Moebius Syndroom Stichting Nieuwsbrief Jaargang 9, nummer 3 December 2005 Het bestuur van de Moebius Syndroom Stichting in actie! V.l.n.r: Jacob Meijer, Yolanda Heuft, Peter Mul, Bonnie van der Velde, Martin van Abswoude en Ben van Zanten Het voltallige bestuur wenst u een gelukking nieuwjaar!! In dit nummer Van de voorzitter 2 Ik en mijn Moebius 2 Contactdag 2005 3 Kids hoek 6 Oproep voor kopij 6
Van de voorzitter Beste lezers, Het einde van 2005 is al weer gekomen. Een jaar waar weer veel in is gebeurd. Niet alleen in de persoonlijke sfeer, maar ook qua stichting. Zo hebben wij dit jaar natuurlijk afscheid genomen van Lous als ondersteuning op secretariaat en van Renate als contactpersoon lotgenotencontact. Een punt van aandacht voor het bestuur is de contactdag. Alhoewel wij ook dit jaar een drietal goede sprekers hadden was de opkomst niet zo groot als voorgaande jaren. Natuurlijk realiseren wij ons ook dat in de begintijd van de stichting alles nog nieuw was en dat het patiëntenbestand gelukkig erg laag is, maar wij denken dat juist dit laatste erg belangrijk is om betrokken te blijven. Wellicht dekt de term contactdag niet de lading en moeten we een dag waar er sprekers zijn beter een info-dag noemen. Wellicht is dan een twee jaarlijkse 'info-dag' interessanter met in ieder geval elk jaar een contactmoment. Voor het komende jaar is de planning om in ieder geval weer een contactdag te organiseren en bij voldoende animo hier ook weer een 'info-dag' van te maken. Begin januari zal ondergetekende met u contact opnemen om eens te proeven wat we kunnen doen om een dergelijke dag interessant te laten blijven voor u. Hopelijk bent u bereid met ons mee te denken en ons te voorzien van suggesties. Natuurlijk kunt u mij altijd mailen: pamjmul@multicarenet.com Afsluitend wil ik u namens het stichtingsbestuur fijne kerstdagen toewensen en de hoop uitspreken dat 2006 voor u veel goeds zal brengen. Met groet, Peter Mul voorzitter Moebius Stichting Ik en mijn Moebius Ik ben Jochem Broekx en ik ben afkomstig uit Peer in Belgisch Limburg. Er werd mij gevraagd om een stukje te schrijven voor deze nieuwsbrief. Over wie ik ben wat ik doe, mijn hobby s, interesses, school enz. Ik ben momenteel 16 jaar en ik zit op het 5 de jaar secundair onderwijs. Ik volg Elektro-Mechanica dit is een technisch theoretische richting met de bedoeling verder te gaan studeren. Bij mijn thuis hebben we een boerderij waar ik regelmatig een handje toesteek. Vooral de tractoren en machines interesseren me, ik ben nogal technisch aangelegd. Dit is ook mijn grootste hobby, met de tractor rijden. Sinds 10 maanden heb ik ook een vaste relatie met een schat van een meisje, Nathalie. Vroeger dacht ik dat dit niet mogelijk zou zijn dat ik een vriendin zou hebben maar het tegendeel is bewezen. Doordat ik het Moebius Syndroom heb dacht ik dat zulke dingen niet mogelijk waren.maar ik ben dus geboren met het Moebius syndroom. Ik weet niet juist wat vorm ik heb maar ik heb het alleen maar in mijn aangezicht. Mijn lachspieren of hoe noemt men dat, had ik niet en mijn ogen kunnen niet normaal bewegen. De symptomen van Moebius denk ik? Toen ik klein was moest ik ook heel veel naar de tandarts doordat ik heel slechte melk tandjes had. Zo was ik in heb ziekenhuis in Leuven terecht gekomen. Daar heeft men mij ook doorverwezen naar een plastische chirurg, Professor Gulings. Deze man zal ik nooit vergeten want hij heeft mijn leven helemaal veranderd. Hij heeft de zogenaamde lachoperatie uitgevoerd bij mij. De zomer toen ik 6 jaar werd ben ik daarvoor geopereerd. Het was een lange operatie van ongeveer tien uur maar het resultaat mag er zijn. Ik heb geen seconde spijt gehad dat ik dat gedaan 2
