Als baby was hij al anders. Vroege signalen van een autismespectrumstoornis in kaart brengen via home video s

Transcriptie

1 UNIVESITEIT GENT Faculteit Psychologie en Pedagogische Wetenschappen Academiejaar e examenperiode Als baby was hij al anders. Vroege signalen van een autismespectrumstoornis in kaart brengen via home video s Masterproef neergelegd tot het behalen van de graad van master in de psychologie, afstudeerrichting klinische psychologie door Melanie Vervloet ( ) Promotor: Prof. Dr. Herbert oeyers Begeleiding: Dr. Petra Warreyn - 1 -

2 Inhoudstafel Abstract.3 Inleiding...3 Wat zijn autismespectrumstoornissen?... 3 Belang van vroege diagnose Vroege kenmerken....9 etrospectieve ouderlijke rapportage Prospectieve studies Case studies etrospectief homevideo-onderzoek Conclusie Hypothesen en onderzoeksvragen Methoden...32 Participanten...32 Voorbereiding homevideo s en codering Interbeoordelaarsbetrouwbaarheid.35 esultaten Blikrichting. 37 Hoofdmobiliteit..38 Vocalisaties Affect.. 40 Armmobiliteit Beenmobiliteit 41 Tonus.. 42 Mond..43 Discussie esultaten en terugkoppeling onderzoeksvragen...43 Beperkingen en pluspunten 45 Aanbevelingen toekomstig onderzoek...46 Theoretische en klinische implicaties. 47 Conclusie Appendix. 49 eferentielijst Dankwoord

3 Abstract Deze studie voert onderzoek naar specifieke pathologische gedragingen die kunnen discrimineren tussen kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS) en normaalontwikkelende kinderen vóór de leeftijd van 7 maanden. De gedragingen van het kind waarin we geïnteresseerd waren, zijn de volgende: blikrichting, hoofdmobiliteit, vocalisaties, affect, arm- en beenmobiliteit, tonus en wat het kind doet met zijn mond. De manier waarop we deze gedragingen beoogden te bestuderen was via homevideo s verkregen van de ouders van kinderen met ASS en kinderen zonder ASS (de controlegroep). Deze homevideo s toonden beelden van het kind nog voor er sprake was van een diagnose ASS. Uit deze video s werden bepaalde fragmenten geselecteerd, meerbepaald deze waar een tweede of derde persoon in interactie was met het desbetreffende kind. Na deze selectie werden alle video s gecodeerd met behulp van het softwareprogramme The Observer XT (Noldus, 2010). Dit liet ons toe om elk gedrag vertraagd te bekijken, zodat een zo minutieus mogelijke codering mogelijk was. Voor de uiteindelijke analyse behielden we een totale steekproef van 30 participanten. 13 van deze waren kinderen met ASS. De controlegroep bestond uit 17 kinderen. Uit de analyses konden we besluiten dat er wel degelijk subtiele verschillen te vinden zijn tussen kinderen met ASS en normaalontwikkelende kinderen tijdens de eerste 6 levensmaanden. We vonden dat kinderen met ASS frequenter ergens anders naartoe keken, frequenter hun hoofd recht hielden en minder vaak één been bewogen. Verder onderzoek met een grotere steekproef is zeker aangewezen en kan naar ons inziens nog andere significante verschillen aan het licht brengen. Inleiding Wat zijn autismespectrumstoornissen? Een autismespectrumstoornis (ASS) wordt beschouwd als een ontwikkelingsstoornis met een neurobiologische oorzaak. (Levy, Mandell, & Schultz, 2009), waardoor de hersenen van mensen met ASS anders functioneren. Er zijn veel factoren die aantonen - 3 -

4 dat ASS een multifactoriële stoornis is (utter, 2005), met elke genetisch verdachte locus verantwoordelijk voor slechts een kleine fractie van de gevallen of met een klein effect (Geschwind, 2009). De Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4 e text revised (DSM-IV- T, APA, 2000) en de International Classification of Diseases, 10e editie (ICD-10, WHO, 1993) classificeren 5 aparte stoornissen onder pervasieve ontwikkelingsstoornissen: autistische stoornis, Asperger syndroom, PDD-NOS, syndroom van ett en desintegratieve stoornis. Deze stoornissen worden ook autismespectrumstoornissen genoemd. In de praktijk wordt echter eerder geopteerd om enkel de 3 eerstgenoemde stoornissen op te nemen in de benaming autismespectrumstoornissen. Het syndroom van ett en de desintegratieve stoornis hebben namelijk een ander klinisch verloop en een verschillende pathofysiologie. Tevens worden er andere diagnostische methodes gebruikt voor deze stoornissen (Levy et al., 2009). Autisme werd voor het eerst herkend als coherente stoornis door Kanner (1943). Sindsdien worden bijzonderheden in het gedrag bij ASS gecategoriseerd in 3 algemene gebieden: de autistische triade (Wing & Gould, in Happé & onald, 2008). Deze 3 kerngebieden met deficits zijn: communicatie, sociale interactie en stereotiepe en beperkte gedragingen, interesses en activiteiten (van Daalen et al., 2009). In de huidige diagnostische systemen (DSM-IV-T, ICD-10) moeten er verstoringen gevonden worden in alle 3 deze gebieden om een diagnose mogelijk te maken (Happé & onald, 2008). Aangezien er geen gekende neurologische of overt fysieke kenmerken zijn die betrouwbaar ASS karakteriseren is de herkenning ervan gebaseerd op gedragsmatige manifestaties van de stoornis. (Clifford, Young, & Williamson, 2007). Men mag echter niet uit het oog verliezen dat elke persoon met autisme uniek is. Geen enkel kind of volwassene zal dus alle kenmerken hebben die hieronder beschreven staan. Wel zullen ze een aantal overlappende kenmerken hebben, die dan binnen de waaier vallen van wat we ASS noemen (Geschwind, 2009). Hoewel de meerderheid van kinderen met ASS al symptomen vertoont tijdens de vroege kindertijd en de meeste ouders al problemen verdenken voor het eerste levensjaar (Adrien et al., 1993; Osterling & Dawson, 1994), worden kinderen gewoonlijk niet formeel gediagnosticeerd voor de leeftijd van 3 jaar (Baron-Cohen et al., 1996; Howlin & Asgharian, 1999)

