Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker. (potentiële) belangenverstrengeling
|
|
- Bertha Sasbrink
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 De hielprikscreening in de praktijk Rendelien Verschoof-Puite medisch adviseur RIVM-DVP Oost Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker Rendelien Verschoof-Puite (potentiële) belangenverstrengeling Medisch adviseur RIVM Geen Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding Aandeelhouder Andere relatie, namelijk Geen Geen Geen Geen 2 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 1
2 De hielprikscreening in cijfers ,5% ?? 3 Doel van de hielprikscreening Opsporen van zeldzame, ernstige aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen Voorkómen van onherstelbare schade bij pasgeborenen door snelle opsporing en vroegtijdige behandeling 4 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 2
3 Aandoeningen in de hielprikscreening 1974 PKU (Phenylketonurie) 1981 CH (Congenitale Hypothyreoïdie) 2001 AGS (Adrenogenitaal syndroom) 2007 BIO HMG LCHAD 3-MCC VLCAD GAL HCY MSUD MCD Sikkelcelziekte GA-1 IVA MCAD TYR HCY screening is tijdelijk opgeschort 2011 CF (Cystic Fibrosis/ taaislijmziekte) 18 ziekten in de screening! 5 Waar staan de afkortingen voor? BIO GAL GA-1 HMG HCY IVA LCHAD MSUD MCAD 3-MCC MCD TYR VLCAD Biotinidase deficiëntie Galactosemie Glutaar acidurie type I HMG-CoA-lyase deficiëntie Homocystinurie Isovaleriaan acidemie Long-chain hydroxyacyl-coa dehydrogenase Maple syrup urine disease Medium-chain acylcoa dehydrogenase deficiëntie 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie Multiple CoA carboxylase deficiëntie Tyrosinemie type I Very long-chain acylcoa dehydrogenase deficiëntie 6 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 3
4 Hielprikscreening in de praktijk, schema Geboorte kind Geboorteaangifte gemeente Hielprikafname Screener Gegevens BRP Hielprikopdracht RIVM-DVP Registratie en bewaken proces Screeningslaboratorium Analyse bloed Via PostNL Uitslag afwijkend Uitslag afwijkend Huisarts/ kinderarts 7 Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma s aantal geboortes Noord ( GR/ FR/ DR ) Oost ( OV/ FL/ GLD ) Zuid ( NB/ LI/ ZL ) Zuid-West : 5 RCP s ( ZH ) Midden-West ( UT/ NH ) 2015: 3 DVP s RIVM-DVP is in opdracht van het RIVM-CvB verantwoordelijk voor de regionale coördinatie van de uitvoering van de hielprik. 8 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 4
5 Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma s Het RIVM-DVP is verantwoordelijk voor: totale dossiervorming en het voeren van een deugdelijke administratie regionale coördinatie en uitvoering van de hielprikscreening uitwisseling van juiste en volledige informatie en communicatie met ketenpartners het beschikbaar stellen van kennis over de neonatale hielprikscreening ten dienste van de ketenpartners. 9 Medisch adviseur De medisch adviseur is verantwoordelijk voor: medisch inhoudelijke dossiervorming interpretatie van de laboratoriumuitslagen conform de landelijke interpretatieregels ondersteuning bij de verwijzing medisch toezicht kwaliteitsbewaking van de regionale uitvoering en deskundigheidsbevordering. 10 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 5
6 Juridische aspecten Hielprikscreening Wet BIG, WGBO, WBP Recht op informatie en toestemming Informatie krijgen Toestemming geven Vastleggen van gegevens Het medische dossier De informatiesystemen ( Neonat, Praeventis/ Praemis, NEORAH ) De informatiesystemen en privacy Indienen van een klacht 11 Uitvoering hielprik Informed consent, geïnformeerde toestemming Toestemming ouders hielprik? Bezwaar hielprik? Vraag: Ouder wil uitslag dragerschap SZ weten? Ja/nee, handtekening Vraag: Ouder maakt bezwaar tegen bewaren bloed voor anoniem wetenschappelijk onderzoek? Nee/ja, handtekening Invullen aanvraagformulier ( op hielprikkaart ) NAW gegevens, gegevens geboorte ( zwangerschapsduur, geboortegewicht, bloedtransfusie? ) Gegevens huisarts, gegevens screener 12 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 6
7 De hielprikkaart ( aanvraagformulier met filtreerpapier ) 13 Uitvoering hielprik 14 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 7
