Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie Oktober 2005 Jaargang 10, nummer 4 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten 15 3831 PC Leusden tel. 033 494 66 71 e-mail president@cmtc.nl In dit nummer 1 2 3 4 5 6 Secretariaat Janna Pronk Riddersborch 21 3992 BG Houten Nieuwe leden Verslag vergadering Sturge-Weber vereniging Verslag algemene ledenvergadering 2005 Medisch onderzoek in Nederland Een praktische aanpak Gebruik discussie mogelijkheid website tel. 030 634.18.66 e-mail secretariat@cmtc.nl Nieuwsbrief CMTC 1. Nieuwe leden Ons ledenaantal is per 1 oktober 2005 totaal 75 leden. De verdeling is als volgt: België (3), Duitsland (3), Engeland (3), Nederland (39), Noorwegen (2), Spanje (1), USA (20), Canada (2), Zuid-Afrika (1) en Australië (1). De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. De lijst is tegenwoordig anders opgezet en wel gesorteerd op naam en land. Tevens is de lijst nu ook in pdf formaat beschikbaar zodat iedereen deze lijst kan lezen en printen m.b.v. de gratis Adobe Acrobat Reader. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen? 2. Verslag vergadering Sturge-Weber vereniging De besturen van de verenigingen van Sturge- Weber, Klippel-Trenaunay en CMTC hebben op initiatief van onze vereniging besloten intensiever te gaan samenwerken. In dit kader bezoeken wij ook de ledenvergaderingen van elkaar. Op zaterdag 29 oktober vierde de Nederlandse vereniging voor Sturge- Weber patiënten het 25- jarig jubileum in het Dolfinarium in Harderwijk. Voor de kinderen waren begeleiders geregeld die met de kinderen op pad gingen terwijl de ouders en andere belangstellenden een serie presentaties kregen van diverse personen. De Sturge-Weber (SW) organisaties werken landelijk zodat in diverse landen identieke organisaties zijn in tegenstelling tot onze vereniging welke wereldwijd opereert. Uit Duitsland waren vier personen aanwezig namens de Duitse zustervereniging. Het geheel was prima georganiseerd waarvoor de complimenten voor het bestuur! Als sprekers traden op: Prof. dr. van Nieuwenhuizen en Dr. Jansen (Universitair Medisch Centrum Utrecht Neurologie). Dr. Groeneveld (MMC Veldhoven, lasertherapeut). Prof. dr. van der Horst (Academisch Medisch Centrum Amsterdam, plastisch chirurg).
Voorzitter Ingrid Feron Aangezien SW vaak hersenproblemen als gevolg heeft, met name epileptische aanvallen, wordt in bepaalde gevallen drastisch ingegrepen: het verwijderen van de hersenhelft die geteisterd wordt door grote hoeveelheden epileptische aanvallen of het verbeken van de verbinding tussen de hersenhelften. Prof. dr. van Nieuwenhuizen Op een video film werd de lichamelijke ontwikkeling getoond van een zeer jong meisje getoond waarvan een hersenhelft was verwijderd. Zij werd gedurende een jaar gevolgd. In de eerste instantie was zij eenzijdig verlamd maar in de loop van de tijd kon je zien dat de andere hersenhelft functies begon over te nemen van de verwijderde hersenhelft. Een bijzondere en aangrijpende video die het enorme potentieel van ons menselijk lichaam weer eens aantoonde. Dr. Jansen De presentatie van Prof. dr. van der Horst was een presentatie die ook bijzonder interessant was voor mensen met CMTC vooral vanwege haar ervaringen met laser therapie. Eén van haar belangrijkste conclusies was dat het weinig uitmaakt op welke leeftijd je start met de laser therapie. Een afweging is echter wel dat hoe eerder je iemand behandelt met laser therapie met als doel vooral zichtbare plekken, denk hierbij aan het gezicht, te verwijderen de psychische belasting minder zal zijn. Kinderen met afwijkingen zijn helaas nu eenmaal een makkelijke prooi om te pesten. Een andere belangrijke opmerking was dat de technieken, met name op lasergebied, zich ook blijven ontwikkelen en dat bepaalde behandelingen welke 10 jaar geleden niet mogelijk waren nu wellicht wel mogelijk zijn. Prof. dr. van der Horst Nieuwsbrief CMTC 2
