gaan zitten, lopen, enz.), maar dat is goed te verklaren door slechthorendheid en evenwichtsproblemen. We hebben ook al wat gegevens van kinderen waarbij het hele CHD7- gen ontbreekt (doordat een stukje chromosoom 8 ontbreekt). Deze kinderen hebben wel allemaal een verminderde intelligentie, maar de ernst van de ontwikkelingsachterstand varieert van mild (zoals bij S.) tot ernstig. We zullen jullie via de nieuwsbrief regelmatig op de hoogte blijven houden van onze vorderingen met het CHARGE onderzoek. Met vriendelijke groeten, mede namens Marjolijn Jongmans, Conny van Ravenswaaij Klinisch geneticus UMC St Radboud Nijmegen Nieuwsbrief Charge september 2005 3
Beperkt reukvermogen bij kinderen met CHARGE syndroom Het CHARGE syndroom wordt in ons moeilijke artsenjargon ook wel een aandoening met multi-sensorische beperkingen genoemd. Dat is een hele mond vol om simpelweg te zeggen dat veel zintuigen niet goed functioneren. Dat wist u al lang. Veel kinderen met het CHARGE syndroom zijn immers slechthorend en colobomen beletten vaak het zicht. tekst Marjolijn Jongmans Eén van onze zintuigen is het reukorgaan en wellicht was het u nog niet bekend dat ook dit orgaan bij kinderen met CHARGE syndroom vaak niet goed functioneert. Het reukvermogen helpt ons bij het bespeuren van mogelijke gevaren, zoals brand, een gaspit die openstaat en bedorven voedsel. Het reukvermogen heeft ook een psychologische waarde, denk bijvoorbeeld aan de geur van pas gemaaid gras, de geur van iemand die je lief is, of de geur die een bepaalde herinnering De werking van het reukorgaan Het reukzintuig bevindt zich diep en hoog in de neusholten. Het bestaat uit zeer veel kleine reukhaartjes. Als die in aanraking komen met bepaalde stoffen worden er signalen opgewekt die door de reukzenuwen naar de hersene n worden geleid. Daar ruiken we de geur van de stof. We kunnen een bepaalde stof alleen ruiken als kleine, onzichtbare deeltjes ervan tegen de reukhaartjes botsen. Dit wil zeggen dat we alleen gasvormige stoffen kunnen ruiken want we ademen alleen gassen in. oproept. Vaak zijn we ons niet bewust van het belang van ons reukorgaan. Pas wanneer de neus ons in de steek laat, bijvoorbeeld door een verkoudheid, staan we stil bij alle geuren die het leven ons te bieden heeft. Onderzoek Ook binnen de medische wetenschap is het reukorgaan een ondergewaardeerd zintuig. Er is nog maar weinig bekend over de rol van reuk voor de ontwikkeling en het gedrag van de mens. Dat komt ondermeer omdat het reukvermogen een erg moeilijk te onderzoeken zintuig is. Om die reden heeft het waarschijnlijk ook lang geduurd voordat anosmie werd toegevoegd aan de al zo lange lijst van aangeboren problemen waar een kind met CHAR- GE syndroom mee te maken krijgt. Osmie is het Griekse woord voor geur en anosmie betekent verlies van het vermogen om geuren waar te nemen. Reuktest Recent heeft een Franse groep wetenschappers een reuktest ontwikkeld. Bij deze test wordt gebruik gemaakt van flesjes gevuld met reukstoffen. De test bestaat uit twee onderdelen. Eerst wordt gemeten bij welke concentratie een persoon in staat is om een specifieke geur te ruiken. In het tweede deel van de test is het doel geuren te herkennen en te benoemen. Daarbij werd gebruik gemaakt van geuren zoals mint, vanille en paardenmest (!). Deze test werd ook bij veertien kinderen met CHARGE syndroom afgenomen. Zeven van deze kinderen bleken helemaal niet te kunnen ruiken en de andere zeven kinderen hadden een verminderd reukvermogen. Bij negen van de veertien kinderen werd de aanleg van het reukorgaan ook beoordeeld middels een MRI scan van de hersenen. Bij al deze kinderen was sprake van een verminderde aanleg of een totale afwezigheid van het reukorgaan. Andere factoren die een rol kunnen spelen bij een verminderd reukvermogen zijn een gespleten gehemelte, choanenatresie en tracheostoma 4 Nieuwsbrief Charge september 2005