8 Het screeningslaboratorium Te vroeg geprikt: Herhaalde hielprik Onvoldoende bloed: Herhaalde hielprik 1. Bilthoven-RIVM 2. Zwolle 3. Amsterdam 4. Capelle 5. Tilburg ± setjes per jaar 15 Classificatie hielprikuitslagen Negatief: Dubieus: Afwijkend: Niet-afwijkend Geen bericht is goed bericht Er is sprake van een licht afwijkende laboratoriumbevinding en daarom wordt een tweede hielprik aangevraagd. Indien de bevinding bij deze tweede hielprik weer (licht) afwijkend is, wordt het kind verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts. Sterk afwijkende laboratoriumbevinding met vermoeden op aandoening. Kind wordt verwezen. Dragerschap: Er is sprake van dragerschap. Kind wordt verwezen. Alle uitslagen zijn in ieder geval binnen 4 weken bekend ( afhankelijk van de snelheid van alle stappen is de uitslag in de meeste gevallen binnen 2 weken na de geboorte bekend ) 16 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 8
9 Verwijzing en behandeling Verwijzing: Medisch adviseur verwijst zo spoedig mogelijk naar academisch ziekenhuis voor diagnostisch vervolgonderzoek kinderarts ( binnen 24 uur ) Congenitale Hypothyreoidie ( kinderarts perifeer ziekenhuis ) Cystic Fibrosis ( binnen 48 uur academisch ziekenhuis ) Sikkelcelziekte ( binnen 3 weken academisch ziekenhuis ) Dragerschap SZ ( binnen 1 maand consult huisarts ) Behandeling afhankelijk van bevindingen: Dieet Medicatie Etc. 17 Afronding hielprikscreening Verwijzing: Telefonisch huisarts en kinderarts ( medisch adviseur ) Verwijsbrief kinderarts ( via DVP-kantoor ) Verwijsbrief huisarts ( via DVP-kantoor ) Retour antwoordstrook huisarts aan RIVM-DVP Retour antwoordstrook kinderarts RIVM-DVP Brief aan ouders met afwijkende uitslag ( via DVP-kantoor ) Daarnaast: Registratie verwezen kind in landelijk database NEORAH ( NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening ) Jaarlijkse evaluatie hielprikscreening door TNO 18 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 9
10 Cystic Fibrosis Klachten: Groeivertraging direct na de geboorte, obstipatie, buikpijn, vettige ontlasting ( verminderde uptake voedingsstoffen en vitamines ) Chronische ontsteking en van de longen met hoesten, slijm, benauwdheid en recidiverende luchtweginfecties Gemiddelde levensverwachting jaar ( voorheen: 25 jaar ) Cijfers: Incidentie: 1 op de 4750 pasgeborenen ( ongeveer 40 pasgeborene per jaar ) Prevalentie CF in Nederland: ongeveer 1500 CF-patiënten Behandeling en begeleiding in Nederland 7 gespecialiseerde CFcentra 20 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 10
11 Cystic Fibrosis, screening Screening bestaat uit 4 stappen Afhankelijk van resultaat volgt al dan niet de volgend stap Biochemische onderzoek: 1. IRT ( Immunoreactief Trypsinogeen, enzym alvleesklier ) 2. PAP (Pancreatitis Associated Protein, eiwit ) Genetisch onderzoek: 3. DNA- onderzoek: gericht onderzoek naar 35 bekende mutaties 4. EGA-onderzoek ( Extended Gene Analysis ): onderzoek gehele CFTR-gen ( Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator ) 21 Cystic Fibrosis, gezondheidswinst Gezondheidswinst hielprikscreening: Vroege opsporing ( hielprik ) en diagnostiek ( zweettest ) en vroege start behandeling ( voeding en medicatie ) Bewezen preventieve effect op ondervoeding en vitamine tekort Aangetoonde betere prognose voor longziekte bij CF Follow up cohort kinderen met positieve hielprik voor CF 22 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 11
12 Eisen aan de hielprikscreening Criteria van Wilson en Jungner ( 1968 ) De op te sporen ziekte moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn. Er moet een algemeen aanvaarde behandelingsmethode voor de ziekte zijn. Er moeten voldoende voorzieningen zijn voor diagnose en behandeling. Er moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium van de ziekte zijn. Er moet een betrouwbare opsporingsmethode bestaan. 23 Eisen aan de hielprikscreening Minimale eigenschappen screening: Sensitiviteit, minimaal 95% Specificiteit, minimaal 99,9% Stel: incidentie 1:9000 Ziekte + Ziekte - Test Test verwezen kinderen Fout-negatieve uitslag: Gemiste patiënten Fout-positieve uitslag: Onterechte verwijzingen 24 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 12
