Epilepsie. erfelijkheid en zwangerschap. Nationaal Epilepsie Fonds

Transcriptie

1 Epilepsie erfelijkheid en zwangerschap Nationaal Epilepsie Fonds

2 Wat is epilepsie? Epilepsie is een hersenaandoening die zich uit in de vorm van aanvallen. Deze aanvallen zijn het gevolg van een plotselinge, tijdelijke verstoring van het elektrisch evenwicht in de hersenen. De soort aanvallen verschilt van persoon tot persoon. De één is bewusteloos, valt en gaat schokken met armen en benen. De ander voelt vreemde tintelingen, hoort vreemde geluiden en het bewustzijn daalt. Of iemand staart een korte periode alleen voor zich uit en is niet aanspreekbaar. De verschijnselen bij de aanvallen hangen af van de oorzaak en de plaats in de hersenen waar de elektrische verstoring optreedt. De prognose van epilepsie wordt bepaald door de oorzaak, de soort en de hoeveelheid aanvallen. Een aantal vormen van epilepsie is leeftijdsgebonden. Dat wil zeggen dat de aanvallen in een bepaalde leeftijdsperiode voorkomen en met het ouder worden, kunnen verdwijnen. Veel vormen van epilepsie worden echter veroorzaakt door aanleg, een hersenziekte of een hersenbeschadiging. Die aanvallen verdwijnen meestal niet spontaan. Er is pas sprake van epilepsie als iemand meerdere epileptische aanvallen heeft gehad. Een eenmalige epileptische aanval kan bijvoorbeeld zijn uitgelokt door bepaalde omstandigheden. Vaak is het mogelijk om de situatie te vermijden waardoor de aanval werd uitgelokt. Voorbeelden zijn extreem slaaptekort of alcoholgebruik. Een aanval kan ook het gevolg zijn van een andere aandoening. Als die aandoening wordt behandeld, kunnen de aanvallen verdwijnen. Pas als de diagnose 'epilepsie' is gesteld, kan gekeken worden naar de behandeling. De meest gangbare manier om epilepsie te behandelen, is met medicijnen. juni 2008

3 In deze brochure Persoonlijk advies 4 De belangrijkste punten op een rij 5 Erfelijkheid 6 Zwangerschap 8 Voorbereiding op de zwangerschap 12 Prenataal onderzoek 15 Invloed op de aanvallen 18 De bevalling 19 Na de bevalling 20 Borstvoeding 22 Oproep 25 Informatiemateriaal en adressen 31 Inleiding De meeste vrouwen met epilepsie bevallen zonder complicaties van een gezonde baby. De kans dat het kind ook epilepsie heeft of krijgt, is gemiddeld genomen iets groter dan onder de algemene bevolking. Ook is de kans dat het kind door medicijnen aangeboren afwijkingen heeft iets groter dan gemiddeld. Maar in de meeste gevallen is het kind volledig gezond. In deze brochure wordt aandacht besteed aan de risico's voor vrouwen met epilepsie die anti-epileptica gebruiken en zwanger willen worden. Feit is echter dat zwangere vrouwen die geen anti-epileptica gebruiken, ook risico s lopen. Het gaat daarbij om risico s van grote aanvallen en eventuele erfelijke risico s van epilepsie. Als u epilepsie hebt en u graag kinderen wilt, kunt u veel vragen hebben. In deze brochure proberen we die vragen te beantwoorden. Als u en uw partner een kinderwens hebben, overleg dan zo vroeg mogelijk met uw behandelend neuroloog of huisarts. Hij of zij kan specifieke vragen over uw situatie en uw vorm van epilepsie beantwoorden en u advies geven.

4 Persoonlijk advies Het is heel belangrijk dat vrouwen met epilepsie die zwanger willen worden (of zijn) goed persoonlijk advies krijgen. Deze brochure geeft alleen algemene richtlijnen en informatie. Neem daarom zo vroeg mogelijk contact op met uw huisarts of neuroloog. Een half jaar of meer van tevoren is zeker niet te vroeg. Vraag om een goede samenwerking tussen alle betrokken partijen: uw huisarts, neuroloog, gynaecoloog en/of verloskundige, zonodig de klinisch geneticus, en de polikliniek voor prenatale diagnostiek in uw regio. Die samenwerking is nodig voor het welzijn van u en uw kind! 4

5 De belangrijkste aandachtspunten op een rij Bespreek uw kinderwens met de neuroloog ruim vóór de gewenste zwangerschap (bij voorkeur een half jaar of meer van tevoren). Bij vragen over erfelijkheid kan een klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige) advies geven. Deze kan ook voorlichting geven over welke afwijkingen er bij de verschillende anti-epileptica kunnen voorkomen, hoe groot de risico s zijn en wat de mogelijkheden en beperkingen van prenatale diagnostiek zijn. Anti-epilepticagebruik van de moeder maakt de kans op een afwijking bij het kind wat groter dan normaal. Anti-epilepticagebruik door de vader heeft voor zover bekend geen invloed. De vader kan, net als de moeder, wel een eventueel erfelijke aanleg voor epilepsie doorgeven. Het gebruik van anti-epileptica blijft vaak noodzakelijk om epileptische aanvallen te onderdrukken. Een (grote) aanval kan risico s met zich meebrengen voor zowel de moeder als het kind. Stop nooit met de medicijnen zonder voorafgaand overleg met uw neuroloog. Als dat mogelijk is, wordt gestreefd naar monotherapie (één medicijn) in een zo laag mogelijke dosis. De totale dosis van anti-epileptica moet zo mogelijk verspreid over de dag worden ingenomen, liefst drie maal daags gedoseerd. Dit om hoge pieken in de bloedspiegel te voorkomen. Van belang is tijdige aanpassing van de anti-epileptische behandeling, ruim vóór de zwangerschap. Dit kan de kans op een aangeboren afwijking verminderen. Vrouwen met epilepsie die anti-epileptica gebruiken, komen in aanmerking voor prenataal onderzoek. Gebruik van foliumzuur wordt aanbevolen. De invloed van zwangerschap op de epileptische aanvallen valt niet te voorspellen en kan per zwangerschap verschillen. Zwangerschap kan de bloedspiegels van sommige anti-epileptica en daarmee de werking van deze middelen beïnvloeden. Wat betreft anticonceptie: sommige anti-epileptica kunnen de werking van de pil beïnvloeden. 5

