Snelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen Perspectief van de patiënt en ouders Derde landelijke conferentie pre en neonatale screeningen, Doorn 17 april 2012 Elsbeth van Vliet-Lachotzki Erfelijkheidsvraagstukken VSOP Medisch Adviseur Erfocentrum
Aangesloten organisaties ADCA-Vereniging Nederland Stichting voor Afweerstoornissen Vereniging van Allergie Patiënten Nederlandse Vereniging voor Hereditair Angio-oedeem en Quincke s oedeem Vereniging Anusatresie Belangenvereniging Syndroom van Beckwith-Wiedemann Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden Stichting Bloedlink Borstkanker Vereniging Nederland BOSK - Vereniging van Motorisch Gehandicapten en hun Ouders Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting DEBRA Nederland Stichting Down s Syndroom Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten Vereniging van Patiënten met Erythropoetische Protoporphyrie Fabry Support & Informatie Groep Nederland FODOK - Nederlandse Federatie van Organisaties van Ouders van Dove Kinderen FOSS - Nederlandse federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden Gaucher Vereniging Nederland HAND-vereniging Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten Hemochromatose Vereniging Nederland Stichting Hernia Diafragmatica Belangenvereniging Von Hippel-Lindau Vereniging Ziekte van Hirschsprung Vereniging van Huntington Patiëntenvereniging Belangenvereniging Van Kleine Mensen Nederlandse Klinefelter Vereniging Vereniging Oudergroep Klompvoetjes LAPOSA - Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en Aangezichtsafwijkingen Nederlandse Leverpatiënten Vereniging Vereniging voor mensen met het 'Van Lohuizen syndroom' Macula Degeneratie Vereniging Contactgroep Marfan Nederland Stichting MRKvrouwen (Mayer-Rokitansky-Kuster syndroom) Belangengroep M.E.N. Vereniging Morquio NeuroFibromatose Vereniging Nederland Stichting Noonan Syndroom Nederlandse Obesitas Vereniging Stichting DOS 'De Ontbrekende Schakel' OSCAR Holland, multi-etnische stichting voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie Vereniging Osteogenesis Imperfecta Nederlandse Phenylketonurie Vereniging Prader- Willi/Angelman Vereniging Stichting Primaire Ciliaire Dyskinesia Belangengroep Psoriasis Vereniging Nederland Retina Nederland Stichting Rubinstein-Taybi Syndroom Schildklierstichting Nederland Vereniging van Scoliosepatiënten Stichting Shwachman Syndroom Support Holland Vereniging voor Ouderen en Kinderen met een Slokdarmafsluiting (VOKS) Vereniging Spierziekten Nederland Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland Friedrich Wegener Stichting
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder- en patiëntenorganisaties 60 Ziektespecifieke organisaties betrokken bij aangeboren/erfelijke aandoeningen Problematiek zeldzame aandoeningen
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Missie statement De VSOP wil door het beïnvloeden van beleid bevorderen dat de ontwikkelingen op het terrein van genetische kennis en medische biotechnologie optimaal bijdragen aan welzijn en gezondheid, ook voor toekomstige generaties. De volwaardige maatschappelijke positie van mensen met een erfelijke aandoening of afwijkende erfelijke aanleg staat daarbij centraal.
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Problematiek zeldzame aandoeningen Vroegtijdige onderkenning Diagnose Beloop Therapie Reproductieve risico s
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Ervaringen Tijdige gebalanceerde informatie, met respect voor autonomie Essentiële informatie mbt preventieve en reproductieve keuzes niet/ te laat beschikbaar Echte keuzes betekent ook goede zorg, opvang, scholing en solidariteit Handelingsopties niet mogelijk
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders 1977 Vroegtijdige opsporing van erfelijke en aangeboren ziekten 1984 Wat je van erfelijkheid moet weten voor je aan kinderen denkt Citaat 1989, interview met Ysbrand Poortman Erfelijkheidsonderzoek is er niet om de geboorte van gehandicapte kinderen te voorkomen. Het is vooral bedoeld om leed tegen te gaan en (aanstaande) ouders in de gelegenheid te stellen bijtijds een juiste beslissing te nemen.
