Van Creveldkliniek. Voorwoord

Transcriptie

1 Prikpost Jaargang 11, Nr. 23 December 2011 Van Creveldkliniek Voorwoord Geschiedenis van de getallen De klassieke theorie van de stolling werd in 1905 beschreven, waarbij er 4 belangrijke stolfactoren een rol speelden (fibrinogeen (factor I), protrombine (factor II), tromboplastine (factor III) en calcium (factor IV)). Dit model bleef 40 jaar onveranderd. Bloedingsproblemen in die tijd behoorden tot 2 groepen: ofwel door een tekort aan bloedplaatjes, ofwel werd de aandoening beschreven als zijnde hemofilie. Omdat er een aantal patiënten waren die niet direct in deze 2 groepen pasten, ontstond de term pseudohemofilie. Pas 40 jaar later beschreef dr. Owren een patiënte die bloedde zonder afwijkingen in de 4 bekende factoren. Hij ontdekte dat zij een andere factor miste die hij daarom factor V noemde. Plotseling kwam het onderzoek in een stroomversnelling. Er waren stollingsafwijkingen die niet goed konden worden verklaard door het klassieke model en met de vondst van factor V ontstond het idee dat er nog meer stolfactoren in het spel moesten zijn. Al snel daarna werd factor VII ontdekt; het bleek dat factor VII uit 2 eiwitten bestond waarbij later het 2e eiwit factor X bleek te zijn. Eigenlijk werd al in 1936 het eerste begin gelegd aan de ontdekking van factor VIII, lang voordat factor V en VII werden ontdekt. Om onduidelijke redenen heeft men ervoor gekozen om het nog steeds factor VIII te noemen. In 1947 ontdekte dr. Pavlovsky dat het mengen van bloed van 2 patiënten met hemofilie het stollingsprobleem corrigeerde. De factor die miste in de patiënt met de traditionele hemofilie werd factor VIII genoemd en dat in de nieuwer ontdekte vorm werd factor IX. Deze laatste wordt vaak de Christmas disease genoemd, naar het kind waarbij de ziekte het eerst werd ontdekt en dat de naam Stephen Christmas droeg. Factor XI kwam in 1953; pas hierna werd duidelijk dat er 3 types hemofilie bleken te zijn. De naam hemofilie A werd gegeven aan factor VIII tekort, B aan factor IX tekort en C aan factor XI tekort. Hoe alle factoren met elkaar samenhingen was grotendeels nog onbekend. In een van de eerste lezingen hierover werd door dr. Seegers uit Detroit een overzicht gegeven van zijn idee dat alles met elkaar in verbinding stond via een waterval effect, waarbij de ene stolfactor de andere stimuleerde. Hij werd genadeloos uitgelachen door de hele zaal: zo complex kon de stolling toch niet zijn. Later bleek hij wel degelijk gelijk te hebben. Factor VI bleek uiteindelijk hetzelfde als factor V en factor XII tekort bleek geen bloedingen te geven. Vandaag de dag is nog steeds lang niet alles duidelijk. Waarom bloedt de ene patiënt meer dan de andere? Hebben we alle stolfactoren nu ontdekt? Gelukkig weten we wel al heel veel over hemofilie A en B; vooral hoe we het moeten behandelen. Het onderzoek gaat door Van Creveldkliniek skikamp 2012 Voor jongeren die altijd al hadden willen leren skiën of die al vaker met de Van Creveld op skikamp zijn geweest en de smaak te pakken hebben, organiseert de kliniek in januari opnieuw een gezellige en sportieve skiweek in Grünau in Oostenrijk. De week is bedoeld voor jongeren van 16 tot 30 jaar met ernstige en matig ernstige hemofilie en heeft als doel sportief bezig te zijn en ook om de kennis en houding over hoe om te gaan met hemofilie en de thuisbehandeling te ontwikkelen. Het is een leuke gelegenheid om andere jongeren te ontmoeten en ervaringen uit te wisselen. Ook deze keer gaan we laten zien dat skiën met name door de verbeterde behandelingsmogelijkheden een verantwoorde vorm van sportbeoefening is voor jongeren met hemofilie. Een skikamp met professionele begeleiders vanuit de kliniek biedt daar een goede uitdaging voor! Jongeren die in de genoemde leeftijdsgroep vallen hebben een uitnodiging voor het kamp ontvangen. We kijken uit naar veel sneeuwpret!