heb ik kan het alleen maar aanbevelen. In de lagere school werd er wel ooit mee gelachen, men zij dingen zoals konijn, maar ik legde dat langs mij neer. Zij wisten niet waar ze het over hadden, zij wisten niet wat ik had. Vanaf het eerste middelbaar begon men mij te vragen waardoor het kwam dat ik er zo anders uit zag. Sommige mensen noemen het misschien lelijk maar ik noem mensen met Moebius gewoon anders, of speciaal. Wij zijn ook ergens mooi, misschien wel op een andere manier. Ik weet dat je positief moet denken, je bent wie je bent en daar moet je gelukkig mee zijn en dat ben ik ook. De laatste twee jaren interesseer ik me ook echt in dingen over Moebius syndroom, ik begon me heel veel vragen te stellen. En het moeilijkste was toen ik mijn vriendin leerde kennen om haar het hele verhaal te vertellen over Moebius over wat dat juist was enz. Ik had schrik dat ze mij zou laten vallen en me niet meer zou willen omdat ik Moebius had. Ze wist wel dat ik anders was dat zie je zo wel maar ze had zich nooit af gevraagd waardoor dat dit kwam. Maar dit is dus zeer goed mee gevallen ze steunt mij in alles wat ik doe. Door haar ben ik ook hier terecht gekomen omdat ik vragen had. Volgens mij en ik denk dat ik ook mag spreken vanuit mijn vrienden groep en nog vele andere mensen, zijn mensen met Moebius niet anders, oké ze zien er misschien een beetje anders uit maar vanbinnen zijn ze juist het zelfde en dat is waar het om draait. Dat is het belangrijkste. Ik denk dat voor Moebius patiënten zelfvertrouwen en zelfzekerheid het belangrijkste zijn. Je moet kritiek en spot gewoon langs je neer leggen en denken die mensen weten niet wat het is. Dit is zowat het belangrijkste wat ik te vertellen had over mijzelf en vooral over mijn kijk op het Moebius syndroom. geregeld, en de kinderen hebben zich prima vermaakt. B. de Zwaag, Genetisch onderzoek. Bert begon met een weergave hoe de ontwikkeling van de hersenen plaatsvindt tijdens de aanleg voor de geboorte. De hersenstam is een gebied dat gedurende de ontwikkeling een aantal segmenten (schijven) gaat vormen, die elk een of meer belangrijke hoofdzenuwen gaan vormen. De segmenten worden rombomeren genoemd. Rombomeer 4 levert de meeste cellen voor de aangezichtszenuw (Nervus Facialis VII), Rombomeren 5 en 6 leveren de cellen voor de Abducens (Nervus Facialis VI). De aangezichtszenuw zorgt voor mimiek in het gezicht, de abducens voor het horizontaal heen- en weer bewegen van de ogen. Aan het begin van het onderzoek van Harriette Verzijl leefde de indruk dat het Moebius Syndroom in 2 vormen voorkwam: een erfelijke en een niet erfelijke vorm. Klinisch en neurologisch onderzoek heeft aangetoond dat dit eigenlijk groetjes Jochem Broekx Contactdag 2005: 1 oktober was er weer een contactdag. Helaas was de opkomst niet zo groot! De sprekers waren erg interessant! Verder in de nieuwsbrief vind u een deel van het verslag van de dag. De kinderopvang van deze dag was ook weer goed 3
