Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families
In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid? Hoe wordt slechthorendheid overgeërfd? Hoe wordt (erfelijke) slechthorendheid vastgesteld? Wat zijn genetische testen? Waarom zijn genetische testen nuttig? Hoe worden genetische testen uitgevoerd? Welke uitslagen zijn er mogelijk bij een genetische test? Praktische informatie over genetische testen Nazorg Wetenschappelijk onderzoek Verklarende woordenlijst Aantekeningen Vragen Om de leesbaarheid te bevorderen wordt in deze folder de u-vorm gebruikt, ook daar waar het kan gelden voor uw kind of een wilsonbekwame persoon waarvan u wettelijk vertegenwoordiger bent. De betekenis van alle dikgedrukte termen in deze folder kunt u vinden in de verklarende woordenlijst. 1
Hearing & Genes Deze folder is gemaakt door het expertisecentrum Hearing & Genes, afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde in het Radboudumc Het expertisecentrum Hearing & Genes is gespecialiseerd in erfelijke slechthorendheid. Het centrum is in 2010 opgericht, met als doel om de zorg en het wetenschappelijk onderzoek rondom patiënten met erfelijk gehoorverlies te verbeteren. Bij Hearing & Genes werken KNO-artsen en genetici die gespecialiseerd zijn in erfelijke slechthorendheid. We onderzoeken patiënten die willen weten wat de oorzaak is van hun slechthorendheid. Daarnaast doen we wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke slechthorendheid. Het doel is om de oorzaken en het verloop van de verschillende vormen van erfelijke slechthorendheid in Nederland in kaart te brengen. Door de oorzaak te achterhalen kunnen we het verloop van de gehooraandoening beter voorspellen. Daarnaast proberen we ook de behandeling met hoortoestellen, implantaten en andere hulpmiddelen aan te passen zodat slechthorende kinderen en volwassenen zo goed mogelijk kunnen functioneren. Tot slot werken we aan de ontwikkeling van (gen)therapeutische behandeling voor erfelijke slechthorendheid. Helaas is dat nu nog niet mogelijk. 2
Inleiding Horen is een ingewikkeld proces, waarbij geluid via het oor naar de hersenen wordt gestuurd, zodat we geluid kunnen horen. Het oor is opgebouwd uit drie delen: het uitwendige oor (oorschelp en uitwendige gehoorgang), het middenoor (trommelvlies en gehoorbeentjes) en het binnenoor (slakkenhuis, evenwichtsorgaan en gehoorzenuw). Het uitwendige oor en het middenoor vormen samen een geleidingsgedeelte. Het geluid wordt opgevangen door de oorschelp en doorgegeven via de uitwendige gehoorgang naar het middenoor. Problemen in dit deel van het oor veroorzaken slechthorendheid die ontstaat door een slechte geleiding van het geluid naar het binnenoor: conductieve slechthorendheid. Nadat het geluid binnen is gekomen via het uitwendige oor en het middenoor, wordt het geluid doorgegeven aan het slakkenhuis in het binnenoor. Daar wordt het geluid omgezet in een signaal dat via de gehoorzenuw naar de hersenen wordt gestuurd. Problemen in het binnenoor of de gehoorzenuw veroorzaken perceptieve slechthorendheid. Uitwendige gehoorgang Gehoorbeentjes Slakkenhuis Oorschelp Trommelvlies Evenwichtsorgaan Gehoorzenuw Uitwendige oor Middenoor Binnenoor Conductieve slechthorendheid Perceptieve slechthorendheid 3
