Erfelijke cystenieren.

Wat gebeurt er als uw nieren minder goed gaan werken? Nieren filteren afvalstoffen uit het bloed. Elke nier bestaat uit een miljoen filtertjes. Die filters zorgen ervoor dat de stoffen die u nodig heeft in het bloed blijven en de stoffen die niet nodig zijn in de urine terecht komen. Bij beginnende nierader slagader nieren urineleider blaas Waar liggen uw nieren? De nieren liggen aan de achterkant van uw lichaam, aan beide zijden van de wervelkolom. De meeste mensen hebben twee nieren. Ze zijn boonvormig en ongeveer zo groot als een vuist. Waarom zijn uw nieren belangrijk? De nieren: verwijderen afvalstoffen. regelen de hoeveelheid vocht en zouten. maken hormonen aan. Deze zijn onder meer belangrijk voor sterke botten, het regelen van de bloeddruk en het voorkomen van bloedarmoede. regelen de zuurgraad (ph) van het bloed. 3

schade kunnen eiwitten door de beschadigde nierfilters weglekken. Er komen dan eiwitten in de urine terecht. Om de functie van de nieren zoveel mogelijk in stand te houden, gaan de gezonde nierfilters harder werken. Dat gaat lang goed. Maar ze slijten sneller en raken ook beschadigd. Nierfilters die eenmaal beschadigd zijn, herstellen meestal niet meer. Er blijven dus steeds minder gezonde nierfilters over. Uiteindelijk leidt dit ertoe dat de nieren geen afvalstoffen meer kunnen verwijderen. Ze maken dan vaak ook geen urine meer aan. Meer weten? Lees de gratis brochure Hoe werken uw nieren? Folders.nierstichting.nl of www.nvn.nl/bestellen/brochures Diagnose De nefroloog stelt vast of u cystenieren hebt. Mogelijk bent u op deze ziekte getest vanwege: familie met cystenieren, en/of typische klachten van cystenieren. Vaak gaat het om: bloed in de urine, een hoge bloeddruk, pijn in de buik of rug. soms met onderzoek van het erfelijk materiaal (DNA). Het gebeurt ook dat een arts de ziekte bij toeval ontdekt, bijvoorbeeld op een MRI- of CT-scan van uw buik. De nefroloog bevestigt de diagnose cystenieren met beeldvormend onderzoek (een echo, MRI- of CT-scan) en MRI-scan van cystenieren. 4

Twee vormen Er zijn twee vormen van erfelijke cystenieren: ADPKD en ARPKD: ADPKD komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 mensen. Daarmee is het een van de meest voorkomende erfelijke nierziekten. De afkorting staat voor Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. ARPKD treft circa 1 op de 20.000 mensen en is daarmee heel zeldzaam. ARPKD is de afkorting van Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease. De namen van de ziektes verwijzen naar de manier waarop ze worden doorgegeven. Op bladzijde 11 Erfelijkheid leest u hier meer over. Vanwege de zeldzaamheid van ARPKD gaat de informatie in deze brochure vooral over de andere vorm van cystenieren: ADPKD. Wat merkt u van cystenieren? De meeste patiënten met ADPKD hebben jarenlang geen of weinig symptomen. Zij voelen zich niet ziek. Pas als de cysten groeien in grootte en aantal, komt het gezonde weefsel van de nieren in de verdrukking. Dan ontstaan er lichamelijke klachten. Niet iedereen krijgt last van alle klachten of in dezelfde mate. Het verschilt namelijk per patiënt hoeveel cysten er ontstaan en hoe groot die worden. Dat geldt ook voor de snelheid waarmee ze groeien. Gemiddeld krijgen mensen met ADPKD hun eerste klachten als ze 35 jaar oud zijn. Een hoge bloeddruk ontwikkelt zich soms al eerder. Bij ADPKD ontstaan vaak ook cysten in de lever en soms in de alvleesklier. Deze hebben over het algemeen geen invloed op de functie van deze organen. Wel kunnen cysten in de lever klachten geven, zoals drukpijn en een dikke buik. Mogelijke lichamelijke klachten Hoge bloeddruk De nieren helpen bij het regelen van uw bloeddruk. Veel mensen met cystenieren hebben last van een hoge bloeddruk. Bij meer dan de helft zelfs al voordat de nierfunctie achteruitgaat. Een hoge bloeddruk verhoogt de kans op een hartaanval en beroerte. Ook kunnen uw nieren verdere schade oplopen door een 5