6 Erfelijkheid De oorzaak van epilepsie is in veel gevallen onbekend. Ruwweg zijn er drie mogelijkheden: 1. De oorzaak heeft niets met erfelijkheid te maken. 2. De oorzaak is een combinatie van erfelijke aanleg en niet-erfelijke factoren. 3. De oorzaak is een erfelijke aanleg voor epilepsie. Hoewel duidelijk is dat erfelijkheid een rol kan spelen, bestaan hierover nog veel vragen. 6 Een kind kan geboren worden met een erfelijke aanleg voor epilepsie, maar hoeft geen epilepsie te krijgen. In de meeste gevallen hebben mensen met epilepsie meer dan gemiddeld kans om een kind met epilepsie te krijgen. In welke mate deze kans is verhoogd, kan vaak niet precies worden berekend. Sommige vormen van epilepsie zijn wel sterker erfelijk bepaald dan andere. Kans op epilepsie Voor de kans op overerving maakt het weinig uit of de man of de vrouw epilepsie heeft. De kans dat een kind epilepsie krijgt, loopt uiteen van minder dan één procent tot zelfs meer dan 50 procent. Gemiddeld ligt het risico echter tussen twee en acht procent. Bij een primaire vorm van gegeneraliseerde epilepsie (geen hersenaandoening aan te wijzen) speelt aanleg een relatief belangrijke rol. Bij de partiële vormen van epilepsie (plaatsgebonden) is dat in veel mindere mate het geval, maar hier zijn wel uitzonderingen op. Voor een kind van een ouder met een primaire vorm van gegeneraliseerde epilepsie ligt de kans op epilepsie tussen de vier en acht procent, mits epilepsie verder in de familie niet voorkomt. Voor een kind van een ouder met partiële epilepsie is die kans twee tot drie procent, wederom als epilepsie verder in de familie niet voorkomt én de oorzaak van de epilepsie bij de ouder onbekend is gebleven. De kans op een kind met epilepsie wordt veel groter als epilepsie bij meer mensen in de familie van de man of de vrouw, of bij eerdere kinderen voorkomt. De kans wordt ook groter als in de familie van beide ouders epilepsie voorkomt of als beide ouders zelf epilepsie hebben. Op welke leeftijd het kind eventueel

7 epilepsie krijgt, is meestal niet te voorspellen. Wanneer epilepsie vaker in de familie voorkomt of wanneer beide ouders epilepsie hebben, is het verstandig het advies van een klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige) te vragen. Die kan dan meestal redelijk nauwkeurig berekenen, hoe groot het risico in uw geval is. Daarbij wordt bekeken hoe de familie in elkaar zit, welke aandoeningen voorkomen en wat de medische voorgeschiedenis is. Een klinisch geneticus kan ook voorlichting geven over de risico's van afwijkingen bij het ongeboren kind als de vrouw ook tijdens de zwangerschap anti-epileptica moet blijven gebruiken. Bijvoorbeeld welke afwijkingen er bij de verschillende anti-epileptica kunnen voorkomen en hoe groot de risico s zijn. Vrouwen die in verwachting zijn, kunnen worden verwezen naar een polikliniek voor prenatale diagnostiek. In de acht academische ziekenhuizen in Nederland is er een afdeling Klinische Genetica: Amsterdam (AMC en VUMC), Utrecht, Groningen, Rotterdam, Nijmegen, Leiden en Maastricht. In deze centra kunt u voor erfelijkheidsadvies en onderzoek terecht. Onderdeel van erfelijke ziekte Epilepsie kan ook een onderdeel zijn van een ander erfelijk ziektebeeld. Daardoor kan het risico van epilepsie groter zijn. In bepaalde gevallen is dat zelfs 25 tot 50 procent. Een voorbeeld van een dergelijk erfelijk ziektebeeld is de zeldzame tubereuze sclerosis. Dit is een genetisch (erfelijk) bepaalde aandoening met goedaardige knobbeltjes van afwijkend weefsel, tubers genoemd. Deze knobbeltjes, waarvan sommige verkalken, kunnen ontstaan in diverse organen, onder meer de hersenen. Deze aandoening veroorzaakt in 80 procent van de gevallen epilepsie, vaak al op heel jonge leeftijd. Er zijn veel meer kenmerken van deze ziekte, maar het voert te ver om die in deze brochure te noemen. Zie daarvoor de website van de patiëntenvereniging voor tubereuze sclerosis. 7

8 Zwangerschap Alle vrouwen die zwanger zijn, lopen bepaalde risico s. Voor zwangere vrouwen die epilepsie hebben, zijn er extra risico s. Aanvallen, in het bijzonder tonisch-clonische (grote) aanvallen kunnen schadelijk zijn voor zowel de moeder als voor het ongeboren kind. Door medicijngebruik (anti-epileptica) is de kans op een kind met een aangeboren afwijking groter. vroeg wordt geboren. Om deze redenen is het vaak niet mogelijk om voor of tijdens de zwangerschap te stoppen met anti-epileptica. Plotseling stoppen met de medicijnen geeft een hoog risico van grote aanvallen. Stop of verander de medicatie dus nooit zonder vooraf te overleggen met de neuroloog. 8 Risico s Grote (langdurige) aanvallen tijdens de zwangerschap leveren gevaar op voor het ongeboren kind en de moeder. Tijdens een grote aanval kan de moeder vallen en ongelukkig terechtkomen. Soms kan zelfs een Stop of verander de medicatie nooit zonder vooraf te overleggen met de neuroloog miskraam optreden. Bovendien kan zuurstofgebrek de ontwikkeling van het kind beïnvloeden. Ook is er dan een grotere kans dat het kind te Het gebruik van anti-epileptica tijdens de zwangerschap verhoogt de kans op een aangeboren afwijking bij het kind. Via het bloed van de moeder en de placenta kunnen de medicijnen de bloedsomloop van het kind bereiken en zo invloed hebben op de ontwikkeling van het kind. Daarmee is de kans op een aangeboren afwijking gemiddeld twee keer zo groot als normaal. Elk ouderpaar heeft een risico van 3 tot 5 procent om een kind met een aangeboren afwijking te krijgen. Gebruikt de aanstaande moeder anti-epileptica tijdens de zwangerschap, dan is dat risico 6 tot 10 procent. Omgekeerd betekent dat dus een kans van 90 tot 94 procent op een kind zonder aangeboren afwijkingen.

9 herhaling hoofdkop Aangeboren afwijkingen kunnen zeer divers zijn en variëren in aard en ernst. Voorbeelden van aangeboren afwijkingen zijn een gespleten lip of gehemelte, een open rug of een hartafwijking. Ook achterstand in ontwikkeling of gedragsproblemen kunnen voorkomen. Aangeboren afwijkingen kunnen voor een deel worden voorkomen door aanpassing van de medicatie. Het risico is vaak afhankelijk van de dosis en de totale hoeveelheid medicijnen die wordt gebruikt. Als de aanstaande vader antiepileptica gebruikt, heeft dit, voor zover bekend, geen invloed op het kind. Uiteraard kan een vader met epilepsie evenals een moeder met epilepsie wel een eventuele erfelijke aanleg voor epilepsie doorgeven aan het kind. Wat voor afwijkingen? Bij het gebruik van anti-epileptica kunnen er verschillende afwijkingen bij het ongeboren kind voorkomen, afhankelijk van het middel. Bij combinaties van verschillende middelen is er een verhoogd risico, afhankelijk van de dosis en van de soorten anti-epileptica die gecombineerd worden. Van sommige combinaties van middelen is bekend dat de risico's duidelijk groter zijn. Dit is bijvoorbeeld bekend van de combinatie fenobarbital + primidon + fenytoïne en de combinatie fenobarbital + carbamazepine + valproaat. Deze combinaties worden dan ook afgeraden. Grote aanvallen tijdens de zwangerschap leveren gevaar op Er wordt ook steeds meer bekend over de risico's van andere combinaties. Het is raadzaam om altijd naar de meest recente gegevens te vragen bij uw neuroloog of klinisch geneticus. Bij de anti-epileptica die al langer op de markt zijn, is er met name een verhoogde kans op hartafwijkingen en gespleten lip of gehemelte. 9

