Digitale Individuele Nascholing (DIN) Prenatale Screening: voorlichting en counseling

Transcriptie

1 Digitale Individuele Nascholing (DIN) Prenatale Screening: voorlichting en counseling Doelgroep: de betrokken zorgverleners vanuit de verschillende beroepsgroepen 1

2 Inleiding Wat niet weet, wat niet deert? In 2004 besloot het kabinet dat aan alle zwangere vrouwen de vraag moet worden voorgelegd, of zij geïnformeerd willen worden over prenatale screening. Als de zwangere vrouw en haar partner daar prijs op stellen, worden zij voorgelicht over het doel van prenatale screening en de testen die hiervoor mogelijk zijn. Met de uitslag van deze testen kan worden berekend hoe groot de kans is op een kind met downsyndroom (trisomie 21) of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom). Ook kan aangegeven worden of er echoscopische aanwijzingen zijn voor foetale afwijkingen. Welke informatie over prenatale screening moet een zwangere vrouw precies krijgen, welke voor- en nadelen zijn er, en hoe kan de vrouw het beste worden begeleid bij het maken van de keuzes die prenatale screening met zich meebrengt? Ter bevordering van de deskundigheid in het geven van voorlichting en counseling over dit onderwerp is het project Voorlichting en deskundigheidsbevordering prenatale screening in Nederland opgezet, gesubsidieerd door het ministerie van VWS. Dit programma is één van de scholingsactiviteiten die vielen onder dit project. Momenteel valt dit onder het Centraal Orgaan Prenatale Screening. Het RIVM heeft de opdracht gegeven de eerder ontwikkelde PIN (Programma Individuele Nascholing) prenatale screening aan te passen naar een Digitale Individuele Nascholing (DIN) Prenatale Screening. Hierbij is aanvullende informatie, door de uitbreiding van de vergunning op screening van trisomie 13 (patausyndroom) en trisomie 18 (edwardssyndroom), toegevoegd. In het Centraal Orgaan Prenatale Screening vindt landelijke afstemming plaats over het beleid, de inhoud en de kwaliteit van de prenatale screening. Hierin zijn vertegenwoordigd: de regionale centra voor prenatale screening (vergunninghouders), de betrokken beroepsgroepen (verloskundigen, gynaecologen, huisartsen, echoscopisten, klinisch genetici, klinische chemici), de zorgverzekeraars, patiëntenverenigingen en Inspectie voor de Gezondheidszorg (toehoorder). De inhoud en opzet van deze is ontwikkeld door het NHG en de KNOV in nauwe samenwerking met de NVOG en de VKGN. De Digitale Individuele Nascholing is bestemd voor huisartsen, verloskundigen, gynaecologen, echoscopisten, klinisch genetici en genetisch consulenten, hier kortheidshalve verloskundig zorgverlener genoemd. Er is naar gestreefd informatie te bieden die voor elke beroepsgroep van belang is, al zullen de casusbeschrijvingen niet altijd volledig aansluiten bij ieders praktijksituatie. Doel van de digitale individuele nascholing is, dat zowel verloskundig zorgverleners als niet-verloskundig actieve huisartsen beter in staat zijn vragen van hun cliënten/patiënten over prenatale screening te beantwoorden. Het geven van voorlichting over prenatale screening en het begeleiden van zwangere vrouwen bij het keuzeproces wordt counseling genoemd. Deze counseling wordt gegeven door een zorgverlener die daarin geschoold is en ervaring heeft. Meestal zal dat een verloskundige, een verloskundig actieve huisarts, een echoscopist of een gynaecoloog zijn. De prenatale screening als ongevraagd aanbod aan zwangeren valt onder de Wet Bevolkingsonderzoek (WBO). Het gaat om onderzoek naar ernstige afwijkingen, waarvoor veelal 2

3 geen behandeling of preventie mogelijk is. Het beëindigen van de zwangerschap ter voorkoming van een kind met een ernstige aandoening wordt door de wetgever niet als behandeling of preventie beschouwd. Dit betekent dat het uitvoeren van deze prenatale testen evenals de counseling daaraan voorafgaand vergunningplichtig is. Per regio is één vergunninghouder: het regionale centrum prenatale screening (verbonden aan één van de acht universitaire medische centra in Nederland). Deze regionale centra zijn vergunninghouder namens alle zorgverleners met wie een overeenkomst is aangegaan. De counselor, het laboratorium en de echoscopist dienen daarom ieder een overeenkomst te hebben met een regionaal centrum. De vergunningen en overeenkomsten verplichten betrokken partijen zich te houden aan het landelijke draaiboek van het RIVM en de daarbij behorende kwaliteitseisen. De counselor krijgt een overeenkomst met het regionale centrum als deze de verplichte scholing heeft gevolgd, een voldoende aantal cliënten per jaar counselt, voldoende counselingbekwaam is (luistervaardigheden, gespreksvaardigheden), de digitale keuzehulp kent, het landelijke voorlichtingsmateriaal gebruikt en patiëntengegevens volgens het format aanlevert aan het regionale centrum. Screening en diagnostiek Het doel van prenatale screening is mensen die daar prijs op stellen tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat zij een keuze kunnen maken uit de handelingsopties. Bij prenatale screening wordt een verhoogde kans op downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom)), of aanwijzingen op een aandoening vastgesteld. Bij prenatale diagnostiek wordt vastgesteld of het daadwerkelijk een afwijking betreft, en zo ja welke. Deze onderzoeken geven de aanstaande ouders handelingsopties. De handelingsopties kunnen variëren van zich voorbereiden op een ziek of gehandicapt kind of een beëindiging van de zwangerschap. Op het terrein van prenatale screening en prenatale diagnostiek gaan de ontwikkelingen snel; het is van belang de nieuwe ontwikkelingen bij te houden en over de meest recente informatie te beschikken (zie bijlage 2 voor informatieve websites). Als een verloskundig zorgverlener voorlichting geeft over prenatale screening, betreedt zij/hij een spanningsveld. Enerzijds bestaat er behoefte aan meer informatie over prenatale screening en prenatale diagnostiek. Anderzijds is het goed erbij stil te staan in hoeverre het aanbod de vraag stuurt. Prenatale screening is immers geen onderdeel van de standaardzorg. Alle zwangeren kunnen zich desgewenst laten testen, maar niet alle zwangeren willen de keuzes waarvoor zij komen te staan, ook daadwerkelijk maken. Als een vrouw heeft gekozen voor prenatale screening, kan blijken dat zij een verhoogde kans heeft op een kind met een afwijking. In dat geval komt zij opnieuw voor een keuze te staan: laat zij wel of niet (invasief) diagnostisch vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) uitvoeren om te onderzoeken of een afwijking bij het kind definitief kan worden vastgesteld. Kiest zij voor prenatale diagnostiek, dan dient zich een volgende keuze aan: wat te doen, als de vermoede afwijking wordt bevestigd of (ook) andere afwijkingen worden geconstateerd? Zet zij de zwangerschap voort en bereidt zij zich voor op een kind met een afwijking, of besluit zij de zwangerschap te beëindigen? De aanstaande ouders moeten in ieder stadium van de screening de 3