Ik weet da t mijn n ieren in de toekomst verder achteruitgaan. Maar nu voel ik mij meesta l goed. Ik wil daarom nog n iet te veel met mijn ziekte bezig zijn. René ter Grote (54) heeft ADP KD hoge bloeddruk. Het is dus belangrijk dat de bloeddruk op peil blijft. U leest hier meer over bij Behandeling door de nefroloog en Wat kunt u zelf doen? Pijn in de buik en rug Als de cysten in de nieren en lever groter worden, gaan ze druk uitoefenen op andere organen. Dit veroorzaakt bij meer dan de helft van de ADPKDpatiënten chronische (blijvende) pijn in de buik en rug. Daarnaast kunt u ook plotseling pijn krijgen door bijvoorbeeld een barstende cyste, een ontsteking van een cyste of een niersteen (Zie verderop bij mogelijke lichamelijke klachten: Nierstenen.) de buik in omvang toeneemt. Dit komt door de groeiende cysten in de nieren en (bij sommige mensen) de lever. Vrouwen krijgen soms de vraag of ze zwanger zijn en kunnen dit heel vervelend vinden. De buik kan ook in de weg zitten bij dagelijkse activiteiten of juist als u wilt slapen. De dikkere buik geeft een vol gevoel. Sommige mensen gaan hierdoor minder eten. Vermoeidheid en kortademigheid Vermoeidheid kan een gevolg zijn van de ophoping van afvalstoffen in het bloed. Als de nierfunctie afneemt, maken uw nieren minder erytropoetine (epo) aan. Dit hormoon is verantwoordelijk voor de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen. Er ontstaat bloedarmoede. Over het algemeen komt bloedarmoede weinig voor bij patiënten met cystenieren, waarschijnlijk omdat de cysten zelf ook epo aanmaken. Wanneer u wel last heeft van bloedarmoede kunt u zich hierdoor moe en kortademig voelen, en last krijgen van een snelle hartslag en hartkloppingen. Dikke buik en vol gevoel Een andere veelgehoorde klacht is dat Infecties van de urinewegen De cysten in uw nieren kunnen vertra- 6

gingen in de urinestroom veroorzaken. Dit verhoogt de kans op een infectie van de urinewegen. Vrouwen zijn hier vatbaarder voor dan mannen. Ophoping van vocht Als de nieren geen of onvoldoende vocht uit het lichaam afvoeren, gaat dit zich ophopen. U krijgt dan bijvoorbeeld last van gezwollen enkels of oogleden. Meestal gebeurt dit pas bij ernstige nierschade. Bloed in de urine Door een infectie van de urinewegen, een geknapte cyste of schade aan de bloedvaten in de nieren, kan er soms bloed in uw urine komen. Die kleurt hierdoor roze, rood of bruin. Jicht De nieren scheiden de afvalstof urinezuur uit. Doen ze dat onvoldoende, dan kunt u een aanval van jicht krijgen. Dit gebeurt jaarlijks bij ongeveer 1 op de 100 mensen met een verminderde nierfunctie. Jicht is een pijnlijke ontsteking in een gewricht, meestal de grote teen of voet. Het gewricht wordt dik, rood en warm. Nierstenen Nierstenen zijn gekristalliseerde stoffen in de urine. Ze komen voor bij ongeveer 2 op de 100 patiënten per jaar. Dat is iets vaker dan bij gezonde mensen. Knappende of scheurende cyste Een cyste kan knappen of scheuren. Vaak is er dan acute pijn en bloedverlies in de urine. Zie ook: pijn in de buik en rug en bloed in de urine. Aneurysma in de hersenen Een aneurysma is een zwakke plek in de bloedvaten. De genen die ADPKD veroorzaken, spelen een rol bij het onderhoud van de structuur van de bloedvaten. Hierdoor hebben mensen met cystenieren een verhoogd risico op een hersenaneurysma. Bij ongeveer 1 op de 10 mensen met ADPKD wordt een meestal klein aneurysma gevonden. In zeldzame gevallen (naar schatting bij 1 op de 1.000 ) gaat dit scheuren of inwendig bloeden. Dit kan een beroerte veroorzaken. 7

