INFO VOOR PATIËNTEN HET LANGE QT-SYNDROOM

Transcriptie

1 INFO VOOR PATIËNTEN HET LANGE QT-SYNDROOM

2

3 INHOUD 01 Inleiding 4 02 QT-tijd 4 03 Oorzaak 5 04 Ziekteverschijnselen 5 05 Diagnose 6 06 Behandelig 7 07 Follow-Up 7 08 Erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek 8 09 Prenataal onderzoek 9 10 Zwangerschap en bevalling Praktisch 11 Bijlage 12

4 4 / 01 INLEIDING Het lange QT-syndroom (LQTS) is een afwijking van de elektrische functie van het hart. Het is een zeldzame aandoening. In België wordt ongeveer 1 op de mensen in de loop van het leven getroffen door het LQTS. 02 QT-TIJD Op een elektrocardiogram (ECG) zie je de elektrische activiteit van het hart in de tijd. Figuur 1: voorstelling van de elektrische activiteit van het hart. De QT-tijd is letterlijk de tijd tussen de Q- en de T-golf op een ECG, uitgedrukt in milliseconden. De QTtijd varieert, afhankelijk van de hartslag. Bij een hogere hartslag (bv. tijdens inspanning of stress) verkort de QT-tijd en bij een lagere hartslag (bv. in rust) verlengt de QT-tijd. Om na te gaan of een bepaalde QT-tijd normaal is voor een bepaalde hartslag, gebruiken we een simpele wiskundige formule die resulteert in de QTc-tijd. Een normale QTc-tijd ligt tussen 350 en 460 milliseconden, afhankelijk van het geslacht en de leeftijd. Bij volwassen mannen bedraagt de QTc-tijd maximaal 440 milliseconden. Bij vrouwen en kinderen wordt een langere QTc-tijd als normaal beschouwd (460 milliseconden). Bij mensen met het LQTS is de QT-tijd verlengd. Vandaar de naam het lange QT-syndroom.

5 HET LANGE QT-SYNDROOM / 5 03 OORZAAK LQTS is in de meeste gevallen een erfelijke aandoening. Een fout in de aanleg van bepaalde kanaaltjes in de hartspiercellen is een mogelijke oorzaak. Deze kanaaltjes zorgen ervoor dat bv. natrium of kalium de hartspiercellen in- of uitstroomt. Het goede verloop van de in- en uitstroom van deze zouten is belangrijk voor een goede elektrische activiteit van het hart, zo niet kunnen ziekteverschijnselen optreden. 04 ZIEKTEVERSCHIJNSELEN Bewustzijnsverlies Het meest voorkomende ziekteverschijnsel bij LQTS is een plots en meestal tijdelijk bewustzijnsverlies als gevolg van een ernstige ritmestoornis. Het bewustzijnsverlies treedt vaak op bij stress, emoties, harde geluiden, schrik of lichamelijke inspanning maar bij sommige patiënten komt het juist voor tijdens de slaap of in rust. De patiënt verliest het bewustzijn omdat zijn hartritme te snel wordt. In de meeste gevallen normaliseert het hartritme vanzelf waardoor hij terug bij bewustzijn komt. Sommige mensen voelen zich nadien zeer moe terwijl anderen geen klachten ervaren. Ventrikelfibrillatie Bij sommige mensen die het bewustzijn verliezen, normaliseert het snelle hartritme niet. Het evolueert dan tot een zeer gevaarlijke hartritmestoornis, ook ventrikelfibrillatie genoemd. In dat geval is medische interventie met een defibrillator noodzakelijk. Als het hartritme in deze omstandigheden niet genormaliseerd wordt, kan dat leiden tot de dood.

6 6 / Types LQTS Niet iedereen met een (aanleg voor) LQTS heeft klachten. We onderscheiden verschillende types van LQTS, zowel op basis van de klinische kenmerken als op basis van het onderliggend gendefect. yylqts1: voornamelijk klachten tijdens inspanning, bv. bij het sporten of zwemmen. yylqts2: voornamelijk klachten bij schrik, bij harde geluiden en bij emoties zoals kwaadheid. yylqts3: vooral s nachts of in rust klachten, dus bij een wat trage hartslag. Afhankelijk van het type LQTS kunnen de ziekteverschijnselen op zeer jonge leeftijd (vanaf kleuterleeftijd) of later optreden. 05 DIAGNOSE De diagnose wordt gesteld op basis van het ECG dat wordt uitgevoerd bij klachten, maar soms ook als screeningsonderzoek bij mensen die geen klachten hebben.

