Penningmeester Wil Mofers Adviesraad. Mw. I.S.J. van Leeuwen 2e Penn.mstr. Huub Simons Dr. J. Lens EK Melick Vliegen

Transcriptie

1 CONTACTBLAD Postbank rekeningnummer e Jaargang, nr. 13, april 1998 Redactie Mw. Ida Hengst Mw. Inge van Leeuwen Mw. Priscilla Mook Dr. H.F.A. Vasen Redactie-adres Kerkuilstraat KA Alkmaar Bestuursleden Bestuurslid Voorzitter/ Jannie den Engelsman Ans Dietvorst Secretaris Europaboulevard 473 Muntslagererf RP Alkmaar 6043 SM Roermond Tel./Fax: Tel./Fax: Penningmeester Wil Mofers Adviesraad Dautzenbergstraat 25 Dr. A.B. Bijnen 6351 LT Bocholtz (L) Dr. A. van Haeringen Tel./Fax: Zr. M. Lammers Mw. I.S.J. van Leeuwen 2e Penn.mstr. Huub Simons Dr. J. Lens Mathus- Groenstraat 20 Mw.Prof.Dr. E.M.H EK Melick Vliegen Tel.: Dr. P. de Ruiter Dr. J.F.M. Slors 2e Secretaris Priscilla Mook Mw. Dr. B.T. Taal Kerkuilstraat 7 Dr. H.F.A. Vasen 1826 KA Alkmaar Drs. J. Wouda Bestuurslid Ida Hengst Talmastraat GX Hoogezand Tel.: VOORWOORD

2 Hierbij ontvangt u alweer ons boekje, nr. 13. Zoals in het vorige boekje geschreven, staan hierin de laatste twee lezingen die gehouden zijn op onze contactdag van november j.l. Wij hebben ook weer verschillende informatie kunnen halen uit diverse tijdschriften, maar die proberen wij zo goed mogelijk te verdelen, omdat wij ook gebonden zijn aan een x aantal pagina's. Gaan wij namelijk teveel pagina's gebruiken, dan krijgen wij de penningmeester op ons dak, want dan zit er een extra portokostenplaatje aan vast. Wij proberen dit zo goed mogelijk te verdelen. Dus wat niet in dit boekje kan, leest u uiteraard in ons volgend boekje. Gelukkig kan ik u mededelen dat onze contactgroep nu toch wel bekender gaat worden bij de diverse specialisten, zodat vele mensen die voor het eerst met polyposis te maken krijgen, ons gelukkig kunnen vinden. Het is "leuk" om te horen dat een lid van ons, (die helaas in november te horen kreeg dat zij deze ziekte had) van haar specialist - twee telefoonnummers kreeg voor meer informatie. Verder vertelde hij weinig. Het eerste nummer wat zij gebeld heeft was gelukkig(!) mijn persoontje. Zij is in december j.l. geopereerd en het gaat prima met haar. Wij hebben nog steeds regelmatig telefonisch kontakt. Zij heeft nog niet zo lang geleden, uit nieuwsgierigheid, dat andere nummer ook eens geprobeerd en nu moet u niet gaan lachen, maar dit was het nummer van een... schoenen en hakkenbar in Rotterdam. Wij hebben hier samen nog steeds heel veel plezier om, maar aan de andere kant is het heel triest, dat er zo makkelijk met nummers wordt gestrooid, zonder eigenlijk na te checken waar deze van zijn. Je zit in de problemen, wilt graag informatie over het een en ander, maar dan kunnen ze je alleen vertellen, hoe het met je schoenzolen gaat. Misschien durf je dat andere nummer dan niet eens meer te bellen. Als u ook zo iets heeft meegemaakt, dan willen wij dat graag eens van u horen. Jannie den Engelsman, voorzitter. SYNDROOM VAN GARDNER Dr. G. Griffioen, specialist van Maag-, Darm- en Leverziekten, Leids