Als er ergens in het proces van horen iets verkeerd gaat kan iemand slechthorend zijn of worden. Slechthorendheid ontstaat door schade aan het oor, meestal in het slakkenhuis. Deze schade kan soms worden veroorzaakt doordat een kind, bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap, een ontsteking krijgt. Aan de andere kant kan de oorzaak ook erfelijk zijn, door veranderingen in een van de genen die betrokken zijn bij het proces van het horen. We spreken dan van erfelijke slechthorendheid. Erfelijke slechthorendheid is soms ingewikkeld en daardoor moeilijk te begrijpen. Daarom is dit boekje gemaakt. Het zal u helpen om de rol van de erfelijkheid en genen bij slechthorendheid beter te begrijpen, het vertelt hoe genetische testen uitgevoerd worden, wat het resultaat van een dergelijke test betekent en welke mogelijkheden er zijn voor behandeling. Wanneer iets niet duidelijk is, aarzel dan niet om uw KNO-arts vragen te stellen. Of vraag hem of haar om u door te verwijzen naar een klinisch geneticus. Wat is erfelijke slechthorendheid? Erfelijke slechthorendheid betekent dat het gehoor verslechterd is door een erfelijke oorzaak. Dat wil zeggen dat er een fout is in het genetisch materiaal, waardoor het gehoor niet goed werkt. Minstens de helft van alle gehoorproblemen die tijdens de kindertijd worden opgemerkt, hebben een erfelijke oorzaak. Om te begrijpen hoe dit werkt, wordt hier uitgelegd wat erfelijkheid is. Iedere cel in ons lichaam bevat chromosomen, de dragers van ons erfelijk materiaal. Dit erfelijk materiaal bepaalt bijvoorbeeld hoe we eruit zien, maar stuurt ook de ontwikkeling van alle organen aan, zoals bijvoorbeeld de hersenen, het hart en de nieren. Ook het gehoor en het evenwicht worden hierdoor aangestuurd. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is één chromosoom afkomstig van de vader en het andere chromosoom van de moeder. In het plaatje ziet u een cel met daarin chromosomen. Eén chromosoom is vergroot en zoals u kunt zien bestaat een chromosoom uit DNA en genen. Het DNA bestaat uit verschillende bouwstenen: A, C, G en T. Deze bouwstenen kunnen op verschillende manieren gecombineerd 4
worden om zo een unieke DNA-volgorde te vormen. Genen worden opgebouwd uit deze unieke DNA-volgorde. Een klein deel van een gen kan bijvoorbeeld de volgende DNA-volgorde hebben: ATTCTGATTTAAGCTA. Mensen hebben ongeveer 22.000 genen. Alle genen hebben een eigen functie, maar van niet alle genen is deze functie bekend. Als iemand een erfelijke aandoening heeft, zijn er één of meerdere genen die niet goed functioneren door een fout in het DNA. Bij een fout in het DNA veranderd de volgorde van de bouwstenen. Deze fout in het DNA wordt ook wel een mutatie genoemd. Hieronder ziet u een voorbeeld van een mutatie, waarbij de bouwsteen A is veranderd in een G: G T C G A G G T G A... normale DNA-volgorde = werkend gen... G T C G G G G T G A... gemuteerde (=veranderde) DNA-volgorde = niet werkend gen Er zijn op dit moment ongeveer 120 genen bekend die een rol spelen bij erfelijke slechthorendheid. In de meeste gevallen gaat het om niet-syndromale slechthorendheid. In dat geval is iemand slechthorend zonder dat er sprake is van andere afwijkingen. Een aantal van deze 120 genen is betrokken bij een 5
syndroom. We spreken van een syndroom wanneer slechthorendheid samen voorkomt met andere medische problemen, bijvoorbeeld problemen met het hart, de nieren of de ogen. Een lijst van de meest voorkomende syndromale vormen van slechthorendheid kunt u in de volgende tabel vinden. Veel voorkomende vormen van syndromale slechthorendheid Syndroom Belangrijkste kenmerken (naast slechthorendheid) Alport Nierproblemen Branchio-oto-renaal Cysten (holten met vocht) in de nek en nierproblemen Jervell en Lange-Nielsen Hartritmeproblemen Pendred Vergroting van de schildklier Stickler Ongewone gezichtskenmerken, oogproblemen en gewrichtsontsteking Usher Toenemende slechtziendheid Waardenburg