(een opening in de hals waardoor geademd wordt). Voedingsproblemen De Franse wetenschappers geven één duidelijk voorbeeld van het nut van deze kennis in de praktijk voor kinderen met CHARGE syndroom. Een verminderd reukvermogen kan namelijk een bijdrage leveren aan voedingsproblemen. Gezonde kinderen herkennen en waarderen het eten dat hen aangeboden wordt op basis van hoe het er uit ziet, de smaak, textuur en geur van de voeding. Wanneer het gezichts- en reukvermogen beperkt zijn, zullen kinderen meer waarde hechten aan de smaak en de textuur van het eten. Zij geven de voorkeur aan zoute, gekruide voeding en aan voeding die glad aanvoelt in de mond. Natuurlijk liggen bij kinderen met CHARGE syndroom vaak nog allerlei andere factoren ten grondslag aan de voedingsproblemen. Omdat de reuktest zich nog in een experimenteel stadium bevindt, zal deze zeker niet op korte termijn ook aan Nederlandse kinderen aangeboden kunnen worden. Bij kinderen met CHARGE syndroom wordt vaak wel een MRI-scan van de hersenen gemaakt en het is zeker nuttig wanneer de arts op dat moment aan de radioloog vraagt om hierbij ook goed het reukorgaan in beeld te brengen. Literatuur: Olfactory Evaluation in Children: Application to the CHARGE syndrome. Christel Chalouhi, Patrick Faulcom, Christine Le Bihan, Lucie Hertz-Pannier, Pierre Bonfils and Véronique Abadie. Pediatrics. 2005 Jul;116(1):e81-e88 Tekening gemaakt door Zoey. Nieuwsbrief Charge september 2005 5
Pim 6 Nieuwsbrief Charge september 2005
Lian 28 november 2002-3 december 2003 Lieve Lian, Jij bent gekomen en gegaan Wij mochten maar even genieten van jouw bestaan Er blijven zoveel vragen Het doet zoveel pijn Mooi meisje Met alles erop en eraan Wat heb je gevochten Voor je eigen bestaan Je deed het voor wat je waard was en dat was heel veel... Dag meisje, dag Lian zoiets moois als jij Met alles erop en eraan Zo ben je gekomen En zo ben je gegaan. Dag lief meisje Dag lief zusje papa en mama, Stan en Bart Zwangerschap Het begon op 18 november 2002. Ik ben 31 weken zwanger van het derde kindje wanneer de vliezen gedeeltelijk breken en ik weeën krijg. Ik werd overgebracht naar Maastricht waar ik aan de weeënremmers kom te liggen. Een paar dagen later maken ze een echo waarop te zien is dat de baby de hartafwijking DORV heeft. Ik moet in Maastricht blijven en wachten. Na tien dagen besluiten ze te stoppen met weeënremmers. Ik ben dan 32,5 weken zwanger. Gelijk erna begint de bevalling. In eerste instantie verloopt alles goed, maar uiteindelijk werd het een spoedkeizersnee. Toen ik wakker werd op de recovery hoorde ik van mijn man dat wij een dochtertje hadden van 1640 gram. Meer wisten wij niet. Niemand kon vertellen waar ze was en of ze nog leefde. CHARGE Na vier uur spanning en wachten komt de kindercardioloog samen met een kinderarts op de kamer. Er wordt vertelt dat Lian CHARGE heeft. Dit hebben ze direct kunnen constateren door de choane atresie en de stand van een oortje in combinatie met de hartafwijking. De weken die volgden ontdekten ze dat Lian ook een coloboom aan een oog heeft en ook haar gehoor is niet helemaal goed. Na twee zeer moeilijke maanden krijgt Lian in januari stents in haar neus. Operatie(s) Begin maart moet ze naar Leuven voor de eerste hartoperatie (van minimaal drie). De operatie verloopt prima. Alleen ze komt niet van de beademing af. Ze wordt overgebracht naar de IC in Maastricht. Daar ontdekken ze dat Lian een luchtpijpstoma nodig heeft (vanwege tracheamalaise). Vanaf dit moment gaat het langzaam beter met haar. We mogen eindelijk met Lian een stukje in het ziekenhuis gaan wandelen. Na veel vallen en opstaan met hartritmestoornissen, operaties en onderzoeken, wordt het traject naar huis opgestart. Ze is nog nooit thuis geweest. Na veel geregel en veel teleurstellingen mag ze na tien maanden ziekenhuis eindelijk een weekend naar huis. Er