13 Bepalen afkapgrenzen Merker in bloed bij patiënten verhoogd of verlaagd t.o.v. gezonde kinderen. Tekort ( zie voorbeeld ) of stapeling Analyse 1 of meerdere merkers Hanteren afkapgrens Bij CF ook DNA-onderzoek Nevenbevindingen ( bijv. dragerschap SZ ) Evaluatie afkapgrenzen Altijd fout-positieven Altijd fout-negatieven Zieke populatie 1 2 Gezonde populatie 25 De jeugdarts en de hielprikscreening Kind met een positieve hielprikscreening ( afwijkend uitslag ) vermoeden op ziekte verwijzing via huisarts naar kinderarts diagnostisch vervolgonderzoek kinderarts ) Bevestiging vermoeden ziekte aanwezig behandeling en follow up kinderarts Fout- positieve verwijzing Kind met negatieve hielprikscreening ( goede uitslag ) Geen garantie dat het kind niets mankeert ( altijd kleine kans op fout-negatieve uitslag ) Bij twijfel aan de gezondheid van het kind verwijzing huisarts 26 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 13
14 Erfelijkheid en dragerschap Alle ziekten in de hielprikscreening zijn erfelijke ziekten Doel screening: opsporing zieke kinderen 27 Voor wie meer wil weten? Informatie voor professionals: Draaiboek Neonatale Hielprikscreening Ziektespecifieke informatie Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over de ziektes E-learning voor hielprikscreeners Informatie voor ouders: Ziektespecifieke informatie Folder Screeningen bij pasgeborenen 28 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 14
15 PKU 11 jarige jongen niet-behandelde PKU / zusje 2 ½ jaar vroeg-behandelde PKU 29 Nog vragen? 30 Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht 15
Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIK SCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIK SCREENING MONITOR 2015 De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 1974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel
Nadere informatieScreening op ALD: de praktijk
Screening op ALD: de praktijk Rendelien Verschoof-Puite Medisch adviseur RIVM-DVP Disclosure 2 medisch adviseur RIVM 1 3 Huidig hielprikprogramma 1974 PKU (Phenylketonurie) 1981 CH (Congenitale Hypothyreoïdie)
Nadere informatieNeonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2017
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2017 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIKSCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIKSCREENING MONITOR 06 De neonatale hielprikscreening (NHS) is in 974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel van
Nadere informatieAdrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening
Adrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening Anita Boelen Neonataal Screeningslaboratorium, Laboratorium voor Endocrinologie en Radiochemie, AMC, Amsterdam Neonatale screening in Nederland AGS screening
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIKSCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIKSCREENING MONITOR 07 De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel
Nadere informatieSamenvatting. Adviesvraag
Samenvatting Adviesvraag Van praktisch alle pasgeborenen wordt in Nederland door een hielprik bloed afgenomen. Zij worden daarmee gescreend op drie aandoeningen: fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie
Nadere informatieUitbreiding neonatale hielprikscreening
Uitbreiding neonatale hielprikscreening Eugènie Dekkers Programmamanager neonatale hielprikscreening RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek 1 Belangen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieNeonatale hielprikscreening - Monitor 2014
TNO-rapport TNO/CH 2015 R11437 Neonatale hielprikscreening - Monitor 2014 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl T +31 88 866 90 00 Datum
Nadere informatiepiekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes
piekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes Colofon Dit boekje is een uitgave van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Nadere informatie29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde
Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde AMC, Amsterdam Carla Hollak, internist voor erfelijke stofwisselingsziekten Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, F5-170 Academisch
Nadere informatieMonitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2011
