Hersenonderzoek bij SCA

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Hersenonderzoek bij SCA"

Transcriptie

1 Hersenonderzoek bij SCA ADCA regiomiddag Noord 29 oktober 2016 Eesergroen Wilfred den Dunnen

2 Opzet voordracht Anatomie + achtergrond SCA s Wetenschappelijk onderzoek Toekomst?

3 Anatomie van ataxie

4 Anatomie van ataxie controle SCA7

5 Anatomie van ataxie controle SCA2 SCA3

6 Verschillen tussen SCA s

7 Waarom deze anatomische verschillen? Is het ene gebied gevoeliger dan het andere? Waarom dan? En waarom is dit verschillend tussen verschillende SCA s? à De veranderingen zijn uitgebreider dan alleen rond de kleine hersenen en hersenstam

8 Anatomie van ataxie Bij SCA2 en SCA3 ernstige aantasting van de Nucleus Basalis van Meynert. Leidt dit dan ook tot verminderde cognitie / attentie / geheugen?

9 Wat hebben wij tot dusver geleerd? (deel 1) Bij de verschillende vormen van erfelijke ataxie in meer of mindere mate aantassng van de kleine hersenen, input en output. Maar Veel uitgebreidere aandoening door de hersenen heen dan wellicht voorheen werd aangenomen.

10 Verschillen tussen SCA s

11 Onderzoek aan SCA s (polyq)

12 Onderzoek aan SCA s (polyq) vanaf 2007 SCA1 (polyq) 1 arskel SCA2 (polyq) 7 arskelen SCA3 (polyq) 11 arskelen SCA6 (polyq) 2 arskelen SCA7 (polyq) 3 arslelen SCA19 (mutase Kalium pomp) 2 arskelen SCA23 (dynorphine A) 1 arskel (HD) (polyq) 5 arskelen

13 Verschillen tussen SCA s (polyq)

14 Verschillen tussen SCA s (polyq)

15 Verschillen binnen polyq } Hoe langer de repeat lengte.. } modifiers! HD DNA JB (HSP40) is an independent modifier of disease onset in patients with SCA3. MP Zijlstra, MA Rujano, E Vis, ER Brunt, HH Kampinga Eur J Neurosci 32(5): (2010)

16 Verschillen tussen SCA s (polyq) Disorder Gene CAG< CAG> AO CAG-AO Inclusions SBMA Androgen receptor % NI HD HunSngSn % NI + CI SCA1 Ataxin % NI SCA2 Ataxin > % CI SCA3 Ataxin % NI + CI SCA6 CACNA1A % CI SCA7 Ataxin % NI SCA17 TATA binding protein % NI DRPLA Atrophin % NI

17 Eiwit-vouwing & stapeling polypeptide Exposure of hydrofobic surface Alternative conformation Aggregation of disease specific proteins

18 Eiwit-huishouding p62

19 Hoe zit dit nu bij polyq? Zijn er aggregaten? Hoeveel dan en waar precies? Is de eiwit huishouding verstoord?

20 Vormen van aggregaten in SCA3 Neuronal nuclear inclusions Diffuse nuclear staining Granular cytoplasmic staining Cellular protein quality control and the evolution of aggregates in SCA3. K Seidel, M Meister, GJ Dugbartey, MP Zijlstra, J Vinet, ERP Brunt, FW van Leeuwen, U Rüb, HH Kampinga, WFA den Dunnen Neuropath Appl Neurobiol 2012 Oct 38(6):

21 Vormen van aggregaten in SCA3 Axonal inclusions in SCA3. K Seidel, WFA den Dunnen, C Schultz, H Paulson, S Frank, RA de Vos, ER Brunt, T Deller, HH Kampinga, U Rüb. Acta Neuropathol 120: (2010)

22 Eiwit-huishouding in SCA3 Lijkt pas laat in het ziekteproces verstoord te raken.

23 Wat hebben wij tot dusver geleerd? (deel 2) Bij de verschillende vormen van polyq komen verschillende eiwit-aggregaten voor. Verstoring van de eiwit-huishouding is pas een laat event in het ziekteproces. De mate van zenuwcelverlies lijkt beter te correleren met de inclusies in de axonen dan in de kern.

24 Wat voor cellen hebben wij nog meer in onze hersenen?

25 FuncSe van glia cellen. Astrocyt: belangrijke functie in homeostase van de hersenen, oa via bloed-hersen barriere, maar ook afbraak van potentieel toxische stoffen. Microglia: immuuncel van de hersenen. Oligodendroglia: vorming van myeline en support van zenuwcellen / axonen door aanbieden van groeifactoren en nutrienten.