3 Universitair Medisch Centrum Inleiding Zoals Mevr. I. van Leeuwen en dr. H. Vasen van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren te Leiden in het contactblad van de Polyposis Contactgroep hebben uitgelegd (september nummer van 1997, 3e jaargang nummer 11) kunnen er bij polyposispatiënten ook afwijkingen vastgesteld worden die buiten het maagdarmkanaal voorkomen. De eerste die deze afwijkingen beschreef was dokter Gardner uit de Verenigde Staten, die in 1953 met name wees op het samengaan van de adenomateuze polyposis coli met huidafwijkingen, goedaardige gezwelletjes die uitgaan van steun- en/of vetweefsel, grotere tumoren, die opgebouwd zijn uit steunweefsel en goedaardige botafwijkingen. Slechts zelden zal één en dezelfde patiënt al deze uitingen van dit syndroom tegelijk hebben. Er is lange tijd onduidelijkheid geweest of het Syndroom van Gardner een variant is van de Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) of dat het een apart ziektebeeld is. Omdat inmiddels duidelijk is geworden dat FAP en het Syndroom van Gardner door dezelfde veranderingen in het polyposis gen veroorzaakt worden, wordt de naam Syndroom van Gardner bijna niet meer gebruikt; het is dus een onderdeel van FAP. Dit betekent niet dat de afwijkingen buiten de dikke darm daarom minder belangrijk zijn. Integendeel nu FAP-patiënten mede door het DNA-onderzoek eerder opgespoord en dus eerder behandeld zullen worden aan hun dikke darm (en endeldarm) wordt het steeds duidelijker hoe belangrijk de uitingen van de ziekte buiten dikke darm en endeldarm kunnen zijn (zie ook voornoemd artikel van mevr. I. van Leeuwen en dr. H. Vasen). Gelet op de invloed die tumoren die ontstaan uit steunweefsel ("desmoïd tumoren") en op de invloed van poliepen in de twaalfvingerige darm op de gezondheid van FAP-patiënten hebben zullen deze uitingen van de ziekte nader besproken worden. Desmoïd tumoren Desmoïd tumoren of desmoïden zijn goedaardige gezwellen, die kunnen ontstaan uit spieren en pezen en die doorgaans zeer langzaam groeien. Bij FAP-patiënten ontstaan deze afwijkingen vaker dan in de gemiddelde bevolking. Bovendien ontstaan ze bij FAP-patiënten vaker in de buikholte terwijl ze in de gemiddelde bevolking vooral ontstaan op romp, nek, armen en benen. Behalve in de buik komen ze vooral ook in

4 de buikwand voor. De oorzaak waarom mensen in het algemeen en waarom FAPpatiënten in het bijzonder deze afwijkingen krijgen is onbekend. Vele theorieën zijn hierover ontwikkeld en waarschijnlijk allemaal een beetje "waar", maar zeker lijkt dat de invloed van opereren een grote rol speelt. Zoals mevr. van Leeuwen en dr. Vasen in voornoemd artikel aangaven is operatieve verwijdering van dikke darm (en endeldarm) de behandeling van keuze voor een polyposis coli-patiënt. En hoewel deze tumoren gelukkig bij de minderheid van de FAP-patiënten voorkomen hebben FAP-patiënten tenminste een ding met elkaar gemeen: zij hebben allemaal enkele jaren tevoren een (grote) buikoperatie ondergaan. Hoewel deze desmoïden strikt genomen goedaardig zijn kunnen zij zeer wel klachten, soms veel klachten veroorzaken; b.v. omdat zijn op de afvoerbuisjes van de nieren, de bloedvaten in de buik of de dunne darm drukken of deze soms zelfs helemaal dichtdrukken. De behandeling van in de buik gelegen desmoïd tumoren is moeilijk omdat deze vaak innig vergroeid zijn met de (grote) bloedvaten die de dunne darm van bloed voorzien. Wanneer de chirurg de tumor probeert te verwijderen wat soms lukt, is de kans groot dat hij ook die bloedvaten moeten verwijderen. Omdat dan de dunne darm niet meer van bloed zou worden voorzien zou dit onvermijdelijk leiden tot verwijderen van (grote delen) van de dunne darm. Daar in dit deel van het maagdarmkanaal de opname van de voedingsstoffen plaats vindt en de dunne darm daarom niet gemist kan worden moet vaak tijdens een operatie toch besloten worden het desmoïd te laten zitten. Behandeling met bestraling ("radiotherapie") en met chemotherapie leidt lang niet altijd tot het gewenste resultaat. Omdat deze behandelingen bovendien met veel problemen gepaard kunnen gaan is in de laatste jaren naarstig gezocht naar geneesmiddelen, die en in staat zijn de desmoïd tumor in omvang te reduceren en die met weinig of geen bijwerkingen gepaard gaan. In ons ziekenhuis zijn de laatste jaren totaal 6 patiënten die aan deze zeldzame ziekte lijden met geneesmiddelen behandeld. Steeds werd begonnen met Sulindac, een geneesmiddel dat wij al jaren kennen en dat gebruikt wordt om bijvoorbeeld ontstekingsreacties te onderdrukken of als pijnstiller. Bij drie van deze zes patiënten gelukte het de desmoïd tumor fors in grootte te laten afnemen. Bij de drie overige patiënten gelukte dit niet of onvoldoende. Deze patiënten zijn daarop met een geneesmiddel behandeld, dat gebruikt wordt bij de behandeling van patiënten met heel andere tumoren en dat