TNO-rapport TNO/CH 203 R0545 Monitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 20 Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden Postbus 225 230 CE Leiden www.tno.nl T +3 88 866 90 00 F
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2013
TNO-rapport TNO/CH 2015 R10742 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2013 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl
Nadere informatieKlinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten
DDRMD Klinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten Wilhelmina Kinderziekenhuis/ UMCU Nederland neonatale hieprikscreening 1974 PKU 1981 CHT 1992
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2010
TNO-rapport TNO/CH 0.004 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 00 Wassenaarseweg 56 333 AL Leiden Postbus 5 30 CE Leiden www.tno.nl T +3 88 866 90 00 F +3 88 866 06 0 infodesk@tno.nl
Nadere informatieAchtergrond document Actualisatie verwijstermijnen neonatale hielprikscreening (NHS)
Achtergrond document Actualisatie verwijstermijnen neonatale hielprikscreening (NHS) 1. Aanleiding, doel en aanpak In de neonatale hielprikscreening zijn termijnen afgesproken waarbinnen een kind met een
Nadere informatieHielprik bij neonaten. = Guthrie-test
Hielprik bij neonaten = Guthrie-test De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol,
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2008
TNO-rapport www.tno.nl KVL/P&Z/2010.105 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2008 Datum februari 2010 Auteur(s) L. Nawijn A. Rijpstra J.M. Breuning-Boers P.H. Verkerk Opdrachtgever
Nadere informatieUitbreiding hielprik. Eugenie Dekkers, Programmamanager neonatale hielprikscreening
Uitbreiding hielprik Eugenie Dekkers, Programmamanager neonatale hielprikscreening Informatiebijeenkomst neonatale gehoor en hielprikscreening, 5 september 2017 19 aandoeningen in de hielprikscreening
Nadere informatieSpiekboekje Hielprikscreening. Informatie over de ziektes januari 2017
Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes januari 2017 Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes Colofon Dit boekje is een uitgave van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2007
TNO-rapport KvL/P&Z 2008.119 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2007 Preventie en Zorg Wassenaarseweg 56 Postbus 2215 2301 CE Leiden www.tno.nl T +31 71 518 18 18 F +31
Nadere informatieIndicatoren en gegevensset voor de neonatale hielprikscreening
TNO-rapport TNO/CH 2011.052 Indicatoren en gegevensset voor de neonatale hielprikscreening Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden Postbus 2215 2301 CE Leiden www.tno.nl T +31 88 866 90 00 F +31 88 866 06 10
Nadere informatieGegevensset ten behoeve van de procesevaluatie, effectevaluatie en lange termijn follow-up van het programma neonatale hielprikscreening
TNO-rapport KvL/P&Z/2009.18 Gegevensset ten behoeve van de procesevaluatie, effectevaluatie en lange termijn follow-up van het programma neonatale hielprikscreening Preventie en Zorg Wassenaarseweg 56
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2014
TNO-rapport TNO/CH R10611 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2014 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl
Nadere informatieTNO rapport voor RIVM. Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2015
TNO rapport voor RIVM Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2015 12 januari 2018 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2015 Rapport voor: RIVM
Nadere informatieWat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het
1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic
Nadere informatieLanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009
Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Interpretatie van de screeningresultaten en begeleiding na afwijkend screeningresultaat Prof. Dr. R. Van Coster
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2009
TO-rapport TO/CH 20.005 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2009 Behavioural and Societal Sciences Researchgroup Child Health Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden PO Box 225
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2009 2010 29 323 Prenatale screening Nr. 80 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Nadere informatieIndicatorenset Neonatale Hielprikscreening