twee verschillende aandoeningen zijn. Er is het Moebius Syndroom, dat voor zover nu bekend niet erfelijk is, met verlamming van de aangezichtszenuw en de abducens-zenuw, en vaak de extra aandoeningen heeft: storing in functie van andere hersenzenuwen, onderontwikkeling van handen en voeten, ontbreken van bepaalde skeletspieren (borstspier, Pierre Robin syndroom), afwijkingen in beenderstructuur van het gezicht (kleine kin), en moeite met motorcoördinatie. De vorm van Moebius syndroom die vroeger als erfelijk gezien wordt, wordt nu meer aangeduid als een erfelijk aangeboren aangezichtszenuw verlamming, en heeft typisch alleen een verlamming van de aangezichtszenuw, niet van de abducens zenuw, dus heen- en weer bewegen van de ogen is dan wel mogelijk. Verder onderzoek leerde dat bij het Moebius Syndroom een algehele misvorming is van de hersenstam, bij de aangezichtsverlamming alleen een misvorming van de aangezichtszenuw. De verdere inhoud van de presentatie ging over het genetisch onderzoek van het Syndroom. Bij genetisch onderzoek hebben we te maken met DNA, wat uit ruim 3 miljard bouwstenen (nucleotiden) bestaat. Er zijn 4 verschillende bouwstenen, aangeduid met de letters A,T,G, en C. Je mag het DNA dan zien als een bibliotheek bestaand uit boeken (chromosomen), die geschreven zijn met 4 letters. De volgorde ligt in principe vast, maar mag ook vaak in enkele letters afwijken zonder problemen. Andere afwijkingen (vervanging van letters, tussenvoegen, of verwijderen van letters) kunnen wel gevolgen hebben. Door middel van koppelingsonderzoek van de erfelijke aangezichtsverlamming wordt getracht zo snel mogelijk overeenkomsten en verschillen te vinden in de genen tussen wel- en niet aangedane patiënten. Op die manier kunnen genen aangewezen worden die bij overerving het Syndroom veroorzaken. De hoop is, dat als deze genen uiteindelijk gevonden worden, ook gezocht kan worden naar diezelfde genen bij patiënten met de nieterfelijke vorm, om te zien of een genetisch defect de oorzaak kan zijn bij patiënten met de niet- erfelijke vorm. Uiteindelijk zijn er 120 genen in een regio gevonden die wellicht effect zouden kunnen hebben. Het is een ontzettend dure en tijdrovende manier om elk van die 120 genen afzonderlijk te gaan onderzoeken op effecten. Er wordt nu getracht om door middel van een combinatie van dure apparatuur (Micro array analyse), en het onderzoeken van nog meer patiënten uit andere families, om de antwoorden sneller te kunnen vinden. Als er in andere families andere stukjes gen met een afwijking gevonden wordt, kan een groot deel van de overige 120 genen afgeschreven worden, waardoor het aantal te onderzoeken genen afneemt. Bert zal volgend jaar maart op dit onderwerp promoveren. B. de Swart, Logopedie Spraak wordt gevormd door een complex mechanisme van samenwerkende onderdelen. De onderdelen werden eerst stuk voor stuk doorgenomen, voor spraak is lucht (ademhaling) nodig, die voert langs de stembanden om zo in trilling gebracht te worden. Het geluid wordt door middel van bewegingen van tong, huig, en lippen gevormd (articulatie). De luchtholtes in keel en hoofd voor resonantie, waardoor het geluid versterkt wordt. Tenslotte wordt er gezorgd voor een levendigere communicatie door variaties in toonhoogte, dynamiek, volume, tempo. Veel spraak is inmiddels geautomatiseerd, we kunnen in hoog temp zeer veel verschillende klanken en lettergrepen weergeven, tot wel enkele honderden per minuut! Opvallend is dat er ook regionale verschillen zijn, in het westen van ons land spreekt men vaak meer lettergrepen per minuut dan in andere streken! Bij het spreken, maar ook bij het slikken moeten een groot aantal verschillende spieren in hoog tempo achter elkaar