Pigmentveranderingen van onder andere de huid en de ogen Als er een fout zit in het DNA, dan kan een vader of moeder dit doorgeven aan zijn of haar kind. Dit wordt overerven genoemd. Slechthorendheid kan dus in verschillende generaties overerven en daardoor bij meerdere personen in een familie voorkomen. Ook als er geen slechthorendheid in de familie voorkomt kan het gehoorverlies erfelijk zijn. Hoe wordt slechthorendheid overgeërfd? Omdat mensen twee kopieën van elk chromosoom hebben, één van de moeder en één van de vader, hebben ze ook twee kopieën van elk gen. Als een kind van één of beide ouders een genkopie met een fout erft, dan kan dit leiden tot slechthorendheid. Er zijn verschillende vormen van overerving. Hier worden de twee belangrijkste vormen besproken. 6
Dominant Mutaties (= veranderingen) in genen kunnen dominant of recessief zijn. Wanneer één enkel veranderd genkopie voldoende is om een ziekte te veroorzaken, dan is de mutatie dominant. Wanneer bijvoorbeeld de moeder een gen met een dominante mutatie doorgeeft aan haar kind, zal haar kind slechthorend zijn, ook al heeft het kind een ongewijzigd gen van de vader gekregen. Met andere woorden: de veranderde gen van de moeder is sterker dan de normale gen van de vader. Kinderen krijgen één genkopie van elk chromosoom van hun moeder (weergegeven in groen) en één kopie van hun vader (weergegeven in blauw). In dit voorbeeld is de rode band een dominante mutatie in een gen op één kopie van de chromosomen van de vader. De kinderen hebben een kans van één op twee (50%) om de kopie met de dominante mutatie van hun vader te krijgen. Omdat de moeder twee kopieën heeft van het ongewijzigde gen zullen al haar kinderen een ongewijzigd gen van haar ontvangen. Ter herinnering: in geval van een dominante 7
mutatie is één kopie voldoende om slechthorend te zijn. Dat betekent dat er bij elke zwangerschap 50% kans is op een kind met slechthorendheid. Recessief Een mutatie kan ook recessief zijn. In dit geval is het veranderde gen niet sterk genoeg om een effect te hebben als iemand ook een ongewijzigd gen heeft. Een persoon moet dus twee veranderde genen overerven, één van vader en één van moeder, om slechthorend te zijn. De term drager wordt gebruikt om een persoon te beschrijven met één ongewijzigd gen en één gen met een recessieve mutatie. Deze persoon heeft geen gehoorverlies, maar kan de mutatie wel doorgeven aan zijn of haar kind. Bij een recessieve overerving zijn de ouders dragers en dus niet slechthorend. Hierdoor kan het bij recessieve overerving zo zijn dat er verder geen slechthorendheid in de familie voorkomt. Kinderen krijgen één kopie van elk chromosoom van hun moeder (weergegeven in groen) en één kopie van hun vader (weergegeven in blauw). In dit voorbeeld geeft de rode band een recessieve mutatie aan in één genkopie van de vader. 8
Een tweede rode band staat voor een recessieve mutatie in hetzelfde gen op één genkopie van de moeder. Elk kind heeft 50% kans om de kopie met de recessieve mutatie te krijgen van één van hun ouders. In het geval van recessieve mutaties moeten beide kopieën een mutatie dragen om slechthorend te zijn. De kans dat een kind zowel van de vader als van de moeder een genkopie met de recessieve mutatie krijgt kan berekent worden door deze kansen met elkaar te vermenigvuldigen: 50% kans op het krijgen van de recessieve mutatie van de vader x 50% op het krijgen van de recessieve mutatie van de moeder = 25% kans op twee recessieve mutaties. Daarom is er bij elke zwangerschap 25% kans dat het kind twee mutaties erft, waardoor gemiddeld één op de vier kinderen