10 Zwangerschap 10 Anti-epileptica die hier bedoeld worden, zijn: fenobarbital (Luminal ) fenytoïne (Diphantoïne ) primidon (Mysoline ) De kans op een open rug (spina bifida) of afwijkingen aan de urinebuis (hypospadie), maar ook een gespleten lip of gehemelte nemen toe bij gebruik van: valproaat (o.a. Depakine ) carbamazepine (o.a. Tegretol, Carbymal ). Bij valproaat is de kans op een open rug groter naarmate de dosis hoger is. Naast deze afwijkingen die relatief vaak voorkomen, kunnen echter ook andere afwijkingen ontstaan bij gebruik van deze middelen. Van vigabitrine (Sabril ) is bekend dat gebruik tijdens de zwangerschap mogelijk risico's met zich meebrengt. Gebruik tijdens de zwangerschap wordt afgeraden, ook al omdat van dit middel bekend is dat het bij kinderen en volwassenen een blijvende beperking van het gezichtsveld kan veroorzaken. Ervaringen met levetiracetam (Keppra ) in de zwangerschap zijn nog te beperkt om te kunnen zeggen of het risico van aangeboren afwijkingen wel of niet verhoogd is. Wel zijn er aanwijzingen dat gebruik van levetiracetam gepaard kan gaan met groeiachterstand tijdens de zwangerschap, vooral wanneer levetiracetam in combinatie met andere anti-epileptica wordt gebruikt. Daarom wordt bij gebruik van levetiracetam in alle gevallen aangeraden de groei van de vrucht met echo-onderzoek nauwkeurig te volgen, ook bij gebruik als enige middel. Van lamotrigine (Lamictal ) zijn inmiddels meer zwangerschapsgegevens bekend geworden. Het risico van aangeboren afwijkingen lijkt gemiddeld wat lager dan met andere anti-epileptica. Wel zijn er aanwijzingen dat ook met lamotrigine het risico hoger wordt wanneer de dosis hoger is of wanneer het gecombineerd wordt met valproaat. Ook is er in Noord-Amerika een aanwijzing gevonden voor een

11 mogelijk verhoogd risico van gespleten lip of gehemelte. Er is nog onvoldoende bekend over de mogelijke (schadelijke) effecten op het ongeboren kind van meer recente middelen, zoals topiramaat (Topamax ), gabapentin (Neurontin ) en zonisamide (Zonegran ). Er kunnen verschillende afwijkingen voorkomen, afhankelijk van het middel Soms wordt gekozen voor een nieuw middel waarvan nog niet bekend is of en welke risico's er voor het kind zijn, in plaats van een middel waarvan al bekend is dat het risico verhoogd is. Dit kan zich voordoen als het nieuwe middel de aanvallen beter voorkomt. Een andere reden kan zijn, dat een eerder kind na gebruik van het oude middel een afwijking had, waarbij dan de kans op een afwijking bij een volgende zwangerschap groter is als hetzelfde middel weer zou worden gebruikt. 11

12 Voorbereiding op de zwangerschap 12 Bij een kinderwens is het verstandig om tijdig voorbereidingen te treffen. Bespreek uw kinderwens ver voor een eventuele zwangerschap met uw behandelend neuroloog. Een half jaar of meer van tevoren is zeker niet te vroeg. Contact met de neuroloog Eventuele aanpassing van de medicatie moet ruim voor de geplande zwangerschap geregeld worden. Het ongeboren kind wordt namelijk tijdens de gehele zwangerschap blootgesteld aan de medicijnen. De vorming van de vitale organen vindt gedurende de eerste drie maanden van de zwangerschap plaats, maar de uitgroei van hersenen en andere organen gaat door tijdens de gehele zwangerschap. Een afwijking als spina bifida (open rug) kan al vrij kort na de bevruchting ontstaan, vaak nog vóór de moeder beseft dat ze zwanger is. Het is daarom zaak al in een vroeg stadium foliumzuur te slikken. Foliumzuur verkleint de kans op een kind met een open rug. Samen met de neuroloog kunnen u en uw partner nagaan welke mogelijkheden er zijn, naast het gebruik van foliumzuur, om de kans op aangeboren afwijkingen te verminderen. Daarbij zal telkens een afweging moeten worden gemaakt tussen het risico van (grote) aanvallen en de risico's van medicijngebruik. Foliumzuur Foliumzuur is een B-vitamine. Voor elke vrouw met een kinderwens, met of zonder epilepsie, geldt het advies om foliumzuur te slikken. Dit is van belang voor de ontwikkeling van de neurale buis bij het ongeboren kind. Vanuit het weefsel van de neurale buis ontstaan de hersenen en het ruggenmerg. Wanneer de vorming en sluiting van de neurale buis niet goed verlopen, kunnen bij het kind afwijkingen ontstaan, zogenoemde neurale-buisdefecten. Voorbeelden daarvan zijn open rug (spina bifida) of open schedel (anencefalie). Normaal is de kans op dit soort neurale-buisdefecten 1 op de 700. Door het slikken van foliumzuur is de kans bij de gemiddelde vrouw in Nederland verminderd naar 1 op de Omdat de neurale buis aan het begin van de zwangerschap wordt gevormd, is het van groot belang dat

13 tijdig met de inname van foliumzuur wordt begonnen. De geadviseerde dosis is 0,4-0,5 mg per dag, te beginnen vanaf ten minste vier weken vóór de mogelijke bevruchting tot en met minstens acht weken na de bevruchting. Vooraf is niet te voorspellen wanneer de bevruchting plaats zal vinden. Daarom wordt aangeraden vanaf het moment dat een zwangerschap gewenst is al met foliumzuur te beginnen. Van foliumzuur in de dosering van 0,4-0,5 mg per dag en voor dit doel gebruikt, zijn tot op heden geen bijwerkingen bekend. Foliumzuur in de aanbevolen dosis is zonder recept verkrijgbaar bij de apotheek of de drogist. Een hogere dosis (4-5 mg per dag) wordt alleen door de arts voorgeschreven als er bijkomende indicaties zijn, zoals een voorgaand kind met een neurale-buisdefect of wanneer de arts een (dreigend) tekort aan foliumzuur heeft vastgesteld. Aanpassen medicatie Wanneer de kans op aanvallen te hoog is en/of u niet aanvalsvrij bent, kan aanpassing van de medicatie nodig zijn. De neuroloog zal bekijken wat de voor- en de nadelen van bepaalde medicijnen zijn, of het mogelijk is de dosis te verminderen, minder medicijnen te gebruiken of zelfs van medicijn te veranderen. Doel is om de best mogelijke aanvalscontrole te bereiken, met de laagst mogelijke dosering voor de behandeling van uw epilepsie. Monotherapie (één medicijn) heeft de voorkeur. Als polytherapie (meerdere medicijnen) noodzakelijk is voor een aanvaardbare aanvalscontrole, dienen combinaties met een extra hoog risico te worden vermeden. Ook zal uw arts proberen de dosering zo gelijkmatig mogelijk over de dag te verdelen. Dit voorkomt hoge pieken van anti-epileptica in de bloedspiegels. Hoge bloedspiegels betekenen namelijk een grotere kans op aangeboren afwijkingen. Stoppen met medicijnen Als u ten minste twee jaar geen aanvallen hebt gehad, kunt u met de neuroloog overleggen of stoppen met de behandeling een mogelijkheid is. De afbouw van anti-epileptica moet bij voorkeur een half jaar tot een jaar vóór de gewenste zwangerschap zijn 13