5 De huidige diagnostische systemen zijn meestal ook grotendeels afhankelijk van gedrag dat zich later in de ontwikkeling vertoont. Veel van de DSM-IV en DSM-IV- T diagnostische criteria voor autisme zijn bijvoorbeeld ongerelateerd aan de diagnose van kinderen onder de 2 jaar. Sommige items, zoals gebrek aan vrienden, gespreksvaardigheden en ongebruikelijke patronen van spraak, zijn gewoon niet van toepassing op jonge kinderen (Stone et al., 1999). Wat de gedragingen binnen het domein van repetitieve interesses en activiteiten betreft, ondervonden Stone et al. (1999) dat dit sterk varieerde van kind tot kind. Binnen dit domein vond men nog meest van al een preoccupatie van beperkte interesses terug. Het vasthouden aan bepaalde routines en rituelen werd zelden gezien bij deze groep jonge kinderen. Ook Woods & Wetherby (2003) constateerden dat de derde diagnostische karakteristiek (stereotiepe en beperkte gedragingen, activiteiten en interesses) gewoonlijk niet evident is voor de leeftijd van 3 jaar. Dit bevestigt eerdere bevindingen dat dit soort gedrag hoogstwaarschijnlijk slechts later optreedt in het ontwikkelingsverloop van autisme (Lord, 1995; Stone et al., 1999). Hierdoor moeten jonge kinderen dus wel een hogere proportie van de andere items vertonen om de cut-off te halen (Eaves & Ho, 2004), wat dan onderrapportering als resultaat heeft. Initiële onderzoeken over de proportie van autismespectrumstoornissen toonden aan dat deze zeer zeldzame aandoeningen waren, met een prevalentie van 4/ (Wing, Yeates, Brierley, & Gould, 1976). Fombonne (2009b) selecteerde recent echter 53 studies, gepubliceerd tussen 1966 en 2008, om tot een beter beeld van de prevalentie van ASS te komen. Hij concludeerde dat 60-70/ een goede schatting was daarvan. Fombonne voegde hier aan toe dat deze stijging in prevalentie de voorbije jaren waarschijnlijk te wijten is aan veranderingen in concepten, definities, beschikbaarheid van bepaalde diensten en verhoogde bewustwording van het bestaan van autismespectrumstoornissen. De mogelijkheid dat een echte verandering in de onderliggende incidentie bijgedragen heeft aan de hogere prevalentiecijfers moet echter nog nader onderzocht worden, rekening houdend met de verschillende methoden die men gebruikte om de prevalenties te onderzoeken. Autismespectrumstoornissen lijken dus één van de meest voorkomende ernstige stoornissen in de kindertijd, geassocieerd met grote persoonlijke, familiale en sociale problemen (Ganz, 2007)

6 Belang van vroege diagnose Gillberg et al. (in Eaves & Ho, 2004) waren één van de eersten die bevestigden dat kinderen konden gediagnosticeerd worden onder de leeftijd van 3 jaar, met een kans van 75% om nog altijd aan de diagnose te voldoen verschillende jaren later. Ook Lord (1995) vond dat de klinische diagnose van ASS bij tweejarige kinderen met een vermoeden van autisme relatief stabiel was over de tijd. Meer dan 10 jaar later kwamen Lord et al. (2006) opnieuw tot de conclusie dat de diagnostische stabiliteit op de leeftijd van 9 jaar erg hoog was voor autisme op 2 jaar. Deze en andere studies (Cox et al, 1999; Stone et al, 1999) suggereren dus dat het bredere spectrum van autisme betrouwbaar kan gediagnosticeerd worden bij heel jonge kinderen, zowel bij een populatiegebaseerde steekproef als bij klinisch doorverwezen kinderen. ASS ontwikkelt zich dus al voor de leeftijd van 3 jaar, waarbij de meeste kinderen zelfs al tekens van abnormaliteit vertonen in hun eerste levensjaar (Volkmar, Chawarska, & Klin, 2005). Hoewel veel ouders van kinderen met ASS zich al vroeg zorgen maken over de sociale en communicatieve ontwikkeling van hun kinderen, blijft ASS over het algemeen ongediagnosticeerd tot de latere kleuterjaren of zelfs daarna (Howlin & Asgharian, 1999). Behalve ouderrapportage (Vostanis et al., 1998; Young, Brewer, & Pattinson, 2003; Werner & Dawson 2005; Watson et al., 2007) zijn er nochtans nog andere bronnen die wijzen op het bestaan van vroege tekens van ASS: homevideo s (Adrien et al., 2003; Osterling & Dawson, 1994; Mars, Mauk, & Dowrick, 1998; Baranek, 1999; Werner, Dawson, Osterling, & Dinno, 2000; Osterling, Dawson, & Munson, 2002; Clifford et al., 2007; Clifford & Dissanayake, 2008; Muratori, Apicella, Muratori, & Maestro, 2011), case studies van kinderen die later gediagnosticeerd werden met autisme (Dawson, Osterling, Weltzoff, & Kuhl, 2000; Bernabei & Camaioni, 2001) en onderzoek bij kinderen met een verhoogd risico op ASS (Baron-Cohen, Allen, & Gillberg, 1992; Lord, 1995; Gillberg et al., in Gray & Tonge, 2001; Zwaigenbaum et al., 2005; Mitchell et al., 2006; Nadig et al., 2007; Ozonoff et al., 2010). Uiteraard heeft vroege detectie van ASS verschillende voordelen. Voor de familie betekent dit dat men door een vroege opsporing van autisme een (al dan niet professioneel) steunsysteem kan zoeken indien gewenst. Bovendien kunnen - 6 -

7 familieleden zich laten informeren over ASS, zodat men de gepaste medische zorg kan voorzien voor het kind, de gepaste school kan vinden, enz (Cox et al., 1999). Een accurate monitoring van de ontwikkeling van de kinderen en een goede planning in het onderwijs kan het schoolverloop van kinderen met ASS uiteraard alleen maar ten goede komen (Oosterling et al., 2010). Gegeven het belang van genetische factoren in de etiologie van ASS, kan vroege detectie van de stoornis ook betekenen dat genetische counseling mogelijk is voor de ouders en andere familieleden (van Daalen et al., 2009). Zo kan men bijvoorbeeld vernemen wat het risico is om nog een kind met ASS te krijgen (Oosterling et al., 2010). Daarenboven is vroegtijdige detectie ook kosteneffectief. Late identificatie kan immers betekenen dat dure behandelingsprogramma s nodig zijn voor secundaire gedragsproblemen die hadden voorkomen kunnen worden of ten minste effectiever hadden kunnen behandeld worden (Barnett & Escobar, in Oosterling et al., 2010). Tenslotte faciliteert vroege detectie van ASS de start van een vroege interventie (van Daalen et al., 2009). Het lange uitstel tussen de initiële bezorgdheden van de ouders en een eventuele diagnose zorgt er immers voor dat vele ouders het gevoel hebben dat er kostbare tijd verloren is. Vroege detectie kan er dan voor zorgen dat uitstel van diagnose wordt vermeden of toch tenminste wordt geminimaliseerd (Bryson, ogers, & Fombonne 2003). Uit onderzoek is namelijk gebleken dat inconsistente diagnose in de peuterjaren voor veel stress zorgt bij ouders van kinderen met ASS. Dit toont het belang aan van training van kinderartsen en andere professionelen in het herkennen van vroege signalen van ASS (Woods & Wetherby, 2003). Dit belang wordt nog duidelijker wanneer we zien dat verscheidene studies suggereren dat het klinische oordeel (op 2 jaar) superieur is aan diagnostische algoritmes van een gestandaardiseerd interview, bijvoorbeeld de Autism Diagnostic Interview evised (ADI-) of gestandaardiseerde observatie, bijvoorbeeld de Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G) in het voorspellen van de latere diagnostische classificatie van kinderen (Cox et al., 1999; Lord, 1995; Lord et al., 2006). Ook Charman en Baird (2002) dachten dat het klinisch oordeel van ervaren professionelen accurater is dan vertrouwen op criteria of metingen die oorspronkelijk ontwikkeld zijn voor oudere kinderen. Voor professionelen laat vroege diagnostiek dan weer toe om te leren over de ontwikkelingstrajecten van ASS in de vroege kinderjaren en om voorspellende - 7 -