4 gevolgen van hun keuze voor alle mogelijke scenario s in de toekomst kunnen overzien om een weloverwogen keuze te kunnen maken. Een aspect van prenatale diagnostiek is het risico van invasieve diagnostische vervolgonderzoeken. Het onderzoek waarmee een diagnose (zoals downsyndroom (trisomie 21) of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)) kan worden gesteld, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, is zeer betrouwbaar, maar kan een miskraam veroorzaken. Meedoen aan de NIPT-studie 1 en eerst kiezen voor een niet-invasieve bloedtest kan dan een optie zijn. Het voordeel van de NIPT is dat de zwangere niet - als gevolg van het NIPT onderzoek - het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. De leeftijd van de moeder is van invloed op de kans op een kind met downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)) en op de detectiekans van de combinatietest. De verloskundig zorgverlener staat voor de uitdaging deze statistische uitkomsten te vertalen in begrijpelijke informatie die het de zwangere vrouw mogelijk maakt een afgewogen keuze te maken die past bij haar eigen situatie en normen en waarden. Digitale Individuele Nascholing Uitgangspunt van deze Digitale Individuele Nascholing is dat de zwangere vrouw zelf aangeeft of zij informatie wenst. Indien zij dit wenst, biedt de verloskundig zorgverlener de zwangere informatie die nodig is om een voor haar weloverwogen beslissing te nemen. Desgewenst biedt de verloskundig zorgverlener ook ondersteuning om de informatie te verwerken en tot besluitvorming te komen. De opbouw van deze Digitale Individuele Nascholing is als volgt: In hoofdstuk 1 oriënteert u zich op prenatale screening en prenatale diagnostiek. In hoofdstuk 2 wordt besproken hoe u zwangeren informeert over prenatale screening en begeleidt bij het maken van een keuze voor al dan geen counseling. In hoofdstuk 3 wordt ingegaan op de counseling van de prenatale screening. Hoofdstuk 4 geeft informatie over samenwerkingsafspraken. Ten slotte is hoofdstuk 5 een kennistoets en staat in hoofdstuk 6 uitleg over de digitale toets. In bijlage 1 vindt u een lijst van gebruikte afkortingen. In bijlage 2 een lijst van publicaties en websites over prenatale screening; hiermee kunt u zich verder oriënteren op deze materie en ook de meest actuele informatie vinden. Met de werkbladen in de hoofdstukken kunt u actief aan de slag. In de achtergrondinformatie vindt u de antwoorden op de in de werkbladen gestelde vragen voorzien van een onderbouwing. Deze Digitale Individuele Nascholing kan ook worden gebruikt als individuele voorbereiding op een bijeenkomst van uw beroeps- of toetsgroep, waarin aandacht wordt besteed aan prenatale screening. Ook is het geschikt als voorbereiding op een bespreking waarbij verloskundig zorgverleners afspraken maken over samenwerking bij prenatale screening. 1 Sinds 1 april 2014 loopt een wetenschappelijk implementatieonderzoek naar de NIPT (Niet- Invasieve Prenatale Test). 4

5 Totstandkoming In 2006 is de Programma Individuele Nascholing (PIN) Prenatale screening ontwikkeld. De afgelopen jaren is de inhoud geactualiseerd op basis van nieuwe inzichten en richtlijnen en op basis van vernieuwingen in het programma. Zo is in 2010 informatie over trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) toegevoegd. In 2014 is de inhoud geactualiseerd in verband met de start van de wetenschappelijke implementatiestudie NIPT. Dit maakt dat u met deze Digitale Individuele Nascholing (DIN, zoals PIN nu heet) ook aan de slag kunt indien u de PIN prenatale screening van 2006 al doorlopen hebt. De is vastgesteld in het Centraal Orgaan Prenatale Screening na advies van de werkgroep Voorlichting en Deskundigheidsbevordering. Het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM heeft door subsidiëring de totstandkoming van de Digitale Individuele Nascholing mogelijk gemaakt. Digitale toets Bij deze Digitale Individuele Nascholing hoort een digitale toets, bestaande uit vijftien vragen. Meer informatie over de digitale toets vindt u in hoofdstuk 6. 5

6 1. De mogelijkheden Werkblad In dit hoofdstuk oriënteert u zich op prenatale screening en prenatale diagnostiek. Welke testen en welke onderzoeken zijn beschikbaar en welke zorgverleners zijn daarbij betrokken? Vul de vragen bij onderstaande casussen in. Het is de bedoeling dat u de vragen stuk voor stuk beantwoordt en niet vooruitkijkt. Soms wordt in de formulering van een vraag het antwoord op een eerdere vraag gegeven. Casus 1 U ziet Marijke en Teun de Groot op het spreekuur voor een preconceptioneel advies. Marijke is 32 jaar. In dit consult komt ook naar voren dat er mogelijkheden zijn voor prenatale screening. Teun geeft aan dat ze op internet hebben rondgekeken en daar gelezen hebben over de mogelijkheden voor prenatale screening. Ze willen graag meer uitleg. Zouden we dat wel of niet moeten doen? 1a. Welke mogelijkheden worden bedoeld? 1b. Wat antwoordt u op de vraag zouden we dat wel of niet moeten doen? 1c. Kunt u hen kort uitleggen wat het doel is van prenatale screening? Marijke vraagt, of zij als zij zwanger is in aanmerking komt voor prenatale screening. 2. Wat antwoordt u haar? Stel dat Marijke 6 weken zwanger zou zijn en zij op uw spreekuur zit met de vraag om uitgebreid geïnformeerd te willen worden over prenatale screening. Zij stelt de volgende praktische vragen aan u. 3a. Wanneer moet een vervolggesprek voor aanvullende informatie plaatsvinden? 3b. Wanneer moeten de testen worden uitgevoerd? 3c. Door wie worden de testen uitgevoerd en waar vindt dit plaats? 6