Na afloop van de presentaties werd een forum samengesteld ter beantwoording van allerlei medische vragen. Aangezien SW meestal zeer duidelijk zichtbaar is in het gezicht vallen mensen met SW op. Dit is een extra psychische belasting voor de patiënt en zijn/haar directe omgeving. Dit is de reden waarom wij binnen onze CMTC vereniging een medisch psycholoog hebben als medisch adviseur in de persoon van Dr. van der Schaar. Via onze www.cmtc.nl website kunt u via links direct op de website van de SW vereniging uitkomen. Na de lunch was een interactieve sessie waarbij men vragen kon stellen aan vooral ervaringsdeskundigen dus mensen die zelf SW hebben. Zowel jonge als oudere mensen als dames en heren kwamen aan het woord. Een goede discussie kwam op gang rond het uiterlijk. De heren lijken zich in het algemeen hier minder om te bekommeren en gebruiken in het algemeen nauwelijks camouflage. Een volwassen vrouw daarentegen gaat nooit zonder tas op pad met daarin allerlei make-up om onder praktisch alle omstandigheden haar SW in haar gezicht weg te kunnen werken. Een andere jonge vrouw (zie de SW website meest rechter foto) trekt zich niets aan van haar uiterlijk en gaat ongecamoufleerd door het leven. Tatoeage kwam ook nog aan bod maar het effect hiervan, het gebruik van crème kleurige vloeistof, lijkt vrij tijdelijk zodat na enige tijd de vlek toch weer zichtbaar is. 3. Verslag algemene ledenvergadering 2005 Op 5 november 2005 was het weer tijd voor onze jaarlijkse ledenvergadering in Nederland. Niet alleen uit Nederland waren leden aanwezig maar ook uit België en Noorwegen. Namens de Amerikaanse organisatie VBF (zie onze website voor een verwijzing naar de VBF website) was de Oostenrijkse arts Dr. Susanne Astner aanwezig. Zij werkt als arts in een ziekenhuis in Berlijn binnen de afdeling Dermatologie en heeft de nodige ervaring met lasertherapie. Namens de SW vereniging was voorzitter Ingrid Feron aanwezig en namens de Klippel-Trenaunay vereniging onder meer Peter Geels. Martin Goslin en Lila Ramkisoen waren als vrijwilligers aanwezig. Totaal waren 36 personen aanwezig. Diverse personen die een laser behandeling hadden ondergaan bleken op de lange termijn toch weer last te hebben van weer zichtbare vlekken. Nieuwsbrief CMTC 3
De juiste dosering is wanneer een kleine korst is gevormd op de wond welke is ontstaan na de laserbehandeling. Links: Marianne Lundeberg uit Noorwegen Rechts: Dr. Susanne Astner Na de formele verplichtingen, zoals het doornemen van de jaarverslagen en kascommissie controle rapportage, was het tijd voor de eerste medische presentatie door Prof. dr. Oranje over laser therapie. Het gebruik van laser bij kinderen kan vereisen dat het kind onder narcose gebracht dient te worden om vooral paniek te voorkomen en te zorgen dat het kind stilligt. Het licht van bepaalde lasers maakt mensen permanent blind zodat dergelijke paniekreacties moeten worden voorkomen. Dit nog afgezien van de psychische consequenties. Het onder narcose brengen van kinderen meerdere malen per jaar is ook ongewenst zowel vanuit lichamelijk als geestelijk oogpunt. Het blijkt dat de pulse dye laser de laser is die waarschijnlijk het beste werkt in bepaalde CMTC gevallen. Een belangrijke afweging in het nemen van een beslissing over het toepassen van een