26 Zijn er inclusies in gliale cellen bij polyq? Ja, maar in veel mindere mate dan in zenuwcellen. Wat dit exact betekent, moet verder worden onderzocht.

27 En de funcse dan van die cellen? Bij veroudering lijkt bloed-hersen barriere minder goed / intact en microglia een vorm van ontsteking te geven.

28 En in SCA / polyq? Dat weten wij nog niet exact. Astrocyten lijken acsever op te ruimen. Microglia lijken bij neurodegeneraseve ziektes aggressiever te zijn.

29 Verschillen tussen SCA s / polyq PolyQ context - Proteasome - Autophagy - Chaperones Specifieke eiwit context Omgevingsfactoren - Glia / neuroinflammatie Verlies van zenuwcellen

30 Wat hebben wij tot dusver geleerd? (deel 3) Ook andere hersencellen tonen afwijkingen. De interacse tussen die verschillende cellen zal beter moeten worden onderzocht.

31 ToekomsSg SCA / polyq onderzoek Doorgaan met het vinden van anatomische veranderingen om klachtenpatroon verder te kunnen verklaren. Op cel- en eiwit niveau doorgaan om te begrijpen hoe alles in elkaar grijpt. Wellicht kunnen wij dan een gerichte vorm van behandeling (vertraging van het ziekteproces) ontwikkelen.

Wat zijn polyq ziektes?

Wat zijn polyq ziektes? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zijn er genetische verbanden tussen neurodegeneratieve ziektes?

Nadere informatie

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Multiple sclerose (MS) is een ingrijpende aandoening van het centraal zenuwstelsel en de meest voorkomende oorzaak van niet-trauma gerelateerde invaliditeit

Nadere informatie

Glia in Alzheimer's Disease and Aging. Molecular Mechanisms Underlying Astrocyte and Microglia Reactivity A.M. Orre

Glia in Alzheimer's Disease and Aging. Molecular Mechanisms Underlying Astrocyte and Microglia Reactivity A.M. Orre Glia in Alzheimer's Disease and Aging. Molecular Mechanisms Underlying Astrocyte and Microglia Reactivity A.M. Orre Nederlandse Samenvatting De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende vorm van dementie

Nadere informatie

Meer mensen met MS, beter helpen

Meer mensen met MS, beter helpen Meer mensen met MS, beter helpen De progressie van de zenuwslopende ziekte multiple sclerose (MS) stoppen door het voorkomen van beschadiging aan de hersencellen bij mensen MS. Achtergrond MS werd tot

Nadere informatie

Als u naar aanleiding van deze informatie nog vragen heeft, kunt u deze altijd met uw arts of dokter de Vries bespreken.

Als u naar aanleiding van deze informatie nog vragen heeft, kunt u deze altijd met uw arts of dokter de Vries bespreken. Patiënten informatie en toestemmingsformulier voor hersenobductie en wetenschappelijk onderzoek bij SpinoCerebellaire Ataxie (SCA) en de ziekte van Huntington. 1 Achtergrond Spinocerebellaire ataxie (spino=

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Multiple sclerose (MS) is een chronische ontstekingsziekte van het centraal zenuwstelsel (CZS) die zich vooral openbaart bij jong volwassenen (20-40 jaar).

Nadere informatie

De beschermende invloed van flavonoïden op ons brein

De beschermende invloed van flavonoïden op ons brein Prof. dr. Jerome Hendriks Universiteit Hasselt An apple a day keeps the doctor away De beschermende invloed van flavonoïden op ons brein Jerome Hendriks Vitamine C Flavonoïden Albert Szent-Györgyi 1 Flavonoïden

Nadere informatie

Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer

Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Introductie onderzoeksproject De ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer is een neurologische aandoening en is de meest voorkomende vorm van dementie.

Nadere informatie

Chaperones, protein homeostasis & protein aggregation diseases Minoia, Melania

Chaperones, protein homeostasis & protein aggregation diseases Minoia, Melania University of Groningen Chaperones, protein homeostasis & protein aggregation diseases Minoia, Melania IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Multiple Sclerose Multiple Sclerose (MS) is een ernstige chronische, inflammatoire aandoening van het centrale zenuwstelsel (CZS). Wereldwijd lijden er meer dan 2 miljoen mensen

Nadere informatie

Therapie intwikkeling voor ataxia s die veroorzaakt worden door een polyglutamine expansie

Therapie intwikkeling voor ataxia s die veroorzaakt worden door een polyglutamine expansie Therapie intwikkeling voor ataxia s die veroorzaakt worden door een polyglutamine expansie Willeke van Roon-Mom Afdeling Humane Genetica Leids Universitair Medisch Centrum Waar gaan we het vandaag (onder