14 Voorbereiding op de zwangerschap 14 voltooid. Het afbouwen van anti-epileptica is altijd een advies op maat en afhankelijk van het type aanvallen en de vorm van epilepsie. Als stoppen niet mogelijk is, kan de medicatie soms tijdelijk verminderd worden. Overleg dit altijd met de neuroloog! Zeer bepalend voor deze keuze is de soort aanvallen die daardoor mogelijk op gaat treden en het risico dat daarna geen aanvalsvrijheid meer kan worden bereikt. Eenmaal zwanger? Let op! Ga nooit zelf experimenteren met uw medicijnen. Plotseling veranderen van medicatie of stoppen kan (ernstige) aanvallen uitlokken, zelfs een status epilepticus. Een status epilepticus is een aanvalstoestand die lang duurt of een serie aanvallen waarbij de ene aanval overgaat in de volgende, zonder dat de persoon in kwestie is hersteld van de vorige. Deze kan een nadelige invloed op de ontwikkeling van het kind hebben. Ook is bekend dat een status epilepticus tijdens de zwangerschap kan leiden tot een doodgeboren kindje. Dit risico is, zo blijkt uit recent onderzoek, overigens ongeveer 3 procent.

15 Prenataal onderzoek Vrouwen die anti-epileptica gebruiken, komen vroeg in de zwangerschap in aanmerking voor prenataal onderzoek (prenatale diagnostiek). Met prenataal onderzoek kunnen sommige afwijkingen al in een vroeg stadium aan het licht komen. Niet alle afwijkingen kunnen worden opgespoord. Uitgebreid echo-onderzoek Echo-onderzoek wordt aangeboden aan zwangere vrouwen met een bekend verhoogde kans op een kindje met een aangeboren afwijking, zoals vrouwen die anti-epileptica gebruiken. Het onderzoek vindt altijd plaats in een centrum voor prenatale diagnostiek. Dit gebeurt bij voorkeur in de achttiende tot twintigste week van de zwangerschap. In die periode wordt met het echo-onderzoek het meeste zichtbaar. Met dit echoonderzoek worden ook de meeste gevallen van open neurale-buisdefecten opgespoord. Bovendien kan bij ernstige afwijkingen de zwangerschap desgewenst nog worden afgebroken vóór de wettelijke termijn van 24 weken. Met echoscopie wordt de baarmoeder en het zich ontwikkelende kind onderzocht met behulp van geluidsgolven. Een echoscopie heeft voor zover bekend geen nadelige gevolgen voor het kind. Onderzoek in het vruchtwater Vruchtwateronderzoek wordt gedaan vanaf 16 weken. Onderzoek naar het alfa-1-foetoproteïnegehalte (AFP) in het vruchtwater is een manier om een neurale-buisdefect op te sporen. Een te hoog gehalte in het vruchtwater is een sterke aanwijzing voor onder meer spina bifida (open rug). Ook kan dan chromosomenonderzoek van vruchtwatercellen worden gedaan, waarmee chromosoomafwijkingen als het Downsyndroom kunnen worden vastgesteld. Bij een vruchtwaterpunctie bestaat een licht verhoogd risico op een miskraam van 1 op de 200 à 300 gevallen. Echo-onderzoek of vruchtwateronderzoek? Het echo-onderzoek en het vruchtwateronderzoek zijn ongeveer even betrouwbaar (circa 90%) als het gaat om het opsporen van open neuralebuisdefecten. Met echo-onderzoek 15

16 Prenataal onderzoek 16 kan dus al betrekkelijk veel zekerheid worden verkregen. Door beide onderzoeken te laten doen, neemt de zekerheid nog wat verder toe, maar er ontstaat wel enig risico op een miskraam door de vruchtwaterpuntie. Echo-onderzoek kan minder betrouwbaar zijn als er sprake is van overgewicht omdat vetweefsel de geluidsgolven kan hinderen. Prenatale screening Sinds 1 januari 2007 kan iedere vrouw die dat wenst prenatale screening laten doen. Dit bestaat uit een combinatietest bij 10 tot 12 weken en een standaard echo-onderzoek (SEO) bij circa twintig weken en wordt meestal door een verloskundige en soms door een arts/gynaecoloog gedaan. De combinatietest bestaat uit bloedonderzoek van de moeder (bepaling van vrij beta-hcg en PAPP-A ) en meting van de nekplooi van de vrucht met echo-onderzoek. Met deze combinatietest wordt het risico van het Downsyndroom nader bepaald. Blijkt het risico hoger dan 1 op 200, dan kan de vrouw kiezen voor een vlokkentest (tot 13 weken) of vruchtwateronderzoek vanaf 16 weken om chromosomenonderzoek te laten doen. Dat wijst dan uit of er inderdaad sprake is van het Downsyndroom. Ook vrouwen met epilepsie die wel of geen anti-epileptica gebruiken, kunnen voor deze prenatale screening kiezen, naast de eerder besproken prenatale diagnostiek bestaande uit echo-onderzoek bij 18 tot 20 weken. Het standaard echoonderzoek (SEO) is ook onderdeel van de landelijk beschikbare prenatale screening en wordt eveneens meestal in de verloskundige of echopraktijk Bij gebruik van anti-epileptica wordt prenataal onderzoek aangeboden en soms door de arts/ gynaecoloog gedaan. Als er echter sprake is van een verhoogd risico van aangeboren afwijkingen vanwege gebruik van anti-epileptica, is er een goede indicatie om het uitgebreide structurele echo-onderzoek in een centrum voor prenatale diagnostiek te laten doen