8 factoren te identificeren (Werner et al., 2005). Dit kan dan op zijn beurt weer de ontwikkeling van een training in het identificeren van vroege kenmerken van ASS bevorderen. Sinds de kijk op autisme radicaal is veranderd door onderzoek gepubliceerd in de voorbije 20 jaar wordt nu ook algemeen aanvaard dat psychosociale interventies in staat zijn om het verloop van de stoornis te veranderen (Bryson et al., 2003). In 2011 maakten Wallace en ogers een meta-analyse van 32 onderzoeken bij groepen jonge kinderen die prematuur geboren waren, een ontwikkelingsachterstand hadden of risico op intellectuele achterstand. Elk van de kinderen opgenomen in deze review had een interventie genoten vóór de leeftijd van 3 jaar. De gemiddelde effectsizes van deze 3 groepen kinderen samen suggereren een hoge mate van plasticiteit in de ontwikkelingsuitkomsten bij jonge kinderen met gekende tekorten op vlak van de ontwikkeling. Deze bevindingen kunnen vermoedelijk ook doorgetrokken worden naar kinderen met een autismespectrumstoornis. Ook onderzoek specifiek gericht op kinderen met ASS vond dat de optimale leeftijd voor het beginnen van een vroege interventie al vóór de leeftijd van 4 jaar is (Harris & Handleman, 2000; ogers, 1996) of zelfs vóór de leeftijd van 3 jaar (Woods & Wetherby, 2003). De meeste werkers in de gezondheidszorg beschouwen vroege interventie dan ook als heel belangrijk (Filipek et al., 1999). Het zorgt voor betere lange-termijnresultaten (Oosterling et al., 2010) en maximaliseert de uitkomsten van kinderen met ASS (Woods & Wetherby, 2003), en dan vooral bij deze die al over betere cognitieve vaardigheden beschikken (Eaves & Ho, 2004). Individuele verschillen moeten dus wel in rekening worden genomen, want variabiliteit in respons op behandeling is eerder regel dan uitzondering (Fombonne, 2009a). Dawson (2008) besloot dat als een kind wordt doorverwezen vóór een achteruitgang in taal- en sociale vaardigheden, de impact van vroege interventie zelfs nog groter is, gezien sommige van deze verliezen kunnen voorkomen worden. Ook de aanvang van secundaire (compensatorische) gedragingen kan voorkomen worden of ten minste worden geminimaliseerd door vroege interventie (Young et al., 2003). Al deze bevindingen, samen met de ernst van autisme en de hoge prevalentie, argumenteren voor een vroege detectie (Bryson et al., 2003). Wel moet erop worden gewezen dat screening in primaire zorg een gevoelige zaak is

9 Vals-positieve resultaten kunnen ouders namelijk onnodige angst bezorgen of ervoor zorgen dat er een cascade volgt van verdere onderzoeken die vermeden hadden kunnen worden (Oosterling et al., 2010), wat dan zorgt voor een extra last voor de ouders en de gezondheidszorg (Fombonne, 2009a). Vals-negatieve resultaten daarentegen zouden ouders onterecht kunnen geruststellen en een vroege start van interventie kunnen uitstellen (Oosterling et al., 2010). Een screeningsinstrument moet dus voldoende sensitief en specifiek zijn. Het verlagen van de leeftijd van initiële diagnose houdt ook nog andere uitdagingen in. De fenotypische expressie van ASS op 2 jaar of jonger zou kunnen verschillen van deze op 3 jaar of ouder, wat accuraat diagnosticeren moeilijker maakt (van Daalen et al., 2009). Naast het niet erg bruikbaar blijken van de DSM-classificatie van pervasieve ontiwkkelingsstoornissen bij kinderen onder de 3 jaar (Stone et al., 1999) en de bevinding dat beoordelingen door ervaren professionelen accurater zijn dan te vertrouwen op criteria of methoden ontwikkeld voor oudere kinderen (Charman & Baird, 2002), zijn er nog andere redenen te vinden waarom vroege detectie niet vaak toegepast wordt: de variabiliteit in gedrag bij jonge kinderen, gebrek aan adequate verwijzingen door primaire zorgverstrekkers, gebrek aan kennis over de beschikbare diensten of gebrek aan toegang tot deze diensten (Woods & Wetherby, 2003). De meeste families uiten hun bezorgdheid aan hun kinderarts tegen de tijd dat hun kind 18 maanden is (Howlin & Moore, 1997). Toch is het niet ongewoon dat professionelen het niet met elkaar eens zijn of er al dan niet reden tot bezorgdheid is wanneer een kind een achterstand in de ontwikkeling van sociale en communicatieve vaardigheden vertoont (Woods & Wetherby, 2003). Wanneer er sprake is van biologische risicofactoren (bijvoorbeeld laag geboortegewicht, perinatale complicaties, enz ) of wanneer communicatie- en taalachterstanden samen bestaan met significante fysieke, sensorische of cognitieve disfuncties is vroegere doorverwijzing wel meer waarschijnlijk (Woods & Wetherby, 2003). Vroege kenmerken ASS wordt verondersteld al vanaf de geboorte aanwezig te zijn, hoewel een - 9 -

10 minderheid van de kinderen wel een normaal ontwikkelingstraject doormaakt, gevolgd door een regressie gedurende het tweede levensjaar (Maestro et al., 2004). We vermeldden ook al dat ouders zich meestal vroeg zorgen maken over de ontwikkeling van hun kind, terwijl de diagnose meestal pas jaren later komt (Adrien et al., 1993; Osterling & Dawson, 1994). De vraag rijst dus of er vroege kenmerken van autismespectrumstoornissen bestaan die betrouwbaar kunnen geïdentificeerd worden. Om deze vraag te beantwoorden heeft men verschillende soorten studies geraadpleegd waaronder retrospectieve ouderlijke rapportages, prospectieve studies, analyses van homevideo s en individuele case studies (Gray & Tonge, 2001). etrospectieve ouderlijke rapportage. Deze methode is lange tijd gebruikt als bron van informatie over de ontwikkeling van ASS in de kindertijd (Barbaro & Dissanayake, 2009). Tabel 1 geeft een overzicht van onderzoek naar retrospectieve ouderlijke rapportage. Al deze studies vonden moeilijkheden terug op sociaal vlak. Ze stelden vast onder andere dat jonge kinderen met ASS minder wilden knuffelen, minder interesse hadden in andere kinderen, minder controleerden of hun ouders in de buurt waren, minder spontaan zwaaiden, minder wezen en iemand anders vinger volgden, minder reageerden op hun naam, minder sociaal glimlachten, minder oogcontact maakten, minder gedeelde blijdschap toonden in interactie, minder joint attention vertoonden, enz (Vostanis et al., 1998; Young et al., 2003; Werner et al., 2005; Watson et al., 2007). Daarnaast constateerde men ook vaak een achterstand terug op vlak van taal en communicatie (Vostanis et al., 1998; Young et al., 2003; Watson et al., 2007). Moeilijkheden met imitatie (Vostanis et al., 1998; Werner et al., 2005; Watson et al., 2007) en met het zichzelf reguleren (Werner et al., 2005; Watson et al., 2007) kwamen ook enkele keren voor in deze studies. Werner et al. (2005) stelden echter vast dat deze gedragingen goed differentieerden tussen kinderen met ASS en normaalontwikkelende kinderen, maar niet tussen kinderen met ASS en kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Young et al. (2003) vonden als enige terug dat kinderen met ASS volgens hun ouders moeilijkheden met spel vertoonden. Dit gebrek aan spel kwam echter pas aan het licht boven de 20 maanden

