Ontsnappen aan de familiegeschiedenis. Mensenwerk of genetische techniek. Klasien Horstman en Carin Smand (1)

Transcriptie

1 1 Ontsnappen aan de familiegeschiedenis Mensenwerk of genetische techniek Klasien Horstman en Carin Smand (1) In: Tijdschrift voor Humanistiek, jrg. 6, nr. 23, oktober In Nederland is men vanaf ongeveer 1990 begonnen met de systematische opsporing van mensen uit families met een genetisch risico van Familiare Hypercholesterolemie (FH) en daardoor met een verondersteld verhoogd risico op hart- en vaatziekten. (Umans et al., 2000) De ratio van dit opsporingsonderzoek op FH is dat het mensen iets te bieden heeft. Opsporing van genetische risico s, zo luidt de claim, maakt het mogelijk om van hoge risico s weer normale risico s te maken. Iemand met een mutatie die op jonge leeftijd wordt opgespoord en goed behandeld wordt, heeft een normale levensverwachting. De onderzoekers en oprichters van de StOEH (stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie), Kastelein en Defesche, schrijven op de website Spreekuur Thuis: Voor iemand met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte die optimaal op behandeling is ingesteld, is het risico op een hartinfarct hetzelfde als voor iemand die gezond is. Met andere woorden: een goed behandelde patiënt heeft een normale levensverwachting en hoeft in feite geen enkele activiteit of bezigheid achterwege te laten. ( Met andere woorden, opsporing van FH met behulp van DNA diagnostiek biedt mensen de kans om hun genetische lot te ontlopen. Door toepassing van een genetische test kan het tij van de familiegeschiedenis gekeerd worden. De belofte van een test In bovenstaande redenering wordt veel macht toegeschreven aan de genetische techniek. Het is de genetische test die verantwoordelijk is voor de verbetering van de gezondheid van de familieleden en dat legitimeert ook het aanbod van deze test aan mensen die daar niet om hebben gevraagd. De familieleden worden als betrekkelijk passieve gebruikers van de techniek beschouwd, die afhankelijk zijn van de test om hun gezondheid te bevorderen. De techniek daarentegen wordt als machtig en autonoom voorgesteld: als mensen er maar toe over gaan haar te gebruiken, is haar werking gegarandeerd. DNA-technologie is de weg naar een gezond leven. In het wetenschaps- en techniekonderzoek is veelvuldig onderzoek gedaan naar de introductie van nieuwe technieken in de samenleving. Diverse auteurs hebben daarbij laten zien dat het succes van de techniek niet in de techniek als zodanig schuilt, maar in een adequate afstemming met de maatschappelijke praktijk. Een techniek is afhankelijk van vele andere elementen in een gebruiksnetwerk om effectief te zijn: ze is afhankelijk van verbindingen met andere technieken, regels,

2 infrastructurele voorzieningen, en - last but not least - mensen. (Latour, 1996; Bijker en Law, 1992; Berg en Mol, 1998) Vanuit dit perspectief zijn mensen, in plaats van de passieve gebruikers van de techniek, medevormgevers van het succes van een techniek. De waarde van mensenwerk in techniekontwikkeling hoeft niet te worden overdreven, maar moet ook zeker niet op voorhand worden onderschat. In dit artikel zullen we aan de hand van de ervaringen van leden van vijf families met opsporing van FH de macht die in het opsporingsprogramma voor FH aan de genetische techniek wordt toegeschreven, nader onder de loep nemen. Is het terecht dat we de normalisering van het risico van hart- en vaatziekten primair op conto van de DNA-test schrijven, of doen we dan onrecht aan het mensenwerk dat hierbij in het geding is? En wat maakt het eigenlijk uit wie of wat het krediet krijgt voor het succes van een techniek? Om die vragen te kunnen beantwoorden beginnen we echter met de vraag wat het aanbod van een DNA test eigenlijk voor families betekent. 2 Het zat al in de familie Hoewel een opsporingsprogramma mensen benadert met een zorgaanbod zonder dat ze daarom hebben gevraagd, kwam het aanbod van DNA diagnostiek om FH op te sporen in de door ons geïnterviewde families zelden als een verrassing. Mensen waren vaak al voorbereid op de brief doordat een broer of zus, neef of nicht - de patiënt met een verhoogd cholesterolgehalte bij wie het opsporingsprogramma start en die de namen van familieleden aan het opsporingsprogramma doorgeeft - de komst van die brief had aangekondigd. In deze families blijkt ook de informatie in die brief over een mogelijk te hoog cholesterolgehalte geen nieuws. Veel geïnterviewden hadden reeds een lange geschiedenis met cholesterol en ervaring met hart- en vaat ziekten. Klachten, ziekte en vroegtijdig overlijden vormden al een belangrijk ingrediënt van de familiegeschiedenis. Ik wist niet dat ik drager was van het gen, ik wist wel dat ik een te hoog cholesterol had. (Familie De Lange, A) Ik was een jaar of dertien toen het bekend werd. Mijn moeder kreeg een hartinfarct, toen moesten de kinderen onderzocht, en toen had mijn zuster het en ik ook. (Familie De Vries, D) De uitslag van het DNA onderzoek betekent voor deze opgespoorden dan ook geen verandering van therapeutisch regime: zij gebruikten reeds cholesterolverlagers en blijven dat doen. In vier van de vijf families bestond een meer of minder gearticuleerd besef van familiare belasting voor hart en vaatziekten voordat men in aanraking kwam met het aanbod van DNA-diagnostiek. Deze families werden niet gemedicaliseerd door de informatie over genetische risico s en het aanbod van genetische diagnostiek. Het waren al gemedicaliseerde families. Familieleden definieerden hun familie al in termen van de ziektes die hen troffen.