Behandeling Behandeling door de nefroloog De meeste mensen met cystenieren zijn onder behandeling van een nefroloog. U nog niet? Dan kunt u uw huisarts vragen om een doorverwijzing. De nefroloog houdt de ontwikkeling van uw ziekte in de gaten door regelmatig uw nierfunctie te testen. De arts meet hiervoor de hoeveelheid kreatinine in uw bloed en urine. Kreatinine is een afvalstof van spieren. De nieren halen kreatinine uit het bloed en verwijderen het via de urine. De bloeden urinespiegels van deze afvalstof zijn daardoor een goede maatstaf voor de nierfunctie. Expertisecentra De volgende universitaire ziekenhuizen zijn gespecialiseerd in de behandeling van cystenieren: Universitair Medisch Centrum Groningen - Expertisecentrum voor Polycysteuze nierziekten Radboudumc Nijmegen - Expertise centrum Zeldzame Nierziekten Universitair Medisch Centrum Utrecht - Expertcentrum voor erfelijke en aangeboren nieren urologische ziekten Leids Universitair Medisch Centrum - Centrum voor erfelijke nierziekten Uw behandeling richt zich voor een groot deel op het voorkómen van klachten en bijkomende nierschade. Veel patiënten krijgen bijvoorbeeld medicatie tegen een hoge bloeddruk. Dat verlaagt de kans op harten vaatziekten. De nefroloog kan ook een antibioticum voorschrijven om een infectie van de urinewegen te behandelen. Bij ernstige, langdurige pijn kan een arts een cyste aanprikken en leegzuigen, een zenuwblokkade uitvoeren of zelfs een nier verwijderen. Dit gebeurt maar heel zelden. Afhankelijk van uw klachten kunt u ook onder behandeling zijn van een of meerdere andere specialisten. Denk bijvoorbeeld aan een cardioloog, uroloog of leverarts. 8

Als ik klachten heb of mijn waarden teveel a fwijken, overleggen mijn arts en ik over mijn medicijn gebruik. Soms beteken t me beter voelen een p illetje erbij. Marjon Tolhuis, n ierpa tiën t Tolvaptan Uit een grote studie blijkt dat het medicijn tolvaptan (vasopressine receptor blokker) de groei van cysten remt en de nierfunctie beschermt bij sommige patiënten. Voor elke vier jaar dat deze mensen tolvaptan gebruiken, wordt het moment van nierfalen en daarmee ook dialyse of een transplantatie naar verwachting met één jaar uitgesteld. Voor wie? In principe komen alleen patiënten in aanmerking die 50 jaar of jonger zijn en een nierfunctie hebben die snel achteruitgaat. Bijwerkingen Tolvaptan heeft belangrijke bijwerkingen. Bij gebruik kunnen uw nieren de urine minder goed concentreren. Daardoor moet u veel plassen. Dat kan vooral s nachts vervelend zijn. Om uitdroging te voorkomen, is het belangrijk veel te drinken. Zeer zelden veroorzaakt het medicijn ook leverfunctie stoornissen. Geïnteresseerd in tolvaptan? Overleg met uw nefroloog of u in aanmerking komt en bespreek of deze behandeling in uw leven past. 9