11 Tabel 1 Overzicht etrospectieve Ouderlijke apportage eferentie Kinderen Selectie Maten Markers Vostanis et 121 ASS Gerekruteerd via geestelijke Vragenlijst naar vroege bezorgdheden Moeilijkheden op vlak van: al. (1998) Lftd: maanden gezondheidszorg of van de ouders - fysiek contact ontwikkelingscentra - taal en communicatie - imitatie Young et 81 ASS Gerekruteerd via de Autism Vragenlijst naar aard en leeftijd aanvang Moeilijkheden op vlak van: al. (2003) Lftd: variabel Association in 4 Australische staten van vroege signalen van abnormale - motoriek ontwikkeling - communicatie - spel - sociaal bewustzijn - ongewone preoccupaties Werner et al. (2005) 72 ASS 34 DD 39 TD Lftd: 0-24 maanden Gerekruteerd uit oudergroepen, scholen, klinieken, het Departement of Developmental Disorders en de Universiteit van Washington The Early Development Interview Moeilijkheden op vlak van: - socialisatie - zelfregulatie - imitatie Watson et al. (2007) 38 ASS 15 ODD 40 TD Lftd: 0-1 jaar Gerekruteerd via de Universiteit van North Carolina, diagnostische en therapeutische klinieken in North Carolina en van mond tot mond etrospectieve versie van de First Year Inventory Moeilijkheden op vlak van: - socialisatie - communicatie - zelfregulatie * ASS = autismespectrumstoornis; DD = developmental delay; TD = typical development; ODD = other developmental disorder; lftd = leeftijd 11

12 Tenslotte werd ook nog eenmalig opgemerkt dat een substantiële proportie van de respondenten aangaf dat hun kind ongewone preoccupaties had. Deze ouders gaven aan dat hun kinderen zich vasthielden aan doelloze rituelen of routines en dat ze van slag waren als iemand hen hierin verhinderde. Deze gedragingen leken echter wel maar te verschijnen rond de leeftijd van 20 tot 30 maanden (Young et al., 2003). Bovendien vonden Young et al. (2003) dat 34,6 % van de ouders uit hun steekproef al moeilijkheden ervoeren vanaf de geboorte. 59, 3 % van de ouders geloofden dat er een periode van normale ontwikkeling was, gevolgd door een regressie. De leeftijd waarop die regressie plaatsvond varieerde tussen 5 en 36 maanden. Ook Watson et al. (2007) vonden dat kinderen met ASS al vanaf de leeftijd van 3 tot 6 maanden meer sociale verstoringen vertoonden dan normaalontwikkelende kinderen. Ze hadden ook meer verstoringen dan kinderen met een ontwikkelingsachterstand op 13 tot 15 maanden. Dit toont aan dat het zeker zinvol kan zijn om diagnostisch onderzoek uit te voeren bij heel jonge kinderen. Een beperking van ouderlijke rapportagestudies is dat de antwoorden van ouders onderhevig kunnen zijn aan incorrecte geheugenoproeping (Zwaigenbaum et al., 2005). Een manier om dit probleem te minimaliseren is ouders van hele jonge autistische kinderen te vragen om meer recente gedragingen op te roepen (Gray & Tonge, 2001). Het is ook mogelijk dat het labelen van het kind als autistisch ervoor zorgt dat de geheugenoproeping van de ouders wordt beïnvloed. Men zou het vroegere gedrag van het kind kunnen herinterpreteren binnen het huidige diagnostische kader en hun nieuw verworven kennis (Gray & Tonge, 2001). Ouders zijn bovendien niet getraind om enkele subtiele symptomen op te merken, in tegenstelling tot getrainde professionelen (Palomo & Ozonoff, 2006). Verder beïnvloeden nog verschillende factoren de antwoorden van de ouders en dus de betrouwbaarheid van de data, zoals alertheid in het herkennen van gedrag, ouderlijke leeftijd, sociale omstandigheden, educationeel niveau, de aan- of afwezigheid van leeftijdsgenootjes, socio-economische status, persoonlijkheid, intelligentie en mentale gezondheid van de ouders (Gillberg, in Barbaro & Dissanayake, 2009). Er moet echter wel worden vermeld dat Clifford en Dissanayake (2008) recent vonden dat de bevindingen van ouderlijke rapportagestudies grotendeels overeenkomen met de bevindingen uit homevideo-studies. 12

13 Bovenop de gedragsmatige tekens geïdentificeerd door retrospectieve studies heeft men recent ook biologische markers onderzocht als mogelijke tekens van ASS. Hieruit bleek dat vooral een grotere hoofdomtrek een belangrijke rol speelt. Hoewel hoofdomtrek normaal of bijna normaal is bij de geboorte, zorgt een daaropvolgende versnelde groei van het hoofd gedurende de eerste 2 levensjaren ervoor dat ongeveer 20% van de kinderen met ASS een hoofdomtrek heeft boven het 97 ste percentiel (Dissanayake, Bui, Huggins, & Loesch, 2006; Fukumota et al., 2008). Gezien dit een factor is die gemakkelijk kan opgenomen worden in een onderzoek, is dit zeker ook het vemelden waard. Data over de hoofdomtrek kunnen dus, samen met sociale aandacht en communicatiepatronen, gebruikt worden als een belangrijke factor in het bepalen van een diagnose bij het kind. Niettemin moet deze informatie over hoofdomtrek met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd, gezien er nog geen prospectieve studies uitgevoerd zijn over deze nieuwe potentieel indicerende factor (Zwaigenbaum et al., in Barbaro & Dissanayake, 2009). Prospectieve studies. Prospectieve studies van ASS zijn zeer wenselijk om een aantal redenen. Ten eerste kan de onderzoeker proberen gedragingen waarin hij interesse heeft, uit te lokken onder gestandaardiseerde condities. Dit laat vergelijking toe tussen verschillende groepen op verschillende tijdstippen in het leven van het kind. Ten tweede kunnen deze gedragingen ook longitudinaal bestudeerd worden, op een manier waarop de relatie tussen vroege verstoringen en latere gedragsmatige manifestaties onderzocht kunnen worden (Barbaro & Dissanayake, 2009). Prospectieve studies bieden dus de ideale aanpak voor de studie van vroege kenmerken en de ontwikkeling van autisme. De lage incidentie van autisme maakt deze aanpak echter niet makkelijk uitvoerbaar (Gray & Tonge, 2001). Toch vonden onderzoekers verschillende manieren om deze problemen te omzeilen. Men kan dit bijvoorbeeld doen door kinderen te bestuderen die een genetisch risico op ASS hebben. Studies wezen namelijk uit dat er een 60-92% concordantie is voor de graad van ASS bij monozygote tweelingen en een graad van concordantie tot 10% bij dizygote tweelingen en broers of zussen van kinderen met ASS (Bailey et al., 1995). Bijgevolg werden studies van broers en zussen van kinderen met ASS ( sibling studies) een belangrijke bron van informatie over de vroege ontwikkeling van ASS (Barbaro & Dissanayake, 2009). 13