3 Het was al heel lang bekend dat in de familie hartkwalen voorkomen. Dat wisten wij. Dan weet je nog niet dat het een hoog cholesterolgehalte is, maar je weet wel dat het erfelijk is.... Je weet al min of meer dat je er niet onderuit komt. (Familie De Vries, A) Het fluctueert binnen de familie. De een heeft het wel, de andere niet. Ik wist dat mijn vader het waarschijnlijk had, hij is overleden aan een hartinfarct. Wij hebben altijd wel vermoed dat hij een te hoog cholesterolgehalte had, maar dat is gissen. Mijn moeder had het niet, maar ik had wel het vermoeden dat er iets erfelijks aan ten grondslag moest liggen. (Familie De Lange, A) Het is opvallend dat ook de geïnterviewden die geen gebruik hebben gemaakt van het aanbod van genetische diagnostiek, wel degelijk denken in termen van familiare belasting en erfelijkheid. Voor hen is genetische diagnostiek in feite overbodig: ze weten wel wat er aan de hand is. Het was dus al bekend dat binnen onze familie sprake is van een te hoog cholesterolgehalte. Alleen wordt er nu gesproken over een gen, maar verder wisten we al dat het hoge cholesterolgehalte binnen de familie De Lange regelmatig voorkomt. Dat was een bekend verschijnsel. Wat dat betreft is er helemaal niets veranderd. (Familie De Lange, B) Deze weigeraar laat wel regelmatig zijn cholesterolgehalte bepalen door de huisarts. Zijn reden om geen DNA test te doen zijn politiek-ethisch van aard. Ik vond het wel een inbreuk op een privé-situatie. Waar bemoeien ze zich mee. Dit gaat mij te ver. Ik zie als het ware hele families gebrandmerkt worden. U denkt wel dat U gezond leeft, maar dat is niet waar, U heeft wat onder de leden. U heeft het gen. Dat gaat mij te ver.... Privacy vind ik heel belangrijk. Er moet niet teveel worden opgelegd van bovenaf. Dat zie je ook in de kranten dat er weer onderzoek gedaan is naar van alles en nog wat, waarbij je je afvraagt of het niet langzaam te ver gaat. Is niet de hele Nederlandse bevolking zo langzamerhand ziek of ongezond. (Familie De Lange, B) De weigeraars leggen het aanbod van genetische diagnostiek dus niet naast zich neer, omdat ze niet willen weten dat een verhoogd cholesterolniveau en hart- en vaatziekten veel in de familie voorkomen, maar juist omdat ze het al lang weten. Ze hebben voorzorgsmaatregelen genomen en genetische diagnostiek verandert voor hen niets in hun definitie van ziekte of in het therapeutisch regime. Het besef van familiare belasting voor hart- en vaatziekten dat veel geïnterviewden hadden voor zij het pad van de genetische testen kruisten, komt onder andere tot uitdrukking in de wijze waarop zij zichzelf aanduiden: ik hoor bij de Vosjes, typisch een De Vries, wij zijn nu eenmaal Houtmannetjes. Zij karakteriseren de ziekte- en sterftegeschiedenis van de familie als een algemene familietrek. 3

4 En toen kwamen we weer op het crematorium bij elkaar, en de reactie van mijn zus was, rotfamilie hebben wij he, alweer eentje, zo jong.... ja, een rotfamilie hebben wij. (Familie Vos, E) Omdat wij als familie al belast waren met hartkwalen. Je weet al min of meer dat je er niet onderuit komt. Alleen heeft het nu een naam gekregen. (Familie De Vries, A) Nee, ik heb altijd, een stofwisselingsziekte, zo noem ik het, er wordt iets niet aangemaakt in mijn lichaam. Nou dat zal dan wel dat ontbrekend gen zijn, het wordt even anders genoemd, maar voor mijn gevoel heeft het hetzelfde effect, daar kijk ik dus niet van op. (Familie De Vries, D) Vraag me niet wat de uitslag was, ja dat het erfelijk is wist ik al eerder. (Familie Houtman, C) Bij deze families blijkt een positieve uitslag van de genetische test het beeld van de familie dan ook nauwelijks te veranderen. In slechts een familie ontstond het besef dat het in de familie zit, pas door het aanbod van DNA diagnostiek. Pas door het opsporingsprogramma en het daaropvolgende DNA onderzoek ging men cholesterolproblemen bij verschillende familieleden herdefiniëren als symptomen van een gedeelde erfelijke aandoening. Het idee van erfelijke belasting voor hart- en vaatziekten was in vier van de vijf families die we spraken, al onderdeel van de familie-identiteit. Voor de meeste geïnterviewden betekent de DNA-test ook geen intensivering van de relaties met het medisch circuit: zij gebruikten al medicatie en deden regelmatige cholesterolcontrole. Zij waren al patiënten en zij blijven dat na de uitslag van de DNA-test. In vergelijking met de verwachting dat een opsporingsprogramma voor FH mensen onverwachts confronteert met schokkende informatie over een erfelijke ziekte, is de betekenis van het opsporingsprogramma voor de geïnterviewden dus betrekkelijk onbeduidend. Het vermoeden van een familiare belasting voor hart- en vaatziekten bestond al lang, en de bevestiging van dat vermoeden bracht mensen niet van hun stuk. Het opsporingsprogramma is voor deze oudere generatie dan ook geen middel om aan de familiegeschiedenis te ontkomen. Zij zagen zichzelf al als deel van een erfelijk belaste familie en hadden zich in dat lot geschikt. Voor zover ze daar iets aan zouden kunnen doen, was dat al gebeurd. Zoals sommigen het expliciet stelden: voor hen was het opsporingsprogramma overbodig. Met andere woorden, voor deze generatie was de macht van de genetische diagnostiek uitermate beperkt; ze veranderde weinig in het ervaren biologische lot. 4 Het lot van de kinderen Dezelfde familiegeschiedenis die maakt dat de uitslag van de genetische test voor de meeste geïnterviewden niet veel nieuwe informatie oplevert en het beeld van de eigen gezondheid en de familierelaties niet wezenlijk verandert, maakt ook dat de meeste geïnterviewden toch wel graag precies willen weten wat er aan de hand is. Juist in het licht van de familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten en vroege