Wat kunt u zelf doen? Een gezonde leefstijl kan cystenieren helaas niet voorkomen of genezen. Wel kunt u met onderstaande tips de kans op bijkomende problemen en verdere nierschade beperken. Informeer bij uw nefroloog of diëtist naar adviezen op maat. Stop met roken Mensen met een slechte nierfunctie hebben meer kans op harten vaatziekten. Roken verhoogt deze kans extra. Het advies is daarom niet te roken. Voor meer informatie over zout en voor zoutbewuste recepten zie www.nierstichting.nl/zout Beweeg Beweeg binnen uw mogelijkheden, liefst elke dag. Beweging verbetert uw conditie en verkleint de kans op harten vaatziekten en botontkalking. Beperk het gebruik van zout Zoutarm eten verlaagt de bloeddruk, en een lagere bloeddruk verkleint de Vraag bij uw diëtist om een aanvraagkaart voor het dieetboek Eten met plezier. Het boek geeft veel achtergrondinformatie over belangrijke voedingsstoffen voor nierpatiënten. En u vindt recepten voor mensen met een nierziekte. Zie www.nierstichting.nl/ etenmetplezier Nog meer recepten en adressen voor zoutarm uit eten vindt u op www.nvn.nl 10

kans op nierschade, een hartaanval of beroerte. Vraag uw arts om een verwijzing naar een diëtist die in nierziekten is gespecialiseerd. Deze kan u helpen om minder zout te eten. Drink veel, maar wees voorzichtig met cafeïne Veel drinken helpt uw nieren zo goed mogelijk te functioneren. Vocht verwijdert ook bacteriën uit de urinewegen. Zo kunt u infecties van de urinewegen onder controle houden of voorkomen. Het advies voor mensen met cystenieren is dorst te vermijden en per dag minimaal drie tot vier liter vocht te drinken (bij voorkeur water). Cafeïne stimuleert de aanmaak van het stofje camp in het lichaam. Hoewel het nooit wetenschappelijk is aangetoond, zou dit de cystegroei kunnen bevorderen. Probeer daarom niet te veel cafeïne te gebruiken. Cafeïne zit onder meer in koffie, (ijs)thee, cola en energiedrankjes. Kies een ander voorbehoedsmiddel dan de pil Het hormoon oestrogeen in de pil kan mogelijk leiden tot een snellere groei van Ik leef gezond en gebruik wein ig ca feïn e en zout. Zo kan ik mijn dosis medicijn en zo laa g mogelijk houden. En minder medicijn en beteken t: minder bijwerkingen. Gerard Kuip ers heeft ADP KD cysten in de lever. Vrouwen met cystenieren kunnen de pil daarom beter niet gebruiken. Dit geldt vooral als zij ook cysten in hun lever hebben. Meer geschikte voorbehoedsmiddelen zijn het spiraaltje, de NuvaRing, condooms of de prikpil. Erfelijkheid ADPKD en ARPKD zijn erfelijke ziektes. ADPKD is autosomaal dominant erfelijk: heeft een van de ouders ADPKD, dan is de kans op een kind met cystenieren vijftig procent. Het woord autosomaal betekent dat jongens en meisjes evenveel kans hebben op de ziekte. ADPKD wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) van een gen. In 85% van de gevallen gaat het om het PKD1-gen 11

