Netwerk CHARGE. Martine. nieuwsbrief nummer 16 februari Federatie van Ouderverenigingen

Transcriptie

1 Federatie van Ouderverenigingen Netwerk CHARGE nieuwsbrief nummer 16 februari 2005 Martine Martine is een volwassen vrouw. Ze zit lekker in haar vel en is een tevreden persoon. Op onderstaande foto geniet Martine zichtbaar van haar ski-vakantie. Zie ook pagina 3. Nieuwsbrief Charge februari

2 Netwerk nieuws Redactie De nieuwsbrief Charge verschijnt onder verantwoordelijkheid van het netwerk Charge. Het netwerk wordt ondersteund door de samenwerkende ouderverenigingen: PhiladelphiaSupport, christelijke vereniging voor mensen met een verstandelijke handicap, hun ouders, familie en vrienden T Met veel voldoening kunnen we terugkijken op de drukbezochte bijeenkomst van 18 september in Nijmegen. Hier geeft Julian een fles wijn aan Conny van Ravenswaaij, terwijl op de achtergrond Dr. Admiraal en Lisenska Vissers toekijken. VOGG, Algemene vereniging van ouders en verwanten van mensen met een verstandelijke handicap T Dit Koningskind, Vereniging van gereformeerde mensen met een handicap, hun ouders en vrienden T Helpende Handen, Vereniging Gehandicaptenzorg van de Gereformeerde Gemeenten T Redactie-adres: Federatie van Ouderverenigingen t.a.v. Mieke van Leeuwen Postbus AG Utrecht T F m.vanleeuwen@fvo.nl Het Nijmeegse team heeft verteld hoe de zoektocht naar het CHARGE gen is verlopen. Wat de bijzonderheden zijn van het CHD7 gen. En wat dit betekent voor de diagnose. Zoals zo vaak is het vinden van het gen slechts een begin. Veel onderzoek kan nu gerichter gaan plaatshebben. Tijdens de bijeenkomst zijn een paar van de vervolgplannen toegelicht. De eerste stap is dat nu bij zo veel mogelijk kinderen en volwassenen met de klinische diagnose CHARGE gezocht wordt naar de verandering in het CHD7 gen. Daarna wil men de kenmerken in kaart brengen van kinderen en volwassenen, onder andere door onderzoek van het Contact medische dossier en in kaart brengen van de schoolgegevens. Een nieuw onderzoek waar medewerking voor is gevraagd, is het bestuderen van de geslachtelijke ontwikkeling van kinderen met CHARGE syndroom. Mevrouw dr. Claahsen, kinderendocrinoloog van het UMC StRadboud wil de groei en puberteitsontwikkeling van de kinderen volgen. Ze kan de ouders zo nodig adviseren met hormoonsuppletie te starten. Hebt u interesse om mee te doen en was u niet in Nijmegen aanwezig, dan sturen we u graag het formulier alsnog even toe. We hopen de komende jaren nog veel te horen van het Nijmeegse team! ISSN-nummer ISSN Sylvia Stikkelorum (Zoey) Erfgooiersweg VM Laren T s.stikkelorum@tiscali.nl Mieke van Leeuwen Postbus AG Utrecht T m.vanleeuwen@fvo.nl 2 Nieuwsbrief Charge februari 2005

3 vervolg van pagina 1 Martine Martine is bijna dertig jaar. Ze is sinds kort haar beugel kwijt en heeft daar een mooi gebit aan overgehouden. Haar zicht wordt slechter. Ze is langzaam aan blind aan het worden en is daarom onderzocht bij Bartimeus. Martine mestrueerde niet. Ze is daarom nu al vroeg in de overgang. Als gevolg daarvan heeft ze ze sinds een jaar last van botontkalking. Hier een foto van Martine, waar ze aan het oefenen is om te skiën Arlette op safari in Australië Op krakende veldbedden in een tent slapen, maar ook overnachten in luxe hotels met bubbelbad. Voor Arlette Mendes was de reis door Australië een geweldig avontuur met grote tegenstellingen. Lees verder op de volgende pagina. Nieuwsbrief Charge februari