17 herhaling hoofdkop (zie de paragraaf over uitgebreid echo-onderzoek). Wat te doen als er een ernstige afwijking is gevonden? Als uit onderzoek blijkt dat het kind inderdaad een ernstige afwijking heeft, dan kunt u samen met de gynaecoloog bespreken of u de zwangerschap wilt afbreken. De in Nederland wettelijk toegestane grens voor afbreken van de zwangerschap is 24 weken. Uiteraard beslist u altijd zelf wat u het beste lijkt. Dat geldt ook voor de keuze om geen prenataal onderzoek te laten doen. Als u van tevoren weet dat u in geval van een afwijking de zwangerschap niet laat afbreken, zal de gynaecoloog u adviseren bijvoorbeeld geen vruchtwaterpunctie te laten doen vanwege het risico op een miskraam dat de vruchtwaterpunctie met zich meebrengt. De meeste anti-epileptica gaan de werking van vitamine K tegen Overige risico s Bij epilepsie van de moeder en gebruik van anti-epileptica tijdens de zwangerschap is er een twee- tot driemaal hogere kans dan normaal op overlijden van het kind voor, rond of na de geboorte. Soms door bloedingen bij de ongeborene of pasgeborene door een tekort aan vitamine K, soms als gevolg van een niet met het leven verenigbare aangeboren afwijking, vaak om nog onopgehelderde redenen. De meeste anti-epileptica, maar vooral fenytoïne en fenobarbital, gaan de werking van vitamine K tegen. Vitamine K is nodig voor de aanmaak van stollingsfactoren. Om bloedingen te voorkomen, wordt de aanstaande moeder de laatste vier weken van de zwangerschap vitamine K voorgeschreven, om de stollingsfactoren te verhogen. De pasgeborene krijgt direct na de bevalling om dezelfde reden vitamine K toegediend. Als het kind uitsluitend met moedermelk wordt gevoed, wordt geadviseerd de baby vitamine K druppels te geven vanaf de tweede week tot en met de derde maand. 17

18 Invloed op de aanvallen Tijdens een zwangerschap verandert er veel in een vrouwenlichaam. Bij vrouwen met epilepsie kan dit invloed hebben op de aard en frequentie van de aanvallen. Ondanks intensieve begeleiding door de neuroloog, met regelmatig controleren van bloedspiegels en zonodig aanpassen van de medicatie, kan tijdens de zwangerschap een verandering van de aanvalsfrequentie optreden. Het is niet te voorspellen of er 18 meer of minder aanvallen zullen optreden tijdens de zwangerschap. Bij elke vrouw is dit anders en dit kan ook bij dezelfde vrouw per zwangerschap verschillen. Bij ongeveer de helft van alle vrouwen met epilepsie blijft het aantal aanvallen en de aard van de aanvallen gelijk. Bij ongeveer 30 procent neemt het aantal aanvallen toe. Bij de overige 20 procent neemt het aantal aanvallen af. Bij de meeste vrouwen dalen de bloedspiegels tijdens de zwangerschap. Wanneer dit niet leidt tot aanvallen of een toename van de aanvalsfrequentie, hoeft hiertegen geen actie te worden ondernomen. Hebt u tijdens uw zwangerschap meer aanvallen dan voorheen, dan zal de neuroloog waarschijnlijk uw medicatie bijstellen aan de hand van de bloedspiegels. Wanneer u lamotrigine (Lamictal ) gebruikt, ligt dit iets anders. Zwangerschap leidt vaak tot een dusdanige daling van de bloedspiegels dat er meer of ernstigere aanvallen kunnen gaan optreden. De neuroloog kan dan de dosis verhogen om dat te voorkomen. Het is belangrijk om, als u een kind verwacht, zoveel mogelijk die dingen te vermijden die bij u een aanval kunnen uitlokken. Een regelmatig leefpatroon met voldoende nachtrust wordt geadviseerd. Drink en eet op tijd en gebruik geen alcohol, sigaretten of drugs. Zorg dat uw gynaecoloog of verloskundige weet dat u epilepsie hebt en welke medicijnen u gebruikt. Als u een aanval hebt gehad en u maakt zich zorgen om uw kind, neem dan contact op met uw huisarts en vraag hem/haar om advies.

19 De bevalling Epilepsie is een indicatie om in het ziekenhuis te bevallen. Dit houdt in dat de zorgverzekeraar de kosten van de opname betaalt. De bevalling in het ziekenhuis is in de eerste plaats nodig omdat er complicaties kunnen ontstaan door aanvallen tijdens of kort na de bevalling. De kans op epileptische aanvallen rondom de geboorte (van het begin van de weeën tot en met het kraambed) is drie procent. Het kind kan onder invloed van sommige antiepileptica trager reageren. Dit geldt vooral bij het gebruik van fenobarbital en sommige benzodiazepinen, De meeste vrouwen bevallen op een normale manier Het is belangrijk dat anti-epileptica tijdens de bevalling worden ingenomen belangrijk dat anti-epileptica tijdens de bevalling worden ingenomen. Mocht er toch een aanval optreden, dan kan deze met een kort werkende benzodiazepine worden gestopt. Na de geboorte krijgt uw kind vitamine K toegediend om de stollingsfactoren van het bloed te waarborgen en zal een kinderarts uw baby na één of enkele dagen uitgebreid onderzoeken. 19 bijvoorbeeld diazepam (Valium ). In veel gevallen is een poliklinische bevalling goed mogelijk. De meeste vrouwen bevallen op een normale manier. Een keizersnede kan nodig zijn als er een tonisch-clonische aanval optreedt tijdens de bevalling, of als er veel aanvallen zijn. Het is

20 Na de bevalling 20 U hebt in deze brochure gelezen over de risicofactoren voor vrouwen die epilepsie hebben en kinderen willen krijgen. Hieronder vindt u enkele tips en adviezen voor als het kindje eenmaal geboren is. Ook leest u hier belangrijke informatie over anticonceptie. Praktische tips Om te voorkomen dat u uw kind tijdens een aanval laat vallen, of dat er wat met uw kind gebeurt tijdens uw aanval, volgt hieronder een aantal adviezen. Was uw baby op een handdoek in de wieg of op een badlaken op de grond, in plaats van in een badje. U kunt dit met water uit een kom doen. Of doe het kindje alleen in bad in aanwezigheid van een derde persoon. Ga met uw rug tegen de muur zitten als u uw baby voedt. De baby maakt dan geen grote val als u een aanval krijgt. Bovendien is de kans groot dat u dan opzij valt en niet op de baby. U kunt ook liggend op bed voeden. Als u eten met een lepeltje geeft, kunt u de baby in een tuigje of gordeltje in zijn/haar stoel zetten. Probeer eraan te wennen de baby in zijn/haar wagen in een tuigje vast te binden en door het huis te rijden in plaats van in uw armen te dragen. Zet de kinderwagen op de rem wanneer u stilstaat. Als u een aanval krijgt, is het kind onbewaakt. Voor een dergelijke situatie kunt u de volgende maatregelen nemen: - Breng hekjes rond het trapgat en in de keuken aan, zodat uw kind niet van de trap kan vallen en geen pannen van het vuur kan trekken. - Zorg ervoor dat de tuin goed afgesloten is. - Bewaar medicijnen op een veilige plaats buiten bereik van kinderen. Anticonceptie Sommige anti-epileptica kunnen de werking van de anticonceptiepil beïnvloeden, met daardoor een verhoogde kans op ongeplande zwangerschap. U loopt dus risico dat u,

21 ondanks het gebruik van de anticonceptiepil, toch zwanger wordt. Sommige anti-epileptica kunnen de werking van de anticonceptiepil beïnvloeden Houd hier rekening mee bij de keuze van voorbehoedmiddelen. Recent is ook de zogenaamde Nuvaring op de markt gekomen, die vaginaal moet worden ingebracht. Nuvaring scheidt een zeer lokaal werkend hormoon af waardoor zwangerschappen vermeden worden. Het wordt afgeraden deze ring te gebruiken in combinatie met anti-epileptica, omdat de werking niet kan worden gegarandeerd. 21