en in 15% om het PKD2-gen. In het laatste geval heeft de ziekte vaak een veel milder verloop. Van elk gen erft ieder mens er twee, één van de vader en één van de moeder. Wie van beide ouders een gezonde versie van de PKD-genen erft, krijgt geen cystenieren. Maar wie van een van de ouders een gen met een mutatie erft, heeft (net als de betreffende ouder) ADPKD. Ongeveer 15 procent van de patiënten met ADPKD heeft ouders zonder cystenieren. Bij deze mensen is in de baarmoeder een nieuwe (zogenaamde spontane ) mutatie opgetreden. ARPKD is recessief erfelijk: zijn beide ouders drager van de ziekte, dan is de kans op een kind met ARPKD 25%. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKHD1-gen. Ouders die drager zijn van de mutatie, hebben één versie van het gen met en één zonder de mutatie. Zelf zijn ze niet ziek, maar ze kunnen de mutatie wel doorgeven. Als beide ouders dit doen, heeft hun kind ARPKD. De ziekte komt voor bij zowel jongens als meisjes. Helaas overlijdt een op de drie baby s met ARPKD al direct na de geboorte. Autosomaal dominante overerving Zieke vader Gezonde moeder Gezond Ziek Zieke zoon Gezonde dochter Gezonde zoon Zieke dochter 12

Wel of niet laten screenen? Omdat cystenieren erfelijk zijn, bestaat de kans dat uw kinderen de ziekte ook hebben. Dit geldt ook voor andere familieleden die nu nog klachtenvrij zijn. Voor u en de mensen om u heen kan dit een moeilijk gegeven zijn. Ik groeide op in een gezin met n egen kinderen. Vier hebben er cystenieren. Rita Leus heeft ADP KD Met een echo kan een arts vaststellen of iemand cystenieren heeft, al geeft deze test op jonge leeftijd geen 100% zekerheid. Of mensen zo n screening ook daadwerkelijk willen, verschilt van persoon tot persoon. Sommige mensen willen weten of zij in de toekomst ziek worden, andere juist niet. Tegenwoordig bestaat er een medicijn dat de groei van cysten kan remmen. Het gaat om Tolvaptan (blz 9). Dit medicijn is mogelijk een reden om wél voor een screening te kiezen. Daar staat tegenover dat een afwijkende uitslag problemen Autosomaal recessieve overerving De vader is drager De moeder is drager Gezond Ziek Drager Gezonde zoon Dochter is drager Zoon is drager Zieke dochter 13

kan geven bij het afsluiten van bepaalde verzekeringen of een hypotheek. Het is goed te weten dat u niet alleen staat in deze lastige en emotionele beslissing. Voor hulp kunt u een verwijzing krijgen naar een klinisch genetisch centrum (zie kader op blz 15). Ook ervaringsdeskundigen kunnen een rol spelen bij uw overwegingen. Via de Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN) kunt u contact leggen met mensen die uw situatie herkennen. Kinderwens Cystenieren zijn erfelijk. Voor ouders met een kinderwens leidt dit gegeven vaak tot emotionele overwegingen. Hoe hiermee om te gaan? Sommige stellen blijven bewust kinderloos of verdiepen zich in de mogelijkheid van adoptie. Andere mensen krijgen wel biologische kinderen. Zij vinden het leven, óók met cystenieren, waardevol en hebben vertrouwen in toekomstige behandelingen. Maar er zijn meer mogelijkheden. Zo kunt u gebruikmaken van pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Dit is onderzoek van een eicel of embryo, voorafgaand aan een zwangerschap en buiten het lichaam van de moeder. PGD is alleen mogelijk bij kunstmatige bevruchting, zoals IVF (reageerbuisbevruchting) of ICSI. Bij deze laatste methode vindt de bevruchting kunstmatig plaats, waarna de arts de bevruchte eicel in de baarmoeder van de vrouw plaatst. Als de specialist tijdens PGD erfelijke cystenieren vindt, kunt u ervoor kiezen de eicellen of embryo( s) niet terug te laten plaatsen. IVF en ICSI zijn vaak langdurige en zware trajecten, zowel psychisch als lichamelijk. Prenatale diagnostiek is een andere optie. Prenataal betekent: voor de geboorte. Het kindje wordt dan in de baarmoeder onderzocht op afwijkingen, waarna u eventueel kunt kiezen voor afbreking van de zwangerschap. Voorbeelden van prenatale diagnostiek zijn: een vruchtwaterpunctie, vlokkentest en uitgebreide echo. Ook bij een kinderwens hebt u recht op een verwijzing naar een klinisch genetisch centrum (zie kader). 14