2 2 Prikpost Wijziging vergoeding fysiotherapie in 2012 Het kabinet moet bezuinigen om de overheidsuitgaven weer op orde te krijgen. Ook de gezondheidszorg ontkomt daar niet aan. Daarom wijzigt de overheid de vergoedingen voor fysiotherapie in de basisverzekering. U moet dus meer behandelingen zelf gaan betalen. De wijzigingen gaan per 1 januari 2012 in. Dit betekent dat verzekerden van 18 jaar en ouder straks de eerste 20 behandelingen zelf moeten betalen. Dat zijn er nu nog 12. Het gaat hier om behandelingen voor chronische aandoeningen. Voor jongeren tot 18 jaar verandert er niets. Daarnaast wordt de lijst waar alle chronische aandoeningen op staan, en waarvan de behandeling wordt vergoed, ingekort. Vanaf 2012 vervalt o.a. de vergoeding voor chronische arthritiden op grond waarvan veel patiënten met hemofilie en gewrichtsproblemen jaarlijks continue fysiotherapie ontvangen (een zogenaamde jaarmachtiging). Deze vergoeding vanuit het basispakket eindigt per 1 januari Hiervoor bent u aangewezen op een aanvullende verzekering. De vergoeding hangt af van de polis die u heeft afgesloten en is gebonden aan een maximum. Meerdere behandelingen komen voor eigen rekening. Dit geldt voor alle verzekerden, ongeacht de leeftijd. Piet de Kleijn, fysiotherapeut Ruud Bos, maatschappelijk werker Familiedag Van Creveldkliniek Op zaterdag 1 oktober hebben wij voor het eerst de familiedag van de Van Creveldkliniek bijgewoond omdat onze zoon Teun (1 jaar) ernstige Hemofilie B heeft. Het ochtenddeel bestond uit twee presentaties met daarna tijd om in een groep een stelling te bediscussiëren. De eerste presentatie, gegeven door Kathelijn Fischer, ging over het beste moment om profylaxe toe te dienen ook in combinatie met sport. De tweede presentatie, door Nanda Uitslager, ging over Hemofilie en je omgeving en Hemofilie en vakantie en bevatte veel praktische tips. Vervolgens mochten we zelf aan de slag: praten met lotgenoten over verschillende stellingen. Het was heel interessant om te horen hoe verschillend mensen/families met hemofilie omgaan. Wat betreft de middag laten we graag onze oudste dochter Anne (10 jaar) aan het woord. Zij vertelt ook over het ochtendprogramma voor de kinderen. Noor Crousen en Mario Hack s Ochtends waren we ingedeeld in groepen en gingen we binnen spelen, na een tijdje kregen we een poppenkast over een struisvogel Fiet (alle kinderen waren toen bij elkaar). Het was een grappige voorstelling met spannende muziek en licht. s Middags werden er twee families bij elkaar ingedeeld en gingen we allerlei activiteiten doen zoals: sjoelen, skilopen, en muizenvangen. Toen we met de kinderactiviteiten klaar waren, gingen de ouders sumoworstelen. Het was super grappig: onze ouders begonnen. Heel stoer! Na de prijsuitreiking mocht ik ook even zo n pak uitproberen. Dat was een heel raar gevoel. Uiteindelijk werd er een winnaar uitgeroepen, en dat waren wij! Teun kreeg een mooie bal. Hij was er heel blij mee: hij begon helemaal te stralen! Verder kon je nog lekkere hapjes halen en wat drinken en lunchen mocht ook. Dus het was super leuk: ik ga er de volgende keer weer naar toe! Anne

3 Prikpost 3 Prikangst Dat uw kind een (of regelmatig een) prik moet is niet leuk, maar wel noodzakelijk en hij heeft er baat bij. En hoe normaler u als ouder het lijkt te vinden, hoe makkelijker het kind het accepteert. Daarom komt er binnenkort als aanvulling een foldertje met daarin aanwijzingen en ideeën wat u als ouder kunt doen om uw kind bij te staan tijdens het prikken. Hierin staan tips. Hieronder alvast de eerste: De rest van de tips houd ik voor de volgende keer. Mocht u te zijner tijd aanvullingen hebben op de nieuwe folder dan horen we dat graag. Omdat sommige kinderen nog steeds erg bang zijn voor het prikken