Nadere informatie

Appendix. Nederlandse samenvatting voor niet-ingewijden

Appendix. Nederlandse samenvatting voor niet-ingewijden I Nederlandse samenvatting voor niet-ingewijden Inleiding Het centraal zenuwstelsel Het centraal zenuwstelsel (CZS) bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg. Het is opgebouwd uit miljarden cellen. Het

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Breaking Barriers: bloed-hersenbarrière veranderingen in capillaire cerebrale amyloïd angiopathie en de ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer (AD)

Nadere informatie

Small heat shock proteins Vos, Michel

Small heat shock proteins Vos, Michel Small heat shock proteins Vos, Michel IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below. Document

Nadere informatie

Brein in brand! De rol van ontstekingsprocessen in psychiatrische aandoeningen. Dr. Violette Coppens.

Brein in brand! De rol van ontstekingsprocessen in psychiatrische aandoeningen. Dr. Violette Coppens. Brein in brand! De rol van ontstekingsprocessen in psychiatrische aandoeningen Dr. Violette Coppens violette.coppens@uantwerpen.be Overzicht 1. Inleiding a. SINAPS? b. Schizofrenie, depressie, bipolaire

Nadere informatie

Glia in Alzheimer's disease and aging: Molecular mechanisms underlying astrocyte and microglia reactivity Orre, A.M.

Glia in Alzheimer's disease and aging: Molecular mechanisms underlying astrocyte and microglia reactivity Orre, A.M. UvA-DARE (Digital Academic Repository) Glia in Alzheimer's disease and aging: Molecular mechanisms underlying astrocyte and microglia reactivity Orre, A.M. Link to publication Citation for published version

Nadere informatie

Citation for published version (APA): Gillis, J. M. E. P. (2009). Clearance of intracellular aggregation-prone protein fragments

Citation for published version (APA): Gillis, J. M. E. P. (2009). Clearance of intracellular aggregation-prone protein fragments UvA-DARE (Digital Academic Repository) Clearance of intracellular aggregation-prone protein fragments Gillis, J.M.E.P. Link to publication Citation for published version (APA): Gillis, J. M. E. P. (2009).

Nadere informatie

De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer

De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer Tjakko van Ham Klinische Genetica, Erasmus MC, Rotterdam t.vanham@erasmusmc.nl Microglia, immuun cellen van het brein Wat weten we wel & wat weten we

Nadere informatie

Citation for published version (APA): Chesik, D. (2004). Insulin-like growth factor system in glial cells. Groningen: s.n.

Citation for published version (APA): Chesik, D. (2004). Insulin-like growth factor system in glial cells. Groningen: s.n. University of Groningen Insulin-like growth factor system in glial cells Chesik, Daniel IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it.

Nadere informatie

The unfolded protein response: a common pathomechanism in tauopathies Nijholt, A.T.

The unfolded protein response: a common pathomechanism in tauopathies Nijholt, A.T. UvA-DARE (Digital Academic Repository) The unfolded protein response: a common pathomechanism in tauopathies Nijholt, A.T. Link to publication Citation for published version (APA): Nijholt, A. T. (2012).

Nadere informatie

Fundamentele inzichten in dementie

Fundamentele inzichten in dementie Fundamentele inzichten in dementie Guus Smit Center for Neurogenomics and Cogni2ve Research CNCR Vrije Universiteit & VU Medical Center, Amsterdam, The Netherlands Diermodellen kunnen worden gebruikt om

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 207 208 Gliacellen in het brein kunnen worden onderverdeeld in microglia en twee typen macroglia, namelijk oligodendrocyten en astrocyten. Alhoewel elk brein meer gliacellen bevat dan neuronen is er in

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Dynamics of ataxin-1 in spinocerebellar ataxia type 1 Krol, H.A.G. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Dynamics of ataxin-1 in spinocerebellar ataxia type 1 Krol, H.A.G. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) Dynamics of ataxin-1 in spinocerebellar ataxia type 1 Krol, H.A.G. Link to publication Citation for published version (APA): Krol, H. A. G. (2009). Dynamics of ataxin-1

Nadere informatie

Axonale schade in multiple sclerose De invloed van auto-immuniteit tegen neurofilament light

Axonale schade in multiple sclerose De invloed van auto-immuniteit tegen neurofilament light Axonale schade in multiple sclerose De invloed van auto-immuniteit tegen neurofilament light Multiple sclerose (MS) is een ziekte van het centrale zenuwstelsel (CZS). Het CZS bestaat uit onze hersenen,

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 10 TOLL-LIKE RECEPTOREN IN HET CENTRALE ZENUWSTELSEL: REGELAARS VAN ONTSTEKINGEN, BESCHERMING, ONTWIKKELING EN HERSTEL NEDERLANDSE SAMENVATTING Chapter 10 Multipele sclerose (MS) is een chronische ontstekingsziekte