volgden uiteindelijk nog drie weekenden en één keer veertien dagen. Achteruitgang Helaas gaat de conditie van Lian achteruit en waarschijnlijk krijgt ze weer een volgende hartoperatie. Hiervoor moet ze een hartcatheterisatie ondergaan. Haar eerste verjaardag moeten we dan ook in het ziekenhuis vieren. In Maastricht is de hartcatheterisatie niet gelukt en daarom gaat ze weer naar Leuven. In Leuven gaat het plotseling niet goed met Lian. Ze krijgt hoge koorts en na een dag wordt ook haar buik steeds dikker. Na een reanimatie wordt ze accuut geopereerd. Als ze terug is op de IC krijgen we te horen dat Lian zeer snel zal komen te overlijden omdat de dunne darm aan het afsterven is. Binnen een uur is ze overleden, een paar dagen na haar eerste verjaardag. Omdat we in het buitenland zitten mogen we Lian ook nog niet mee naar huis nemen en moeten we haar daar achterlaten. Een dag later kunnen we haar naar huis halen. Vanaf dat moment komt er een einde aan een jaar lang dagelijks heen en weer gaan naar het ziekenhuis. John en Fenny Jacobs Nieuwsbrief Charge september 2005 7
Signalementen Zoenen enzovoort Jongeren met een handicap of chronische ziekte komen soms eerder in de puberteit dan andere jongeren. Ze maken bovendien vaak een moeilijke puberteit door, omdat ze zich in die periode meer bewust worden van hun beperkingen of handicap. Om ouders daarbij te ondersteunen, is er nu de website www.zoenenenzovoort.nl Deze website is een vervolg op de website www.zoenenenzo.nl die zich meer op de jongeren richt. Deze websites zijn zeker ook bruikbaar voor jongeren met een visuele beperking en hun ouders. Spelen met je kind Ondersteuning van ouders van slechtziende en blinde kinderen Dit boekje beschrijft de fasen in de spelontwikkeling en gaat in op de specifieke kenmerken van het spel van slechtziende en blinde kinderen. Bovendien worden praktische tips gegeven over het kiezen van speelgoed en de spelactiviteiten, over het inrichten van een speelplek en het organiseren van een goed spelmoment. Auteurs: Yolanda Moleman en Ans van Eijden, werkzaam bij Visio als kinder- en jeugdpsycholoog / speltherapeut. Prijs 7,50, te bestellen bij Visio, afdeling communicatie, T 035 6985711. Video Oog voor signalen Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden oorzaken van bepaalde situaties of reacties vaak gezocht in de verstandelijke beperking. In de praktijk blijkt dat een visuele beperking in bepaalde gevallen een rol speelt. Visio heeft een film gemaakt die ouders en begeleiders middelen wil aanreiken om de signalen van slechtziendheid te herkennen. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand zijn vaak niet op hun visuele functioneren onderzocht. Meestal omdat het lastig vast te stellen is, of omdat we het niet in de gaten hebben. En zelf kunnen de kinderen niet in woorden aangeven dat ze minder zien. Maar hoe herkent u de signalen van slechtziendheid bij kinderen met een verstandelijke beperking? De film Oog voor signalen van Visio wil ouders en begeleiders middelen aanreiken om beter te observeren. Om te leren kijken naar gedrag van kinderen met een verstandelijke beperking dat kan wijzen op een visuele beperking: oogbewegingen, reacties, etc. Hiervoor worden verschillende situaties uit het dagelijkse leven van vier kinderen vertoond en voorzien van uitleg. Mogelijk kan door het herkennen van de signalen worden vastgesteld dat er sprake is van slechtziendheid. En kunnen hulpmiddelen, aanpassingen of begeleiding een oplossing bieden. De film is verkrijgbaar op video en op DVD. Prijs: 20,- excl. verzendkosten. Bestellen bij: Visio, afdeling Communicatie, Postbus 1180, 1270 BD Huizen, T 035 6985711, info@visio.nu, www.visioweb.nl Voor meer inhoudelijke informatie kunt u contact opnemen met de dichtstbijzijnde locatie van Visio. De adressen kunt u vinden op www.visioweb.nl 8 Nieuwsbrief Charge september 2005