en ook hun ouders er soms moeite mee hebben, ben ik voor de opleiding tot Verpleegkundig Specialist de literatuur over prikken en prikangst ingedoken. Het blijkt dat we de meeste dingen om prikangst te voorkomen, op de VCK al doen, kunnen doen of gaan doen. Wel blijkt dat de uitleg die we, de eerste paar keren dat een kind geprikt wordt, geven van groot belang is. Voor de prik: Neem de tijd om aan uw kind uit te leggen dat er mogelijk geprikt kan worden. Probeer uit te leggen waarom dat nodig is, laat merken dat u aanwezig zult zijn om te helpen. Wees eerlijk, maar overdrijf niet; een prik doet een beetje pijn, maar het is ook zo over. Tijdens en na de prik: Prijs uw kind voor de dingen die goed gaan. Laat de dingen die wat minder gaan voor wat ze zijn. Maar zo mooi als in een Italiaans ziekenhuis kunnen we het niet maken, daar spelen studenten van het conservatorium in de wachtkamer en gaan, indien gewenst, mee de prikkamer in en ronden het daarna in de wachtkamer weer af met een stukje muziek. Bij elkaar duurt een prik dan wel ruim een uur, maar dan heb je ook wel wat. Nanda Uitslager Onderzoek Factor IX product Onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van een nieuw, lang werkend Factor IX product: minder frequente behandelingen voor hemofilie B patiënten in de toekomst? Dit najaar is op de Van Creveldkliniek een onderzoek gestart naar de werkzaamheid en veiligheid van een lang werkend Factor IX product. Dit onderzoek vindt plaats in ongeveer 15 landen over de hele wereld. Wereldwijd zullen 70 proefpersonen deelnemen. Profylaxe bij patiënten met hemofilie B wordt meestal tweemaal per week gegeven. Met dit onderzoek willen we de werkzaamheid en veiligheid aantonen van een Factor IX product met een langere halfwaarde tijd, zodat in de toekomst de profylaxe frequentie teruggedrongen kan worden naar eenmaal per week, of misschien nog minder vaak. Minder prikken voor eenzelfde, of zelfs een beter resultaat! Patiënten die meedoen aan het onderzoek zullen een jaar lang het nieuwe product gebruiken, eenmaal per week als profylaxe en verder natuurlijk voor de behandeling van bloedingen. Daarnaast zullen zij in een dagboekje bijhouden hoe het met hen gaat en zullen zij regelmatig op de Van Creveldkliniek komen ter controle en evaluatie. Bijdrage Met de deelname aan dit onderzoek hopen we als kliniek een bijdrage te kunnen leveren aan de wetenschappelijke onderbouwing van dit product, zodat het op termijn mogelijk beschikbaar zal zijn voor alle hemofilie B patiënten. Van Creveldkliniek Paramedisch symposium Multidisciplinaire zorg, een kunst! Dat was het thema van het tweejaarlijkse paramedische symposium voor verpleegkundigen, maatschappelijk werkers en fysiotherapeuten op donderdag 29 september 2011 in de Mariënhof in Amersfoort. Dr. Irena Nováková hield in haar openingspresentatie Aanspreken en afspreken een warm pleidooi voor multidisciplinaire zorg. Daarna volgde Judy Ammerlaan (Verpleegkundig Specialist reumatologie) met een voordracht over Transitie: durven en doen. De internetsite, die zij hiervoor gebruiken en waarop veel scholing te zien is, wordt goed bezocht door de patiënten. Twee maatschappelijk werksters Mirjam Bakker en Marjolein Lauteslager bespraken aan de hand van een casus de context van het voorkomen van hemofilie binnen de familie: het familie erfgoed. Aansluitend volgde het indrukwekkende en ook aangrijpende levensverhaal van Kees de Jager, ervarings deskundige, met de presentatie zijn boek Mij krijgen ze niet. In de middaguren stond de workshop Assertiviteit, wensen en grenzen over communicatie met andere beroepsgroepen, verzorgd door Leanne Steeghs van het gelijknamige trainingsbureau op het programma. Er is serieus geoefend, maar we hebben ook veel gelachen!