7 Casus 1 1a. Welke mogelijkheden worden bedoeld? Testen bij prenatale screening zijn 1. de combinatietest en 2. het structureel echoscopisch onderzoek (SEO). 1. Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat het kind downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom))heeft. 2. Het structureel echoscopisch onderzoek (SEO of 20 weken echo) heeft als hoofddoel onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Daarbij wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van organen van het kind. Zo kunnen ook eventuele andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Achtergrondinformatie Combinatietest De combinatietest geeft een kans op een kind met downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)). Dit door een combinatie van de leeftijd van de zwangere met het resultaat van twee onderzoeken: een bloedtest (eerste trimester-serumtest) tussen de 9 en 14 weken van de zwangerschap en een echo-onderzoek tussen de 11 en 14 week van de zwangerschap. Bij de bloedtest wordt de concentratie van twee stoffen in maternaal serum bepaald: free beta human Chorionic Gonadothropin of fß hcg en Pregnancy Associated Placental Protein-A of PAPP-A. De bloedtest levert informatie over de kans op downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)) omdat deze gepaard gaat met relatief hoge fß HCG en relatief lage PAPP-A spiegels. Het tweede onderzoek, de nekplooimeting (NT-meting), is een echoscopisch onderzoek waarbij de foetale nekplooidikte (Nuchal Translucency), een vochtlaagje onder de huid van de nek, wordt gemeten; dit onderzoek wordt verricht bij een CRL mm, wat overeen komt met een zwangerschapsduur tussen de 11 en 14 weken. Aan de hand van deze meting, de uitslag van het serumonderzoek, de precieze zwangerschapsduur en de leeftijd van de moeder wordt bepaald hoe groot de kans is op een kind met downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)). De combinatie van deze twee testen en de leeftijd geeft een betere voorspelling dan elke test afzonderlijk. In Nederland is een verhoogde kans, een kans van 1 op 200 of hoger op het moment van de test. De omrekening van de concentraties van biochemische parameters uit de serumtest en NT meting naar een risicoschatting voor downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)) kent drie stappen: a) De serumconcentraties en de NT meting worden omgerekend naar een voor de zwangerschapsduur gecorrigeerde waarde, de MoM (multiple of the median). 7

8 b) Voor iedere MoM wordt een likelihood ratio (LR) berekend (voor de NT meting wordt soms een andere statistische benadering gekozen om tot een LR te komen) c) Vervolgens worden de LR van de drie testen gecombineerd met de leeftijdskans van de zwangere tot een finale downsyndroom (trisomie 21) kansschatting. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosomale afwijkingen. Een verdikte nekplooidikte van 3.5 mm of meer bij een normaal chromosomenpatroon is dan ook aanleiding voor geavanceerd echo-onderzoek in een Prenataal Diagnostisch Centrum. Een groot deel van de aandoeningen die samengaan met een verdikte nekplooi bij een normaal chromosomenpatroon zal aan het licht komen tijdens het geavanceerde echo- onderzoek. Als bij dit onderzoek geen afwijkingen worden gezien, blijft er maar een kleine restkans over op afwijkingen die niet prenataal zijn vast te stellen. Er moet bij de combinatietest dus rekening worden gehouden met het feit dat ook andere, ernstige of juist minder ernstige, aandoeningen aan het licht kunnen komen. Het is belangrijk dat u uitlegt dat prenatale screening op downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)) leidt tot kansberekening en niet tot zekerheid. Als een vrouw een kans heeft op een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom), betekent dit niet dat het zeker is dat het kind downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) heeft. Een kansberekening is geen diagnose. Bij een verhoogde kans op een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) wordt vervolgonderzoek aangeboden. De zwangere kan kiezen voor een invasieve prenatale diagnostiek (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) of een niet-invasieve test (vanaf 1 april 2014 loopt een implementatieonderzoek naar niet-invasieve test, de NIPT test, welke verricht wordt in het kader van een implementatieonderzoek, de TRIDENT-studie). De NIPT maakt het mogelijk te laten zien of er bij het ongeboren kind een extra exemplaar aanwezig is van chromosoom 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) of 13 (patausyndroom). Het voordeel van NIPT is dat de zwangere niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Door chromosoomonderzoek via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie (invasieve test) kan de diagnose downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) of nog een andere chromosoomafwijking worden aangetoond of uitgesloten. Uiteraard staat het de vrouw vrij af te zien van verder onderzoek. Structureel echoscopisch onderzoek (SEO) Dit onderzoek wordt bij voorkeur uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van circa 20 weken ( weken). In principe is het SEO alleen bedoeld voor de screening op neuralebuisdefecten. Bij dit onderzoek worden ook andere structuren en ontwikkeling van organen van het kind onderzocht. Afwijkingen die bij deze echo aan het licht kunnen komen zijn: afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, de botten, de nieren of het hart. Het gaat ook hier om screenend onderzoek: een normale uitslag van het echoscopisch onderzoek betekent dat de kans op aangeboren afwijkingen gering is, maar sluit deze afwijkingen niet uit. Het betekent dan ook geen 100% garantie op gezondheid. 8

9 Als bij het structureel echoscopisch onderzoek aanwijzingen voor afwijkingen worden gevonden, zal de begeleidend verloskundig zorgverlener de zwangere vrouw doorverwijzen naar een Prenataal Diagnostisch Centrum voor geavanceerd echoscopisch onderzoek. Geavanceerd echoscopisch (ultrasound) onderzoek wordt ook wel GUO of artikel-2-echo genoemd. Een speciaal daartoe opgeleide zorgverlener verricht het onderzoek en stelt de diagnose. Soms is hiervoor aanvullend onderzoek met een vruchtwaterpunctie nodig. De diagnose kan leiden tot aanpassing van het obstetrisch beleid en daardoor misschien tot een betere prognose voor het te geboren kind. Bij ernstige afwijkingen is een zwangerschapsbeëindiging voor de 24 weken zwangerschap een mogelijkheid. 1b. Wat antwoordt u op de vraag zouden we dat wel of niet moeten doen? U antwoordt hen dat ze een weloverwogen keuze voor prenatale screening moeten maken. Die keuze kunnen ze maken als ze volledig geïnformeerd zijn over de voor- en nadelen van de testen en wat de eventuele vervolgstappen van de testen zijn. Deze informatie krijgen ze in een counselinggesprek. Daarbij is de keuze voor prenatale screening een persoonlijke; het heeft een relatie met levensopvattingen en de persoonlijke situatie/omstandigheden. 1c. Kunt u hen kort uitleggen wat het doel is van prenatale screening? Het doel van prenatale screening is aanstaande ouders die dat willen tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van een of meer aandoeningen bij hun ongeboren kind, zodat voor hen handelingsopties open staan. Hiervoor zijn twee testen ter beschikking. 1. de combinatietest die bestaat uit een bloedtest en een echo (nekplooimeting) in de 3 e maand van de zwangerschap om te bepalen hoe groot de kans is op een kind met downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)) en 2. een structurele echo rond 20 weken zwangerschap waarbij wordt gekeken naar aanwijzingen voor een neuralebuisdefect en andere lichamelijke afwijkingen. Screening kan worden gevolgd door diagnostiek, als er sprake is van een verhoogde kans of indien er echoscopisch aanwijzingen zijn voor mogelijke afwijkingen. Bij prenatale screening worden nietinvasieve tests gebruikt, dat wil zeggen dat er geen kans is op een miskraam als gevolg van de screeningtest. Prenatale diagnostiek kan invasief zijn (vlokkentest/vruchtwaterpunctie) en daarbij bestaat deze kans wel (3-5 op de 1000). Sinds 1 april 2014 kunnen vrouwen bij een verhoogde kans na de combinatietest of bij een medische indicatie (overleg bij twijfel met het Centrum voor Prenatale Diagnostiek) ook kiezen voor een niet-invasieve test: NIPT. Dit in het kader van een wetenschappelijk implementatieonderzoek. 2. Wat antwoordt u haar? Alle zwangeren die dit wensen, kunnen kiezen voor prenatale screening. Deze screening staat los van leeftijd, gezondheid en de vraag of er erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in de familie voorkomen. De uitslag gaat alleen over dit kind in deze zwangerschap. Het Structureel Echoscopisch Onderzoek wordt door de zorgverzekeraar vergoed, de combinatietest in de regel alleen op 9