slechthorend zal zijn. Nieuwe mutatie Soms worden genetische mutaties gevonden bij iemand waarvan de ouders de mutatie niet dragen. Dit wordt een nieuwe mutatie genoemd. Het is één van de mogelijke manieren waarop erfelijk gehoorverlies plotseling kan ontstaan in een familie waarbij niemand anders in de familie slechthorend is. Hoe wordt (erfelijke) slechthorendheid vastgesteld? Het is belangrijk om slechthorendheid zo vroeg mogelijk vast te stellen, zodat een kind geholpen kan worden om goede communicatie- en leervaardigheden te ontwikkelen. Daarom wordt in België en Nederland een gehoortest gedaan bij alle pasgeboren baby s om te bepalen of ze geluid wel of niet kunnen horen. Baby s die niet goed scoren op deze test, worden doorgestuurd naar een gespecialiseerd audiologisch centrum voor verder onderzoek van het gehoor. Als blijkt dat er inderdaad sprake is van gehoorverlies, dan kunnen deze kinderen worden doorgestuurd naar een KNO-arts, om te laten onderzoeken wat de oorzaak van het gehoorverlies is. Hearing & Genes, van de afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde in het Radboudumc, is een expertisecentrum waar deze kinderen verder kunnen worden onderzocht, begeleid en behandeld. Ook volwassenen en families kunnen bij ons terecht. Bij verder onderzoek in ons gespecialiseerd centrum Hearing & Genes wordt eerst de ernst en het type van de slechthorendheid vastgesteld. Dit wordt gedaan met behulp van onderzoek van het oor door de KNO-arts en een gehooronderzoek bij 9
het Audiologisch Centrum. De ernst van de slechthorendheid wordt bepaald door na te gaan hoe hard een bepaalde toon moet zijn voordat iemand deze kan horen. De verschillende typen slechthorendheid worden ingedeeld op basis van het deel van het gehoorsysteem waar het probleem zit (conductieve of perceptieve slechthorendheid, zie inleiding). Na het bepalen van de ernst en het type van slechthorendheid, wordt bepaald wat de oorzaak van de slechthorendheid is. Sommige vormen van slechthorendheid komen voor wanneer het gehoorsysteem beschadigd is door bijvoorbeeld heel hard geluid, een val op het hoofd, medicijnen of infecties. Een andere mogelijkheid is dat de slechthorendheid erfelijk is. Om vast te stellen wat de oorzaak van de slechthorendheid is zal de KNO-arts vragen stellen over onder andere het gehoor, het evenwicht, problemen rondom de geboorte en bevalling, en het gebruik van medicijnen. Daarnaast wordt soms een evenwichtstest gedaan, omdat evenwichtsproblemen vaak voorkomen bij slechthorendheid. In sommige gevallen is het nodig om een CT en/of een MRI scan te maken. Als de KNO-arts denkt aan een erfelijke oorzaak, dan is het belangrijk om de familiegeschiedenis goed in kaart te brengen. Ook als slechthorendheid niet in de familie voorkomt, kan het gehoorverlies erfelijk zijn. Dit is met name het geval bij recessief overervende slechthorendheid. Als de slechthorendheid erfelijk lijkt te zijn, dan is het belangrijk om vast te stellen of er sprake is van een syndroom. Zoals eerder is uitgelegd, spreken we van een syndroom wanneer slechthorendheid samen voorkomt met andere medische problemen. Door vast te stellen of er een syndroom is kan de KNO-arts beter voorspellen of er andere medische problemen kunnen zijn of ontstaan. Hiervoor zijn soms speciale testen nodig, zoals een oogonderzoek of een hartonderzoek. Daarom kan de KNO-arts hulp inroepen van een andere specialist, zoals een cardioloog, oogarts of een klinisch geneticus. Tot slot kan de informatie van het gehooronderzoek, de familiegeschiedenis en de bevindingen van de KNO-arts worden gecombineerd met genetische testen, om zo de oorzaak van de slechthorendheid vast te stellen. 10