4 Arlette voor het Operahouse in Sydney Arlette heeft veel meegemaakt toen zij 30 dagen samen met haar moeder en zus door Australië toerde. Het begon op 6 mei in Sydney, waar ze het beroemde operahouse bezochten. Na een paar dagen verruilden ze de hoofdstad voor het afgelegen en ruige binnenland van Australië. Met een groep toeristen gingen ze 5 dagen met een kleine bus op safaritocht naar Alice Spring Norma, de moeder van Arlette, heeft grote bewondering voor het uithoudingsvermogen en de flexibele houding van Arlette. en Ayers Rock. Ze zagen watervallen en veel dieren, zoals kangoeroes en krokodillen. Ze beklommen de rode rotsen en kampeerden in het wild. s Nachts keken ze naar de prachtige sterrenhemel en hoorden ze de Australische wilde honden (dingo s) huilen. Toen Arlette een keer midden in de nacht naar de wc moest, zag ze in het licht van haar zaklamp een dingo verschijnen. Early Beach Na de safaritocht en drie binnenlandse vluchten, streken ze neer in een luxe appartement in Early Beach. Dit is het subtropische noorden van Australië met witte stranden en palmbomen. Hier kon Arlette rustig bijkomen van het reizen: in de zon liggen, zwemmen, een boek lezen, lekker eten en slapen. Ze had nu vanaf het balkon uitzicht op de zee met zonsondergang, een echt bed en een toilet naast de slaapkamer. Het luxe comfort vond ze heerlijk na de avontuurlijke safari. Na drie dagen luxe hebben ze een auto gehuurd en 1100 km rondgereden en onder andere Port Douglas bezocht. Hier hebben ze een boottocht gemaakt naar het Barrier Reef, gesnorkeld en foto s gemaakt van de vissen. Tenslotte zijn ze naar Brisbane gevlogen om vandaar uit naar huis te vertrekken. Arlette heeft deze reis door Australië kunnen meemaken dankzij haar moeder, Norma Burchartz en Daphne, haar zus. Daphne heeft vroeger als rugzaktoerist door Down Under getrokken en hier gewerkt. Ze heeft zich later gespecialiseerd in het toerisme naar dit grote land en nu heeft ze samen met haar man een reisbureau naar Australië. In mei 2004 was Arlette aan de beurt om met haar zus en moeder dit mooie en ruige land te ontdekken. Doorzettingsvermogen Maar het is vooral dankzij het doorzettingsvermogen van Arlette zelf dat zij 30 dagen lang van deze reis heeft kunnen genieten. Zij is 40 jaar en woont in een sociowoning in Schijndel. Vanaf haar derde jaar woont ze bij het IVD, nu Viataal. Arlette heeft het syndroom van Charge, waardoor ze erg moeilijk kan praten en doof is. Ze werkt bij de Wsw in Boxtel om het nodige geld voor haar vakantie reizen te verdienen. Want ze is niet alleen in 4 Nieuwsbrief Charge februari 2005

5 Australië geweest, ze is in de jaren daarvoor ook tijdens haar vakantie naar de Griekse eilanden gevlogen. Arlette houdt namelijk erg veel van zonnen, zwemmen en lekker eten. De reis door Australië was prachtig en indrukwekkend. Dit geldt niet alleen voor Arlette, want ook haar moeder en zus hebben genoten. Dat blijkt wel uit de enthousiaste e- mails die ze naar hun familie en vrienden hebben verzonden. Dankzij de moderne techniek konden ze het thuisfront op de hoogte houden. Ze hebben elkaar zelfs rechtstreeks live op het internet kunnen zien via een webcam in een restaurant. In een beschrijft Norma haar grote bewondering voor het uithoudingsvermogen en de flexibele houding van haar dochter. Ze is onder de indruk van Arlette, want als je niet kunt horen dan zijn alle nieuwe dingen erg spannend en vermoeiend. Natuurlijk waren haar moeder en zus steeds in de buurt. Zij communiceerden met haar via schrift en het vingeralfabet. Assertiever Het is Norma opgevallen dat haar dochter tijdens deze vakantie assertiever en meer ontspannen was dan thuis. Ze had weinig last van de 20 uur vliegen en de overgang naar een nieuwe wereld. Ze bleef rustig tijdens de vermoeiende safaritocht waar ze zelf het eten moesten verzorgen, op een krakend veldbed sliepen en weer heel vroeg moesten opstaan. Arlette ging flexibel om met de vele tegenstellingen en veranderingen, met het rondreizen en de verschillen tussen het comfort. Ook al was alles nieuw en anders, Arlette deed gewoon mee: met kamperen en snorkelen, maar ook krokodillen- en kangoeroevlees van de barbecue was aan haar besteed. Arlette vond het lekker, moeder vond het maar eng. Geweldig Het mooiste vindt Arlette dat ze deze reis naar Australië heeft mogen meemaken. Al 10 jaar hoorde ze de verhalen van haar zus over dit prachtige land en bekeek ze de vele foto s. Net zoals haar zus is haar broer hier al eerder geweest en beide staan op de foto voor het bekende Operahouse in Sydney. Arlette is niet anders en wil hetzelfde, want ook zij geniet van reizen en ook zij komt tijdens de vakantie tot rust. In mei vorig jaar heeft ook zij het grote avontuur in Australië meegemaakt. Ze vindt het geweldig dat ze er is geweest en dat ze ook een foto heeft waarop ze net zoals haar zus en broer voor het Operahouse staat. Zoey Zoey gaat iedere week naar Cesartherapie. Dat helpt haar goed met haar balans en coördinatie. Nieuwsbrief Charge februari