Nadere informatie

ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties Oliver Härschnitz

ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties Oliver Härschnitz Nederlandse samenvatting proefschrift ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties, 15 september 2017, UMC Utrecht Stamcellen zijn in staat tot het veranderen, oftewel differentiëren,

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting HET BEGRIJPEN VAN COGNITIEVE ACHTERUITGANG BIJ MULTIPLE SCLEROSE Met focus op de thalamus, de hippocampus en de dorsolaterale prefrontale cortex Wereldwijd lijden ongeveer 2.3

Nadere informatie

Welkom FIGHT SCA1 DAY DR. H. ENGEL 12 SEPTEMBER 2015 SCA1 LOTGENOTENCONTACTDAG

Welkom FIGHT SCA1 DAY DR. H. ENGEL 12 SEPTEMBER 2015 SCA1 LOTGENOTENCONTACTDAG Welkom FIGHT SCA1 DAY DR. H. ENGEL 12 SEPTEMBER 2015 SCA1 LOTGENOTENCONTACTDAG Neuroloog: U hebt SCA1 en er is geen medicijn Johanna: ALS ER MAAR EEN MEDICIJN IS VOOR MIJN KINDEREN WAT KAN IK DOEN????

Nadere informatie

VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie

VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie Patiënten stellen vaak de bekende vraag: 'Welke type ataxie heb ik?' Dit document is bedoeld om patiënten, families en hun zorgverleners enige basisinformatie

Nadere informatie

Nummer 4 jaargang 45 december 2016

Nummer 4 jaargang 45 december 2016 Nummer 4 jaargang 45 december 2016 2 Inhoud 4 Zó wordt ons DNA ingepakt 6 Een goede buur... 10 Van onderzoeksresultaat naar betekenisvol marktproduct 12 Fascinerend samenspel 14 Zwaar onderbelicht 18 Computer

Nadere informatie

Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind

Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten

Nadere informatie

ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig

ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig VOORWOORD Ik ben niet dronken, ik ben ziek. Dit is de kortste manier om een veel voorkomend misverstand rond ADCA als ziekte te omschrijven. De missie

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Leven met MS. Wat is MS?

Leven met MS. Wat is MS? 1 Leven met MS Wat is MS? Dit boekje is samengesteld door Biogen. De informatie is met grote zorgvuldigheid tot stand gekomen, maar vervangt niet de mening, de diagnose of het advies van een behandelend

Nadere informatie

Ontwikkelingsbiologie, ontwikkelingspsychologie & taal Hertentamen 2013

Ontwikkelingsbiologie, ontwikkelingspsychologie & taal Hertentamen 2013 Ontwikkelingsbiologie, ontwikkelingspsychologie & taal Hertentamen 2013 Bob Hersbach SAMENVATTING 26 meerkeuzevragen, de open vragen ontbreken Vraag 1. Hoe is intercellulaire specificatie tijdens differentiatie

Nadere informatie

De ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve aandoening en de meest voorkomende

De ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve aandoening en de meest voorkomende Nederlandse samenvatting Ontsteking bij de ziekte van Alzheimer in vivo kwantificatie Achtergrond De ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve aandoening en de meest voorkomende vorm van dementie.

Nadere informatie

De Ziekte van Huntington

De Ziekte van Huntington De Ziekte van Huntington 1. Wat is de Ziekte van Huntington? 2. Wat betekent het als je de Ziekte van Huntington hebt? 3. Wat doet de Ziekte van Huntington in je hersenen precies? 4. Hoe ver zijn onderzoekers

Nadere informatie

157 De ontdekking van de natuurlijke aanwezigheid van antisense oligonucleotiden in eukaryote cellen, die de expressie van specifieke eiwitten kunnen reguleren, heeft in de afgelopen tientallen jaren gezorgd

Nadere informatie

Welkom in het Alzheimercentrum Erasmus MC

Welkom in het Alzheimercentrum Erasmus MC Welkom in het Alzheimercentrum Erasmus MC In ons Alzheimercentrum zien wij mensen met verschillende vormen van dementie, of een vermoeden daarvan. Door intensieve samenwerking tussen verschillende afdelingen

Nadere informatie

Leven met Multipele Sclerose uitgave 17. MS en erfelijkheid EEN UITGAVE VAN HET NATIONAAL MS FONDS

Leven met Multipele Sclerose uitgave 17. MS en erfelijkheid EEN UITGAVE VAN HET NATIONAAL MS FONDS Leven met Multipele Sclerose uitgave 17 MS en erfelijkheid EEN UITGAVE VAN HET NATIONAAL MS FONDS Inleiding Iedereen die MS krijgt, of er in zijn omgeving mee te maken heeft, wordt geconfronteerd met vragen.

