Help kinderen met het Syndroom van Rett alles uit het leven te halen wat erin zit! RETT SYNDROOM
Rett Syndroom! Een zeldzame en ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis, vooral bij meisjes! Door mutatie op een specifiek gen (MECP2) in één van de twee X-chromosomen! 1 op ca. 15.000 levend geboren meisjes heeft Rett! Tussen de leeftijd van 6 tot 18 maanden stagneert de vooruitgang in de ontwikkeling! Daarna volgt er een periode van ernstige achteruitgang! Ontwikkeling van de hersenstam is gelijk aan ongeboren foetus van 26 weken.
Symptomen & ernstige problemen Door onrijpe hersenstam en hersenen! Epilepsie! Abnormale spierspanning! Misvorming van de wervelkolom! Onregelmatige ademhaling! Onregelmatige hartslag! Onregelmatige bloeddruk! Verlaagde pijnperceptie! Verstandelijke beperking! Hersenstam is het begin van ons leven! Hersenstam Foetus 5 weken Hersenstam
Leven met Rett Wat maakt ons gezin en het leven met Terre anders!! Veel medische zorg en persoonlijke verzorging! Hulpmiddelen en medische apparatuur thuis! Afhankelijk van sociaal vangnet! Verpleegkundige aan huis! Logeerhuis! Vechten tegen procedures en bureaucratie
Help kinderen met het Syndroom van Rett alles uit het leven te halen wat erin zit! HERSENSTAMONDERZOEK
Waarom onderzoek? Hersenstamonderzoek en therapie ter stimulatie van zelfsturende functies! De hersenstam bestuurt de meest belangrijke lichaamsfuncties en organen! Bij RETT is de hersenstam onrijp en de controle op de besturing verstoord! Gevolgen variëren per geval en individuele behandeling is noodzakelijk
Wat wordt onderzocht?! Ademhalingsafwijkingen, verstoring van hartritme en bloeddruk zijn de oorzaak van veel problemen! Dit onderzoek brengt de ademhalingsafwijking in kaart en beoordeeld de controle op hartritme en bloeddruk! Hiervoor wordt een unieke technologie toegepast! Zonder dit onderzoek is individuele behandeling niet mogelijk en krijgen deze kinderen geen eerlijke kans!
Wat wordt er gemeten? 3500 Rapid Shallow Amplitude 0 3500 Amplitude Shallow 0 3500 Amplitude 0 Central Apnoea 5 s 80 70 60 50 40 30 20 10 pco 2 po 2 0 1492 1552 1612 1672
Voor onderzoek in Zweden! Elke verkoudheid resulteert in een opname op IC, 12x in 2007! Grote epilepsieaanvallen! Terre is fysiek erg zwak! Kan net haar ogen openhouden! Ze slaapt heel veel! Moeite met eten, verslikken! Heeft geen energie om te lachen! Haar ogen vertellen ons dat ze het nog net volhoudt
Tijdens onderzoek in Zweden! Februari 2008! Enige Rett Centrum in Europa! Östersund, Zweden erg afgelegen! Onderzoek naar fysieke gesteldheid! Onderzoek naar hersenstamfuncties! Terre krijgt een slechte beoordeling! Veel hoop na ontvangst rapport!
Na onderzoek in Zweden! Teleurstelling en boosheid na eerste gesprek met artsen in NL! Thuisbeademing s nachts! Terre met grote sprongen vooruit! Helder, sterk, goed slikken, veel oogcontact, etc.! Fysiotherapie, zwemmen, etc.! Heel veel lachen!!!!
Onze partners in 2008 Ondertekening samenwerking met azm Prof. L. Curfs Dr. E. Smeets Dr. Witt Engerström Dr. P. Julu Promovendus Nicky Halbach
Rett expertise centrum 24 sept. 2011
Onze partners in 2013 Rett syndrome expertise team, Maastricht European Scientific Rett Research Ass.
Lopende Projecten! Rett expertise centrum! Hersenstamonderzoek! Creatineonderzoek! Verouderingsonderzoek! Communicatie support ESRRA
Plannen 2013! Europese Rett Syndroom Conferentie Maastricht! Samenwerking met GKC MUMC verlengen! 2 e Promovendus! Communicatie-studie
WWW.STICHTINGTERRE.NL ING 1932