Wat zijn genetische testen? Genetische testen worden gebruikt om mutaties (veranderingen in genen) te vinden. Hierbij wordt de DNA-volgorde van één of meerdere genen van een slechthorend persoon vergeleken met de normale DNA-volgorde van een gen. Door die volgordes met elkaar te vergelijken kunnen mutaties worden gevonden. Het is belangrijk om te weten dat genetische testen alleen kunnen worden gedaan als bekend is welk gen en welke veranderingen in het gen slechthorendheid veroorzaken. Inmiddels kennen we ongeveer 120 genen die betrokken zijn bij slechthorendheid. Deze 120 genen kunnen we dan ook testen. Maar er zijn nog steeds vormen van slechthorendheid waarvoor het verantwoordelijke gen nog niet bekend is. Deze genen moeten nog worden ontdekt. Daarom kan op deze onbekende genen nog niet worden getest. Een genetische test kan gebruikt worden om: 1. De oorzaak van slechthorendheid vast te stellen; 2. Te bepalen of een iemand drager is van een fout in het DNA die kan leiden tot slechthorendheid bij zijn of haar kinderen; 3. Te voorspellen of iemand uit een familie met erfelijke slechthorendheid in de toekomst slechthorend zal worden, nog voordat hij of zij klachten heeft. Waarom zijn genetische testen nuttig? Het kennen van de genetische oorzaak van slechthorendheid kan soms helpen om te voorspellen of de slechthorendheid stabiel blijft of zal verergeren in de loop van de tijd. Daarnaast kan het helpen om betere beslissingen te nemen over behandeling. Als de oorzaak bekend is kan namelijk worden bepaald waar en wat voor schade er precies aan het gehoorsysteem is. Dit is belangrijk omdat de soort beschadiging van het binnenoor mede bepaalt wat de beste behandeling is, bijvoorbeeld een cochleair implantaat of een gehoorapparaat. Bovendien veroorzaken sommige mutaties syndromale slechthorendheid. Genetische testen helpen om de bijkomende medische problemen, die naast slechthorendheid kunnen voorkomen, op tijd te ontdekken. Naast de verbetering van de behandeling kan genetische informatie nog op andere manieren nuttig zijn. Vaak wil een slechthorend persoon of zijn of haar 11
ouders graag de oorzaak van de slechthorendheid weten. De informatie kan ook waardevol zijn bij keuzes over gezinsplanning. Wanneer de genetische oorzaak bekend is, dan is het mogelijk de kans te berekenen dat toekomstige kinderen ook slechthorend zullen zijn. Dit kan de keuze om kinderen te krijgen beïnvloeden, of het kan helpen ouders voor te bereiden op de komst van een slechthorend kind. Hoe mensen de genetische informatie gebruiken is onder andere afhankelijk van hun ideeën over slechthorendheid en religieuze overtuiging. Het kan soms belastend zijn om te horen dat een foutje in je eigen genen de oorzaak is van de slechthorendheid van je kind. Het is belangrijk om te weten dat genetische mutaties veel voorkomen. Alle mensen hebben foutjes in hun genen die hun gezondheid of lichamelijke eigenschappen kunnen beïnvloeden. In sommige genen kunnen mutaties medische problemen veroorzaken, terwijl andere mutaties een verklaring geven voor de vele verschillen tussen mensen. Niemand is verantwoordelijk voor de set genen die hij of zij bezit. De voor- en nadelen van genetische testen moeten duidelijk voor u zijn, zodat u een goede beslissingen kunt nemen of u zich wel of niet wil laten testen. Aarzel niet om contact op te nemen met uw KNO-arts of klinisch geneticus als de informatie over genetische testen onduidelijk is, of als u specifieke vragen heeft. Welke uitslagen zijn er mogelijk bij een genetische test? Na een genetische test zijn drie uitslagen mogelijk: 1. Er worden één of meerdere afwijkingen in uw DNA gevonden die zeker verantwoordelijk is/zijn voor uw slechthorendheid. 