22 Borstvoeding 22 Door zowel leken als deskundigen wordt vrouwen met epilepsie nogal eens geadviseerd om geen borstvoeding te geven. Er worden daarbij diverse argumenten aangevoerd. Het geven van borstvoeding biedt echter ook voordelen. De afweging wel of geen borstvoeding is zeer persoonlijk en voor iedere moeder verschillend. Argumenten die veelal aangevoerd worden om geen borstvoeding te geven zijn, dat het geven van borstvoeding veel energie zou kosten en daardoor tot extra aanvallen zou kunnen leiden. Bovendien bevat moedermelk de medicijnen die de moeder voor haar epilepsie moet slikken. De baby heeft geen epilepsie, heeft die stoffen dus niet nodig, en zou bijwerkingen kunnen krijgen. Het geven van borstvoeding heeft echter ook veel voordelen voor moeder en kind. Het is goed voor de binding tussen moeder en kind. De moedermelk bevat afweerstoffen die in de flesvoeding niet voorkomen. Het geven van borstvoeding leidt niet tot uitputting. Voor de meeste moeders is een goed verlopende borstvoeding juist ontspannend. Het is niet te verwachten dat een moeder daardoor meer aanvallen krijgt. Wel is het mogelijk dat de moeder meer aanvallen krijgt als ze te weinig slaap krijgt doordat ze s nachts gewekt wordt door de baby. Het beste advies is dan om te zorgen voor meer rust overdag. Als de nachtvoeding vervangen wordt door de fles zal de borstvoeding waarschijnlijk teruglopen. Een deel van de medicijnen komt inderdaad terecht in de moedermelk. Bedenk echter dat het kind tijdens de zwangerschap ook al is blootgesteld aan dezelfde medicijnen. Meestal komt tijdens de zwangerschap een grotere hoeveelheid van de stoffen via de moederkoek en de navelstreng bij het kind terecht, dan ná de geboorte, via de moedermelk. Als de toevoer van medicijnen na de geboorte abrupt stopt, zijn er bij bepaalde anti-epileptica onttrekkingverschijnselen te merken: het kind wordt fladderig, is onrustig en drinkt daardoor slecht. Omdat het

23 herhaling hoofdkop kind vanaf de eerste levensweek evenveel moedermelk blijft drinken, maar wel snel groeit, krijgt het kind omgerekend naar lichaamsgewicht steeds minder van de medicijnen binnen. Een tijdje borstvoeding geven kan dan ook gezien worden als een 'natuurlijke' manier van het ontwennen van medicijnen. Er zijn meestal geen problemen te verwachten bij het geven van borstvoeding als de moeder valproaat (onder andere Depakine ), carbamazepine (onder andere Tegretol ) of fenytoïne (Diphantoïne ) gebruikt. Het middel fenobarbital blijft echter vrij lang in het lichaam van het kind. Het is mogelijk dat het kind daardoor zoveel binnenkrijgt, dat het na enige tijd wat suf wordt. Het kindje drinkt niet goed en slaapt veel. In dat geval is het vroeg genoeg om maatregelen te nemen en een arts te raadplegen. De arts zal dan de bloedspiegels van moeder en kind bepalen. Zijn die te hoog, en verklaart dit de sufheid, dan kan de borstvoeding het beste worden onderbroken. De moedermelk wordt dan (deels) vervangen door flesvoeding. Bovenstaande problemen als bij fenobarbital kunnen ook voorkomen wanneer de moeder benzodiazepinen, bijvoorbeeld diazepam (Valium ), gebruikt. Van de nieuwe middelen lamotrigine (Lamictal ), topiramaat (Topamax ), gabapentin (Neurontin ) en levetiracetam (Keppra ) is nog weinig bekend over de mate waarin ze in de moedermelk terechtkomen, en Borstvoeding kan gezien worden als een natuurlijke manier van ontwennen van medicijnen hoe het kinderlichaam ze verwerkt. Van lamotrigine is al wel bekend dat het door sommige pasgeboren baby s waarschijnlijk minder snel afgebroken wordt. Daardoor blijft het, evenals fenobarbital en benzodiazepines, langer in het lichaam. 23

24 Borstvoeding 24 In de moedermelk zit relatief veel lamotrigine. De praktijk zal uitwijzen of dat problemen bij het kind geeft en of dat inderdaad gevolgen heeft voor het beleid betreffende borstvoeding bij dit soort middelen. In sommige gevallen kan borstvoeding op basis van gezond verstand worden ontraden. Bijvoorbeeld als de moeder tijdens de zwangerschap een bepaald middel heeft gebruikt, en het kind een afwijking vertoont die daaraan is toe te schrijven. Als er bovendien aanwijzingen zijn dat het kind er zieker van zou kunnen worden, is het uiteraard raadzaam de borstvoeding te stoppen. Andere situaties waarin het belangrijk is met de kinderarts te overleggen of het wel verstandig is moedermelk te geven met daarin anti-epileptica zijn bijvoorbeeld te vroege geboorte, ademhalingsproblemen of stoornissen of aangeboren afwijkingen die het gevolg kunnen zijn van of verergerd kunnen worden door antiepileptica. Het advies kan dan van geval tot geval verschillen. Telkens moet worden afgewogen of de voordelen van borstvoeding dan nog wel opwegen tegen de extra nadelen ervan. De afweging wel of geen borstvoeding is zeer persoonlijk Conclusie Borstvoeding is doorgaans geen probleem. Als u fenobarbital, benzodiazepinen of één van de nieuwere anti-epileptica gebruikt, moet u opletten of het kindje goed blijft drinken. Als het slecht drinkt of veel slaapt, kan bloedonderzoek uitwijzen of dat met de medicijnen te maken heeft. De moedermelk wordt dan (gedeeltelijk) vervangen door flesvoeding. Aanbevolen wordt, dit stapsgewijs te doen om onttrekkingsverschijnselen, zoals prikkelbaarheid, te voorkomen.

25 Oproep Gevraagd: uw medewerking EURAP: onderzoek naar risico s anti-epilepticagebruik tijdens zwangerschap De afdeling Medische Genetica in het UMC Utrecht werkt samen met de epilepsiecentra en ziekenhuizen in ons land mee aan een Europees onderzoek onder vrouwen die anti-epileptica tijdens de zwangerschap gebruiken (het EURAP-onderzoek). Met het onderzoek wil men de risico s van aangeboren afwijkingen beter in kaart brengen. In het kader van het onderzoek worden de volgende gegevens geregistreerd: de anti-epileptica die worden gebruikt het verloop van de zwangerschap het verloop van de bevalling de gezondheid van de baby De registratie vindt uiteraard alleen plaats bij vrouwen die daarvoor toestemming hebben gegeven. De bedoeling van de registratie is om meer inzicht te krijgen in de effecten die de anti-epileptica hebben op het ongeboren kind. De verzamelde gegevens zijn van groot belang om in de toekomst door betere voorlichting van artsen en patiënten de risico's voor het kind nog verder te kunnen beperken. Bent u zwanger, of hebt u een kinderwens, dan vragen wij u om uw medewerking. U kunt daarvoor contact opnemen met uw behandelend arts, of u kunt rechtstreeks bellen of en naar de medewerkers van het onderzoek: 25 telefoon: eurap@umcutrecht.nl Meer informatie over het EURAP-onderzoek is ook te lezen op internet: Op de website van het EURAP-onderzoek vindt u informatie over de opzet van het onderzoek, de gang van zaken bij aanmelding en deelname aan het onderzoek en nieuws over de resultaten. Het EURAP-team kan u of uw behandelend arts ook de meest recente gegevens geven over de risico's van anti-epileptica.