Nadere informatie

Samenvatting 160 Het centraal zenuwstelsel (CZS) bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg. In deze structuren onderscheidt men de grijze en witte sto

Samenvatting 160 Het centraal zenuwstelsel (CZS) bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg. In deze structuren onderscheidt men de grijze en witte sto Samenvatting Samenvatting 160 Het centraal zenuwstelsel (CZS) bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg. In deze structuren onderscheidt men de grijze en witte stof. De grijze stof bevat voornamelijk zenuwcellen

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting Door de vergrijzing in onze westerse maatschappij vormen neurodegeneratieve stoornissen bij ouderen, zoals de ziekte van Alzheimer, een toenemend gezondheidsprobleem dat gepaard gaat met een

Nadere informatie

DEMENTIE IN BELGIË Grote Hersenen

DEMENTIE IN BELGIË Grote Hersenen De Ziekte van Alzheimer: genezen, behandelen of voorkomen? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep Departement Moleculaire Genetica Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) &

Nadere informatie

Nanodeeltjes in de strijd tegen Alzheimer

Nanodeeltjes in de strijd tegen Alzheimer Nanodeeltjes in de strijd tegen Alzheimer Medicatie bij de ziekte van Alzheimer is vooral gericht op symptoombestrijding. Kan dat niet anders, vroegen wetenschappers van de Universiteit Twente zich af.

Nadere informatie

Ontregeling van het immuunsysteem bij psychose

Ontregeling van het immuunsysteem bij psychose Ontregeling van het immuunsysteem bij psychose Hans van Mierlo Jacqueline Counotte Psychiaterdag PsyQ 26-6-218 Beloop Begin in vroege volwassenheid Patroon van exacerbaties en herstel Invloed van stress?

Nadere informatie

Citation for published version (APA): Jansen, A. H. P. (2017). Degrade or degenerate: Glial protein degradation in Huntington s disease.

Citation for published version (APA): Jansen, A. H. P. (2017). Degrade or degenerate: Glial protein degradation in Huntington s disease. UvA-DARE (Digital Academic Repository) Degrade or degenerate Jansen, A.H.P. Link to publication Citation for published version (APA): Jansen, A. H. P. (0). Degrade or degenerate: Glial protein degradation

Nadere informatie

DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven. 2012-10-23 Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc

DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven. 2012-10-23 Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting De menselijke hersenen bestaan uit ongeveer 100 miljard zenuwcellen (neuronen). Neuronen zijn de basis elementen die bijvoorbeeld gedrag en geheugen mogelijk maken. Neuronen hebben

Nadere informatie

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke

Nadere informatie

Induced pluripotent stem cells: cell therapy and disease modeling Thiruvalluvan, Arun

Induced pluripotent stem cells: cell therapy and disease modeling Thiruvalluvan, Arun University of Groningen Induced pluripotent stem cells: cell therapy and disease modeling Thiruvalluvan, Arun IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle   holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20126 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Dumas, Eve Marie Title: Huntington s disease : functional and structural biomarkers

Nadere informatie

Moleculaire genetica en functioneel onderzoek van mutaties in HSPB8 geassocieerd met erfelijke motorische zenuwaandoeningen

Moleculaire genetica en functioneel onderzoek van mutaties in HSPB8 geassocieerd met erfelijke motorische zenuwaandoeningen Moleculaire genetica en functioneel onderzoek van mutaties in HSPB8 geassocieerd met erfelijke motorische zenuwaandoeningen Lezing door Dr. Joy Irobi-Devolder naar aanleiding van de prijsuitreiking van

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Dit proefschrift behandelt moleculaire veranderingen die plaatsvinden in de hersenen van de rat na blootstelling aan morfine, een verslavende stof. Dit type onderzoek is zowel

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

Activity- and pharmacology-dependent modulation of adult neurogenesis in relation to Alzheimer s disease Marlatt, M.W.