2. Er worden één of meerdere veranderingen in uw DNA gevonden waarvan de betekenis niet meteen duidelijk is. In dit geval is verder onderzoek in uw familie nodig om te bepalen of de verandering(en) te maken hebben met uw slechthorendheid. U kunt zelf beslissen of u uw familie informeert en/of vraagt om mee te doen aan het onderzoek. Wij zullen uw familie nooit zelf benaderen. 12
3. Er worden geen veranderingen in uw DNA gevonden die uw slechthorendheid kunnen verklaren. In dat geval raden wij u aan om na 2 à 3 jaar opnieuw contact met ons op te nemen. We komen namelijk steeds meer te weten over erfelijke aandoeningen en ontdekken steeds weer nieuwe genen die erfelijke slechthorendheid kunnen veroorzaken. Op uw verzoek kunnen we na enkele jaren opnieuw kijken naar de gegevens van uw DNA en mogelijk kan de oorzaak van uw slechthorendheid dan wel worden achterhaald. Het uitvoeren van een genetische test geeft dus geen garantie dat de oorzaak van uw slechthorendheid wordt gevonden. Praktische informatie over genetische testen De meeste genetische testen worden uitgevoerd op DNA dat uit bloed wordt gehaald. Bij volwassenen wordt er 10 tot 20 ml (1 tot 2 buisjes) bloed afgenomen voor een test. Bij kleine kinderen wordt er minder bloed afgenomen. Een genetische test is erg ingewikkeld. Het kan daarom enkele weken tot maanden duren voordat er een uitslag is. Genetische testen worden vergoed volgens het pakket van de basisverzekering. Als u nog geen medische kosten heeft gemaakt in het kalenderjaar dat u de genetische test laat uitvoeren, dan gaat de test wel ten koste van uw eigen risico. Volgens de Nederlandse wet mogen werkgevers of verzekeringsmaatschappijen niet vragen naar de resultaten van een genetische test. Het resultaat van een genetische test kan dan ook geen reden zijn voor weigering door een verzekering of afwijzing in een sollicitatieprocedure. Alleen bij sommige levensverzekeringen boven een bepaald bedrag mag naar sommige genetische testen gevraagd worden. Nazorg Zodra de uitslag van een genetische test bekend is, wordt deze door uw KNO-arts of klinisch geneticus met u besproken. Na het uitslaggesprek kan een traject van nazorg volgen als u daar behoefte aan heeft. Deze nazorg is mede afhankelijk van de leeftijd. Kinderen onder de vijf jaar kunnen worden begeleid door de 13
Stichting Gezinsbegeleiding. Kinderen boven de vijf jaar kunnen worden begeleid door het Kinder Audiologisch Centrum. Volwassenen kunnen nazorg krijgen van het Volwassen Audiologisch Centrum. Over het algemeen kan de nazorg, in overleg met u, in uw eigen regio plaatsvinden. Soms wordt de klinisch geneticus betrokken bij de begeleiding van patiënten met een genetische diagnose en hun familie. Als het nodig is kan er ook een maatschappelijk werker worden ingeschakeld. Wetenschappelijk onderzoek Hearing & Genes doet al sinds de zeventiger jaren van de vorige eeuw onderzoek naar erfelijke slechthorendheid. Vele families met een erfelijke vorm van slechthorendheid zijn onderzocht. Met dat onderzoek zijn nieuwe doofheidsgenen gevonden, waardoor we bij steeds meer patiënten de oorzaak van hun slechthorendheid kunnen vaststellen. Daarnaast zijn de kenmerken van de verschillende vormen van erfelijk gehoorverlies onderzocht. Hierdoor kunnen we bij steeds meer vormen voorspellen of het gehoor stabiel zal blijven of zal verslechteren, welk behandeling het beste is, en of er andere medische