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouder Public support for neonatal screening for Pompe disease, a broad-phenotype condition Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:15 doi:10.1186/1750-1172-7-15, Stephanie S Weinreich, Tessel Rigter, Carla G van El, Wybo J Dondorp, Kostense Ans T van der Ploeg, Arnold JJ Reuser, Martina C Cornel, Marloes LC Hagemans This survey suggests a rather high level of support for newborn screening for Pompe disease,not only among those who have personal experience of the disease but also among the general public in the Netherlands. Optional screening on the basis of informed parental consent is probably unrealistic, underlining the need for new guidelines to help policymakers in their consideration of newborn screening for broad phenotype conditions.
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Choosing not to choose: reproductive responses of parents of children with genetic conditions or impairments. ESRC Centre for Genomics in Society (Egenis), University of Exeter, Byrne House, St German's Road, Exeter EX1 4PJ, UK. Sociology of Health and Illness: 2009 Jan;31(1):81-97. Parents of children with genetic conditions or impairments stand in a unique position with regard to choices and dilemmas posed by prenatal screening and testing options offered to at-risk parents as a means to a 'healthy' baby. This article reports the results of a qualitative study of parents whose children are clients of a state-wide rural genetic outreach programme in the US. It reports the finding that a majority of parents in the study chose not to choose: avoiding future pregnancies, declining prenatal testing for subsequent pregnancies, or limiting testing to 'for information only'. These decisions do not reflect simple rejection of medical intervention, opposition to abortion, and/or affirmation of a positive parenting experience with an affected child. Rather, choosing to avoid the condition of choice appears to be a strategy of responsible parenting that emerges from ambivalence towards the options presented by reproductive technologies.
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Virtual Mentor American Medical Association Journal of Ethics, September 2009, Volume 11, Number 9: 721-724. Informed Consent and Prenatal Testing: The Kennedy-Brownback Act Adrienne Asch, PhD, and David Wasserman, JD For more than 2 decades, some supporters of reproductive choice have contended that the manner in which prenatal testing is typically offered to pregnant women, and positive results typically explained, does not adequately ensure informed consent. Information on the range of outcomes for individuals living with the diagnosed condition (emphasis added) may help pregnant women and their partners see their decision as one about parenting a child who will have a disabling trait, not about preventing disability. Ideally, the information will enable them to resist the tendency to see the fetus or child merely as the bearer of a disability or disease. Receiving that information may shift attention from the accuracy of a positive test result to its significance for the lives of prospective parents. As the Boston Women s Health Book Collective notes in its 2007 chapter on prenatal testing addressed to pregnant women: The main reason that the test won t give you as much information as you might like is that knowing your child has Down syndrome, cystic fibrosis, or spina bifida tells you little or nothing about your child s future interests, talents, appearance, or personality. You will need to consider how a child's spina bifida, for example, will be a part of the child s life and yours. If your family loves reading and intellectual conversation, can you imagine raising a child who has cognitive impairments from Down syndrome and won't be able to always understand what others are talking about?
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Informatie Informed consent/generic consent Geïnformeerde keuze versus preventie Autonome keuze (aanstaande) ouders, met grenzen Genetische educatie Unieke positie van ouders en patiëntenorganisaties Belang van geïnformeerde (reproductieve) keuzes Recht op maatschappelijke, sociale, economische solidariteit en goede zorg voor personen met een erfelijke en aangeboren aandoening of handicap
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Samenvattend Preconceptioneel: Tay Sachs, Cystic Fibrosis, hemoglobinopathieën, veel kansen Prenataaal : NIPD voor trisomiedetectie, grote voordelen maar ook aandachtspunten Neonataal: veel meer mogelijk, verschillende opties denkbaar ook in de tijd Commercie: website Counsel our values, children deserve healthy lives free from genetic disease : vraagt om goede alternatieven
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Screening is vooral bedoeld om leed tegen te gaan en (aanstaande) ouders in de gelegenheid te stellen bijtijds een juiste beslissing te nemen. Erfelijke en aangeboren aandoeningen zullen er altijd zijn.
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Stelling I Zwangeren moeten in staat gesteld worden aan te geven op welke aandoeningen ze de foetus wel of niet willen laten testen. Een soort keuzemenu.
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Stelling II Na DNA analyse ten behoeve van de screeningprogramma s moeten de data worden vernietigd.
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Stelling III Informed consent is in haar huidige vorm niet meer haalbaar bij uitbreiding van de huidige programma's met genoom analyse. Voor de toekomstige counselors wordt het onmogelijk om de steeds groter wordende lijst van ziekten uit te leggen.
DNA ontwikkelingen, gevolgen voor screening, perspectief van patiënt en ouders Stelling IV Bij een perfectie prenatale screeningstest zal de deelnamegraad eerder afnemen dan toenemen.