Activity- and pharmacology-dependent modulation of adult neurogenesis in relation to Alzheimer s disease Marlatt, M.W. UvA-DARE (Digital Academic Repository) Activity- and pharmacology-dependent modulation of adult neurogenesis in relation to Alzheimer s disease Marlatt, M.W. Link to publication Citation for published

Nadere informatie

Disease morbidities 1; Polyneuropathy, Bing Neel, Amyloid

Disease morbidities 1; Polyneuropathy, Bing Neel, Amyloid International Waldentrom s Patient Meeting 9 oct 2016, Amsterdam Disease morbidities 1; Polyneuropathy, Bing Neel, Amyloid Monique Minnema, internist-hematoloog Morbus Waldenström Kankercellen : Waldenström

Nadere informatie

ondersteuning, vorming van de bloed-hersen barrière, opruimen van toxische stoffen en de

ondersteuning, vorming van de bloed-hersen barrière, opruimen van toxische stoffen en de NEDERLANDSE SAMENVATTING Proteomische karakterisatie van perisynaptische astrocyten in synaptische plasticiteit Astrocyten zijn de meest voorkomende cellen in de hersenen en hebben een veelvoud aan functies,

Nadere informatie

Rode Kruis ziekenhuis. Patiënteninformatie. Polyneuropathie. rkz.nl

Rode Kruis ziekenhuis. Patiënteninformatie. Polyneuropathie. rkz.nl Patiënteninformatie Polyneuropathie rkz.nl Wat is het Polyneuropathie is een aandoening van de zenuwen in armen en benen. Bij sommige polyneuropathieën zijn vooral de gevoelszenuwen (sensore zenuwen) aangedaan,

Nadere informatie

Het verhaal van ZvH en kanker

Het verhaal van ZvH en kanker Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Wat is het verband tussen de Ziekte van Huntington en kanker? Volgens

Nadere informatie

Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische studie ZvH

Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische studie ZvH Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische

Nadere informatie

Post-conditioning hormesis en het homeopathische similia principe

Post-conditioning hormesis en het homeopathische similia principe Post-conditioning hormesis en het homeopathische similia principe Homeopathie: méér dan placebo Utrecht, 9 april 2014 Roel van Wijk Natuurlijke dynamiek / evenwicht Hormesis het boogprincipe evolutionair

Nadere informatie

Samenvatting, discussie en vooruitzichten

Samenvatting, discussie en vooruitzichten Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van de hersenstam en ruggenmerg en lactaatverhoging: moleculaire mechanismen, klinische aspecten en opening voor behandeling Samenvatting, discussie en vooruitzichten

Nadere informatie

Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer

Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,

Nadere informatie

Beide helften van de hersenen zijn met elkaar verbonden door de hersenbalk. De hersenstam en de kleine hersenen omvatten de rest.

Beide helften van de hersenen zijn met elkaar verbonden door de hersenbalk. De hersenstam en de kleine hersenen omvatten de rest. Biologie SE4 Hoofdstuk 14 Paragraaf 1 Het zenuwstelsel kent twee delen: 1. Het centraal zenuwstelsel bevindt zich in het centrum van het lichaam en bestaat uit de neuronen van de hersenen en het ruggenmerg

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 1 Nederlandse samenvatting MS is één van de meest voorkomende neurologische aandoeningen bij jongvolwassenen en begint vaak tussen het 20e en 40e levensjaar. Het ziekteverloop kan sterk variëren, maar

Nadere informatie

Sepsis en MOF. Powerpointpresentatie gemaakt door Rob Zeegers

Sepsis en MOF. Powerpointpresentatie gemaakt door Rob Zeegers Sepsis en MOF Powerpointpresentatie gemaakt door Rob Zeegers Doel Presentatie Bestaande kennis over sepsis en mof herhalen en of verder uitdiepen. De lastige materie op een begrijpelijke korte manier weergeven.

Nadere informatie

Voortgangsrapportage juni 2018

Voortgangsrapportage juni 2018 Voortgangsrapportage juni 2018 Die ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA dat codeert voor het Huntington eiwit (HTT). Door de lange CAG repeat in het DNA krijgt het HTT eiwit

Nadere informatie

De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington

De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Succesvolle gentherapiestudie bij de ziekte van Parkinson geeft

Nadere informatie

De hersenen en het ruggenmerg communiceren met spieren en zintuigen door middel van perifere

De hersenen en het ruggenmerg communiceren met spieren en zintuigen door middel van perifere De hersenen en het ruggenmerg communiceren met spieren en zintuigen door middel van perifere zenuwen die zich door het hele lichaam vertakken. Op deze manier zijn wij in staat informatie uit onze omgeving

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. SCA-7

Kinderneurologie.eu.  SCA-7 SCA-7 Wat is SCA-7? SCA-7 is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met problemen het zien via de ogen. Hoe wordt SCA-7 ook wel

Nadere informatie

Chapter 14. Samenvatting

Chapter 14. Samenvatting Samenvatting Inleiding Schizofrenie is een chronische en ernstige psychiatrische aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale gedachten en verstoord gedrag. De eerste beschrijving van schizofrenie dateert

Nadere informatie

Serotonergic Control of the Developing Cerebellum M. Oostland

Serotonergic Control of the Developing Cerebellum M. Oostland Serotonergic Control of the Developing Cerebellum M. Oostland Nederlandse samenvatting De ontwikkeling van de hersenen is een proces dat nauwgezet gereguleerd wordt, zowel voor als na de geboorte, en is

Nadere informatie

Waar gaat de hype eigenlijk over?