14 Ook kinderen met vroege symptomen van ASS of een achterstand in taal en communicatie werden in het verleden geselecteerd voor prospectieve studies. Onderstaande tabel (tabel 2) geeft een overzicht van deze studies. Ook bij de prospectieve studies komen problemen op sociaal vlak veel naar voor (Baron-Cohen et al., 1992; Lord, 1995; Zwaigenbaum et al., 2005). Dit uit zich in minder sociaal glimlachen, minder oogcontact maken, weinig troost bieden, minder interesse tonen in anderen, enz Opvallend is dat deze problemen echter soms niet voorkomen vóór de leeftijd van 1 jaar. Deze kinderen lijken na 12 maanden een regressie door te maken op sociaal vlak (Nadig et al., 2007; Ozonoff et al., 2011). Ook problemen met communicatie (Lord; 1995; Zwaigenbaum et al., 2005; Mitchell et al., 2006) en imitatie (Lord, 1995; Zwaigenbaum et al., 2005) kwamen uit deze onderzoeken naar voor. Wat communicatie betreft, merkten Mitchell et al. (2006) op dat het gebruik van gebaren (bijvoorbeeld geven, wijzen, zwaaien, hoofd schudden, armen omhoog houden om opgepakt te worden, enz ) mogelijk belangrijker kan zijn in het identificeren van ASS bij kinderen onder de 18 maanden. Het gebruiken en begrijpen van woorden differentiëren namelijk pas significant tussen kinderen met en zonder ASS op de leeftijd van 18 maanden. Verder kwam ook naar voor dat kinderen later gediagnosticeerd met ASS meer moeilijkheden vertoonden met spel en dit gold voor zowel fantasiespel (Baron-Cohen et al., 1992), als sociaal spel (Lord, 1995). Lord (1995) constateerde ook nog dat deze kinderen meer preoccupaties hadden. Gillberg en collega s (Gillberg et al., in Gray en Tonge, 2001) ondervonden eveneens dat kinderen met ASS op jonge leeftijd al grote interesse hadden voor bepaalde onderdelen van objecten en voor objecten die bewegen. In andere mensen lijken ze dan weer minder geïnteresseerd. Deze onderzoeken, allen uitgevoerd bij kinderen onder 3 jaar, tonen opnieuw aan dat onderzoek naar vroege kenmerken van autisme zeker zinvol is. Zwaigenbaum et al. (2005) concludeerden immers dat observaties op 12 maanden de classificatie van ASS op 24 maanden betrouwbaar kon voorspellen. In dit onderzoek waren er 7 risicomarkers aanwezig die 6 van de 7 kinderen met een latere ASS diagnose identificeerden, vergeleken met 2 van de hoge-risico groep zonder diagnose en geen van de lage-risico controlegroep. Observaties op 6 maanden konden de classificatie 14

15 Tabel 2 Overzicht prospectieve studies eferentie Kinderen Selectie Maten Markers Baron- Cohen et al. (1992) 41 risico ASS 50 TD Lftd: 18 maanden isico ASS: gerekruteerd via National Autistic Society en Statewide Diagnostic Autism egister TD: tijdens routine-bezoek dokter Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) Moeilijkheden op vlak van: - protodeclaratief wijzen - fantasiespel Minder goed/vaak: - oogcontact Zwaigenbaum et al. (2005) 65 risico ASS 23 TD Lftd: < 7 maanden en < 13 maanden isico ASS: gerekruteerd via 3 diagnostische en behandelingsprogramma s voor ASS in Canada TD: kinderopvang in 3 regio s van Canada The Autism Observation Scale for Children Moeilijkheden op vlak van: - visueel volgen - loskoppelen visuele aandacht - imitatie Minder goed/vaak: - oogcontact - reageren op naam - sociaal glimlachen - reactief - sociale interesse - reageren op sensorische stimuli 15

16 Mitchell et 97 risico ASS Gerekruteerd uit grotere cohort van MacArthur Communicative Development Moeilijkheden op vlak van: al. (2006) 49 TD siblings en een controlegroep die Inventory Infant Form - taal en communicatie Lftd: 12 en 18 deelnemen aan een longitudinale maanden studie naar de vroege kenmerken van ASS. Nadig et 156 risico ASS Gerekruteerd uit andere Experimentele taak waarbij men respons Minder goed/vaak: al. (2007) 89 TD longitudinale studie aan 2 op naam wil uitlokken - reageren op naam Lftd: 6 en 12 maanden universiteiten van California (op 12 maanden) Ozonoff et 25 later gediagno- Gerekruteerd uit andere Coderen van frequenties van kijken naar Minder goed/vaak: al. (2010) sticeerd met ASS longitudinale studie met kinderen gezichten, gedeelde glimlach en - kijken naar gezichten 25 TD risico ASS aan 2 universiteiten van vocalisaties naar anderen - gedeeld glimlachen Lftd: 6, 12, 18, 24 en California - vocalisaties naar andere 36 maanden personen (op 12 maanden) 16

17 Gillberg et 12 met vroege / Vragenlijst over gedrag van het kind + Moeilijkheden op vlak van: al (1990), symptomen ASS neuropsychiatrisch onderzoek - spel in Gray en Lftd: < 3 jaar - sociale interactie Tonge - oogcontact (2001) - spraak - begrip Minder goed/vaak: - reageren op stemmen - wijzen - interesse in mensen Meer: - interesse in onderdelen van objecten - interesse in bewegende dingen die bewegen 17

18 Lord 34 met achterstand in Gerekruteerd via een Interview met ouders, psychometrische Moeilijkheden op vlak van: (1995) taal en spraak multidisciplinair centrum voor onderzoeken en een rating scale - gebaren (zelf en begrijpen) Lftd: 2 en 3 jaar ontwikkelingsstoornissen, waar de - imitatie kinderen aangemeld waren - sociaal spel - sociale responsiviteit Minder goed/vaak: - reageren op stemmen - blijdschap delen - zoeken van visuele aandacht - oogcontact - troost zoeken of aanbieden - preoccupaties - ongewoon gebruik lichaam van anderen - hand- en vinger-maniërismen - ongewone sensorische gedragingen * ASS = autismespectrumstoornis; TD = typical development; risico ASS = door sibling met ASS; lftd = leeftijd 18