4 Prikpost 4 Van de Poli Verandering tijden combinatie poli orthopedie. Vanaf 1 december zullen de combispreekuren orthopedie plaatsvinden op de donderdag van de oneven weken. De vrijdagspreekuren komen daarmee te vervallen. Bij dit spreekuur zijn in principe dr. Vogely, dr. Heijnen, Piet de Kleijn en dr. Mauser aanwezig. Nieuwe secretaresse Daniëlle van de Meent heeft ons verlaten. Per 1 december wordt zij vervangen door Nanda Dingelhof. Wij wensen haar veel succes. Daarnaast is Sylvia Bliekendaal langdurig ziek. Hierdoor kan het voor komen dat er tijdelijke vervangsters achter de balie zitten. Zij proberen u allemaal zo goed mogelijk van dienst te zijn, maar het kan hierdoor soms iets langer duren voor u aan de beurt bent. Nieuwe verpleegkundige Omdat op de woensdagen dr. Mauser en dr. Fischer vaak beiden poli hebben is er op die dagen extra verpleegkundige hulp. Vanaf 1 oktober komt Lidy Geurts, verpleegkundige op de hematologie, om de week onze verpleging ondersteunen. Carrousel spreekuur Het carrouselspreekuur voor kinderen van dr. Fischer zal ook in 2012 worden gecontinueerd. Tijdens dit spreekuur worden patiëntjes en ouders gezien door zowel de kinderarts als maatschappelijk werker, kinderfysiotherapeut en verpleegkundige. Daarnaast worden er aanvullende gegevens ten behoeve van de zorg verzameld. Na afloop van de poli worden de patiënten in het team besproken en wordt het behandelplan zo nodig aangepast. Uiteraard wordt dat later met de ouders besproken. SOS kaartje Na de invoering van het nieuwe elektronische patiënten dossier in het UMC Utrecht blijkt dat het SOS kaartje dat wij hebben ontwikkeld niet meer te kunnen worden geponst. Hierdoor loopt de verstrekking aan onze patiënten vertraging op. Er wordt hard gewerkt om dit euvel te verhelpen. Uit de behandelkamer Uitspraak van Charles Darwin It is not the strongest of the species that survives, not the most intelligent; It is the one that is the most adaptable to change. Omstandigheden zullen altijd aan verandering onderhevig zijn. Ook mensen worden daar dagelijks mee geconfronteerd. Je doet mee in de maatschappij. Huisje, boompje, beestje. Totdat er iets gebeurt dat je niet hebt gepland. Je krijgt een kind met hemofilie en opeens ben je onderdeel van het systeem dat de gezondheidszorg heet. Een wereld op zich. Je bent afhankelijk van professionals, de verpleegkundige, maatschappelijk werker en de dokter. Je moet hen je kind toevertrouwen. Soms zijn er lange wachttijden, poli s lopen uit. Je hoopt dat de verpleegkundige goed kan prikken en dat alles voor en na de toediening goed verloopt. Als je kind wordt opgenomen ligt hij op zaal met meer kinderen en als een van de ouders die blijft slapen snurkt, slaap jij ook slecht. En dat terwijl je toch al moe bent door de verandering die dit kind heeft gebracht in je leven. Je moet zorgen dat de nieuwe omstandigheden die dit kind met zich meebrengt, passen in het systeem van je gezin. Je kunt nog zo sterk zijn, vechten helpt niet. Je wordt alleen nog meer moe en verliest een hoop energie. Veranderen kun je de omstandig heden niet. Je kunt de omstandigheden niet te slim af zijn. Je zult je dus moeten aanpassen en moeten mee veranderen. Alleen dan heb je een kans te overleven. Want dat is wat je als ouder doet, overleven. Heeft Darwin toch gelijk. Dit artikeltje las ik in het tijdschrift voor kindergeneeskunde in de week nadat de familiedag van de Van Creveldkliniek was geweest. Met de kinderen en ouders die ik op die familiedag sprak nog vers op mijn netvlies, sprak het mij enorm aan. Sommigen van de ouders die daar waren zijn nog volop hun weg aan het zoeken en sommigen hebben geleerd en ondervonden dat het inderdaad het beste is om met de stroom mee te zwemmen en zo te overleven. Dat het niet altijd makkelijk is weten wij op de Van Creveld allemaal maar al te goed, ik hoop dat we samen die weg kunnen gaan en naast behandeling ook ondersteuning kunnen geven waar nodig. Ik was wel trots op al die vaders, moeders en kinderen die ik die familiedag ontmoette, want ze doen het helemaal niet slecht. Uit de behandelkamer, met dank aan Ingrid Vonk, nurse practitioner