hun werk doen. Dit maakt het tot een complex samenspel. Er moet opgepast worden, dat er in zulke omstandigheden niet teveel gefocusseerd wordt op een onderdeel van het mechanisme, omdat er anders elders in de keten zaken mis kunnen gaan. Bij het slikken bijvoorbeeld, kan er gewerkt worden aan de lipsluiting, maar als alleen daaraan gewerkt wordt, is het goed mogelijk dat el elders problemen ontstaan. Als je bijvoorbeeld je hooft schuin omhoog zou houden tijdens het slikken, heb je been probleem meer met de lipsluiting, maar gaat het slik- 4
ken zelf veel krampachtiger en kan ook verslikken tot gevolg hebben. Het ene probleem is dan wel opgelost, maar een ander probleem is daardoor ontstaan. Een belangrijke conclusie is dan ook, dat bij complexe stoornissen een multidisciplinair behandel centrum nodig is, zodat niet alleen een logopedist, maar ook een KNO arts, orthodontist en mond- of kaakchirurg nodig is. Andere punten uit de voordracht: voor een succesvolle behandeling is ook begrip en motivatie nodig, een patiënt moet ook aan verbetering willen werken, aan een half uurtje per week heb je niets, als de oefeningen buiten het therapie uurtje weer verslappen. Tenslotte is voor elke spierfunctie ook een zenuw nodig, en bij sommige aandoeningen, zoals bij het Moebius Syndroom zijn juist de zenuwen niet aangelegd. Als er geen zenuw aanwezig is, kan er met de beste oefening geen beweging in de spieren komen. Toch zijn er bepaalde therapieën, zoals de Brushing therapie van Steve Clark uit Engeland die effect lijken te hebben en spierbeweging mogelijk maken. Het team in Nijmegen hoopt hier in de toekomst verder onderzoek naar te doen. Het is een onderwerp dat tijdens de promotie van Harriette Verzijl ook even aan bod kwam, het idee is, dat er wellicht door de stimulatie andere, wel bestaande zenuwen (bijvoorbeeld die voor het kauwen) de functie van de verdwenen zenuw overnemen. Het proces wordt abberante enervatie genoemd. We zullen in een latere nieuwsbrief hier eens dieper op in gaan. 5 In de volgende nieuwsbrief zal de voordracht van Dokter Visser beschreven worden.
Kids hoek: Hallo kinderen, Deze hoek word speciaal voor alle kinderen. Vanaf de volgende nieuwsbrief zal ik elke keer een leuke kleurplaat en leuke moppen en liedjes in de nieuwsbrief gaan zetten! Maar dat is nog niet alles. Ik geef jullie de kans om wat over jullie zelf te vertellen. Een leuk verhaaltje over: - wie je bent - hoe oud je bent - in welke klas je zit - wat je hobby s zijn enz.. Je mag zelf weten wat je schrijft. Als je het leuk vind, dan mag er ook een foto bij staan, zodat iedereen kan zien wie je bent! Dus klim in de pen, en kom in de kids hoek!! Oproep voor kopij Net zoals bij de kinderen, vragen we u ook om een stukje te schrijven voor de nieuwsbrief. - Uw ervaringen met moebius, - Hoe u er mee omgaat dat u zelf moebius hebt, of dat u kind het heeft. Enz Die dingen zijn heel belangrijk om met elkaar te delen. Door je eigen verhaal te vertellen, help je andere mensen. U verhalen kunt u sturen naar: bonnievdvelde@hotmail.com Tot 15 maart 2006 kunt u uw kopij opsturen. Colofon Moebius Syndroom Stichting Gravenstraat 30 5663 GC Geldrop 040-2800559 Postbank rekeningnr 7711053 Redactie Nieuwsbrief: Graaf Willemlaan 31 1141 XB Monnickendam 0299-653774 Nieuwsbrief - Moebius Syndroom Stichting ISSN 1571-1455 Lotgenotencontact: Martin van Abswoude Haaswijklaan 25 2343 PA Oegstgeest 071-5170432 e-mail adres: info@moebius.syndroom.nl