19 van ASS echter niet betrouwbaar voorspellen 18 maanden later. Wanneer Bryson et al. (2007) 9 van de kinderen met een latere diagnose van ASS uit de studie van Zwaigenbaum et al. (2005) opvolgden, merkten ze dat er zich 2 subgroepen vormden. De eerste subgroep werd gekenmerkt door een verlies in cognitieve ontwikkeling van 12 naar 24 maanden. De tweede subgroep behield hun cognitief profiel van gemiddelde of bijna gemiddelde intelligentie. Deze periode van vertraagde ontwikkeling tussen 12 en 24 maanden gezien in de eerste subgroep beklemtoont het belang van vroege interventie, gezien die de grootte van de ontwikkelingsachterstand zou kunnen minimaliseren. Ondanks de recente golf van onderzoek met kinderen die een genetisch risico lopen op ASS doordat ze al een oudere broer of zus met de stoornis hebben, moet men toch de resultaten van dergelijke studies met enige voorzichtigheid interpreteren (Barbaro & Dissanayake, 2009). Hoge-risicosteekproeven zijn immers uniek en niet hetzelfde als een pure prospectieve steekproef waar er meestal geen sprake is van genetisch risico. Kinderen die opgroeien in een omgeving die al beïnvloed is doordat een broer of zus ASS heeft, kunnen namelijk verschillen in symptomatologie in vergelijking met kinderen die als enige in het gezin ASS hebben. Er is immers gebleken dat kinderen met ASS die opgroeien in een gezin waar nog iemand ASS heeft betere aanpassingsvaardigheden en een hogere cognitieve ontwikkeling hebben dan kinderen die als enige in het gezin ASS hebben (Pandey, 2008). Case studies. Tot vandaag de dag komt heel veel van onze kennis over autisme in de kindertijd van ofwel retrospectieve ouderrapportages, ofwel van observaties gebaseerd op homevideo s gemaakt door de ouders. Gedetailleerde verslagen van de ontwikkeling van een kind met autisme blijven dus zeldzaam (Dawson et al., 2000). Dawson et al. (2000) waren één van de eerste die door middel van een case studie gedetailleerde verslagen over de ontwikkeling van een kind met autisme maakten. Het kind in kwestie werd vanaf de geboorte van dichtbij geobserveerd door verscheidene professionelen. ond de leeftijd van 1 en 2 jaar werd een uitgebreide psychologische evaluatie afgenomen op de universiteit van Washington. Ook Bernabei & Camaioni (2001) onderzochten een kind met ASS van dichtbij. Zij deden dit door het bekijken van homevideo s gemaakt van het kind vanaf de geboorte tot de leeftijd van 3 jaar. Op verschillende tijdstippen maakten onderzoekers ook cognitieve en communicatieve evaluaties van het kind in kwestie. 19

20 Het doel van deze studies is om de aard van autisme in vroege stadia toe te lichten en bruikbare informatie te bieden voor het ontwikkelen van vroege screeningsinstrumenten (Dawson et al., 2000). Tevens kunnen dergelijke studies onderzoeken of er bij ASS al dan niet sprake is van een regressie van vaardigheden (Bernabei & Camaioni, 2001). In onderstaande tabel (tabel 3) kan een overzicht van deze case studies teruggevonden worden. Opvallend tijdens de studie van Dawson et al. (2000) was dat de socialisatie en sociale reactie (lachen en kirren) adequaat waren gedurende de eerste 6 maanden. Pas in de tweede helft van zijn levensjaar begonnen moeilijkheden in het domein van sociale interactie de kop op te steken (bijvoorbeeld gebrekkig oogcontact, gebrek aan imitatie, enz ). Dit is in contrast met de bevindingen uit de eerste 6 maanden, waar het kind nog beoordeeld werd als sociaal responsief. Het is dus mogelijk dat sociale verstoringen in autisme meer evident worden naarmate sociaal gedrag meer intentioneel wordt. Het kind bleef ook een verminderde orale bewegingscontrole te hebben, zoals werd gezien in de moeilijkheden met zuigen. De hypersensitiviteit breidde zich na 6 maanden uit van aanrakingen naar andere dingen zoals geluid. Ook begon het kind problemen te vertonen met slaapregulatie en werden er bewegingsstereotypieën (hoofdbonken, wandelen op tenen, heen en weer wiegen, enz ) vastgesteld. Toen het kind iets ouder was dan 1 jaar voldeed hij aan de diagnostische criteria voor autisme gebaseerd op de ADI-. Het had duidelijke verstoringen in de gebieden van sociale interactie en verbale en non-verbale communicatie en vertoonde repetitieve en stereotype gedragingen. Net als bij Dawson et al. (2000) zagen Bernabei en Camaioni (2001) in hun onderzoek dat het kind initieel geen problemen had met sociale interactie en communicatie. Het zwaaide naar zijn mama, toonde speelgoed aan zijn zus, Vanaf 12 maanden verloor het kind echter deze vaardigheden. Hij begon dan meer en meer repetitief en stereotiep gedrag te vertonen. Belangrijk om te onthouden uit deze studies is dat de kernsymptomen van autisme, met name verstoringen op sociaal vlak en op vlak van communicatie, pas duidelijk te zien waren later in het eerste levensjaar of zelfs pas tijdens het tweede levensjaar. Het kan dus belangrijk zijn om meer subtiele kenmerken, zoals moeilijkheden met zelfregulatie en met bewegingsfunctioneren, in kaart te brengen wat heel jonge 20

21 Tabel 3 Overzicht case studies eferentie Kinderen Selectie Maten Markers Dawson et al. (2000) 1 ASS Lftd: 0-2 jaar Niet vermeld in artikel Observatie vanaf geboorte, psychologische evaluatie op 1 en 2 jaar Moeilijkheden op vlak van: - coördinatie mond - zelfregulatie - socialisatie - slaapregulatie -hypersensitief - bewegingsstereotypieën Bernabei 1 ASS Gerekruteerd via het Centre for Onderzoek van homevideo s van egressie op vlak van: & Lftd: 0-36 maanden Pervasive Developmental Disorders geboorte tot 3 jaar, cognitieve en - socialisatie Camaioni communicatieve evaluaties op 24, 34 en - spel (2001) 38 maanden - communicatie en taal - cognitieve ontwikkeling - repetitief en stereotiep gedrag * ASS = autismespectrumstoornis; lftd = leeftijd 21

22 kinderen met ASS betreft. Case studies kunnen een bron van erg gedetailleerde informatie zijn als het over vroege kenmerken van ASS gaat. Toch mag men niet vergeten dat men de vroege symptomen van één kind niet zomaar mag veralgemenen naar alle kinderen met ASS. Het ontwikkelingsverloop beschreven in dergelijke case studies is slechts één van de vele manieren waarop de stoornis kan evolueren (Bernabei & Camaioni, 2001). Het is uiteraard ook niet simpel de juiste personen te selecteren om van nabij te onderzoek, daar men nog altijd geen middel heeft om ASS te bepalen vóór de geboorte. Het nauwgezet bestuderen van homevideo s vanaf de geboorte, zoals Bernabei & Camaioni (2001) deden kan dan een oplossing bieden. etrospectief homevideo-onderzoek. Er is de laatste 10 jaar een significante vooruitgang geweest in de kennis van de vroege manifestaties van ASS. Dit is mede dankzij het gebruik van homevideo s die gebruikt werden voor het bestuderen van gedragsmatige kenmerken bij kinderen die later een diagnose van ASS kregen (Barbaro & Dissanayake, 2009). Bij deze methode vertrouwt men op video s van jonge kinderen gemaakt door de ouders. Deze video s werden gemaakt nog voor een specifieke pathologie werd vermoed of geïdentificeerd door hetzij de ouders, hetzij een dokter en hadden als doel het bewaren van herinneringen (Adrien et al., 1993). Deze techniek verstrekt meer objectieve data die minder vertrouwt op het geheugen of op de subjectieve aard van ouderrapportages. Bovendien laat het longitudinale observatie toe (Clifford et al., 2007). Tabel 4 geeft een overzicht van dergelijke studies over de vroege kenmerken van ASS. Daar analyse van homevideo s ook soms gebruikt wordt om onderzoek te voeren naar de verschillende ontwikkelingsverlopen van autisme en om te kijken of er al dan niet sprake is van een regressie van vaardigheden, worden ook enkele van deze onderzoeken weergegeven in tabel 5. Net als bij de overige onderzoekswijzen vinden we hier in elke studie problemen terug met sociaal gedrag. Meer specifiek werd hier vastgesteld dat kinderen met ASS op vroege leeftijd al minder oogcontact maken, minder reageren op hun naam, minder interesse vertonen in anderen, aversief zijn voor sociale aanrakingen, enz (Adrien et al., 1993; Osterling & Dawson, 1994; Mars et al., 1998; Baranek, 1999; Werner et al., 2000; Osterling et al., 2002; Clifford et al., 2007; Clifford & Dissanayake, 2008; 22