5 5 Prikpost Defacto Nieuws Elektronisch stolling bestellen? We zijn nu bezig om twee maanden te testen of het elektronische bestellen een goede manier is om uw thuis voorraad aan te vullen. Indien blijkt dat dit systeem stabiel is, zal het na 1 januari worden ingevoerd. Op de site van de Van Creveldkliniek ( zal een button worden toegevoegd om elektronisch de bestelling van stollingsfactoren door te geven. Het grote voordeel is dat u de bestelling kunt doen wanneer het u uitkomt. Echter, de bestelling moet wel voor woensdagochtend 8 uur binnen zijn om dezelfde week nog geleverd te kunnen worden. Anders wordt het de week daarna geleverd. De velden die u moet invullen zijn gelijk aan de vragen die altijd bij het telefonisch bestellen gesteld werden. Spoedbestellingen zijn echt iets waarvoor u moet blijven bellen. Namens Team Defacto VCK Monique, Simone en Nanda Van Creveld Symposium Op 29 september werd al weer voor de 22e keer het Van Creveld Symposium gehouden. In de ochtend werden nieuwe ontwikkelingen over behandeling van remmer patiënten besproken en de resultaten van het onderzoek naar de bloedingsneiging bij patiënten met de ziekte van Von Willebrand gepresenteerd. Het onderzoek heeft plaats gevonden onder alle patiënten met ernstige en matig ernstige Von Willebrand ziekte. Het is opgezet door het Erasmus Medisch Centrum en alle hemofilie behandelcentra in Nederland hebben deelgenomen. Voordrachten hierover werden gehouden door Eva de Wee uit Rotterdam en Marieke Knol uit Groningen. In totaal hebben 666 patiënten deelgenomen. 100% van hen had last van mond bloedingen. Van de vrouwen had 85% een heftige menstruatie. Ook had men veel last van het nabloeden uit kleinere wonden. Vrouwen hadden meer last van bloedingen dan mannen, maar dat kwam vooral door de heftige menstruatie. Merkwaardig genoeg wordt de diagnose Von Willebrand bij jongens op een jongere leeftijd gesteld dan bij meisjes. Bij de laatste is heftige menstruatie vaak een reden voor bloedonderzoek. Vergeleken met andere vrouwen wordt bij vrouwen met Von Willebrand vaker de baarmoeder verwijderd en ook op een jongere leeftijd. Ook bloeden ze meer dan gemiddeld na na een bevalling. Alle reden dus om hier extra aandacht aan te besteden. In de middag kwamen diverse onderwerpen aan de orde. Onder andere een voordracht van Peter Westerweel van het UMC Utrecht over de risico s van duiken door hemofilie patiënten. De WFH ontmoedigt tot nu toe duiken, maar in Frankrijk is er een speciaal duikprogramma voor hemofilie patiënten opgezet. 190 patiënten met hemofilie maakten totaal 683 duiken zonder dat hun profylaxe schema werd aangepast. Er deden zich geen problemen voor. Duiken kent verschillende risico s, die deels ook samenhangen met bloedingsproblemen. Door de hogere druk kunnen bloedingen ontstaan in bijvoorbeeld middenoor of neusbijholten als het klaren van deze holtes niet goed lukt. In het verleden zijn bij duikers bloedingen van het ruggenmerg en hersenbloedingen beschreven wanneer ernstige decompressieziekte optrad. Dit betreft zeer zeldzame gevallen, maar het maakt wel dat terughoudendheid op zijn plaats is bij vooral diep en langdurig duiken door hemofiliepatiënten. Verder moet men extra alert zijn op glibberige ondergrond en uitsteeksels die bloedingen kunnen veroorzaken. Ook kan het aantal bloedplaatjes tijdens een lange diepe duik dalen waardoor er theoretisch een groter risico op bloedingen ontstaat. Kortom, er blijven theoretische bezwaren tegen sportduiken door hemofiliepatiënten, maar de gunstige ervaringen in Frankrijk suggereren dat dit in praktijk meevalt voor geselecteerde patiënten met hemofilie die strikte aanvullende veiligheidsmaatregelen in acht nemen.