5 de invloed van bepaalde hormonen op de tumor blokkeert. Hiermee is het mogelijk gebleken bij twee patiënten het desmoïd alsnog in omvang te laten teruggaan terwijl bij de derde patiënt de tumor weliswaar niet kleiner werd, maar de groei van het desmoïd kon wel tot staan worden gebracht. De patiënt die dit middel het langst gebruikt, heeft dit nu (onafgebroken) 5½ jaar, zonder bijwerkingen. Dit laatste geldt ook voor de beide andere patiënten die ieder ruim 2 jaar hebben. De Sulindac-behandeling was overigens ook zonder problemen, duur resp. 10, 7 en 4 jaar. Poliepen in de twaalfvingerige darm De laatste jaren is duidelijk geworden dat bij 50 tot 90% van de FAPpatiënten ook adenomateuze poliepjes in de dunne darm kunnen voorkomen. Het merendeel van deze poliepjes wordt gevonden rondom de plaats waar de afvoerbuis van lever en galblaas in de dunne darm uitmondt. De adenoompjes in de twaalfvingerige darm zijn doorgaans klein en vlak, terwijl die in de dikke darm en endeldarm groter en daardoor beter herkenbaar zijn. Hoewel nog niet onomstotelijk is vastgesteld dat ook deze poliepjes uiteindelijk kwaadaardig kunnen worden, adviseren vele onderzoekers toch bij FAP-patiënten op gezette tijden (eenmaal per 1-3 jaar) ook de twaalfvingerige darm endoscopisch te controleren. De behandeling van deze poliepjes is buitengewoon moeilijk. Endoscopische behandeling met b.v. laserlicht of snaarpoliepectomie zoals dat in de dikke darm en endeldarm mogelijk is, is moeizaam omdat het vaak zeer kleine en vlakke poliepjes betreft. Operatie zal, omdat deze poliepjes vooral voorkomen rondom de inmonding van de afvoerbuis van lever en galblaas, een operatie volgens Whipple betekenen. Hierbij worden tenminste de twaalfvingerige darm, de galblaas en een deel van de alvleesklier verwijderd en dit is daarom een zeer zware operatie. Juist omdat deze poliepjes vooral ontstaan op de plaats waar de gal in de dunne darm stroomt wordt op dit moment onderzocht of de samenstelling van de gal wellicht met geneesmiddelen zo veranderd kan worden dat poliepvorming in de dunne darm voorkomen kan worden. Tevens wordt de werkzaamheid onderzocht van geneesmiddelen, die ontstekingen remmen en waarvan is aangetoond dat zij dikke darm poliepen geheel of gedeeltelijk kunnen laten verdwijnen. Overigens is het nog niet zeker of deze middelen bij dikke darmpoliepen ook het gevaar van de poliepen om kwaadaardig te worden geheel onderdrukt,

6 zodat de patiënt nog steeds gecontroleerd moet worden. Samenvattend kan gesteld worden dat de naam Syndroom van Gardner nauwelijks meer gebruikt wordt omdat inmiddels bewezen is dat dit een onderdeel vormt van de Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). Het Syndroom van Gardner duidde op uitingen van FAP buiten de dikke darm. De twee belangrijkste uitingen daarvan zijn de vorming van desmoïd tumoren en poliepjes in de dunne darm. Voor beide geldt dat medicamenteuze behandeling ver te verkiezen is boven operatie. Op dit gebied wordt thans veel onderzoek verricht. In de tekst wordt aangegeven dat de eerste resultaten bemoedigend lijken. KWALITEIT VAN LEVEN NA OPERATIEVE BEHANDELING BIJ PATIËNTEN MET FAMILIAIRE POLYPOSIS COLI. Familiaire adenomatosis polyposis (FAP) beter bekend onder de naam

7 polyposis coli is zoals U weet een aandoening veroorzaakt door een defect in een gen op chromosoom nummer 5. De aandoening wordt gekenmerkt door ten minste honderd poliepen in de dikke darm en in de endeldarm. In een familie met deze aandoening heeft de helft van de familieleden het aangedane gen en zal op den duur poliepen ontwikkelen. De beste therapie die er nu is, is een operatie. In principe kunnen er drie typen operaties worden uitgevoerd namelijk: 1. Verwijderen van de gehele dikke darm en endeldarm met aanleg van een definitief ileostoma. 2. Verwijderen van alleen de dikke darm met het aanleggen van een verbinding tussen dunne darm en endeldarm. 3. Verwijderen van de gehele dikke darm en endeldarm met aanleg van een reservoir van dunne darm de zogenaamde ileoanale pouch. In principe wordt er in eerste instantie geprobeerd om één van de laatste twee operaties uit te voeren. Het voordeel van het verwijderen van alleen de dikke darm met het aanleggen van een verbinding tussen dunne darm en endeldarm is dat dit een relatief gemakkelijke operatie is met goede functionele resultaten. Een nadeel is dat er in de endeldarm nieuwe poliepen kunnen ontstaan, waardoor er regelmatig de endeldarm met een scoop gecontroleerd moet worden. Het voordeel van het verwijderen van de gehele dikke darm en endeldarm met aanleg van een reservoir van dunne darm is dat er slechts een kleine kans is op het ontwikkelen van nieuwe poliepen, maar deze operatie is veel ingewikkelder, met een grotere kans op complicaties en soms is het nodig om een ontlastend tijdelijk stoma aan te leggen. Op het moment wordt de keuze tussen de operaties gemaakt aan de hand van deze bovenstaande argumenten. Een ander argument in de keuze tussen operaties is de invloed van de operatie op het dagelijkse leven. Dit laatste wordt ook wel de kwaliteit van leven genoemd. Tot nu toe is er weinig en nog niet heel nauwkeurig onderzoek gedaan naar kwaliteit van leven bij FAP patiënten nadat ze zijn geopereerd. Daarom zijn we met dit onderzoek begonnen om na te gaan of er een verschil is in kwaliteit van leven na één van de operaties voor deze aandoening.