23 Muratori et al., 2011). Ook problemen op het vlak van communicatie vindt men hier vaak terug (Adrien et al., 1993; Mars et al., 1998; Osterling et al., 2002; Clifford & Dissanayake, 2008; Muratori et al., 2011). Wat in deze homevideo-analyses vaak onderzocht werd, is joint attention. Verschillende studies (Osterling & Dawson, 1994; Mars et al., 1998; Osterling et al., 2002; Clifford et al., 2007; Clifford en Dissanayake, 2008) bevestigden dat kinderen met ASS significant minder zelf wijzen naar objecten of personen en minder kijken naar hetgeen een andere persoon aanwijst of toont. Een laatste veel voorkomend kenmerk van jonge kinderen met ASS is volgens deze studies het weinig tonen van positief affect (Adrien et al., 1993; Clifford et al., 2007; Clifford & Dissanayake, 2008). Ook Muratori en collega s (2011) vonden dat de kinderen met ASS minder leken te glimlachen naar andere personen. Een item dat volgens Adrien et al. (2003) kinderen met ASS van normaalontwikkelende kinderen vóór de leeftijd van 12 maanden onderscheidde, was hypotonie. epetitief en stereotiep gedrag werd in deze studies minder onderzocht. Enkel Osterling et al. (2002) rapporteerden deze gedragingen. Muratori et al. (2011) zijn de eerste om ook de gedragingen van de zorgverstrekkers in kaart te brengen. Men vond dat ouders hun kind met ASS significant minder moesten kalmeren, vergeleken met normaal ontwikkelende kinderen en kinderen met een mentale achterstand. Dit doet denken dat kinderen met ASS kalmer en meer georganiseerd zijn gedurende de verschillende zorgende activiteiten, zoals wassen, aankleden, voeden, enz De meeste van deze studies vergeleken een groep van kinderen met ASS met een groep normaalontwikkelende kinderen. In sommige gevallen werd er ook nog een groep kinderen toegevoegd met een ontwikkelingsachterstand of een achterstand in de taalontwikkeling. Gezien een significant deel van de kinderen met ASS ook een mentale achterstand heeft, kan het echter ook belangrijk zijn om de vergelijking te maken met kinderen met enkel een mentale retardatie, zoals in de studie van Osterling et al., (2002) en Muratori et al. (2011). Osterling et al. (2002) kwamen tot de vaststelling dat eenjarige kinderen met ASS konden gedifferentieerd worden van normaalontwikkelde kinderen én kinderen met 23

24 Tabel 4 Overzicht retrospectief homevideo-onderzoek naar vroege autistische symtomen eferentie Kinderen Selectie Maten Markers Adrien et al. (1993) 12 ASS 12 TD Lftd: 0-2 jaar ASS: verkregen via zorgcentrum in Tours, Frankrijk TD: verkregen van kennissen van de onderzoekers Infant Behavioural Summarized Evaluation Scale (sociaal, communicatie, tonus, affect, aanpassing omgeving en aandacht) Moeilijkheden op vlak van: - socialisatie - communicatie - aandacht Minder goed/vaak: - oogcontact - gepaste gezichts uitdrukkingen - hypotonie Osterling 11 ASS Gerekruteerd via het Autism Codeersysteem om sociaal, affectief en Minder goed/vaak: & Dawson 11 TD esearch Program van de communicatief gedrag te beoordelen - sociaal gedrag (kijken naar (1994) Lftd: 1 jaar universiteit van Washington anderen, reageren op naam) - joint attention (wijzen, tonen) Mars et al. 25 ASS De ouders van de kinderen 2 onderzoekers scoorden de hoeveelheid Moeilijkheden op vlak van: (1998) 25TD bezorgden de video s aan de specifieke communicatieve & sociale - socialisatie Lftd: maanden onderzoekers anomalieën - communicatie - joint attention 24

25 Baranek 11 ASS Gerekruteerd via persoonlijke en Per 15 seconden werden gedragingen Minder goed/vaak: (1999) 10 DD professionele contacten, (sociaal, zelfregulatie, stereotypieën en - reageren op naam 11 TD advertenties, klinieken, scholen en affect ) gescoord -oriëntatie naar visuele stimuli Lftd: 9-12 maanden vroege interventieprogramma s Meer: - objecten in mond nemen - aversie sociale aanrakingen Werner et 15 ASS ASS en TD: telkens 11 kinderen uit Per seconde werden gedragingen Moeilijkheden op vlak van: al. (2000) 15 TD studie Osterling en Dawson (1994) (sociaal, communicatie en repetitief - socialisatie Lftd: 8-10 maanden + 4 additionele participanten gedrag) gescoord (reageren op naam) Opmerking: enkel als de 3 kinderen wiens ouders een late onset rapporteerden verwijderd werden) Osterling 20 ASS Gerekruteerd via de Autism Subject Frequenties van specifieke sociale, Minder goed/vaak: et al. 14 M Pool aan de universiteit van communicatieve en repetitieve - kijken naar anderen (2002) 20 TD Washington, de Autism Society of gedragingen werden gescoord - kijken naar objecten die Lftd: 1 jaar Washington, Division of anderen tonen Developmental Disabilities, - reageren op naam advertenties en scholen - gebruik gebaren -repetitief gedrag 25

26 Clifford et 15 ASS Gerekruteerd uit de Flinders Sociale gedragingen werden gecodeerd Minder goed/vaak: al. (2007) 15 DD of LD University Subject Pool in met zowel kwantitatieve als kwalitatieve - interesse in leeftijdgenootjes 15 TD Australië, de Woman s and metingen - oogcontact Lftd: maanden Children s Hospital en lokale - anticiperende gedragingen scholen voor speciaal onderwijs - protodeclaratief wijzen - positief affect - conventionele spelletjes Clifford & 22 ASS Niet vermeld in artikel Interview met ouders + coderen van Minder: Dissanayak 15 DD of TD frequentie van reageren op naam, - oogcontact e (2008) Lftd 0-2 jaar oogcontact, positief affect en joint - positief affect attention - joint attention - verzoeken naar de ouders toe - reageren op naam Muratori et 15 ASS ASS en M: gerekruteerd via het Infant Caregiver Behaviour Scale (ICBS) Minder goed/vaak: al. (2011) 12 M Scientific Institute Stella Maris in - glimlachen naar anderen 15 TD Pisa - genieten van fysiek of visueel Lftd: 0-18 maanden TD: gerekruteerd via een lokale contact anderen kleuterschool - vocalisaties naar anderen toe - de ouder moet het kind minder kalmeren * ASS = autismespectrumstoornis; TD = typical development; DD = developmental delay; M = mental retardation; LD = language delay; lftd = leeftijd 26