Klinisch genetisch centrum Bij een klinisch genetisch centrum (ook wel: polikliniek klinische genetica): werken klinisch genetici (erfelijkheidsartsen), genetisch consulenten en vaak ook een psycholoog en/of maatschappelijk werker. maakt de arts met u een stamboom om in kaart te brengen bij wie de erfelijke cystenieren voorkomen. worden soms medische gegevens van één of meerdere familieleden opgevraagd. Elk familielid moet hier eerst toestemming voor geven. stelt de klinisch geneticus soms voor uw DNA te laten onderzoeken via uw bloed. Of u dit wilt, is aan u. krijgt u ondersteuning bij het maken van soms lastige keuzes. Bijvoorbeeld: zal ik wel of geen DNA-onderzoek laten doen? Ik heb erfelijke cystenieren en een kinderwens; wat kan ik doen? Alle acht universitair medische centra hebben een klinisch genetisch centrum. Zwangerschap Gelukkig verloopt een zwangerschap bij de meeste vrouwen met cystenieren normaal. Toch kan een zwangerschap een extra belasting zijn voor het lichaam. Wilt u proberen zwanger te worden? Dan is het belangrijk dat u dit aan uw nefroloog vertelt voordat u daadwerkelijk in verwachting raakt. De arts kan mogelijke risico s met u bespreken en eventueel uw medicatie aanpassen, zodat deze niet schadelijk is voor het kind. Gevolgen voor uw dagelijks leven Cystenieren hebben niet alleen gevolgen voor uw lichamelijke gezondheid, maar mogelijk ook voor uw relaties, werk, studie en financiële situatie. Het kan helpen uw hart te luchten of te horen hoe andere mensen met de ziekte omgaan. Praat met vrienden, familie, uw huisarts of nefroloog. Of vraag een verwijzing naar een medisch maatschappelijk werker of psycholoog. Deel uw ervaringen met andere mensen met cystenieren en hun naasten: De Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN) organiseert elke twee jaar een themadag voor mensen met cystenieren. Via de Diagnosegroep Cystenieren van de NVN kunt u individueel 15

contact leggen met vrijwilligers die zelf patiënt zijn. De besloten groep Cystenieren van de NVN op Facebook is er voor iedereen die te maken heeft met de diagnose ADPKD of ARPKD. Bij het Steun- en adviespunt (STAP) van de NVN kunt u terecht met vragen en problemen over werk, scholing en inkomen. In de brochure Erfelijkheid en nierziekten leest u hoe erfelijke nierziekten doorgegeven kunnen worden. Ook vindt u informatie over de rol van de klinisch geneticus, erfelijkheidsonderzoek en de mogelijke gevolgen die de uitslag voor u, uw familie en uw eventuele kinderwens kan hebben. Folders.nierstichting.nl of www.nvn.nl/bestellen/brochures Informatie over dialyse en transplantatie vindt u op www.nierstichting.nl en www.nvn.nl. Op www.nierwijzer.nl ziet u filmpjes van ruim veertig nierpatiënten van alle leeftijden. Zij hebben ervaring met dialyse en/ of transplantatie. Ze vertellen wat hun behandeling betekent voor hun dagelijks leven. Erfelijkheid en nierziekten Op www.nvn.nl vindt u een filmpje over cystenieren. Daarin vertellen twee nierpatiënten hun ervaringen en geeft een nefroloog uitleg over deze aandoening. 16