10 medische of leeftijdsindicatie. Voor de combinatietest kan altijd gekozen worden maar moet meestal zonder indicatie zelf betaald worden. 3a. Wanneer moet dit vervolggesprek voor aanvullende informatie plaatsvinden? De combinatietest moet voor de 14 e week ( weken) plaatsvinden. Na het counselinggesprek is het advies aan de zwangere en haar partner, bedenktijd te nemen. Ook moet er na de keuze nog ruimte zijn voor de logistieke organisatie zoals een afspraak plannen en verwijspapieren meegeven. Het counselinggesprek vindt daarom bij voorkeur rond de 8 e week in de zwangerschap plaats en voor de 11 e week. 3b. Wanneer moeten de testen worden uitgevoerd? De combinatietest heeft de grootste gevoeligheid in één bepaalde periode van de zwangerschap, namelijk tussen 11 en 14 weken. Voor een juiste kansschatting is het belangrijk om de precieze zwangerschapsduur op het moment van de combinatietest te weten, hiervoor wordt in de regel een termijnecho gemaakt. Het structureel echoscopisch onderzoek wordt bij voorkeur uitgevoerd bij 20 weken (18-22 weken) zwangerschap. 3c. Door wie worden de testen uitgevoerd en waar vindt dit plaats? De organisatie van prenatale screening verschilt per regio. Wel zijn in alle eerstelijns verloskundigenpraktijken verloskundigen opgeleid tot counselor prenatale screening en hebben zij een overeenkomst met het regionale centrum waardoor zij onder de WBO vallen. De uitvoering van de testen (echoscopie en laboratorium) vindt veelal gecentreerd plaats in een regionaal eerste-, tweedelijns- of transmuraal echocentrum. Deze echocentra voor prenatale screening werken volgens erkende protocollen en met ervaren geschoolde echoscopisten en zijn vaak ontstaan uit een samenwerkingsverband tussen regionale verloskundige zorgverleners. 10

11 Casus 2 Carla en Wim Jansen bezoeken uw spreekuur en vertellen blij dat Carla zwanger is. Haar laatste menstruatie was twee maanden geleden. Zij hebben lang naar deze zwangerschap uitgekeken en hadden de moed zelfs al bijna opgegeven. Tot twee keer toe hebben ze de zwangerschapstest herhaald, omdat ze maar niet konden geloven dat Carla echt zwanger was. Carla is 38 jaar en heeft gelezen dat haar leeftijd een hogere kans geeft op een kind met afwijkingen en daarom aanleiding kan zijn voor extra onderzoeken. Hier willen ze graag alle informatie over hebben. Zij zijn beiden gezond en er zijn, voor zover bekend, geen bijzondere ziekten in de familie. 4. Welke mogelijkheden voor onderzoeken heeft Carla gezien haar leeftijd? U merkt dat zij wat moeite hebben met de hoeveelheid informatie. Op uw vraag of ze er nog wat meer over willen lezen, knikken ze bevestigend. 5. Welke informatie geeft u hun mee? 11

12 Casus 2 4. Welke mogelijkheden voor onderzoeken heeft Carla gezien haar leeftijd? Zwangeren van 36 jaar en ouder hebben naast de keuze voor de combinatietest en het structureel echoscopisch onderzoek/20- weken echo (prenatale screening) ook de keuze direct een vlokkentest of vruchtwaterpunctie (prenatale diagnostiek) te laten verrichten. Sinds 1 april 2014 kunnen deze vrouwen bij een verhoogde kans na de combinatietest ook kiezen voor een niet-invasieve test: NIPT. Dit kan in Nederland alleen in he t kader van een wetenschappelijk implementatieonderzoek, de TRIDENT-studie. Daarnaast heeft Carla natuurlijk ook altijd de mogelijkheid om niets te doen. Dit dient ook expliciet te worden besproken. Sommige zwangeren voelen zich door het feit dat prenatale diagnostiek bij vrouwen van 36 jaar en ouder is geïndiceerd en door het beschikbaar zijn van prenatale screening, als het ware gedwongen om te kiezen voor onderzoek. Bespreking van de mogelijkheid om niets te doen of te kiezen voor eerst alleen prenatale screening kan voor sommige zwangeren een eyeopener zijn. Uit onderzoek blijkt meer dan de helft van de zwangeren van 36 jaar en ouder afziet van invasieve diagnostiek. Met de komst van prenatale screening maakt een steeds groter deel van de zwangeren boven de 36 jaar gebruik van (eerst) prenatale screening in plaats van direct prenatale diagnostiek. 5. Welke informatie geeft u hen mee? U geeft de landelijke folder Informatie over de screening op downsyndroom (trisomie 21) en de landelijke folder Informatie over het Structureel Echoscopisch onderzoek mee. Deze cliëntenfolders bevatten uitgebreide informatie over de testen. Deze folders zijn te downloaden via en gratis via deze website te bestellen. U meldt het bestaan van de keuzehulp Prenatale screening. Dit is een hulpmiddel voor zwangere vrouwen en hun partners bij het nemen van beslissingen over prenatale screening gericht op downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)). De keuzehulp bevat informatie over: downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)); prenatale onderzoeken (deze informatie kan worden toegespitst op leeftijd en zwangerschapsduur van de betreffende zwangere vrouw); persoonlijke kansen en risico s; voor- en nadelen van prenatale testen; het maken van een juiste keuze in overeenstemming met de eigen normen en waarden. De Keuzehulp Prenatale screening is beschikbaar op de website Adressen van websites met voorlichting voor de zwangere vrouw en haar partner zijn: zwangerwijzer.nl, en (zie ook bijlage 2). 12