6 Nicolai Aan mijn allerliefste broertje Nicolai Je bent veel te vroeg gestorven. Ik heb je niet zien opgroeien en daar heb ik heel veel spijt van. Ik heb nooit de grote zus kunnen zijn die ik wou zijn. Maar in die 4,5 maand heb ik toch geprobeerd om de grote zus te zijn die jij wou hebben, je steunen en knuffelen heb ik gedaan. Maar ik heb je toch te weinig geknuffeld. Je was toch zo lief en zo mooi. Als je naar me keek als ik droevig was, dan moest ik direct weer terug lachen. En daarvoor bedank ik je. Want door jou was ik terug weer blij. Ik hield zoveel van jou en nu ben je weg voor altijd. Maar later zie ik je terug, dat weet ik heel zeker en dan kan ik die grote zus zijn die ik wou zijn voor jou. Onze kleine zus Natalja en ik zien je heel graag. We missen je heel erg... Voor je kleine zus ben je nu een vogeltje in de lucht. Telkens als ze een vogeltje ziet vliegen zwaait ze en zegt ze: daaag Nicolai... Voor mij ben je een zonnestraaltje die door mijn raam naar binnen straalt en dan zeg ik: dag mijn lieve broertje, ik hoop dat de hemel bestaat en dat we elkaar daar terug zullen zien. Wij vergeten je nooit want je leeft diep in ons hart. Dupré, Nicolai Lieve Nicolai, Het is nu meer dan 2 jaar geleden sinds jij van ons bent heengegaan. Het is nog steeds moeilijk zonder jou, maar we zijn blij dat jij in ons leven bent geweest. Jij blijft onze zeer speciale zoon, Jij had zoveel moed, zoveel kracht en liefde. Daarvoor bedanken we jou. Lieve Nicolai, jij bent nooit uit onze gedachten, waar we ook zijn. Jij bent steeds met ons mee. Elk jaar op jouw verjaardag gaan we naar buiten en laten we ballonnen op. Dit jaar zullen het er 3 zijn. Samen roepen we dan: Gelukkige Verjaardag. Zo vieren we jouw verjaardag, de dag dat jij ervoor gekozen had om bij ons te komen. Een zeer speciale dag... voor altijd. Je trotse mama, papa en zusjes Veel liefs, je zusjes Charlene en Natalja. 6 Nieuwsbrief Charge februari 2005

7 Anouk Het valt niet mee om met stends in je neus rond te lopen... Anouk kan gelukkig weer gewoon lachen na de operatie. Voorkomen is beter dan genezen In de nieuwsbrief van februari 2003 stond een oproep om mee te doen aan een onderzoek vanuit Nijmegen naar gedragskenmerken van kinderen met CHARGE. De ouders die aan deze oproep gehoor gaven, hebben ongetwijfeld al rechtstreeks de uitkomsten ontvangen. Voor de anderen volgt hier een korte samenvatting van conclusies (overgenomen uit het blad van Viataal) Marella Hoevenaars-van den Boom studeerde orthopedagogiek naast haar fulltime job bij Viataal en schreef zo n voortreffelijke doctoraalscriptie dat zij werd beloond met de scriptieprijs van de Radboud Universiteit Nijmegen. Marella onderzocht gedrag van mensen met CHARGE. Mensen met CHARGE hebben vaak problemen met horen en zien. Talrijke signalen wijzen erop dat er veel overeenkomsten bestaan in het gedrag van mensen met CHARGE. Marella vroeg zich af of ze misschien gedragingen zou kunnen aanwijzen die typisch zijn voor CHARGE, of ze een gedragsfenotype kon bepalen. Dit zou, naast een aantal medische kenmerken, kunnen dienen als belangrijke aanwijzing voor het stellen van de diagnose. Niet typisch Marella sprak met de ouders van 27 personen met CHARGE. Deze varieerden in leeftijd van 1 tot 40 jaar. Het betrof jongens en meisjes, mannen en vrouwen die verspreid over het land wonen. Daarnaast bestudeerde en analyseerde ze alle medische en psychologische gegevens. Er bleek geen sprake van een gedragsfenotype: gedrag dat typisch is voor alle personen met CHARGE. Wel ontdekte ze dat de helft van de onderzochte personen vergelijkbaar probleemgedrag vertoont. Conclusie: het gedrag is niet typisch voor CHARGE. Marella toonde voorts aan dat vrijwel alle personen in het onderzoek een fysieke en mentale ontwikke- lingsachterstand hebben, voedingsproblemen en communicatieve problemen. Ze wijst erop dat de voedingsproblematiek een gevolg is van medische problemen. Veel voorkomende gedragingen als zelfverwonding, dwanghandelingen en tactiele afweer hebben volgens haar te maken met een verstoorde sensorische integratie. Dat wil zeggen dat de hersenen de binnenkomende prikkels niet goed verwerken. Mensen ervaren bepaalde prikkels heftiger of juist minder sterk. Dat wordt ook zichtbaar in de verhoogde pijngrens. Doordat prikkels minder sterk worden ervaren, zullen mensen op zoek gaan naar prikkels die sterker zijn en daardoor wel binnenkomen in de hersenen. Probleemgedrag kan in veel gevallen het gevolg zijn van een gebrek aan uitingsmogelijkheden. We moeten ervoor zorgen dat we kinderen met Charge al op zeer jonge leeftijd passende communicatiemogelijkheden aanbieden. Voorkomen is beter dan genezen! Nieuwsbrief Charge februari