27 Tabel 5 Overzicht retrospectief homevideo-onderzoek naar autistische regressie/age of onset eferentie Kinderen Selectie Maten Conclusie Maestro et al. (2004) 40 ASS Lftd: 0-1 jaar Gekruteerd via de Division of Child Neurology and Psychiatry van het Scientific Institute Stella Maris, waar men kwam voor diagnosestelling Behavioural Summarized Evaluation Scale (sociaal, affect, communicatie, stereotypieën, aandacht en zelfregulatie) Er bestaan 3 soorten onset bij autisme: - heel vroeg - vroeg - laat Werner & Dawson (2005) 36 ASS 20 TD Lftd: 1 en 2 jaar Gerekruteerd via de University of Washington Autism Centre, lokale autismesteungroepen, scholen, klinieken en de Washington Child Participant Pool List * ASS = autismespectrumstoornis, TD = typical development Gedragingen die gecodeerd werden waren taal, joint attention, oogcontact, repetitief gedrag, affect, spel en reageren op naam 87,5 % van de kinderen vertoonde symptomen (< 1 jaar) Sommige ASS kinderen vertoonden evenveel joint attention en woordgebruik als TD kinderen op 12 maanden. 1 jaar later was dit minder dan de TD kinderen. Dit wijst erop dat autistische regressie bestaat 27

28 een mentale achterstand. Ze constateerden dat de subgroep van kinderen met ASS die ook een mentale achterstand hadden minder keken naar anderen en minder reageerden op het horen van hun naam dan kinderen met enkel een mentale achterstand. Dit suggereert dat de problemen op sociaal vlak eigen zijn aan ASS en niet aan mentale retardatie. Muratori et al. (2011) ontdekten echter dat er geen significant verschil was tussen eenjarige kinderen met ASS en eenjarige kinderen met een mentale retardatie wanneer het aankwam op reageren op hun naam. Op de leeftijd van 18 maanden bleek wel dat kinderen met ASS significant minder vaak glimlachten naar andere mensen dan kinderen met enkel een mentale achterstand. Osterling en collega s (2002) stelden vast, in tegenstelling tot de studie van Osterling en Dawson in 1994, dat er hier ook op het vlak van repetitieve bewegingsacties een verschil was tussen kinderen met ASS en normaalontwikkelende kinderen. Wel moet worden vermeld dat verhoogde repetitieve bewegingsacties enkel voorkwamen bij kinderen met ASS die tevens een mentale achterstand hadden. Het lijkt er dus op dat repetitieve en stereotiepe gedragingen niet specifiek zijn voor ASS, maar geassocieerd zijn met een algehele mentale achterstand, en dat sociale aandacht en communicatie betere vroege indicators van ASS zijn (Werner et al, 2005). Dergelijke studies geven ook de mogelijkheid en het belang aan van vroege diagnose van ASS. Maestro et al. (2004) toonden immers aan dat 87,5 % van hun participanten met ASS al symptomen vertoonden voor de leeftijd van 1 jaar. De kinderen die een erg vroeg ontstaan van ASS vertonen zouden volgens deze onderzoekers zelfs al symptomen vertonen voor ze 6 maanden oud zijn. Hoewel de methode van homevideo-analyse dus een opening voorziet in de vroege manifestaties van autistische symptomatologie binnen een naturalistisch paradigma, is deze onderzoeksmethode niet zonder belangrijke beperkingen en uitdagingen. Men heeft voor deze methode grote hoeveelheden tijd en technische ondersteuning nodig (Baranek, 1999). Verder kunnen videosteekproeven een nauwe en minder naturalistische representatie vormen van het gedrag van kinderen, gezien ouders de situaties die zij filmen preselecteren. Men zal eerder blije situaties en speciale gelegenheden zoals verjaardagen en feestdagen filmen, dan alledaagse, onvoorspelbare of ongewenste situaties. Dit proces van preselectie kan er dus voor zorgen dat bepaalde symptomen niet aan bod komen in de homevideo s en dus niet gezien worden door de 28

29 onderzoekers. Bovendien is het niet mogelijk om een gewenst gedrag uit te lokken, zoals bijvoorbeeld een respons op een sociale glimlach. Dit limiteert de observaties van gedragingen die spontaan gedemonstreerd worden in de situatie op video (Baranek, 1999). Onderzoekers kunnen de inhoud, kwaliteit en representativiteit van de homevideo s dus niet controleren. De studies worden dus gecompliceerd door een inherent gebrek aan experimentele controle (Palomo & Ozonoff, 2006). Bovendien filmen niet alle ouders van kinderen met ASS hun baby s, zodat de verzamelde data misschien niet representatief zijn voor de grotere populatie van kinderen met ASS (Palomo & Ozonoff, 2006). Het kan dus een hele uitdaging zijn om volledige data te vinden van een brede waaier van ontwikkelingsdomeinen. Het gevolg hiervan is dat er een grote diversiteit is tussen studies met homevideo s. Ze verschillen in de samenstelling van de steekproef, het aantal subjecten, de leeftijd van de subjecten, de te bestuderen gedragingen, enz Veel homevideo studies, waaronder bijvoorbeeld Baranek (1999) en Osterling et al. (2002), analyseerden verschillen in frequenties van sociale en communicatieve gedragingen, eerder dan de kwaliteit ervan. Dit kan problematisch zijn voor gedragingen die moeilijk kwantitatief te coderen zijn (bijvoorbeeld positief affect) (Clifford et al., 2007). Een belangrijk gebrek bij de meeste homevideostudies, met uitzondering van Baranek (1999) en Osterling et al. (2002), is dat ze er niet in slagen kinderen met ASS te vergelijken met andere kinderen met een gelijkaardig ontwikkelingsniveau, maar zonder ASS. De verschillen gevonden tussen de kinderen met ASS en de normaalontwikkelende kinderen zouden niet uitsluitend gerelateerd kunnen zijn aan ASS, maar zouden ook het resultaat kunnen zijn van een algemene ontwikkelingsachterstand (Clifford et al., 2007). Een goede homevideo-analyse maakt best gebruik van diagnoseblinde codeerders. Dit zorgt ervoor dat men niet beïnvloed kan worden door de kennis van de echte objectieve diagnose van de kinderen, noch door de afwezigheid van de stoornissen. Niettemin is het mogelijk dat de codeerders, hoewel diagnoseblind, een diagnose aannemen van zodra ze in de eerste scène autistische gedragingen (denken te) zien. In dit geval zouden zelfs geringe en discrete abnormale gedragingen overschat worden tijdens het bekijken van de daaropvolgende fragmenten en zou men meer waakzaam zijn voor andere symptomen kenmerkend voor het autismespectrum. Omgekeerd is het ook mogelijk dat men de gedragingen van de normale kinderen onderschat heeft 29