8 Kwaliteit van Leven: De Wereld gezondheid organisatie (WHO) heeft gezondheid gedefinieerd als het afwezig zijn van ziekte en gebrek en als een toestand van lichamelijk, sociaal en geestelijk welzijn, ook wel omschreven als Kwaliteit van Leven. Het is een toestand die gevormd wordt door meerdere aspecten zoals: emotioneel en psychologisch welzijn, lichamelijk en sociaal functioneren, symptomen van de aandoening en symptomen van de behandeling. Kwaliteit van Leven kan worden bepaald met behulp van een lijst met vragen over al deze aspecten. Er zijn een aantal verschillende lijsten die zich op verschillende aspecten van kwaliteit van leven richten. Er zijn lijsten die zich op de algemene kwaliteit van leven richten en er zijn lijsten die zich meer op de aandoening richten, de zogenaamde ziekte specifieke vragenlijsten. Bij dit onderzoek is er zowel een algemene- als een ziekte specifieke vragenlijst gebruikt. De vragenlijsten zijn verstuurd naar 330 geopereerde patiënten met familiaire polyposis coli die geregistreerd zijn bij de stichting opsporing erfelijke tumoren. Nadat er van de controlerende specialist toestemming is verkregen om de vragenljsten te vesturen zijn alle vragenlijsten onder een code verstuurd om de privacy zoveel mogelijk te waarborgen. De vragenlijst bestond uit een aantal meerkeuze vragen, waarvan hieronder een voorbeeld: Hoe zou u in het algemeen uw gezondheid noemen? (omcirkel één cijfer) Uitstekend 1 Zeer goed 2 Goed 3 Redelijk 4

9 De algemene kwaliteit van leven vragenlijst vraagt naar acht aspecten van welbevinden. Dat zijn de invloed van de behandeling op het lichamelijk, geestelijk en sociaal functioneren, en op vitaliteit. Twee aspecten meten of er problemen zijn met dagelijkse handelingen ten gevolge van lichamelijke gezondheid en emotionele toestand. Verder wordt er gevraagd naar de rol van en de hoeveelheid pijn, en het eigen idee over de algemene gezondheidstoestand. Bij de ziekte specifieke vragenlijst werd er gevraagd naar meer lichamelijke aspecten zoals, darm, blaas en sexuele functie, gewichtsverlies lichaamsbeeld en toekomst perspectief. Van alle patiënten die een vragenlijst thuis gestuurd hebben gekregen, heeft meer dan 80 % geantwoord. Honderdzesenvijftig FAP patiënten waar alleen de dikke darm werd verwijderd waarna er een verbinding tussen dunne darm en endeldarm werd gemaakt en 104 patiënten waarbij, de gehele dikke darm en endeldarm werd verwijderd waarna de er een reservoir van dunne darm werd aangelegd, hebben de vragenlijst teruggestuurd. Bij de eerste groep was de operatie gemiddeld 12 jaar geleden en bij de laatste groep was dat iets meer dan 6 jaar. Uit de vragenlijsten bleek dat er geen verschil was voor alle aspecten van algemene kwaliteit van leven. Ook voor de meeste ziekte specifieke aspecten was er geen verschil. De darm functie echter, werd over het algemeen beter gescoord door mensen waar alleen de dikke darm werd verwijderd waarna er een verbinding tussen dunne darm en endeldarm werd gemaakt. Deze groep had minder vaak ontlasting overdag en s nachts en had minder vaak last van het zo nu en dan ongewild verliezen van ontlasting of kleine bruine streepjes in het ondergoed. Deze gegevens leiden tot de conclusie dat de darm functie bij mensen waar alleen de dikke darm werd verwijderd waarna er een verbinding tussen dunne darm en endeldarm werd gemaakt beter is dan bij mensen waar er na het verwijderen van de gehele dikke darm en de endeldarm een reservoir werd aangelegd. Maar dat dit verschil in darm functie geen invloed heeft op de kwaliteit van leven. Dus bij de beslissing tussen de ene of de andere operatie speelt de invloed van de behandeling op de kwaliteit van leven geen rol. De keuze tussen welk type operatie blijft dus met name afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en de chirurg, waarbij de darm functie na de behandeling, het risico op complicaties van de operatie, het aantal