8 Signalementen 2 luistercd s Een bos vol spoken Thea Beckman schreef het boek Een bos vol spoken. Dit boek is op 2 luistercd s uitgebracht en wordt voorgelezen door M. Wagtendonk. Als Juultje s avonds naar bed wil gaan, hoort ze een stem. Op het balkon staat een klein mannetje, Troekel. Hij vertelt haar dat zijn kat Senta is gestolen door de vierarmige prins. Hij vraagt of Juultje meegaat, maar Juultje wil niet, want ze mag van haar moeder niet met vreemde mannen mee. Als Troekel verschrikkelijk begint te huilen, krijgt ze medelijden en gaat toch maar mee. En wat ze nu allemaal meemaakt... De prijs van de luistercd s is 12,95. Het is te bestellen bij Uitgeverij Booxz te Ermelo, T of mail@boxz.nl Videoband Goedemorgen! De videoband Goedemorgen, deel 1, draagt bij aan taalverwerving bij jonge, dove en slechthorende kinderen met en zonder verstandelijke beperking. De video heeft vier onderwerpen: Wakker worden Douchen Aankleden Ontbijten Ieder onderwerp is opgebouwd uit vijf delen: Plaatje van een verwijzer naar het volgende frament Filmfragment uit het dagelijks leven Drie dingen van dezelfde kleur Herhaling van het filmfragment. De video kost 25,- incl. Dit bedrag kunt u overmaken op rekeningnummer van de Rabobank, t.n.v. KLOS TV, t.a.v. H.A.J.M. Simons te Hoevelaken. Folder Gezinsbegeleiding In de folder Gezinsbegeleiding in Nederland wordt in het kort beschreven wat de gezinsbegeleiding aan gezinnen met een jong ernstig slechthorend of doof kind in Nederland voor u kan betekenen. Voor meer informatie kunt u kijken op onderstaande websites: Nieuwsbrief Charge februari 2005

9 Sociale KaartAutisme De Sociale Kaart Autisme Nederland is een handzaam boek met een overzicht van instellingen in Nederland die een zorgaanbod bieden voor mensen met een Autisme Spectrum Stoornis (ASS). Deze uitgave geeft een recent overzicht van de gezondheidszorg in Nederland en de verwijzende instanties. Ook wordt er aandacht besteed aan financiële zaken, zoals een PGB e.d. De uitgave wordt ook aantrekkelijk door de vele links naar websites en e- mailadressen. De Sociale Kaart Autisme Nederland kan worden besteld via KAN, Postbus 62, 6865 ZH Doorwerth, of T , of via info@kcan.nl internet zonder woorden De internetsite is voor jongeren met een verstandelijke beperking, die niet of nauwelijks kunnen lezen. Deze site wordt intensief en met veel plezier bezocht. KLOS TV Stichting KLOS TV is een uitstekend middel om informatie over te dragen. Deze stichting zorgt er voor dat programma s voor, over en samen met mensen met een verstandelijke beperking gemaakt worden. KLOS TV wil graag dat door middel van videoprogramma s de wereld toegankelijker wordt voor mensen met een verstandelijke beperking. Bent u geïnteresseerd in KLOS TV? Wilt u een video bestellen? Heeft u ideeën voor een nieuw programma? Neem gerust contact op. Stichting KLOS TV, Boothstraat 18, 3512 BW Utrecht, T Een informatieve CD over KLOS TV is te bestellen via S. Stikkelorum, T , s. stikkelorum@tiscali.nl Nieuwsbrief Charge februari

10 CHARGE zaterdag 18 september 2004 Groepsfoto op het bordes van t kasteeltje bij het UMC St. Radboud. Van links naar rechts de onderzoekers: Conny van Ravenswaay, Lisenska Vissers, Han Brunner en Ronald Admiraal. 10 Nieuwsbrief Charge februari 2005