26 Veelgestelde vragen 26 Is epilepsie erfelijk? Epilepsie kan erfelijk zijn. Een kind kan geboren worden met een erfelijke aanleg voor epilepsie, maar hoeft geen epilepsie te krijgen. In de meeste gevallen hebben mensen met epilepsie meer dan gemiddeld kans om een kind met epilepsie te krijgen. In welke mate deze kans is verhoogd kan vaak niet precies worden berekend. Sommige vormen van epilepsie zijn sterker erfelijk bepaald dan andere. In veel gevallen ligt de kans tussen de twee en acht procent, maar het risico kan ook lager zijn of hoger, soms zelf 50%. Epilepsie kan ook een onderdeel zijn van een ander erfelijk ziektebeeld met het daarbij behorende herhalingsrisico. Moet de aanstaande moeder met epilepsie een grotere hoeveelheid foliumzuur slikken dan vrouwen zonder epilepsie? Voor elke vrouw met een kinderwens geldt het advies om te beginnen met foliumzuur ruim voor een eventuele bevruchting. Een vrouw met epilepsie wordt geadviseerd om 0,4-0,5 mg foliumzuur per dag te slikken vanaf het moment dat zij zwanger hoopt te worden. Dit is dezelfde dosis die ook aan alle andere vrouwen met kinderwens wordt aanbevolen, ook wanneer zij gezond zijn en geen anti-epileptica gebruiken. Soms kan het nodig zijn, op medische indicatie, een hogere dosis te slikken. Overleg hierover met de arts. Hebben anti-epileptica invloed op de vruchtbaarheid? Sommige anti-epileptica kunnen invloed hebben op de vruchtbaarheid. Dit geldt zowel voor vrouwen met epilepsie als voor mannen met epilepsie. Het is belangrijk om persoonlijk advies te vragen aan uw behandelend arts. Dient een vrouw voor de zwangerschap de medicijnen af te bouwen? Het is aan te raden om een jaar voor de gewenste zwangerschap met de neuroloog kritisch naar het gebruik van de anti-epileptica te kijken. Als er minstens twee jaar geen aanvallen zijn, kan stoppen met de medicatie soms een optie zijn, afhankelijk van

27 Hier een overkoepelend kopje onder andere de aard en oorzaak van de epilepsie en de bevindingen bij EEG-onderzoek. De afbouw van antiepileptica moet bij voorkeur een half jaar tot een jaar vóór de zwangerschap zijn voltooid. Wanneer de kans op aanvallen te hoog is, kan aanpassing van de medicatie nodig zijn. De neuroloog zal bekijken wat de vooren de nadelen van de anti-epileptica zijn, of het mogelijk is de dosis te verminderen, minder soorten medicijnen te gebruiken of zelfs van medicijn te veranderen. Ga nooit zelf experimenteren met de medicijnen. Plotseling veranderen van medicatie of stoppen kan (ernstige) aanvallen uitlokken die moeder en kind kunnen schaden. Hebben hormonale veranderingen tijdens de zwangerschap en rond de bevalling invloed op de aanvallen? Hormonale veranderingen kunnen bij vrouwen met epilepsie invloed hebben op de aard en de frequentie van de aanvallen. Het is niet te voorspellen of er meer of minder aanvallen zullen optreden bij een zwangerschap. Bij elke vrouw is het anders en de invloed kan zelfs bij dezelfde vrouw per zwangerschap verschillen. Deze veranderingen in aanvallen kunnen soms het gevolg zijn van de effecten van de zwangerschapshormonen op de bloedspiegels van anti-epileptica. In dat geval kan aanpassing van de dosering nodig zijn. 27 En de man? Als de aanstaande vader anti-epileptica gebruikt, heeft dit, voor zover bekend, geen invloed op het kind. Uiteraard kan een vader met epilepsie wel een eventuele erfelijke aanleg voor epilepsie doorgeven aan zijn kind. Wat is het risico van een aanval tijdens de zwangerschap voor het ongeboren kind? Hoe de aanvalsfrequentie tijdens de zwangerschap verloopt, kan voor iedere vrouw anders zijn. Vooral grote (langdurige) aanvallen tijdens de zwangerschap leveren gevaar op voor het ongeboren kind en de moeder. Gedurende een grote aanval kan de

28 Veelgestelde vragen 28 moeder vallen en ongelukkig terechtkomen. Soms kan zelfs een miskraam optreden. Bovendien kan zuurstofgebrek de ontwikkeling van het kind beïnvloeden. Ook is er dan een grotere kans dat het kind te vroeg wordt geboren. De arts zal dan ook alles doen om de aanval te doen stoppen en de ademhaling en bloedsomloop van moeder en kind veilig te stellen. Is het noodzakelijk om in het ziekenhuis te bevallen? Epilepsie is een indicatie om in het ziekenhuis te bevallen. De bevalling in het ziekenhuis is in de eerste plaats nodig omdat er complicaties kunnen ontstaan door aanvallen tijdens of kort na de bevalling. De arts kan dan tijdig ingrijpen. In veel gevallen kan de bevalling ook poliklinisch plaatsvinden. De meeste vrouwen bevallen op een normale manier. Een keizersnede kan nodig zijn als er een tonisch-clonische aanval optreedt tijdens de bevalling, of als er veel aanvallen zijn. Kan de moeder borstvoeding geven? De afweging wel of geen borstvoeding geven is zeer persoonlijk en voor iedere moeder verschillend. Er zijn voor- en nadelen. Een nadeel is dat een kleine hoeveelheid van de medicijnen in de moedermelk terechtkomt. Maar als de moeder tijdens de zwangerschap medicijnen slikte, is het kind aan deze medicijnen gewend. Als de toevoer van medicijnen na de geboorte abrupt stopt, zijn er bij bepaalde anti-epileptica juist onttrekkingverschijnselen te merken. Borstvoeding kan dan een natuurlijke manier zijn om de toevoer af te bouwen. Verder bevat moedermelk afweerstoffen die in de flesvoeding niet voorkomen. Voor de meeste moeders is een goed verlopende borstvoeding heel ontspannend. Zorg wel voor voldoende (nacht)rust. Oververmoeidheid kan aanvallen uitlokken. Als er echter problemen met het kind zijn, of een couveuseopname nodig is, kan de kinderarts uit voorzorg adviseren de borstvoeding al dan niet tijdelijk te stoppen.