10 poliepen en het al dan niet aanwezig zijn van een kwaadaardige zwelling in de endeldarm een belangrijke rol spelen. Dr. Peter van Duijvendijk, A.M.C. Polyposis coli: een zwaard van Damocles Het Leids Universitair Medisch Centrum is de enige plaats in Nederland waar men zich bezig houdt met het diagnostisch DNA-onderzoek naar Polyposis coli, een ziekte van de dikke darm, die zonder behandeling leidt tot kanker. Op de achterpagina kunt u het verhaal lezen van Priscilla Mook, een patiënt die deze erfelijke aandoening heeft. Hier een aantal medici aan het woord over Polyposis coli, oftewel Familiaire Adenomateuze Polyposis. Bij patiënten met Polyposis coli ontstaan er poliepen in het slijmvlies van de dikke darm. De poliepen kunnen in grootte variëren van enkele millimeters tot enkele centimeters. Ook is er onder de patiënten een enorme variatie in het aantal poliepen. "Bij een deel van de patiënten zijn het er tientallen, maar soms ziet het eruit als een berbertapijt", aldus dr. ir. H. Verspaget, hoofd van het laboratorium van de afdeling Maag-,darm- en leverziekten. De ziekte openbaart zich meestal pas rond de puberteit. Wanneer de diagnose gesteld is, wordt de gehele dikke darm verwijderd en sluit de chirurg de dunne darm aan op de endeldarm of zelfs op de anus. Dit is een ingrijpende operatie, maar wanneer de poliepen niet worden verwijderd, ontstaat er op den duur een kwaadaardige tumor. Verspaget:"De poliepen zijn eigenlijk een goedaardig voorstadium van kanker. Naar wat er voorafgaat aan de vorming van een tumor doen wij veel onderzoek. Doordat er in de dikke darm van een Polyposis patiënt poliepen in allerlei groeistadia zitten, is de ziekte zeer geschikt als onderzoeksmodel voor andere vormen van dikke darmkanker. Met het onderzoek naar de veranderingen die in de cellen van de poliepen plaatsvinden, hopen we meer inzicht te verkrijgen in de processen die leiden tot het vormen van een tumor." Aangrijpend "Zo'n vijftien jaar geleden werd de gastro-enteroloog dr. G. Griffioen geconfronteerd met een negenjarig meisje met Polyposis coli. "Ik moet zeggen dat dat behoorlijk aangrijpend was en eigenlijk is door dat patiëntje mijn interesse voor de ziekte ontstaan. Inmiddels zijn er enkele tientallen families in Leiden onder behandeling. Er komen maar

11 sporadisch nieuwe patiënten bij. In Leiden zijn dat er per jaar zo'n vijf tot tien. De meeste patiënten zijn namelijk al in kaart gebracht. Dit voornamelijk dankzij de 'Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren'. Deze stichting is in eerste instantie opgericht om de mogelijke dragers van het Polyposisgen op te sporen. Wanneer bij een patiënt Polyposis coli wordt gediagnostiseerd, gaat de stichting aan de slag om mogelijke dragers van het gen onder de familieleden van de patiënt op te sporen, zodat deze onderzocht kunnen worden. Tegenwoordig houdt de stichting zich overigens ook met andere kwaadaardige erfelijke aandoeningen bezig.' zoals al eerder vermeld is Polyposis coli een erfelijke ziekte. Kinderen van een patiënt hebben vijftig procent kans om de aandoening ook te krijgen. In 191 is het gen dat betrokken is bij Polyposis coli ontdekt. De functie van het eiwit waarvoor het gen de codering bevat, is echter nog niet volledig duidelijk. "Wat we wel weten, is dat het een zogeheten tumorsuppressorgen is, dat bij verschillende processen in de cel van belang is", aldus mevrouw dr. C.M.J. Tops, van de afdeling anthropogenetica. wanneer er een fout in een tumorsuppressorgen zit, raakt de controle over de deling van de cel ontregelt. Dit kan het begin zijn van de vorming van een tumor. Tops houdt zich bezig met het DNA-onderzoek van patiënten en mogelijke patiënten. Tops:"Omdat bekend is welk gen betrokken is bij het ontstaan van Polyposis coli, is het mogelijk de mutaties in het gen van een patiënt op te sporen. Ook bij familieleden van de patiënt, kan onderzocht worden of zij drager van het foute gen zijn. Een andere toepassing van het DNA-onderzoek is de 'vlokkentest', waarmee vroeg in de zwangerschap bepaald kan worden of de foetus drager is van het Polyposisgen. De zwangerschap zou dan eventueel nog onderbroken kunnen worden." Dat niet alle patiënten voor deze mogelijkheid kiezen kunt u lezen op de volgende pagina.(ejp). (Bron: CICERO, januari 1998)