5 sterfte, getuigen de meeste geïnterviewden van de opvatting dat het de moeite waard is te weten of er sprake is van FH. Je kunt het maar beter weten. Er wordt ook gezegd dat het beter is als je eerder met medicatie begint. (Familie De Vries, A) Daarbij hebben zij echter niet primair hun eigen lot, maar vooral het lot van hun kinderen op het oog. Terwijl zij over hun erfelijk belaste familie spreken als een min of meer gegeven feit en zij zichzelf ervaren als deel van de familiegeschiedenis, wordt genetische diagnostiek voor hun kinderen begroet als een middel om het tij van de familiegeschiedenis te keren. Genetische diagnostiek wordt gezien als een manier om FH onder de jongste generatie onder controle te brengen en het voor de kinderen mogelijk te maken om aan het biologische lot van de familie te ontsnappen. De meeste geïnterviewden hebben dan ook het DNA van hun minderjarige kinderen laten onderzoeken. Over de toepassing van genetische testen bij kinderen worden veel debatten gevoerd. Aan de ene kant wordt gewezen op de privacy van kinderen: zij moeten zelf kunnen bepalen wat ze willen weten over hun genetische constitutie en wat niet. Aan de ander kant wordt genetische diagnostiek gezien als een manier om bij een positieve uitslag de zorg voor het kind te kunnen optimaliseren. (Clarke, 1998) Tegen de achtergrond van deze debatten hebben sommige artsen gepleit voor terughoudendheid bij opsporing van FH onder kinderen. Tegen de achtergrond van de onzekerheden bij de interpretatie van positieve uitslagen zou de leeftijd van achttien jaar nog vroeg zijn voor opsporing en op die manier kunnen kinderen gewoon opgroeien. (Gevers Leuven, 1997) De StOEH baseert zich echter op onderzoek waaruit blijkt dat een mutatie niet alleen in de toekomst iets doet, maar van meet af aan schade aan de aderen toebrengt. Ook al is er geen verhoogd cholesterolgehalte, dan toch slibben de aderen al langzaam dicht. (Bakker et al., 1997; Wiegman, 2003) De boodschap van het opsporingsprogramma luidt dan ook hoe eerder men het weet, hoe beter. Bij kinderen met een positieve uitslag kan meteen op de leefstijl worden gelet en zo nodig kan op tijd met medicatie worden begonnen. Gezien de boodschap van het opsporingsprogramma, hoe eerder, hoe beter, en hun eigen ervaringen met hart en vaatziekten, is het niet verrassend dat we bij geen van de geïnterviewden het idee aantroffen dat het beter is voor de kinderen om niet te weten, of er sprake is van een mutatie die geassocieerd wordt met FH. Ook de norm van eigen verantwoordelijkheid, die wel geldt ten aanzien van familieleden van dezelfde generatie, en die een reden zou kunnen zijn diagnostiek bij kinderen tot op latere leeftijd uit te stellen, speelt geen rol bij de overwegingen van de ouders over de vraag, of kinderen genetisch getest moeten worden. Vrijwel alle geïnterviewden benadrukken het belang van weten om adequate preventiemaatregelen te kunnen nemen bij een positieve uitslag. Zo vertelt een mevrouw van wie de echtgenoot is overleden en van wie de drie kinderen tussen 15 en 20 zijn getest: 5