13 Casus 3 Op uw spreekuur komen Janneke en Hans Peeters. Janneke is 34 jaar en zwanger van haar tweede kind. Blij vertellen ze dat Janneke weer zwanger is. Toch lijken ze ook wat bezorgd. In hun omgeving is een kind met downsyndroom (trisomie 21) geboren en ze willen nu, meer dan in de vorige zwangerschap, er alles aan doen om te weten of hun baby gezond is. Janneke en Hans hebben zich al op prenatale screening georiënteerd maar hebben hier nog wel vragen over. U bespreekt met hen wat ze weten over prenatale screening en vraagt welke vragen ze hebben. Janneke geeft aan dat haar niet duidelijk is welke vervolgonderzoeken er zijn als er bij prenatale screening blijkt dat er mogelijk iets niet goed is. 6a. Welke onderzoeken voor diagnostisch vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) zijn mogelijk? 6b. Op welk moment in de zwangerschap worden deze onderzoeken uitgevoerd? 6c. Waar worden de onderzoeken voor prenatale diagnostiek verricht? U geeft aan dat ze er beiden goed over na moeten denken wat ze willen doen met de uitslagen van het onderzoek. Hierop zeggen ze dat ze daar al over hebben gesproken en nagedacht. Als de uitslag niet goed is, willen we de zwangerschap beëindigen, zegt Janneke. Hans knikt instemmend en vraagt: Kunt u ons ook wat meer vertellen over hoe dat dan gaat? 7a. Tot wanneer kan een zwangerschap worden afgebroken door zuigcurettage? 7b. Hoe verloopt een zwangerschapsafbreking na dat tijdstip? 13

14 Casus 3 6a. Welke onderzoeken voor diagnostisch vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) zijn mogelijk? U geeft de volgende informatie over de mogelijke onderzoeken voor prenatale diagnostiek: Wetenschappelijk implementatieonderzoek naar NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) Als uit de combinatietest blijkt dat de zwangere een verhoogde kans heeft op trisomie 21, 18 of 13 of als er een medische reden is, kan zij er sinds 1 april 2014 ook voor kiezen mee te doen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test). Er zijn in dat geval dus drie mogelijkheden: invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie), afzien van nader onderzoek of meedoen aan de NIPT-studie. Met de NIPT wordt bloed afgenomen en getest op downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Het voordeel van de NIPT is dat de zwangere niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Als de zwangere wil meedoen aan de NIPT-studie wordt zij doorverwezen naar het Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De zwangere krijgt binnen 10 tot 15 werkdagen de uitslag. Vlokkentest (chorionvillusbiopsie) Bij de vlokkentest wordt bij een zwangerschap van meer dan 10 weken onder geleide van echoonderzoek een biopt van het chorionn (20 mg vlokken weefsel) genomen via de vagina of via de buikwand. Dit weefsel wordt gebruikt voor chromosoomonderzoek waarmee chromosoomafwijkingen zoals downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)), kunnen worden aangetoond. In 1 à 2 % van de vlokkentesten wordt een afwijkend chromosomenpatroon gezien in de vlokken, terwijl deze afwijking niet bij de foetus aantoonbaar is. Dit wordt placentair mozaïcisme genoemd. De cytogeneticus is degene die op grond van het chromosomenpatroon de mogelijkheid van placentair mozaicisme oppert. In dergelijke situaties is een vruchtwaterpunctie nodig om placentair mozaicisme al of niet aan te tonen. Bij een placentair mozaicisme is de uitslag van het vruchtwateronderzoek normaal: de chromosoomafwijking is beperkt tot de placenta. De cellen van het vruchtwater zijn representatief voor de foetus. De uitslag van de vlokkentest kan binnen 3 tot 5 werkdagen bekend zijn. Het risico van een miskraam als gevolg van de vlokkentest is 5 op 1000 onderzoeken. Daarnaast heeft elke vrouw die 11 weken zwanger is, een kans op een miskraam van ongeveer 20 op Vruchtwaterpunctie (amniocentese) Een vruchtwaterpunctie kan pas vanaf 15 weken zwangerschap plaatsvinden en vindt meestal tussen de 15 en 17 weken plaats. Onder geleide van echoscopisch onderzoek wordt met een naald via de buikwand 15 tot 20 cc vruchtwater uit de uterus opgezogen. De cellen in het vruchtwater worden gekweekt voor chromosoomonderzoek. De chromosomen kunnen op verschillende manieren onderzocht worden. Er bestaat een test waarbij op ongekweekte cellen nagegaan wordt of er sprake 14

15 is van trisomie 13,18of 21 (QF-PCR). Deze uitslag is vaak binnen 3 tot 5 werkdagen beken. Ook is er een test, waarbij de chromosomen meer in detail onderzocht worden (array-onderzoek). Hierbij kunnen naast trisomie 13,18,21, ook andere afwijkingen als toevalsbevinding, gevonden worden. De klinische betekenis van die afwijkingen is niet altijd duidelijk. De uitslag van array-onderzoek duurt ongeveer 2-3 weken. Bij een vruchtwaterpunctie is de kans op een miskraam 3 op Daarnaast heeft elke vrouw die 15 weken zwanger is, een kans op een miskraam van ongeveer 10 op Geavanceerd echoscopisch onderzoek/guo of type II echo/ artikel 2 echo Bij geavanceerd echoscopisch onderzoek worden orgaanstructuren en groei van het kind intensief onderzocht en kunnen diverse in ernst variërende lichamelijke afwijkingen worden vastgesteld. Dit onderzoek wordt uitgevoerd als: bij het structureel echoscopisch onderzoek een afwijking wordt vermoed; het ouderpaar een verhoogde kans heeft op een kind met een aandoening die met echoscopisch onderzoek zichtbaar te maken is; bij een normaal chromosomenpatroon de nekplooi van het kind groter of gelijk aan 3,5 mm is. De kans op een structurele afwijking is dan verhoogd. 6b. Op welk moment in de zwangerschap worden deze onderzoeken gewoonlijk uitgevoerd? NIPT kan plaatsvinden vanaf 10 weken zwangerschap. De transcervicale vlokkentest vindt plaats tussen weken en 12 weken zwangerschap en de transabdominale vlokkentest bij voorkeur tussen 11 en 14 weken zwangerschapsduur. De vruchtwaterpunctie vindt na de 15e week plaats. 6c. Waar worden de onderzoeken voor NIPT en invasieve prenatale diagnostiek verricht? De onderzoeken worden uitgevoerd in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek in één van de acht universitaire medische centra, of de daarbij aangesloten satellietcentra. Belangrijk hierbij is ook te benadrukken, dat het niet mogelijk is alle aangeboren aandoeningen op te sporen. Een gunstige uitslag bij prenatale screening en diagnostiek geeft geen garantie op een gezond kind. 7a. Tot wanneer kan een zwangerschap worden afgebroken door zuigcurettage? Het beëindigen van een zwangerschap door middel van een aspirotomie kan, afhankelijk van de grootte van de foetus, ongeveer tot de 14e week. Bij een aspirotomie wordt de zwangerschap, na het verwijden van de cervix, verwijderd met een abortustang en zuigcurettage. Afhankelijk van het ziekenhuis, vindt dit plaats onder algehele of lokale anaesthesie. De zwangerschapsafbreking kan ook plaatsvinden door het opwekken van een miskraam met misoprostoltabletten, na voorbehandeling met mifegyne. 15