12 POLYPOSIS COLI: het verhaal van een patiënt. Door Evert Pronk. In '86 werd duidelijk dat in de familie van Priscilla Mook Familiaire Adenomateuze Polyposis voorkomt. deze erfelijke ziekte kenmerkt zich door groei van tientallen tot duizenden poliepen in de dikke darm. Zonder behandeling leidt Familiare Adenomateuze Polyposis, ook wel Polyposis coli genaamd, tot kanker. Sinds haar 15e weet Priscilla zelf dat ze Polyposis coli heeft. Priscilla:"Op het moment dat ik het hoorde klapte mijn leven in elkaar." Vier jaar voordat de ziekte bij Priscilla zich openbaarde was de ziekte bij haar vader geconstateerd. Hij overleed in '96 aan uitzaaiingen van alvleesliertumorcellen naar de lever. In datzelfde jaar werd ik geopereerd. Mijn dikke darm werd verwijderd en de dunne darm aangesloten", aldus Priscilla. Het weghalen van een dikke darm gaat uiteraard niet zonder gevolgen. Priscilla:" Mijn ontlastingpatroon is veranderd na de operatie. Doordat door de afwezigheid van de dikke darm water slecht in het lichaam wordt opgenomen en je juist wel veel moet drinken om verstoppingen te voorkomen, is de ontlasting altijd dun. Soms is het zo erg dat als je niet oplet, het zo je broek in loopt. als dat het geval is ga je niet zomaar op stap. Ook is de geur van de ontlasting veel sterker dan normaal. Als ik visite krijg en ik moet naar het toilet, dan ruik je het in de kamer. Dat is echt geen pretje. Ook een windje laat je niet zomaar, want ook die hebben een veel scherper geur." Wat het eten betreft heeft Priscilla het volgens eigen zeggen getroffen. "Eigenlijk kan ik alles hebben. Alleen scherp gekruid eten dat gaat niet. Dat veroorzaakt een ondraaglijk brandend gevoel als het weer naar buiten komt. Van andere patiënten weet ik wel dat je het ook slechter kan treffen. Sommige mensen kunnen bijvoorbeeld geen champignons eten, dat veroorzaakt een verstopping.

13 Er is geen peil op te trekken wat je wel en niet kunt eten, daar komt iedere patiënt proefondervindelijk achter". Kinderen Ondanks dat een kind van een patiënt vijftig procent kans heeft om ook Polyposis te krijgen, heeft Priscilla bewust gekozen voor kinderen. Priscilla: "Samen met mijn man heb ik besloten geen vlokkentest te laten verrichten. Voor ons hoeft een kind niet perfect te zijn. Bovendien denk ik dat over negen jaar, als mijn nu driejarige dochtertje voor het eerst voor controle moet, er al weer veel veranderd is. Ik heb zelf gezien dat in de acht jaar tijd tussen mijn vaders operatie en de mijne, er een enorme vooruitgang in operatietechniek heeft plaatsgevonden. Ik hoop alleen dat ook de controlemethoden tegen die tijd minder vervelend zijn. De darmonderzoeken vond ik namelijk vreselijk. Waar ik me wel af en toe zorgen om maak, is of mijn kinderen boos op mij zullen worden dat ik destijds geen vlokkentest hebben laten doen, als blijkt dat zij ook Polyposis hebben. Dus eigenlijk dat ze kwaad zijn dat ik hen geboren heb laten worden. "In principe zou een DNA-test nu al uit kunnen wijzen of de kinderen van Priscilla drager zijn van het Polyposis gen. Toch heeft zij ook niet voor deze mogelijkheid gekozen. Priscilla:"Het wordt afgeraden om een kind voor haar/zijn 12e te laten screenen. Voor die tijd komt het maar heel weinig voor dat er poliepen ontstaan en er vindt pas een behandeling plaats als er poliepen gevonden worden. Men is bang dat als je al heel vroeg weet dat een kind Polyposis heeft, je het op een andere manier gaat opvoeden. eigenlijk zie ik wel in dat het niet zinnig is om mijn kinderen voor het twaalfde levensjaar te laten onderzoeken. Anders denk je bij iedere krampje van je baby, oh zal het een poliep zijn? Zodra mijn kinderen twaalf jaar zijn zal ik ze wel meteen laten onderzoeken, want je wilt er natuurlijk ook weer niet te laat bij zijn vanwege de kans op kanker." Angst Alhoewel het risico niet volledig verdwenen is, is Priscilla niet bang dat zij zelf alsnog een kwaadaardig gezwel zal krijgen. "Na de operatie moet je je elk jaar laten controleren. Het ene jaar wordt er via je slokdarm gekeken of er zich geen poliepen in de twaalfvingerige darm voordoen, het andere jaar wordt de endeldarm onderzocht. De overgang van een poliep naar een kwaadaardig gezwel duurt veel langer dan twee jaar, dus daarvoor ben ik niet bang. Ik ben nog niet op controle geweest sinds de operatie (dat komt door de geboorte van mijn zoon), maar voor het onderzoek zelf heb ik wel angst en dan met name het onderzoek via de slokdarm. Het lijkt me vreselijk een slang te moeten doorslikken."