laserbehandeling is in hoeverre de aandoening een gevaar oplevert voor bijvoorbeeld een oog. Diverse complicaties zijn mogelijk bij het gebruik van vasculaire lasers: Prof. dr. Oranje Na een algemene inleiding over laser therapie kwamen de nodige details aan bod. Op de gebruikelijke wijze gaf hij weer een levendige presentatie waarbij termen als slagersmes en Black en Decker werden gebruikt om aan te geven dat laser therapie in feite kan worden gezien als sloperswerk. Na een uitleg over de verschillende typen lasers en de effecten van lasers op de huid werd de behandeling van de verschillende lasers uitgelegd. Het blijkt niet eenvoudig te zijn een op maat behandeling te geven zodat eerst een paar plekjes worden behandeld die niet echt zichtbaar zijn. Na enige tijd komt de patiënt terug om te bekijken wat het effect was van de verschillende proefstrookjes. Pigment veranderingen. Dit kan zowel de huid bleker kleuren als donkerder. Litteken vorming. Ontstekingen. Bloedingen. Korstvorming. Nieuwsbrief CMTC 4
Samenvattend: Een laser behandeling kan flink pijnlijk zijn hetgeen bij vooral kleine kinderen ongewenst is. Het onder narcose brengen is een oplossing maar een kind meerdere malen per jaar narcose geven is niet gewenst. Diverse complicaties zijn mogelijk waarbij je je af moet vragen in hoeverre de behandeling en de resultaten niet erger zijn dan de kwaal. Iedereen kan een laserapparaat aanschaffen en gebruiken. Dit is een potentieel gevaar voor met name de patiënt. Ga dus niet naar een laser therapeut op de hoek. Hierbij een paar foto s die effect aantonen van een laser behandeling van een tatoeage m.b.v. een Ruby laser. Hiervoor waren 3-4 behandelingen nodig. Tevens dient vermeld te worden dat de presentaties grotendeels in de Nederlandse taal zijn gegeven met korte samenvattingen in de Engelse taal. Beide presentaties zijn op video opgenomen en de Powerpoint presentatie van Prof. dr. Oranje is geplaatst op de CMTC website. Let op: het uitwisselen van video beelden met name met de USA is niet zonder meer mogelijk vanwege de verschillende video systemen die worden gebruikt. Nieuwsbrief CMTC 5
Dr. van Steensel had deze keer niet gekozen voor een Powerpoint presentatie maar voor een zeer interactieve sessie met als hoofdonderwerp de voortgang van het genetisch onderzoek naar onder meer de oorzaak van CMTC. Dr. van Steensel Dr. van Steensel reageerde kort op laser therapie en wel met de opmerking dat vele lasers staan ingesteld op bepaalde fabrieksinstellingen welke wellicht niet de beste zijn voor de patiënt maar dat hiermee rechtszaken voorkomen kunnen worden. Dit is vooral afkomstig uit de Amerikaanse leveranciers van laser apparaten. Over het gebruik van de flitslamp merkte hij op dat het effect hiervan direct na de behandeling zichtbaar dient te zijn anders heb je de behandeling niet goed uitgevoerd. Dr. van Steensel wilde een soort voortgangsrapportage doen over de stand van zaken rond het genetisch onderzoek. Als eerste legde hij uit welke aanpak voor het onderzoek was gekozen mede vanwege de kosten en doorlooptijd van het uitvoeren van DNA testen. De klassieke methode voor het zoeken van afwijkingen in de genen blijkt niet alleen zeer tijdrovend maar ook kostbaar. Als rekenvoorbeeld werd als rekenmodel het onderzoeken van één gen gehanteerd bij 300 patiënten hetgeen ongeveer één jaar in beslag neemt volgens de klassieke methode waarbij men alle genen onderzoekt op afwijkingen. De methode die men wil hanteren in het genetisch onderzoek naar onder meer CMTC heet hoog tempo screening en kent een andere eerste aanpak en is gebaseerd op