29 Hier een overkoepelend kopje Kan de anticonceptiepil geslikt worden naast anti-epileptica? Dat kan, maar houd er rekening mee dat anti-epileptica de werking van de anticonceptiepil kunnen beïnvloeden en er daardoor een verhoogde kans op een ongeplande zwangerschap is. Houd hier rekening mee bij de keuze van voorbehoedmiddelen. Zo is de Nuvaring niet geschikt voor vrouwen die anti-epileptica gebruiken, omdat de werking niet kan worden gegarandeerd. Omgekeerd kunnen anticonceptiepillen evenals zwangerschapshormonen ook een ongunstige werking op de bloedspiegels van bijvoorbeeld lamotrigine hebben. In die gevallen zal uw arts daar bij de behandeling rekening mee houden. Welk middel geeft welk risico? Bij het gebruik van anti-epileptica kunnen er verschillende aangeboren afwijkingen bij het ongeboren kind voorkomen, afhankelijk van het middel. Het risico op een kind met een aangeboren afwijking wordt groter als: de dagdosis hoog is; de dosis per inname hoog is waardoor hogere piekspiegels ontstaan; een combinatie van anti-epileptica wordt gebruikt. Vanwege het ongunstige effect van een hoge dosering en mogelijk ook hogere piekspiegels is het van belang dat uw arts nagaat of de dagdosis wellicht lager kan, en die dagdosis verdeeld kan worden over tenminste drie keer inname per dag. Wat betreft de risico s van de afzonderlijke anti-epileptica en de verschillende combinatie van antiepileptica is het raadzaam om altijd naar de meest recente gegevens te vragen bij uw neuroloog of de klinisch geneticus. Zij kunnen diverse bronnen raadplegen waaronder de medewerkers van een groot internationaal onderzoek naar de effecten van anti-epileptica tijdens de zwangerschap (EURAP). Op pagina 30 staat een schema met bekende risico s van verschillende anti-epileptica. 29

30 30 Anti-epilepticum fenobarbital (Luminal ) fenytoïne (Diphantoïne ) primidon (Mysoline ) valproaat (o.a. Depakine ) carbamazepine (o.a. Tegretol, Carbymal ). vigabitrine (Sabril ) lamotrigine (Lamictal ) levetiracetam (Keppra ) topiramaat (Topamax ) gabapentin (Neurontin ) zonisamide (Zonegran ). pregabaline (Lyrica ) Voornaamste afwijkingen Hartafwijkingen, gespleten lip of gehemelte. Hartafwijkingen, gespleten lip of gehemelte. Hartafwijkingen, gespleten lip of gehemelte. Open rug (spina bifida) of afwijkingen aan de urinebuis (hypospadie), gespleten lip of gehemelte. Open rug (spina bifida) of afwijkingen aan de urinebuis (hypospadie), gespleten lip of gehemelte. Gebruik tijdens de zwangerschap wordt afgeraden. Mogelijk verhoogde kans op gespleten lip of gehemelte en verhoogde kans op afwijkingen bij hogere dosering. Ervaringen zijn nog te beperkt om te kunnen zeggen of het risico van aangeboren afwijkingen wel of niet verhoogd is. Wel aanwijzingen voor lager geboortegewicht, vooral bij combinatie met andere anti-epileptica. Ervaringen zijn nog te beperkt om te kunnen zeggen of het risico van aangeboren afwijkingen wel of niet verhoogd is. Ervaringen zijn nog te beperkt om te kunnen zeggen of het risico van aangeboren afwijkingen wel of niet verhoogd is. Ervaringen zijn nog te beperkt om te kunnen zeggen of het risico van aangeboren afwijkingen wel of niet verhoogd is. Ervaringen zijn nog te beperkt om te kunnen zeggen of het risico van aangeboren afwijkingen wel of niet verhoogd is.

31 Informatiemateriaal en adressen Bij het Nationaal Epilepsie Fonds zijn onder meer verkrijgbaar: Boekjes Alles over Epilepsie Ons kind heeft epilepsie Schoolkinderen met epilepsie Verstandelijk beperkt en epilepsie Brochures Epilepsie in het kort Epilepsie en medicijnen Epilepsie en rijgeschiktheid Epilepsie, zwemmen en andere sporten Epilepsie, erfelijkheid en zwangerschap Epilepsie op latere leeftijd Epilepsie en werk Nationaal Epilepsie Fonds (NEF) Het NEF geeft voorlichting over epilepsie. Het gaat vooral om (mondelinge) informatie en advies, ondersteund door een groot assortiment folders, brochures, boekjes en filmmateriaal. Daarnaast staat veel informatie op de internetsite Epilepsie Infolijn U kunt de Epilepsie Infolijn voor uiteenlopende zaken bellen, of het nu gaat om algemene inlichtingen of een persoonlijk gesprek. De Epilepsie Infolijn is bereikbaar van maandag tot en met vrijdag. Het in deze brochure genoemde informatiemateriaal, evenals een overzicht van al het overige materiaal, is te bestellen via de Epilepsie Infolijn. De materialen zijn gratis of tegen geringe kosten verkrijgbaar. Bel (10 cent per minuut) Epilepsie Vereniging Nederland (EVN) De EVN is de landelijke patiëntenbelangenvereniging voor mensen met epilepsie en hun direct betrokkenen. Postbus AC EDE tel Advieslijn:

32 32 Colofon Epilepsie, erfelijkheid en zwangerschap is een uitgave van het Nationaal Epilepsie Fonds. Deze brochure is gemaakt met medewerking van: Prof. dr. D. Lindhout, kinderarts/klinisch geneticus & hoogleraar medische genetica Drs. K. Flipsen-ten Berg, arts in opleiding tot specialist klinisch geneticus & coördinator EURAP Dr. A.C.C. van Oppen, gynaecoloog, afdelingen Medische Genetica & Obstetrie, Universitair Medisch Centrum Utrecht Allen zijn werkzaam op de afdelingen Medische Genetica & Obstetrie, Universitair Medisch Centrum Utrecht. Nationaal Epilepsie Fonds, Houten Geheel herziene druk, juni 2008

33 Notities 33

34 34

35 Over het Nationaal Epilepsie Fonds Het Nationaal Epilepsie Fonds (NEF) zet zich in voor de epilepsiebestrijding en voor een goede behandeling en begeleiding van mensen met epilepsie. De middelen uit fondsenwerving worden gebruikt voor voorlichting, wetenschappelijk onderzoek, de organisatie van aangepaste vakantiereizen, gespecialiseerde epilepsiezorg en individuele hulpverlening. Voor deze activiteiten is veel geld nodig en de overheid geeft hiervoor geen subsidie. Daarom probeert het NEF door het houden van bijvoorbeeld de jaarlijkse collecte zelf geld bijeen te brengen. Ook donateurs dragen hun steentje bij. Het Nationaal Epilepsie Fonds is een van de oudste gezondheidsfondsen in Nederland. Al meer dan honderd jaar richt het fonds zich op de bestrijding van en kennisverbreding over epilepsie. Wilt u het Nationaal Epilepsie Fonds steunen? Stuur dan de actiekaart in deze folder ingevuld retour. Voor een minimumbijdrage van 18,50 per jaar bent u al donateur. U ontvangt bovendien - als u dat wenst - het voorlichtingsmagazine Episcoop: een gezamenlijke uitgave van het Nationaal Epilepsie Fonds en de patiëntenbelangenvereniging de Epilepsie Vereniging Nederland.