14 Lotgenoten Momenteel is Priscilla actief in de door haar ouder(s) opgerichte Polyposis Contactgroep. "Door middel van voorlichting en persoonlijke gesprekken proberen we andere patiënten te helpen. Het is toch anders als je je informatie van een lotgenoot krijgt, dan wanneer je het van een arts krijgt. Ik merk dan ook dat mensen echt wat hebben aan die gesprekken. Aan mensen die gigantisch opzien tegen de operatie en het verder gaan zonder dikke darm, kun je laten zien dat er toch een redelijk normaal leven mogelijk is: een gelukkig leven." Telefoonnummer Polyposis Contactgroep

15 Van de redactie Hè hè, eindelijk weer een berichtje van de redactie. Er was in de laatste boekjes geen plaats voor mijn verhaal, vandaar dat jullie een tijd lang niets van mij gehoord hebben. Maar ' I'm Back'. Zoals ik in het stukje van boekje nr. 11 al schreef heb ik vele vragen gehad over zwanger worden, zwanger zijn en bevallen na een ileo anale anastomose en een ileo rectale anastomose. Wat betreft de ileo anale anastomose, daar kan ik niet over oordelen want ik heb zelf de ileo rectale anastomose. De meeste van jullie weten dat ik in februari 1997 een miskraam heb gehad. Ik mocht van dr. F. Slors van het AMC theoretisch gezien, 3 maanden na de operatie proberen zwanger te worden. Ik heb me ook aan die afspraak gehouden en ik ben dan ook in december 1996 zwanger geraakt. Helaas ging deze zwangerschap niet goed en eindigde deze in een miskraam. Wat gelijk bij me opkwam was, zou het te snel zijn na mijn operatie of is mijn lichaam er eigenlijk wel aan toe geweest. In principe is dit onzin omdat het meestal Moeder Natuur is. Wat niemand had verwacht, ik zelf ook niet, is dat ik gelijk na de miskraam weer opnieuw zwanger ben geraakt. Gelukkig verliep deze wel goed en kwam er ook een kern gezonde jongen uit op 19 november Jullie zullen ongetwijfeld het geboorte kaartje gezien hebben in ons boekje nr.12. Ik heb er best tegen op gekeken om zwanger te worden. Gaat het wel goed met mijn litteken, als de buik zo groot wordt gaat het dan niet scheuren, zal ik geen last krijgen van de las op mijn dunne darm en endeldarm. Wat gaat mijn stofwisseling doen met zoveel hormonen. Hoe zal de bevalling verlopen. Als ik zo meteen bevallen ben hoe gaat het dan met mijn buik en een uitgerekt litteken. Het enige waar ik aan gedacht heb is de baby. Het moment dat je bevallen bent en je je pasgeboren baby in je armen houdt. Het idee van een eventuele vruchtwater punctie om na te gaan of hij/zij Polyposis coli zou kunnen hebben is totaal niet bij me opgekomen,