problemen zullen zijn of ontstaan. Op dit moment kan bij ongeveer een derde van de mensen met erfelijke slechthorendheid de oorzaak worden aangetoond. Bij mensen waarbij het niet lukt om de oorzaak te vinden, kan het overgebleven DNA worden gebruikt voor anoniem wetenschappelijk onderzoek. Hierbij wordt geprobeerd nieuwe genen te ontdekken die een rol spelen bij slechthorendheid. Dit gebeurt anoniem, dus los van uw persoonsgegevens. Zo kan het onderzoeksmateriaal ook met andere onderzoeksgroepen worden uitgewisseld zonder dat het naar u herleidbaar is. U kunt aangeven of u geïnformeerd wilt worden over de uitslag van dit wetenschappelijk onderzoek. Als de onderzoekers iets ontdekken dat voor u van belang is, kan dit via uw behandelend arts aan u gemeld worden. U heeft het recht om op elk moment uw toestemming hiervoor in te trekken, zonder dat dit van invloed is op de kwaliteit van uw behandeling. Omdat we meer willen weten over erfelijke slechthorendheid, is het belangrijk om gegevens van alle onderzochte patiënten te verzamelen. Uw onderzoeksgegevens worden opgeslagen bij de afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde van het Radboudumc. 14
Verklarende woordenlijst Cardioloog: een arts die gespecialiseerd is in hartaandoeningen. Chromosoom: een structuur die vele genen bevat, gerangschikt op een lange DNA streng. Iedere persoon heeft 23 paar chromosomen, inclusief één paar geslachtschromosomen. Conductieve slechthorendheid: slechthorendheid veroorzaakt door problemen in het uitwendige oor of het middenoor. DNA: alle genen zijn opgebouwd uit DNA. DNA is opgebouwd uit vier verschillende bouwstenen (A, T, C en G). Dominante mutatie: een dominante mutatie is een verandering in een gen die sterk genoeg is om ervoor te zorgen dat iemand slechthorend is, ondanks dat deze persoon ook een tweede, normale kopie van het gen heeft. Drager: iedereen heeft twee kopieën van elk gen. Als iemand één normale genkopie heeft en één genkopie met een recessieve mutatie, dan is deze persoon drager van de mutatie. Deze persoon heeft zelf geen gehoorverlies, maar kan de mutatie wel doorgeven aan zijn of haar kind. Erfelijkheid: een fout in het DNA die wordt overgedragen van ouder op kind. Gen: de dragers van het genetisch materiaal. Een gen is opgebouwd uit een unieke volgorde van DNA. Klinisch geneticus: een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aangeboren aandoeningen en het geven van uitleg hierover. Mutatie: een verandering in een DNA-volgorde, waardoor een gen afwijkend is. Door een mutatie kan een aandoening ontstaan, zoals slechthorendheid. 15
Niet-syndromale slechthorendheid: slechthorendheid, zonder andere medische problemen. Oogarts: een arts die gespecialiseerd is in het bestuderen van oogziekten. Recessieve mutatie: een verandering in een gen die alleen een ziekte veroorzaakt wanneer ook de tweede kopie van het gen een verandering heeft. Perceptieve slechthorendheid: slechthorendheid veroorzaakt door problemen in het binnenoor. Syndromale slechthorendheid: slechthorendheid waarbij iemand niet alleen klachten heeft van slechthorendheid, maar er ook andere medische problemen kunnen zijn, bijvoorbeeld met het hart, de nieren of de ogen. 16
04-2015-6197 Adres Polikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde Hearing & Genes Ingang west Philips van Leydenlaan 15, route 377 6525 EX Nijmegen Postadres Radboudumc 377 Polikliniek Keel- Neus- en Oorheelkunde Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Contact 024-361 35 06 E-mail: hearingandgenes@radboudumc.nl www.radboudumc.nl/kno Radboud universitair medisch centrum