6 Ik heb eigenlijk helemaal geen afwegingen gemaakt, ik heb gewoon direct bij mezelf gedacht, dat doe ik, daar wil ik meer van weten. Want stel je voor, het is iets wat de jongens ook kunnen hebben. Dan kun je er misschien op jonge leeftijd iets aan doen. (Familie De Vries, C) Ook anderen staan positief tegenover het testen van kinderen. We hebben zelf altijd met z n tweeën gedacht, dat moet. Toen bracht mijn vrouw dat een keer ter sprake bij de huisarts, en die zei, het hoeft nog niet, ze zijn nog te jong. Als ze de leeftijd hebben van tien, elf, twaalf, kom dan maar. Dus we hebben gewoon zitten wachten tot ze die leeftijd hadden. (Familie De Vries, D) Dan kun je hen vrij vroeg voorbereiden dat ze hun levensgewoonten daar op aanpassen. Kinderen houden daar geen rekening mee, gaan gewoon een patatje halen, en als je nu weet dat je iets erfelijks hebt dan kun je daar vroeg rekening mee houden. (Familie De Lange, A) Ik vind dat als we kinderen op de wereld zetten die belast zijn met een kapot gen, dan moeten zij daarvan op de hoogte zijn... ik zou me niet kunnen bedenken wat een belastende redenen zou kunnen zijn bij FH. (Familie Vos, F) Zelfs de mevrouw die geen DNA test wilde, verwees daarbij naar het feit dat ze geen kinderen had. Had ze wel kinderen gehad, dan had ze de plicht gevoeld om zichzelf te laten testen. Ook het feit dat ik geen kinderen heb heeft een rol gespeeld. Ik heb er met mijn zus over gesproken. Die zei, ik heb een dochter en die heeft ook twee kinderen,ik wil weten of ik het eventueel doorgegeven heb. Dan denk ik, nou, die verantwoordelijkheid heb ik niet. (Familie Houtman, B) De andere weigeraar heeft het genetisch opsporingsonderzoek niet onder de aandacht van zijn kinderen gebracht. Hij is de enige geïnterviewde die vindt dat als het gaat om beslissingen over DNA onderzoek, ouders de plicht hebben om niet in de vrijheid van kinderen te treden. Ik heb het met mijn vrouw besproken. Met de kinderen is er niet over gesproken. De kinderen weten wel dat ze zich zo af en toe moeten laten checken. Maar daar speelt hetzelfde: het moet niet opgelegd worden, niet vanuit instanties en zeker niet vanuit de ouders. (Familie De Lange, B) Deze kinderen zijn echter volwassen en regelmatige controle van cholesterol acht men binnen dit gezin wel normaal. Het wordt ouders relatief gemakkelijk gemaakt om te beslissen dat ze hun kinderen op jonge leeftijd laten testen. De organisatie van de opsporing is zodanig dat kinderen met een zekere vanzelfsprekendheid in het testtraject van de ouders kunnen worden meegenomen. Omdat de medewerkers van de StOEH mensen thuis bezoeken en bloed wordt afgenomen in de thuissituatie, zijn kinderen daar soms bij. 6

7 Dan is het een kleine stap om kinderen te vertellen wat er gebeurt en waarom: in de voorlichting aan kinderen circuleert een min of meer standaard uitleg over FH als een tekort aan hengeltjes die het cholesterol uit het bloed kunnen vissen. Na deze uitleg thuis kan men vervolgens ook bloed bij de kinderen af nemen. Het is zo dat ze er alle drie bij waren toen ik werd geprikt en dan gaan ze vragen stellen.... Wij hebben daarna gewoon met de kinderen gepraat en gevraagd wat ze wilden, wel of niet laten prikken. De twee oudsten zeiden meteen dat het geen probleem was, de jongst had meer angst voor de prik zelf. (Familie De Lange, A) Ik heb met het met hen besproken, heel summier, en het bezoek afgewacht van de StOEH, ik denk die kan beter uitleg geven dan ik. Dus die hebben we hier om de tafel gehad, en die heeft eens goed verteld waar het nu precies om ging. Maar ja, dan kun je alsnog besluiten of je je wel of niet wilt laten testen.... Het verhaal was eigenlijk heel duidelijk en er was de nieuwsgierigheid van, heb ik het niet. (Familie De Vries, C) In het licht van de ervaringen met ziekte en sterfte in de familie enerzijds en de belofte van DNA onderzoek anderzijds, beschouwen de meeste ouders het als hun plicht om te onderzoeken, hoe het met de risico s van hun kinderen gesteld is, als zij dat krijgen aangeboden. Omdat cholesterolproblemen al in de familie zitten is genetische diagnostiek voor de ouders zelf betrekkelijk normaal en in de context van de betrekkelijke rust en intimiteit van de thuissituatie wordt ook genetische diagnostiek bij kinderen een laagdrempelige aangelegenheid. Door toepassing van deze test hebben deze ouders het idee dat ze hun verantwoordelijkheid nemen om de familiegeschiedenis een andere wending te geven en hun kind te redden. 7 Werk van ouders en kinderen De verwachtingen ten aanzien van genetische diagnostiek bij kinderen zijn hooggespannen: de test kan tenslotte een breuk met de familiegeschiedenis betekenen. In de praktijk van het dagelijkse leven zijn het echter de ouders en de kinderen die werk moeten verzetten om die verwachting uit te doen komen. Dat begint al bij de beslissing om te testen. Vanuit de gedachte hoe eerder, hoe beter wordt DNA onderzoek in de praktijk van het testen van kinderen op FH, in plaats van een voorspellende techniek die men eventueel na rijp beraad kan toepassen, een noodzakelijk en niet controversieel element in een curatief traject. En net als bij andere vormen van diagnostiek die toegepast worden indien het kind klachten heeft, is ook bij genetische diagnostiek bij FH geen sprake van onderhandeling. Als de kinderen iets groter zijn, is er wel een vorm van overleg, maar dit vindt niet plaats vanuit het uitgangspunt dat het aan het kind is om te kiezen. Beslissingen over genetische diagnostiek voor kinderen worden door de ouders genomen. Sommige kinderen schikken zich eenvoudig in die beslissing. Zo vertelt een vader over zijn adolescente zoon:

8 Het was mijn wens om het te weten.... Ik heb bij mijn zoon op DNA onderzoek aangedrongen, om hem de ellende die ik heb meegemaakt te besparen. (Familie Vos, B) De zoon bevestigt dit beeld: Mijn vader heeft me er over verteld. Mijn vader wist er veel van.... Mijn ouders zeiden tegen me dat ik me ook moest laten onderzoeken en dat heb ik toen gedaan. (Familie Vos, A) In een ander gezin met kleine kinderen vertelt de moeder: Na Sinterklaas hebben we uitgelegd dat papa een verstopt bloedvat heeft en dat als vaders dat hebben dat kinderen dat ook kunnen hebben en dat ze daarvoor onderzocht moesten worden. Daarvoor zouden ze een buisje bloed afnemen. Als jullie dat ook hebben, moeten we zo gezond mogelijk proberen te eten. (Familie Vos, D) Soms verschillen ouders en kinderen echter van mening. De ouders zijn gezien hun familie-ziektegeschiedenis overtuigd van het nut van genetische testen, maar de kinderen delen die geschiedenis niet op die manier en hebben soms een ander uitgangspunt. Dan moet er overredingskracht aan te pas komen om kinderen in het testtraject mee te krijgen. Het was echt gewoon van we kunnen het maar weten.... ik heb wel de overweging moeten maken, laat ik Piet in die molen meedraaien?... ik heb hem laten beslissen voor zover dat kan op twaalfjarige leeftijd. Maar ik had toch wel het idee dat ik het moest doen.... Klaas wilde zijn DNA niet laten testen, hij vond het verschrikkelijk moeilijk. Ik heb hem omgepraat. (Familie Blauw, B) In de door ons geïnterviewde families is het niet voorgekomen dat ouders afzagen van genetische diagnostiek, omdat een kind tegenstribbelde. Natuurlijk is er soms weerstand van kinderen. Ook bij weerstand of verzet bepaalden de ouders echter uiteindelijk wat er gebeurde. Daarbij legden ouders de nodige inventiviteit aan de dag gelegd. Zo kwam de moeder van Piet en Klaas op het idee om zowel haar eigen wens om te weten of haar zoon FH had als haar zoons wens om de uitslag niet te willen weten, te honoreren, door niet samen de uitslagenvelop te openen. Ik heb gezegd ik vind het fijn om te weten, maar wil jij het niet weten, dan maak ik de envelop open, dan weet ik het voor mezelf en dan vertel ik het jou als jij er aan toe bent. Ik heb ook gezegd, het is belangrijk als je straks zelf een gezin wil stichten. Toen waren we ermee bezig en toen zei hij, doe toch maar nu.... Nee hij heeft nooit meer gezegd van waarom heeft U me overgehaald. (Familie Blauw, B) In sommige gezinnen bleken de ouders genetische diagnostiek voor hun kinderen 8

9 onderling verschillend te ervaren. Zo kwam het voor dat een ouder met een familiegeschiedenis van cholesterol en hart- en vaatziekten nadrukkelijker aandrong op testen dan de ouder zonder een dergelijke geschiedenis. Voor jou was dat allemaal klip en klaar, maar voor mij als partner was dat toch een belastende periode. Ik dacht, stel als die twee het wel hebben, dan ben ik de enige die het niet heeft. Ik heb dat wel kunnen hanteren, maar het was echt moeilijk. Ik was wel zo reëel van als er medicijnen zijn, kunnen we daar ons voordeel mee doen, maar ook van wat we niet weten daar hebben we geen last van. (Familie Vos, D) De ouder zonder zo n familiegeschiedenis had duidelijk meer moeite met genetische diagnostiek dan de ouder zonder zo n geschiedenis. Deze voorbeelden duiden er op dat in gezinnen waar geen grote meningsverschillen bestaan over het nut van DNA onderzoek bij de kinderen, dit onderzoek nog wel verschillend kan worden ervaren. Deze voorbeelden van verschillende perspectieven en ervaringen laten zien dat de relaties tussen ouders en kind en tussen de ouders onderling bij beslissingen over genetische diagnostiek voor de kinderen wel degelijk op het spel staan en dat er werk verzet moet worden om die fricties klein en lokaal te houden. Ook als de uitslag binnen komt, is er werk aan de winkel. De meeste ouders ervaren de uitslag van hun eigen DNA onderzoek niet als belastend, maar als een bevestiging van hetgeen ze al wisten. Gezien de belofte van preventie zou een positieve uitslag bij een kind evenmin veel onrust hoeven te creëren. Zij weten dan immers wat hun te doen staat om te zorgen dat het kind gezond blijft. Idealiter zou een positieve uitslag zelfs het begin kunnen markeren van een nieuwe familie-identiteit, die niet gekarakteriseerd wordt door ziekte en sterfte aan hart- en vaatziekten. Toch vatten ouders de uitslag van het genetisch onderzoek van hun kinderen niet zo licht op als bij zichzelf. Ouders wachten die uitslag met spanning af. De dikte van de envelop symboliseert de uitslag. Het werd eigenlijk pas spannend, toen we de drie enveloppen tegelijk binnen kregen. Er was een dikke envelop bij en twee die minder dik waren, dus ik denk, of er zijn twee fout, of een fout.... Voor de twee was het een opluchting, de derde, die maakte het pas later open, zei wat moet ik er nu mee. (Familie De Vries, C) En het is vooral bij een negatieve uitslag dat de ouders zich opgelucht tonen. We waren wel dolblij dat geen van de drie kinderen het heeft. Wat een opluchting. (Familie De Lange, A) En dat geldt ook voor de kinderen. Zo vertelt een kind: Opgelucht.... Ik zou meer last hebben, als ik het zou hebben en medicijnen zou moeten slikken. Dat zie ik niet zitten. (Famile De Lange, A-jr.) 9