16 omdat ik dit ook beslist niet wilde. Ik heb bewust voor deze baby gekozen, zoals ook voor mijn dochtertje Janine. De zwangerschap is me alles meegevallen. Ik heb in het begin van de zwangerschap een beetje last gehad van het stukje litteken rond mijn navel. Dat trok een beetje. Ik ben ook niet zo misselijk geweest, ca. 2 weken, maar dit is toch per persoon verschillend. Verder heb ik hele fijne maanden gehad tot aan het eind. De laatste 4 weken begon ik toch wel last te krijgen van hele erge steken onder in de buik, maar dit had (achteraf) niets te maken met de operatie of geen dikke darm meer te hebben. Wat mij wel is opgevallen is dat ik van Janine heel veel gesnoept hebt en veel patat heb gegeten of andere vette levensmiddelen en van haar zwangerschap was ik in totaal 13 kilo aangekomen. Van deze zwangerschap ben, schrik niet, 22 kilo aangekomen en ik heb van Robin eigenlijk heel weinig gesnoept en juist heel veel fruit gegeten. Ik denk zelf dat dit wel te maken heeft met een veranderde stofwisseling. (Misschien nemen we nog een 3e baby erbij over een paar jaar, en als ik dan weer zoveel aankom dan weet ik het zeker dat het met de stofwisseling te maken heeft). Van de 22 kilo die ik aangekomen ben, heb ik er al 18 kilo af. Ik heb er nog 4 te gaan maar dat vind ik nou niet echt bepaald een ramp. Ik ben opzich al blij dat Robin gezond is en dat de bevalling verder prima verlopen is ondanks dat Marc en ik het zelf gedaan hebben omdat, de verloskundige veel te laat kwam. Misschien kunnen er vrouwen reageren die ook een kindje hebben gekregen na een dergelijke dikke darm operatie, die ook tijdens hun zwangerschap zo veel zijn aangekomen. Iedereen weet dat men altijd zijn of haar verhaal naar ons toe kunnen sturen. Het redactie adres staat voorin het colofon. Na de bevalling heb ik hoofdzakelijk rugklachten gehad maar deze had ik ook al voor de zwangerschap, ze zijn wel verergerd en mijn ontlasting-patroon is behoorlijk veranderd. Normaal ging ik 3 à 4 keer per dag op vaste tijden. Nu ga ik heel erg onregelmatig en zodra ik voel dat ik mijn behoefte moet doen, moet ik maken dat ik naar het toilet ga anders loopt het zo mijn broek in. Ophouden gaat zo wie zo niet meer. Maar ook hier wen je op een gegeven moment aan. Ik ga er maar vanuit dat dit alles nog te maken heeft met mijn lichaam dat nog bezig is weer de oude te worden sinds de bevalling. Verder nieuws heb ik niet,

17 voor degene die ook zwanger willen worden hoop ik genoeg informatie te hebben geschreven voor jullie en als jullie nog vragen mochten hebben dan kunnen jullie mij te allen tijde schrijven.. Dit was dan weer 'van de redactie' en hopelijk tot het volgende boekje. Priscilla Mook-den Engelsman. UITERLIJKE INZENDDATUM COPY CLUBBLAD JUNI 1998

18 Januari: 1. Mw. C.J. Gelderblom-Zaaijer 5. Mw. G. Mossel 6. Mw. C. Valk-de Bok 7. Dhr. B. Bruinsma 15. Mw. M. Crooij Mw. K. Oosterbeek 19. Mw. J.G. Peetoom-Scholten 20. Mw. M.C.P. Gramberg 23. Mw. M.B. Verhaar 24. Mw. Glassius 26. Dhr. M. v/d Hout Dhr. R.E. Zoutenbier 31. Mw. A.W.P. Brouwer-Strum Dhr. M.G.J. Gerritsen Mw. B.G. Kruse-Hunting Februari: 10. Dhr. H. Staveren 13. Mw. F.C. Verhaar 14. Mw. H.J.S. Klinkers-Damen Mw. M.P.J. de Vos 20. Mw. M.E.J.H. Teeuwen 23. Dhr. M.G. van Genderen 25. Mw. D. Simons-Mestron 27. Mw. I. de Boer-Sondervan Mw. M. van Rossum Dhr. W.A. Vrouwenfelder Maart: 11. Mw. J. Gunter 13. Dhr. H.P. Konradt Dhr. G. Westerveld 14. Dhr. E.H. van Dijk 16. Mw. M. Schoffelmeer 18. Mw. J.J. Klok 23. Mw. J. de Beer-Kothuis 27. Dhr. T. den Engelsman Mw. H. de Haan-Eleveld Mw. I.C.M. Splinter Dhr. L. Verzijl Dhr. J. Westerdijk

19 "DE WAARHEID" Iemand zit tegenover je. Je wit zijn ogen doorgronden, doch hij ontwijkt ze. Telkens als je naar hem kijkt, zorgt hij, dat hij ze steeds mist. Je weet er is iets Rillingen gaan door je heen... en opeens. Maar Hoe vertel je iemand, dat de aarde niet meer rond is? Dat de vogels niet meer vliegen En de zon niet langer schijnt? Marco Borsato zong dit raar de eerste plaats, doch. Hij gaf de oplossing niet Toch hebben wij ooit zo gezeten En op dat moment scheen de zon niet meer vlogen de vogels niet meer en viel je vrijwel van de aarde af.. Hoe vertel je iemand, dat het leven dat je Ieefde binnenkort verdwijnt? Alle Iuchtkastelen, klappen uitelkaar alsof het zeepbellen zijn. Te horen dat er in jouw Iichaam een tumor zit... Het gevoel dat je voor een rechtbank staan en net de rechter de doodstraf heeft Horen opleggen Ach zegt die rechter misschien kan u door behandeling nog gratie krijgen, Maar je weet ook al krijg je gratie, je houd Ievenslang... Op dat moment weet je, dat het leven dat je Ieefde nooit meer hetzelfde zal zijn En dat dames en heren dat. is de waarheid! Henk Miltenburg