16 7b. Hoe verloopt een zwangerschapsafbreking na dat tijdstip? Na deze termijn wordt een zwangerschap in het ziekenhuis in het algemeen beëindigd door het toedienen van tabletten. In Nederland is het afbreken van de zwangerschap wettelijk toegestaan tot een zwangerschapsduur van 24 weken en 0 dagen. Als het ongeboren kind een aandoening heeft waaraan het zeker zal overlijden, kan onder strikte voorwaarden bij een duur van meer dan 24 weken worden afgebroken (voor meer informatie: zie 16

17 2. Prenatale screening: kennis, kansen, keuzes Werkblad In 2004 heeft het kabinet het standpunt ingenomen dat alle zwangeren moet worden gevraagd of zij geïnformeerd willen worden over prenatale screening, ongeacht hun kans op een kind met een aangeboren aandoening. In de eerste plaats zult u moeten nagaan of de zwangere vrouw prijs stelt op deze informatie. Dit in verband met het recht op niet weten zoals in de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO) staat benoemd. De prenatale screening is geen vanzelfsprekend onderdeel van de zorg. Alleen als de zwangere vrouw aangeeft dat zij wil worden geïnformeerd, geeft u daadwerkelijk voorlichting. Door op niet-sturende wijze te vragen en alleen informatie te geven als de vrouw en haar partner dat wensen, wordt een klimaat geschapen waarin zij hun eigen keuzes kunnen maken. In dit hoofdstuk wordt behandeld hoe u zwangeren informeert over prenatale screening en begeleidt bij het maken van de keuze voor wel of niet screenen. Lees onderstaande casussen en vul de vragen in. Casus 4 Angela de Groot, 24 jaar, komt op het spreekuur van de huisarts. Ze heeft wat vragen over voetwratten en vertelt tussen neus en lippen door dat ze voor het eerst zwanger is. Haar laatste menstruatie was twee maanden geleden. Haar cyclus is altijd wat onregelmatig. Ze slaat ook wel eens een maand over. Zij heeft nog geen afspraak gemaakt met een verloskundig zorgverlener. 8. Hoe kaart u de prenatale screening aan? Motiveer uw antwoord. Angela is een beetje overrompeld door uw verhaal waarin u ook heeft aangeroerd dat prenatale screening mogelijk is. Zij geeft aan toch in het kort te willen weten welke mogelijkheden voor prenatale screening er nu zijn en om welke aangeboren afwijkingen het dan gaat. 9. Wat antwoordt u haar? 17

18 Casus 4 8. Hoe kaart u de prenatale screening aan? Motiveer uw antwoord. U vertelt haar, dat er in de zwangerschap testen bestaan die aangeven of er een verhoogde kans is op een kind met een afwijking, prenatale screening genoemd. Alleen als zij meer informatie wenst, wijst u haar erop dat zij hierover een uitgebreid gesprek (counseling) kan krijgen waarin op de prenatale testen wordt ingegaan en de voor- en nadelen daarvan worden besproken. In de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO) staat het recht van de patiënt op informatie beschreven en het recht om niet te worden geïnformeerd. De wens van de zwangere vrouw om niet te worden geïnformeerd over onderzoeksmogelijkheden behoort te worden gerespecteerd. De zwangere vrouw mag niet door de zorgverlener aan een ongevraagd, dwingend aanbod van prenatale screeningsmogelijkheden worden blootgesteld. 9. Wat antwoordt u? U legt haar uit, dat iedere vrouw aan het begin van de zwangerschap kan laten onderzoeken of het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op het downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)). Ook kan zij later in de zwangerschap een echo laten maken, waarmee kan worden vastgesteld of het kind een open rug/schedel of andere ernstige structurele afwijkingen heeft. Als zij meer informatie wenst, wijst u haar op de mogelijkheid van een uitgebreid informatief gesprek (counseling) waarin op de prenatale screeningstesten wordt ingegaan en de voor- en nadelen daarvan worden besproken. Echter: Counseling prenatale screening mag alleen worden gegeven door een bevoegd counselor. Indien de in deze casus genoemde huisarts niet aan deze kwaliteitseis voldoet zal deze de zwangere moeten doorverwijzen naar een verloskundig zorgverlener die een kwaliteitsovereenkomst heeft voor counseling. 18

19 Casus 5 Irene van Bussum, 40 jaar, komt op uw spreekuur. Na jaren proberen en vele onderzoeken waarbij geen afwijkingen werden geconstateerd, is zij nu toch spontaan zwanger. Dolgelukkig zit zij bij u. Aanleiding is, dat ze nog niet weet of ze wil kiezen voor testen of onderzoeken naar afwijkingen bij het kind. 10. Welke overwegingen voor én tegen verwacht u bij haar? Op uw voorstel om een afspraak te maken voor een counselinggesprek gaat ze graag in. 11. Welke informatie geeft u over het counselinggesprek? 19