Hoe gaat het verder? In de loop van de jaren ontstaan er meer en grotere cysten. Uw nierfunctie gaat daardoor achteruit. Als de nierfunctie rond de tien procent is, kunnen de nieren niet langer afvalstoffen uit het bloed filteren. Dialyse of een transplantatie is dan nodig. Patiënten die hiermee starten, zijn gemiddeld 58 jaar oud. ADPKD ontwikkelt zich bij iedereen anders. Bij 70% tot 80% van de mensen met ADPKD is ooit een nierfunctievervangende behandeling nodig. Ziekenhuizen hebben veel ervaring met dialyse en transplantatie. Mocht u in de toekomst zo n behandeling nodig hebben, dan kunt u rekenen op een uitgebreide voorlichting. Tot slot Deze brochure geeft alleen algemene informatie. Persoonlijke medische vragen kunt u aan uw arts stellen. Meer weten? Kijk op www.nierstichting.nl of op www.nvn.nl voor meer informatie en brochures over nieren, nierziekten en de behandeling. Of bel met 0800 388 0000 (gratis). Wij zijn benieuwd naar uw reactie! De Nierstichting en de Nierpatienten Vereniging Nederland vinden goede informatie belangrijk. Daarom zijn wij benieuwd naar uw reactie op deze uitgave. U kunt uw e-mail sturen naar: infonierziekten@nierstichting.nl. Deze brochure kwam tot stand met dank aan het Universitair Medisch Centrum in Groningen. Ook dank aan de Nederlandse Federatie voor Nefrologie (NfN) en de patiënten die aan deze uitgave meewerkten. 17

Alles op alles. De Nierstichting zet alles op alles om ervoor te zorgen dat mensen met een nierziekte in leven blijven en ook echt blijven leven. We strijden voor meer donoren, maken ons hard voor preventie, investeren in stamcelonderzoek en werken vastberaden aan een draagbare kunstnier. Want dialyseren is geen leven, maar overleven. We doen dan ook alles wat in ons vermogen ligt om het leven van nierpatienten te verbeteren. Dit kunnen we niet alleen. De Nierstichting krijgt geen financiele steun van de overheid en is daarom afhankelijk van donaties, giften en vrijwillige bijdragen uit de samenleving. Wilt u ons helpen bij het realiseren van onze doelen? Ga naar www.nierstichting.nl voor de mogelijkheden of vul bijgevoegde antwoordkaart in. Leven gaat voor, in alles wat wij doen.

Erfelijke cystenieren. Bij erfelijke cystenieren bevinden zich cysten in de nieren. Dit zijn holtes gevuld met vocht. Doordat deze in de loop van jaren groeien in grootte en aantal, ontstaan er klachten. De ernst daarvan verschilt per patiënt. Mensen met cystenieren hebben vaak ook cysten in de lever en soms in de alvleesklier. In deze brochure leest u hoe cystenieren ontstaan en hoe ze zich kunnen ontwikkelen. U vindt informatie over wat mogelijke lichamelijke gevolgen zijn, hoe de nefroloog (nierarts) uw klachten behandelt en wat u zelf kunt doen. Ook leest u over erfelijkheid en kinderwens. Tot slot vindt u tips om verder te lezen en in contact te komen met mensen in dezelfde situatie. Deze brochure is informatief voor patiënten, hun partners, familieleden en vrienden. Hoe ontstaan cystenieren? De oorzaak van erfelijke cystenieren is een aangeboren afwijking in het DNA. Door een fout in dit DNA zetten de nierbuisjes uit, waardoor zich holtes cysten vormen. De grootte van de cysten kan variëren van een speldenknop tot die van een pingpongbal. Doordat ze in de loop van jaren groeien in grootte en aantal, komt het gezonde nierweefsel in de verdrukking. De nieren kunnen hun werk niet goed meer doen. De nierfunctie gaat dan achteruit. Soms hebben cysten in de nieren een nieterfelijke oorzaak. Ze ontstaan dan bijvoorbeeld spontaan, door een niertumor of als gevolg van een (nieterfelijk) syndroom. In deze gevallen hebben mensen meestal slechts één of enkele cysten. Bij erfelijke cystenieren zijn dat er doorgaans tientallen tot honderden. Deze brochure gaat alleen over erfelijke cyste nieren. 2