Indicatorenset Neonatale Hielprikscreening Leeswijzer De indicatorenset is ontwikkeld om de kwaliteitsborging van het programma neonatale hielprikscreening uniform vorm te geven. De indicatoren kunnen
Nadere informatieFactsheet Neonatale Hielprikscreening. 1. Ziektebeeld
Factsheet Neonatale Hielprikscreening Wat houdt de Neonatale Hielprikscreening in? In de eerste dagen na de geboorte krijgen alle baby s een hielprik aangeboden. Het bloed van het kind wordt gescreend
Nadere informatieDe Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag T 070 340 79 11 F 070 340
Nadere informatieMetabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase. 2. Symptomen en Alarmsignalen
Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase Dr. Dirk Bernard Laboratorium Inhoud 1. Definities - Metabole ziekte - Neonatale screening 2. Symptomen en Alarmsignalen 3. De
Nadere informatieDragerschap en erfelijke belasting
Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research Nieuwe technologische
Nadere informatieMonitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2012
TNO-rapport TNO/CH 204 R 0324 Monitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 202 Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden Postbus 225 230 CE Leiden www.tno.nl T +3 88 866 90 00
Nadere informatieWaar staan we nu? Herma Vermeulen, afdelingshoofd Pre- en Neonatale Screeningsprogramma s. PNS-congres 17 april 2018
Waar staan we nu? Herma Vermeulen, afdelingshoofd Pre- en Neonatale Screeningsprogramma s Belangen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Geen Geen
Nadere informatieHielprik bij pasgeborene
Hielprik bij pasgeborene Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Locatie Purmerend/Volendam Inleiding In de eerste week na de geboorte van uw kind wordt wat bloed afgenomen uit de hiel. In een laboratorium wordt
Nadere informatieFactsheet Neonatale Hielprikscreening. 1. Ziektebeeld
Factsheet Neonatale Hielprikscreening Wat houdt de Neonatale Hielprikscreening in? In de eerste dagen na de geboorte krijgen alle baby s een hielprik aangeboden. Het bloed van het kind wordt gescreend
Nadere informatieTabel 1 Regio-indeling voor de screeningslaboratoria Regio Screeningslaboratorium Provincie. Bilthoven
2. SCREENING OP AGS Inleiding In dit hoofdstuk wordt ingegaan op de werkwijze en methode van de screening evenals op de verwijscriteria. Nadere informatie over de richtlijnen van de screeningsprocedure
Nadere informatieUw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Nadere informatieNieuwegein DISCLOSURE. (Potentiële) Belangenverstrengeling
Nieuwegein 15.01.2019 DISCLOSURE (Potentiële) Belangenverstrengeling Geen.. PAOKC Kinderendocrinologie 15 januari 2019 Hielprikscreening en congenitale hypothyreoïdie: back to (old) school? Peter Schielen-Referentielaboratorium
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2005 2006 30 300 XVI Vaststelling van de begrotingsstaten van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (XVI) voor het jaar 2006 Nr. 89 BRIEF
Nadere informatieDraaiboek Neonatale Hielprikscreening
Draaiboek Neonatale Hielprikscreening versie 9.0 Draaiboek Neonatale Hielprikscreening 1 Trefwoord 3-MCC 12, 22, 64 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (zie 3-MCC) 3MHM 30, 80, 93 Aanvraagformulier
Nadere informatieUitbreiding neonatale hielprikscreening met alfa- en bèta-thalassemie
Uitbreiding neonatale hielprikscreening met alfa- en bèta-thalassemie Eugènie Dekkers (Programma coördinator), RIVM-CvB Herma Vermeulen (Projectleider), RIVM-CvB Contact: Eugenie Dekkers RIVM-CvB eugenie.dekkers@rivm.nl
Nadere informatieDeskundigheidsbevordering SCID-screening. 12 december 2017 Maartje Blom
Deskundigheidsbevordering SCID-screening 12 december 2017 Maartje Blom SONNET SCID-screening ONderzoek in NEderland met TRECs Indeling presentatie 1. SCID-screening met TRECs 2. SCID-screening in het buitenland
Nadere informatieProtocol mogelijk gemist kind bij de hielprikscreening
1 Herziene definitieve versie, oktober 2018 In dit protocol wordt beschreven welke acties ondernomen dienen te worden wanneer sprake lijkt te zijn van een kind met een dat mogelijk is gemist bij de hielprikscreening.