20 Casus Welke overwegingen voor én tegen dit onderzoek verwacht u bij haar? Overwegingen van uiteenlopende aard kunnen een rol spelen: Levensopvattingen en levenssituatie De beslissing om al dan niet prenatale screening of prenataal onderzoek te laten doen is voor de meeste zwangeren moeilijk. Ditzelfde geldt voor het besluit wat moet worden gedaan, als inderdaad een aandoening wordt vastgesteld. De keuze voor voortijdig beëindigen van de zwangerschap of zich voorbereiden op de geboorte van een ziek of gehandicapt kind hangt af van de persoonlijke c.q. religieuze opvattingen en van de omstandigheden van de zwangere vrouw. Vrees voor een miskraam Gezien de leeftijd van de moeder en het moeizame zwanger worden is het mogelijk, dat deze ouders de kans op een miskraam door invasieve prenatale diagnostiek als groot ervaren en elk risico hierop willen vermijden. Zij zullen dan geneigd zijn niets te doen of eerst te kiezen voor de combinatietest en daarna eventueel voor de NIPT. Het is van belang te benadrukken, dat bij de berekening van de kans op een kind met een afwijking de invloed van de leeftijd van de moeder wordt meegewogen, zodat de kans dat een verhoogde kans op een kind met downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)) wordt gevonden bij prenatale screening relatief groot is. Vrees voor een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) Bij sommigen weegt de vrees een kind met downsyndroom (trisomie 21) (of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) of andere afwijking, te krijgen zwaar. Dit kan komen door de sociale achtergrond, persoonlijke ervaring en omstandigheden of de publieke opinie. Deze ouderparen zullen mogelijk eerder kiezen voor vervolgonderzoek. (On)bekendheid met aandoeningen Met prenatale testen wordt de kans onderzocht op een kind met een aandoening. In het gesprek over screening dient aandacht te worden geschonken aan de beelden die bij de ouders leven over de aandoeningen waarop wordt gescreend. Het ouderpaar kan zich er dan een voorstelling van maken hoe het is om te leven met een kind met één van deze aandoeningen. Leeftijd Bij het stijgen van de leeftijd van de moeder neemt de kans op een kind met een chromosoomafwijking toe. Voor Irene van Bussum is de kans dat zij op het moment van de test zwanger is van een kind met downsyndroom (trisomie 21) op grond van haar leeftijd 155 op De kans dat zij zwanger is van een kind met trisomie 18 (edwardssyndroom) op basis van haar leeftijd 17 op en kans op een kind met trisomie 13 (patausyndroom) op basis van haar leeftijd 5 op

21 De algemene kans ( voor iedereen ) op een kind met een min of meer ernstige erfelijke of aangeboren aandoening (dus niet alleen chromosomenafwijkingen) is ongeveer 2 tot 3 procent. 11. Welke informatie geeft u over het counselinggesprek? Het counselinggesprek wordt gevoerd door een verloskundig zorgverlener die hiervoor geschoold en bevoegd is. Voor het inplannen van het consult is het nodig dat van tevoren wordt aangegeven dat het om een counselinggesprek gaat. U raadt haar aan iemand mee te nemen naar het gesprek. In de meeste gevallen komen zwangeren met hun partner, maar zij kan er ook voor kiezen om alleen te komen of een andere vertrouwenspersoon mee te nemen. U geeft schriftelijke informatie mee ter voorbereiding op het gesprek en wijst op het bestaan van informatieve websites (zie bijlage 2). 21

22 Casus 6 Mevrouw en meneer Yildiz komen samen op het spreekuur. Mevrouw Yildiz is 26 jaar en is onlangs uit Turkije naar Nederland gekomen. Meneer Yildiz is al langer in Nederland en spreekt redelijk Nederlands. Meneer Yildiz neemt het woord Zij is één maand over tijd. U vraagt hen of zij geïnformeerd willen worden over prenatale screening, testen die aangeven of er een verhoogde kans is op een kind met een afwijking. Natuurlijk geeft hij aan. Daarbij vragen ze of u ook schriftelijke informatie heeft over deze testen. 12. Welke schriftelijke informatie biedt u hen aan? 13. Had u het antwoord natuurlijk verwacht? Waarom wel of niet? 22

23 Casus Welke schriftelijke informatie biedt u hen aan? Er is voorlichtingsmateriaal in (onder andere) het Turks beschikbaar via de volgende mogelijkheden: De folders prenatale screening in het Turks (en overige talen) te downloaden van Daarnaast is het aan te bevelen ook de Nederlandse folders mee te geven. Mogelijk leest meneer beter Nederlands dan mevrouw Turks of kan deze folder worden voorgelegd aan een betrokkene waarmee ze het onderwerp willen bespreken. Een overweging is een migrantenvoorlichter in te schakelen. Een migrantenvoorlichter geeft aan groepen of individuele personen voorlichting in de eigen taal en binnen de eigen cultuur over erfelijkheid en over zwangerschap en bevalling. Migrantenvoorlichters hebben een gedegen kennis van zowel de Nederlandse gezondheidszorg als de eigen taal en cultuur; zij slaan een brug tussen twee culturen. 13. Had u het antwoord natuurlijk verwacht? Waarom wel of niet? Bij de voorlichting en counseling over prenatale screening aan allochtonen vrouwen zijn de volgende aandachtspunten uit onderzoek naar voren gekomen: o o o In het algemeen kennen niet-nederlandse/allochtonen vrouwen de verloskundige zorgverlener een grote mate van autoriteit toe en hebben zij een groot vertrouwen in de technologie. Zij verwachten dat een zorgverlener aangeeft wat goed voor hen is. Zij zijn in het algemeen minder bekend met zelf verantwoordelijkheid dragen en zelf keuzes maken. Bij prenatale screening is het dan ook van belang hoe u dit onderwerp ter sprake brengt. Onderstreep dat het hier niet om standaard zorg gaat. Leg uit dat het uw plicht is om de vrouw alle informatie te geven indien zij dat wenst, maar dat zij zelf moet beslissen wat zij doet. Religie vormt zelden een dogmatisch kader voor vrouwen hoe te denken en handelen ten aanzien van de zwangerschap, ook niet in relatie tot prenatale screening en prenatale diagnostiek. Dat wil niet zeggen dat de Islam niet belangrijk is voor de vrouwen; deze is onlosmakelijk verbonden met hun culturele achtergrond. Zo brengen vrouwen veelvuldig God s wil in verband met kinderen met aangeboren afwijkingen. God s wil wordt daarbij gebruikt in de zin dat sommige dingen gebeuren of mensen overkomen zonder dat zij dat gewild hebben of dat zij er invloed op kunnen uitoefenen. God s wil is een copingstrategie; een manier om tegenslag te accepteren. Wanneer zwangeren religieuze argumenten gebruiken, vraag dan om een toelichting van de vrouw. Een voorbeeld hierbij is dat een ongeboren kind volgens de Islam pas na 120 dagen een ziel krijgt, om deze reden is beëindigen van een zwangerschap in overleg met de imam mogelijk. Ga als zorgverlener niet uit van het idee dat prenatale screening en prenatale diagnostiek automatisch verbonden zijn met zwangerschapsbeëindiging bij een ongunstige uitslag. Een 23

24 aantal vrouwen wil namelijk wel weten of hun kind een ernstige aandoening heeft of ziekte, maar willen niet hun zwangerschap om die reden beëindigen. De verkregen informatie over de gezondheid van hun kind biedt hen de mogelijkheid zich voor te bereiden op de geboorte van en leven met een ziek of gehandicapt kind. 24