Waar gaat de hype eigenlijk over? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Is een nieuwe ZvH studie op het juiste spoor? Een recente ZvH dierenstudie

Nadere informatie

Genen, eiwitten en functies

Genen, eiwitten en functies Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. De buurt in kaart brengen: Huntingtine's nieuwe eiwitpartners Studie

Nadere informatie

DE ZIEKTE VAN ALZHEIMER ONTSTAAT MEESTAL SPONTAAN.

DE ZIEKTE VAN ALZHEIMER ONTSTAAT MEESTAL SPONTAAN. Aubaine tekstproef CAPS_ZVZO 24-09-10 15:29 Pagina 4 VOOR U LIGT EEN EXEMPLAAR VAN HOUVAST VOOR MENSEN DIE OP ZOEK ZIJN NAAR MEER INFORMATIE OVER DEMENTIE EN DE VOORZIENINGEN EN MOGELIJKHEDEN DIE IN ZEEUWS-VLAANDEREN

Nadere informatie

ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE

ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Departement voor Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium

Nadere informatie

Chronische Traumatische Encefalopathie. E.G.B. Vijverberg

Chronische Traumatische Encefalopathie. E.G.B. Vijverberg Chronische Traumatische Encefalopathie E.G.B. Vijverberg NO CONFLICT OF INTEREST Chronische Traumatische Encefalopathie (CTE) CTE is een neurodegeneratieve ziekte die veroorzaakt wordt door repetitieve

Nadere informatie

Het kantelpunt van de overlevingsschaal

Het kantelpunt van de overlevingsschaal Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Het potentieel van antilichamen als een therapie voor de ziekte

Nadere informatie

Hyperthermia and protein aggregation Stege, Gerardus Johannes Jozef

Hyperthermia and protein aggregation Stege, Gerardus Johannes Jozef Hyperthermia and protein aggregation Stege, Gerardus Johannes Jozef IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document

Nadere informatie

Thema: hersenontwikkeling

Thema: hersenontwikkeling Thema: hersenontwikkeling stap 1: Ontwikkeling van de neurale buis Lengte: bv cortex, middenhersenen en hersenstam. Oppervlakte : bv visuele cortex, Diepte: verschillende lagen van een gebied Porblemen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. Inleiding

Nederlandse samenvatting. Inleiding Nederlandse samenvatting 157 Inleiding Het immuunsysteem (afweersysteem) is een systeem in het lichaam dat werkt om infecties en ziekten af te weren. Het Latijnse woord immunis betekent vrijgesteld, een

Nadere informatie

University of Groningen. Raiders of the CNS Vainchtein, Ilia Davidovich

University of Groningen. Raiders of the CNS Vainchtein, Ilia Davidovich University of Groningen Raiders of the CNS Vainchtein, Ilia Davidovich IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the

Nadere informatie

Cabaletta SCA1 HENK ENGEL 3 OKTOBER 2015 ADCA REGIO NOORD DAG

Cabaletta SCA1 HENK ENGEL 3 OKTOBER 2015 ADCA REGIO NOORD DAG Cabaletta SCA1 HENK ENGEL 3 OKTOBER 2015 ADCA REGIO NOORD DAG Mogelijke geneesmiddelen en/of therapieën Ziekte proces afremmen, stoppen, herstellen, voorkomen mechanisme DNA fouten repareren RNA fouten

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/48860 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Rotman, M. Title: Crossing barriers, delivery of llama antibody fragments into

Nadere informatie

Hoorcollege 1: De bouwstenen van het brein en communicatie

Hoorcollege 1: De bouwstenen van het brein en communicatie Hoorcollege 1: De bouwstenen van het brein en communicatie Hoofdstuk 1 en 2. De mens is een combinatie van neuraal weefsel, elektriciteit, chemie; een bewegend lichaam in interactie met een wereld. In

Nadere informatie

Morbus Waldenström en de nieuwste ontwikkelingen

Morbus Waldenström en de nieuwste ontwikkelingen Morbus Waldenström en de nieuwste ontwikkelingen Landelijke patienten contactdag 2015 Monique Minnema, internist-hematoloog Inhoud 1. Hoe zit deze ziekte in elkaar? 2. Behandelingen 3. Polyneuropathie

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Inleiding Dit project betrof een onderzoek naar de gevoeligheid van de hersenen voor neurodegeneratieve processen, en met name hoe dit beinvloed wordt door factoren tijdens de