10 Bij een positieve uitslag zijn de meesten echter behoorlijk aangeslagen. Een moeder vertelt dat ze haar kind lange tijd niet anders kon zien dan als een wandelend hartinfarct. Ouders zijn des te meer van slag als verschillende kinderen verschillende uitslagen hebben. Ik vond het wel vreselijk jammer dat een van de drie het had, want dan ga je toch nadenken, komt van alles weer boven, hoe is het precies gegaan, waarom is hij zo plotseling overleden, ja, daar heb ik het moeilijk mee. (Familie De Vries, C) En toen kwam de uitslag en bleek dat de jongste het had.... ik was er een beetje verdrietig over... op een gegeven moment vroeg de oudste, is de uitslag er al. Ja, die hebben we gekregen. Jij hebt het niet, maar je broer wel. Toen zei hij, daar ben ik blij om. In hoeverre ze meegekregen hebben dat het ernstig is weet ik niet. Hij had zoiets van dan hoef ik niet op mayonaise te letten.... Toen kwam de jongste, oei nou heb ik het ook. We zaten toen met z n drieën aan tafel en hij was degene die het had en wij tweeën niet.... dan werd ik s nachts wakker en dacht; maar hij is degene die het heeft... het klinkt allemaal positief, maar het is ook de emotie die meespeelt.... Hij moet elke dag een tablet slikken, het is wel overkomelijk, maar ik heb toch liever een gezond kind. (Familie Vos, D) De echtgenoot: Ja, zo n uitslag komt als een mokerslag binnen. (Familie Vos, D) Ook voor de meeste kinderen is het echter niet eenvoudig om een positieve uitslag te krijgen. Drie kinderen met een positieve uitslag vonden dat uiterst vervelend, en ze wilden daar ook niet over spreken in een interview. Ik heb ze alledrie gevraagd, ze vinden het niet prettig, dus laat ik het maar zo. (Familie Blauw, B) Een positieve uitslag van het DNA onderzoek wordt door ouders en kinderen niet eenvoudig als een feit beschouwd, op grond waarvan nu begonnen kan worden met de preventieve therapie. Hoewel uit psychologisch onderzoek naar kinderen met FH wordt geconcludeerd dat de kwaliteit van leven van deze kinderen niet sterk vermindert en er geen sprake is van psycho-sociale problemen (Tonstad, 1996; De Jongh et.al., 2003), is deze stand van zaken natuurlijk het eindresultaat van het werk dat ouders en kinderen verzetten om een positieve DNA test geen probleem te laten worden. Een positieve uitslag is in eerste instantie voor zowel de ouders als kinderen namelijk wel degelijk belastend. Veel meer dan het begin van beter worden of gezond blijven, is het een indicatie van ongezondheid. Een kind met een positieve uitslag dat de juiste behandeling krijgt, mag statistisch beschouwd worden als een genormaliseerd risico, maar vanuit het perspectief van de familiegeschiedenis ervaren ouders hun kind wel degelijk als een verhoogd risico. Een positieve uitslag roept herinneringen op aan ziekte en vroege sterfte van andere familieleden en deze 10

11 herinneringen worden geprojecteerd op het kind. Met een positieve uitslag schaart het kind zich - alle therapeutische opties ten spijt - toch ook in de familiegeschiedenis. In veel gevallen maakt de ervaring van een positieve uitslag het kind, in plaats van een normaal risico, tot patiënt. Dat zien we met name, als het gaat om de zorgen over de leefstijl van het kind met een positieve uitslag. Soms houdt een kind naar het idee van de ouders te weinig rekening met een positieve testuitslag en ontwikkelt het een levensstijl die volgens de ouders ongezond is. De middelste wou gaan roken. Ze heeft last van hoog cholesterol, nou daar hebben we veel aan gedaan om ze er van af te houden. (Familie Blauw, A) Binnen een ander gezin in die familie trekt een kind zich een positieve uitslag erg aan. Het kind raakt geobsedeerd door een gezonde leefstijl en gaat zich gedragen als patiënt. We zijn er achter gekomen dat X het ook heeft, en die gebruikt nu medicijnen. Het is wel zo dat je er een beetje op let, maar met kleine kinderen - hij is pas twaalf - moet je ook niet te ver gaan. Hij kreeg een hekel aan eten.... Sinds zijn vader is overleden en sinds hij weet dat hij het ook heeft, vroeg hij bij elk koekje, mag ik dat wel eten... Hij wil eigenlijk niet meer naar zijn grootouders, omdat die hem veel snoep en andere lekkernijen geven.... Het heeft dus een groot effect op hem. (Familie Blauw, B) In deze gevallen maken de ouders zich zorgen en geven ze zich veel moeite om het kind weer in balans te brengen. Ook als de problemen minder hoog oplopen, registreren ouders de reacties van hun kind op de uitslag en moeten zij zich daartoe verhouden. Zo vertelt een vader over de veranderingen bij zijn zoon van zestien, nadat die een positieve uitslag kreeg. Ik heb het idee dat hij nog meer van het moment probeert te genieten. Stappen staat bij hem voorop, maar goed, bij zijn vrienden ook. Hij is meer een levensgenieter geworden.... ik heb het idee dat hij zich ook wat meer afsluit als hij thuis is en op zijn kamer zit. (Familie Vos, B) Een moeder uit een andere familie vertelt, hoe ze worstelt met het feit dat haar kinderen amper groente eten en met de tegenstrijdige adviezen voor haar zoon met epilepsie die ook FH blijkt te hebben: terwijl eieren goed zouden zijn voor epilepsie zou hij in het kader van de FH juist minder eieren moeten eten. Terwijl de ene ouder besluit veel te spreken over FH en het belang van een gezonde levensstijl, heeft een andere moeder besloten daar juist niet te veel over te praten. Ze vermoedt dat dit soort gesprekken zullen resulteren in verzet tegen de druk die de kinderen voelen om een gezonde levensstijl te voeren en juist tot ongezond gedrag zullen leiden. Het opsporingsprogramma voor FH is een uitdrukking van een betrekkelijk eenvoudig preventie-optimisme: hoe eerder, hoe beter. Dit optimisme, dat vooral de winst van opsporing benadrukt en niet de prijs, is voor ouders het motief om ook bij de 11