7 HET LANGE QT-SYNDROOM / 7 06 BEHANDELING De behandeling van het LQTS bestaat uit: Medicatie Als behandeling nodig is, schrijft de arts in de meeste gevallen bèta-blokkers voor. Deze medicijnen genezen LQTS niet, maar onderdrukken de zieketeverschijnselen. Plots stoppen met deze medicijnen kan het hartritme verstoren. U mag deze medicatie dus niet zelf stopzetten. Defibrillator Soms is het nodig bij de patiënt een apparaat te implanteren dat een interne elektrische schok afgeeft als er sprake is van een ernstige hartritmestoornis: een defibrillator. Hierdoor wordt het verstoorde hartritme hersteld en kan een plotse dood worden voorkomen. Bepaalde medicatie vermijden Bepaalde medicatie vergroot de kans op hartritmestoornissen en mag u dus niet meer nemen: zie lijst achteraan in de brochure. 07 FOLLOW-UP Als de diagnose gekend is, is het belangrijk dat u regelmatig op controle gaat bij de behandelende (kinder)cardioloog.

8 8 / 08 ERFELIJKHEID EN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK De chromosomen zijn de dragers van ons erfelijk materiaal, ons DNA. We hebben in totaal 46 chromosomen: 2 geslachtschromosomen en 44 zogenaamde autosomen. Deze 44 autosomen bestaan uit telkens twee kopijen van eenzelfde chromosoom, zodat er eigenlijk 22 chromosomenparen zijn. Alle erfelijk materiaal op deze autosomen heeft een mens dus in het dubbel: één kopij is afkomstig van de vader, de andere kopij van de moeder. Op deze chromosomen liggen de erfelijke factoren, genen genoemd. Die bepalen de verschillende kenmerken van een persoon (haarkleur, grootte, enz.). In sommige gevallen kunnen de genen ook ziekte veroorzaken, namelijk wanneer er een fout in een gen optreedt waardoor de informatie om het eiwit aan te maken niet meer correct is. De genen die betrokken zijn bij het lange QT-syndroom bevatten informatie voor het normale elektrische functioneren van de hartspier. Een fout of mutatie in een van deze genen kan ertoe leiden dat een van de elektrische stromen foutief werkt waardoor het hart plots snel en onregelmatig gaat kloppen. LQTS1, LQTS2 en LQTS3 zijn de meest voorkomende types van het LQTS. Als een van de ouders LQTS heeft, dan heeft elk van de kinderen 50 procent kans om het afwijkend gen overgeërfd te hebben. In sommige gevallen wordt LQTS niet van vader of moeder overgeërfd, maar ontstaat er een nieuwe fout ( de novo ). Wanneer bij DNA-onderzoek van een persoon met LQTS een mutatie wordt gevonden in een van de verantwoordelijke genen, ondersteunt dit de diagnose bij deze persoon. Een DNA-onderzoek duurt ongeveer drie maanden. Voor het DNA-onderzoek is een bloedafname nodig. De kosten voor dit onderzoek worden in België, op het remgeld na, volledig terugbetaald door het RIZIV. Wanneer bij iemand een mutatie is aangetoond, is het mogelijk om andere familieleden, die nog geen ziektekenen hebben, te testen en bij hen met zekerheid vast te stellen of zij ook aanleg hebben voor het LQTS. Een persoon bij wie een mutatie wordt gevonden in een gen dat verantwoordelijk is voor het tot uiting komen van LQTS, heeft een verhoogd risico op deze aandoening. Dit betekent niet dat iedereen symptomen zal ontwikkelen: sommige mensen ondervinden nooit klachten, andere ontwikkelen ernstige ritmestoornissen op jonge leeftijd. De factoren die een rol spelen bij het al dan niet tot uiting komen van de ziekte zijn nog niet allemaal gekend. Wel is geweten dat bepaalde medicatie hierbij een rol kan spelen (zie bijlage).

9 09 PRENATAAL ONDERZOEK HET LANGE QT-SYNDROOM / 9 Toekomstige ouders bij wie één partner gendrager is van het LQTS willen meestal voorkomen dat ze het ziekmakende gen doorgeven aan hun kinderen. Er bestaan verschillende vormen van prenataal onderzoek. Prenatale diagnose Rond de twaalfde week van de zwangerschap kan een vlokkentest worden uitgevoerd. Er wordt dan vlokkenweefsel uit de placenta (moederkoek) weggenomen om na te kijken of de foetus de mutatie voor LQTS heeft overgeërfd. Een andere mogelijkheid is om een vruchtwaterpunctie uit te voeren rond de 16e zwangerschapsweek. In beide gevallen zijn duidelijke afspraken voor het prenataal onderzoek essentieel. Het is belangrijk dat de toekomstige ouders op voorhand beslissen welk gevolg zij zullen verbinden aan een ongunstig resultaat. Als u kiest voor prenatale diagnose zal bij een ongunstig resultaat, dus wanneer de foetus drager is van de mutatie, logischerwijze de zwangerschap worden afgebroken. Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) Pre-implantatie genetische diagnostiek maakt gebruik van in-vitrofertilisatie (ivf): eicellen worden in een proefbuis bevrucht met zaadcellen om zo embryo s te maken. Nadien gebeurt een selectie van gezonde embryo s, nog vóór de zwangerschap. Alleen embryo s die de mutatie voor het LQTS niet dragen, worden gebruikt voor terugplaatsing in de baarmoeder. Het voordeel van deze techniek is dat er geen zwangerschap afgebroken moet worden. De kans op zwangerschap per PGD-behandeling is ongeveer 25 procent.