Nadere informatieDe toekomst van de neonatale hielprikscreening
De toekomst van de neonatale hielprikscreening 28 februari 2018 Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen Prof.dr. Martina Cornel, VU University Medical Center, Amsterdam www.vumc.com/researchcommunitygenetics
Nadere informatieREFERENTIEWAARDEN SCHILDKLIERFUNCTIE PASGEBORENEN
REFERENTIEWAARDEN SCHILDKLIERFUNCTIE PASGEBORENEN Geachte Heer / Mevrouw, Met deze brief willen wij u vragen uw kind mee te laten doen aan het wetenschappelijk onderzoek Referentiewaarden voor de schildklierfunctie
Nadere informatieAdvies opdrachtverstrekking bloedonderzoeken neonatale hielprikscreening
Advies opdrachtverstrekking bloedonderzoeken neonatale hielprikscreening Auteurs: Eugènie Dekkers (RIVM-CvB) Annemarie van der Stee (RIVM-CvB) Anne Klein (RIVM-CvB) Eric Desmet (IUC-RIVM) De volgende afdelingen
Nadere informatieCriteria voor opname in het screeningsprogramma
Samenvatting Kort na de geboorte krijgt vrijwel elke baby in ons land een hielprik. Momenteel wordt het hielprikbloed onderzocht op 17 ziekten waarbij vroege opsporing van belang is om schade aan de gezondheid
Nadere informatieFoetale / Neonatale Alloimmuun Trombocytopenie Actieve en tijdige opsporing?
Foetale / Neonatale Alloimmuun Trombocytopenie Actieve en tijdige opsporing? Dian Winkelhorst, arts-onderzoeker Sanquin afdeling Experimentele Immunohematologie LUMC afdeling Obstetrie / Foetale Therapie
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieScreening van pasgeborenen
Screening van pasgeborenen Algemeen en prenataal Arjan Lock, arts M&G 6 november 2014 Disclosure belangen spreker (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven
Nadere informatieUitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland EVALUATIE VAN DE EERSTE 2 JAAR
Uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland EVALUATIE VAN DE EERSTE 2 JAAR Gepke Visser, Francjan J. van Spronsen, Monique G. de Sain-van der Velden, Henk J. Blom en Frits
Nadere informatieDraaiboek neonatale hielprikscreening. versie 15.0
Draaiboek neonatale hielprikscreening versie 15.0 Disclaimer Hoewel het RIVM aan dit draaiboek de uiterste zorg besteedt, aanvaardt het RIVM geen aansprakelijkheid voor eventuele onjuistheden van welke
Nadere informatieKansen en mogelijkheden in de preventie
Kansen en mogelijkheden in de preventie Pim Assendelft, hoogleraar Huisartsgeneeskunde Hoofd afdeling Eerstelijnsgeneeskunde, Radboudumc Generalisme is ons specialisme Verschil ten opzichte HBO/WO-opgeleiden
Nadere informatieCentrum voor Bevolkingsonderzoek Principes van screening
Centrum voor Bevolkingsonderzoek Principes van screening Arjan Lock, 25 september 2009 Inhoud presentatie 1. wat onder screening wordt verstaan 2. de eisen waaraan een screening moet voldoen 3. het besluitvormingstraject
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatieEvaluatie van de screening op AGS/CHT/PKU bij kinderen geboren in 2002
TNO-rapport PG\JGD\2003.224 Evaluatie van de screening op AGS/CHT/PKU bij kinderen geboren in 2002 Divisie Jeugd Gorter gebouw Wassenaarseweg 56 Postbus 2215 2301 CE Leiden www.tno.nl T 071 518 18 18 F
Nadere informatieDe Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)
Nadere informatieCongenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten
Nadere informatieWAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN?
WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN? Eiwitten (proteïnen) zijn een vast onderdeel van onze natuurlijke voeding. Bij het verteringsproces worden ze afgebroken tot hun bouwstenen (aminozuren)
Nadere informatieUitvoering hielprik (deel 1)
Uitvoering hielprik (deel 1) Instructies voor screeners (zie ook de e-learning voor hielprikscreeners) Het gesprek vooraf Vraag of de ouders de folder Screeningen bij pasgeborenen hebben gekregen en gelezen.
Nadere informatieUitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening
Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening RIVM Rapport 2017-0041 Colofon RIVM 2017 Delen uit deze publicatie mogen worden overgenomen
Nadere informatieMedicatie Risico bij Nierschade. Nictiz symposium 15 november 2016 Chris Hagen nefroloog
Medicatie Risico bij Nierschade Nictiz symposium 15 november 2016 Chris Hagen nefroloog Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatieNIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatieEvaluatie van de screening op AGS/CH/PKU bij kinderen geboren in 2006
TNO-rapport KvL/P&Z 2007.094 Evaluatie van de screening op AGS/CH/PKU bij kinderen geboren in 2006 Preventie en Zorg Wassenaarseweg 56 Postbus 2215 2301 CE Leiden www.tno.nl T 071 518 18 18 F 071 518 19
Nadere informatieHeropsporing regio Arnhem: wat hebben we bereikt? Kirsten Wevers arts infectieziektenbestrijding i.o. GGD Gelderland-Midden
Heropsporing regio Arnhem: wat hebben we bereikt? Kirsten Wevers arts infectieziektenbestrijding i.o. GGD Gelderland-Midden Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatieDraaiboek neonatale hielprikscreening
Draaiboek neonatale hielprikscreening versie 13.0 Draaiboek neonatale hielprikscreening 1 Revisiehistorie Versie Datum Samenvatting wijzigingen 6.0 1 december 2007 Vastgestelde versie 7.0 1 maart 2010
Nadere informatie3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële
Nadere informatieOp de voordracht van Onze Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport van..., kenmerk ;
Besluit van houdende aanpassing van het Besluit publieke gezondheid vanwege het vaccinatieprogramma en het bevolkingsonderzoek, alsmede het aanwijzen van vectoren Op de voordracht van Onze Minister van
Nadere informatieHoe ver reikt de grens?
Hoe ver reikt de grens? Dr. ir. Marc van Mil Universitair docent & onderwijsinnovator Biomedische Genetica UMC Utrecht Marc van Mil werkt als docent en onderwijsinnovator bij opleiding Biomedische wetenschappen
Nadere informatieScholingsbijeenkomst NIPT
Scholingsbijeenkomst NIPT Scholingsbijeenkomst NIPT Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland 6 maart 2017 Programma 18.00 uur Ontvangst met koffie en thee 18.30 uur Opening dhr. B.T. Vermeulen
Nadere informatieWat verandert er in de counseling? Caroline Bax, perinatoloog AMC Nascholing counseling NIPT
Wat verandert er in de counseling? Caroline Bax, perinatoloog AMC Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk
Nadere informatiePrenataleScreening in Nederland. TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies. Marian Bakker SPSNN
PrenataleScreening in Nederland TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies Marian Bakker SPSNN Disclosure (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of
Nadere informatieOnbekend maakt onbemind
Onbekend maakt onbemind Huisarts en preventie Pim Assendelft, hoogleraar Huisartsgeneeskunde Hoofd afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Radboudumc, Nijmegen 9 april 2015 Generalisme is ons specialisme NHG
Nadere informatieDe studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2. Dr. Lidewij Henneman. Nascholing Counseling NIPT
De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Dr. Lidewij Henneman Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatiePancreas enzyminsufficiëntie
Pancreas enzyminsufficiëntie Annuska Schoorlemmer, Verpleegkundig Specialist Afdeling Gastro Oncologisch Centrum Amsterdam, Academisch Medisch Centrum, locatie AMC Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak
Nadere informatieGa (terug) naar de website: http://www.nivel.nl/
Dit rapport is een uitgave van het NIVEL in 2005. De gegevens mogen met bronvermelding (Annette van der Putten, Trees Wiegers, Neonatale screening op phenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en het
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatieEvaluatie van de screening op AGS/CHT/PKU bij kinderen geboren in 2003
TNO Kwaliteit van Leven Jeugd Wassenaarseweg 56 Postbus 2215 2301 CE Leiden TNO-rapport KvL/JPB 2005.119 Evaluatie van de screening op AGS/CHT/PKU bij kinderen geboren in 2003 www.tno.nl T 071 518 18 18
Nadere informatieNascholing Counseling NIPT. Prof. Dr. Eva Pajkrt
Nascholing Counseling NIPT Prof. Dr. Eva Pajkrt Programma Wat Wie 1. Inleiding Prof. Dr. E. Pajkrt 2. TRIDENT-1 + TRIDENT-2 Dr. L. Henneman 3. Down-, edwards- en patausyndroom Dr. M. de Boer 4. Praktische
Nadere informatieNIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics
NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor
Nadere informatieUw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?
Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.
Nadere informatieStaatsblad van het Koninkrijk der Nederlanden
Staatsblad van het Koninkrijk der Nederlanden Jaargang 2017 457 Besluit van 20 november 2017, houdende aanpassing van het Besluit publieke gezondheid vanwege het vaccinatieprogramma en het bevolkingsonderzoek,
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieHoe goed is een test?
Hoe goed is een test? 1.0 het ideale plaatje Als we een test uitvoeren om te ontdekken of iemand ziek is hebben we het liefst een test waarbij de gezonde en de zieke groepen duidelijk gescheiden zijn.
Nadere informatieProcedure mededeling afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose en doorverwijzing
Procedure mededeling afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose en doorverwijzing Niet-afwijkende (normale) screeningsresultaten worden in het bevolkingsonderzoek niet meegedeeld aan de betrokken
Nadere informatieAdvies opdrachtverstrekking bloedonderzoeken neonatale hielprikscreening
Advies opdrachtverstrekking bloedonderzoeken neonatale hielprikscreening Advies opdrachtverstrekking bloedonderzoeken neonatale hielprikscreening Ontwikkelingen en planning RIVM Rapport 2016-0059 Colofon
Nadere informatieWerkblad 2. Meer gezondheid of meer stress Dragerschapstesten
Er zijn meer dan 1100 recessief erfelijke aandoeningen bekend. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben ze een grotere kans op het krijgen van een ziek kind. In deze opdracht ondervind je
Nadere informatieNIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?
Nadere informatieGediagnosticeerd astma bij kinderen in de huisartspraktijk: hoe zeker is de diagnose?
65 Gediagnosticeerd astma bij kinderen in de huisartspraktijk: hoe zeker is de diagnose? Marinka Pouwelse, Victor van der Meer, Maria van den Boogaard. Cindy Hugen, Peter Merkus, Lisette Van Den Bemt Disclosure
Nadere informatieGezondheidsraad. Aan de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
Neonatale screening Gezondheidsraad Health Council of the Netherlands Aan de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Onderwerp : Aanbieding advies Neonatale screening Uw kenmerk : IBE/E
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Dr. Lidewij Henneman Onderzoeker klinische genetica VU medisch centrum Regiobijeenkomst SPSRU sept 2017 Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen
Nadere informatieGegevensrichtlijn Administratief Geboortebericht t.b.v. Hielprikscreening
DEFINITIEF Gegevensrichtlijn Administratief Geboortebericht t.b.v. Hielprikscreening Dit document is het resultaat van samenwerking tussen: Versie 1.0 Datum 13 januari 2015 PAGINA 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding
Nadere informatieDe Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG. Datum 9 juli 2015 Betreft Neonatale hielprikscreening
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)
Nadere informatieSTICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie
Nadere informatie