12 kinderen DNA onderzoek toe te passen. In de praktijk blijkt dat het proces van genetische diagnostiek de onderlinge relaties in het gezin echter meer onder druk te zetten dan de belofte normalisering van het risico zou doen vermoeden. Er is weerstand bij kinderen, verdriet over positieve uitslagen en zorg over de manier waarop kinderen daarop reageren. Na een positieve uitslag gaat men niet onbekommerd over tot de orde van de dag. Integendeel, een positieve uitslag is een rotuitslag. Terwijl zo n positieve uitslag voor het opsporingsprogramma een succes betekent in de opsporing, heeft het gezin er een patiënt bij. Terwijl voor het opsporingsprogramma het werk er dan op zit, moet het werk voor de ouders nog beginnen. Hieruit hoeven we niet meteen te concluderen dat de belofte dat een genetische test de weg is naar normalisering van risico s niet wordt waargemaakt. Wat we hier wel van kunnen leren, is dat deze belofte teveel macht en verantwoordelijkheid toeschrijft aan de genetische test en het traject na de uitslag aan het oog onttrekt. Het is namelijk niet de DNA test die van kinderen met een verhoogd risico weer kinderen met een normaal risico maakt. Het zijn de ouders en de kinderen die dat moeten doen. De ouders kozen er voor kennis te verkrijgen over het DNA van het kind: een positieve uitslag komt in dat opzicht niet onverwacht. De implicaties ervan zijn echter wel betrekkelijk onverwacht: zij kunnen immers niet voorzien, hoe het kind of zijzelf op die uitslag reageren, dat zal moeten blijken. Een duidelijke positieve uitslag vormt dus de opmaat voor een onzeker traject. Met de kennis die de ouders wilden hebben worden ze ook geconfronteerd met de verantwoordelijkheid om er voor te zorgen dat het kind met een positieve uitslag, met leefstijladviezen en eventueel met medicatie, in dat traject uiteindelijk geen patiënt wordt. Een positieve uitslag betekent voor ouders een extra opgave. De normalisering van het risico van het kind met FH is dan ook niet het werk van de genetische test, maar het werk van ouders en kinderen. 12 Slot Het opsporingsprogramma voor FH houdt de belofte in dat vroege opsporing van FH, adequate behandeling en compliance aan leefstijladviezen tot normalisering van het risico leidt. In die zin kan opsporing van FH een breuk met de familiegeschiedenis betekenen. Deze belofte blijkt vooral bij het testen van kinderen een rol te spelen. Terwijl de oudere generatie familieleden zichzelf al lang ervaart als deel van een erfelijk belaste familie met een geschiedenis van hart- en vaatziekten en DNA diagnostiek voor hen weinig toegevoegde waarde heeft, zien zij genetische diagnostiek voor hun kinderen als een manier om met die familiegeschiedenis te breken. Zij omarmen het aanbod van DNA onderzoek, omdat hun kinderen juist bij een positieve uitslag een normaal risico kunnen worden. In de praktijk van het dagelijkse gezinsleven blijkt het iets minder eenvoudig. Een positieve uitslag van de DNA-test bij een kind blijkt in de praktijk niet zonder meer een breekpunt in de geschiedenis. Met de test is de onzekerheid niet afgelopen, maar begint ze pas goed. Als alle kinderen een negatieve uitslag hebben, kan het traject opgelucht worden afgesloten, maar met een of meer kinderen met