10 10 / 10 ZWANGERSCHAP EN BEVALLING Bij zwangere vrouwen met LQTS verloopt de zwangerschap meestal zonder problemen. Bij de bevalling zien we iets vaker problemen, meer bepaald bij vrouwen met lang QT type 2. Tijdens de zwangerschap wordt een vrouw vaker gecontroleerd door de cardioloog. De bevalling moet in ziekenhuis plaatsvinden. Wanneer een zwangere vrouw tijdens de zwangerschap een bètablokker gebruikt, moet het kind na de geboorte 24 uur geobserveerd worden om een eventuele trage hartslag, lage bloeddruk en een laag bloedsuikergehalte op te sporen. Er bestaan een aantal medicijnen voor het LQTS die niet bewezen veilig zijn voor ongeboren kinderen. Als u die, maar ook andere medicijnen, gebruikt, bespreek dit dan met de cardioloog of gynaecoloog in verband met eventuele nadelige gevolgen voor het kind.

11 HET LANGE QT-SYNDROOM / PRAKTISCH yyde consultaties vinden plaats op donderdag van 8.30 tot uur. yyeen afspraak maken kan op tel (na verwijzing). U kunt ons ook bellen als u vragen hebt. yyop de dag van de consultatie komt u een halfuur voor het afgesproken tijdstip naar de aanmeldzuilen aan ingang 12 of 50 om u in te schrijven. Nadien gaat u naar het secretariaat van de cardiogenetische consultatie (ingang 12, route 1425). De consultaties en de onderzoeken vinden daar plaats. yyde verantwoordelijke arts van de cardiogenetische consultatie is prof. dr. Julie de Backer. Andere betrokken artsen zijn prof. dr. Bert Callewaert en dr. Laura Muiño-Mosquera. yyde verantwoordelijke genetische counselor is Liesbeth Wildero-Van Wouwe. y y We spreken altijd op voorhand af hoe we u de resultaten van het genetisch onderzoek zullen meedelen. Dat kan in de polikliniek of uitzonderlijk- telefonisch.

12 12 / BIJLAGE Hieronder vindt u een beperkte lijst van de belangrijkste geneesmiddelen/ingrediënten die u moet vermijden en/of beperken. Voor een volledige lijst raadpleeg: Te vermijden Geneesmiddelen tegen hartritmestoornissen Kinidine, procaïnamide, disopiramide, sotalol, amiodarone, lidoflazine, mexiletine, flecaïnide, aprindine en bepridil. Antipsychotica en antidepressiva Chloorpromazine, haloperidol, imipramine, amitriptyline, nortriptyline, maprotyline, thioridazine, trifluorperazine en fluoxetine Antibiotica Ampicilline, erytromycine, spiramycine, trimethoprim (bactrimel), pentamidine, ketoconazol. Antimalariamiddelen Chloroquine, hydroxychloroquine. Andere geneesmiddelen Terfenadine, astemizol, ketanserin, terodiline, probucol, doxorubicine en cisapride. Wees voorzichtig bij het gebruik van diuretica (waterafdrijvers).

13 HET LANGE QT-SYNDROOM / 13 Te vermijden in grote hoeveelheden EN te vermijden in combinatie met geneesmiddelen yychinese kruiden yyvloeibaar proteïnedieet yykinine in pompelmoes, grapefruit, zure sinaasappel, citroen en andere citrusvruchten (bv. bergamot) yykinine in koolzuurhoudende dranken met bittere smaak vb. tonic, bitter lemon, enz. Overleg bij twijfel met het cardiogenetisch team of met uw behandelende arts.

14 14 / NOTA S

15 NOTA S / 15

16 v.u.: Eric Mortier, gedelegeerd bestuurder UZ Gent, C. Heymanslaan 10, 9000 Gent Nevelland Graphics cvba-so Augustus 2017 versie 1 Centrum voor medische genetica T +32 (0) info.cmgg@uzgent.be Deze brochure werd enkel ontwikkeld voor gebruik binnen het UZ Gent. Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van het UZ Gent. Universitair Ziekenhuis Gent C. Heymanslaan 10 B 9000 Gent T +32 (0) E info@uzgent.be Volg ons op