6 6 Prikpost Bezoek Manado Indonesië Begin September brachten Piet de Kleijn en Evelien Mauser opnieuw een bezoek aan Manado. Dit keer werd het bezoek gesponsord door de WFH in het kader van een zogenoemd twinning-programma. Tijdens ons eerste bezoek in 2010 bleek dat de meeste patiënten helemaal geen behandeling kregen of slechts mondjes maat. Omdat de verzekering dit vergoedde werd aan iedereen 1 x per maand profylaxe gegeven. Voor behandeling van bloedingen moet in Indonesië toestemming gevraagd worden aan de verzekeraar, waarna de stolling besteld kan worden. Dat betekent enorme vertraging. Wij hebben toen geadviseerd om de factor VIII niet als profylaxe te geven maar te bewaren voor de behandeling van bloedingen. Verder kon men dankzij een schenking van de producent ook een extra voorraad aanleggen. Goede profylaxe is nog steeds niet mogelijk maar bloedingen kunnen nu beter en vooral sneller worden behandeld. Toch zijn er nog steeds veel patiënten die ernstige gewrichtsschade hebben. Voor hen is goede revalidatie erg belangrijk. Ook daarmee werd vorig jaar een begin gemaakt. Tijdens dit bezoek werden weer workshops geven en werden ook demonstraties geven met patiënten. Er waren nu naast fysiotherapeuten ook revalidatie artsen en een internist aanwezig. We zagen nieuwe patiënten en patiënten die we vorig jaar hadden gezien en voor wie door Piet een oefenprogramma was opgesteld. Er was goede vooruitgang geboekt. Een patiënt die vorig jaar uitsluitend in een rolstoel zat, kon nu traplopen, zij het wel met veel moeite. Bij een andere patiënt was de kniefunctie sterk verbeterd. Piet heeft verdere instructies gegeven. Daarnaast werden protocollen gemaakt en instructie gegeven over het herkennen van bloedingen en revalidatie na een bloeding. Test De laboratorium faciliteiten zijn in Manado nog steeds zeer slecht en een factor VIII of IX bepaling is niet mogelijk. Daarom werden we ook dit jaar weer vergezeld door Carl Eckmann van het stollingslaboratorium van Sanquin die meer dan 50 bloedmonsters testte op factor VIII en IX. De diagnose werd bij 15 nieuwe patiënten gesteld of bevestigd waaronder 2 patienten met hemofilie B. Het was al met al weer een nuttig bezoek, we hopen volgend jaar weer te gaan. Mail adres van Creveldkliniek Indien u per mail vragen wilt stellen dan kunt u deze sturen naar: vck-secretariaat@umcutrecht.nl Wij adviseren u echter om voor dringende vragen telefonisch contact op te nemen. Ook stolling dient in elk geval tot 1 januari 2012 telefonisch besteld te worden. Colofon Redactie Evelien Mauser, Monique Spoor, Ruud Bos Redactie-adres Prikpost, Van Creveldkliniek, UMC Utrecht Huispostnr. C Heidelberglaan CX Utrecht Postbus 85500, 3508 GA Utrecht telefoon fax VCK-secretariaat@umcutrecht.nl Lay-out Multimedia, Facilitair Bedrijf, UMC Utrecht