13 een positieve uitslag begint er een nieuw traject. Er moet, zo is gebleken, door ouders en kinderen veel werk verzet worden om het kind met een positieve uitslag geen patiënt, geen buitenbeentje in het gezin en geen wandelend hartinfarct te laten worden. Praten of juist niet praten, wel of geen snacks op tafel, wel of niet antirookcontracten sluiten etcetera: ouders moeten afhankelijk van hun kennis van hun kind en hun normen over opvoeding en zorg de koers bepalen. Of ouders en kinderen er in slagen om kinderen los te weken van de familiegeschiedenis, zal pas later blijken. Of een mutatie een doorslaggevend biologisch lot wordt, is vooral afhankelijk van het sociale werk dat mensen in het dagelijks leven moeten verzetten om met die mutatie toch gewoon te kunnen leven. Nu kan men stellen dat gezond leven voor elke kind belangrijk is en dat de opgave waarvoor ouders zich gesteld zien onderdeel is van de normale opvoedingstaak van ouders. Uit de interviews komt echter naar voren dat het bepalen en handhaven van regels voor snoep en snacks voor kinderen met FH toch anders wordt ervaren dan voor kinderen zonder gezondheidsproblemen. Er moet werk voor verzet worden om met FH gewoon te leven, om FH geen last te laten worden en om FH in de opvoeding en de zorg voor kinderen en in de discussies met kinderen een gepaste rol te laten spelen - om de FH niet te ontkennen, maar ook niet te nadrukkelijk aanwezig te laten zijn. Ouders en kinderen moeten dit gaandeweg leren. Terwijl aan de nieuwe genetische testen in het opsporingsprogramma voor FH veel macht wordt toegeschreven om te kunnen breken met een familiegeschiedenis met ziekte, zijn het de ouders en de kinderen die deze kracht in de praktijk op moeten brengen en die via trial en error moeten uitvinden wat gewoon leven met FH betekent. Om DNA-technologie succesvol te laten zijn, is ze - zo is gebleken - meer afhankelijk van mensenwerk dan vaak wordt verondersteld. Welke conclusie moeten we daaraan verbinden? Waarom is het belangrijk om dat voor het voetlicht te brengen? In de eerste plaats is het belangrijk om het mensenwerk zichtbaar te maken om mensen ook de erkenning te kunnen geven voor de moeite die ze doen om te leven met genetische technologie. Het is een demonstratie van respect voor de energie die mensen besteden aan het ontwikkelen van nieuwe handelingsrepertoires en omgangsvormen om de techniek in te bedden in hun leven. Het zichtbaar maken van mensenwerk in technologische praktijken is ten tweede belangrijk om in de publieke evaluatie van technieken zoals DNA-testen expliciet aandacht te kunnen besteden aan de normatieve vraag, of het redelijk is om van mensen te vragen zoveel werk te verzetten om de techniek te doen slagen. Indien blijkt dat er teveel van mensen wordt gevraagd, zou dat kunnen leiden tot organisatie van specifieke vormen van steun, of tot aanpassing van de techniek en haar wijze van toepassing, of eventueel tot de beslissing om de techniek niet aan te bieden. Wanneer sprake is van overvraging en wat te doen in het geval mensen worden overvraagd, is niet op voorhand duidelijk, maar inzicht in het mensenwerk in technologische praktijken is een eerste vereiste om die vragen überhaupt bij een publieke evaluatie aan bod te laten komen. Wie iets wil leren over genetische technologie, moet ook bereid zijn te leren over het mensenwerk dat met die technologie verweven is. 13 Prof. dr. Klasien Horstman is sinds 2001 bijzonder hoogleraar vanwege de stichting

14 Socrates bij de Technische Universiteit Eindhoven met als leeropdracht: 'Filosofie en ethiek van bio-engineering, vanuit humanistisch perspectief'. Tevens is zij als universitair hoofddocent verbonden aan de sectie Gezondheidsethiek en Wijsbegeerte van de Universiteit Maastricht. Carin R. Smand is sinds januari 2005 werkzaam als manager donorwerving bij de Nederlandse Transplantatie Stichting. Daarvoor was zij werkzaam bij het College voor Zorgverzekeringen en had daar als werkgebied onder andere de aanspraak op en vergoeding van genetisch onderzoek vanuit de sociale ziektekostenverzekering. Zij studeert Gezondheidswetenschappen in Maastricht en heeft in dat kader onderzoek gedaan naar de ervaringen van families met opsporing van familiaire hypercholesterolemie. 14 Noot (1) Een uitgebreidere versie van dit artikel is te vinden onder de titel Opsporen van familiare hypercholesterolemie. Ontsnappen aan de familiegeschiedenis?, in: Gerard de Vries en Klasien Horstman (red.), Genetica van laboratorium naar samenleving. De ongekende praktijk van voorspellende genetische testen, Amsterdam, Aksant (2004), p Literatuur Bakker, H.D., A. Wiegman, J.C. Defesche & J.J. Kastelein (1997), Is opsporing en behandeling van familaire hypercholesterolemie geïndiceerd bij kinderen?, in: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 141, nr. 52, p Berg, M. en A. Mol (1998), Differences in Medicine. Unraveling practices, techniques and bodies, Durham / Londen, Duke University Press. Bijker, W.E., J. Law (1992), Shaping technology/building society. Studies in sociotechnical change, Cambridge, MIT Press. Clarke, A. (red.) (1998), The genetic testing of children, Washington DC, Bios Scientific. Gevers Leuven, J.A. (1997), Opsporing familaire hypercholesterolemie bij kinderen geïndiceerd? Bij uitzondering wel, in: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 141, nr. 52, p Jongh, S. de, M.C. Kerckhoffs, M.A. Groothuis, H.D. Bakker & B.F. Heymans Last (2003), Quality of life, anxiety and concerns among statine-treated children with familial hypercholesterolaemia and their parents, in: Acta Paediatrica, 92, 9, p Latour, B. (1996), Aramis or the love of technology, Cambridge, Harvard University Press. Tonstad, S. (1996), Familial hypercholesterolemie: a pilot study of parents and childrens concerns, in: Acta Paediatrica, 85, p Umans-Eckenhausen, M.A.W., J.C. Defesche, E.J.G. Sijbrands & R.L.J.M. Scheerder (2000) Review of the first 5 years of screening for familial hypercholesterolemia in

15 the Netherlands, in: The Lancet 357, p Wiegman, A, J. Rodenburg, H.D. Bakker, J.J.P. Kastelein & E.J.G. Sijbrands (2003), Family history and cardiovascular risk in familial hypercholesterolaemia. Data in more than 1000 children, in: Circulation, 107, p