Lid worden loont. De Nierpatiënten Vereniging Nederland is met ruim 7.500 leden dé vereniging van en voor mensen met een nierziekte en hun familie, partners en donoren. Samen zetten we ons in voor een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven en zorg. Dat doen we door middel van voorlichting, themabijeenkomsten, ontmoetingsdagen, ondersteuning en achterbanraad plegingen. Ons Steun- en adviespunt (STAP) biedt persoonlijke informatie en begeleiding bij de impact die een nierziekte heeft op het dagelijks leven van patiënten (denk aan gevolgen voor scholing, werk en inkomen). We komen ook op voor de belangen van alle nierpatiënten in Nederland. Door lobby bij landelijke politici en overleg met verzekeraars en zorgverleners. Door samen te werken met de Nierstichting, andere patiëntenorganisaties en beroepsverenigingen, initiatieven te nemen of ons erbij aan te sluiten. Steeds vanuit het oogpunt van mensen met een nierziekte. Stuur de antwoordkaart op voor informatie over het lidmaatschap van de NVN. 11

Ja, ik geef voor een beter leven van nierpatiënten! Ik machtig daarom de Nierstichting om een bedrag af te schrijven van per maand per kwartaal per half jaar eenmalig 10,- 20,- 30,- 15,- 25,- anders Per (datum) Van IBAN Naam de heer mevrouw Voorletter(s) Geboortedatum Adres Postcode Plaats Telefoon E-mail Datum Handtekening Ja, ik wil op de hoogte blijven van het werk van de Nierstichting. Stuur de ingevulde antwoordkaart naar: Nierstichting Nederland, Antwoordnummer 533, 1400 VB Bussum (postzegel is niet nodig). Machtigingskaart SEPA Incassant ID NL56ZZZ411970930000 Door ondertekening van deze machtiging geeft u toestemming aan de Nierstichting om een doorlopende of eenmalige incassoopdracht te sturen naar uw bank om een bedrag van uw rekening af te schrijven en aan uw bank om doorlopend of eenmalig een bedrag van uw rekening af te schrijven overeenkomstig de opdracht van de Nierstichting. Als u het niet eens bent met deze afschrijving kunt u deze laten terugboeken. Neem hiervoor binnen 8 weken na afschrijving contact op met uw bank. Vraag uw bank naar de voorwaarden. 7339 Ja, ik wil weten hoe de NVN mijn belangen behartigt en ontvang graag het informatiepakket over het lidmaatschap van de NVN. Naam de heer mevrouw Voorletter(s) Adres Postcode Plaats Telefoon E-mail De kosten voor het lidmaatschap bedragen : Patiënt / ouder van patiënt 26,50 Partnerlid 13,25 Donor gratis Stuur de ingevulde antwoordkaart naar: Nierpatienten Vereniging Nederland, Antwoordnummer 515, 1400 VB Bussum (postzegel is niet nodig). Of ga naar www.nvn.nl.

Nierstichting Antwoordnummer 533 1400 VB Bussum 1400VB533 Nierpatiënten Vereniging Nederland Antwoordnummer 515 1400 VB Bussum

Nierstichting Postbus 2020 1400 DA Bussum Algemeen 035 697 80 00, Informatie nieren en nierziekten: 0800 388 00 00 (gratis) infonierziekten@nierstichting.nl www.nierstichting.nl Nierpatiënten Vereniging Nederland Postbus 284 1400 AG Bussum Algemeen 035 691 21 28 Steun- en Adviespunt (STAP) 035 693 77 99 Luistertelefoon 0800 022 66 67 (gratis) secretariaat@nvn.nl www.nvn.nl Disclaimer De informatie in deze brochure is met grote zorg samengesteld. Nierstichting Nederland kan geen enkele aansprakelijkheid aanvaarden voor de juistheid en volledigheid van de inhoud van de brochure. Nierstichting Nederland is niet verantwoordelijk voor de informatie van derden waarnaar in deze brochure wordt verwezen. Het copyright van teksten beeldmateriaal in deze folder behoort aan Nierstichting Nederland. september 2017