Nadere informatie

Centrum voor lysosomale en metabole ziekten

Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Multidisciplinair team Verpleging Kinderartsen Dietisten Internisten Fysiotherapeuten Neuropsycholoog Klinisch genetici (Kinder)neurologen Onderzoekers Revalidatiearts

Nadere informatie

Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011

Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011 Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten Nederlandse Vereniging voor Farmaceutische Geneeskunde 13 september 2011 Dr. Brigit A. de Jong, neuroloog Medisch Hoofd Radboud MS Centrum Afdeling Neurologie

Nadere informatie

De puzzel MS oplossen

De puzzel MS oplossen De puzzel MS oplossen Een korte inleiding in MS Wat is het VUmc MS Centrum Amsterdam Wat voor MS-onderzoek wordt er gedaan Wat is MS? Chronische ziekte van het centraal zenuwstelsel Auto-immuunziekte,

Nadere informatie

Witte stofafwijkingen

Witte stofafwijkingen Witte stofafwijkingen Wat zijn het, wat betekenen ze en wat moet je ermee? Ivo van Schaik, neuroloog 0 PresentationAMC.pptx Witte stof: wat is het? 1 PresentationAMC.pptx Witte stof: wat is het? 2 PresentationAMC.pptx

Nadere informatie

Anatomie / fysiologie. Zenuwstelsel overzicht. Perifeer zenuwstelsel AFI1. Zenuwstelsel 1

Anatomie / fysiologie. Zenuwstelsel overzicht. Perifeer zenuwstelsel AFI1. Zenuwstelsel 1 Anatomie / fysiologie Zenuwstelsel 1 FHV2009 / Cxx56 1+2 / Anatomie & Fysiologie - Zenuwstelsel 1 1 Zenuwstelsel overzicht Encephalon = hersenen Spinalis = wervelkolom Medulla = merg perifeer centraal

Nadere informatie

Huisartsensymposium anno HAS AZ Monica 1

Huisartsensymposium anno HAS AZ Monica 1 Huisartsensymposium anno 2013 1 2 Dokter, mijn been doet pijn: een diagnostisch en therapeutisch landschap Dr.J.Michielsen 3 Indicaties en beperkingen van het EMG onderzoek Dr.K.Perdieus Een patiënt met

Nadere informatie

Onderzoeken naar ME/cvs brengen de problemen met het autonome zenuwstelsel in verband met de hersenen

Onderzoeken naar ME/cvs brengen de problemen met het autonome zenuwstelsel in verband met de hersenen 25 februari 2017 Onderzoeken naar ME/cvs brengen de problemen met het autonome zenuwstelsel in verband met de hersenen Dr. Barnden van het National Centre for Neuroimmunology and Emerging Diseases (NCNED)

Nadere informatie

Citation for published version (APA): Middeldorp, J. (2010). Astrocytes in development, aging and disease: starring GFAP

Citation for published version (APA): Middeldorp, J. (2010). Astrocytes in development, aging and disease: starring GFAP UvA-DARE (Digital Academic Repository) Astrocytes in development, aging and disease: starring GFAP Middeldorp, J. Link to publication Citation for published version (APA): Middeldorp, J. (2010). Astrocytes

Nadere informatie

Samenvatting Biologie hoofdstuk 14 - zenuwstelsel

Samenvatting Biologie hoofdstuk 14 - zenuwstelsel Samenvatting Biologie hoofdstuk 14 - zenuwstelsel Samenvatting door een scholier 1962 woorden 5 oktober 2016 7,1 11 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Biologie hoofdstuk 14 Zenuwstelsel 14.1 Centraal

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting Marihuana, endocannabinoïden en acute hersenschade

Nederlandse samenvatting Marihuana, endocannabinoïden en acute hersenschade Nederlandse samenvatting Marihuana, endocannabinoïden en acute hersenschade Marihuana en haar ingrediënten: de cannabinoïden Marihuana is het meest gebruikte illegale genotmiddel ter wereld en heeft aanleiding

Nadere informatie

Chapter 8. Samenvatting. Endoplasmatisch reticulum-stress en eiwit aggregatie in de ziekte van Parkinson: de rol van weefsel transglutaminase

Chapter 8. Samenvatting. Endoplasmatisch reticulum-stress en eiwit aggregatie in de ziekte van Parkinson: de rol van weefsel transglutaminase Chapter 8 Samenvatting Endoplasmatisch reticulum-stress en eiwit aggregatie in de ziekte van Parkinson: de rol van weefsel transglutaminase De ziekte van Parkinson (zvp) is een slopende neurodegeneratieve

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose

Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische

Nadere informatie