gaschromatografie. Het afgelopen jaar is vooral besteed aan het op gang krijgen van deze nieuwe aanpak. De nieuwe aanpak bestaat in feite uit het koken van DNA materiaal waardoor dit uiteen valt. Vervolgens wordt het gekookte DNA materiaal door een kamer gestuurd van de gaschromatograaf waarbij genmutaties te onderscheiden zijn door snelheidsveranderingen t.o.v. normaal DNA materiaal. Het DNA materiaal dat zich afwijkend gedraagt wordt daarna op de klassieke wijze behandeld ( gelezen ). Een dergelijk onderzoek kost plm. 10 minuten en kost een fractie van de kosten die zijn gemoeid met de klassieke methode. Voordat deze methode daadwerkelijk in de praktijk gebracht kan worden zal deze methode goed getest dienen te worden. Dit testen gebeurt met plm. 125 mensen met lymfoedeem (een complicatie die ook bij CMTC patiënten kan voorkomen). Dr. van Steensel gaat vooral genafwijkingen onderzoeken die verantwoordelijk zijn voor lymfoedeem, spataderen, uitgezette bloedvaten en groeistoornissen zoals overgroei. De huidige onderzoeksfase is gefinancierd en aan de financiering van de volgende fase wordt nu gewerkt. In het gunstigste geval duurt het totale onderzoek 3 jaar en wanneer de financiering van de volgende fase niet rondkomt dan duurt het geheel 6 jaar. Dr. van Steensel verwacht dat het gehele onderzoek op stoom is rond november 2006 zodat dan ook een ieder DNA materiaal kan aandragen. Nieuwsbrief CMTC 6
Wanneer weefsel wordt verwijderd van CMTC patiënten die dat tevens aan het genetische onderzoek beschikbaar willen stellen dan wil dr. van Steensel hier graag aan meewerken. Het is hierbij van het grootste belang dat het verwijderen en het behandelen van het weefsel na de verwijdering op een bepaalde wijze gebeurt omdat anders de kans bestaat dat het weefsel niet bruikbaar is voor onderzoek. Dr. van Steensel wil in dat geval graag zelf in de operatiekamer aanwezig zijn zodat het weefsel op de juiste wijze wordt verwijderd en behandeld. In geval van buitenlandse patiënten wordt sterk aangeraden vooraf contact op te nemen met dr. van Steensel zodat hij de procedure kan uitleggen aan de artsen die het weefsel verwijderen. Het weefsel onderzoek is destructief hetgeen betekent dat het weefsel na het onderzoek niet meer bruikbaar is omdat het wordt vermalen. De M-CMTC variant kwam ook aan bod en dr. van Steensel gaf aan dat in bepaalde gevallen niet sprake is van M-CMTC maar van het Cowden syndroom. Eén van de verschillen tussen M-CMTC en Cowden is de erfelijkheid. M-CMTC is niet erfelijk en Cowden wel. In geval van twijfel raden wij aan een diagnose te laten uitvoeren bij bijv. dr. van Steensel vooral omdat hij beide ziekten kent. Voor meer informatie over het Cowden syndroom zie: http://www.ghr.nlm.nih.gov/ghr/disease/cow densyndrome Buitenlandse leden kunnen het beste contact opnemen met de voorzitter wanneer het gaat om een reis naar Nederland. Zie ook het hieronder staande onderwerp. 4. Medisch onderzoek in Nederland In het Academisch Ziekenhuis Maastricht is één van onze medisch adviseurs Dr. van Steensel werkzaam. In het kader van het genetische onderzoeksprogramma is het mogelijk een gratis medisch onderzoek te ondergaan voor patiënten van onze vereniging. Leden uit Nederland, Engeland, Amerika en Noorwegen hebben dit mogen ervaren en hun verhalen zijn al een paar maal gepubliceerd in deze nieuwsbrief. Wilt u ook een gratis medisch onderzoek neem dan contact op met de voorzitter Lex van der Heijden. 