TRIP Biovigilantie Symposium 2018 PGD extra waakzaamheid is geboden om ongewenste voorvallen te voorkomen bij deze complexe behandeling in het laboratorium Dr. John Dumoulin, klinisch embryoloog, hoofd IVF-laboratorium, MUMC+
PGT Vakgroep Psychologie, Gezondheid & Technologie, Universiteit Twente
Preimplantation Genetic Testing (PGT) Nieuwe term voor: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) PGT-M: for monogenic/single gene defects PGT-SR: for chromosomal structural rearrangements PGT-A: for aneuploidies (voorheen PGS)
Preïmplantatie Genetische Testen (PGT) eventueel abortus prenataal onderzoek Indicaties bijvoorbeeld: - Erfelijke borstkanker - Erfelijke spierziekten (Duchenne) - Cystische fibrose (taaislijmziekte) óf: spontaan zwanger worden óf: PGT
Preïmplantatie Genetische Testen (PGT) Ziekte aanwezig Indicaties bijvoorbeeld: - Erfelijke borstkanker - Erfelijke spierziekten (Duchenne) - Cystische fibrose (taaislijmziekte) Ziekte niet aanwezig
PGT in Nederland
Belangrijke ongewenste voorvallen: 1) Verlies van materiaal 2) Misdiagnosis
Verlies van materiaal
Verlies van materiaal Ongewenste voorvallen IVF-behandeling Embryo biopsie in het IVF-laboratorium Verlies eicellen of embryo s bij manipulaties Apparatuur defect Procedure fout Verlies embryo bij manipulaties Verlies embryo tijdens biopsie Verlies biopt bij manipulaties Contaminatie bij biopt Genetische analyse Analyse mislukt agv technische problemen (apparatuur, labeling, consumables, procedure fout) Contaminatie bij biopt Allele drop-out (ADO) Complicaties van biologische oorsprong Geen eicellen of zaadcellen Geen bevruchting Geen biopteerbare embryo s beschikbaar Geen DNA / kern aanwezig in biopt Geen genetische uitslag Allele drop-out (ADO) Wel uitslag, maar geen embryo s geschikt voor embryo transfer Wel uitslag, maar ongeschikt: bv monosomie
Verlies eicellen of embryo s bij manipulaties
Verlies eicellen of embryo s bij manipulaties Manipulaties eicellen / embryo s: gemiddeld wordt elke eicel/embryo 20 x overgezet naar andere dishes / druppels (punctie, denudatie, ICSI, PN-controle, embryo transfer, cryopreservatie, biopsie) = 100.000 per 500 IVF-behandelingen per jaar
Voorkomen van contaminatie van het te analyseren monster bij PGT
Misdiagnose
Misdiagnose Ongewenste voorvallen IVFbehandeling Verwisseling van patiënten Verwisseling van eicellen of embryo s tussen patiënten Embryo biopsie in het IVFlaboratorium Verwisseling van embryo s tussen patiënten Verwisseling van embryo s binnen één patiënt Verwisseling van biopten Contaminatie bij biopt Genetische analyse Verwisseling van biopten tussen patiënten en binnen één patiënt tijdens de analyses Verkeerde administratie Verkeerde procedure Hybridisatie failure Allele drop-out Patiënt Tóch onbeschermde seks Biologische complicaties Mozaïek embryo Recombinatie (dubbel)
Voorkomen van verwisseling van patiënten en biopten
Voorkomen van verwisseling van patiënten en biopten
Misdiagnose a.g.v. mozaïek embryo mitotische delingsfout: chromosomaal mosaicisme Mosaicisme: 35%-80% Dag 3 embryo s, 35%-50% Dag 5/6 blastocysten Misdiagnose Verlies embryo
Melden aan IGJ / TRIP SOHO V&S GUIDANCE, Deliverable 8, 2013
Dank voor uw aandacht!