25 3. In gesprek: voorlichting en begeleiding Werkblad Voor het geven van counseling over prenatale screening gelden de landelijke kwaliteitseisen. Deze eisen staan vermeld in het landelijk draaiboek prenatale screening wat door het RIVM (als landelijke coördinator prenatale screening) is uitgebracht en op de website van het RIVM, te vinden is. Het landelijk draaiboek beschrijft alle onderdelen van de prenatale screening om te borgen dat de prenatale screening effectief en binnen de kwalitatieve kaders verloopt. De inhoud van het draaiboek is tot stand gekomen in afstemming met alle betrokken beroepsgroepen. Het volgen van deze kwaliteitseisen is een voorwaarde om een overeenkomst met een regionaal centrum te krijgen zodat uniforme uitvoering van de counseling en het prenataal screeningsonderzoek regionaal is gewaarborgd. Door onderlinge samenwerking zorgen de regionale centra voor landelijke uniformiteit. In dit hoofdstuk komen onderwerpen aan bod zoals omschreven in de landelijke kwaliteitseisen counseling. 25

26 Casus 7 Annemiek ter Wiel, 25 jaar, is voor de eerste keer zwanger. Haar amenorroeduur is 8 weken. Uit de anamnese blijkt geen verhoogde kans op erfelijke aandoeningen. Samen met haar vriend Jacob heeft ze een afspraak gemaakt voor een counselinggesprek, omdat ze meer willen weten over prenatale screening. 14. Welke onderwerpen moeten bij de counseling over prenatale screening in elk geval aan de orde komen? Annemiek vertelt dat ze op internet al het een en ander heeft opgezocht. Zo weet ze al hoe groot de kans is dat iemand van haar leeftijd een kind met downsyndroom (trisomie 21) krijgt. 15a. Hoe legt u haar het verschil uit tussen de kans die de combinatietest oplevert, en de kans die samenhangt met haar leeftijd? 15b. Bij welke uitslag wordt gesproken van een verhoogde kans? 15c. Wat is in dat geval de volgende stap? U vraagt, of ze tot zover alles hebben begrepen. Ze geven aan dat dit het geval is. Jacob zegt, dat hij begrijpt dat het mogelijk is tijdens de zwangerschap al te weten te komen of hun kind downsyndroom (trisomie 21) of een andere chromosomenafwijking heeft, maar dat hij het moeilijk vindt om te bedenken wat zij dan moeten doen. 16a. Wat zegt u over de mogelijkheden na een eventuele diagnose downsyndroom (trisomie 21) of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom)? 16b. Wat vertelt u over trisomie 18 (edwardssyndroom)? 16c. Wat vertelt u over trisomie 13 (patausyndroom)? Annemiek geeft aan nog moeite te hebben met het begrijpen van de cijfers over kansen. 17. Hoe kunt u het praten over kansen vergemakkelijken? Annemiek kijkt u vragend aan en zegt: Als uit de test blijkt dat ik geen verhoogde kans heb op een kind met downsyndroom (trisomie 21) of trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom), kan het dan tóch gebeuren dat ik zo n kind krijg? 18. Wat antwoordt u? 26

27 Daarna brengt u het structureel echoscopisch onderzoek ter sprake, dat bij een amenorroeduur van ongeveer 20 weken kan worden uitgevoerd. 19a. Wat vertelt u over de mogelijkheden van het structureel echoscopisch onderzoek? 19b. Welke kanttekeningen zijn te maken bij het structureel echoscopisch onderzoek? 19c. Als er bij het structureel echoscopisch onderzoek iets afwijkends wordt gevonden, wat is dan de vervolgprocedure? 19d. Wat staat het ouderpaar te wachten, als er een diagnose is gesteld? Ten slotte wil Jacob nog weten, wie na afloop van de onderzoeken de uitslagen aan hen meedeelt. 20. Wat antwoordt u? 21. Wat noteert u in het algemeen rondom de prenatale screening in uw cliëntendossier? 27

28 Casus Welke onderwerpen moeten bij de counseling over prenatale screening in elk geval aan de orde komen? Bij de counseling over prenatale screening komen de volgende onderwerpen aan de orde: o o o o o o o o o o o o o o Doel van de prenatale screening Aandoeningen waarop getest wordt De testen voor prenatale screening Uitleg van het begrip kans : hoe hoog is de kans dat de aandoening waarop wordt getest, ook werkelijk aanwezig is? Hierbij wordt ook de leeftijd van de vrouw betrokken Betekenis van een kansberekening als uitslag of aanwijzingen voor(onverwachte) afwijking Het detectiepercentage van neuralebuisdefecten met de 20 weken echo (het structureel echoscopisch onderzoek) De beperkingen van screening: niet alle afwijkingen kunnen worden vastgesteld en niet iedere verhoogde kans is een afwijking. De mogelijke diagnostisch vervolgonderzoeken bij een verhoogde kansuitslag of andere (onverwachte) afwijkende bevindingen; prenatale diagnostiek. Mogelijke (onverwachte) bevindingen bij prenatale diagnostiek. De risico s van vervolgonderzoek: invasief en niet-invasief (NIPT) Mogelijkheden na een diagnose bij prenatale diagnostiek De organisatie en werkwijze van prenatale screening Bedenktijd Eventuele kosten die de zwangere zelf moet dragen. Het bieden van bedenktijd en het verstrekken van aanvullend het schriftelijk landelijk voorlichtingsmateriaal is essentieel. Hierdoor zijn de zwangere en haar partner beter in staat de gegeven informatie te verwerken en wordt hun keuzevrijheid onderstreept. Achtergrondinformatie Naast de inhoud van de counseling over prenatale screening is de wijze waarop de informatie wordt overgedragen van belang. Algemene tips hierbij zijn: o Ga na aan welke informatie behoefte is en welke verwachtingen daarover bestaan. o Ga na wat de zwangere en haar partner al weten. o Stem aard en hoeveelheid van de informatie af op de behoefte. o Geef de informatie kort en bondig en in eenvoudige bewoordingen. Biedt informatie op verschillende manieren aan, afgestemd op de zwangere vrouw en haar partner. Geef ondersteunende visuele informatie door plaatjes over het onderwerp beschikbaar te hebben (kans mbv bolletjes, nekplooimeting, kind met het downsyndroom (trisomie 21) etc.) o Druk de grootte van kansen uit in getallen. Noem een kans niet groot of klein. Wat klein is voor de één, is groot voor de ander. Een kans op een miskraam van (10 op 1000) ervaart een zwangere die veel miskramen heeft gehad, als veel groter dan een zwangere die gemakkelijk zwanger wordt. 28