5. Een praktische aanpak Eén van onze Nederlandse leden, Marleen, vertelde haar ervaring met het omgaan met CMTC op een nieuwe school toen zij naar de brugklas ging. Hier volgt haar eigen verhaal. Ik zat in groep 8 en moest een school uitzoeken als middelbare school. Ik zag er erg tegenop om naar de middelbare te gaan, want ik dacht dat iedereen me raar zou vinden dat ik geen vrienden zou kunnen maken. Mijn advies was HAVO en ik ging op de open dagen kijken bij mijn toekomstige school. Ik wist al bijna meteen zeker dat ik naar dezelfde school als mijn zus wilde gaan, want dan had ik een vluchtroute voor als ik werd gepest. Toen ik op die school was aangemeld, hield mijn moeder contact met mijn toekomstige mentor om uit te leggen wat ik heb. Zelf heeft hij als 3-jarige jongen een nepoog gekregen en heeft al een andere keer een leerling van hem geholpen met zijn aandoening en dat niemand daar bang voor hoefde te zijn. Ik dacht dus ook dat hij mij wel zou willen helpen. Nieuwsbrief CMTC 7
De eerste week van mijn eerste jaar op de middelbare ging rustig en niemand nam mij iets kwalijk van wat ik heb. Op een dag heb ik er met hem zelf over gesproken dat het eigenlijk niets is, maar er wel rekening mee gehouden moet worden. De les erna mocht ik voor de klas mijn verhaal doen. Het voelde wel goed vond ik, want iedereen wilde wel naar me luisteren een deed er ook cool over. Zelfs oude klasgenoten van de lagere school kwamen meer te weten over dat ik anders ben. Daarna mocht ik het ook in de andere brugklassen vertellen en zij namen ook de tijd om mij mijn verhaal te laten doen. Er werden vragen gesteld en iedereen deed mee. Mijn leeftijdgenootjes op school wisten dan tenminste wat ik heb en dat het niet ernstig is. Mij mijn verhaal laten doen heeft me echt geholpen, want ik was erna veel zekerder van mijn zaak en kon gewoon rustig m n gang gaan. De mentor die ik toen had zal ik nooit vergeten, want zelfs nu ik in de tweede zit vraagt hij hoe het gaat en of ik (misschien ook buiten school) nog gepest word. Gelukkig is dat niet het geval. Hier volgt een korte beschrijving van het gebruik van deze faciliteit welke met name is bedoeld voor die personen die nog niet zo veel kennis en ervaring hebben op dit gebied. Op de home-page, dit is de eerste pagina die verschijnt na het invoeren van www.cmtc.nl in een browser zoals Internet Explorer van Microsoft, is aan de linkerzijde van het scherm een aantal mogelijkheden weergegeven. Na het aanklikken van de optie Discussie verschijnt vervolgens een scherm met een toelichting en twee mogelijkheden qua discussie. De openbare discussie is wereldwijd zichtbaar en is misschien niet de beste plaats om een discussie te starten als het gaat om bijvoorbeeld een intieme vraag. Wanneer de Engelse taal wordt gebruikt dan is de kans op reactie het grootst. De besloten discussie is uitsluitend bedoeld voor leden en is alleen toegankelijk m.b.v. de gebruikersnaam en wachtwoord dat is bedoeld voor leden. Vanwege onder meer beveiliging en uw privacy worden de gebruikersnaam en/of wachtwoord tenminste eenmaal per jaar gewijzigd. Deze nieuwe gegevens worden uitsluitend per telefoon doorgegeven ook weer vanwege beveiliging. Email is namelijk bijzonder onveilig omdat praktisch iedereen kan meelezen. Dat is ook de reden waarom nieuwsbrieven niet via email worden verspreid maar opgehaald dienen te worden vanaf de website. Let op: naast Internet Explorer zijn meer browsers tegenwoordig in gebruik. Het kan voorkomen dat bepaalde zaken niet werken in deze browsers. 6. Gebruik discussie mogelijkheid website Steeds meer leden ontdekken en gebruiken onze website. Eén van de faciliteiten die wij bieden is het starten van een discussie of reageren op een andere discussie. Nieuwsbrief CMTC 8